| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143331483A>G | CA2685380148 | CLCN1 | c.1065-68A>G (n.1065-68A>G) c.889-68A>G n.1155-68A>G c.615-68A>G (n.615-68A>G) n.1170-68A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331483A>T | CA2579050724 | CLCN1 | c.1065-68A>T (n.1065-68A>T) c.889-68A>T n.1155-68A>T c.615-68A>T (n.615-68A>T) n.1170-68A>T | |
| 7 | g.143331487G>C | CA2685380152 | CLCN1 | c.1065-64G>C (n.1065-64G>C) c.889-64G>C n.1155-64G>C c.615-64G>C (n.615-64G>C) n.1170-64G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331487_143331489del | CA2685380151 | CLCN1 | c.1065-64_1065-62del (n.1065-64_1065-62del) c.889-64_889-62del n.1155-64_1155-62del c.615-64_615-62del (n.615-64_615-62del) n.1170-64_1170-62del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331488T>C | CA1108127249 | CLCN1 | c.1065-63T>C (n.1065-63T>C) c.889-63T>C n.1155-63T>C c.615-63T>C (n.615-63T>C) n.1170-63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143331488T= | CA1748889228 | CLCN1 | c.1065-63T= (n.1065-63T=) c.889-63T= n.1155-63T= c.615-63T= (n.615-63T=) n.1170-63T= | |
| 7 | g.143331489T>A | CA1748889230 | CLCN1 | c.1065-62T>A (n.1065-62T>A) c.889-62T>A n.1155-62T>A c.615-62T>A (n.615-62T>A) n.1170-62T>A | dbSNP |
| 7 | g.143331489T= | CA1748889229 | CLCN1 | c.1065-62T= (n.1065-62T=) c.889-62T= n.1155-62T= c.615-62T= (n.615-62T=) n.1170-62T= | |
| 7 | g.143331491T>C | CA2685380154 | CLCN1 | c.1065-60T>C (n.1065-60T>C) c.889-60T>C n.1155-60T>C c.615-60T>C (n.615-60T>C) n.1170-60T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331491T>G | CA2579050725 | CLCN1 | c.1065-60T>G (n.1065-60T>G) c.889-60T>G n.1155-60T>G c.615-60T>G (n.615-60T>G) n.1170-60T>G | |
| 7 | g.143331495C>A | CA2579050726 | CLCN1 | c.1065-56C>A (n.1065-56C>A) c.889-56C>A n.1155-56C>A c.615-56C>A (n.615-56C>A) n.1170-56C>A | |
| 7 | g.143331495C= | CA1748889231 | CLCN1 | c.1065-56C= (n.1065-56C=) c.889-56C= n.1155-56C= c.615-56C= (n.615-56C=) n.1170-56C= | |
| 7 | g.143331495C>G | CA2685380159 | CLCN1 | c.1065-56C>G (n.1065-56C>G) c.889-56C>G n.1155-56C>G c.615-56C>G (n.615-56C>G) n.1170-56C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331495C>T | CA834512589 | CLCN1 | c.1065-56C>T (n.1065-56C>T) c.889-56C>T n.1155-56C>T c.615-56C>T (n.615-56C>T) n.1170-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331496A>G | CA2685380161 | CLCN1 | c.1065-55A>G (n.1065-55A>G) c.889-55A>G n.1155-55A>G c.615-55A>G (n.615-55A>G) n.1170-55A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331497A= | CA1748889232 | CLCN1 | c.1065-54A= (n.1065-54A=) c.889-54A= n.1155-54A= c.615-54A= (n.615-54A=) n.1170-54A= | |
| 7 | g.143331497A>C | CA2685380163 | CLCN1 | c.1065-54A>C (n.1065-54A>C) c.889-54A>C n.1155-54A>C c.615-54A>C (n.615-54A>C) n.1170-54A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331497A>G | CA168213172 | CLCN1 | c.1065-54A>G (n.1065-54A>G) c.889-54A>G n.1155-54A>G c.615-54A>G (n.615-54A>G) n.1170-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331498G>A | CA578445429 | CLCN1 | c.1065-53G>A (n.1065-53G>A) c.889-53G>A n.1155-53G>A c.615-53G>A (n.615-53G>A) n.1170-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331498G= | CA1748889233 | CLCN1 | c.1065-53G= (n.1065-53G=) c.889-53G= n.1155-53G= c.615-53G= (n.615-53G=) n.1170-53G= | |
| 7 | g.143331500G>A | CA2685380170 | CLCN1 | c.1065-51G>A (n.1065-51G>A) c.889-51G>A n.1155-51G>A c.615-51G>A (n.615-51G>A) n.1170-51G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331502T>C | CA578445430 | CLCN1 | c.1065-49T>C (n.1065-49T>C) c.889-49T>C n.1155-49T>C c.615-49T>C (n.615-49T>C) n.1170-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331502T>G | CA2685380171 | CLCN1 | c.1065-49T>G (n.1065-49T>G) c.889-49T>G n.1155-49T>G c.615-49T>G (n.615-49T>G) n.1170-49T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331502T= | CA1748889234 | CLCN1 | c.1065-49T= (n.1065-49T=) c.889-49T= n.1155-49T= c.615-49T= (n.615-49T=) n.1170-49T= | |
| 7 | g.143331503G>A | CA168213178 | CLCN1 | c.1065-48G>A (n.1065-48G>A) c.889-48G>A n.1155-48G>A c.615-48G>A (n.615-48G>A) n.1170-48G>A | dbSNP |
| 7 | g.143331503G= | CA1748889235 | CLCN1 | c.1065-48G= (n.1065-48G=) c.889-48G= n.1155-48G= c.615-48G= (n.615-48G=) n.1170-48G= | |
| 7 | g.143331503G>T | CA834512591 | CLCN1 | c.1065-48G>T (n.1065-48G>T) c.889-48G>T n.1155-48G>T c.615-48G>T (n.615-48G>T) n.1170-48G>T | dbSNP |
| 7 | g.143331506G>T | CA2685380174 | CLCN1 | c.1065-45G>T (n.1065-45G>T) c.889-45G>T n.1155-45G>T c.615-45G>T (n.615-45G>T) n.1170-45G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331508T>C | CA4537229 | CLCN1 | c.1065-43T>C (n.1065-43T>C) c.889-43T>C n.1155-43T>C c.615-43T>C (n.615-43T>C) n.1170-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331508T= | CA1748889236 | CLCN1 | c.1065-43T= (n.1065-43T=) c.889-43T= n.1155-43T= c.615-43T= (n.615-43T=) n.1170-43T= | |
| 7 | g.143331511C>A | CA2685380178 | CLCN1 | c.1065-40C>A (n.1065-40C>A) c.889-40C>A n.1155-40C>A c.615-40C>A (n.615-40C>A) n.1170-40C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331511C>T | CA2579050727 | CLCN1 | c.1065-40C>T (n.1065-40C>T) c.889-40C>T n.1155-40C>T c.615-40C>T (n.615-40C>T) n.1170-40C>T | |
| 7 | g.143331512A>C | CA2685380180 | CLCN1 | c.1065-39A>C (n.1065-39A>C) c.889-39A>C n.1155-39A>C c.615-39A>C (n.615-39A>C) n.1170-39A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331513T>C | CA2579050728 | CLCN1 | c.1065-38T>C (n.1065-38T>C) c.889-38T>C n.1155-38T>C c.615-38T>C (n.615-38T>C) n.1170-38T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331514del | CA2685380183 | CLCN1 | c.1065-37del (n.1065-37del) c.889-37del n.1155-37del c.615-37del (n.615-37del) n.1170-37del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331514G>A | CA4537230 | CLCN1 | c.1065-37G>A (n.1065-37G>A) c.889-37G>A n.1155-37G>A c.615-37G>A (n.615-37G>A) n.1170-37G>A | dbSNP ExAC |
| 7 | g.143331514G= | CA1748889237 | CLCN1 | c.1065-37G= (n.1065-37G=) c.889-37G= n.1155-37G= c.615-37G= (n.615-37G=) n.1170-37G= | |
| 7 | g.143331515T>A | CA2685380185 | CLCN1 | c.1065-36T>A (n.1065-36T>A) c.889-36T>A n.1155-36T>A c.615-36T>A (n.615-36T>A) n.1170-36T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331516C= | CA1748889238 | CLCN1 | c.1065-35C= (n.1065-35C=) c.889-35C= n.1155-35C= c.615-35C= (n.615-35C=) n.1170-35C= | |
| 7 | g.143331516C>G | CA578445431 | CLCN1 | c.1065-35C>G (n.1065-35C>G) c.889-35C>G n.1155-35C>G c.615-35C>G (n.615-35C>G) n.1170-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331517T>A | CA578445432 | CLCN1 | c.1065-34T>A (n.1065-34T>A) c.889-34T>A n.1155-34T>A c.615-34T>A (n.615-34T>A) n.1170-34T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331517T= | CA1748889239 | CLCN1 | c.1065-34T= (n.1065-34T=) c.889-34T= n.1155-34T= c.615-34T= (n.615-34T=) n.1170-34T= | |
| 7 | g.143331518_143331519del | CA2685380187 | CLCN1 | c.1065-33_1065-32del (n.1065-33_1065-32del) c.889-33_889-32del n.1155-33_1155-32del c.615-33_615-32del (n.615-33_615-32del) n.1170-33_1170-32del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143331518G>A | CA834512617 | CLCN1 | c.1065-33G>A (n.1065-33G>A) c.889-33G>A n.1155-33G>A c.615-33G>A (n.615-33G>A) n.1170-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143331518G= | CA1748889240 | CLCN1 | c.1065-33G= (n.1065-33G=) c.889-33G= n.1155-33G= c.615-33G= (n.615-33G=) n.1170-33G= | |
| 7 | g.143331518G>T | CA2605199990 | CLCN1 | c.1065-33G>T (n.1065-33G>T) c.889-33G>T n.1155-33G>T c.615-33G>T (n.615-33G>T) n.1170-33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143331520A= | CA1748889241 | CLCN1 | c.1065-31A= (n.1065-31A=) c.889-31A= n.1155-31A= c.615-31A= (n.615-31A=) n.1170-31A= | |
| 7 | g.143331520A>C | CA2715718007 | CLCN1 | c.1065-31A>C (n.1065-31A>C) c.889-31A>C n.1155-31A>C c.615-31A>C (n.615-31A>C) n.1170-31A>C | dbSNP |
| 7 | g.143331520A>G | CA1748889242 | CLCN1 | c.1065-31A>G (n.1065-31A>G) c.889-31A>G n.1155-31A>G c.615-31A>G (n.615-31A>G) n.1170-31A>G | dbSNP |
| 7 | g.143331521del | CA2579050729 | CLCN1 | c.1065-30del (n.1065-30del) c.889-30del n.1155-30del c.615-30del (n.615-30del) n.1170-30del |