Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143324453_143324454delinsAACA2580077626CLCN1c.853+556_853+557delinsAA (n.853+556_853+557delinsAA)
c.814_815delinsAA (p.Ala272Asn)
c.638_639delinsAA
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c.406_407delinsAA
n.154+2605_154+2606delinsAA
n.904_905delinsAA
c.403+2605_403+2606delinsAA (n.403+2605_403+2606delinsAA)
n.919_920delinsAA
 ClinVar
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n.920C>A
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n.920C=
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n.905C>G
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n.920C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.143324454C>TCA369687551CLCN1c.853+557C>T (n.853+557C>T)
c.815C>T (p.Ala272Val)
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c.329C>T
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n.905C>T
c.403+2606C>T (n.403+2606C>T)
n.920C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143324455T>ACA458296261CLCN1c.853+558T>A (n.853+558T>A)
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n.906T>A
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n.921T>A
7g.143324455T>CCA458296262CLCN1c.853+558T>C (n.853+558T>C)
c.816T>C (p.Ala272=)
c.640T>C
c.404T>C (n.404T>C)
c.330T>C
c.408T>C
n.154+2607T>C
n.906T>C
c.403+2607T>C (n.403+2607T>C)
n.921T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324455T>GCA458296263CLCN1c.853+558T>G (n.853+558T>G)
c.816T>G (p.Ala272=)
c.640T>G
c.404T>G (n.404T>G)
c.330T>G
c.408T>G
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n.906T>G
c.403+2607T>G (n.403+2607T>G)
n.921T>G
7g.143324455T=CA1748884213CLCN1c.853+558T= (n.853+558T=)
c.816T= (p.Ala272=)
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c.404T= (n.404T=)
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n.906T=
c.403+2607T= (n.403+2607T=)
n.921T=
7g.143324456G>ACA168258821CLCN1c.853+559G>A (n.853+559G>A)
c.817G>A (p.Val273Met)
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n.907G>A
c.403+2608G>A (n.403+2608G>A)
n.922G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324456G>CCA369687552CLCN1c.853+559G>C (n.853+559G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.641G>C
c.405G>C (n.405G>C)
c.331G>C
c.409G>C
n.154+2608G>C
n.907G>C
c.403+2608G>C (n.403+2608G>C)
n.922G>C
 dbSNP
7g.143324456G=CA1748884221CLCN1c.853+559G= (n.853+559G=)
c.817G= (p.Val273=)
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c.409G=
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n.907G=
c.403+2608G= (n.403+2608G=)
n.922G=
7g.143324456G>TCA369687553CLCN1c.853+559G>T (n.853+559G>T)
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.641G>T
c.405G>T (n.405G>T)
c.331G>T
c.409G>T
n.154+2608G>T
n.907G>T
c.403+2608G>T (n.403+2608G>T)
n.922G>T
7g.143324457T>ACA369687554CLCN1c.853+560T>A (n.853+560T>A)
c.818T>A (p.Val273Glu)
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n.908T>A
c.403+2609T>A (n.403+2609T>A)
n.923T>A
7g.143324457T>CCA369687555CLCN1c.853+560T>C (n.853+560T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.642T>C
c.406T>C (n.406T>C)
c.332T>C
c.410T>C
n.154+2609T>C
n.908T>C
c.403+2609T>C (n.403+2609T>C)
n.923T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143324457T>GCA369687556CLCN1c.853+560T>G (n.853+560T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.642T>G
c.406T>G (n.406T>G)
c.332T>G
c.410T>G
n.154+2609T>G
n.908T>G
c.403+2609T>G (n.403+2609T>G)
n.923T>G
7g.143324457T=CA1748884228CLCN1c.853+560T= (n.853+560T=)
c.818T= (p.Val273=)
c.642T=
c.406T= (n.406T=)
c.332T=
c.410T=
n.154+2609T=
n.908T=
c.403+2609T= (n.403+2609T=)
n.923T=
7g.143324458G>ACA458296268CLCN1c.853+561G>A (n.853+561G>A)
c.819G>A (p.Val273=)
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c.407G>A (n.407G>A)
c.333G>A
c.411G>A
n.154+2610G>A
n.909G>A
c.403+2610G>A (n.403+2610G>A)
n.924G>A
7g.143324458G>CCA458296267CLCN1c.853+561G>C (n.853+561G>C)
c.819G>C (p.Val273=)
c.643G>C
c.407G>C (n.407G>C)
c.333G>C
c.411G>C
n.154+2610G>C
n.909G>C
c.403+2610G>C (n.403+2610G>C)
n.924G>C
7g.143324458G>TCA458296266CLCN1c.853+561G>T (n.853+561G>T)
c.819G>T (p.Val273=)
c.643G>T
c.407G>T (n.407G>T)
c.333G>T
c.411G>T
n.154+2610G>T
n.909G>T
c.403+2610G>T (n.403+2610G>T)
n.924G>T
7g.143324459G>ACA369687557CLCN1c.853+562G>A (n.853+562G>A)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.644G>A
c.408G>A (n.408G>A)
c.334G>A
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n.910G>A
c.403+2611G>A (n.403+2611G>A)
n.925G>A
 gnomAD v4
7g.143324459G>CCA369687558CLCN1c.853+562G>C (n.853+562G>C)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.644G>C
c.408G>C (n.408G>C)
c.334G>C
c.412G>C
n.154+2611G>C
n.910G>C
c.403+2611G>C (n.403+2611G>C)
n.925G>C
7g.143324459G>TCA369687559CLCN1c.853+562G>T (n.853+562G>T)
c.820G>T (p.Gly274Ter)
c.644G>T
c.408G>T (n.408G>T)
c.334G>T
c.412G>T
n.154+2611G>T
n.910G>T
c.403+2611G>T (n.403+2611G>T)
n.925G>T
7g.143324460G>ACA369687560CLCN1c.853+563G>A (n.853+563G>A)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.645G>A
c.409G>A (n.409G>A)
c.335G>A
c.413G>A
n.154+2612G>A
n.911G>A
c.403+2612G>A (n.403+2612G>A)
n.926G>A
 ClinVar dbSNP
7g.143324460G>CCA369687562CLCN1c.853+563G>C (n.853+563G>C)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.645G>C
c.409G>C (n.409G>C)
c.335G>C
c.413G>C
n.154+2612G>C
n.911G>C
c.403+2612G>C (n.403+2612G>C)
n.926G>C
7g.143324460G>TCA369687561CLCN1c.853+563G>T (n.853+563G>T)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.645G>T
c.409G>T (n.409G>T)
c.335G>T
c.413G>T
n.154+2612G>T
n.911G>T
c.403+2612G>T (n.403+2612G>T)
n.926G>T
7g.143324461A>CCA458296272CLCN1c.853+564A>C (n.853+564A>C)
c.822A>C (p.Gly274=)
c.646A>C
c.410A>C (n.410A>C)
c.336A>C
c.414A>C
n.154+2613A>C
n.912A>C
c.403+2613A>C (n.403+2613A>C)
n.927A>C
7g.143324461A>GCA458296273CLCN1c.853+564A>G (n.853+564A>G)
c.822A>G (p.Gly274=)
c.646A>G
c.410A>G (n.410A>G)
c.336A>G
c.414A>G
n.154+2613A>G
n.912A>G
c.403+2613A>G (n.403+2613A>G)
n.927A>G
7g.143324461A>TCA458296274CLCN1c.853+564A>T (n.853+564A>T)
c.822A>T (p.Gly274=)
c.646A>T
c.410A>T (n.410A>T)
c.336A>T
c.414A>T
n.154+2613A>T
n.912A>T
c.403+2613A>T (n.403+2613A>T)
n.927A>T
7g.143324462G>ACA4537127CLCN1c.853+565G>A (n.853+565G>A)
c.823G>A (p.Val275Ile)
c.647G>A
c.411G>A (n.411G>A)
c.337G>A
c.415G>A
n.154+2614G>A
n.913G>A
c.403+2614G>A (n.403+2614G>A)
n.928G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143324462G>CCA369687563CLCN1c.853+565G>C (n.853+565G>C)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.647G>C
c.411G>C (n.411G>C)
c.337G>C
c.415G>C
n.154+2614G>C
n.913G>C
c.403+2614G>C (n.403+2614G>C)
n.928G>C
7g.143324462G=CA1748884232CLCN1c.853+565G= (n.853+565G=)
c.823G= (p.Val275=)
c.647G=
c.411G= (n.411G=)
c.337G=
c.415G=
n.154+2614G=
n.913G=
c.403+2614G= (n.403+2614G=)
n.928G=
7g.143324462G>TCA369687564CLCN1c.853+565G>T (n.853+565G>T)
c.823G>T (p.Val275Phe)
c.647G>T
c.411G>T (n.411G>T)
c.337G>T
c.415G>T
n.154+2614G>T
n.913G>T
c.403+2614G>T (n.403+2614G>T)
n.928G>T
7g.143324463T>ACA369687565CLCN1c.853+566T>A (n.853+566T>A)
c.824T>A (p.Val275Asp)
c.648T>A
c.412T>A (n.412T>A)
c.338T>A
c.416T>A
n.154+2615T>A
n.914T>A
c.403+2615T>A (n.403+2615T>A)
n.929T>A
7g.143324463T>CCA369687566CLCN1c.853+566T>C (n.853+566T>C)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.648T>C
c.412T>C (n.412T>C)
c.338T>C
c.416T>C
n.154+2615T>C
n.914T>C
c.403+2615T>C (n.403+2615T>C)
n.929T>C
 ClinVar
7g.143324463T>GCA369687567CLCN1c.853+566T>G (n.853+566T>G)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.648T>G
c.412T>G (n.412T>G)
c.338T>G
c.416T>G
n.154+2615T>G
n.914T>G
c.403+2615T>G (n.403+2615T>G)
n.929T>G
7g.143324464C>ACA458296276CLCN1c.853+567C>A (n.853+567C>A)
c.825C>A (p.Val275=)
c.649C>A
c.413C>A (n.413C>A)
c.339C>A
c.417C>A
n.154+2616C>A
n.915C>A
c.403+2616C>A (n.403+2616C>A)
n.930C>A
7g.143324464C=CA1748884242CLCN1c.853+567C= (n.853+567C=)
c.825C= (p.Val275=)
c.649C=
c.413C= (n.413C=)
c.339C=
c.417C=
n.154+2616C=
n.915C=
c.403+2616C= (n.403+2616C=)
n.930C=
7g.143324464C>GCA458296277CLCN1c.853+567C>G (n.853+567C>G)
c.825C>G (p.Val275=)
c.649C>G
c.413C>G (n.413C>G)
c.339C>G
c.417C>G
n.154+2616C>G
n.915C>G
c.403+2616C>G (n.403+2616C>G)
n.930C>G
7g.143324464C>TCA168258833CLCN1c.853+567C>T (n.853+567C>T)
c.825C>T (p.Val275=)
c.649C>T
c.413C>T (n.413C>T)
c.339C>T
c.417C>T
n.154+2616C>T
n.915C>T
c.403+2616C>T (n.403+2616C>T)
n.930C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.143324465G>ACA4537128CLCN1c.853+568G>A (n.853+568G>A)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.650G>A
c.414G>A (n.414G>A)
c.340G>A
c.418G>A
n.154+2617G>A
n.916G>A
c.403+2617G>A (n.403+2617G>A)
n.931G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324465G>CCA369687568CLCN1c.853+568G>C (n.853+568G>C)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.650G>C
c.414G>C (n.414G>C)
c.340G>C
c.418G>C
n.154+2617G>C
n.916G>C
c.403+2617G>C (n.403+2617G>C)
n.931G>C
7g.143324465G=CA1748884246CLCN1c.853+568G= (n.853+568G=)
c.826G= (p.Gly276=)
c.650G=
c.414G= (n.414G=)
c.340G=
c.418G=
n.154+2617G=
n.916G=
c.403+2617G= (n.403+2617G=)
n.931G=
7g.143324465G>TCA369687569CLCN1c.853+568G>T (n.853+568G>T)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.650G>T
c.414G>T (n.414G>T)
c.340G>T
c.418G>T
n.154+2617G>T
n.916G>T
c.403+2617G>T (n.403+2617G>T)
n.931G>T
 ClinVar dbSNP
7g.143324466G>ACA369687570CLCN1c.853+569G>A (n.853+569G>A)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.651G>A
c.415G>A (n.415G>A)
c.341G>A
c.419G>A
n.154+2618G>A
n.917G>A
c.403+2618G>A (n.403+2618G>A)
n.932G>A
 gnomAD v4
7g.143324466G>CCA369687571CLCN1c.853+569G>C (n.853+569G>C)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.651G>C
c.415G>C (n.415G>C)
c.341G>C
c.419G>C
n.154+2618G>C
n.917G>C
c.403+2618G>C (n.403+2618G>C)
n.932G>C
7g.143324466G>TCA369687572CLCN1c.853+569G>T (n.853+569G>T)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.651G>T
c.415G>T (n.415G>T)
c.341G>T
c.419G>T
n.154+2618G>T
n.917G>T
c.403+2618G>T (n.403+2618G>T)
n.932G>T
7g.143324467C>ACA458296282CLCN1c.853+570C>A (n.853+570C>A)
c.828C>A (p.Gly276=)
c.652C>A
c.416C>A (n.416C>A)
c.342C>A
c.420C>A
n.154+2619C>A
n.918C>A
c.403+2619C>A (n.403+2619C>A)
n.933C>A
7g.143324467C=CA1748884253CLCN1c.853+570C= (n.853+570C=)
c.828C= (p.Gly276=)
c.652C=
c.416C= (n.416C=)
c.342C=
c.420C=
n.154+2619C=
n.918C=
c.403+2619C= (n.403+2619C=)
n.933C=
7g.143324467C>GCA458296283CLCN1c.853+570C>G (n.853+570C>G)
c.828C>G (p.Gly276=)
c.652C>G
c.416C>G (n.416C>G)
c.342C>G
c.420C>G
n.154+2619C>G
n.918C>G
c.403+2619C>G (n.403+2619C>G)
n.933C>G

Number of alleles fetched