Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143324314C>A | CA2685377896 | CLCN1 | c.853+417C>A (n.853+417C>A) c.775-100C>A (n.775-100C>A) c.599-100C>A c.363-100C>A (n.363-100C>A) c.289-100C>A c.367-100C>A n.154+2466C>A n.862-97C>A c.403+2466C>A (n.403+2466C>A) n.877-97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324314C>T | CA2685377899 | CLCN1 | c.853+417C>T (n.853+417C>T) c.775-100C>T (n.775-100C>T) c.599-100C>T c.363-100C>T (n.363-100C>T) c.289-100C>T c.367-100C>T n.154+2466C>T n.862-97C>T c.403+2466C>T (n.403+2466C>T) n.877-97C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143324315C>A | CA652113446 | CLCN1 | c.853+418C>A (n.853+418C>A) c.775-99C>A (n.775-99C>A) c.599-99C>A c.363-99C>A (n.363-99C>A) c.289-99C>A c.367-99C>A n.154+2467C>A n.862-96C>A c.403+2467C>A (n.403+2467C>A) n.877-96C>A | COSMIC |
7 | g.143324315C= | CA1748884054 | CLCN1 | c.853+418C= (n.853+418C=) c.775-99C= (n.775-99C=) c.599-99C= c.363-99C= (n.363-99C=) c.289-99C= c.367-99C= n.154+2467C= n.862-96C= c.403+2467C= (n.403+2467C=) n.877-96C= | |
7 | g.143324315C>T | CA1108123004 | CLCN1 | c.853+418C>T (n.853+418C>T) c.775-99C>T (n.775-99C>T) c.599-99C>T c.363-99C>T (n.363-99C>T) c.289-99C>T c.367-99C>T n.154+2467C>T n.862-96C>T c.403+2467C>T (n.403+2467C>T) n.877-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143324316T>C | CA2685377903 | CLCN1 | c.853+419T>C (n.853+419T>C) c.775-98T>C (n.775-98T>C) c.599-98T>C c.363-98T>C (n.363-98T>C) c.289-98T>C c.367-98T>C n.154+2468T>C n.862-95T>C c.403+2468T>C (n.403+2468T>C) n.877-95T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143324317C>G | CA2778230888 | CLCN1 | c.853+420C>G (n.853+420C>G) c.775-97C>G (n.775-97C>G) c.599-97C>G c.363-97C>G (n.363-97C>G) c.289-97C>G c.367-97C>G n.154+2469C>G n.862-94C>G c.403+2469C>G (n.403+2469C>G) n.877-94C>G | |
7 | g.143324319C>A | CA2579050615 | CLCN1 | c.853+422C>A (n.853+422C>A) c.775-95C>A (n.775-95C>A) c.599-95C>A c.363-95C>A (n.363-95C>A) c.289-95C>A c.367-95C>A n.154+2471C>A n.862-92C>A c.403+2471C>A (n.403+2471C>A) n.877-92C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324319_143324320del | CA2685377904 | CLCN1 | c.853+422_853+423del (n.853+422_853+423del) c.775-95_775-94del (n.775-95_775-94del) c.599-95_599-94del c.363-95_363-94del (n.363-95_363-94del) c.289-95_289-94del c.367-95_367-94del n.154+2471_154+2472del n.862-92_862-91del c.403+2471_403+2472del (n.403+2471_403+2472del) n.877-92_877-91del | gnomAD v4 |
7 | g.143324320A>T | CA2685377905 | CLCN1 | c.853+423A>T (n.853+423A>T) c.775-94A>T (n.775-94A>T) c.599-94A>T c.363-94A>T (n.363-94A>T) c.289-94A>T c.367-94A>T n.154+2472A>T n.862-91A>T c.403+2472A>T (n.403+2472A>T) n.877-91A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143324321T>C | CA2532050248 | CLCN1 | c.853+424T>C (n.853+424T>C) c.775-93T>C (n.775-93T>C) c.599-93T>C c.363-93T>C (n.363-93T>C) c.289-93T>C c.367-93T>C n.154+2473T>C n.862-90T>C c.403+2473T>C (n.403+2473T>C) n.877-90T>C | |
7 | g.143324322T>C | CA2579050616 | CLCN1 | c.853+425T>C (n.853+425T>C) c.775-92T>C (n.775-92T>C) c.599-92T>C c.363-92T>C (n.363-92T>C) c.289-92T>C c.367-92T>C n.154+2474T>C n.862-89T>C c.403+2474T>C (n.403+2474T>C) n.877-89T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143324325G>A | CA2685377909 | CLCN1 | c.853+428G>A (n.853+428G>A) c.775-89G>A (n.775-89G>A) c.599-89G>A c.363-89G>A (n.363-89G>A) c.289-89G>A c.367-89G>A n.154+2477G>A n.862-86G>A c.403+2477G>A (n.403+2477G>A) n.877-86G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324325G>C | CA2579050617 | CLCN1 | c.853+428G>C (n.853+428G>C) c.775-89G>C (n.775-89G>C) c.599-89G>C c.363-89G>C (n.363-89G>C) c.289-89G>C c.367-89G>C n.154+2477G>C n.862-86G>C c.403+2477G>C (n.403+2477G>C) n.877-86G>C | |
7 | g.143324325G>T | CA2685377910 | CLCN1 | c.853+428G>T (n.853+428G>T) c.775-89G>T (n.775-89G>T) c.599-89G>T c.363-89G>T (n.363-89G>T) c.289-89G>T c.367-89G>T n.154+2477G>T n.862-86G>T c.403+2477G>T (n.403+2477G>T) n.877-86G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143324326C>A | CA2579050618 | CLCN1 | c.853+429C>A (n.853+429C>A) c.775-88C>A (n.775-88C>A) c.599-88C>A c.363-88C>A (n.363-88C>A) c.289-88C>A c.367-88C>A n.154+2478C>A n.862-85C>A c.403+2478C>A (n.403+2478C>A) n.877-85C>A | |
7 | g.143324326C= | CA1748884056 | CLCN1 | c.853+429C= (n.853+429C=) c.775-88C= (n.775-88C=) c.599-88C= c.363-88C= (n.363-88C=) c.289-88C= c.367-88C= n.154+2478C= n.862-85C= c.403+2478C= (n.403+2478C=) n.877-85C= | |
7 | g.143324326C>T | CA578444785 | CLCN1 | c.853+429C>T (n.853+429C>T) c.775-88C>T (n.775-88C>T) c.599-88C>T c.363-88C>T (n.363-88C>T) c.289-88C>T c.367-88C>T n.154+2478C>T n.862-85C>T c.403+2478C>T (n.403+2478C>T) n.877-85C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143324327C>A | CA2579050619 | CLCN1 | c.853+430C>A (n.853+430C>A) c.775-87C>A (n.775-87C>A) c.599-87C>A c.363-87C>A (n.363-87C>A) c.289-87C>A c.367-87C>A n.154+2479C>A n.862-84C>A c.403+2479C>A (n.403+2479C>A) n.877-84C>A | |
7 | g.143324328T>C | CA2685377917 | CLCN1 | c.853+431T>C (n.853+431T>C) c.775-86T>C (n.775-86T>C) c.599-86T>C c.363-86T>C (n.363-86T>C) c.289-86T>C c.367-86T>C n.154+2480T>C n.862-83T>C c.403+2480T>C (n.403+2480T>C) n.877-83T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143324329T>C | CA2579050620 | CLCN1 | c.853+432T>C (n.853+432T>C) c.775-85T>C (n.775-85T>C) c.599-85T>C c.363-85T>C (n.363-85T>C) c.289-85T>C c.367-85T>C n.154+2481T>C n.862-82T>C c.403+2481T>C (n.403+2481T>C) n.877-82T>C | |
7 | g.143324330A= | CA1748884059 | CLCN1 | c.853+433A= (n.853+433A=) c.775-84A= (n.775-84A=) c.599-84A= c.363-84A= (n.363-84A=) c.289-84A= c.367-84A= n.154+2482A= n.862-81A= c.403+2482A= (n.403+2482A=) n.877-81A= | |
7 | g.143324330A>G | CA1748884060 | CLCN1 | c.853+433A>G (n.853+433A>G) c.775-84A>G (n.775-84A>G) c.599-84A>G c.363-84A>G (n.363-84A>G) c.289-84A>G c.367-84A>G n.154+2482A>G n.862-81A>G c.403+2482A>G (n.403+2482A>G) n.877-81A>G | dbSNP |
7 | g.143324330A>T | CA2685377919 | CLCN1 | c.853+433A>T (n.853+433A>T) c.775-84A>T (n.775-84A>T) c.599-84A>T c.363-84A>T (n.363-84A>T) c.289-84A>T c.367-84A>T n.154+2482A>T n.862-81A>T c.403+2482A>T (n.403+2482A>T) n.877-81A>T | gnomAD v4 |
7 | g.143324331T>C | CA578444786 | CLCN1 | c.853+434T>C (n.853+434T>C) c.775-83T>C (n.775-83T>C) c.599-83T>C c.363-83T>C (n.363-83T>C) c.289-83T>C c.367-83T>C n.154+2483T>C n.862-80T>C c.403+2483T>C (n.403+2483T>C) n.877-80T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.143324331T= | CA1748884062 | CLCN1 | c.853+434T= (n.853+434T=) c.775-83T= (n.775-83T=) c.599-83T= c.363-83T= (n.363-83T=) c.289-83T= c.367-83T= n.154+2483T= n.862-80T= c.403+2483T= (n.403+2483T=) n.877-80T= | |
7 | g.143324333C>A | CA168258735 | CLCN1 | c.853+436C>A (n.853+436C>A) c.775-81C>A (n.775-81C>A) c.599-81C>A c.363-81C>A (n.363-81C>A) c.289-81C>A c.367-81C>A n.154+2485C>A n.862-78C>A c.403+2485C>A (n.403+2485C>A) n.877-78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143324333C= | CA1748884065 | CLCN1 | c.853+436C= (n.853+436C=) c.775-81C= (n.775-81C=) c.599-81C= c.363-81C= (n.363-81C=) c.289-81C= c.367-81C= n.154+2485C= n.862-78C= c.403+2485C= (n.403+2485C=) n.877-78C= | |
7 | g.143324334C>A | CA2685377922 | CLCN1 | c.853+437C>A (n.853+437C>A) c.775-80C>A (n.775-80C>A) c.599-80C>A c.363-80C>A (n.363-80C>A) c.289-80C>A c.367-80C>A n.154+2486C>A n.862-77C>A c.403+2486C>A (n.403+2486C>A) n.877-77C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324334C= | CA1748884071 | CLCN1 | c.853+437C= (n.853+437C=) c.775-80C= (n.775-80C=) c.599-80C= c.363-80C= (n.363-80C=) c.289-80C= c.367-80C= n.154+2486C= n.862-77C= c.403+2486C= (n.403+2486C=) n.877-77C= | |
7 | g.143324334C>G | CA2685377921 | CLCN1 | c.853+437C>G (n.853+437C>G) c.775-80C>G (n.775-80C>G) c.599-80C>G c.363-80C>G (n.363-80C>G) c.289-80C>G c.367-80C>G n.154+2486C>G n.862-77C>G c.403+2486C>G (n.403+2486C>G) n.877-77C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143324334C>T | CA168258742 | CLCN1 | c.853+437C>T (n.853+437C>T) c.775-80C>T (n.775-80C>T) c.599-80C>T c.363-80C>T (n.363-80C>T) c.289-80C>T c.367-80C>T n.154+2486C>T n.862-77C>T c.403+2486C>T (n.403+2486C>T) n.877-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143324335C>A | CA2685377924 | CLCN1 | c.853+438C>A (n.853+438C>A) c.775-79C>A (n.775-79C>A) c.599-79C>A c.363-79C>A (n.363-79C>A) c.289-79C>A c.367-79C>A n.154+2487C>A n.862-76C>A c.403+2487C>A (n.403+2487C>A) n.877-76C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324335C= | CA1748884074 | CLCN1 | c.853+438C= (n.853+438C=) c.775-79C= (n.775-79C=) c.599-79C= c.363-79C= (n.363-79C=) c.289-79C= c.367-79C= n.154+2487C= n.862-76C= c.403+2487C= (n.403+2487C=) n.877-76C= | |
7 | g.143324335C>G | CA2579050621 | CLCN1 | c.853+438C>G (n.853+438C>G) c.775-79C>G (n.775-79C>G) c.599-79C>G c.363-79C>G (n.363-79C>G) c.289-79C>G c.367-79C>G n.154+2487C>G n.862-76C>G c.403+2487C>G (n.403+2487C>G) n.877-76C>G | gnomAD v4 |
7 | g.143324335C>T | CA1748884075 | CLCN1 | c.853+438C>T (n.853+438C>T) c.775-79C>T (n.775-79C>T) c.599-79C>T c.363-79C>T (n.363-79C>T) c.289-79C>T c.367-79C>T n.154+2487C>T n.862-76C>T c.403+2487C>T (n.403+2487C>T) n.877-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143324336C>A | CA2685377927 | CLCN1 | c.853+439C>A (n.853+439C>A) c.775-78C>A (n.775-78C>A) c.599-78C>A c.363-78C>A (n.363-78C>A) c.289-78C>A c.367-78C>A n.154+2488C>A n.862-75C>A c.403+2488C>A (n.403+2488C>A) n.877-75C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324336C>T | CA2579050622 | CLCN1 | c.853+439C>T (n.853+439C>T) c.775-78C>T (n.775-78C>T) c.599-78C>T c.363-78C>T (n.363-78C>T) c.289-78C>T c.367-78C>T n.154+2488C>T n.862-75C>T c.403+2488C>T (n.403+2488C>T) n.877-75C>T | |
7 | g.143324338T>C | CA2685377929 | CLCN1 | c.853+441T>C (n.853+441T>C) c.775-76T>C (n.775-76T>C) c.599-76T>C c.363-76T>C (n.363-76T>C) c.289-76T>C c.367-76T>C n.154+2490T>C n.862-73T>C c.403+2490T>C (n.403+2490T>C) n.877-73T>C | gnomAD v4 |
7 | g.143324341C>A | CA2685377931 | CLCN1 | c.853+444C>A (n.853+444C>A) c.775-73C>A (n.775-73C>A) c.599-73C>A c.363-73C>A (n.363-73C>A) c.289-73C>A c.367-73C>A n.154+2493C>A n.862-70C>A c.403+2493C>A (n.403+2493C>A) n.877-70C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324341C= | CA1748884077 | CLCN1 | c.853+444C= (n.853+444C=) c.775-73C= (n.775-73C=) c.599-73C= c.363-73C= (n.363-73C=) c.289-73C= c.367-73C= n.154+2493C= n.862-70C= c.403+2493C= (n.403+2493C=) n.877-70C= | |
7 | g.143324341C>T | CA1748884076 | CLCN1 | c.853+444C>T (n.853+444C>T) c.775-73C>T (n.775-73C>T) c.599-73C>T c.363-73C>T (n.363-73C>T) c.289-73C>T c.367-73C>T n.154+2493C>T n.862-70C>T c.403+2493C>T (n.403+2493C>T) n.877-70C>T | dbSNP |
7 | g.143324343G>A | CA2579050623 | CLCN1 | c.853+446G>A (n.853+446G>A) c.775-71G>A (n.775-71G>A) c.599-71G>A c.363-71G>A (n.363-71G>A) c.289-71G>A c.367-71G>A n.154+2495G>A n.862-68G>A c.403+2495G>A (n.403+2495G>A) n.877-68G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324343G>T | CA2685377933 | CLCN1 | c.853+446G>T (n.853+446G>T) c.775-71G>T (n.775-71G>T) c.599-71G>T c.363-71G>T (n.363-71G>T) c.289-71G>T c.367-71G>T n.154+2495G>T n.862-68G>T c.403+2495G>T (n.403+2495G>T) n.877-68G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143324344C>A | CA2685377934 | CLCN1 | c.853+447C>A (n.853+447C>A) c.775-70C>A (n.775-70C>A) c.599-70C>A c.363-70C>A (n.363-70C>A) c.289-70C>A c.367-70C>A n.154+2496C>A n.862-67C>A c.403+2496C>A (n.403+2496C>A) n.877-67C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143324344C>T | CA2579050624 | CLCN1 | c.853+447C>T (n.853+447C>T) c.775-70C>T (n.775-70C>T) c.599-70C>T c.363-70C>T (n.363-70C>T) c.289-70C>T c.367-70C>T n.154+2496C>T n.862-67C>T c.403+2496C>T (n.403+2496C>T) n.877-67C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143324347G>A | CA2579050625 | CLCN1 | c.853+450G>A (n.853+450G>A) c.775-67G>A (n.775-67G>A) c.599-67G>A c.363-67G>A (n.363-67G>A) c.289-67G>A c.367-67G>A n.154+2499G>A n.862-64G>A c.403+2499G>A (n.403+2499G>A) n.877-64G>A | |
7 | g.143324347G>C | CA168258747 | CLCN1 | c.853+450G>C (n.853+450G>C) c.775-67G>C (n.775-67G>C) c.599-67G>C c.363-67G>C (n.363-67G>C) c.289-67G>C c.367-67G>C n.154+2499G>C n.862-64G>C c.403+2499G>C (n.403+2499G>C) n.877-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143324347G= | CA1748884079 | CLCN1 | c.853+450G= (n.853+450G=) c.775-67G= (n.775-67G=) c.599-67G= c.363-67G= (n.363-67G=) c.289-67G= c.367-67G= n.154+2499G= n.862-64G= c.403+2499G= (n.403+2499G=) n.877-64G= | |
7 | g.143324348T>A | CA2685377935 | CLCN1 | c.853+451T>A (n.853+451T>A) c.775-66T>A (n.775-66T>A) c.599-66T>A c.363-66T>A (n.363-66T>A) c.289-66T>A c.367-66T>A n.154+2500T>A n.862-63T>A c.403+2500T>A (n.403+2500T>A) n.877-63T>A | gnomAD v4 |