Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143332864C>ACA369644387CLCN1c.1392C>A (p.Phe464Leu)
c.1216C>A
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n.1356+361C>A
 COSMIC
7g.143332864C=CA1748889815CLCN1c.1392C= (p.Phe464=)
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n.1341+361C=
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c.966C= (p.Phe322=)
c.942C= (p.Phe314=)
n.1356+361C=
7g.143332864C>GCA369644390CLCN1c.1392C>G (p.Phe464Leu)
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n.1341+361C>G
c.1416C>G (p.Phe472Leu)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.966C>G (p.Phe322Leu)
c.942C>G (p.Phe314Leu)
n.1356+361C>G
7g.143332864C>TCA4537336CLCN1c.1392C>T (p.Phe464=)
c.1216C>T
n.1341+361C>T
c.1416C>T (p.Phe472=)
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c.942C>T (p.Phe314=)
n.1356+361C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332865G>ACA4537337CLCN1c.1393G>A (p.Val465Ile)
c.1217G>A
n.1341+362G>A
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c.967G>A (p.Val323Ile)
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n.1356+362G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143332865G>CCA369644395CLCN1c.1393G>C (p.Val465Leu)
c.1217G>C
n.1341+362G>C
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.943G>C (p.Val315Leu)
n.1356+362G>C
7g.143332865G=CA1748889816CLCN1c.1393G= (p.Val465=)
c.1217G=
n.1341+362G=
c.1417G= (p.Val473=)
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c.967G= (p.Val323=)
c.943G= (p.Val315=)
n.1356+362G=
7g.143332865G>TCA369644393CLCN1c.1393G>T (p.Val465Phe)
c.1217G>T
n.1341+362G>T
c.1417G>T (p.Val473Phe)
c.139G>T (p.Val47Phe)
c.967G>T (p.Val323Phe)
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n.1356+362G>T
 ClinVar dbSNP
7g.143332866T>ACA369644397CLCN1c.1394T>A (p.Val465Asp)
c.1218T>A
n.1341+363T>A
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c.140T>A (p.Val47Asp)
c.968T>A (p.Val323Asp)
c.944T>A (p.Val315Asp)
n.1356+363T>A
7g.143332866T>CCA369644399CLCN1c.1394T>C (p.Val465Ala)
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n.1341+363T>C
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.944T>C (p.Val315Ala)
n.1356+363T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332866T>GCA369644401CLCN1c.1394T>G (p.Val465Gly)
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n.1341+363T>G
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
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c.944T>G (p.Val315Gly)
n.1356+363T>G
7g.143332866T=CA1748889817CLCN1c.1394T= (p.Val465=)
c.1218T=
n.1341+363T=
c.1418T= (p.Val473=)
c.140T= (p.Val47=)
c.968T= (p.Val323=)
c.944T= (p.Val315=)
n.1356+363T=
7g.143332867C>ACA458282372CLCN1c.1395C>A (p.Val465=)
c.1219C>A
n.1341+364C>A
c.1419C>A (p.Val473=)
c.141C>A (p.Val47=)
c.969C>A (p.Val323=)
c.945C>A (p.Val315=)
n.1356+364C>A
7g.143332867C>GCA458282373CLCN1c.1395C>G (p.Val465=)
c.1219C>G
n.1341+364C>G
c.1419C>G (p.Val473=)
c.141C>G (p.Val47=)
c.969C>G (p.Val323=)
c.945C>G (p.Val315=)
n.1356+364C>G
7g.143332867C>TCA458282374CLCN1c.1395C>T (p.Val465=)
c.1219C>T
n.1341+364C>T
c.1419C>T (p.Val473=)
c.141C>T (p.Val47=)
c.969C>T (p.Val323=)
c.945C>T (p.Val315=)
n.1356+364C>T
7g.143332868A=CA1748889818CLCN1c.1396A= (p.Met466=)
c.1220A=
n.1341+365A=
c.1420A= (p.Met474=)
c.142A= (p.Met48=)
c.970A= (p.Met324=)
c.946A= (p.Met316=)
n.1356+365A=
7g.143332868A>CCA4537338CLCN1c.1396A>C (p.Met466Leu)
c.1220A>C
n.1341+365A>C
c.1420A>C (p.Met474Leu)
c.142A>C (p.Met48Leu)
c.970A>C (p.Met324Leu)
c.946A>C (p.Met316Leu)
n.1356+365A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332868A>GCA369644404CLCN1c.1396A>G (p.Met466Val)
c.1220A>G
n.1341+365A>G
c.1420A>G (p.Met474Val)
c.142A>G (p.Met48Val)
c.970A>G (p.Met324Val)
c.946A>G (p.Met316Val)
n.1356+365A>G
 gnomAD v4
7g.143332868A>TCA369644405CLCN1c.1396A>T (p.Met466Leu)
c.1220A>T
n.1341+365A>T
c.1420A>T (p.Met474Leu)
c.142A>T (p.Met48Leu)
c.970A>T (p.Met324Leu)
c.946A>T (p.Met316Leu)
n.1356+365A>T
7g.143332869T>ACA369644407CLCN1c.1397T>A (p.Met466Lys)
c.1221T>A
n.1341+366T>A
c.1421T>A (p.Met474Lys)
c.143T>A (p.Met48Lys)
c.971T>A (p.Met324Lys)
c.947T>A (p.Met316Lys)
n.1356+366T>A
7g.143332869T>CCA369644409CLCN1c.1397T>C (p.Met466Thr)
c.1221T>C
n.1341+366T>C
c.1421T>C (p.Met474Thr)
c.143T>C (p.Met48Thr)
c.971T>C (p.Met324Thr)
c.947T>C (p.Met316Thr)
n.1356+366T>C
7g.143332869T>GCA369644411CLCN1c.1397T>G (p.Met466Arg)
c.1221T>G
n.1341+366T>G
c.1421T>G (p.Met474Arg)
c.143T>G (p.Met48Arg)
c.971T>G (p.Met324Arg)
c.947T>G (p.Met316Arg)
n.1356+366T>G
7g.143332870G>ACA369644413CLCN1c.1398G>A (p.Met466Ile)
c.1222G>A
n.1341+367G>A
c.1422G>A (p.Met474Ile)
c.144G>A (p.Met48Ile)
c.972G>A (p.Met324Ile)
c.948G>A (p.Met316Ile)
n.1356+367G>A
7g.143332870G>CCA369644415CLCN1c.1398G>C (p.Met466Ile)
c.1222G>C
n.1341+367G>C
c.1422G>C (p.Met474Ile)
c.144G>C (p.Met48Ile)
c.972G>C (p.Met324Ile)
c.948G>C (p.Met316Ile)
n.1356+367G>C
7g.143332870G>TCA369644417CLCN1c.1398G>T (p.Met466Ile)
c.1222G>T
n.1341+367G>T
c.1422G>T (p.Met474Ile)
c.144G>T (p.Met48Ile)
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.948G>T (p.Met316Ile)
n.1356+367G>T
7g.143332871A=CA1748889819CLCN1c.1399A= (p.Lys467=)
c.1223A=
n.1341+368A=
c.1423A= (p.Lys475=)
c.145A= (p.Lys49=)
c.973A= (p.Lys325=)
c.949A= (p.Lys317=)
n.1356+368A=
7g.143332871A>CCA369644422CLCN1c.1399A>C (p.Lys467Gln)
c.1223A>C
n.1341+368A>C
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.1356+368A>C
7g.143332871A>GCA168214578CLCN1c.1399A>G (p.Lys467Glu)
c.1223A>G
n.1341+368A>G
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.1356+368A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332871A>TCA369644420CLCN1c.1399A>T (p.Lys467Ter)
c.1223A>T
n.1341+368A>T
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.1356+368A>T
7g.143332872A=CA1748889820CLCN1c.1400A= (p.Lys467=)
c.1224A=
n.1341+369A=
c.1424A= (p.Lys475=)
c.146A= (p.Lys49=)
c.974A= (p.Lys325=)
c.950A= (p.Lys317=)
n.1356+369A=
7g.143332872A>CCA369644424CLCN1c.1400A>C (p.Lys467Thr)
c.1224A>C
n.1341+369A>C
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.1356+369A>C
7g.143332872A>GCA4537339CLCN1c.1400A>G (p.Lys467Arg)
c.1224A>G
n.1341+369A>G
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.1356+369A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332872A>TCA369644426CLCN1c.1400A>T (p.Lys467Met)
c.1224A>T
n.1341+369A>T
c.1424A>T (p.Lys475Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.974A>T (p.Lys325Met)
c.950A>T (p.Lys317Met)
n.1356+369A>T
 dbSNP
7g.143332873G>ACA458282375CLCN1c.1401G>A (p.Lys467=)
c.1225G>A
n.1341+370G>A
c.1425G>A (p.Lys475=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.975G>A (p.Lys325=)
c.951G>A (p.Lys317=)
n.1356+370G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143332873G>CCA369644428CLCN1c.1401G>C (p.Lys467Asn)
c.1225G>C
n.1341+370G>C
c.1425G>C (p.Lys475Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.975G>C (p.Lys325Asn)
c.951G>C (p.Lys317Asn)
n.1356+370G>C
7g.143332873G>TCA369644430CLCN1c.1401G>T (p.Lys467Asn)
c.1225G>T
n.1341+370G>T
c.1425G>T (p.Lys475Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.975G>T (p.Lys325Asn)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
n.1356+370G>T
7g.143332874G>ACA369644432CLCN1c.1401+1G>A (n.1401+1G>A)
c.1225+1G>A
n.1341+371G>A
c.1425+1G>A (n.1425+1G>A)
c.147+1G>A (n.147+1G>A)
c.975+1G>A (n.975+1G>A)
c.951+1G>A (n.951+1G>A)
n.1356+371G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332874G>CCA369644434CLCN1c.1401+1G>C (n.1401+1G>C)
c.1225+1G>C
n.1341+371G>C
c.1425+1G>C (n.1425+1G>C)
c.147+1G>C (n.147+1G>C)
c.975+1G>C (n.975+1G>C)
c.951+1G>C (n.951+1G>C)
n.1356+371G>C
7g.143332874G=CA1748889821CLCN1c.1401+1G= (n.1401+1G=)
c.1225+1G=
n.1341+371G=
c.1425+1G= (n.1425+1G=)
c.147+1G= (n.147+1G=)
c.975+1G= (n.975+1G=)
c.951+1G= (n.951+1G=)
n.1356+371G=
7g.143332874G>TCA4537340CLCN1c.1401+1G>T (n.1401+1G>T)
c.1225+1G>T
n.1341+371G>T
c.1425+1G>T (n.1425+1G>T)
c.147+1G>T (n.147+1G>T)
c.975+1G>T (n.975+1G>T)
c.951+1G>T (n.951+1G>T)
n.1356+371G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143332875T>ACA369644436CLCN1c.1401+2T>A (n.1401+2T>A)
c.1225+2T>A
n.1341+372T>A
c.1425+2T>A (n.1425+2T>A)
c.147+2T>A (n.147+2T>A)
c.975+2T>A (n.975+2T>A)
c.951+2T>A (n.951+2T>A)
n.1356+372T>A
7g.143332875T>CCA369644437CLCN1c.1401+2T>C (n.1401+2T>C)
c.1225+2T>C
n.1341+372T>C
c.1425+2T>C (n.1425+2T>C)
c.147+2T>C (n.147+2T>C)
c.975+2T>C (n.975+2T>C)
c.951+2T>C (n.951+2T>C)
n.1356+372T>C
 gnomAD v4
7g.143332875T>GCA369644438CLCN1c.1401+2T>G (n.1401+2T>G)
c.1225+2T>G
n.1341+372T>G
c.1425+2T>G (n.1425+2T>G)
c.147+2T>G (n.147+2T>G)
c.975+2T>G (n.975+2T>G)
c.951+2T>G (n.951+2T>G)
n.1356+372T>G
7g.143332876A=CA1748889822CLCN1c.1401+3A= (n.1401+3A=)
c.1225+3A=
n.1341+373A=
c.1425+3A= (n.1425+3A=)
c.147+3A= (n.147+3A=)
c.975+3A= (n.975+3A=)
c.951+3A= (n.951+3A=)
n.1356+373A=
7g.143332876A>TCA2695208615CLCN1c.1401+3A>T (n.1401+3A>T)
c.1225+3A>T
n.1341+373A>T
c.1425+3A>T (n.1425+3A>T)
c.147+3A>T (n.147+3A>T)
c.975+3A>T (n.975+3A>T)
c.951+3A>T (n.951+3A>T)
n.1356+373A>T
7g.143332880_143332885dupCA4537341CLCN1c.1401+7_1401+12dup (n.1401+7_1401+12dup)
c.1225+7_1225+12dup
n.1341+377_1341+382dup
c.1425+7_1425+12dup (n.1425+7_1425+12dup)
c.147+7_147+12dup (n.147+7_147+12dup)
c.975+7_975+12dup (n.975+7_975+12dup)
c.951+7_951+12dup (n.951+7_951+12dup)
n.1356+377_1356+382dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143332879G>CCA2685382382CLCN1c.1401+6G>C (n.1401+6G>C)
c.1225+6G>C
n.1341+376G>C
c.1425+6G>C (n.1425+6G>C)
c.147+6G>C (n.147+6G>C)
c.975+6G>C (n.975+6G>C)
c.951+6G>C (n.951+6G>C)
n.1356+376G>C
 gnomAD v4
7g.143332879G=CA1748889823CLCN1c.1401+6G= (n.1401+6G=)
c.1225+6G=
n.1341+376G=
c.1425+6G= (n.1425+6G=)
c.147+6G= (n.147+6G=)
c.975+6G= (n.975+6G=)
c.951+6G= (n.951+6G=)
n.1356+376G=
7g.143332879G>TCA578445484CLCN1c.1401+6G>T (n.1401+6G>T)
c.1225+6G>T
n.1341+376G>T
c.1425+6G>T (n.1425+6G>T)
c.147+6G>T (n.147+6G>T)
c.975+6G>T (n.975+6G>T)
c.951+6G>T (n.951+6G>T)
n.1356+376G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.143332880C=CA1748889824CLCN1c.1401+7C= (n.1401+7C=)
c.1225+7C=
n.1341+377C=
c.1425+7C= (n.1425+7C=)
c.147+7C= (n.147+7C=)
c.975+7C= (n.975+7C=)
c.951+7C= (n.951+7C=)
n.1356+377C=

Number of alleles fetched