Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143324410G>CCA2685378008CLCN1c.853+513G>C (n.853+513G>C)
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n.862-1G>C
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n.877-1G>C
 gnomAD v4
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n.862-1G>T
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n.877-1G>T
 gnomAD v4
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n.877T>A
 gnomAD v4
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n.877T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.877T=
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n.878A>C
7g.143324412A>GCA4537123CLCN1c.853+515A>G (n.853+515A>G)
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n.878A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324412A>TCA369687455CLCN1c.853+515A>T (n.853+515A>T)
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n.878A>T
7g.143324413G>ACA369687456CLCN1c.853+516G>A (n.853+516G>A)
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n.879G>A
7g.143324413G>CCA369687457CLCN1c.853+516G>C (n.853+516G>C)
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n.864G>C
c.403+2565G>C (n.403+2565G>C)
n.879G>C
7g.143324413G>TCA369687458CLCN1c.853+516G>T (n.853+516G>T)
c.775-1G>T (n.775-1G>T)
c.599-1G>T
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c.289-1G>T
c.367-1G>T
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n.864G>T
c.403+2565G>T (n.403+2565G>T)
n.879G>T
7g.143324414C>ACA369687459CLCN1c.853+517C>A (n.853+517C>A)
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n.880C>A
7g.143324414C>GCA369687460CLCN1c.853+517C>G (n.853+517C>G)
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n.880C>G
7g.143324414C>TCA369687461CLCN1c.853+517C>T (n.853+517C>T)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
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n.880C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143324415A>CCA369687462CLCN1c.853+518A>C (n.853+518A>C)
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n.881A>C
7g.143324415A>GCA369687463CLCN1c.853+518A>G (n.853+518A>G)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.600A>G
c.364A>G (n.364A>G)
c.290A>G
c.368A>G
n.154+2567A>G
n.866A>G
c.403+2567A>G (n.403+2567A>G)
n.881A>G
7g.143324415A>TCA369687464CLCN1c.853+518A>T (n.853+518A>T)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
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c.364A>T (n.364A>T)
c.290A>T
c.368A>T
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n.866A>T
c.403+2567A>T (n.403+2567A>T)
n.881A>T
7g.143324416G>ACA458296140CLCN1c.853+519G>A (n.853+519G>A)
c.777G>A (p.Gln259=)
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c.369G>A
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n.867G>A
c.403+2568G>A (n.403+2568G>A)
n.882G>A
7g.143324416G>CCA369687465CLCN1c.853+519G>C (n.853+519G>C)
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c.601G>C
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n.867G>C
c.403+2568G>C (n.403+2568G>C)
n.882G>C
7g.143324416G>TCA369687466CLCN1c.853+519G>T (n.853+519G>T)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.601G>T
c.365G>T (n.365G>T)
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c.369G>T
n.154+2568G>T
n.867G>T
c.403+2568G>T (n.403+2568G>T)
n.882G>T
7g.143324417C>ACA369687468CLCN1c.853+520C>A (n.853+520C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
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c.366C>A (n.366C>A)
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c.370C>A
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n.868C>A
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n.883C>A
7g.143324417C>GCA369687469CLCN1c.853+520C>G (n.853+520C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.602C>G
c.366C>G (n.366C>G)
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c.370C>G
n.154+2569C>G
n.868C>G
c.403+2569C>G (n.403+2569C>G)
n.883C>G
7g.143324417C>TCA369687467CLCN1c.853+520C>T (n.853+520C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.602C>T
c.366C>T (n.366C>T)
c.292C>T
c.370C>T
n.154+2569C>T
n.868C>T
c.403+2569C>T (n.403+2569C>T)
n.883C>T
7g.143324418C>ACA369687472CLCN1c.853+521C>A (n.853+521C>A)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.603C>A
c.367C>A (n.367C>A)
c.293C>A
c.371C>A
n.154+2570C>A
n.869C>A
c.403+2570C>A (n.403+2570C>A)
n.884C>A
7g.143324418C=CA1748884157CLCN1c.853+521C= (n.853+521C=)
c.779C= (p.Pro260=)
c.603C=
c.367C= (n.367C=)
c.293C=
c.371C=
n.154+2570C=
n.869C=
c.403+2570C= (n.403+2570C=)
n.884C=
7g.143324418C>GCA369687470CLCN1c.853+521C>G (n.853+521C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.603C>G
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c.371C>G
n.154+2570C>G
n.869C>G
c.403+2570C>G (n.403+2570C>G)
n.884C>G
7g.143324418C>TCA369687471CLCN1c.853+521C>T (n.853+521C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.603C>T
c.367C>T (n.367C>T)
c.293C>T
c.371C>T
n.154+2570C>T
n.869C>T
c.403+2570C>T (n.403+2570C>T)
n.884C>T
 ClinVar dbSNP
7g.143324419A=CA1748884163CLCN1c.853+522A= (n.853+522A=)
c.780A= (p.Pro260=)
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c.368A= (n.368A=)
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c.372A=
n.154+2571A=
n.870A=
c.403+2571A= (n.403+2571A=)
n.885A=
7g.143324419A>CCA458296147CLCN1c.853+522A>C (n.853+522A>C)
c.780A>C (p.Pro260=)
c.604A>C
c.368A>C (n.368A>C)
c.294A>C
c.372A>C
n.154+2571A>C
n.870A>C
c.403+2571A>C (n.403+2571A>C)
n.885A>C
7g.143324419A>GCA458296148CLCN1c.853+522A>G (n.853+522A>G)
c.780A>G (p.Pro260=)
c.604A>G
c.368A>G (n.368A>G)
c.294A>G
c.372A>G
n.154+2571A>G
n.870A>G
c.403+2571A>G (n.403+2571A>G)
n.885A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324419A>TCA458296149CLCN1c.853+522A>T (n.853+522A>T)
c.780A>T (p.Pro260=)
c.604A>T
c.368A>T (n.368A>T)
c.294A>T
c.372A>T
n.154+2571A>T
n.870A>T
c.403+2571A>T (n.403+2571A>T)
n.885A>T
7g.143324420T>ACA369687473CLCN1c.853+523T>A (n.853+523T>A)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.605T>A
c.369T>A (n.369T>A)
c.295T>A
c.373T>A
n.154+2572T>A
n.871T>A
c.403+2572T>A (n.403+2572T>A)
n.886T>A
7g.143324420T>CCA369687474CLCN1c.853+523T>C (n.853+523T>C)
c.781T>C (p.Tyr261His)
c.605T>C
c.369T>C (n.369T>C)
c.295T>C
c.373T>C
n.154+2572T>C
n.871T>C
c.403+2572T>C (n.403+2572T>C)
n.886T>C
7g.143324420T>GCA369687475CLCN1c.853+523T>G (n.853+523T>G)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.605T>G
c.369T>G (n.369T>G)
c.295T>G
c.373T>G
n.154+2572T>G
n.871T>G
c.403+2572T>G (n.403+2572T>G)
n.886T>G
7g.143324427_143324429dupCA2579050645CLCN1c.853+530_853+532dup (n.853+530_853+532dup)
c.788_790dup (p.Tyr263_Ser264insTyr)
c.612_614dup
c.376_378dup (n.376_378dup)
c.302_304dup
c.380_382dup
n.154+2579_154+2581dup
n.878_880dup
c.403+2579_403+2581dup (n.403+2579_403+2581dup)
n.893_895dup
7g.143324421A=CA1748884168CLCN1c.853+524A= (n.853+524A=)
c.782A= (p.Tyr261=)
c.606A=
c.370A= (n.370A=)
c.296A=
c.374A=
n.154+2573A=
n.872A=
c.403+2573A= (n.403+2573A=)
n.887A=
7g.143324421A>CCA369687476CLCN1c.853+524A>C (n.853+524A>C)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.606A>C
c.370A>C (n.370A>C)
c.296A>C
c.374A>C
n.154+2573A>C
n.872A>C
c.403+2573A>C (n.403+2573A>C)
n.887A>C
7g.143324421A>GCA168258795CLCN1c.853+524A>G (n.853+524A>G)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.606A>G
c.370A>G (n.370A>G)
c.296A>G
c.374A>G
n.154+2573A>G
n.872A>G
c.403+2573A>G (n.403+2573A>G)
n.887A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143324421A>TCA369687477CLCN1c.853+524A>T (n.853+524A>T)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.606A>T
c.370A>T (n.370A>T)
c.296A>T
c.374A>T
n.154+2573A>T
n.872A>T
c.403+2573A>T (n.403+2573A>T)
n.887A>T
7g.143324422C>ACA369687478CLCN1c.853+525C>A (n.853+525C>A)
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
c.607C>A
c.371C>A (n.371C>A)
c.297C>A
c.375C>A
n.154+2574C>A
n.873C>A
c.403+2574C>A (n.403+2574C>A)
n.888C>A
7g.143324422C=CA1748884171CLCN1c.853+525C= (n.853+525C=)
c.783C= (p.Tyr261=)
c.607C=
c.371C= (n.371C=)
c.297C=
c.375C=
n.154+2574C=
n.873C=
c.403+2574C= (n.403+2574C=)
n.888C=
7g.143324422C>GCA369687479CLCN1c.853+525C>G (n.853+525C>G)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
c.607C>G
c.371C>G (n.371C>G)
c.297C>G
c.375C>G
n.154+2574C>G
n.873C>G
c.403+2574C>G (n.403+2574C>G)
n.888C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143324422C>TCA458296155CLCN1c.853+525C>T (n.853+525C>T)
c.783C>T (p.Tyr261=)
c.607C>T
c.371C>T (n.371C>T)
c.297C>T
c.375C>T
n.154+2574C>T
n.873C>T
c.403+2574C>T (n.403+2574C>T)
n.888C>T
7g.143324423T>ACA369687480CLCN1c.853+526T>A (n.853+526T>A)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.608T>A
c.372T>A (n.372T>A)
c.298T>A
c.376T>A
n.154+2575T>A
n.874T>A
c.403+2575T>A (n.403+2575T>A)
n.889T>A
7g.143324423T>CCA369687481CLCN1c.853+526T>C (n.853+526T>C)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.608T>C
c.372T>C (n.372T>C)
c.298T>C
c.376T>C
n.154+2575T>C
n.874T>C
c.403+2575T>C (n.403+2575T>C)
n.889T>C
 gnomAD v4 COSMIC
7g.143324423T>GCA369687482CLCN1c.853+526T>G (n.853+526T>G)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.608T>G
c.372T>G (n.372T>G)
c.298T>G
c.376T>G
n.154+2575T>G
n.874T>G
c.403+2575T>G (n.403+2575T>G)
n.889T>G
7g.143324424A=CA1748884176CLCN1c.853+527A= (n.853+527A=)
c.785A= (p.Tyr262=)
c.609A=
c.373A= (n.373A=)
c.299A=
c.377A=
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n.875A=
c.403+2576A= (n.403+2576A=)
n.890A=
7g.143324424A>CCA369687483CLCN1c.853+527A>C (n.853+527A>C)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.609A>C
c.373A>C (n.373A>C)
c.299A>C
c.377A>C
n.154+2576A>C
n.875A>C
c.403+2576A>C (n.403+2576A>C)
n.890A>C
7g.143324424A>GCA369687484CLCN1c.853+527A>G (n.853+527A>G)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.609A>G
c.373A>G (n.373A>G)
c.299A>G
c.377A>G
n.154+2576A>G
n.875A>G
c.403+2576A>G (n.403+2576A>G)
n.890A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched