UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143321642_143321647del | CA2685383101 | CLCN1 | c.563-73_563-68del (n.563-73_563-68del) c.331-73_331-68del c.17-73_17-68del (n.17-73_17-68del) c.21-73_21-68del n.21-73_21-68del n.650-73_650-68del c.270-73_270-68del (n.270-73_270-68del) n.665-73_665-68del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321644C= | CA1748881511 | CLCN1 | c.563-71C= (n.563-71C=) c.331-71C= c.17-71C= (n.17-71C=) c.21-71C= n.21-71C= n.650-71C= c.270-71C= (n.270-71C=) n.665-71C= | |
| 7 | g.143321644C>G | CA168255956 | CLCN1 | c.563-71C>G (n.563-71C>G) c.331-71C>G c.17-71C>G (n.17-71C>G) c.21-71C>G n.21-71C>G n.650-71C>G c.270-71C>G (n.270-71C>G) n.665-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321644C>T | CA2685383107 | CLCN1 | c.563-71C>T (n.563-71C>T) c.331-71C>T c.17-71C>T (n.17-71C>T) c.21-71C>T n.21-71C>T n.650-71C>T c.270-71C>T (n.270-71C>T) n.665-71C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321645C= | CA1748881515 | CLCN1 | c.563-70C= (n.563-70C=) c.331-70C= c.17-70C= (n.17-70C=) c.21-70C= n.21-70C= n.650-70C= c.270-70C= (n.270-70C=) n.665-70C= | |
| 7 | g.143321645C>T | CA168255962 | CLCN1 | c.563-70C>T (n.563-70C>T) c.331-70C>T c.17-70C>T (n.17-70C>T) c.21-70C>T n.21-70C>T n.650-70C>T c.270-70C>T (n.270-70C>T) n.665-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321646A>G | CA652113371 | CLCN1 | c.563-69A>G (n.563-69A>G) c.331-69A>G c.17-69A>G (n.17-69A>G) c.21-69A>G n.21-69A>G n.650-69A>G c.270-69A>G (n.270-69A>G) n.665-69A>G | COSMIC |
| 7 | g.143321647T>A | CA2685383109 | CLCN1 | c.563-68T>A (n.563-68T>A) c.331-68T>A c.17-68T>A (n.17-68T>A) c.21-68T>A n.21-68T>A n.650-68T>A c.270-68T>A (n.270-68T>A) n.665-68T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321647T>C | CA652113373 | CLCN1 | c.563-68T>C (n.563-68T>C) c.331-68T>C c.17-68T>C (n.17-68T>C) c.21-68T>C n.21-68T>C n.650-68T>C c.270-68T>C (n.270-68T>C) n.665-68T>C | COSMIC |
| 7 | g.143321648A= | CA1748881516 | CLCN1 | c.563-67A= (n.563-67A=) c.331-67A= c.17-67A= (n.17-67A=) c.21-67A= n.21-67A= n.650-67A= c.270-67A= (n.270-67A=) n.665-67A= | |
| 7 | g.143321648A>G | CA168255963 | CLCN1 | c.563-67A>G (n.563-67A>G) c.331-67A>G c.17-67A>G (n.17-67A>G) c.21-67A>G n.21-67A>G n.650-67A>G c.270-67A>G (n.270-67A>G) n.665-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321650T>C | CA2685383110 | CLCN1 | c.563-65T>C (n.563-65T>C) c.331-65T>C c.17-65T>C (n.17-65T>C) c.21-65T>C n.21-65T>C n.650-65T>C c.270-65T>C (n.270-65T>C) n.665-65T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321650T>G | CA834507108 | CLCN1 | c.563-65T>G (n.563-65T>G) c.331-65T>G c.17-65T>G (n.17-65T>G) c.21-65T>G n.21-65T>G n.650-65T>G c.270-65T>G (n.270-65T>G) n.665-65T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321650T= | CA1748881518 | CLCN1 | c.563-65T= (n.563-65T=) c.331-65T= c.17-65T= (n.17-65T=) c.21-65T= n.21-65T= n.650-65T= c.270-65T= (n.270-65T=) n.665-65T= | |
| 7 | g.143321657A= | CA1748881531 | CLCN1 | c.563-58A= (n.563-58A=) c.331-58A= c.17-58A= (n.17-58A=) c.21-58A= n.21-58A= n.650-58A= c.270-58A= (n.270-58A=) n.665-58A= | |
| 7 | g.143321657A>G | CA168255965 | CLCN1 | c.563-58A>G (n.563-58A>G) c.331-58A>G c.17-58A>G (n.17-58A>G) c.21-58A>G n.21-58A>G n.650-58A>G c.270-58A>G (n.270-58A>G) n.665-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321659T>G | CA2685383114 | CLCN1 | c.563-56T>G (n.563-56T>G) c.331-56T>G c.17-56T>G (n.17-56T>G) c.21-56T>G n.21-56T>G n.650-56T>G c.270-56T>G (n.270-56T>G) n.665-56T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321660C>A | CA2685383115 | CLCN1 | c.563-55C>A (n.563-55C>A) c.331-55C>A c.17-55C>A (n.17-55C>A) c.21-55C>A n.21-55C>A n.650-55C>A c.270-55C>A (n.270-55C>A) n.665-55C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321661A= | CA1748881534 | CLCN1 | c.563-54A= (n.563-54A=) c.331-54A= c.17-54A= (n.17-54A=) c.21-54A= n.21-54A= n.650-54A= c.270-54A= (n.270-54A=) n.665-54A= | |
| 7 | g.143321661A>G | CA168255967 | CLCN1 | c.563-54A>G (n.563-54A>G) c.331-54A>G c.17-54A>G (n.17-54A>G) c.21-54A>G n.21-54A>G n.650-54A>G c.270-54A>G (n.270-54A>G) n.665-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321663C>A | CA168255973 | CLCN1 | c.563-52C>A (n.563-52C>A) c.331-52C>A c.17-52C>A (n.17-52C>A) c.21-52C>A n.21-52C>A n.650-52C>A c.270-52C>A (n.270-52C>A) n.665-52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321663C= | CA1748881536 | CLCN1 | c.563-52C= (n.563-52C=) c.331-52C= c.17-52C= (n.17-52C=) c.21-52C= n.21-52C= n.650-52C= c.270-52C= (n.270-52C=) n.665-52C= | |
| 7 | g.143321663C>T | CA834507111 | CLCN1 | c.563-52C>T (n.563-52C>T) c.331-52C>T c.17-52C>T (n.17-52C>T) c.21-52C>T n.21-52C>T n.650-52C>T c.270-52C>T (n.270-52C>T) n.665-52C>T | dbSNP |
| 7 | g.143321665C>T | CA2715875755 | CLCN1 | c.563-50C>T (n.563-50C>T) c.331-50C>T c.17-50C>T (n.17-50C>T) c.21-50C>T n.21-50C>T n.650-50C>T c.270-50C>T (n.270-50C>T) n.665-50C>T | dbSNP |
| 7 | g.143321666C>T | CA2685383119 | CLCN1 | c.563-49C>T (n.563-49C>T) c.331-49C>T c.17-49C>T (n.17-49C>T) c.21-49C>T n.21-49C>T n.650-49C>T c.270-49C>T (n.270-49C>T) n.665-49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321667C>T | CA2685383121 | CLCN1 | c.563-48C>T (n.563-48C>T) c.331-48C>T c.17-48C>T (n.17-48C>T) c.21-48C>T n.21-48C>T n.650-48C>T c.270-48C>T (n.270-48C>T) n.665-48C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321668T>C | CA834507115 | CLCN1 | c.563-47T>C (n.563-47T>C) c.331-47T>C c.17-47T>C (n.17-47T>C) c.21-47T>C n.21-47T>C n.650-47T>C c.270-47T>C (n.270-47T>C) n.665-47T>C | dbSNP |
| 7 | g.143321668T= | CA1748881538 | CLCN1 | c.563-47T= (n.563-47T=) c.331-47T= c.17-47T= (n.17-47T=) c.21-47T= n.21-47T= n.650-47T= c.270-47T= (n.270-47T=) n.665-47T= | |
| 7 | g.143321669T= | CA1748881540 | CLCN1 | c.563-46T= (n.563-46T=) c.331-46T= c.17-46T= (n.17-46T=) c.21-46T= n.21-46T= n.650-46T= c.270-46T= (n.270-46T=) n.665-46T= | |
| 7 | g.143321678_143321683dup | CA4536990 | CLCN1 | c.563-37_563-32dup (n.563-37_563-32dup) c.331-37_331-32dup c.17-37_17-32dup (n.17-37_17-32dup) c.21-37_21-32dup n.21-37_21-32dup n.650-37_650-32dup c.270-37_270-32dup (n.270-37_270-32dup) n.665-37_665-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321672C= | CA1748881544 | CLCN1 | c.563-43C= (n.563-43C=) c.331-43C= c.17-43C= (n.17-43C=) c.21-43C= n.21-43C= n.650-43C= c.270-43C= (n.270-43C=) n.665-43C= | |
| 7 | g.143321672C>T | CA578626860 | CLCN1 | c.563-43C>T (n.563-43C>T) c.331-43C>T c.17-43C>T (n.17-43C>T) c.21-43C>T n.21-43C>T n.650-43C>T c.270-43C>T (n.270-43C>T) n.665-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321673A>C | CA2740896284 | CLCN1 | c.563-42A>C (n.563-42A>C) c.331-42A>C c.17-42A>C (n.17-42A>C) c.21-42A>C n.21-42A>C n.650-42A>C c.270-42A>C (n.270-42A>C) n.665-42A>C | |
| 7 | g.143321673A>G | CA2685383122 | CLCN1 | c.563-42A>G (n.563-42A>G) c.331-42A>G c.17-42A>G (n.17-42A>G) c.21-42A>G n.21-42A>G n.650-42A>G c.270-42A>G (n.270-42A>G) n.665-42A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321674C= | CA1748881545 | CLCN1 | c.563-41C= (n.563-41C=) c.331-41C= c.17-41C= (n.17-41C=) c.21-41C= n.21-41C= n.650-41C= c.270-41C= (n.270-41C=) n.665-41C= | |
| 7 | g.143321674C>T | CA1748881547 | CLCN1 | c.563-41C>T (n.563-41C>T) c.331-41C>T c.17-41C>T (n.17-41C>T) c.21-41C>T n.21-41C>T n.650-41C>T c.270-41C>T (n.270-41C>T) n.665-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321675C= | CA1748881548 | CLCN1 | c.563-40C= (n.563-40C=) c.331-40C= c.17-40C= (n.17-40C=) c.21-40C= n.21-40C= n.650-40C= c.270-40C= (n.270-40C=) n.665-40C= | |
| 7 | g.143321675C>T | CA1748881549 | CLCN1 | c.563-40C>T (n.563-40C>T) c.331-40C>T c.17-40C>T (n.17-40C>T) c.21-40C>T n.21-40C>T n.650-40C>T c.270-40C>T (n.270-40C>T) n.665-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321678C>T | CA2579050557 | CLCN1 | c.563-37C>T (n.563-37C>T) c.331-37C>T c.17-37C>T (n.17-37C>T) c.21-37C>T n.21-37C>T n.650-37C>T c.270-37C>T (n.270-37C>T) n.665-37C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321679A= | CA1748881552 | CLCN1 | c.563-36A= (n.563-36A=) c.331-36A= c.17-36A= (n.17-36A=) c.21-36A= n.21-36A= n.650-36A= c.270-36A= (n.270-36A=) n.665-36A= | |
| 7 | g.143321679A>C | CA652113379 | CLCN1 | c.563-36A>C (n.563-36A>C) c.331-36A>C c.17-36A>C (n.17-36A>C) c.21-36A>C n.21-36A>C n.650-36A>C c.270-36A>C (n.270-36A>C) n.665-36A>C | COSMIC |
| 7 | g.143321679A>G | CA1748881553 | CLCN1 | c.563-36A>G (n.563-36A>G) c.331-36A>G c.17-36A>G (n.17-36A>G) c.21-36A>G n.21-36A>G n.650-36A>G c.270-36A>G (n.270-36A>G) n.665-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321680C>T | CA2685383125 | CLCN1 | c.563-35C>T (n.563-35C>T) c.331-35C>T c.17-35C>T (n.17-35C>T) c.21-35C>T n.21-35C>T n.650-35C>T c.270-35C>T (n.270-35C>T) n.665-35C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321681C= | CA1748881555 | CLCN1 | c.563-34C= (n.563-34C=) c.331-34C= c.17-34C= (n.17-34C=) c.21-34C= n.21-34C= n.650-34C= c.270-34C= (n.270-34C=) n.665-34C= | |
| 7 | g.143321681C>G | CA4536991 | CLCN1 | c.563-34C>G (n.563-34C>G) c.331-34C>G c.17-34C>G (n.17-34C>G) c.21-34C>G n.21-34C>G n.650-34C>G c.270-34C>G (n.270-34C>G) n.665-34C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321684G= | CA1748881557 | CLCN1 | c.563-31G= (n.563-31G=) c.331-31G= c.17-31G= (n.17-31G=) c.21-31G= n.21-31G= n.650-31G= c.270-31G= (n.270-31G=) n.665-31G= | |
| 7 | g.143321684G>T | CA4536992 | CLCN1 | c.563-31G>T (n.563-31G>T) c.331-31G>T c.17-31G>T (n.17-31G>T) c.21-31G>T n.21-31G>T n.650-31G>T c.270-31G>T (n.270-31G>T) n.665-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321686C>A | CA1748881561 | CLCN1 | c.563-29C>A (n.563-29C>A) c.331-29C>A c.17-29C>A (n.17-29C>A) c.21-29C>A n.21-29C>A n.650-29C>A c.270-29C>A (n.270-29C>A) n.665-29C>A | dbSNP |
| 7 | g.143321686C= | CA1748881563 | CLCN1 | c.563-29C= (n.563-29C=) c.331-29C= c.17-29C= (n.17-29C=) c.21-29C= n.21-29C= n.650-29C= c.270-29C= (n.270-29C=) n.665-29C= | |
| 7 | g.143321686C>T | CA578626861 | CLCN1 | c.563-29C>T (n.563-29C>T) c.331-29C>T c.17-29C>T (n.17-29C>T) c.21-29C>T n.21-29C>T n.650-29C>T c.270-29C>T (n.270-29C>T) n.665-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |