Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143330788C>ACA458280528CLCN1c.870C>A (p.Ile290=)
c.694C>A
c.458C>A (n.458C>A)
c.384C>A
c.462C>A
n.171C>A
n.960C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
n.975C>A
7g.143330788C=CA1748888895CLCN1c.870C= (p.Ile290=)
c.694C=
c.458C= (n.458C=)
c.384C=
c.462C=
n.171C=
n.960C=
c.420C= (p.Ile140=)
n.975C=
7g.143330788C>GCA258020CLCN1c.870C>G (p.Ile290Met)
c.694C>G
c.458C>G (n.458C>G)
c.384C>G
c.462C>G
n.171C>G
n.960C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.975C>G
 ClinVar dbSNP
7g.143330788C>TCA4537166CLCN1c.870C>T (p.Ile290=)
c.694C>T
c.458C>T (n.458C>T)
c.384C>T
c.462C>T
n.171C>T
n.960C>T
c.420C>T (p.Ile140=)
n.975C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330789G>ACA258022CLCN1c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.695G>A
c.459G>A (n.459G>A)
c.385G>A
c.463G>A
n.172G>A
n.961G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.976G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330789G>CCA369641522CLCN1c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.695G>C
c.459G>C (n.459G>C)
c.385G>C
c.463G>C
n.172G>C
n.961G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.976G>C
7g.143330789G=CA1748888896CLCN1c.871G= (p.Glu291=)
c.695G=
c.459G= (n.459G=)
c.385G=
c.463G=
n.172G=
n.961G=
c.421G= (p.Glu141=)
n.976G=
7g.143330789G>TCA369641523CLCN1c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.695G>T
c.459G>T (n.459G>T)
c.385G>T
c.463G>T
n.172G>T
n.961G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.976G>T
 ClinVar
7g.143330790A=CA1748888897CLCN1c.872A= (p.Glu291=)
c.696A=
c.460A= (n.460A=)
c.386A=
c.464A=
n.173A=
n.962A=
c.422A= (p.Glu141=)
n.977A=
7g.143330790A>CCA369641524CLCN1c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.696A>C
c.460A>C (n.460A>C)
c.386A>C
c.464A>C
n.173A>C
n.962A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.977A>C
 dbSNP
7g.143330790A>GCA369641525CLCN1c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.696A>G
c.460A>G (n.460A>G)
c.386A>G
c.464A>G
n.173A>G
n.962A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.977A>G
7g.143330790A>TCA369641526CLCN1c.872A>T (p.Glu291Val)
c.696A>T
c.460A>T (n.460A>T)
c.386A>T
c.464A>T
n.173A>T
n.962A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.977A>T
7g.143330791G>ACA4537167CLCN1c.873G>A (p.Glu291=)
c.697G>A
c.461G>A (n.461G>A)
c.387G>A
c.465G>A
n.174G>A
n.963G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
n.978G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330791G>CCA369641528CLCN1c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.697G>C
c.461G>C (n.461G>C)
c.387G>C
c.465G>C
n.174G>C
n.963G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.978G>C
7g.143330791G=CA1748888898CLCN1c.873G= (p.Glu291=)
c.697G=
c.461G= (n.461G=)
c.387G=
c.465G=
n.174G=
n.963G=
c.423G= (p.Glu141=)
n.978G=
7g.143330791G>TCA369641527CLCN1c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.697G>T
c.461G>T (n.461G>T)
c.387G>T
c.465G>T
n.174G>T
n.963G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.978G>T
 COSMIC
7g.143330792G>ACA369641529CLCN1c.874G>A (p.Val292Ile)
c.698G>A
c.462G>A (n.462G>A)
c.388G>A
c.466G>A
n.175G>A
n.964G>A
c.424G>A (p.Val142Ile)
n.979G>A
7g.143330792G>CCA369641530CLCN1c.874G>C (p.Val292Leu)
c.698G>C
c.462G>C (n.462G>C)
c.388G>C
c.466G>C
n.175G>C
n.964G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
n.979G>C
7g.143330792G=CA1748888899CLCN1c.874G= (p.Val292=)
c.698G=
c.462G= (n.462G=)
c.388G=
c.466G=
n.175G=
n.964G=
c.424G= (p.Val142=)
n.979G=
7g.143330792G>TCA4537168CLCN1c.874G>T (p.Val292Phe)
c.698G>T
c.462G>T (n.462G>T)
c.388G>T
c.466G>T
n.175G>T
n.964G>T
c.424G>T (p.Val142Phe)
n.979G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330793T>ACA369641531CLCN1c.875T>A (p.Val292Asp)
c.699T>A
c.463T>A (n.463T>A)
c.389T>A
c.467T>A
n.176T>A
n.965T>A
c.425T>A (p.Val142Asp)
n.980T>A
7g.143330793T>CCA369641533CLCN1c.875T>C (p.Val292Ala)
c.699T>C
c.463T>C (n.463T>C)
c.389T>C
c.467T>C
n.176T>C
n.965T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
n.980T>C
7g.143330793T>GCA369641532CLCN1c.875T>G (p.Val292Gly)
c.699T>G
c.463T>G (n.463T>G)
c.389T>G
c.467T>G
n.176T>G
n.965T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
n.980T>G
7g.143330794C>ACA458280530CLCN1c.876C>A (p.Val292=)
c.700C>A
c.464C>A (n.464C>A)
c.390C>A
c.468C>A
n.177C>A
n.966C>A
c.426C>A (p.Val142=)
n.981C>A
7g.143330794C=CA1748888900CLCN1c.876C= (p.Val292=)
c.700C=
c.464C= (n.464C=)
c.390C=
c.468C=
n.177C=
n.966C=
c.426C= (p.Val142=)
n.981C=
7g.143330794C>GCA458280531CLCN1c.876C>G (p.Val292=)
c.700C>G
c.464C>G (n.464C>G)
c.390C>G
c.468C>G
n.177C>G
n.966C>G
c.426C>G (p.Val142=)
n.981C>G
 dbSNP
7g.143330794C>TCA168212420CLCN1c.876C>T (p.Val292=)
c.700C>T
c.464C>T (n.464C>T)
c.390C>T
c.468C>T
n.177C>T
n.966C>T
c.426C>T (p.Val142=)
n.981C>T
 dbSNP
7g.143330799_143330804dupCA2685378629CLCN1c.881_886dup (p.Thr295_Tyr296insSerThr)
c.705_710dup
c.469_474dup (n.469_474dup)
c.395_400dup
c.473_478dup
n.182_187dup
n.971_976dup
c.431_436dup (p.Thr145_Tyr146insSerThr)
n.986_991dup
 gnomAD v4
7g.143330795A>CCA369641536CLCN1c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.701A>C
c.465A>C (n.465A>C)
c.391A>C
c.469A>C
n.178A>C
n.967A>C
c.427A>C (p.Thr143Pro)
n.982A>C
7g.143330795A>GCA369641534CLCN1c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.701A>G
c.465A>G (n.465A>G)
c.391A>G
c.469A>G
n.178A>G
n.967A>G
c.427A>G (p.Thr143Ala)
n.982A>G
7g.143330795A>TCA369641535CLCN1c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.701A>T
c.465A>T (n.465A>T)
c.391A>T
c.469A>T
n.178A>T
n.967A>T
c.427A>T (p.Thr143Ser)
n.982A>T
7g.143330796C>ACA369641537CLCN1c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.702C>A
c.466C>A (n.466C>A)
c.392C>A
c.470C>A
n.179C>A
n.968C>A
c.428C>A (p.Thr143Asn)
n.983C>A
7g.143330796C=CA1748888901CLCN1c.878C= (p.Thr293=)
c.702C=
c.466C= (n.466C=)
c.392C=
c.470C=
n.179C=
n.968C=
c.428C= (p.Thr143=)
n.983C=
7g.143330796C>GCA4537169CLCN1c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.702C>G
c.466C>G (n.466C>G)
c.392C>G
c.470C>G
n.179C>G
n.968C>G
c.428C>G (p.Thr143Ser)
n.983C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330796C>TCA369641538CLCN1c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.702C>T
c.466C>T (n.466C>T)
c.392C>T
c.470C>T
n.179C>T
n.968C>T
c.428C>T (p.Thr143Ile)
n.983C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143330797C>ACA458280532CLCN1c.879C>A (p.Thr293=)
c.703C>A
c.467C>A (n.467C>A)
c.393C>A
c.471C>A
n.180C>A
n.969C>A
c.429C>A (p.Thr143=)
n.984C>A
7g.143330797C=CA1748888902CLCN1c.879C= (p.Thr293=)
c.703C=
c.467C= (n.467C=)
c.393C=
c.471C=
n.180C=
n.969C=
c.429C= (p.Thr143=)
n.984C=
7g.143330797C>GCA458280533CLCN1c.879C>G (p.Thr293=)
c.703C>G
c.467C>G (n.467C>G)
c.393C>G
c.471C>G
n.180C>G
n.969C>G
c.429C>G (p.Thr143=)
n.984C>G
7g.143330797C>TCA458280534CLCN1c.879C>T (p.Thr293=)
c.703C>T
c.467C>T (n.467C>T)
c.393C>T
c.471C>T
n.180C>T
n.969C>T
c.429C>T (p.Thr143=)
n.984C>T
 dbSNP
7g.143330798T>ACA369641539CLCN1c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.704T>A
c.468T>A (n.468T>A)
c.394T>A
c.472T>A
n.181T>A
n.970T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.985T>A
7g.143330798T>CCA369641540CLCN1c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.704T>C
c.468T>C (n.468T>C)
c.394T>C
c.472T>C
n.181T>C
n.970T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.985T>C
 gnomAD v4
7g.143330798T>GCA369641541CLCN1c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.704T>G
c.468T>G (n.468T>G)
c.394T>G
c.472T>G
n.181T>G
n.970T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.985T>G
7g.143330799C>ACA369641542CLCN1c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.705C>A
c.469C>A (n.469C>A)
c.395C>A
c.473C>A
n.182C>A
n.971C>A
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
n.986C>A
7g.143330799C>GCA369641543CLCN1c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.705C>G
c.469C>G (n.469C>G)
c.395C>G
c.473C>G
n.182C>G
n.971C>G
c.431C>G (p.Ser144Cys)
n.986C>G
7g.143330799C>TCA369641544CLCN1c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.705C>T
c.469C>T (n.469C>T)
c.395C>T
c.473C>T
n.182C>T
n.971C>T
c.431C>T (p.Ser144Phe)
n.986C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143330800C>ACA458280535CLCN1c.882C>A (p.Ser294=)
c.706C>A
c.470C>A (n.470C>A)
c.396C>A
c.474C>A
n.183C>A
n.972C>A
c.432C>A (p.Ser144=)
n.987C>A
7g.143330800C>GCA458280536CLCN1c.882C>G (p.Ser294=)
c.706C>G
c.470C>G (n.470C>G)
c.396C>G
c.474C>G
n.183C>G
n.972C>G
c.432C>G (p.Ser144=)
n.987C>G
7g.143330800C>TCA458280537CLCN1c.882C>T (p.Ser294=)
c.706C>T
c.470C>T (n.470C>T)
c.396C>T
c.474C>T
n.183C>T
n.972C>T
c.432C>T (p.Ser144=)
n.987C>T
 gnomAD v4
7g.143330801A>CCA369641547CLCN1c.883A>C (p.Thr295Pro)
c.707A>C
c.471A>C (n.471A>C)
c.397A>C
c.475A>C
n.184A>C
n.973A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.988A>C
7g.143330801A>GCA369641545CLCN1c.883A>G (p.Thr295Ala)
c.707A>G
c.471A>G (n.471A>G)
c.397A>G
c.475A>G
n.184A>G
n.973A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.988A>G

Number of alleles fetched