UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142954267G>A | CA4534465 | KEL | c.841C>T (p.Arg281Trp) n.959C>T c.877C>T (p.Arg293Trp) c.-107C>T (n.-107C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142954267G>C | CA369628081 | KEL | c.841C>G (p.Arg281Gly) n.959C>G c.877C>G (p.Arg293Gly) c.-107C>G (n.-107C>G) | |
| 7 | g.142954267G= | CA1748722909 | KEL | c.841C= (p.Arg281=) n.959C= c.877C= (p.Arg293=) c.-107C= (n.-107C=) | |
| 7 | g.142954267G>T | CA458278970 | KEL | c.841C>A (p.Arg281=) n.959C>A c.877C>A (p.Arg293=) c.-107C>A (n.-107C>A) | |
| 7 | g.142954268T>A | CA458278971 | KEL | c.840A>T (p.Ser280=) n.958A>T c.876A>T (p.Ser292=) c.-108A>T (n.-108A>T) | |
| 7 | g.142954268T>C | CA458278973 | KEL | c.840A>G (p.Ser280=) n.958A>G c.876A>G (p.Ser292=) c.-108A>G (n.-108A>G) | |
| 7 | g.142954268T>G | CA458278972 | KEL | c.840A>C (p.Ser280=) n.958A>C c.876A>C (p.Ser292=) c.-108A>C (n.-108A>C) | |
| 7 | g.142954269G>A | CA369628082 | KEL | c.839C>T (p.Ser280Leu) n.957C>T c.875C>T (p.Ser292Leu) c.-109C>T (n.-109C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.142954269G>C | CA369628083 | KEL | c.839C>G (p.Ser280Ter) n.957C>G c.875C>G (p.Ser292Ter) c.-109C>G (n.-109C>G) | |
| 7 | g.142954269G= | CA1748722910 | KEL | c.839C= (p.Ser280=) n.957C= c.875C= (p.Ser292=) c.-109C= (n.-109C=) | |
| 7 | g.142954269G>T | CA369628084 | KEL | c.839C>A (p.Ser280Ter) n.957C>A c.875C>A (p.Ser292Ter) c.-109C>A (n.-109C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142954270A>C | CA369628085 | KEL | c.838T>G (p.Ser280Ala) n.956T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.-110T>G (n.-110T>G) | |
| 7 | g.142954270A>G | CA369628086 | KEL | c.838T>C (p.Ser280Pro) n.956T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.-110T>C (n.-110T>C) | |
| 7 | g.142954270A>T | CA369628087 | KEL | c.838T>A (p.Ser280Thr) n.956T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.-110T>A (n.-110T>A) | |
| 7 | g.142954271A>C | CA458278974 | KEL | c.837T>G (p.Thr279=) n.955T>G c.873T>G (p.Thr291=) c.-111T>G (n.-111T>G) | |
| 7 | g.142954271A>G | CA458278975 | KEL | c.837T>C (p.Thr279=) n.955T>C c.873T>C (p.Thr291=) c.-111T>C (n.-111T>C) | |
| 7 | g.142954271A>T | CA458278976 | KEL | c.837T>A (p.Thr279=) n.955T>A c.873T>A (p.Thr291=) c.-111T>A (n.-111T>A) | |
| 7 | g.142954272G>A | CA369628089 | KEL | c.836C>T (p.Thr279Ile) n.954C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) c.-112C>T (n.-112C>T) | |
| 7 | g.142954272G>C | CA369628088 | KEL | c.836C>G (p.Thr279Ser) n.954C>G c.872C>G (p.Thr291Ser) c.-112C>G (n.-112C>G) | |
| 7 | g.142954272G= | CA1748722911 | KEL | c.836C= (p.Thr279=) n.954C= c.872C= (p.Thr291=) c.-112C= (n.-112C=) | |
| 7 | g.142954272G>T | CA168200967 | KEL | c.836C>A (p.Thr279Asn) n.954C>A c.872C>A (p.Thr291Asn) c.-112C>A (n.-112C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142954273T>A | CA369628090 | KEL | c.835A>T (p.Thr279Ser) n.953A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) c.-113A>T (n.-113A>T) | |
| 7 | g.142954273T>C | CA369628091 | KEL | c.835A>G (p.Thr279Ala) n.953A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.-113A>G (n.-113A>G) | COSMIC |
| 7 | g.142954273T>G | CA369628092 | KEL | c.835A>C (p.Thr279Pro) n.953A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) c.-113A>C (n.-113A>C) | |
| 7 | g.142954274G>A | CA458278977 | KEL | c.834C>T (p.Ile278=) n.952C>T c.870C>T (p.Ile290=) c.-114C>T (n.-114C>T) | |
| 7 | g.142954274G>C | CA4534466 | KEL | c.834C>G (p.Ile278Met) n.952C>G c.870C>G (p.Ile290Met) c.-114C>G (n.-114C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142954274G= | CA1748722912 | KEL | c.834C= (p.Ile278=) n.952C= c.870C= (p.Ile290=) c.-114C= (n.-114C=) | |
| 7 | g.142954274G>T | CA458278978 | KEL | c.834C>A (p.Ile278=) n.952C>A c.870C>A (p.Ile290=) c.-114C>A (n.-114C>A) | |
| 7 | g.142954275A>C | CA369628093 | KEL | c.833T>G (p.Ile278Ser) n.951T>G c.869T>G (p.Ile290Ser) c.-115T>G (n.-115T>G) | |
| 7 | g.142954275A>G | CA369628094 | KEL | c.833T>C (p.Ile278Thr) n.951T>C c.869T>C (p.Ile290Thr) c.-115T>C (n.-115T>C) | |
| 7 | g.142954275A>T | CA369628095 | KEL | c.833T>A (p.Ile278Asn) n.951T>A c.869T>A (p.Ile290Asn) c.-115T>A (n.-115T>A) | |
| 7 | g.142954276T>A | CA369628096 | KEL | c.832A>T (p.Ile278Phe) n.950A>T c.868A>T (p.Ile290Phe) c.-116A>T (n.-116A>T) | |
| 7 | g.142954276T>C | CA4534468 | KEL | c.832A>G (p.Ile278Val) n.950A>G c.868A>G (p.Ile290Val) c.-116A>G (n.-116A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142954276T>G | CA4534467 | KEL | c.832A>C (p.Ile278Leu) n.950A>C c.868A>C (p.Ile290Leu) c.-116A>C (n.-116A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142954276T= | CA1748722913 | KEL | c.832A= (p.Ile278=) n.950A= c.868A= (p.Ile290=) c.-116A= (n.-116A=) | |
| 7 | g.142954277G>A | CA458278979 | KEL | c.831C>T (p.Ser277=) n.949C>T c.867C>T (p.Ser289=) c.-117C>T (n.-117C>T) | |
| 7 | g.142954277G>C | CA458278980 | KEL | c.831C>G (p.Ser277=) n.949C>G c.867C>G (p.Ser289=) c.-117C>G (n.-117C>G) | |
| 7 | g.142954277G>T | CA458278981 | KEL | c.831C>A (p.Ser277=) n.949C>A c.867C>A (p.Ser289=) c.-117C>A (n.-117C>A) | |
| 7 | g.142954278G>A | CA369628097 | KEL | c.830C>T (p.Ser277Phe) n.948C>T c.866C>T (p.Ser289Phe) c.-118C>T (n.-118C>T) | COSMIC |
| 7 | g.142954278G>C | CA369628098 | KEL | c.830C>G (p.Ser277Cys) n.948C>G c.866C>G (p.Ser289Cys) c.-118C>G (n.-118C>G) | |
| 7 | g.142954278G>T | CA369628099 | KEL | c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.948C>A c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.-118C>A (n.-118C>A) | |
| 7 | g.142954279A>C | CA369628102 | KEL | c.829T>G (p.Ser277Ala) n.947T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) c.-119T>G (n.-119T>G) | |
| 7 | g.142954279A>G | CA369628101 | KEL | c.829T>C (p.Ser277Pro) n.947T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) c.-119T>C (n.-119T>C) | |
| 7 | g.142954279A>T | CA369628100 | KEL | c.829T>A (p.Ser277Thr) n.947T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) c.-119T>A (n.-119T>A) | |
| 7 | g.142954280G>A | CA458278982 | KEL | c.828C>T (p.Ile276=) n.946C>T c.864C>T (p.Ile288=) c.-120C>T (n.-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142954280G>C | CA369628103 | KEL | c.828C>G (p.Ile276Met) n.946C>G c.864C>G (p.Ile288Met) c.-120C>G (n.-120C>G) | |
| 7 | g.142954280G= | CA1748722914 | KEL | c.828C= (p.Ile276=) n.946C= c.864C= (p.Ile288=) c.-120C= (n.-120C=) | |
| 7 | g.142954280G>T | CA458278983 | KEL | c.828C>A (p.Ile276=) n.946C>A c.864C>A (p.Ile288=) c.-120C>A (n.-120C>A) | dbSNP |
| 7 | g.142954281A>C | CA369628105 | KEL | c.827T>G (p.Ile276Ser) n.945T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) c.-121T>G (n.-121T>G) | |
| 7 | g.142954281A>G | CA369628104 | KEL | c.827T>C (p.Ile276Thr) n.945T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) c.-121T>C (n.-121T>C) |