UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143339092A= | CA1748892688 | CLCN1 | c.1402-161A= (n.1402-161A=) c.1226-161A= n.1342-161A= c.1426-161A= (n.1426-161A=) c.148-161A= (n.148-161A=) c.976-161A= (n.976-161A=) c.952-161A= (n.952-161A=) n.1357-161A= | |
| 7 | g.143339092A>G | CA168219329 | CLCN1 | c.1402-161A>G (n.1402-161A>G) c.1226-161A>G n.1342-161A>G c.1426-161A>G (n.1426-161A>G) c.148-161A>G (n.148-161A>G) c.976-161A>G (n.976-161A>G) c.952-161A>G (n.952-161A>G) n.1357-161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339094G= | CA1748892689 | CLCN1 | c.1402-159G= (n.1402-159G=) c.1226-159G= n.1342-159G= c.1426-159G= (n.1426-159G=) c.148-159G= (n.148-159G=) c.976-159G= (n.976-159G=) c.952-159G= (n.952-159G=) n.1357-159G= | |
| 7 | g.143339094G>T | CA1748892690 | CLCN1 | c.1402-159G>T (n.1402-159G>T) c.1226-159G>T n.1342-159G>T c.1426-159G>T (n.1426-159G>T) c.148-159G>T (n.148-159G>T) c.976-159G>T (n.976-159G>T) c.952-159G>T (n.952-159G>T) n.1357-159G>T | dbSNP |
| 7 | g.143339096C>T | CA2715877868 | CLCN1 | c.1402-157C>T (n.1402-157C>T) c.1226-157C>T n.1342-157C>T c.1426-157C>T (n.1426-157C>T) c.148-157C>T (n.148-157C>T) c.976-157C>T (n.976-157C>T) c.952-157C>T (n.952-157C>T) n.1357-157C>T | dbSNP |
| 7 | g.143339101G>A | CA2778230090 | CLCN1 | c.1402-152G>A (n.1402-152G>A) c.1226-152G>A n.1342-152G>A c.1426-152G>A (n.1426-152G>A) c.148-152G>A (n.148-152G>A) c.976-152G>A (n.976-152G>A) c.952-152G>A (n.952-152G>A) n.1357-152G>A | |
| 7 | g.143339101G>T | CA2685378116 | CLCN1 | c.1402-152G>T (n.1402-152G>T) c.1226-152G>T n.1342-152G>T c.1426-152G>T (n.1426-152G>T) c.148-152G>T (n.148-152G>T) c.976-152G>T (n.976-152G>T) c.952-152G>T (n.952-152G>T) n.1357-152G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339102T>C | CA168219343 | CLCN1 | c.1402-151T>C (n.1402-151T>C) c.1226-151T>C n.1342-151T>C c.1426-151T>C (n.1426-151T>C) c.148-151T>C (n.148-151T>C) c.976-151T>C (n.976-151T>C) c.952-151T>C (n.952-151T>C) n.1357-151T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339102T= | CA1748892691 | CLCN1 | c.1402-151T= (n.1402-151T=) c.1226-151T= n.1342-151T= c.1426-151T= (n.1426-151T=) c.148-151T= (n.148-151T=) c.976-151T= (n.976-151T=) c.952-151T= (n.952-151T=) n.1357-151T= | |
| 7 | g.143339103T>C | CA652113786 | CLCN1 | c.1402-150T>C (n.1402-150T>C) c.1226-150T>C n.1342-150T>C c.1426-150T>C (n.1426-150T>C) c.148-150T>C (n.148-150T>C) c.976-150T>C (n.976-150T>C) c.952-150T>C (n.952-150T>C) n.1357-150T>C | COSMIC |
| 7 | g.143339104T>C | CA2685378129 | CLCN1 | c.1402-149T>C (n.1402-149T>C) c.1226-149T>C n.1342-149T>C c.1426-149T>C (n.1426-149T>C) c.148-149T>C (n.148-149T>C) c.976-149T>C (n.976-149T>C) c.952-149T>C (n.952-149T>C) n.1357-149T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339105C>A | CA2685378131 | CLCN1 | c.1402-148C>A (n.1402-148C>A) c.1226-148C>A n.1342-148C>A c.1426-148C>A (n.1426-148C>A) c.148-148C>A (n.148-148C>A) c.976-148C>A (n.976-148C>A) c.952-148C>A (n.952-148C>A) n.1357-148C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339107G>A | CA1748892693 | CLCN1 | c.1402-146G>A (n.1402-146G>A) c.1226-146G>A n.1342-146G>A c.1426-146G>A (n.1426-146G>A) c.148-146G>A (n.148-146G>A) c.976-146G>A (n.976-146G>A) c.952-146G>A (n.952-146G>A) n.1357-146G>A | dbSNP |
| 7 | g.143339107G= | CA1748892692 | CLCN1 | c.1402-146G= (n.1402-146G=) c.1226-146G= n.1342-146G= c.1426-146G= (n.1426-146G=) c.148-146G= (n.148-146G=) c.976-146G= (n.976-146G=) c.952-146G= (n.952-146G=) n.1357-146G= | |
| 7 | g.143339108del | CA2685378133 | CLCN1 | c.1402-145del (n.1402-145del) c.1226-145del n.1342-145del c.1426-145del (n.1426-145del) c.148-145del (n.148-145del) c.976-145del (n.976-145del) c.952-145del (n.952-145del) n.1357-145del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339108G>A | CA1748892695 | CLCN1 | c.1402-145G>A (n.1402-145G>A) c.1226-145G>A n.1342-145G>A c.1426-145G>A (n.1426-145G>A) c.148-145G>A (n.148-145G>A) c.976-145G>A (n.976-145G>A) c.952-145G>A (n.952-145G>A) n.1357-145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339108G= | CA1748892694 | CLCN1 | c.1402-145G= (n.1402-145G=) c.1226-145G= n.1342-145G= c.1426-145G= (n.1426-145G=) c.148-145G= (n.148-145G=) c.976-145G= (n.976-145G=) c.952-145G= (n.952-145G=) n.1357-145G= | |
| 7 | g.143339109A= | CA1748892696 | CLCN1 | c.1402-144A= (n.1402-144A=) c.1226-144A= n.1342-144A= c.1426-144A= (n.1426-144A=) c.148-144A= (n.148-144A=) c.976-144A= (n.976-144A=) c.952-144A= (n.952-144A=) n.1357-144A= | |
| 7 | g.143339109A>G | CA2685378139 | CLCN1 | c.1402-144A>G (n.1402-144A>G) c.1226-144A>G n.1342-144A>G c.1426-144A>G (n.1426-144A>G) c.148-144A>G (n.148-144A>G) c.976-144A>G (n.976-144A>G) c.952-144A>G (n.952-144A>G) n.1357-144A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339109A>T | CA168219344 | CLCN1 | c.1402-144A>T (n.1402-144A>T) c.1226-144A>T n.1342-144A>T c.1426-144A>T (n.1426-144A>T) c.148-144A>T (n.148-144A>T) c.976-144A>T (n.976-144A>T) c.952-144A>T (n.952-144A>T) n.1357-144A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339111G>C | CA1748892698 | CLCN1 | c.1402-142G>C (n.1402-142G>C) c.1226-142G>C n.1342-142G>C c.1426-142G>C (n.1426-142G>C) c.148-142G>C (n.148-142G>C) c.976-142G>C (n.976-142G>C) c.952-142G>C (n.952-142G>C) n.1357-142G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143339111G= | CA1748892697 | CLCN1 | c.1402-142G= (n.1402-142G=) c.1226-142G= n.1342-142G= c.1426-142G= (n.1426-142G=) c.148-142G= (n.148-142G=) c.976-142G= (n.976-142G=) c.952-142G= (n.952-142G=) n.1357-142G= | |
| 7 | g.143339111G>T | CA2685378144 | CLCN1 | c.1402-142G>T (n.1402-142G>T) c.1226-142G>T n.1342-142G>T c.1426-142G>T (n.1426-142G>T) c.148-142G>T (n.148-142G>T) c.976-142G>T (n.976-142G>T) c.952-142G>T (n.952-142G>T) n.1357-142G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339113A>C | CA2685378150 | CLCN1 | c.1402-140A>C (n.1402-140A>C) c.1226-140A>C n.1342-140A>C c.1426-140A>C (n.1426-140A>C) c.148-140A>C (n.148-140A>C) c.976-140A>C (n.976-140A>C) c.952-140A>C (n.952-140A>C) n.1357-140A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339113A>G | CA2685378151 | CLCN1 | c.1402-140A>G (n.1402-140A>G) c.1226-140A>G n.1342-140A>G c.1426-140A>G (n.1426-140A>G) c.148-140A>G (n.148-140A>G) c.976-140A>G (n.976-140A>G) c.952-140A>G (n.952-140A>G) n.1357-140A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339113_143339114del | CA2685378147 | CLCN1 | c.1402-140_1402-139del (n.1402-140_1402-139del) c.1226-140_1226-139del n.1342-140_1342-139del c.1426-140_1426-139del (n.1426-140_1426-139del) c.148-140_148-139del (n.148-140_148-139del) c.976-140_976-139del (n.976-140_976-139del) c.952-140_952-139del (n.952-140_952-139del) n.1357-140_1357-139del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339114G>T | CA2685378154 | CLCN1 | c.1402-139G>T (n.1402-139G>T) c.1226-139G>T n.1342-139G>T c.1426-139G>T (n.1426-139G>T) c.148-139G>T (n.148-139G>T) c.976-139G>T (n.976-139G>T) c.952-139G>T (n.952-139G>T) n.1357-139G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339115G>A | CA168219345 | CLCN1 | c.1402-138G>A (n.1402-138G>A) c.1226-138G>A n.1342-138G>A c.1426-138G>A (n.1426-138G>A) c.148-138G>A (n.148-138G>A) c.976-138G>A (n.976-138G>A) c.952-138G>A (n.952-138G>A) n.1357-138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143339115G= | CA1748892699 | CLCN1 | c.1402-138G= (n.1402-138G=) c.1226-138G= n.1342-138G= c.1426-138G= (n.1426-138G=) c.148-138G= (n.148-138G=) c.976-138G= (n.976-138G=) c.952-138G= (n.952-138G=) n.1357-138G= | |
| 7 | g.143339115G>T | CA2685378159 | CLCN1 | c.1402-138G>T (n.1402-138G>T) c.1226-138G>T n.1342-138G>T c.1426-138G>T (n.1426-138G>T) c.148-138G>T (n.148-138G>T) c.976-138G>T (n.976-138G>T) c.952-138G>T (n.952-138G>T) n.1357-138G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339116G>A | CA2685378163 | CLCN1 | c.1402-137G>A (n.1402-137G>A) c.1226-137G>A n.1342-137G>A c.1426-137G>A (n.1426-137G>A) c.148-137G>A (n.148-137G>A) c.976-137G>A (n.976-137G>A) c.952-137G>A (n.952-137G>A) n.1357-137G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339117T>G | CA2685378165 | CLCN1 | c.1402-136T>G (n.1402-136T>G) c.1226-136T>G n.1342-136T>G c.1426-136T>G (n.1426-136T>G) c.148-136T>G (n.148-136T>G) c.976-136T>G (n.976-136T>G) c.952-136T>G (n.952-136T>G) n.1357-136T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339118G>C | CA2685378171 | CLCN1 | c.1402-135G>C (n.1402-135G>C) c.1226-135G>C n.1342-135G>C c.1426-135G>C (n.1426-135G>C) c.148-135G>C (n.148-135G>C) c.976-135G>C (n.976-135G>C) c.952-135G>C (n.952-135G>C) n.1357-135G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339122_143339125del | CA2685378173 | CLCN1 | c.1402-131_1402-128del (n.1402-131_1402-128del) c.1226-131_1226-128del n.1342-131_1342-128del c.1426-131_1426-128del (n.1426-131_1426-128del) c.148-131_148-128del (n.148-131_148-128del) c.976-131_976-128del (n.976-131_976-128del) c.952-131_952-128del (n.952-131_952-128del) n.1357-131_1357-128del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339119A= | CA1748892700 | CLCN1 | c.1402-134A= (n.1402-134A=) c.1226-134A= n.1342-134A= c.1426-134A= (n.1426-134A=) c.148-134A= (n.148-134A=) c.976-134A= (n.976-134A=) c.952-134A= (n.952-134A=) n.1357-134A= | |
| 7 | g.143339119A>G | CA2685378181 | CLCN1 | c.1402-134A>G (n.1402-134A>G) c.1226-134A>G n.1342-134A>G c.1426-134A>G (n.1426-134A>G) c.148-134A>G (n.148-134A>G) c.976-134A>G (n.976-134A>G) c.952-134A>G (n.952-134A>G) n.1357-134A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143339119A>T | CA168219347 | CLCN1 | c.1402-134A>T (n.1402-134A>T) c.1226-134A>T n.1342-134A>T c.1426-134A>T (n.1426-134A>T) c.148-134A>T (n.148-134A>T) c.976-134A>T (n.976-134A>T) c.952-134A>T (n.952-134A>T) n.1357-134A>T | dbSNP |
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| 7 | g.143339122G>A | CA2715878009 | CLCN1 | c.1402-131G>A (n.1402-131G>A) c.1226-131G>A n.1342-131G>A c.1426-131G>A (n.1426-131G>A) c.148-131G>A (n.148-131G>A) c.976-131G>A (n.976-131G>A) c.952-131G>A (n.952-131G>A) n.1357-131G>A | dbSNP |
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