Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.142954167C>ACA2685364506KELc.924+17G>T (n.924+17G>T)
n.1042+17G>T
c.960+17G>T (n.960+17G>T)
c.-24+17G>T (n.-24+17G>T)
 gnomAD v4
7g.142954167C=CA1748722853KELc.924+17G= (n.924+17G=)
n.1042+17G=
c.960+17G= (n.960+17G=)
c.-24+17G= (n.-24+17G=)
7g.142954167C>TCA4534436KELc.924+17G>A (n.924+17G>A)
n.1042+17G>A
c.960+17G>A (n.960+17G>A)
c.-24+17G>A (n.-24+17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142954171delCA2685364505KELc.924+17del (n.924+17del)
n.1042+17del
c.960+17del (n.960+17del)
c.-24+17del (n.-24+17del)
 gnomAD v4
7g.142954169C=CA1748722854KELc.924+15G= (n.924+15G=)
n.1042+15G=
c.960+15G= (n.960+15G=)
c.-24+15G= (n.-24+15G=)
7g.142954169C>TCA1748722855KELc.924+15G>A (n.924+15G>A)
n.1042+15G>A
c.960+15G>A (n.960+15G>A)
c.-24+15G>A (n.-24+15G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142954170C>GCA2685364508KELc.924+14G>C (n.924+14G>C)
n.1042+14G>C
c.960+14G>C (n.960+14G>C)
c.-24+14G>C (n.-24+14G>C)
 gnomAD v4
7g.142954170C>TCA2685364507KELc.924+14G>A (n.924+14G>A)
n.1042+14G>A
c.960+14G>A (n.960+14G>A)
c.-24+14G>A (n.-24+14G>A)
 gnomAD v4
7g.142954171C>ACA2685364509KELc.924+13G>T (n.924+13G>T)
n.1042+13G>T
c.960+13G>T (n.960+13G>T)
c.-24+13G>T (n.-24+13G>T)
 gnomAD v4
7g.142954171C>TCA2535967599KELc.924+13G>A (n.924+13G>A)
n.1042+13G>A
c.960+13G>A (n.960+13G>A)
c.-24+13G>A (n.-24+13G>A)
7g.142954172A=CA1748722856KELc.924+12T= (n.924+12T=)
n.1042+12T=
c.960+12T= (n.960+12T=)
c.-24+12T= (n.-24+12T=)
7g.142954172A>GCA578626554KELc.924+12T>C (n.924+12T>C)
n.1042+12T>C
c.960+12T>C (n.960+12T>C)
c.-24+12T>C (n.-24+12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142954173G>ACA2685364510KELc.924+11C>T (n.924+11C>T)
n.1042+11C>T
c.960+11C>T (n.960+11C>T)
c.-24+11C>T (n.-24+11C>T)
 gnomAD v4
7g.142954173G>CCA834469486KELc.924+11C>G (n.924+11C>G)
n.1042+11C>G
c.960+11C>G (n.960+11C>G)
c.-24+11C>G (n.-24+11C>G)
 dbSNP
7g.142954173G=CA1748722857KELc.924+11C= (n.924+11C=)
n.1042+11C=
c.960+11C= (n.960+11C=)
c.-24+11C= (n.-24+11C=)
7g.142954173G>TCA834469498KELc.924+11C>A (n.924+11C>A)
n.1042+11C>A
c.960+11C>A (n.960+11C>A)
c.-24+11C>A (n.-24+11C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142954174T>CCA4534437KELc.924+10A>G (n.924+10A>G)
n.1042+10A>G
c.960+10A>G (n.960+10A>G)
c.-24+10A>G (n.-24+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142954174T=CA1748722858KELc.924+10A= (n.924+10A=)
n.1042+10A=
c.960+10A= (n.960+10A=)
c.-24+10A= (n.-24+10A=)
7g.142954176C>ACA2559445910KELc.924+8G>T (n.924+8G>T)
n.1042+8G>T
c.960+8G>T (n.960+8G>T)
c.-24+8G>T (n.-24+8G>T)
7g.142954176C>TCA2685364511KELc.924+8G>A (n.924+8G>A)
n.1042+8G>A
c.960+8G>A (n.960+8G>A)
c.-24+8G>A (n.-24+8G>A)
 gnomAD v4
7g.142954179G>TCA2685364512KELc.924+5C>A (n.924+5C>A)
n.1042+5C>A
c.960+5C>A (n.960+5C>A)
c.-24+5C>A (n.-24+5C>A)
 gnomAD v4
7g.142954180G>CCA2685364513KELc.924+4C>G (n.924+4C>G)
n.1042+4C>G
c.960+4C>G (n.960+4C>G)
c.-24+4C>G (n.-24+4C>G)
 gnomAD v4
7g.142954181C=CA1748722859KELc.924+3G= (n.924+3G=)
n.1042+3G=
c.960+3G= (n.960+3G=)
c.-24+3G= (n.-24+3G=)
7g.142954181C>TCA4534438KELc.924+3G>A (n.924+3G>A)
n.1042+3G>A
c.960+3G>A (n.960+3G>A)
c.-24+3G>A (n.-24+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142954182A>CCA369627911KELc.924+2T>G (n.924+2T>G)
n.1042+2T>G
c.960+2T>G (n.960+2T>G)
c.-24+2T>G (n.-24+2T>G)
7g.142954182A>GCA369627912KELc.924+2T>C (n.924+2T>C)
n.1042+2T>C
c.960+2T>C (n.960+2T>C)
c.-24+2T>C (n.-24+2T>C)
7g.142954182A>TCA369627913KELc.924+2T>A (n.924+2T>A)
n.1042+2T>A
c.960+2T>A (n.960+2T>A)
c.-24+2T>A (n.-24+2T>A)
7g.142954183C>ACA4534439KELc.924+1G>T (n.924+1G>T)
n.1042+1G>T
c.960+1G>T (n.960+1G>T)
c.-24+1G>T (n.-24+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142954183C=CA1748722860KELc.924+1G= (n.924+1G=)
n.1042+1G=
c.960+1G= (n.960+1G=)
c.-24+1G= (n.-24+1G=)
7g.142954183C>GCA369627914KELc.924+1G>C (n.924+1G>C)
n.1042+1G>C
c.960+1G>C (n.960+1G>C)
c.-24+1G>C (n.-24+1G>C)
7g.142954183C>TCA4534440KELc.924+1G>A (n.924+1G>A)
n.1042+1G>A
c.960+1G>A (n.960+1G>A)
c.-24+1G>A (n.-24+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142954184C>ACA369627915KELc.924G>T (p.Lys308Asn)
n.1042G>T
c.960G>T (p.Lys320Asn)
c.-24G>T (n.-24G>T)
7g.142954184C>GCA369627916KELc.924G>C (p.Lys308Asn)
n.1042G>C
c.960G>C (p.Lys320Asn)
c.-24G>C (n.-24G>C)
7g.142954184C>TCA458278913KELc.924G>A (p.Lys308=)
n.1042G>A
c.960G>A (p.Lys320=)
c.-24G>A (n.-24G>A)
7g.142954185T>ACA369627917KELc.923A>T (p.Lys308Met)
n.1041A>T
c.959A>T (p.Lys320Met)
c.-25A>T (n.-25A>T)
7g.142954185T>CCA369627918KELc.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1041A>G
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.-25A>G (n.-25A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.142954185T>GCA369627919KELc.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1041A>C
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.-25A>C (n.-25A>C)
7g.142954185T=CA1748722861KELc.923A= (p.Lys308=)
n.1041A=
c.959A= (p.Lys320=)
c.-25A= (n.-25A=)
7g.142954186T>ACA369627920KELc.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1040A>T
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.-26A>T (n.-26A>T)
7g.142954186T>CCA369627921KELc.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1040A>G
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.-26A>G (n.-26A>G)
7g.142954186T>GCA369627922KELc.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1040A>C
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.-26A>C (n.-26A>C)
 gnomAD v4
7g.142954187G>ACA458278914KELc.921C>T (p.Leu307=)
n.1039C>T
c.957C>T (p.Leu319=)
c.-27C>T (n.-27C>T)
7g.142954187G>CCA168200315KELc.921C>G (p.Leu307=)
n.1039C>G
c.957C>G (p.Leu319=)
c.-27C>G (n.-27C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.142954187G=CA1748722862KELc.921C= (p.Leu307=)
n.1039C=
c.957C= (p.Leu319=)
c.-27C= (n.-27C=)
7g.142954187G>TCA458278915KELc.921C>A (p.Leu307=)
n.1039C>A
c.957C>A (p.Leu319=)
c.-27C>A (n.-27C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.142954188A>CCA369627925KELc.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1038T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.-28T>G (n.-28T>G)
7g.142954188A>GCA369627923KELc.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1038T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.-28T>C (n.-28T>C)
7g.142954188A>TCA369627924KELc.920T>A (p.Leu307His)
n.1038T>A
c.956T>A (p.Leu319His)
c.-28T>A (n.-28T>A)
7g.142954189G>ACA369627926KELc.919C>T (p.Leu307Phe)
n.1037C>T
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.-29C>T (n.-29C>T)
7g.142954189G>CCA369627927KELc.919C>G (p.Leu307Val)
n.1037C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.-29C>G (n.-29C>G)

Number of alleles fetched