Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.143321847_143321856delinsAGGTAGGCCT | CA1748881911 | CLCN1 | c.695_696+8delinsAGGTAGGCCT c.463_464+8delinsAGGTAGGCCT c.149_150+8delinsAGGTAGGCCT c.153_154+8delinsAGGTAGGCCT n.153_154+8delinsAGGTAGGCCT n.782_783+8delinsAGGTAGGCCT c.402_403+8delinsAGGTAGGCCT n.797_798+8delinsAGGTAGGCCT | |
7 | g.143321850_143321858del | CA1748881915 | CLCN1 | c.696+2_696+10del c.464+2_464+10del c.150+2_150+10del c.154+2_154+10del n.154+2_154+10del n.783+2_783+10del c.403+2_403+10del n.798+2_798+10del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.143321856T>C | CA1108122145 | CLCN1 | c.696+8T>C (n.696+8T>C) c.464+8T>C c.150+8T>C (n.150+8T>C) c.154+8T>C n.154+8T>C n.783+8T>C c.403+8T>C (n.403+8T>C) n.798+8T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321856T= | CA1748881936 | CLCN1 | c.696+8T= (n.696+8T=) c.464+8T= c.150+8T= (n.150+8T=) c.154+8T= n.154+8T= n.783+8T= c.403+8T= (n.403+8T=) n.798+8T= | |
7 | g.143321857G>A | CA2685383382 | CLCN1 | c.696+9G>A (n.696+9G>A) c.464+9G>A c.150+9G>A (n.150+9G>A) c.154+9G>A n.154+9G>A n.783+9G>A c.403+9G>A (n.403+9G>A) n.798+9G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321858G>A | CA4537038 | CLCN1 | c.696+10G>A (n.696+10G>A) c.464+10G>A c.150+10G>A (n.150+10G>A) c.154+10G>A n.154+10G>A n.783+10G>A c.403+10G>A (n.403+10G>A) n.798+10G>A | dbSNP ExAC |
7 | g.143321858G= | CA1748881938 | CLCN1 | c.696+10G= (n.696+10G=) c.464+10G= c.150+10G= (n.150+10G=) c.154+10G= n.154+10G= n.783+10G= c.403+10G= (n.403+10G=) n.798+10G= | |
7 | g.143321860A= | CA1748881942 | CLCN1 | c.696+12A= (n.696+12A=) c.464+12A= c.150+12A= (n.150+12A=) c.154+12A= n.154+12A= n.783+12A= c.403+12A= (n.403+12A=) n.798+12A= | |
7 | g.143321860A>C | CA1748881943 | CLCN1 | c.696+12A>C (n.696+12A>C) c.464+12A>C c.150+12A>C (n.150+12A>C) c.154+12A>C n.154+12A>C n.783+12A>C c.403+12A>C (n.403+12A>C) n.798+12A>C | dbSNP |
7 | g.143321861T>C | CA2778230677 | CLCN1 | c.696+13T>C (n.696+13T>C) c.464+13T>C c.150+13T>C (n.150+13T>C) c.154+13T>C n.154+13T>C n.783+13T>C c.403+13T>C (n.403+13T>C) n.798+13T>C | |
7 | g.143321862G>A | CA1748881945 | CLCN1 | c.696+14G>A (n.696+14G>A) c.464+14G>A c.150+14G>A (n.150+14G>A) c.154+14G>A n.154+14G>A n.783+14G>A c.403+14G>A (n.403+14G>A) n.798+14G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.143321862G= | CA1748881944 | CLCN1 | c.696+14G= (n.696+14G=) c.464+14G= c.150+14G= (n.150+14G=) c.154+14G= n.154+14G= n.783+14G= c.403+14G= (n.403+14G=) n.798+14G= | |
7 | g.143321862G>T | CA2685383385 | CLCN1 | c.696+14G>T (n.696+14G>T) c.464+14G>T c.150+14G>T (n.150+14G>T) c.154+14G>T n.154+14G>T n.783+14G>T c.403+14G>T (n.403+14G>T) n.798+14G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.143321865_143321950del | CA2685383384 | CLCN1 | c.696+17_696+102del (n.696+17_696+102del) c.464+17_464+102del c.150+17_150+102del (n.150+17_150+102del) c.154+17_154+102del n.154+17_154+102del n.783+17_783+102del c.403+17_403+102del (n.403+17_403+102del) n.798+17_798+102del | gnomAD v4 |
7 | g.143321864C= | CA1748881946 | CLCN1 | c.696+16C= (n.696+16C=) c.464+16C= c.150+16C= (n.150+16C=) c.154+16C= n.154+16C= n.783+16C= c.403+16C= (n.403+16C=) n.798+16C= | |
7 | g.143321864C>G | CA578444506 | CLCN1 | c.696+16C>G (n.696+16C>G) c.464+16C>G c.150+16C>G (n.150+16C>G) c.154+16C>G n.154+16C>G n.783+16C>G c.403+16C>G (n.403+16C>G) n.798+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321888_143321889insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC | CA2685383390 | CLCN1 | c.696+40_696+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC (n.696+40_696+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC) c.464+40_464+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC c.150+40_150+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC (n.150+40_150+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC) c.154+40_154+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC n.154+40_154+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC n.783+40_783+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC c.403+40_403+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC (n.403+40_403+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC) n.798+40_798+41insCCGAAGCCAGAGCTGGGAGGGGCCC | gnomAD v4 |
7 | g.143321868A>C | CA2740094897 | CLCN1 | c.696+20A>C (n.696+20A>C) c.464+20A>C c.150+20A>C (n.150+20A>C) c.154+20A>C n.154+20A>C n.783+20A>C c.403+20A>C (n.403+20A>C) n.798+20A>C | ClinVar |
7 | g.143321869G>A | CA4537039 | CLCN1 | c.696+21G>A (n.696+21G>A) c.464+21G>A c.150+21G>A (n.150+21G>A) c.154+21G>A n.154+21G>A n.783+21G>A c.403+21G>A (n.403+21G>A) n.798+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321869G= | CA1748881948 | CLCN1 | c.696+21G= (n.696+21G=) c.464+21G= c.150+21G= (n.150+21G=) c.154+21G= n.154+21G= n.783+21G= c.403+21G= (n.403+21G=) n.798+21G= | |
7 | g.143321870C>T | CA2685383393 | CLCN1 | c.696+22C>T (n.696+22C>T) c.464+22C>T c.150+22C>T (n.150+22C>T) c.154+22C>T n.154+22C>T n.783+22C>T c.403+22C>T (n.403+22C>T) n.798+22C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321874_143321875del | CA2778230681 | CLCN1 | c.696+26_696+27del (n.696+26_696+27del) c.464+26_464+27del c.150+26_150+27del (n.150+26_150+27del) c.154+26_154+27del n.154+26_154+27del n.783+26_783+27del c.403+26_403+27del (n.403+26_403+27del) n.798+26_798+27del | |
7 | g.143321874A= | CA1748881951 | CLCN1 | c.696+26A= (n.696+26A=) c.464+26A= c.150+26A= (n.150+26A=) c.154+26A= n.154+26A= n.783+26A= c.403+26A= (n.403+26A=) n.798+26A= | |
7 | g.143321874A>G | CA4537041 | CLCN1 | c.696+26A>G (n.696+26A>G) c.464+26A>G c.150+26A>G (n.150+26A>G) c.154+26A>G n.154+26A>G n.783+26A>G c.403+26A>G (n.403+26A>G) n.798+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321875G>A | CA2685383403 | CLCN1 | c.696+27G>A (n.696+27G>A) c.464+27G>A c.150+27G>A (n.150+27G>A) c.154+27G>A n.154+27G>A n.783+27G>A c.403+27G>A (n.403+27G>A) n.798+27G>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321877_143321878insTCAGTCTGAGGGCT | CA4537040 | CLCN1 | c.696+29_696+30insTCAGTCTGAGGGCT (n.696+29_696+30insTCAGTCTGAGGGCT) c.464+29_464+30insTCAGTCTGAGGGCT c.150+29_150+30insTCAGTCTGAGGGCT (n.150+29_150+30insTCAGTCTGAGGGCT) c.154+29_154+30insTCAGTCTGAGGGCT n.154+29_154+30insTCAGTCTGAGGGCT n.783+29_783+30insTCAGTCTGAGGGCT c.403+29_403+30insTCAGTCTGAGGGCT (n.403+29_403+30insTCAGTCTGAGGGCT) n.798+29_798+30insTCAGTCTGAGGGCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321880del | CA2579050563 | CLCN1 | c.696+32del (n.696+32del) c.464+32del c.150+32del (n.150+32del) c.154+32del n.154+32del n.783+32del c.403+32del (n.403+32del) n.798+32del | gnomAD v4 |
7 | g.143321879G>C | CA578444507 | CLCN1 | c.696+31G>C (n.696+31G>C) c.464+31G>C c.150+31G>C (n.150+31G>C) c.154+31G>C n.154+31G>C n.783+31G>C c.403+31G>C (n.403+31G>C) n.798+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321879G= | CA1748881954 | CLCN1 | c.696+31G= (n.696+31G=) c.464+31G= c.150+31G= (n.150+31G=) c.154+31G= n.154+31G= n.783+31G= c.403+31G= (n.403+31G=) n.798+31G= | |
7 | g.143321880G>A | CA1748881960 | CLCN1 | c.696+32G>A (n.696+32G>A) c.464+32G>A c.150+32G>A (n.150+32G>A) c.154+32G>A n.154+32G>A n.783+32G>A c.403+32G>A (n.403+32G>A) n.798+32G>A | dbSNP |
7 | g.143321880G= | CA1748881959 | CLCN1 | c.696+32G= (n.696+32G=) c.464+32G= c.150+32G= (n.150+32G=) c.154+32G= n.154+32G= n.783+32G= c.403+32G= (n.403+32G=) n.798+32G= | |
7 | g.143321881A= | CA1748881962 | CLCN1 | c.696+33A= (n.696+33A=) c.464+33A= c.150+33A= (n.150+33A=) c.154+33A= n.154+33A= n.783+33A= c.403+33A= (n.403+33A=) n.798+33A= | |
7 | g.143321881A>G | CA168256506 | CLCN1 | c.696+33A>G (n.696+33A>G) c.464+33A>G c.150+33A>G (n.150+33A>G) c.154+33A>G n.154+33A>G n.783+33A>G c.403+33A>G (n.403+33A>G) n.798+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321882G>A | CA834507414 | CLCN1 | c.696+34G>A (n.696+34G>A) c.464+34G>A c.150+34G>A (n.150+34G>A) c.154+34G>A n.154+34G>A n.783+34G>A c.403+34G>A (n.403+34G>A) n.798+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321882G= | CA1748881964 | CLCN1 | c.696+34G= (n.696+34G=) c.464+34G= c.150+34G= (n.150+34G=) c.154+34G= n.154+34G= n.783+34G= c.403+34G= (n.403+34G=) n.798+34G= | |
7 | g.143321883G>A | CA578444508 | CLCN1 | c.696+35G>A (n.696+35G>A) c.464+35G>A c.150+35G>A (n.150+35G>A) c.154+35G>A n.154+35G>A n.783+35G>A c.403+35G>A (n.403+35G>A) n.798+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.143321883G= | CA1748881967 | CLCN1 | c.696+35G= (n.696+35G=) c.464+35G= c.150+35G= (n.150+35G=) c.154+35G= n.154+35G= n.783+35G= c.403+35G= (n.403+35G=) n.798+35G= | |
7 | g.143321884G>T | CA2685383411 | CLCN1 | c.696+36G>T (n.696+36G>T) c.464+36G>T c.150+36G>T (n.150+36G>T) c.154+36G>T n.154+36G>T n.783+36G>T c.403+36G>T (n.403+36G>T) n.798+36G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321885G>T | CA2685383415 | CLCN1 | c.696+37G>T (n.696+37G>T) c.464+37G>T c.150+37G>T (n.150+37G>T) c.154+37G>T n.154+37G>T n.783+37G>T c.403+37G>T (n.403+37G>T) n.798+37G>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321886C>A | CA1748881970 | CLCN1 | c.696+38C>A (n.696+38C>A) c.464+38C>A c.150+38C>A (n.150+38C>A) c.154+38C>A n.154+38C>A n.783+38C>A c.403+38C>A (n.403+38C>A) n.798+38C>A | dbSNP |
7 | g.143321886C= | CA1748881969 | CLCN1 | c.696+38C= (n.696+38C=) c.464+38C= c.150+38C= (n.150+38C=) c.154+38C= n.154+38C= n.783+38C= c.403+38C= (n.403+38C=) n.798+38C= | |
7 | g.143321887C>A | CA2579050564 | CLCN1 | c.696+39C>A (n.696+39C>A) c.464+39C>A c.150+39C>A (n.150+39C>A) c.154+39C>A n.154+39C>A n.783+39C>A c.403+39C>A (n.403+39C>A) n.798+39C>A | |
7 | g.143321887C>T | CA2685383416 | CLCN1 | c.696+39C>T (n.696+39C>T) c.464+39C>T c.150+39C>T (n.150+39C>T) c.154+39C>T n.154+39C>T n.783+39C>T c.403+39C>T (n.403+39C>T) n.798+39C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321888C>A | CA2685383418 | CLCN1 | c.696+40C>A (n.696+40C>A) c.464+40C>A c.150+40C>A (n.150+40C>A) c.154+40C>A n.154+40C>A n.783+40C>A c.403+40C>A (n.403+40C>A) n.798+40C>A | gnomAD v4 |
7 | g.143321888C= | CA1748881973 | CLCN1 | c.696+40C= (n.696+40C=) c.464+40C= c.150+40C= (n.150+40C=) c.154+40C= n.154+40C= n.783+40C= c.403+40C= (n.403+40C=) n.798+40C= | |
7 | g.143321888C>T | CA4537042 | CLCN1 | c.696+40C>T (n.696+40C>T) c.464+40C>T c.150+40C>T (n.150+40C>T) c.154+40C>T n.154+40C>T n.783+40C>T c.403+40C>T (n.403+40C>T) n.798+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.143321890C>T | CA2685383421 | CLCN1 | c.696+42C>T (n.696+42C>T) c.464+42C>T c.150+42C>T (n.150+42C>T) c.154+42C>T n.154+42C>T n.783+42C>T c.403+42C>T (n.403+42C>T) n.798+42C>T | gnomAD v4 |
7 | g.143321891A>C | CA2579050565 | CLCN1 | c.696+43A>C (n.696+43A>C) c.464+43A>C c.150+43A>C (n.150+43A>C) c.154+43A>C n.154+43A>C n.783+43A>C c.403+43A>C (n.403+43A>C) n.798+43A>C | |
7 | g.143321891A>G | CA2685383423 | CLCN1 | c.696+43A>G (n.696+43A>G) c.464+43A>G c.150+43A>G (n.150+43A>G) c.154+43A>G n.154+43A>G n.783+43A>G c.403+43A>G (n.403+43A>G) n.798+43A>G | gnomAD v4 |
7 | g.143321892G>A | CA168256525 | CLCN1 | c.696+44G>A (n.696+44G>A) c.464+44G>A c.150+44G>A (n.150+44G>A) c.154+44G>A n.154+44G>A n.783+44G>A c.403+44G>A (n.403+44G>A) n.798+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |