Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143330768G>ACA168212390CLCN1c.854-4G>A (n.854-4G>A)
c.678-4G>A
c.442-4G>A (n.442-4G>A)
c.368-4G>A
c.446-4G>A
n.155-4G>A
n.944-4G>A
c.404-4G>A (n.404-4G>A)
n.959-4G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330768G>CCA2685378567CLCN1c.854-4G>C (n.854-4G>C)
c.678-4G>C
c.442-4G>C (n.442-4G>C)
c.368-4G>C
c.446-4G>C
n.155-4G>C
n.944-4G>C
c.404-4G>C (n.404-4G>C)
n.959-4G>C
 gnomAD v4
7g.143330768G=CA1748888882CLCN1c.854-4G= (n.854-4G=)
c.678-4G=
c.442-4G= (n.442-4G=)
c.368-4G=
c.446-4G=
n.155-4G=
n.944-4G=
c.404-4G= (n.404-4G=)
n.959-4G=
7g.143330769C>ACA2580077627CLCN1c.854-3C>A (n.854-3C>A)
c.678-3C>A
c.442-3C>A (n.442-3C>A)
c.368-3C>A
c.446-3C>A
n.155-3C>A
n.944-3C>A
c.404-3C>A (n.404-3C>A)
n.959-3C>A
 ClinVar
7g.143330769C=CA1748888883CLCN1c.854-3C= (n.854-3C=)
c.678-3C=
c.442-3C= (n.442-3C=)
c.368-3C=
c.446-3C=
n.155-3C=
n.944-3C=
c.404-3C= (n.404-3C=)
n.959-3C=
7g.143330769C>TCA4537162CLCN1c.854-3C>T (n.854-3C>T)
c.678-3C>T
c.442-3C>T (n.442-3C>T)
c.368-3C>T
c.446-3C>T
n.155-3C>T
n.944-3C>T
c.404-3C>T (n.404-3C>T)
n.959-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330770A=CA1748888884CLCN1c.854-2A= (n.854-2A=)
c.678-2A=
c.442-2A= (n.442-2A=)
c.368-2A=
c.446-2A=
n.155-2A=
n.944-2A=
c.404-2A= (n.404-2A=)
n.959-2A=
7g.143330770A>CCA369641483CLCN1c.854-2A>C (n.854-2A>C)
c.678-2A>C
c.442-2A>C (n.442-2A>C)
c.368-2A>C
c.446-2A>C
n.155-2A>C
n.944-2A>C
c.404-2A>C (n.404-2A>C)
n.959-2A>C
7g.143330770A>GCA369641484CLCN1c.854-2A>G (n.854-2A>G)
c.678-2A>G
c.442-2A>G (n.442-2A>G)
c.368-2A>G
c.446-2A>G
n.155-2A>G
n.944-2A>G
c.404-2A>G (n.404-2A>G)
n.959-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330770A>TCA369641485CLCN1c.854-2A>T (n.854-2A>T)
c.678-2A>T
c.442-2A>T (n.442-2A>T)
c.368-2A>T
c.446-2A>T
n.155-2A>T
n.944-2A>T
c.404-2A>T (n.404-2A>T)
n.959-2A>T
7g.143330771G>ACA369641486CLCN1c.854-1G>A (n.854-1G>A)
c.678-1G>A
c.442-1G>A (n.442-1G>A)
c.368-1G>A
c.446-1G>A
n.155-1G>A
n.944-1G>A
c.404-1G>A (n.404-1G>A)
n.959-1G>A
 dbSNP COSMIC
7g.143330771G>CCA369641487CLCN1c.854-1G>C (n.854-1G>C)
c.678-1G>C
c.442-1G>C (n.442-1G>C)
c.368-1G>C
c.446-1G>C
n.155-1G>C
n.944-1G>C
c.404-1G>C (n.404-1G>C)
n.959-1G>C
7g.143330771G=CA1748888885CLCN1c.854-1G= (n.854-1G=)
c.678-1G=
c.442-1G= (n.442-1G=)
c.368-1G=
c.446-1G=
n.155-1G=
n.944-1G=
c.404-1G= (n.404-1G=)
n.959-1G=
7g.143330771G>TCA369641488CLCN1c.854-1G>T (n.854-1G>T)
c.678-1G>T
c.442-1G>T (n.442-1G>T)
c.368-1G>T
c.446-1G>T
n.155-1G>T
n.944-1G>T
c.404-1G>T (n.404-1G>T)
n.959-1G>T
 dbSNP
7g.143330772G>ACA4537163CLCN1c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.678G>A
c.442G>A (n.442G>A)
c.368G>A
c.446G>A
n.155G>A
n.944G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143330772G>CCA369641490CLCN1c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.678G>C
c.442G>C (n.442G>C)
c.368G>C
c.446G>C
n.155G>C
n.944G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.959G>C
7g.143330772G=CA1748888886CLCN1c.854G= (p.Gly285=)
c.678G=
c.442G= (n.442G=)
c.368G=
c.446G=
n.155G=
n.944G=
c.404G= (p.Gly135=)
n.959G=
7g.143330772G>TCA369641489CLCN1c.854G>T (p.Gly285Val)
c.678G>T
c.442G>T (n.442G>T)
c.368G>T
c.446G>T
n.155G>T
n.944G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.959G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.143330773A=CA1748888887CLCN1c.855A= (p.Gly285=)
c.679A=
c.443A= (n.443A=)
c.369A=
c.447A=
n.156A=
n.945A=
c.405A= (p.Gly135=)
n.960A=
7g.143330773A>CCA458280517CLCN1c.855A>C (p.Gly285=)
c.679A>C
c.443A>C (n.443A>C)
c.369A>C
c.447A>C
n.156A>C
n.945A>C
c.405A>C (p.Gly135=)
n.960A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330773A>GCA458280519CLCN1c.855A>G (p.Gly285=)
c.679A>G
c.443A>G (n.443A>G)
c.369A>G
c.447A>G
n.156A>G
n.945A>G
c.405A>G (p.Gly135=)
n.960A>G
7g.143330773A>TCA458280518CLCN1c.855A>T (p.Gly285=)
c.679A>T
c.443A>T (n.443A>T)
c.369A>T
c.447A>T
n.156A>T
n.945A>T
c.405A>T (p.Gly135=)
n.960A>T
7g.143330774G>ACA369641491CLCN1c.856G>A (p.Val286Met)
c.680G>A
c.444G>A (n.444G>A)
c.370G>A
c.448G>A
n.157G>A
n.946G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
n.961G>A
7g.143330774G>CCA369641492CLCN1c.856G>C (p.Val286Leu)
c.680G>C
c.444G>C (n.444G>C)
c.370G>C
c.448G>C
n.157G>C
n.946G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.961G>C
7g.143330774G>TCA369641493CLCN1c.856G>T (p.Val286Leu)
c.680G>T
c.444G>T (n.444G>T)
c.370G>T
c.448G>T
n.157G>T
n.946G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.961G>T
 gnomAD v4
7g.143330775delCA2695208608CLCN1c.857del (p.Val286GlyfsTer?)
c.681del
c.445del (n.445del)
c.371del
c.449del
n.158del
n.947del
c.407del (p.Val136GlyfsTer?)
n.962del
7g.143330775T>ACA369641494CLCN1c.857T>A (p.Val286Glu)
c.681T>A
c.445T>A (n.445T>A)
c.371T>A
c.449T>A
n.158T>A
n.947T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.962T>A
7g.143330775T>CCA341555CLCN1c.857T>C (p.Val286Ala)
c.681T>C
c.445T>C (n.445T>C)
c.371T>C
c.449T>C
n.158T>C
n.947T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.962T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143330775T>GCA369641495CLCN1c.857T>G (p.Val286Gly)
c.681T>G
c.445T>G (n.445T>G)
c.371T>G
c.449T>G
n.158T>G
n.947T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.962T>G
7g.143330775T=CA1748888888CLCN1c.857T= (p.Val286=)
c.681T=
c.445T= (n.445T=)
c.371T=
c.449T=
n.158T=
n.947T=
c.407T= (p.Val136=)
n.962T=
7g.143330776G>ACA458280520CLCN1c.858G>A (p.Val286=)
c.682G>A
c.446G>A (n.446G>A)
c.372G>A
c.450G>A
n.159G>A
n.948G>A
c.408G>A (p.Val136=)
n.963G>A
7g.143330776G>CCA458280521CLCN1c.858G>C (p.Val286=)
c.682G>C
c.446G>C (n.446G>C)
c.372G>C
c.450G>C
n.159G>C
n.948G>C
c.408G>C (p.Val136=)
n.963G>C
7g.143330776G>TCA458280522CLCN1c.858G>T (p.Val286=)
c.682G>T
c.446G>T (n.446G>T)
c.372G>T
c.450G>T
n.159G>T
n.948G>T
c.408G>T (p.Val136=)
n.963G>T
7g.143330777C>ACA369641496CLCN1c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.683C>A
c.447C>A (n.447C>A)
c.373C>A
c.451C>A
n.160C>A
n.949C>A
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.964C>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330777C=CA1748888889CLCN1c.859C= (p.Leu287=)
c.683C=
c.447C= (n.447C=)
c.373C=
c.451C=
n.160C=
n.949C=
c.409C= (p.Leu137=)
n.964C=
7g.143330777C>GCA369641497CLCN1c.859C>G (p.Leu287Val)
c.683C>G
c.447C>G (n.447C>G)
c.373C>G
c.451C>G
n.160C>G
n.949C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.964C>G
7g.143330777C>TCA458280523CLCN1c.859C>T (p.Leu287=)
c.683C>T
c.447C>T (n.447C>T)
c.373C>T
c.451C>T
n.160C>T
n.949C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
n.964C>T
 dbSNP
7g.143330778T>ACA369641498CLCN1c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.684T>A
c.448T>A (n.448T>A)
c.374T>A
c.452T>A
n.161T>A
n.950T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
n.965T>A
 ClinVar dbSNP
7g.143330778T>CCA369641499CLCN1c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.684T>C
c.448T>C (n.448T>C)
c.374T>C
c.452T>C
n.161T>C
n.950T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.965T>C
7g.143330778T>GCA369641500CLCN1c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.684T>G
c.448T>G (n.448T>G)
c.374T>G
c.452T>G
n.161T>G
n.950T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.965T>G
 ClinVar
7g.143330778T=CA1748888890CLCN1c.860T= (p.Leu287=)
c.684T=
c.448T= (n.448T=)
c.374T=
c.452T=
n.161T=
n.950T=
c.410T= (p.Leu137=)
n.965T=
7g.143330779A=CA1748888891CLCN1c.861A= (p.Leu287=)
c.685A=
c.449A= (n.449A=)
c.375A=
c.453A=
n.162A=
n.951A=
c.411A= (p.Leu137=)
n.966A=
7g.143330779A>CCA458280524CLCN1c.861A>C (p.Leu287=)
c.685A>C
c.449A>C (n.449A>C)
c.375A>C
c.453A>C
n.162A>C
n.951A>C
c.411A>C (p.Leu137=)
n.966A>C
7g.143330779A>GCA4537164CLCN1c.861A>G (p.Leu287=)
c.685A>G
c.449A>G (n.449A>G)
c.375A>G
c.453A>G
n.162A>G
n.951A>G
c.411A>G (p.Leu137=)
n.966A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143330779A>TCA458280525CLCN1c.861A>T (p.Leu287=)
c.685A>T
c.449A>T (n.449A>T)
c.375A>T
c.453A>T
n.162A>T
n.951A>T
c.411A>T (p.Leu137=)
n.966A>T
7g.143330780T>ACA369641503CLCN1c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.686T>A
c.450T>A (n.450T>A)
c.376T>A
c.454T>A
n.163T>A
n.952T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.967T>A
7g.143330780T>CCA369641502CLCN1c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.686T>C
c.450T>C (n.450T>C)
c.376T>C
c.454T>C
n.163T>C
n.952T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.967T>C
7g.143330780T>GCA369641501CLCN1c.862T>G (p.Phe288Val)
c.686T>G
c.450T>G (n.450T>G)
c.376T>G
c.454T>G
n.163T>G
n.952T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.967T>G
7g.143330781T>ACA369641504CLCN1c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.687T>A
c.451T>A (n.451T>A)
c.377T>A
c.455T>A
n.164T>A
n.953T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.968T>A
7g.143330781T>CCA369641505CLCN1c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.687T>C
c.451T>C (n.451T>C)
c.377T>C
c.455T>C
n.164T>C
n.953T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.968T>C

Number of alleles fetched