Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.143323319T>ACA369686344CLCN1c.707T>A (p.Val236Asp)
c.465-254T>A
c.161T>A (p.Val54Asp)
c.155-254T>A
c.165T>A
n.154+1471T>A
n.794T>A
c.403+1471T>A (n.403+1471T>A)
n.809T>A
7g.143323319T>CCA16618364CLCN1c.707T>C (p.Val236Ala)
c.465-254T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.155-254T>C
c.165T>C
n.154+1471T>C
n.794T>C
c.403+1471T>C (n.403+1471T>C)
n.809T>C
 ClinVar dbSNP
7g.143323319T>GCA369686345CLCN1c.707T>G (p.Val236Gly)
c.465-254T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.155-254T>G
c.165T>G
n.154+1471T>G
n.794T>G
c.403+1471T>G (n.403+1471T>G)
n.809T>G
7g.143323319T=CA1748883117CLCN1c.707T= (p.Val236=)
c.465-254T=
c.161T= (p.Val54=)
c.155-254T=
c.165T=
n.154+1471T=
n.794T=
c.403+1471T= (n.403+1471T=)
n.809T=
7g.143323320C>ACA458295335CLCN1c.708C>A (p.Val236=)
c.465-253C>A
c.162C>A (p.Val54=)
c.155-253C>A
c.166C>A
n.154+1472C>A
n.795C>A
c.403+1472C>A (n.403+1472C>A)
n.810C>A
7g.143323320C>GCA458295337CLCN1c.708C>G (p.Val236=)
c.465-253C>G
c.162C>G (p.Val54=)
c.155-253C>G
c.166C>G
n.154+1472C>G
n.795C>G
c.403+1472C>G (n.403+1472C>G)
n.810C>G
7g.143323320C>TCA458295338CLCN1c.708C>T (p.Val236=)
c.465-253C>T
c.162C>T (p.Val54=)
c.155-253C>T
c.166C>T
n.154+1472C>T
n.795C>T
c.403+1472C>T (n.403+1472C>T)
n.810C>T
7g.143323321C>ACA369686355CLCN1c.709C>A (p.His237Asn)
c.465-252C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
c.155-252C>A
c.167C>A
n.154+1473C>A
n.796C>A
c.403+1473C>A (n.403+1473C>A)
n.811C>A
7g.143323321C>GCA369686352CLCN1c.709C>G (p.His237Asp)
c.465-252C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
c.155-252C>G
c.167C>G
n.154+1473C>G
n.796C>G
c.403+1473C>G (n.403+1473C>G)
n.811C>G
7g.143323321C>TCA369686349CLCN1c.709C>T (p.His237Tyr)
c.465-252C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.155-252C>T
c.167C>T
n.154+1473C>T
n.796C>T
c.403+1473C>T (n.403+1473C>T)
n.811C>T
7g.143323322A=CA1748883119CLCN1c.710A= (p.His237=)
c.465-251A=
c.164A= (p.His55=)
c.155-251A=
c.168A=
n.154+1474A=
n.797A=
c.403+1474A= (n.403+1474A=)
n.812A=
7g.143323322A>CCA369686360CLCN1c.710A>C (p.His237Pro)
c.465-251A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
c.155-251A>C
c.168A>C
n.154+1474A>C
n.797A>C
c.403+1474A>C (n.403+1474A>C)
n.812A>C
7g.143323322A>GCA4537059CLCN1c.710A>G (p.His237Arg)
c.465-251A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
c.155-251A>G
c.168A>G
n.154+1474A>G
n.797A>G
c.403+1474A>G (n.403+1474A>G)
n.812A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323322A>TCA369686366CLCN1c.710A>T (p.His237Leu)
c.465-251A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
c.155-251A>T
c.168A>T
n.154+1474A>T
n.797A>T
c.403+1474A>T (n.403+1474A>T)
n.812A>T
7g.143323323C>ACA369686371CLCN1c.711C>A (p.His237Gln)
c.465-250C>A
c.165C>A (p.His55Gln)
c.155-250C>A
c.169C>A
n.154+1475C>A
n.798C>A
c.403+1475C>A (n.403+1475C>A)
n.813C>A
7g.143323323C>GCA369686374CLCN1c.711C>G (p.His237Gln)
c.465-250C>G
c.165C>G (p.His55Gln)
c.155-250C>G
c.169C>G
n.154+1475C>G
n.798C>G
c.403+1475C>G (n.403+1475C>G)
n.813C>G
7g.143323323C>TCA458295352CLCN1c.711C>T (p.His237=)
c.465-250C>T
c.165C>T (p.His55=)
c.155-250C>T
c.169C>T
n.154+1475C>T
n.798C>T
c.403+1475C>T (n.403+1475C>T)
n.813C>T
 COSMIC
7g.143323324A=CA1748883121CLCN1c.712A= (p.Ile238=)
c.465-249A=
c.166A= (p.Ile56=)
c.155-249A=
c.170A=
n.154+1476A=
n.799A=
c.403+1476A= (n.403+1476A=)
n.814A=
7g.143323324A>CCA369686379CLCN1c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.465-249A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.155-249A>C
c.170A>C
n.154+1476A>C
n.799A>C
c.403+1476A>C (n.403+1476A>C)
n.814A>C
 gnomAD v4
7g.143323324A>GCA4537060CLCN1c.712A>G (p.Ile238Val)
c.465-249A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.155-249A>G
c.170A>G
n.154+1476A>G
n.799A>G
c.403+1476A>G (n.403+1476A>G)
n.814A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.143323324A>TCA4537061CLCN1c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.465-249A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.155-249A>T
c.170A>T
n.154+1476A>T
n.799A>T
c.403+1476A>T (n.403+1476A>T)
n.814A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323325T>ACA369686388CLCN1c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.465-248T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.155-248T>A
c.171T>A
n.154+1477T>A
n.800T>A
c.403+1477T>A (n.403+1477T>A)
n.815T>A
7g.143323325T>CCA369686396CLCN1c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.465-248T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.155-248T>C
c.171T>C
n.154+1477T>C
n.800T>C
c.403+1477T>C (n.403+1477T>C)
n.815T>C
7g.143323325T>GCA369686400CLCN1c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.465-248T>G
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.155-248T>G
c.171T>G
n.154+1477T>G
n.800T>G
c.403+1477T>G (n.403+1477T>G)
n.815T>G
7g.143323326T>ACA458295363CLCN1c.714T>A (p.Ile238=)
c.465-247T>A
c.168T>A (p.Ile56=)
c.155-247T>A
c.172T>A
n.154+1478T>A
n.801T>A
c.403+1478T>A (n.403+1478T>A)
n.816T>A
7g.143323326T>CCA458295365CLCN1c.714T>C (p.Ile238=)
c.465-247T>C
c.168T>C (p.Ile56=)
c.155-247T>C
c.172T>C
n.154+1478T>C
n.801T>C
c.403+1478T>C (n.403+1478T>C)
n.816T>C
7g.143323326T>GCA369686403CLCN1c.714T>G (p.Ile238Met)
c.465-247T>G
c.168T>G (p.Ile56Met)
c.155-247T>G
c.172T>G
n.154+1478T>G
n.801T>G
c.403+1478T>G (n.403+1478T>G)
n.816T>G
7g.143323327G>ACA369686413CLCN1c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.465-246G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.155-246G>A
c.173G>A
n.154+1479G>A
n.802G>A
c.403+1479G>A (n.403+1479G>A)
n.817G>A
7g.143323327G>CCA369686410CLCN1c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.465-246G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.155-246G>C
c.173G>C
n.154+1479G>C
n.802G>C
c.403+1479G>C (n.403+1479G>C)
n.817G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323327G=CA1748883124CLCN1c.715G= (p.Ala239=)
c.465-246G=
c.169G= (p.Ala57=)
c.155-246G=
c.173G=
n.154+1479G=
n.802G=
c.403+1479G= (n.403+1479G=)
n.817G=
7g.143323327G>TCA369686407CLCN1c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.465-246G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.155-246G>T
c.173G>T
n.154+1479G>T
n.802G>T
c.403+1479G>T (n.403+1479G>T)
n.817G>T
7g.143323328C>ACA369686414CLCN1c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.465-245C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.155-245C>A
c.174C>A
n.154+1480C>A
n.803C>A
c.403+1480C>A (n.403+1480C>A)
n.818C>A
7g.143323328C>GCA369686421CLCN1c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.465-245C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.155-245C>G
c.174C>G
n.154+1480C>G
n.803C>G
c.403+1480C>G (n.403+1480C>G)
n.818C>G
7g.143323328C>TCA369686415CLCN1c.716C>T (p.Ala239Val)
c.465-245C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.155-245C>T
c.174C>T
n.154+1480C>T
n.803C>T
c.403+1480C>T (n.403+1480C>T)
n.818C>T
 gnomAD v4
7g.143323329C>ACA458295379CLCN1c.717C>A (p.Ala239=)
c.465-244C>A
c.171C>A (p.Ala57=)
c.155-244C>A
c.175C>A
n.154+1481C>A
n.804C>A
c.403+1481C>A (n.403+1481C>A)
n.819C>A
7g.143323329C>GCA458295382CLCN1c.717C>G (p.Ala239=)
c.465-244C>G
c.171C>G (p.Ala57=)
c.155-244C>G
c.175C>G
n.154+1481C>G
n.804C>G
c.403+1481C>G (n.403+1481C>G)
n.819C>G
7g.143323329C>TCA458295385CLCN1c.717C>T (p.Ala239=)
c.465-244C>T
c.171C>T (p.Ala57=)
c.155-244C>T
c.175C>T
n.154+1481C>T
n.804C>T
c.403+1481C>T (n.403+1481C>T)
n.819C>T
7g.143323330A>CCA369686423CLCN1c.718A>C (p.Ser240Arg)
c.465-243A>C
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.155-243A>C
c.176A>C
n.154+1482A>C
n.805A>C
c.403+1482A>C (n.403+1482A>C)
n.820A>C
7g.143323330A>GCA369686424CLCN1c.718A>G (p.Ser240Gly)
c.465-243A>G
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.155-243A>G
c.176A>G
n.154+1482A>G
n.805A>G
c.403+1482A>G (n.403+1482A>G)
n.820A>G
7g.143323330A>TCA369686425CLCN1c.718A>T (p.Ser240Cys)
c.465-243A>T
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.155-243A>T
c.176A>T
n.154+1482A>T
n.805A>T
c.403+1482A>T (n.403+1482A>T)
n.820A>T
7g.143323331G>ACA4537062CLCN1c.719G>A (p.Ser240Asn)
c.465-242G>A
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.155-242G>A
c.177G>A
n.154+1483G>A
n.806G>A
c.403+1483G>A (n.403+1483G>A)
n.821G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323331G>CCA369686426CLCN1c.719G>C (p.Ser240Thr)
c.465-242G>C
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.155-242G>C
c.177G>C
n.154+1483G>C
n.806G>C
c.403+1483G>C (n.403+1483G>C)
n.821G>C
7g.143323331G=CA1748883125CLCN1c.719G= (p.Ser240=)
c.465-242G=
c.173G= (p.Ser58=)
c.155-242G=
c.177G=
n.154+1483G=
n.806G=
c.403+1483G= (n.403+1483G=)
n.821G=
7g.143323331G>TCA369686428CLCN1c.719G>T (p.Ser240Ile)
c.465-242G>T
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.155-242G>T
c.177G>T
n.154+1483G>T
n.806G>T
c.403+1483G>T (n.403+1483G>T)
n.821G>T
7g.143323332C>ACA369686432CLCN1c.720C>A (p.Ser240Arg)
c.465-241C>A
c.174C>A (p.Ser58Arg)
c.155-241C>A
c.178C>A
n.154+1484C>A
n.807C>A
c.403+1484C>A (n.403+1484C>A)
n.822C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.143323332C=CA1748883128CLCN1c.720C= (p.Ser240=)
c.465-241C=
c.174C= (p.Ser58=)
c.155-241C=
c.178C=
n.154+1484C=
n.807C=
c.403+1484C= (n.403+1484C=)
n.822C=
7g.143323332C>GCA369686434CLCN1c.720C>G (p.Ser240Arg)
c.465-241C>G
c.174C>G (p.Ser58Arg)
c.155-241C>G
c.178C>G
n.154+1484C>G
n.807C>G
c.403+1484C>G (n.403+1484C>G)
n.822C>G
7g.143323332C>TCA4537063CLCN1c.720C>T (p.Ser240=)
c.465-241C>T
c.174C>T (p.Ser58=)
c.155-241C>T
c.178C>T
n.154+1484C>T
n.807C>T
c.403+1484C>T (n.403+1484C>T)
n.822C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.143323333A>CCA369686440CLCN1c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.465-240A>C
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.155-240A>C
c.179A>C
n.154+1485A>C
n.808A>C
c.403+1485A>C (n.403+1485A>C)
n.823A>C
7g.143323333A>GCA369686443CLCN1c.721A>G (p.Ile241Val)
c.465-240A>G
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.155-240A>G
c.179A>G
n.154+1485A>G
n.808A>G
c.403+1485A>G (n.403+1485A>G)
n.823A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched