| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.143321629C>G | CA2685383096 | CLCN1 | c.563-86C>G (n.563-86C>G) c.331-86C>G c.17-86C>G (n.17-86C>G) c.21-86C>G n.21-86C>G n.650-86C>G c.270-86C>G (n.270-86C>G) n.665-86C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321629C>T | CA2685383097 | CLCN1 | c.563-86C>T (n.563-86C>T) c.331-86C>T c.17-86C>T (n.17-86C>T) c.21-86C>T n.21-86C>T n.650-86C>T c.270-86C>T (n.270-86C>T) n.665-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321632C= | CA1748881494 | CLCN1 | c.563-83C= (n.563-83C=) c.331-83C= c.17-83C= (n.17-83C=) c.21-83C= n.21-83C= n.650-83C= c.270-83C= (n.270-83C=) n.665-83C= | |
| 7 | g.143321632C>T | CA1748881495 | CLCN1 | c.563-83C>T (n.563-83C>T) c.331-83C>T c.17-83C>T (n.17-83C>T) c.21-83C>T n.21-83C>T n.650-83C>T c.270-83C>T (n.270-83C>T) n.665-83C>T | dbSNP |
| 7 | g.143321633A>G | CA2685383099 | CLCN1 | c.563-82A>G (n.563-82A>G) c.331-82A>G c.17-82A>G (n.17-82A>G) c.21-82A>G n.21-82A>G n.650-82A>G c.270-82A>G (n.270-82A>G) n.665-82A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321634A= | CA1748881497 | CLCN1 | c.563-81A= (n.563-81A=) c.331-81A= c.17-81A= (n.17-81A=) c.21-81A= n.21-81A= n.650-81A= c.270-81A= (n.270-81A=) n.665-81A= | |
| 7 | g.143321634A>G | CA1108122019 | CLCN1 | c.563-81A>G (n.563-81A>G) c.331-81A>G c.17-81A>G (n.17-81A>G) c.21-81A>G n.21-81A>G n.650-81A>G c.270-81A>G (n.270-81A>G) n.665-81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321642_143321647del | CA2685383101 | CLCN1 | c.563-73_563-68del (n.563-73_563-68del) c.331-73_331-68del c.17-73_17-68del (n.17-73_17-68del) c.21-73_21-68del n.21-73_21-68del n.650-73_650-68del c.270-73_270-68del (n.270-73_270-68del) n.665-73_665-68del | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321636T>C | CA2685383103 | CLCN1 | c.563-79T>C (n.563-79T>C) c.331-79T>C c.17-79T>C (n.17-79T>C) c.21-79T>C n.21-79T>C n.650-79T>C c.270-79T>C (n.270-79T>C) n.665-79T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321636T>G | CA168255949 | CLCN1 | c.563-79T>G (n.563-79T>G) c.331-79T>G c.17-79T>G (n.17-79T>G) c.21-79T>G n.21-79T>G n.650-79T>G c.270-79T>G (n.270-79T>G) n.665-79T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321636T= | CA1748881498 | CLCN1 | c.563-79T= (n.563-79T=) c.331-79T= c.17-79T= (n.17-79T=) c.21-79T= n.21-79T= n.650-79T= c.270-79T= (n.270-79T=) n.665-79T= | |
| 7 | g.143321637C>T | CA2685383104 | CLCN1 | c.563-78C>T (n.563-78C>T) c.331-78C>T c.17-78C>T (n.17-78C>T) c.21-78C>T n.21-78C>T n.650-78C>T c.270-78C>T (n.270-78C>T) n.665-78C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321638C>A | CA578626858 | CLCN1 | c.563-77C>A (n.563-77C>A) c.331-77C>A c.17-77C>A (n.17-77C>A) c.21-77C>A n.21-77C>A n.650-77C>A c.270-77C>A (n.270-77C>A) n.665-77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321638C= | CA1748881501 | CLCN1 | c.563-77C= (n.563-77C=) c.331-77C= c.17-77C= (n.17-77C=) c.21-77C= n.21-77C= n.650-77C= c.270-77C= (n.270-77C=) n.665-77C= | |
| 7 | g.143321638C>T | CA1748881500 | CLCN1 | c.563-77C>T (n.563-77C>T) c.331-77C>T c.17-77C>T (n.17-77C>T) c.21-77C>T n.21-77C>T n.650-77C>T c.270-77C>T (n.270-77C>T) n.665-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321639C>T | CA2685383105 | CLCN1 | c.563-76C>T (n.563-76C>T) c.331-76C>T c.17-76C>T (n.17-76C>T) c.21-76C>T n.21-76C>T n.650-76C>T c.270-76C>T (n.270-76C>T) n.665-76C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321640A= | CA1748881505 | CLCN1 | c.563-75A= (n.563-75A=) c.331-75A= c.17-75A= (n.17-75A=) c.21-75A= n.21-75A= n.650-75A= c.270-75A= (n.270-75A=) n.665-75A= | |
| 7 | g.143321640A>T | CA1108122022 | CLCN1 | c.563-75A>T (n.563-75A>T) c.331-75A>T c.17-75A>T (n.17-75A>T) c.21-75A>T n.21-75A>T n.650-75A>T c.270-75A>T (n.270-75A>T) n.665-75A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321642T>G | CA2685383106 | CLCN1 | c.563-73T>G (n.563-73T>G) c.331-73T>G c.17-73T>G (n.17-73T>G) c.21-73T>G n.21-73T>G n.650-73T>G c.270-73T>G (n.270-73T>G) n.665-73T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321643C= | CA1748881506 | CLCN1 | c.563-72C= (n.563-72C=) c.331-72C= c.17-72C= (n.17-72C=) c.21-72C= n.21-72C= n.650-72C= c.270-72C= (n.270-72C=) n.665-72C= | |
| 7 | g.143321643C>G | CA1748881507 | CLCN1 | c.563-72C>G (n.563-72C>G) c.331-72C>G c.17-72C>G (n.17-72C>G) c.21-72C>G n.21-72C>G n.650-72C>G c.270-72C>G (n.270-72C>G) n.665-72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321643C>T | CA1748881509 | CLCN1 | c.563-72C>T (n.563-72C>T) c.331-72C>T c.17-72C>T (n.17-72C>T) c.21-72C>T n.21-72C>T n.650-72C>T c.270-72C>T (n.270-72C>T) n.665-72C>T | dbSNP |
| 7 | g.143321644C= | CA1748881511 | CLCN1 | c.563-71C= (n.563-71C=) c.331-71C= c.17-71C= (n.17-71C=) c.21-71C= n.21-71C= n.650-71C= c.270-71C= (n.270-71C=) n.665-71C= | |
| 7 | g.143321644C>G | CA168255956 | CLCN1 | c.563-71C>G (n.563-71C>G) c.331-71C>G c.17-71C>G (n.17-71C>G) c.21-71C>G n.21-71C>G n.650-71C>G c.270-71C>G (n.270-71C>G) n.665-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321644C>T | CA2685383107 | CLCN1 | c.563-71C>T (n.563-71C>T) c.331-71C>T c.17-71C>T (n.17-71C>T) c.21-71C>T n.21-71C>T n.650-71C>T c.270-71C>T (n.270-71C>T) n.665-71C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321645C= | CA1748881515 | CLCN1 | c.563-70C= (n.563-70C=) c.331-70C= c.17-70C= (n.17-70C=) c.21-70C= n.21-70C= n.650-70C= c.270-70C= (n.270-70C=) n.665-70C= | |
| 7 | g.143321645C>T | CA168255962 | CLCN1 | c.563-70C>T (n.563-70C>T) c.331-70C>T c.17-70C>T (n.17-70C>T) c.21-70C>T n.21-70C>T n.650-70C>T c.270-70C>T (n.270-70C>T) n.665-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321646A>G | CA652113371 | CLCN1 | c.563-69A>G (n.563-69A>G) c.331-69A>G c.17-69A>G (n.17-69A>G) c.21-69A>G n.21-69A>G n.650-69A>G c.270-69A>G (n.270-69A>G) n.665-69A>G | COSMIC |
| 7 | g.143321647T>A | CA2685383109 | CLCN1 | c.563-68T>A (n.563-68T>A) c.331-68T>A c.17-68T>A (n.17-68T>A) c.21-68T>A n.21-68T>A n.650-68T>A c.270-68T>A (n.270-68T>A) n.665-68T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321647T>C | CA652113373 | CLCN1 | c.563-68T>C (n.563-68T>C) c.331-68T>C c.17-68T>C (n.17-68T>C) c.21-68T>C n.21-68T>C n.650-68T>C c.270-68T>C (n.270-68T>C) n.665-68T>C | COSMIC |
| 7 | g.143321648A= | CA1748881516 | CLCN1 | c.563-67A= (n.563-67A=) c.331-67A= c.17-67A= (n.17-67A=) c.21-67A= n.21-67A= n.650-67A= c.270-67A= (n.270-67A=) n.665-67A= | |
| 7 | g.143321648A>G | CA168255963 | CLCN1 | c.563-67A>G (n.563-67A>G) c.331-67A>G c.17-67A>G (n.17-67A>G) c.21-67A>G n.21-67A>G n.650-67A>G c.270-67A>G (n.270-67A>G) n.665-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321650T>C | CA2685383110 | CLCN1 | c.563-65T>C (n.563-65T>C) c.331-65T>C c.17-65T>C (n.17-65T>C) c.21-65T>C n.21-65T>C n.650-65T>C c.270-65T>C (n.270-65T>C) n.665-65T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321650T>G | CA834507108 | CLCN1 | c.563-65T>G (n.563-65T>G) c.331-65T>G c.17-65T>G (n.17-65T>G) c.21-65T>G n.21-65T>G n.650-65T>G c.270-65T>G (n.270-65T>G) n.665-65T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321650T= | CA1748881518 | CLCN1 | c.563-65T= (n.563-65T=) c.331-65T= c.17-65T= (n.17-65T=) c.21-65T= n.21-65T= n.650-65T= c.270-65T= (n.270-65T=) n.665-65T= | |
| 7 | g.143321657A= | CA1748881531 | CLCN1 | c.563-58A= (n.563-58A=) c.331-58A= c.17-58A= (n.17-58A=) c.21-58A= n.21-58A= n.650-58A= c.270-58A= (n.270-58A=) n.665-58A= | |
| 7 | g.143321657A>G | CA168255965 | CLCN1 | c.563-58A>G (n.563-58A>G) c.331-58A>G c.17-58A>G (n.17-58A>G) c.21-58A>G n.21-58A>G n.650-58A>G c.270-58A>G (n.270-58A>G) n.665-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321659T>G | CA2685383114 | CLCN1 | c.563-56T>G (n.563-56T>G) c.331-56T>G c.17-56T>G (n.17-56T>G) c.21-56T>G n.21-56T>G n.650-56T>G c.270-56T>G (n.270-56T>G) n.665-56T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321660C>A | CA2685383115 | CLCN1 | c.563-55C>A (n.563-55C>A) c.331-55C>A c.17-55C>A (n.17-55C>A) c.21-55C>A n.21-55C>A n.650-55C>A c.270-55C>A (n.270-55C>A) n.665-55C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321661A= | CA1748881534 | CLCN1 | c.563-54A= (n.563-54A=) c.331-54A= c.17-54A= (n.17-54A=) c.21-54A= n.21-54A= n.650-54A= c.270-54A= (n.270-54A=) n.665-54A= | |
| 7 | g.143321661A>G | CA168255967 | CLCN1 | c.563-54A>G (n.563-54A>G) c.331-54A>G c.17-54A>G (n.17-54A>G) c.21-54A>G n.21-54A>G n.650-54A>G c.270-54A>G (n.270-54A>G) n.665-54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.143321663C>A | CA168255973 | CLCN1 | c.563-52C>A (n.563-52C>A) c.331-52C>A c.17-52C>A (n.17-52C>A) c.21-52C>A n.21-52C>A n.650-52C>A c.270-52C>A (n.270-52C>A) n.665-52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.143321663C= | CA1748881536 | CLCN1 | c.563-52C= (n.563-52C=) c.331-52C= c.17-52C= (n.17-52C=) c.21-52C= n.21-52C= n.650-52C= c.270-52C= (n.270-52C=) n.665-52C= | |
| 7 | g.143321663C>T | CA834507111 | CLCN1 | c.563-52C>T (n.563-52C>T) c.331-52C>T c.17-52C>T (n.17-52C>T) c.21-52C>T n.21-52C>T n.650-52C>T c.270-52C>T (n.270-52C>T) n.665-52C>T | dbSNP |
| 7 | g.143321665C>T | CA2715875755 | CLCN1 | c.563-50C>T (n.563-50C>T) c.331-50C>T c.17-50C>T (n.17-50C>T) c.21-50C>T n.21-50C>T n.650-50C>T c.270-50C>T (n.270-50C>T) n.665-50C>T | dbSNP |
| 7 | g.143321666C>T | CA2685383119 | CLCN1 | c.563-49C>T (n.563-49C>T) c.331-49C>T c.17-49C>T (n.17-49C>T) c.21-49C>T n.21-49C>T n.650-49C>T c.270-49C>T (n.270-49C>T) n.665-49C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321667C>T | CA2685383121 | CLCN1 | c.563-48C>T (n.563-48C>T) c.331-48C>T c.17-48C>T (n.17-48C>T) c.21-48C>T n.21-48C>T n.650-48C>T c.270-48C>T (n.270-48C>T) n.665-48C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.143321668T>C | CA834507115 | CLCN1 | c.563-47T>C (n.563-47T>C) c.331-47T>C c.17-47T>C (n.17-47T>C) c.21-47T>C n.21-47T>C n.650-47T>C c.270-47T>C (n.270-47T>C) n.665-47T>C | dbSNP |
| 7 | g.143321668T= | CA1748881538 | CLCN1 | c.563-47T= (n.563-47T=) c.331-47T= c.17-47T= (n.17-47T=) c.21-47T= n.21-47T= n.650-47T= c.270-47T= (n.270-47T=) n.665-47T= | |
| 7 | g.143321669T= | CA1748881540 | CLCN1 | c.563-46T= (n.563-46T=) c.331-46T= c.17-46T= (n.17-46T=) c.21-46T= n.21-46T= n.650-46T= c.270-46T= (n.270-46T=) n.665-46T= |