| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143330755C>T | CA2740094902 | CLCN1 | c.854-17C>T (n.854-17C>T) c.678-17C>T c.442-17C>T (n.442-17C>T) c.368-17C>T c.446-17C>T n.155-17C>T n.944-17C>T c.404-17C>T (n.404-17C>T) n.959-17C>T | ClinVar |
| 7 | g.143330757T>C | CA578445405 | CLCN1 | c.854-15T>C (n.854-15T>C) c.678-15T>C c.442-15T>C (n.442-15T>C) c.368-15T>C c.446-15T>C n.155-15T>C n.944-15T>C c.404-15T>C (n.404-15T>C) n.959-15T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.143330757T= | CA1748888876 | CLCN1 | c.854-15T= (n.854-15T=) c.678-15T= c.442-15T= (n.442-15T=) c.368-15T= c.446-15T= n.155-15T= n.944-15T= c.404-15T= (n.404-15T=) n.959-15T= | |
| 7 | g.143330758C= | CA1748888877 | CLCN1 | c.854-14C= (n.854-14C=) c.678-14C= c.442-14C= (n.442-14C=) c.368-14C= c.446-14C= n.155-14C= n.944-14C= c.404-14C= (n.404-14C=) n.959-14C= | |
| 7 | g.143330758C>T | CA1108126812 | CLCN1 | c.854-14C>T (n.854-14C>T) c.678-14C>T c.442-14C>T (n.442-14C>T) c.368-14C>T c.446-14C>T n.155-14C>T n.944-14C>T c.404-14C>T (n.404-14C>T) n.959-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330761T>C | CA2579050674 | CLCN1 | c.854-11T>C (n.854-11T>C) c.678-11T>C c.442-11T>C (n.442-11T>C) c.368-11T>C c.446-11T>C n.155-11T>C n.944-11T>C c.404-11T>C (n.404-11T>C) n.959-11T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330762G>A | CA2685378555 | CLCN1 | c.854-10G>A (n.854-10G>A) c.678-10G>A c.442-10G>A (n.442-10G>A) c.368-10G>A c.446-10G>A n.155-10G>A n.944-10G>A c.404-10G>A (n.404-10G>A) n.959-10G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330762G>C | CA2685378557 | CLCN1 | c.854-10G>C (n.854-10G>C) c.678-10G>C c.442-10G>C (n.442-10G>C) c.368-10G>C c.446-10G>C n.155-10G>C n.944-10G>C c.404-10G>C (n.404-10G>C) n.959-10G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330763C= | CA1748888878 | CLCN1 | c.854-9C= (n.854-9C=) c.678-9C= c.442-9C= (n.442-9C=) c.368-9C= c.446-9C= n.155-9C= n.944-9C= c.404-9C= (n.404-9C=) n.959-9C= | |
| 7 | g.143330763C>G | CA4537161 | CLCN1 | c.854-9C>G (n.854-9C>G) c.678-9C>G c.442-9C>G (n.442-9C>G) c.368-9C>G c.446-9C>G n.155-9C>G n.944-9C>G c.404-9C>G (n.404-9C>G) n.959-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330764C>A | CA2685378559 | CLCN1 | c.854-8C>A (n.854-8C>A) c.678-8C>A c.442-8C>A (n.442-8C>A) c.368-8C>A c.446-8C>A n.155-8C>A n.944-8C>A c.404-8C>A (n.404-8C>A) n.959-8C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330764C= | CA1748888879 | CLCN1 | c.854-8C= (n.854-8C=) c.678-8C= c.442-8C= (n.442-8C=) c.368-8C= c.446-8C= n.155-8C= n.944-8C= c.404-8C= (n.404-8C=) n.959-8C= | |
| 7 | g.143330764C>T | CA16605056 | CLCN1 | c.854-8C>T (n.854-8C>T) c.678-8C>T c.442-8C>T (n.442-8C>T) c.368-8C>T c.446-8C>T n.155-8C>T n.944-8C>T c.404-8C>T (n.404-8C>T) n.959-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143330765C>A | CA168212384 | CLCN1 | c.854-7C>A (n.854-7C>A) c.678-7C>A c.442-7C>A (n.442-7C>A) c.368-7C>A c.446-7C>A n.155-7C>A n.944-7C>A c.404-7C>A (n.404-7C>A) n.959-7C>A | dbSNP |
| 7 | g.143330765C= | CA1748888880 | CLCN1 | c.854-7C= (n.854-7C=) c.678-7C= c.442-7C= (n.442-7C=) c.368-7C= c.446-7C= n.155-7C= n.944-7C= c.404-7C= (n.404-7C=) n.959-7C= | |
| 7 | g.143330766C>T | CA2685378564 | CLCN1 | c.854-6C>T (n.854-6C>T) c.678-6C>T c.442-6C>T (n.442-6C>T) c.368-6C>T c.446-6C>T n.155-6C>T n.944-6C>T c.404-6C>T (n.404-6C>T) n.959-6C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330767T>C | CA578445406 | CLCN1 | c.854-5T>C (n.854-5T>C) c.678-5T>C c.442-5T>C (n.442-5T>C) c.368-5T>C c.446-5T>C n.155-5T>C n.944-5T>C c.404-5T>C (n.404-5T>C) n.959-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330767T= | CA1748888881 | CLCN1 | c.854-5T= (n.854-5T=) c.678-5T= c.442-5T= (n.442-5T=) c.368-5T= c.446-5T= n.155-5T= n.944-5T= c.404-5T= (n.404-5T=) n.959-5T= | |
| 7 | g.143330768G>A | CA168212390 | CLCN1 | c.854-4G>A (n.854-4G>A) c.678-4G>A c.442-4G>A (n.442-4G>A) c.368-4G>A c.446-4G>A n.155-4G>A n.944-4G>A c.404-4G>A (n.404-4G>A) n.959-4G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143330768G>C | CA2685378567 | CLCN1 | c.854-4G>C (n.854-4G>C) c.678-4G>C c.442-4G>C (n.442-4G>C) c.368-4G>C c.446-4G>C n.155-4G>C n.944-4G>C c.404-4G>C (n.404-4G>C) n.959-4G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330768G= | CA1748888882 | CLCN1 | c.854-4G= (n.854-4G=) c.678-4G= c.442-4G= (n.442-4G=) c.368-4G= c.446-4G= n.155-4G= n.944-4G= c.404-4G= (n.404-4G=) n.959-4G= | |
| 7 | g.143330769C>A | CA2580077627 | CLCN1 | c.854-3C>A (n.854-3C>A) c.678-3C>A c.442-3C>A (n.442-3C>A) c.368-3C>A c.446-3C>A n.155-3C>A n.944-3C>A c.404-3C>A (n.404-3C>A) n.959-3C>A | ClinVar |
| 7 | g.143330769C= | CA1748888883 | CLCN1 | c.854-3C= (n.854-3C=) c.678-3C= c.442-3C= (n.442-3C=) c.368-3C= c.446-3C= n.155-3C= n.944-3C= c.404-3C= (n.404-3C=) n.959-3C= | |
| 7 | g.143330769C>T | CA4537162 | CLCN1 | c.854-3C>T (n.854-3C>T) c.678-3C>T c.442-3C>T (n.442-3C>T) c.368-3C>T c.446-3C>T n.155-3C>T n.944-3C>T c.404-3C>T (n.404-3C>T) n.959-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330770A= | CA1748888884 | CLCN1 | c.854-2A= (n.854-2A=) c.678-2A= c.442-2A= (n.442-2A=) c.368-2A= c.446-2A= n.155-2A= n.944-2A= c.404-2A= (n.404-2A=) n.959-2A= | |
| 7 | g.143330770A>C | CA369641483 | CLCN1 | c.854-2A>C (n.854-2A>C) c.678-2A>C c.442-2A>C (n.442-2A>C) c.368-2A>C c.446-2A>C n.155-2A>C n.944-2A>C c.404-2A>C (n.404-2A>C) n.959-2A>C | |
| 7 | g.143330770A>G | CA369641484 | CLCN1 | c.854-2A>G (n.854-2A>G) c.678-2A>G c.442-2A>G (n.442-2A>G) c.368-2A>G c.446-2A>G n.155-2A>G n.944-2A>G c.404-2A>G (n.404-2A>G) n.959-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330770A>T | CA369641485 | CLCN1 | c.854-2A>T (n.854-2A>T) c.678-2A>T c.442-2A>T (n.442-2A>T) c.368-2A>T c.446-2A>T n.155-2A>T n.944-2A>T c.404-2A>T (n.404-2A>T) n.959-2A>T | |
| 7 | g.143330771G>A | CA369641486 | CLCN1 | c.854-1G>A (n.854-1G>A) c.678-1G>A c.442-1G>A (n.442-1G>A) c.368-1G>A c.446-1G>A n.155-1G>A n.944-1G>A c.404-1G>A (n.404-1G>A) n.959-1G>A | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.143330771G>C | CA369641487 | CLCN1 | c.854-1G>C (n.854-1G>C) c.678-1G>C c.442-1G>C (n.442-1G>C) c.368-1G>C c.446-1G>C n.155-1G>C n.944-1G>C c.404-1G>C (n.404-1G>C) n.959-1G>C | |
| 7 | g.143330771G= | CA1748888885 | CLCN1 | c.854-1G= (n.854-1G=) c.678-1G= c.442-1G= (n.442-1G=) c.368-1G= c.446-1G= n.155-1G= n.944-1G= c.404-1G= (n.404-1G=) n.959-1G= | |
| 7 | g.143330771G>T | CA369641488 | CLCN1 | c.854-1G>T (n.854-1G>T) c.678-1G>T c.442-1G>T (n.442-1G>T) c.368-1G>T c.446-1G>T n.155-1G>T n.944-1G>T c.404-1G>T (n.404-1G>T) n.959-1G>T | dbSNP |
| 7 | g.143330772G>A | CA4537163 | CLCN1 | c.854G>A (p.Gly285Glu) c.678G>A c.442G>A (n.442G>A) c.368G>A c.446G>A n.155G>A n.944G>A c.404G>A (p.Gly135Glu) n.959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.143330772G>C | CA369641490 | CLCN1 | c.854G>C (p.Gly285Ala) c.678G>C c.442G>C (n.442G>C) c.368G>C c.446G>C n.155G>C n.944G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.959G>C | |
| 7 | g.143330772G= | CA1748888886 | CLCN1 | c.854G= (p.Gly285=) c.678G= c.442G= (n.442G=) c.368G= c.446G= n.155G= n.944G= c.404G= (p.Gly135=) n.959G= | |
| 7 | g.143330772G>T | CA369641489 | CLCN1 | c.854G>T (p.Gly285Val) c.678G>T c.442G>T (n.442G>T) c.368G>T c.446G>T n.155G>T n.944G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.959G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.143330773A= | CA1748888887 | CLCN1 | c.855A= (p.Gly285=) c.679A= c.443A= (n.443A=) c.369A= c.447A= n.156A= n.945A= c.405A= (p.Gly135=) n.960A= | |
| 7 | g.143330773A>C | CA458280517 | CLCN1 | c.855A>C (p.Gly285=) c.679A>C c.443A>C (n.443A>C) c.369A>C c.447A>C n.156A>C n.945A>C c.405A>C (p.Gly135=) n.960A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143330773A>G | CA458280519 | CLCN1 | c.855A>G (p.Gly285=) c.679A>G c.443A>G (n.443A>G) c.369A>G c.447A>G n.156A>G n.945A>G c.405A>G (p.Gly135=) n.960A>G | |
| 7 | g.143330773A>T | CA458280518 | CLCN1 | c.855A>T (p.Gly285=) c.679A>T c.443A>T (n.443A>T) c.369A>T c.447A>T n.156A>T n.945A>T c.405A>T (p.Gly135=) n.960A>T | |
| 7 | g.143330774G>A | CA369641491 | CLCN1 | c.856G>A (p.Val286Met) c.680G>A c.444G>A (n.444G>A) c.370G>A c.448G>A n.157G>A n.946G>A c.406G>A (p.Val136Met) n.961G>A | |
| 7 | g.143330774G>C | CA369641492 | CLCN1 | c.856G>C (p.Val286Leu) c.680G>C c.444G>C (n.444G>C) c.370G>C c.448G>C n.157G>C n.946G>C c.406G>C (p.Val136Leu) n.961G>C | |
| 7 | g.143330774G>T | CA369641493 | CLCN1 | c.856G>T (p.Val286Leu) c.680G>T c.444G>T (n.444G>T) c.370G>T c.448G>T n.157G>T n.946G>T c.406G>T (p.Val136Leu) n.961G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143330775del | CA2695208608 | CLCN1 | c.857del (p.Val286GlyfsTer?) c.681del c.445del (n.445del) c.371del c.449del n.158del n.947del c.407del (p.Val136GlyfsTer?) n.962del | |
| 7 | g.143330775T>A | CA369641494 | CLCN1 | c.857T>A (p.Val286Glu) c.681T>A c.445T>A (n.445T>A) c.371T>A c.449T>A n.158T>A n.947T>A c.407T>A (p.Val136Glu) n.962T>A | |
| 7 | g.143330775T>C | CA341555 | CLCN1 | c.857T>C (p.Val286Ala) c.681T>C c.445T>C (n.445T>C) c.371T>C c.449T>C n.158T>C n.947T>C c.407T>C (p.Val136Ala) n.962T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.143330775T>G | CA369641495 | CLCN1 | c.857T>G (p.Val286Gly) c.681T>G c.445T>G (n.445T>G) c.371T>G c.449T>G n.158T>G n.947T>G c.407T>G (p.Val136Gly) n.962T>G | |
| 7 | g.143330775T= | CA1748888888 | CLCN1 | c.857T= (p.Val286=) c.681T= c.445T= (n.445T=) c.371T= c.449T= n.158T= n.947T= c.407T= (p.Val136=) n.962T= | |
| 7 | g.143330776G>A | CA458280520 | CLCN1 | c.858G>A (p.Val286=) c.682G>A c.446G>A (n.446G>A) c.372G>A c.450G>A n.159G>A n.948G>A c.408G>A (p.Val136=) n.963G>A | |
| 7 | g.143330776G>C | CA458280521 | CLCN1 | c.858G>C (p.Val286=) c.682G>C c.446G>C (n.446G>C) c.372G>C c.450G>C n.159G>C n.948G>C c.408G>C (p.Val136=) n.963G>C |