Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143330775delCA2695208608CLCN1c.857del (p.Val286GlyfsTer?)
c.681del
c.445del (n.445del)
c.371del
c.449del
n.158del
n.947del
c.407del (p.Val136GlyfsTer?)
n.962del
7g.143330775T>ACA369641494CLCN1c.857T>A (p.Val286Glu)
c.681T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.371T>A
c.449T>A
n.158T>A
n.947T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.962T>A
7g.143330775T>CCA341555CLCN1c.857T>C (p.Val286Ala)
c.681T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.371T>C
c.449T>C
n.158T>C
n.947T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.962T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143330775T>GCA369641495CLCN1c.857T>G (p.Val286Gly)
c.681T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.371T>G
c.449T>G
n.158T>G
n.947T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.962T>G
7g.143330775T=CA1748888888CLCN1c.857T= (p.Val286=)
c.681T=
c.445T= (n.445T=)
c.371T=
c.449T=
n.158T=
n.947T=
c.407T= (p.Val136=)
n.962T=
7g.143330776G>ACA458280520CLCN1c.858G>A (p.Val286=)
c.682G>A
c.446G>A (n.446G>A)
c.372G>A
c.450G>A
n.159G>A
n.948G>A
c.408G>A (p.Val136=)
n.963G>A
7g.143330776G>CCA458280521CLCN1c.858G>C (p.Val286=)
c.682G>C
c.446G>C (n.446G>C)
c.372G>C
c.450G>C
n.159G>C
n.948G>C
c.408G>C (p.Val136=)
n.963G>C
7g.143330776G>TCA458280522CLCN1c.858G>T (p.Val286=)
c.682G>T
c.446G>T (n.446G>T)
c.372G>T
c.450G>T
n.159G>T
n.948G>T
c.408G>T (p.Val136=)
n.963G>T
7g.143330777C>ACA369641496CLCN1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.683C>A
c.447C>A (n.447C>A)
c.373C>A
c.451C>A
n.160C>A
n.949C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.964C>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330777C=CA1748888889CLCN1c.859C= (p.Leu287=)
c.683C=
c.447C= (n.447C=)
c.373C=
c.451C=
n.160C=
n.949C=
c.409C= (p.Leu137=)
n.964C=
7g.143330777C>GCA369641497CLCN1c.859C>G (p.Leu287Val)
c.683C>G
c.447C>G (n.447C>G)
c.373C>G
c.451C>G
n.160C>G
n.949C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.964C>G
7g.143330777C>TCA458280523CLCN1c.859C>T (p.Leu287=)
c.683C>T
c.447C>T (n.447C>T)
c.373C>T
c.451C>T
n.160C>T
n.949C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
n.964C>T
 dbSNP
7g.143330778T>ACA369641498CLCN1c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.684T>A
c.448T>A (n.448T>A)
c.374T>A
c.452T>A
n.161T>A
n.950T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.965T>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330778T>CCA369641499CLCN1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.684T>C
c.448T>C (n.448T>C)
c.374T>C
c.452T>C
n.161T>C
n.950T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.965T>C
7g.143330778T>GCA369641500CLCN1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.684T>G
c.448T>G (n.448T>G)
c.374T>G
c.452T>G
n.161T>G
n.950T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.965T>G
 ClinVar
7g.143330778T=CA1748888890CLCN1c.860T= (p.Leu287=)
c.684T=
c.448T= (n.448T=)
c.374T=
c.452T=
n.161T=
n.950T=
c.410T= (p.Leu137=)
n.965T=
7g.143330779A=CA1748888891CLCN1c.861A= (p.Leu287=)
c.685A=
c.449A= (n.449A=)
c.375A=
c.453A=
n.162A=
n.951A=
c.411A= (p.Leu137=)
n.966A=
7g.143330779A>CCA458280524CLCN1c.861A>C (p.Leu287=)
c.685A>C
c.449A>C (n.449A>C)
c.375A>C
c.453A>C
n.162A>C
n.951A>C
c.411A>C (p.Leu137=)
n.966A>C
7g.143330779A>GCA4537164CLCN1c.861A>G (p.Leu287=)
c.685A>G
c.449A>G (n.449A>G)
c.375A>G
c.453A>G
n.162A>G
n.951A>G
c.411A>G (p.Leu137=)
n.966A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330779A>TCA458280525CLCN1c.861A>T (p.Leu287=)
c.685A>T
c.449A>T (n.449A>T)
c.375A>T
c.453A>T
n.162A>T
n.951A>T
c.411A>T (p.Leu137=)
n.966A>T
7g.143330780T>ACA369641503CLCN1c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.686T>A
c.450T>A (n.450T>A)
c.376T>A
c.454T>A
n.163T>A
n.952T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.967T>A
7g.143330780T>CCA369641502CLCN1c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.686T>C
c.450T>C (n.450T>C)
c.376T>C
c.454T>C
n.163T>C
n.952T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.967T>C
7g.143330780T>GCA369641501CLCN1c.862T>G (p.Phe288Val)
c.686T>G
c.450T>G (n.450T>G)
c.376T>G
c.454T>G
n.163T>G
n.952T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.967T>G
7g.143330781T>ACA369641504CLCN1c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.687T>A
c.451T>A (n.451T>A)
c.377T>A
c.455T>A
n.164T>A
n.953T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.968T>A
7g.143330781T>CCA369641505CLCN1c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.687T>C
c.451T>C (n.451T>C)
c.377T>C
c.455T>C
n.164T>C
n.953T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.968T>C
7g.143330781T>GCA369641506CLCN1c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.687T>G
c.451T>G (n.451T>G)
c.377T>G
c.455T>G
n.164T>G
n.953T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.968T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.143330781T=CA1748888892CLCN1c.863T= (p.Phe288=)
c.687T=
c.451T= (n.451T=)
c.377T=
c.455T=
n.164T=
n.953T=
c.413T= (p.Phe138=)
n.968T=
7g.143330782T>ACA4537165CLCN1c.864T>A (p.Phe288Leu)
c.688T>A
c.452T>A (n.452T>A)
c.378T>A
c.456T>A
n.165T>A
n.954T>A
c.414T>A (p.Phe138Leu)
n.969T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143330782T>CCA458280526CLCN1c.864T>C (p.Phe288=)
c.688T>C
c.452T>C (n.452T>C)
c.378T>C
c.456T>C
n.165T>C
n.954T>C
c.414T>C (p.Phe138=)
n.969T>C
7g.143330782T>GCA369641507CLCN1c.864T>G (p.Phe288Leu)
c.688T>G
c.452T>G (n.452T>G)
c.378T>G
c.456T>G
n.165T>G
n.954T>G
c.414T>G (p.Phe138Leu)
n.969T>G
7g.143330782T=CA1748888893CLCN1c.864T= (p.Phe288=)
c.688T=
c.452T= (n.452T=)
c.378T=
c.456T=
n.165T=
n.954T=
c.414T= (p.Phe138=)
n.969T=
7g.143330783A>CCA369641508CLCN1c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.689A>C
c.453A>C (n.453A>C)
c.379A>C
c.457A>C
n.166A>C
n.955A>C
c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.970A>C
 gnomAD v4
7g.143330783A>GCA369641509CLCN1c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.689A>G
c.453A>G (n.453A>G)
c.379A>G
c.457A>G
n.166A>G
n.955A>G
c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.970A>G
7g.143330783A>TCA369641510CLCN1c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.689A>T
c.453A>T (n.453A>T)
c.379A>T
c.457A>T
n.166A>T
n.955A>T
c.415A>T (p.Ser139Cys)
n.970A>T
7g.143330784G>ACA369641511CLCN1c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.690G>A
c.454G>A (n.454G>A)
c.380G>A
c.458G>A
n.167G>A
n.956G>A
c.416G>A (p.Ser139Asn)
n.971G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.143330784G>CCA369641512CLCN1c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.690G>C
c.454G>C (n.454G>C)
c.380G>C
c.458G>C
n.167G>C
n.956G>C
c.416G>C (p.Ser139Thr)
n.971G>C
7g.143330784G=CA1748888894CLCN1c.866G= (p.Ser289=)
c.690G=
c.454G= (n.454G=)
c.380G=
c.458G=
n.167G=
n.956G=
c.416G= (p.Ser139=)
n.971G=
7g.143330784G>TCA369641513CLCN1c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.690G>T
c.454G>T (n.454G>T)
c.380G>T
c.458G>T
n.167G>T
n.956G>T
c.416G>T (p.Ser139Ile)
n.971G>T
7g.143330785C>ACA369641514CLCN1c.867C>A (p.Ser289Arg)
c.691C>A
c.455C>A (n.455C>A)
c.381C>A
c.459C>A
n.168C>A
n.957C>A
c.417C>A (p.Ser139Arg)
n.972C>A
7g.143330785C>GCA369641515CLCN1c.867C>G (p.Ser289Arg)
c.691C>G
c.455C>G (n.455C>G)
c.381C>G
c.459C>G
n.168C>G
n.957C>G
c.417C>G (p.Ser139Arg)
n.972C>G
7g.143330785C>TCA458280527CLCN1c.867C>T (p.Ser289=)
c.691C>T
c.455C>T (n.455C>T)
c.381C>T
c.459C>T
n.168C>T
n.957C>T
c.417C>T (p.Ser139=)
n.972C>T
7g.143330786A>CCA369641518CLCN1c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.692A>C
c.456A>C (n.456A>C)
c.382A>C
c.460A>C
n.169A>C
n.958A>C
c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.973A>C
7g.143330786A>GCA369641516CLCN1c.868A>G (p.Ile290Val)
c.692A>G
c.456A>G (n.456A>G)
c.382A>G
c.460A>G
n.169A>G
n.958A>G
c.418A>G (p.Ile140Val)
n.973A>G
 gnomAD v4
7g.143330786A>TCA369641517CLCN1c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.692A>T
c.456A>T (n.456A>T)
c.382A>T
c.460A>T
n.169A>T
n.958A>T
c.418A>T (p.Ile140Phe)
n.973A>T
7g.143330787T>ACA369641519CLCN1c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.693T>A
c.457T>A (n.457T>A)
c.383T>A
c.461T>A
n.170T>A
n.959T>A
c.419T>A (p.Ile140Asn)
n.974T>A
7g.143330787T>CCA369641520CLCN1c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.693T>C
c.457T>C (n.457T>C)
c.383T>C
c.461T>C
n.170T>C
n.959T>C
c.419T>C (p.Ile140Thr)
n.974T>C
 ClinVar
7g.143330787T>GCA369641521CLCN1c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.693T>G
c.457T>G (n.457T>G)
c.383T>G
c.461T>G
n.170T>G
n.959T>G
c.419T>G (p.Ile140Ser)
n.974T>G
7g.143330788C>ACA458280528CLCN1c.870C>A (p.Ile290=)
c.694C>A
c.458C>A (n.458C>A)
c.384C>A
c.462C>A
n.171C>A
n.960C>A
c.420C>A (p.Ile140=)
n.975C>A
7g.143330788C=CA1748888895CLCN1c.870C= (p.Ile290=)
c.694C=
c.458C= (n.458C=)
c.384C=
c.462C=
n.171C=
n.960C=
c.420C= (p.Ile140=)
n.975C=
7g.143330788C>GCA258020CLCN1c.870C>G (p.Ile290Met)
c.694C>G
c.458C>G (n.458C>G)
c.384C>G
c.462C>G
n.171C>G
n.960C>G
c.420C>G (p.Ile140Met)
n.975C>G
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched