| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143324386G>A | CA4537119 | CLCN1 | c.853+489G>A (n.853+489G>A) c.775-28G>A (n.775-28G>A) c.599-28G>A c.363-28G>A (n.363-28G>A) c.289-28G>A c.367-28G>A n.154+2538G>A n.862-25G>A c.403+2538G>A (n.403+2538G>A) n.877-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324386G>C | CA4537118 | CLCN1 | c.853+489G>C (n.853+489G>C) c.775-28G>C (n.775-28G>C) c.599-28G>C c.363-28G>C (n.363-28G>C) c.289-28G>C c.367-28G>C n.154+2538G>C n.862-25G>C c.403+2538G>C (n.403+2538G>C) n.877-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324386G= | CA1748884120 | CLCN1 | c.853+489G= (n.853+489G=) c.775-28G= (n.775-28G=) c.599-28G= c.363-28G= (n.363-28G=) c.289-28G= c.367-28G= n.154+2538G= n.862-25G= c.403+2538G= (n.403+2538G=) n.877-25G= | |
| 7 | g.143324388_143324392delinsTTCTC | CA1748884121 | CLCN1 | c.853+491_853+495delinsTTCTC (n.853+491_853+495delinsTTCTC) c.775-26_775-22delinsTTCTC (n.775-26_775-22delinsTTCTC) c.599-26_599-22delinsTTCTC c.363-26_363-22delinsTTCTC (n.363-26_363-22delinsTTCTC) c.289-26_289-22delinsTTCTC c.367-26_367-22delinsTTCTC n.154+2540_154+2544delinsTTCTC n.862-23_862-19delinsTTCTC c.403+2540_403+2544delinsTTCTC (n.403+2540_403+2544delinsTTCTC) n.877-23_877-19delinsTTCTC | |
| 7 | g.143324389T>C | CA1108123025 | CLCN1 | c.853+492T>C (n.853+492T>C) c.775-25T>C (n.775-25T>C) c.599-25T>C c.363-25T>C (n.363-25T>C) c.289-25T>C c.367-25T>C n.154+2541T>C n.862-22T>C c.403+2541T>C (n.403+2541T>C) n.877-22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324389T= | CA1748884124 | CLCN1 | c.853+492T= (n.853+492T=) c.775-25T= (n.775-25T=) c.599-25T= c.363-25T= (n.363-25T=) c.289-25T= c.367-25T= n.154+2541T= n.862-22T= c.403+2541T= (n.403+2541T=) n.877-22T= | |
| 7 | g.143324390_143324393del | CA4537120 | CLCN1 | c.853+493_853+496del (n.853+493_853+496del) c.775-24_775-21del (n.775-24_775-21del) c.599-24_599-21del c.363-24_363-21del (n.363-24_363-21del) c.289-24_289-21del c.367-24_367-21del n.154+2542_154+2545del n.862-21_862-18del c.403+2542_403+2545del (n.403+2542_403+2545del) n.877-21_877-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324390C>A | CA2685377985 | CLCN1 | c.853+493C>A (n.853+493C>A) c.775-24C>A (n.775-24C>A) c.599-24C>A c.363-24C>A (n.363-24C>A) c.289-24C>A c.367-24C>A n.154+2542C>A n.862-21C>A c.403+2542C>A (n.403+2542C>A) n.877-21C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324390C>T | CA2579050639 | CLCN1 | c.853+493C>T (n.853+493C>T) c.775-24C>T (n.775-24C>T) c.599-24C>T c.363-24C>T (n.363-24C>T) c.289-24C>T c.367-24C>T n.154+2542C>T n.862-21C>T c.403+2542C>T (n.403+2542C>T) n.877-21C>T | |
| 7 | g.143324391T>C | CA2685377987 | CLCN1 | c.853+494T>C (n.853+494T>C) c.775-23T>C (n.775-23T>C) c.599-23T>C c.363-23T>C (n.363-23T>C) c.289-23T>C c.367-23T>C n.154+2543T>C n.862-20T>C c.403+2543T>C (n.403+2543T>C) n.877-20T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324398_143324401del | CA2685377986 | CLCN1 | c.853+501_853+504del (n.853+501_853+504del) c.775-16_775-13del (n.775-16_775-13del) c.599-16_599-13del c.363-16_363-13del (n.363-16_363-13del) c.289-16_289-13del c.367-16_367-13del n.154+2550_154+2553del n.862-13_862-10del c.403+2550_403+2553del (n.403+2550_403+2553del) n.877-13_877-10del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324392C>A | CA2685377988 | CLCN1 | c.853+495C>A (n.853+495C>A) c.775-22C>A (n.775-22C>A) c.599-22C>A c.363-22C>A (n.363-22C>A) c.289-22C>A c.367-22C>A n.154+2544C>A n.862-19C>A c.403+2544C>A (n.403+2544C>A) n.877-19C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324392C>G | CA2685377989 | CLCN1 | c.853+495C>G (n.853+495C>G) c.775-22C>G (n.775-22C>G) c.599-22C>G c.363-22C>G (n.363-22C>G) c.289-22C>G c.367-22C>G n.154+2544C>G n.862-19C>G c.403+2544C>G (n.403+2544C>G) n.877-19C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324396C= | CA1748884126 | CLCN1 | c.853+499C= (n.853+499C=) c.775-18C= (n.775-18C=) c.599-18C= c.363-18C= (n.363-18C=) c.289-18C= c.367-18C= n.154+2548C= n.862-15C= c.403+2548C= (n.403+2548C=) n.877-15C= | |
| 7 | g.143324396C>G | CA578444791 | CLCN1 | c.853+499C>G (n.853+499C>G) c.775-18C>G (n.775-18C>G) c.599-18C>G c.363-18C>G (n.363-18C>G) c.289-18C>G c.367-18C>G n.154+2548C>G n.862-15C>G c.403+2548C>G (n.403+2548C>G) n.877-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324398G>C | CA2685377992 | CLCN1 | c.853+501G>C (n.853+501G>C) c.775-16G>C (n.775-16G>C) c.599-16G>C c.363-16G>C (n.363-16G>C) c.289-16G>C c.367-16G>C n.154+2550G>C n.862-13G>C c.403+2550G>C (n.403+2550G>C) n.877-13G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.143324399T>C | CA2685377994 | CLCN1 | c.853+502T>C (n.853+502T>C) c.775-15T>C (n.775-15T>C) c.599-15T>C c.363-15T>C (n.363-15T>C) c.289-15T>C c.367-15T>C n.154+2551T>C n.862-12T>C c.403+2551T>C (n.403+2551T>C) n.877-12T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324399T>G | CA2685377995 | CLCN1 | c.853+502T>G (n.853+502T>G) c.775-15T>G (n.775-15T>G) c.599-15T>G c.363-15T>G (n.363-15T>G) c.289-15T>G c.367-15T>G n.154+2551T>G n.862-12T>G c.403+2551T>G (n.403+2551T>G) n.877-12T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324400C>A | CA2579050640 | CLCN1 | c.853+503C>A (n.853+503C>A) c.775-14C>A (n.775-14C>A) c.599-14C>A c.363-14C>A (n.363-14C>A) c.289-14C>A c.367-14C>A n.154+2552C>A n.862-11C>A c.403+2552C>A (n.403+2552C>A) n.877-11C>A | |
| 7 | g.143324400C>T | CA2740094900 | CLCN1 | c.853+503C>T (n.853+503C>T) c.775-14C>T (n.775-14C>T) c.599-14C>T c.363-14C>T (n.363-14C>T) c.289-14C>T c.367-14C>T n.154+2552C>T n.862-11C>T c.403+2552C>T (n.403+2552C>T) n.877-11C>T | ClinVar |
| 7 | g.143324401T>C | CA2685377997 | CLCN1 | c.853+504T>C (n.853+504T>C) c.775-13T>C (n.775-13T>C) c.599-13T>C c.363-13T>C (n.363-13T>C) c.289-13T>C c.367-13T>C n.154+2553T>C n.862-10T>C c.403+2553T>C (n.403+2553T>C) n.877-10T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324402C>A | CA2685378000 | CLCN1 | c.853+505C>A (n.853+505C>A) c.775-12C>A (n.775-12C>A) c.599-12C>A c.363-12C>A (n.363-12C>A) c.289-12C>A c.367-12C>A n.154+2554C>A n.862-9C>A c.403+2554C>A (n.403+2554C>A) n.877-9C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324402C= | CA1748884127 | CLCN1 | c.853+505C= (n.853+505C=) c.775-12C= (n.775-12C=) c.599-12C= c.363-12C= (n.363-12C=) c.289-12C= c.367-12C= n.154+2554C= n.862-9C= c.403+2554C= (n.403+2554C=) n.877-9C= | |
| 7 | g.143324402C>G | CA2685378001 | CLCN1 | c.853+505C>G (n.853+505C>G) c.775-12C>G (n.775-12C>G) c.599-12C>G c.363-12C>G (n.363-12C>G) c.289-12C>G c.367-12C>G n.154+2554C>G n.862-9C>G c.403+2554C>G (n.403+2554C>G) n.877-9C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324402C>T | CA1108123030 | CLCN1 | c.853+505C>T (n.853+505C>T) c.775-12C>T (n.775-12C>T) c.599-12C>T c.363-12C>T (n.363-12C>T) c.289-12C>T c.367-12C>T n.154+2554C>T n.862-9C>T c.403+2554C>T (n.403+2554C>T) n.877-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324403T>C | CA1748884129 | CLCN1 | c.853+506T>C (n.853+506T>C) c.775-11T>C (n.775-11T>C) c.599-11T>C c.363-11T>C (n.363-11T>C) c.289-11T>C c.367-11T>C n.154+2555T>C n.862-8T>C c.403+2555T>C (n.403+2555T>C) n.877-8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324403T= | CA1748884128 | CLCN1 | c.853+506T= (n.853+506T=) c.775-11T= (n.775-11T=) c.599-11T= c.363-11T= (n.363-11T=) c.289-11T= c.367-11T= n.154+2555T= n.862-8T= c.403+2555T= (n.403+2555T=) n.877-8T= | |
| 7 | g.143324404C= | CA1748884131 | CLCN1 | c.853+507C= (n.853+507C=) c.775-10C= (n.775-10C=) c.599-10C= c.363-10C= (n.363-10C=) c.289-10C= c.367-10C= n.154+2556C= n.862-7C= c.403+2556C= (n.403+2556C=) n.877-7C= | |
| 7 | g.143324404C>G | CA2685378002 | CLCN1 | c.853+507C>G (n.853+507C>G) c.775-10C>G (n.775-10C>G) c.599-10C>G c.363-10C>G (n.363-10C>G) c.289-10C>G c.367-10C>G n.154+2556C>G n.862-7C>G c.403+2556C>G (n.403+2556C>G) n.877-7C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324404C>T | CA1748884132 | CLCN1 | c.853+507C>T (n.853+507C>T) c.775-10C>T (n.775-10C>T) c.599-10C>T c.363-10C>T (n.363-10C>T) c.289-10C>T c.367-10C>T n.154+2556C>T n.862-7C>T c.403+2556C>T (n.403+2556C>T) n.877-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324405C>A | CA4537121 | CLCN1 | c.853+508C>A (n.853+508C>A) c.775-9C>A (n.775-9C>A) c.599-9C>A c.363-9C>A (n.363-9C>A) c.289-9C>A c.367-9C>A n.154+2557C>A n.862-6C>A c.403+2557C>A (n.403+2557C>A) n.877-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324405C= | CA1748884133 | CLCN1 | c.853+508C= (n.853+508C=) c.775-9C= (n.775-9C=) c.599-9C= c.363-9C= (n.363-9C=) c.289-9C= c.367-9C= n.154+2557C= n.862-6C= c.403+2557C= (n.403+2557C=) n.877-6C= | |
| 7 | g.143324405C>T | CA2579050641 | CLCN1 | c.853+508C>T (n.853+508C>T) c.775-9C>T (n.775-9C>T) c.599-9C>T c.363-9C>T (n.363-9C>T) c.289-9C>T c.367-9C>T n.154+2557C>T n.862-6C>T c.403+2557C>T (n.403+2557C>T) n.877-6C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324406C= | CA1748884134 | CLCN1 | c.853+509C= (n.853+509C=) c.775-8C= (n.775-8C=) c.599-8C= c.363-8C= (n.363-8C=) c.289-8C= c.367-8C= n.154+2558C= n.862-5C= c.403+2558C= (n.403+2558C=) n.877-5C= | |
| 7 | g.143324406C>T | CA168258767 | CLCN1 | c.853+509C>T (n.853+509C>T) c.775-8C>T (n.775-8C>T) c.599-8C>T c.363-8C>T (n.363-8C>T) c.289-8C>T c.367-8C>T n.154+2558C>T n.862-5C>T c.403+2558C>T (n.403+2558C>T) n.877-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324407C>T | CA2579050642 | CLCN1 | c.853+510C>T (n.853+510C>T) c.775-7C>T (n.775-7C>T) c.599-7C>T c.363-7C>T (n.363-7C>T) c.289-7C>T c.367-7C>T n.154+2559C>T n.862-4C>T c.403+2559C>T (n.403+2559C>T) n.877-4C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.143324408T>A | CA4537122 | CLCN1 | c.853+511T>A (n.853+511T>A) c.775-6T>A (n.775-6T>A) c.599-6T>A c.363-6T>A (n.363-6T>A) c.289-6T>A c.367-6T>A n.154+2560T>A n.862-3T>A c.403+2560T>A (n.403+2560T>A) n.877-3T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324408T>C | CA2579050643 | CLCN1 | c.853+511T>C (n.853+511T>C) c.775-6T>C (n.775-6T>C) c.599-6T>C c.363-6T>C (n.363-6T>C) c.289-6T>C c.367-6T>C n.154+2560T>C n.862-3T>C c.403+2560T>C (n.403+2560T>C) n.877-3T>C | ClinVar |
| 7 | g.143324408T= | CA1748884138 | CLCN1 | c.853+511T= (n.853+511T=) c.775-6T= (n.775-6T=) c.599-6T= c.363-6T= (n.363-6T=) c.289-6T= c.367-6T= n.154+2560T= n.862-3T= c.403+2560T= (n.403+2560T=) n.877-3T= | |
| 7 | g.143324410G>C | CA2685378008 | CLCN1 | c.853+513G>C (n.853+513G>C) c.775-4G>C (n.775-4G>C) c.599-4G>C c.363-4G>C (n.363-4G>C) c.289-4G>C c.367-4G>C n.154+2562G>C n.862-1G>C c.403+2562G>C (n.403+2562G>C) n.877-1G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324410G>T | CA2685378010 | CLCN1 | c.853+513G>T (n.853+513G>T) c.775-4G>T (n.775-4G>T) c.599-4G>T c.363-4G>T (n.363-4G>T) c.289-4G>T c.367-4G>T n.154+2562G>T n.862-1G>T c.403+2562G>T (n.403+2562G>T) n.877-1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324411T>A | CA2579050644 | CLCN1 | c.853+514T>A (n.853+514T>A) c.775-3T>A (n.775-3T>A) c.599-3T>A c.363-3T>A (n.363-3T>A) c.289-3T>A c.367-3T>A n.154+2563T>A n.862T>A c.403+2563T>A (n.403+2563T>A) n.877T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143324411T>C | CA1748884145 | CLCN1 | c.853+514T>C (n.853+514T>C) c.775-3T>C (n.775-3T>C) c.599-3T>C c.363-3T>C (n.363-3T>C) c.289-3T>C c.367-3T>C n.154+2563T>C n.862T>C c.403+2563T>C (n.403+2563T>C) n.877T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143324411T= | CA1748884143 | CLCN1 | c.853+514T= (n.853+514T=) c.775-3T= (n.775-3T=) c.599-3T= c.363-3T= (n.363-3T=) c.289-3T= c.367-3T= n.154+2563T= n.862T= c.403+2563T= (n.403+2563T=) n.877T= | |
| 7 | g.143324412A= | CA1748884149 | CLCN1 | c.853+515A= (n.853+515A=) c.775-2A= (n.775-2A=) c.599-2A= c.363-2A= (n.363-2A=) c.289-2A= c.367-2A= n.154+2564A= n.863A= c.403+2564A= (n.403+2564A=) n.878A= | |
| 7 | g.143324412A>C | CA369687454 | CLCN1 | c.853+515A>C (n.853+515A>C) c.775-2A>C (n.775-2A>C) c.599-2A>C c.363-2A>C (n.363-2A>C) c.289-2A>C c.367-2A>C n.154+2564A>C n.863A>C c.403+2564A>C (n.403+2564A>C) n.878A>C | |
| 7 | g.143324412A>G | CA4537123 | CLCN1 | c.853+515A>G (n.853+515A>G) c.775-2A>G (n.775-2A>G) c.599-2A>G c.363-2A>G (n.363-2A>G) c.289-2A>G c.367-2A>G n.154+2564A>G n.863A>G c.403+2564A>G (n.403+2564A>G) n.878A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143324412A>T | CA369687455 | CLCN1 | c.853+515A>T (n.853+515A>T) c.775-2A>T (n.775-2A>T) c.599-2A>T c.363-2A>T (n.363-2A>T) c.289-2A>T c.367-2A>T n.154+2564A>T n.863A>T c.403+2564A>T (n.403+2564A>T) n.878A>T | |
| 7 | g.143324413G>A | CA369687456 | CLCN1 | c.853+516G>A (n.853+516G>A) c.775-1G>A (n.775-1G>A) c.599-1G>A c.363-1G>A (n.363-1G>A) c.289-1G>A c.367-1G>A n.154+2565G>A n.864G>A c.403+2565G>A (n.403+2565G>A) n.879G>A | |
| 7 | g.143324413G>C | CA369687457 | CLCN1 | c.853+516G>C (n.853+516G>C) c.775-1G>C (n.775-1G>C) c.599-1G>C c.363-1G>C (n.363-1G>C) c.289-1G>C c.367-1G>C n.154+2565G>C n.864G>C c.403+2565G>C (n.403+2565G>C) n.879G>C |