Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143330688A= | CA1748888847 | CLCN1 | c.854-84A= (n.854-84A=) c.678-84A= c.442-84A= (n.442-84A=) c.368-84A= c.446-84A= n.155-84A= n.944-84A= c.404-84A= (n.404-84A=) n.959-84A= | |
7 | g.143330688A>C | CA168212251 | CLCN1 | c.854-84A>C (n.854-84A>C) c.678-84A>C c.442-84A>C (n.442-84A>C) c.368-84A>C c.446-84A>C n.155-84A>C n.944-84A>C c.404-84A>C (n.404-84A>C) n.959-84A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330689G>C | CA168212256 | CLCN1 | c.854-83G>C (n.854-83G>C) c.678-83G>C c.442-83G>C (n.442-83G>C) c.368-83G>C c.446-83G>C n.155-83G>C n.944-83G>C c.404-83G>C (n.404-83G>C) n.959-83G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330689G= | CA1748888848 | CLCN1 | c.854-83G= (n.854-83G=) c.678-83G= c.442-83G= (n.442-83G=) c.368-83G= c.446-83G= n.155-83G= n.944-83G= c.404-83G= (n.404-83G=) n.959-83G= | |
7 | g.143330689G>T | CA168212271 | CLCN1 | c.854-83G>T (n.854-83G>T) c.678-83G>T c.442-83G>T (n.442-83G>T) c.368-83G>T c.446-83G>T n.155-83G>T n.944-83G>T c.404-83G>T (n.404-83G>T) n.959-83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330690C>A | CA2685378504 | CLCN1 | c.854-82C>A (n.854-82C>A) c.678-82C>A c.442-82C>A (n.442-82C>A) c.368-82C>A c.446-82C>A n.155-82C>A n.944-82C>A c.404-82C>A (n.404-82C>A) n.959-82C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330690C>T | CA2685378505 | CLCN1 | c.854-82C>T (n.854-82C>T) c.678-82C>T c.442-82C>T (n.442-82C>T) c.368-82C>T c.446-82C>T n.155-82C>T n.944-82C>T c.404-82C>T (n.404-82C>T) n.959-82C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330694T>C | CA1748888850 | CLCN1 | c.854-78T>C (n.854-78T>C) c.678-78T>C c.442-78T>C (n.442-78T>C) c.368-78T>C c.446-78T>C n.155-78T>C n.944-78T>C c.404-78T>C (n.404-78T>C) n.959-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330694T= | CA1748888849 | CLCN1 | c.854-78T= (n.854-78T=) c.678-78T= c.442-78T= (n.442-78T=) c.368-78T= c.446-78T= n.155-78T= n.944-78T= c.404-78T= (n.404-78T=) n.959-78T= | |
7 | g.143330695T>C | CA1748888852 | CLCN1 | c.854-77T>C (n.854-77T>C) c.678-77T>C c.442-77T>C (n.442-77T>C) c.368-77T>C c.446-77T>C n.155-77T>C n.944-77T>C c.404-77T>C (n.404-77T>C) n.959-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330695T= | CA1748888851 | CLCN1 | c.854-77T= (n.854-77T=) c.678-77T= c.442-77T= (n.442-77T=) c.368-77T= c.446-77T= n.155-77T= n.944-77T= c.404-77T= (n.404-77T=) n.959-77T= | |
7 | g.143330698G>A | CA578445402 | CLCN1 | c.854-74G>A (n.854-74G>A) c.678-74G>A c.442-74G>A (n.442-74G>A) c.368-74G>A c.446-74G>A n.155-74G>A n.944-74G>A c.404-74G>A (n.404-74G>A) n.959-74G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143330698G>C | CA2685378512 | CLCN1 | c.854-74G>C (n.854-74G>C) c.678-74G>C c.442-74G>C (n.442-74G>C) c.368-74G>C c.446-74G>C n.155-74G>C n.944-74G>C c.404-74G>C (n.404-74G>C) n.959-74G>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330698G= | CA1748888853 | CLCN1 | c.854-74G= (n.854-74G=) c.678-74G= c.442-74G= (n.442-74G=) c.368-74G= c.446-74G= n.155-74G= n.944-74G= c.404-74G= (n.404-74G=) n.959-74G= | |
7 | g.143330699T>C | CA168212276 | CLCN1 | c.854-73T>C (n.854-73T>C) c.678-73T>C c.442-73T>C (n.442-73T>C) c.368-73T>C c.446-73T>C n.155-73T>C n.944-73T>C c.404-73T>C (n.404-73T>C) n.959-73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330699T= | CA1748888854 | CLCN1 | c.854-73T= (n.854-73T=) c.678-73T= c.442-73T= (n.442-73T=) c.368-73T= c.446-73T= n.155-73T= n.944-73T= c.404-73T= (n.404-73T=) n.959-73T= | |
7 | g.143330700C>T | CA2579050669 | CLCN1 | c.854-72C>T (n.854-72C>T) c.678-72C>T c.442-72C>T (n.442-72C>T) c.368-72C>T c.446-72C>T n.155-72C>T n.944-72C>T c.404-72C>T (n.404-72C>T) n.959-72C>T | |
7 | g.143330701C>A | CA2685378516 | CLCN1 | c.854-71C>A (n.854-71C>A) c.678-71C>A c.442-71C>A (n.442-71C>A) c.368-71C>A c.446-71C>A n.155-71C>A n.944-71C>A c.404-71C>A (n.404-71C>A) n.959-71C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330701C>T | CA2685378517 | CLCN1 | c.854-71C>T (n.854-71C>T) c.678-71C>T c.442-71C>T (n.442-71C>T) c.368-71C>T c.446-71C>T n.155-71C>T n.944-71C>T c.404-71C>T (n.404-71C>T) n.959-71C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330702A= | CA1748888855 | CLCN1 | c.854-70A= (n.854-70A=) c.678-70A= c.442-70A= (n.442-70A=) c.368-70A= c.446-70A= n.155-70A= n.944-70A= c.404-70A= (n.404-70A=) n.959-70A= | |
7 | g.143330702A>C | CA578445403 | CLCN1 | c.854-70A>C (n.854-70A>C) c.678-70A>C c.442-70A>C (n.442-70A>C) c.368-70A>C c.446-70A>C n.155-70A>C n.944-70A>C c.404-70A>C (n.404-70A>C) n.959-70A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330702A>G | CA2685378519 | CLCN1 | c.854-70A>G (n.854-70A>G) c.678-70A>G c.442-70A>G (n.442-70A>G) c.368-70A>G c.446-70A>G n.155-70A>G n.944-70A>G c.404-70A>G (n.404-70A>G) n.959-70A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143330707G>A | CA1108126794 | CLCN1 | c.854-65G>A (n.854-65G>A) c.678-65G>A c.442-65G>A (n.442-65G>A) c.368-65G>A c.446-65G>A n.155-65G>A n.944-65G>A c.404-65G>A (n.404-65G>A) n.959-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330707G= | CA1748888856 | CLCN1 | c.854-65G= (n.854-65G=) c.678-65G= c.442-65G= (n.442-65G=) c.368-65G= c.446-65G= n.155-65G= n.944-65G= c.404-65G= (n.404-65G=) n.959-65G= | |
7 | g.143330708T>C | CA2685378520 | CLCN1 | c.854-64T>C (n.854-64T>C) c.678-64T>C c.442-64T>C (n.442-64T>C) c.368-64T>C c.446-64T>C n.155-64T>C n.944-64T>C c.404-64T>C (n.404-64T>C) n.959-64T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330708_143330709delinsTG | CA1748888857 | CLCN1 | c.854-64_854-63delinsTG (n.854-64_854-63delinsTG) c.678-64_678-63delinsTG c.442-64_442-63delinsTG (n.442-64_442-63delinsTG) c.368-64_368-63delinsTG c.446-64_446-63delinsTG n.155-64_155-63delinsTG n.944-64_944-63delinsTG c.404-64_404-63delinsTG (n.404-64_404-63delinsTG) n.959-64_959-63delinsTG | |
7 | g.143330712del | CA1748888858 | CLCN1 | c.854-60del (n.854-60del) c.678-60del c.442-60del (n.442-60del) c.368-60del c.446-60del n.155-60del n.944-60del c.404-60del (n.404-60del) n.959-60del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143330710G>T | CA2579050670 | CLCN1 | c.854-62G>T (n.854-62G>T) c.678-62G>T c.442-62G>T (n.442-62G>T) c.368-62G>T c.446-62G>T n.155-62G>T n.944-62G>T c.404-62G>T (n.404-62G>T) n.959-62G>T | |
7 | g.143330714G>C | CA834511703 | CLCN1 | c.854-58G>C (n.854-58G>C) c.678-58G>C c.442-58G>C (n.442-58G>C) c.368-58G>C c.446-58G>C n.155-58G>C n.944-58G>C c.404-58G>C (n.404-58G>C) n.959-58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330714G= | CA1748888859 | CLCN1 | c.854-58G= (n.854-58G=) c.678-58G= c.442-58G= (n.442-58G=) c.368-58G= c.446-58G= n.155-58G= n.944-58G= c.404-58G= (n.404-58G=) n.959-58G= | |
7 | g.143330716G>A | CA834511706 | CLCN1 | c.854-56G>A (n.854-56G>A) c.678-56G>A c.442-56G>A (n.442-56G>A) c.368-56G>A c.446-56G>A n.155-56G>A n.944-56G>A c.404-56G>A (n.404-56G>A) n.959-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330716G= | CA1748888860 | CLCN1 | c.854-56G= (n.854-56G=) c.678-56G= c.442-56G= (n.442-56G=) c.368-56G= c.446-56G= n.155-56G= n.944-56G= c.404-56G= (n.404-56G=) n.959-56G= | |
7 | g.143330716G>T | CA652113613 | CLCN1 | c.854-56G>T (n.854-56G>T) c.678-56G>T c.442-56G>T (n.442-56G>T) c.368-56G>T c.446-56G>T n.155-56G>T n.944-56G>T c.404-56G>T (n.404-56G>T) n.959-56G>T | COSMIC |
7 | g.143330717T>C | CA2685378522 | CLCN1 | c.854-55T>C (n.854-55T>C) c.678-55T>C c.442-55T>C (n.442-55T>C) c.368-55T>C c.446-55T>C n.155-55T>C n.944-55T>C c.404-55T>C (n.404-55T>C) n.959-55T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143330718G>A | CA834511710 | CLCN1 | c.854-54G>A (n.854-54G>A) c.678-54G>A c.442-54G>A (n.442-54G>A) c.368-54G>A c.446-54G>A n.155-54G>A n.944-54G>A c.404-54G>A (n.404-54G>A) n.959-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330718G>C | CA834511709 | CLCN1 | c.854-54G>C (n.854-54G>C) c.678-54G>C c.442-54G>C (n.442-54G>C) c.368-54G>C c.446-54G>C n.155-54G>C n.944-54G>C c.404-54G>C (n.404-54G>C) n.959-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330718G= | CA1748888861 | CLCN1 | c.854-54G= (n.854-54G=) c.678-54G= c.442-54G= (n.442-54G=) c.368-54G= c.446-54G= n.155-54G= n.944-54G= c.404-54G= (n.404-54G=) n.959-54G= | |
7 | g.143330719G>A | CA2715877860 | CLCN1 | c.854-53G>A (n.854-53G>A) c.678-53G>A c.442-53G>A (n.442-53G>A) c.368-53G>A c.446-53G>A n.155-53G>A n.944-53G>A c.404-53G>A (n.404-53G>A) n.959-53G>A | dbSNP |
7 | g.143330720G>A | CA2685378525 | CLCN1 | c.854-52G>A (n.854-52G>A) c.678-52G>A c.442-52G>A (n.442-52G>A) c.368-52G>A c.446-52G>A n.155-52G>A n.944-52G>A c.404-52G>A (n.404-52G>A) n.959-52G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330720G>C | CA578445404 | CLCN1 | c.854-52G>C (n.854-52G>C) c.678-52G>C c.442-52G>C (n.442-52G>C) c.368-52G>C c.446-52G>C n.155-52G>C n.944-52G>C c.404-52G>C (n.404-52G>C) n.959-52G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330720G= | CA1748888862 | CLCN1 | c.854-52G= (n.854-52G=) c.678-52G= c.442-52G= (n.442-52G=) c.368-52G= c.446-52G= n.155-52G= n.944-52G= c.404-52G= (n.404-52G=) n.959-52G= | |
7 | g.143330721G>A | CA2685378528 | CLCN1 | c.854-51G>A (n.854-51G>A) c.678-51G>A c.442-51G>A (n.442-51G>A) c.368-51G>A c.446-51G>A n.155-51G>A n.944-51G>A c.404-51G>A (n.404-51G>A) n.959-51G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330722G>A | CA2685378530 | CLCN1 | c.854-50G>A (n.854-50G>A) c.678-50G>A c.442-50G>A (n.442-50G>A) c.368-50G>A c.446-50G>A n.155-50G>A n.944-50G>A c.404-50G>A (n.404-50G>A) n.959-50G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143330722G>C | CA4537151 | CLCN1 | c.854-50G>C (n.854-50G>C) c.678-50G>C c.442-50G>C (n.442-50G>C) c.368-50G>C c.446-50G>C n.155-50G>C n.944-50G>C c.404-50G>C (n.404-50G>C) n.959-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143330722G= | CA1748888863 | CLCN1 | c.854-50G= (n.854-50G=) c.678-50G= c.442-50G= (n.442-50G=) c.368-50G= c.446-50G= n.155-50G= n.944-50G= c.404-50G= (n.404-50G=) n.959-50G= | |
7 | g.143330722G>T | CA2685378533 | CLCN1 | c.854-50G>T (n.854-50G>T) c.678-50G>T c.442-50G>T (n.442-50G>T) c.368-50G>T c.446-50G>T n.155-50G>T n.944-50G>T c.404-50G>T (n.404-50G>T) n.959-50G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143330723A= | CA1748888864 | CLCN1 | c.854-49A= (n.854-49A=) c.678-49A= c.442-49A= (n.442-49A=) c.368-49A= c.446-49A= n.155-49A= n.944-49A= c.404-49A= (n.404-49A=) n.959-49A= | |
7 | g.143330723A>G | CA168212278 | CLCN1 | c.854-49A>G (n.854-49A>G) c.678-49A>G c.442-49A>G (n.442-49A>G) c.368-49A>G c.446-49A>G n.155-49A>G n.944-49A>G c.404-49A>G (n.404-49A>G) n.959-49A>G | dbSNP |
7 | g.143330724G>A | CA4537152 | CLCN1 | c.854-48G>A (n.854-48G>A) c.678-48G>A c.442-48G>A (n.442-48G>A) c.368-48G>A c.446-48G>A n.155-48G>A n.944-48G>A c.404-48G>A (n.404-48G>A) n.959-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143330724G= | CA1748888865 | CLCN1 | c.854-48G= (n.854-48G=) c.678-48G= c.442-48G= (n.442-48G=) c.368-48G= c.446-48G= n.155-48G= n.944-48G= c.404-48G= (n.404-48G=) n.959-48G= |