| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143332490T>A | CA369643537 | CLCN1 | c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1062T>A n.1328T>A c.-3-234T>A (n.-3-234T>A) c.788T>A (p.Phe263Tyr) n.1343T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332490T>C | CA369643539 | CLCN1 | c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1062T>C n.1328T>C c.-3-234T>C (n.-3-234T>C) c.788T>C (p.Phe263Ser) n.1343T>C | |
| 7 | g.143332490T>G | CA258010 | CLCN1 | c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1062T>G n.1328T>G c.-3-234T>G (n.-3-234T>G) c.788T>G (p.Phe263Cys) n.1343T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332490T= | CA1748889644 | CLCN1 | c.1238T= (p.Phe413=) c.1062T= n.1328T= c.-3-234T= (n.-3-234T=) c.788T= (p.Phe263=) n.1343T= | |
| 7 | g.143332491C>A | CA369643546 | CLCN1 | c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1063C>A n.1329C>A c.-3-233C>A (n.-3-233C>A) c.789C>A (p.Phe263Leu) n.1344C>A | |
| 7 | g.143332491C= | CA1748889645 | CLCN1 | c.1239C= (p.Phe413=) c.1063C= n.1329C= c.-3-233C= (n.-3-233C=) c.789C= (p.Phe263=) n.1344C= | |
| 7 | g.143332491C>G | CA369643548 | CLCN1 | c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1063C>G n.1329C>G c.-3-233C>G (n.-3-233C>G) c.789C>G (p.Phe263Leu) n.1344C>G | |
| 7 | g.143332491C>T | CA4537283 | CLCN1 | c.1239C>T (p.Phe413=) c.1063C>T n.1329C>T c.-3-233C>T (n.-3-233C>T) c.789C>T (p.Phe263=) n.1344C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332492A= | CA1748889646 | CLCN1 | c.1240A= (p.Met414=) c.1064A= n.1330A= c.-3-232A= (n.-3-232A=) c.790A= (p.Met264=) n.1345A= | |
| 7 | g.143332492A>C | CA369643554 | CLCN1 | c.1240A>C (p.Met414Leu) c.1064A>C n.1330A>C c.-3-232A>C (n.-3-232A>C) c.790A>C (p.Met264Leu) n.1345A>C | |
| 7 | g.143332492A>G | CA369643558 | CLCN1 | c.1240A>G (p.Met414Val) c.1064A>G n.1330A>G c.-3-232A>G (n.-3-232A>G) c.790A>G (p.Met264Val) n.1345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.143332492A>T | CA369643556 | CLCN1 | c.1240A>T (p.Met414Leu) c.1064A>T n.1330A>T c.-3-232A>T (n.-3-232A>T) c.790A>T (p.Met264Leu) n.1345A>T | |
| 7 | g.143332493T>A | CA369643559 | CLCN1 | c.1241T>A (p.Met414Lys) c.1065T>A n.1331T>A c.-3-231T>A (n.-3-231T>A) c.791T>A (p.Met264Lys) n.1346T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332493T>C | CA4537284 | CLCN1 | c.1241T>C (p.Met414Thr) c.1065T>C n.1331T>C c.-3-231T>C (n.-3-231T>C) c.791T>C (p.Met264Thr) n.1346T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332493T>G | CA369643565 | CLCN1 | c.1241T>G (p.Met414Arg) c.1065T>G n.1331T>G c.-3-231T>G (n.-3-231T>G) c.791T>G (p.Met264Arg) n.1346T>G | |
| 7 | g.143332493T= | CA1748889647 | CLCN1 | c.1241T= (p.Met414=) c.1065T= n.1331T= c.-3-231T= (n.-3-231T=) c.791T= (p.Met264=) n.1346T= | |
| 7 | g.143332494G>A | CA369643567 | CLCN1 | c.1242G>A (p.Met414Ile) c.1066G>A n.1332G>A c.-3-230G>A (n.-3-230G>A) c.792G>A (p.Met264Ile) n.1347G>A | |
| 7 | g.143332494G>C | CA369643570 | CLCN1 | c.1242G>C (p.Met414Ile) c.1066G>C n.1332G>C c.-3-230G>C (n.-3-230G>C) c.792G>C (p.Met264Ile) n.1347G>C | |
| 7 | g.143332494G>T | CA369643572 | CLCN1 | c.1242G>T (p.Met414Ile) c.1066G>T n.1332G>T c.-3-230G>T (n.-3-230G>T) c.792G>T (p.Met264Ile) n.1347G>T | |
| 7 | g.143332495G>A | CA369643576 | CLCN1 | c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1067G>A n.1333G>A c.-3-229G>A (n.-3-229G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1348G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143332495G>C | CA168214027 | CLCN1 | c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1067G>C n.1333G>C c.-3-229G>C (n.-3-229G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1348G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332495G= | CA1748889648 | CLCN1 | c.1243G= (p.Ala415=) c.1067G= n.1333G= c.-3-229G= (n.-3-229G=) c.793G= (p.Ala265=) n.1348G= | |
| 7 | g.143332495G>T | CA369643579 | CLCN1 | c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1067G>T n.1333G>T c.-3-229G>T (n.-3-229G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1348G>T | |
| 7 | g.143332496C>A | CA369643581 | CLCN1 | c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1068C>A n.1334C>A c.-3-228C>A (n.-3-228C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) n.1349C>A | |
| 7 | g.143332496C>G | CA369643582 | CLCN1 | c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1068C>G n.1334C>G c.-3-228C>G (n.-3-228C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1349C>G | |
| 7 | g.143332496C>T | CA369643585 | CLCN1 | c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1068C>T n.1334C>T c.-3-228C>T (n.-3-228C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) n.1349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143332497T>A | CA458281510 | CLCN1 | c.1245T>A (p.Ala415=) c.1069T>A n.1335T>A c.-3-227T>A (n.-3-227T>A) c.795T>A (p.Ala265=) n.1350T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143332497T>C | CA458281511 | CLCN1 | c.1245T>C (p.Ala415=) c.1069T>C n.1335T>C c.-3-227T>C (n.-3-227T>C) c.795T>C (p.Ala265=) n.1350T>C | |
| 7 | g.143332497T>G | CA458281514 | CLCN1 | c.1245T>G (p.Ala415=) c.1069T>G n.1335T>G c.-3-227T>G (n.-3-227T>G) c.795T>G (p.Ala265=) n.1350T>G | |
| 7 | g.143332498G>A | CA4537285 | CLCN1 | c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.1070G>A n.1336G>A c.-3-226G>A (n.-3-226G>A) c.796G>A (p.Gly266Arg) n.1351G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.143332498G>C | CA369643591 | CLCN1 | c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1070G>C n.1336G>C c.-3-226G>C (n.-3-226G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.1351G>C | |
| 7 | g.143332498G= | CA1748889649 | CLCN1 | c.1246G= (p.Gly416=) c.1070G= n.1336G= c.-3-226G= (n.-3-226G=) c.796G= (p.Gly266=) n.1351G= | |
| 7 | g.143332498G>T | CA369643589 | CLCN1 | c.1246G>T (p.Gly416Ter) c.1070G>T n.1336G>T c.-3-226G>T (n.-3-226G>T) c.796G>T (p.Gly266Ter) n.1351G>T | |
| 7 | g.143332499G>A | CA369643606 | CLCN1 | c.1247G>A (p.Gly416Glu) c.1071G>A n.1337G>A c.-3-225G>A (n.-3-225G>A) c.797G>A (p.Gly266Glu) n.1352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332499G>C | CA369643594 | CLCN1 | c.1247G>C (p.Gly416Ala) c.1071G>C n.1337G>C c.-3-225G>C (n.-3-225G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.1352G>C | |
| 7 | g.143332499G= | CA1748889650 | CLCN1 | c.1247G= (p.Gly416=) c.1071G= n.1337G= c.-3-225G= (n.-3-225G=) c.797G= (p.Gly266=) n.1352G= | |
| 7 | g.143332499G>T | CA369643597 | CLCN1 | c.1247G>T (p.Gly416Val) c.1071G>T n.1337G>T c.-3-225G>T (n.-3-225G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) n.1352G>T | |
| 7 | g.143332500A= | CA1748889651 | CLCN1 | c.1248A= (p.Gly416=) c.1072A= n.1338A= c.-3-224A= (n.-3-224A=) c.798A= (p.Gly266=) n.1353A= | |
| 7 | g.143332500A>C | CA4537286 | CLCN1 | c.1248A>C (p.Gly416=) c.1072A>C n.1338A>C c.-3-224A>C (n.-3-224A>C) c.798A>C (p.Gly266=) n.1353A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332500A>G | CA458281523 | CLCN1 | c.1248A>G (p.Gly416=) c.1072A>G n.1338A>G c.-3-224A>G (n.-3-224A>G) c.798A>G (p.Gly266=) n.1353A>G | dbSNP |
| 7 | g.143332500A>T | CA458281525 | CLCN1 | c.1248A>T (p.Gly416=) c.1072A>T n.1338A>T c.-3-224A>T (n.-3-224A>T) c.798A>T (p.Gly266=) n.1353A>T | |
| 7 | g.143332501G>A | CA369643612 | CLCN1 | c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1073G>A n.1339G>A c.-3-223G>A (n.-3-223G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) n.1354G>A | |
| 7 | g.143332501G>C | CA369643615 | CLCN1 | c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1073G>C n.1339G>C c.-3-223G>C (n.-3-223G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) n.1354G>C | |
| 7 | g.143332501G>T | CA369643618 | CLCN1 | c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1073G>T n.1339G>T c.-3-223G>T (n.-3-223G>T) c.799G>T (p.Glu267Ter) n.1354G>T | |
| 7 | g.143332502A= | CA1748889652 | CLCN1 | c.1250A= (p.Glu417=) c.1074A= n.1340A= c.-3-222A= (n.-3-222A=) c.800A= (p.Glu267=) n.1355A= | |
| 7 | g.143332502A>C | CA369643628 | CLCN1 | c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1074A>C n.1340A>C c.-3-222A>C (n.-3-222A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) n.1355A>C | |
| 7 | g.143332502A>G | CA369643625 | CLCN1 | c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1074A>G n.1340A>G c.-3-222A>G (n.-3-222A>G) c.800A>G (p.Glu267Gly) n.1355A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143332502A>T | CA369643622 | CLCN1 | c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1074A>T n.1340A>T c.-3-222A>T (n.-3-222A>T) c.800A>T (p.Glu267Val) n.1355A>T | |
| 7 | g.143332503G>A | CA4537287 | CLCN1 | c.1251G>A (p.Glu417=) c.1075G>A n.1341G>A c.-3-221G>A (n.-3-221G>A) c.801G>A (p.Glu267=) n.1356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.143332503G>C | CA369643631 | CLCN1 | c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1075G>C n.1341G>C c.-3-221G>C (n.-3-221G>C) c.801G>C (p.Glu267Asp) n.1356G>C | gnomAD v4 |