Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143330855G>ACA341561CLCN1c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.761G>A
c.525G>A (n.525G>A)
c.451G>A
c.529G>A
n.238G>A
n.1027G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.1042G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330855G>CCA369641663CLCN1c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.761G>C
c.525G>C (n.525G>C)
c.451G>C
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n.238G>C
n.1027G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
n.1042G>C
 gnomAD v4
7g.143330855G=CA1748888931CLCN1c.937G= (p.Ala313=)
c.761G=
c.525G= (n.525G=)
c.451G=
c.529G=
n.238G=
n.1027G=
c.487G= (p.Ala163=)
n.1042G=
7g.143330855G>TCA369641664CLCN1c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.761G>T
c.525G>T (n.525G>T)
c.451G>T
c.529G>T
n.238G>T
n.1027G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
n.1042G>T
7g.143330856C>ACA369641665CLCN1c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.762C>A
c.526C>A (n.526C>A)
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n.239C>A
n.1028C>A
c.488C>A (p.Ala163Asp)
n.1043C>A
7g.143330856C>GCA369641666CLCN1c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.762C>G
c.526C>G (n.526C>G)
c.452C>G
c.530C>G
n.239C>G
n.1028C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.1043C>G
7g.143330856C>TCA369641667CLCN1c.938C>T (p.Ala313Val)
c.762C>T
c.526C>T (n.526C>T)
c.452C>T
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n.239C>T
n.1028C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.1043C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143330857C>ACA458280567CLCN1c.939C>A (p.Ala313=)
c.763C>A
c.527C>A (n.527C>A)
c.453C>A
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n.240C>A
n.1029C>A
c.489C>A (p.Ala163=)
n.1044C>A
7g.143330857C>GCA458280568CLCN1c.939C>G (p.Ala313=)
c.763C>G
c.527C>G (n.527C>G)
c.453C>G
c.531C>G
n.240C>G
n.1029C>G
c.489C>G (p.Ala163=)
n.1044C>G
7g.143330857C>TCA458280569CLCN1c.939C>T (p.Ala313=)
c.763C>T
c.527C>T (n.527C>T)
c.453C>T
c.531C>T
n.240C>T
n.1029C>T
c.489C>T (p.Ala163=)
n.1044C>T
7g.143330858T>ACA369641670CLCN1c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.764T>A
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c.454T>A
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n.241T>A
n.1030T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
n.1045T>A
7g.143330858T>CCA369641669CLCN1c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.764T>C
c.528T>C (n.528T>C)
c.454T>C
c.532T>C
n.241T>C
n.1030T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
n.1045T>C
7g.143330858T>GCA369641668CLCN1c.940T>G (p.Phe314Val)
c.764T>G
c.528T>G (n.528T>G)
c.454T>G
c.532T>G
n.241T>G
n.1030T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
n.1045T>G
7g.143330859T>ACA369641671CLCN1c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.765T>A
c.529T>A (n.529T>A)
c.455T>A
c.533T>A
n.242T>A
n.1031T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.1046T>A
7g.143330859T>CCA369641672CLCN1c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.765T>C
c.529T>C (n.529T>C)
c.455T>C
c.533T>C
n.242T>C
n.1031T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
n.1046T>C
7g.143330859T>GCA369641673CLCN1c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.765T>G
c.529T>G (n.529T>G)
c.455T>G
c.533T>G
n.242T>G
n.1031T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
n.1046T>G
7g.143330860T>ACA369641674CLCN1c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.766T>A
c.530T>A (n.530T>A)
c.456T>A
c.534T>A
n.243T>A
n.1032T>A
c.492T>A (p.Phe164Leu)
n.1047T>A
7g.143330860T>CCA458280570CLCN1c.942T>C (p.Phe314=)
c.766T>C
c.530T>C (n.530T>C)
c.456T>C
c.534T>C
n.243T>C
n.1032T>C
c.492T>C (p.Phe164=)
n.1047T>C
 gnomAD v4
7g.143330860T>GCA369641675CLCN1c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.766T>G
c.530T>G (n.530T>G)
c.456T>G
c.534T>G
n.243T>G
n.1032T>G
c.492T>G (p.Phe164Leu)
n.1047T>G
7g.143330861G>ACA369641678CLCN1c.943G>A (p.Val315Met)
c.767G>A
c.531G>A (n.531G>A)
c.457G>A
c.535G>A
n.244G>A
n.1033G>A
c.493G>A (p.Val165Met)
n.1048G>A
7g.143330861G>CCA369641677CLCN1c.943G>C (p.Val315Leu)
c.767G>C
c.531G>C (n.531G>C)
c.457G>C
c.535G>C
n.244G>C
n.1033G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.1048G>C
 gnomAD v4
7g.143330861G>TCA369641676CLCN1c.943G>T (p.Val315Leu)
c.767G>T
c.531G>T (n.531G>T)
c.457G>T
c.535G>T
n.244G>T
n.1033G>T
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.1048G>T
7g.143330862T>ACA369641679CLCN1c.944T>A (p.Val315Glu)
c.768T>A
c.532T>A (n.532T>A)
c.458T>A
c.536T>A
n.245T>A
n.1034T>A
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.1049T>A
7g.143330862T>CCA369641680CLCN1c.944T>C (p.Val315Ala)
c.768T>C
c.532T>C (n.532T>C)
c.458T>C
c.536T>C
n.245T>C
n.1034T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.1049T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330862T>GCA369641681CLCN1c.944T>G (p.Val315Gly)
c.768T>G
c.532T>G (n.532T>G)
c.458T>G
c.536T>G
n.245T>G
n.1034T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.1049T>G
7g.143330862T=CA1748888932CLCN1c.944T= (p.Val315=)
c.768T=
c.532T= (n.532T=)
c.458T=
c.536T=
n.245T=
n.1034T=
c.494T= (p.Val165=)
n.1049T=
7g.143330863G>ACA458280571CLCN1c.945G>A (p.Val315=)
c.769G>A
c.533G>A (n.533G>A)
c.459G>A
c.537G>A
n.246G>A
n.1035G>A
c.495G>A (p.Val165=)
n.1050G>A
 dbSNP
7g.143330863G>CCA458280572CLCN1c.945G>C (p.Val315=)
c.769G>C
c.533G>C (n.533G>C)
c.459G>C
c.537G>C
n.246G>C
n.1035G>C
c.495G>C (p.Val165=)
n.1050G>C
7g.143330863G=CA1748888933CLCN1c.945G= (p.Val315=)
c.769G=
c.533G= (n.533G=)
c.459G=
c.537G=
n.246G=
n.1035G=
c.495G= (p.Val165=)
n.1050G=
7g.143330863G>TCA458280573CLCN1c.945G>T (p.Val315=)
c.769G>T
c.533G>T (n.533G>T)
c.459G>T
c.537G>T
n.246G>T
n.1035G>T
c.495G>T (p.Val165=)
n.1050G>T
 ClinVar
7g.143330864T>ACA369641682CLCN1c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.770T>A
c.534T>A (n.534T>A)
c.460T>A
c.538T>A
n.247T>A
n.1036T>A
c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.1051T>A
7g.143330864T>CCA369641683CLCN1c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.770T>C
c.534T>C (n.534T>C)
c.460T>C
c.538T>C
n.247T>C
n.1036T>C
c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.1051T>C
7g.143330864T>GCA369641684CLCN1c.946T>G (p.Phe316Val)
c.770T>G
c.534T>G (n.534T>G)
c.460T>G
c.538T>G
n.247T>G
n.1036T>G
c.496T>G (p.Phe166Val)
n.1051T>G
7g.143330865T>ACA369641685CLCN1c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.771T>A
c.535T>A (n.535T>A)
c.461T>A
c.539T>A
n.248T>A
n.1037T>A
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.1052T>A
7g.143330865T>CCA369641687CLCN1c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.771T>C
c.535T>C (n.535T>C)
c.461T>C
c.539T>C
n.248T>C
n.1037T>C
c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.1052T>C
 dbSNP
7g.143330865T>GCA369641686CLCN1c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.771T>G
c.535T>G (n.535T>G)
c.461T>G
c.539T>G
n.248T>G
n.1037T>G
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.1052T>G
7g.143330865T=CA1748888934CLCN1c.947T= (p.Phe316=)
c.771T=
c.535T= (n.535T=)
c.461T=
c.539T=
n.248T=
n.1037T=
c.497T= (p.Phe166=)
n.1052T=
7g.143330866T>ACA369641688CLCN1c.948T>A (p.Phe316Leu)
c.772T>A
c.536T>A (n.536T>A)
c.462T>A
c.540T>A
n.249T>A
n.1038T>A
c.498T>A (p.Phe166Leu)
n.1053T>A
7g.143330866T>CCA458280574CLCN1c.948T>C (p.Phe316=)
c.772T>C
c.536T>C (n.536T>C)
c.462T>C
c.540T>C
n.249T>C
n.1038T>C
c.498T>C (p.Phe166=)
n.1053T>C
7g.143330866T>GCA369641689CLCN1c.948T>G (p.Phe316Leu)
c.772T>G
c.536T>G (n.536T>G)
c.462T>G
c.540T>G
n.249T>G
n.1038T>G
c.498T>G (p.Phe166Leu)
n.1053T>G
7g.143330867C>ACA458280575CLCN1c.949C>A (p.Arg317=)
c.773C>A
c.537C>A (n.537C>A)
c.463C>A
c.541C>A
n.250C>A
n.1039C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
n.1054C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330867C=CA1748888935CLCN1c.949C= (p.Arg317=)
c.773C=
c.537C= (n.537C=)
c.463C=
c.541C=
n.250C=
n.1039C=
c.499C= (p.Arg167=)
n.1054C=
7g.143330867C>GCA369641690CLCN1c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.773C>G
c.537C>G (n.537C>G)
c.463C>G
c.541C>G
n.250C>G
n.1039C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.1054C>G
7g.143330867C>TCA369641691CLCN1c.949C>T (p.Arg317Ter)
c.773C>T
c.537C>T (n.537C>T)
c.463C>T
c.541C>T
n.250C>T
n.1039C>T
c.499C>T (p.Arg167Ter)
n.1054C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330868G>ACA258024CLCN1c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.774G>A
c.538G>A (n.538G>A)
c.464G>A
c.542G>A
n.251G>A
n.1040G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.1055G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330868G>CCA369641692CLCN1c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.774G>C
c.538G>C (n.538G>C)
c.464G>C
c.542G>C
n.251G>C
n.1040G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.1055G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143330868G=CA1748888936CLCN1c.950G= (p.Arg317=)
c.774G=
c.538G= (n.538G=)
c.464G=
c.542G=
n.251G=
n.1040G=
c.500G= (p.Arg167=)
n.1055G=
7g.143330868G>TCA369641693CLCN1c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.774G>T
c.538G>T (n.538G>T)
c.464G>T
c.542G>T
n.251G>T
n.1040G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.1055G>T
7g.143330869A>CCA458280576CLCN1c.951A>C (p.Arg317=)
c.775A>C
c.539A>C (n.539A>C)
c.465A>C
c.543A>C
n.252A>C
n.1041A>C
c.501A>C (p.Arg167=)
n.1056A>C
7g.143330869A>GCA458280577CLCN1c.951A>G (p.Arg317=)
c.775A>G
c.539A>G (n.539A>G)
c.465A>G
c.543A>G
n.252A>G
n.1041A>G
c.501A>G (p.Arg167=)
n.1056A>G

Number of alleles fetched