WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142749824_142753738dup | CA2739299262 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.370+28638_370+32552dup (n.370+28638_370+32552dup) c.40+300_591+1171dup c.40+300_321+1844dup c.82+1033_82+4947dup (n.82+1033_82+4947dup) | |
| 7 | g.142753016_142753059del | CA1108080831 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.740_*39del (n.[c.740_*39del;Ser247AsnfsTer?]) n.1204_1247del c.573_616del (n.573_616del) c.370+31830_370+31873del (n.370+31830_370+31873del) c.591+449_591+492del (n.591+449_591+492del) c.710_*39del (n.[c.710_*39del;Ser237AsnfsTer?]) c.321+1122_321+1165del (n.321+1122_321+1165del) c.82+4225_82+4268del (n.82+4225_82+4268del) c.1415_*39del (n.[c.1415_*39del;Ser472AsnfsTer?]) n.682_725del n.679_722del n.593_636del n.527_570del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753042C>A | CA652217737 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*22C>A (n.*22C>A) n.1230C>A c.599C>A (n.599C>A) c.370+31856C>A (n.370+31856C>A) c.591+475C>A (n.591+475C>A) c.321+1148C>A (n.321+1148C>A) c.82+4251C>A (n.82+4251C>A) n.708C>A n.705C>A n.619C>A n.553C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142753042C>T | CA2685353270 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.1230C>T c.599C>T (n.599C>T) c.370+31856C>T (n.370+31856C>T) c.591+475C>T (n.591+475C>T) c.321+1148C>T (n.321+1148C>T) c.82+4251C>T (n.82+4251C>T) n.708C>T n.705C>T n.619C>T n.553C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142753045T>A | CA4530161 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*25T>A (n.*25T>A) n.1233T>A c.602T>A (n.602T>A) c.370+31859T>A (n.370+31859T>A) c.591+478T>A (n.591+478T>A) c.321+1151T>A (n.321+1151T>A) c.82+4254T>A (n.82+4254T>A) n.711T>A n.708T>A n.622T>A n.556T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753045T>C | CA834446031 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*25T>C (n.*25T>C) n.1233T>C c.602T>C (n.602T>C) c.370+31859T>C (n.370+31859T>C) c.591+478T>C (n.591+478T>C) c.321+1151T>C (n.321+1151T>C) c.82+4254T>C (n.82+4254T>C) n.711T>C n.708T>C n.622T>C n.556T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142753045T= | CA1748624717 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*25T= (n.*25T=) n.1233T= c.602T= (n.602T=) c.370+31859T= (n.370+31859T=) c.591+478T= (n.591+478T=) c.321+1151T= (n.321+1151T=) c.82+4254T= (n.82+4254T=) n.711T= n.708T= n.622T= n.556T= | |
| 7 | g.142753047T>C | CA4530162 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*27T>C (n.*27T>C) n.1235T>C c.604T>C (n.604T>C) c.370+31861T>C (n.370+31861T>C) c.591+480T>C (n.591+480T>C) c.321+1153T>C (n.321+1153T>C) c.82+4256T>C (n.82+4256T>C) n.713T>C n.710T>C n.624T>C n.558T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753047T>G | CA1108080871 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*27T>G (n.*27T>G) n.1235T>G c.604T>G (n.604T>G) c.370+31861T>G (n.370+31861T>G) c.591+480T>G (n.591+480T>G) c.321+1153T>G (n.321+1153T>G) c.82+4256T>G (n.82+4256T>G) n.713T>G n.710T>G n.624T>G n.558T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753047T= | CA1748624718 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*27T= (n.*27T=) n.1235T= c.604T= (n.604T=) c.370+31861T= (n.370+31861T=) c.591+480T= (n.591+480T=) c.321+1153T= (n.321+1153T=) c.82+4256T= (n.82+4256T=) n.713T= n.710T= n.624T= n.558T= | |
| 7 | g.142753048A>G | CA2685353277 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*28A>G (n.*28A>G) n.1236A>G c.605A>G (n.605A>G) c.370+31862A>G (n.370+31862A>G) c.591+481A>G (n.591+481A>G) c.321+1154A>G (n.321+1154A>G) c.82+4257A>G (n.82+4257A>G) n.714A>G n.711A>G n.625A>G n.559A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.142753049C= | CA1748624719 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*29C= (n.*29C=) n.1237C= c.606C= (n.606C=) c.370+31863C= (n.370+31863C=) c.591+482C= (n.591+482C=) c.321+1155C= (n.321+1155C=) c.82+4258C= (n.82+4258C=) n.715C= n.712C= n.626C= n.560C= | |
| 7 | g.142753049C>T | CA1108080877 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*29C>T (n.*29C>T) n.1237C>T c.606C>T (n.606C>T) c.370+31863C>T (n.370+31863C>T) c.591+482C>T (n.591+482C>T) c.321+1155C>T (n.321+1155C>T) c.82+4258C>T (n.82+4258C>T) n.715C>T n.712C>T n.626C>T n.560C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753050C>A | CA1108080883 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*30C>A (n.*30C>A) n.1238C>A c.607C>A (n.607C>A) c.370+31864C>A (n.370+31864C>A) c.591+483C>A (n.591+483C>A) c.321+1156C>A (n.321+1156C>A) c.82+4259C>A (n.82+4259C>A) n.716C>A n.713C>A n.627C>A n.561C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753050C= | CA1748624720 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*30C= (n.*30C=) n.1238C= c.607C= (n.607C=) c.370+31864C= (n.370+31864C=) c.591+483C= (n.591+483C=) c.321+1156C= (n.321+1156C=) c.82+4259C= (n.82+4259C=) n.716C= n.713C= n.627C= n.561C= | |
| 7 | g.142753050C>G | CA1108080886 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*30C>G (n.*30C>G) n.1238C>G c.607C>G (n.607C>G) c.370+31864C>G (n.370+31864C>G) c.591+483C>G (n.591+483C>G) c.321+1156C>G (n.321+1156C>G) c.82+4259C>G (n.82+4259C>G) n.716C>G n.713C>G n.627C>G n.561C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753051A= | CA1748624721 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*31A= (n.*31A=) n.1239A= c.608A= (n.608A=) c.370+31865A= (n.370+31865A=) c.591+484A= (n.591+484A=) c.321+1157A= (n.321+1157A=) c.82+4260A= (n.82+4260A=) n.717A= n.714A= n.628A= n.562A= | |
| 7 | g.142753051A>G | CA834446033 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.1239A>G c.608A>G (n.608A>G) c.370+31865A>G (n.370+31865A>G) c.591+484A>G (n.591+484A>G) c.321+1157A>G (n.321+1157A>G) c.82+4260A>G (n.82+4260A>G) n.717A>G n.714A>G n.628A>G n.562A>G | dbSNP |
| 7 | g.142753052A= | CA1748624722 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*32A= (n.*32A=) n.1240A= c.609A= (n.609A=) c.370+31866A= (n.370+31866A=) c.591+485A= (n.591+485A=) c.321+1158A= (n.321+1158A=) c.82+4261A= (n.82+4261A=) n.718A= n.715A= n.629A= n.563A= | |
| 7 | g.142753052A>G | CA4530163 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*32A>G (n.*32A>G) n.1240A>G c.609A>G (n.609A>G) c.370+31866A>G (n.370+31866A>G) c.591+485A>G (n.591+485A>G) c.321+1158A>G (n.321+1158A>G) c.82+4261A>G (n.82+4261A>G) n.718A>G n.715A>G n.629A>G n.563A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753053T>C | CA4530164 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*33T>C (n.*33T>C) n.1241T>C c.610T>C (n.610T>C) c.370+31867T>C (n.370+31867T>C) c.591+486T>C (n.591+486T>C) c.321+1159T>C (n.321+1159T>C) c.82+4262T>C (n.82+4262T>C) n.719T>C n.716T>C n.630T>C n.564T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753053T= | CA1748624723 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*33T= (n.*33T=) n.1241T= c.610T= (n.610T=) c.370+31867T= (n.370+31867T=) c.591+486T= (n.591+486T=) c.321+1159T= (n.321+1159T=) c.82+4262T= (n.82+4262T=) n.719T= n.716T= n.630T= n.564T= | |
| 7 | g.142753055A>T | CA2685353286 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*35A>T (n.*35A>T) n.1243A>T c.612A>T (n.612A>T) c.370+31869A>T (n.370+31869A>T) c.591+488A>T (n.591+488A>T) c.321+1161A>T (n.321+1161A>T) c.82+4264A>T (n.82+4264A>T) n.721A>T n.718A>T n.632A>T n.566A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.142753057G>A | CA834446038 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*37G>A (n.*37G>A) n.1245G>A c.614G>A (n.614G>A) c.370+31871G>A (n.370+31871G>A) c.591+490G>A (n.591+490G>A) c.321+1163G>A (n.321+1163G>A) c.82+4266G>A (n.82+4266G>A) n.723G>A n.720G>A n.634G>A n.568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753057G= | CA1748624724 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*37G= (n.*37G=) n.1245G= c.614G= (n.614G=) c.370+31871G= (n.370+31871G=) c.591+490G= (n.591+490G=) c.321+1163G= (n.321+1163G=) c.82+4266G= (n.82+4266G=) n.723G= n.720G= n.634G= n.568G= | |
| 7 | g.142753058T>C | CA2685353289 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*38T>C (n.*38T>C) n.1246T>C c.615T>C (n.615T>C) c.370+31872T>C (n.370+31872T>C) c.591+491T>C (n.591+491T>C) c.321+1164T>C (n.321+1164T>C) c.82+4267T>C (n.82+4267T>C) n.724T>C n.721T>C n.635T>C n.569T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142753059G>A | CA834446040 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.1247G>A c.616G>A (n.616G>A) c.370+31873G>A (n.370+31873G>A) c.591+492G>A (n.591+492G>A) c.321+1165G>A (n.321+1165G>A) c.82+4268G>A (n.82+4268G>A) n.725G>A n.722G>A n.636G>A n.570G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753059G= | CA1748624725 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*39G= (n.*39G=) n.1247G= c.616G= (n.616G=) c.370+31873G= (n.370+31873G=) c.591+492G= (n.591+492G=) c.321+1165G= (n.321+1165G=) c.82+4268G= (n.82+4268G=) n.725G= n.722G= n.636G= n.570G= | |
| 7 | g.142753061C>A | CA1748624727 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*41C>A (n.*41C>A) n.1249C>A c.618C>A (n.618C>A) c.370+31875C>A (n.370+31875C>A) c.591+494C>A (n.591+494C>A) c.321+1167C>A (n.321+1167C>A) c.82+4270C>A (n.82+4270C>A) n.727C>A n.724C>A n.638C>A n.572C>A | dbSNP |
| 7 | g.142753061C= | CA1748624726 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*41C= (n.*41C=) n.1249C= c.618C= (n.618C=) c.370+31875C= (n.370+31875C=) c.591+494C= (n.591+494C=) c.321+1167C= (n.321+1167C=) c.82+4270C= (n.82+4270C=) n.727C= n.724C= n.638C= n.572C= | |
| 7 | g.142753061C>T | CA1108080893 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*41C>T (n.*41C>T) n.1249C>T c.618C>T (n.618C>T) c.370+31875C>T (n.370+31875C>T) c.591+494C>T (n.591+494C>T) c.321+1167C>T (n.321+1167C>T) c.82+4270C>T (n.82+4270C>T) n.727C>T n.724C>T n.638C>T n.572C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753063del | CA2579047829 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*43del (n.*43del) n.1251del c.620del (n.620del) c.370+31877del (n.370+31877del) c.591+496del (n.591+496del) c.321+1169del (n.321+1169del) c.82+4272del (n.82+4272del) n.729del n.726del n.640del n.574del | |
| 7 | g.142753062C= | CA1748624728 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*42C= (n.*42C=) n.1250C= c.619C= (n.619C=) c.370+31876C= (n.370+31876C=) c.591+495C= (n.591+495C=) c.321+1168C= (n.321+1168C=) c.82+4271C= (n.82+4271C=) n.728C= n.725C= n.639C= n.573C= | |
| 7 | g.142753062C>G | CA4530166 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*42C>G (n.*42C>G) n.1250C>G c.619C>G (n.619C>G) c.370+31876C>G (n.370+31876C>G) c.591+495C>G (n.591+495C>G) c.321+1168C>G (n.321+1168C>G) c.82+4271C>G (n.82+4271C>G) n.728C>G n.725C>G n.639C>G n.573C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753062C>T | CA4530165 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.1250C>T c.619C>T (n.619C>T) c.370+31876C>T (n.370+31876C>T) c.591+495C>T (n.591+495C>T) c.321+1168C>T (n.321+1168C>T) c.82+4271C>T (n.82+4271C>T) n.728C>T n.725C>T n.639C>T n.573C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753063C= | CA1748624729 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*43C= (n.*43C=) n.1251C= c.620C= (n.620C=) c.370+31877C= (n.370+31877C=) c.591+496C= (n.591+496C=) c.321+1169C= (n.321+1169C=) c.82+4272C= (n.82+4272C=) n.729C= n.726C= n.640C= n.574C= | |
| 7 | g.142753063C>T | CA578433313 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*43C>T (n.*43C>T) n.1251C>T c.620C>T (n.620C>T) c.370+31877C>T (n.370+31877C>T) c.591+496C>T (n.591+496C>T) c.321+1169C>T (n.321+1169C>T) c.82+4272C>T (n.82+4272C>T) n.729C>T n.726C>T n.640C>T n.574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753065G>A | CA578433314 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*45G>A (n.*45G>A) n.1253G>A c.622G>A (n.622G>A) c.370+31879G>A (n.370+31879G>A) c.591+498G>A (n.591+498G>A) c.321+1171G>A (n.321+1171G>A) c.82+4274G>A (n.82+4274G>A) n.731G>A n.728G>A n.642G>A n.576G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753065G>C | CA2685353297 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*45G>C (n.*45G>C) n.1253G>C c.622G>C (n.622G>C) c.370+31879G>C (n.370+31879G>C) c.591+498G>C (n.591+498G>C) c.321+1171G>C (n.321+1171G>C) c.82+4274G>C (n.82+4274G>C) n.731G>C n.728G>C n.642G>C n.576G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142753065G= | CA1748624730 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*45G= (n.*45G=) n.1253G= c.622G= (n.622G=) c.370+31879G= (n.370+31879G=) c.591+498G= (n.591+498G=) c.321+1171G= (n.321+1171G=) c.82+4274G= (n.82+4274G=) n.731G= n.728G= n.642G= n.576G= | |
| 7 | g.142753066T>C | CA4530167 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*46T>C (n.*46T>C) n.1254T>C c.623T>C (n.623T>C) c.370+31880T>C (n.370+31880T>C) c.591+499T>C (n.591+499T>C) c.321+1172T>C (n.321+1172T>C) c.82+4275T>C (n.82+4275T>C) n.732T>C n.729T>C n.643T>C n.577T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753066T>G | CA4530168 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*46T>G (n.*46T>G) n.1254T>G c.623T>G (n.623T>G) c.370+31880T>G (n.370+31880T>G) c.591+499T>G (n.591+499T>G) c.321+1172T>G (n.321+1172T>G) c.82+4275T>G (n.82+4275T>G) n.732T>G n.729T>G n.643T>G n.577T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142753066T= | CA1748624731 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*46T= (n.*46T=) n.1254T= c.623T= (n.623T=) c.370+31880T= (n.370+31880T=) c.591+499T= (n.591+499T=) c.321+1172T= (n.321+1172T=) c.82+4275T= (n.82+4275T=) n.732T= n.729T= n.643T= n.577T= | |
| 7 | g.142753068C>A | CA2685353304 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.1256C>A c.625C>A (n.625C>A) c.370+31882C>A (n.370+31882C>A) c.591+501C>A (n.591+501C>A) c.321+1174C>A (n.321+1174C>A) c.82+4277C>A (n.82+4277C>A) n.734C>A n.731C>A n.645C>A n.579C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142753068C= | CA1748624732 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*48C= (n.*48C=) n.1256C= c.625C= (n.625C=) c.370+31882C= (n.370+31882C=) c.591+501C= (n.591+501C=) c.321+1174C= (n.321+1174C=) c.82+4277C= (n.82+4277C=) n.734C= n.731C= n.645C= n.579C= | |
| 7 | g.142753068C>T | CA578433316 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*48C>T (n.*48C>T) n.1256C>T c.625C>T (n.625C>T) c.370+31882C>T (n.370+31882C>T) c.591+501C>T (n.591+501C>T) c.321+1174C>T (n.321+1174C>T) c.82+4277C>T (n.82+4277C>T) n.734C>T n.731C>T n.645C>T n.579C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142753070C>A | CA2685353305 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*50C>A (n.*50C>A) n.1258C>A c.370+31884C>A (n.370+31884C>A) c.591+503C>A (n.591+503C>A) c.321+1176C>A (n.321+1176C>A) c.82+4279C>A (n.82+4279C>A) n.736C>A n.733C>A n.647C>A n.581C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.142753070C>G | CA2579047830 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*50C>G (n.*50C>G) n.1258C>G c.370+31884C>G (n.370+31884C>G) c.591+503C>G (n.591+503C>G) c.321+1176C>G (n.321+1176C>G) c.82+4279C>G (n.82+4279C>G) n.736C>G n.733C>G n.647C>G n.581C>G | |
| 7 | g.142753071A>C | CA2685353307 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*51A>C (n.*51A>C) n.1259A>C c.370+31885A>C (n.370+31885A>C) c.591+504A>C (n.591+504A>C) c.321+1177A>C (n.321+1177A>C) c.82+4280A>C (n.82+4280A>C) n.737A>C n.734A>C n.648A>C n.582A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.142753071A>G | CA2685353311 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.*51A>G (n.*51A>G) n.1259A>G c.370+31885A>G (n.370+31885A>G) c.591+504A>G (n.591+504A>G) c.321+1177A>G (n.321+1177A>G) c.82+4280A>G (n.82+4280A>G) n.737A>G n.734A>G n.648A>G n.582A>G | gnomAD v4 |