Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.142749126_142753040dup | CA1139660291 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.370+27940_370+31854dup (n.370+27940_370+31854dup) c.82+335_82+4249dup (n.82+335_82+4249dup) c.427-110_*20dup | ClinVar |
7 | g.142749723C>T | CA1108087325 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+199C>T (n.40+199C>T) n.53+199C>T n.44+199C>T c.370+28537C>T (n.370+28537C>T) c.82+932C>T (n.82+932C>T) c.715+199C>T (n.715+199C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749724T>C | CA1108087329 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+200T>C (n.40+200T>C) n.53+200T>C n.44+200T>C c.370+28538T>C (n.370+28538T>C) c.82+933T>C (n.82+933T>C) c.715+200T>C (n.715+200T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749724T>G | CA2605170330 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+200T>G (n.40+200T>G) n.53+200T>G n.44+200T>G c.370+28538T>G (n.370+28538T>G) c.82+933T>G (n.82+933T>G) c.715+200T>G (n.715+200T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749724_142749725delinsTG | CA1748622219 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+200_40+201delinsTG (n.40+200_40+201delinsTG) n.53+200_53+201delinsTG n.44+200_44+201delinsTG c.370+28538_370+28539delinsTG (n.370+28538_370+28539delinsTG) c.82+933_82+934delinsTG (n.82+933_82+934delinsTG) c.715+200_715+201delinsTG (n.715+200_715+201delinsTG) | |
7 | g.142749725del | CA834450520 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+201del (n.40+201del) n.53+201del n.44+201del c.370+28539del (n.370+28539del) c.82+934del (n.82+934del) c.715+201del (n.715+201del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749725G>A | CA1748622221 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+201G>A (n.40+201G>A) n.53+201G>A n.44+201G>A c.370+28539G>A (n.370+28539G>A) c.82+934G>A (n.82+934G>A) c.715+201G>A (n.715+201G>A) | dbSNP |
7 | g.142749725G= | CA1748622220 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+201G= (n.40+201G=) n.53+201G= n.44+201G= c.370+28539G= (n.370+28539G=) c.82+934G= (n.82+934G=) c.715+201G= (n.715+201G=) | |
7 | g.142749725G>T | CA168145476 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+201G>T (n.40+201G>T) n.53+201G>T n.44+201G>T c.370+28539G>T (n.370+28539G>T) c.82+934G>T (n.82+934G>T) c.715+201G>T (n.715+201G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749727C= | CA1748622222 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+203C= (n.40+203C=) n.53+203C= n.44+203C= c.370+28541C= (n.370+28541C=) c.82+936C= (n.82+936C=) c.715+203C= (n.715+203C=) | |
7 | g.142749727C>T | CA168145495 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+203C>T (n.40+203C>T) n.53+203C>T n.44+203C>T c.370+28541C>T (n.370+28541C>T) c.82+936C>T (n.82+936C>T) c.715+203C>T (n.715+203C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.142749728A= | CA1748622223 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+204A= (n.40+204A=) n.53+204A= n.44+204A= c.370+28542A= (n.370+28542A=) c.82+937A= (n.82+937A=) c.715+204A= (n.715+204A=) | |
7 | g.142749728A>C | CA1108087339 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+204A>C (n.40+204A>C) n.53+204A>C n.44+204A>C c.370+28542A>C (n.370+28542A>C) c.82+937A>C (n.82+937A>C) c.715+204A>C (n.715+204A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749728A>G | CA1108087335 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+204A>G (n.40+204A>G) n.53+204A>G n.44+204A>G c.370+28542A>G (n.370+28542A>G) c.82+937A>G (n.82+937A>G) c.715+204A>G (n.715+204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749729T>A | CA834450526 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+205T>A (n.40+205T>A) n.53+205T>A n.44+205T>A c.370+28543T>A (n.370+28543T>A) c.82+938T>A (n.82+938T>A) c.715+205T>A (n.715+205T>A) | dbSNP |
7 | g.142749729T>G | CA1108087342 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+205T>G (n.40+205T>G) n.53+205T>G n.44+205T>G c.370+28543T>G (n.370+28543T>G) c.82+938T>G (n.82+938T>G) c.715+205T>G (n.715+205T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749729T= | CA1748622224 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+205T= (n.40+205T=) n.53+205T= n.44+205T= c.370+28543T= (n.370+28543T=) c.82+938T= (n.82+938T=) c.715+205T= (n.715+205T=) | |
7 | g.142749732A= | CA1748622225 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+208A= (n.40+208A=) n.53+208A= n.44+208A= c.370+28546A= (n.370+28546A=) c.82+941A= (n.82+941A=) c.715+208A= (n.715+208A=) | |
7 | g.142749732A>C | CA834450532 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+208A>C (n.40+208A>C) n.53+208A>C n.44+208A>C c.370+28546A>C (n.370+28546A>C) c.82+941A>C (n.82+941A>C) c.715+208A>C (n.715+208A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749732A>G | CA1108087345 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+208A>G (n.40+208A>G) n.53+208A>G n.44+208A>G c.370+28546A>G (n.370+28546A>G) c.82+941A>G (n.82+941A>G) c.715+208A>G (n.715+208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749733T>C | CA834450534 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+209T>C (n.40+209T>C) n.53+209T>C n.44+209T>C c.370+28547T>C (n.370+28547T>C) c.82+942T>C (n.82+942T>C) c.715+209T>C (n.715+209T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749733T= | CA1748622226 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+209T= (n.40+209T=) n.53+209T= n.44+209T= c.370+28547T= (n.370+28547T=) c.82+942T= (n.82+942T=) c.715+209T= (n.715+209T=) | |
7 | g.142749734C>A | CA1748622228 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+210C>A (n.40+210C>A) n.53+210C>A n.44+210C>A c.370+28548C>A (n.370+28548C>A) c.82+943C>A (n.82+943C>A) c.715+210C>A (n.715+210C>A) | dbSNP |
7 | g.142749734C= | CA1748622227 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+210C= (n.40+210C=) n.53+210C= n.44+210C= c.370+28548C= (n.370+28548C=) c.82+943C= (n.82+943C=) c.715+210C= (n.715+210C=) | |
7 | g.142749735C= | CA1748622229 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+211C= (n.40+211C=) n.53+211C= n.44+211C= c.370+28549C= (n.370+28549C=) c.82+944C= (n.82+944C=) c.715+211C= (n.715+211C=) | |
7 | g.142749735C>T | CA1108087348 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+211C>T (n.40+211C>T) n.53+211C>T n.44+211C>T c.370+28549C>T (n.370+28549C>T) c.82+944C>T (n.82+944C>T) c.715+211C>T (n.715+211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749736A= | CA1748622230 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+212A= (n.40+212A=) n.53+212A= n.44+212A= c.370+28550A= (n.370+28550A=) c.82+945A= (n.82+945A=) c.715+212A= (n.715+212A=) | |
7 | g.142749736A>C | CA578432642 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+212A>C (n.40+212A>C) n.53+212A>C n.44+212A>C c.370+28550A>C (n.370+28550A>C) c.82+945A>C (n.82+945A>C) c.715+212A>C (n.715+212A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749736A>G | CA168145498 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+212A>G (n.40+212A>G) n.53+212A>G n.44+212A>G c.370+28550A>G (n.370+28550A>G) c.82+945A>G (n.82+945A>G) c.715+212A>G (n.715+212A>G) | dbSNP |
7 | g.142749737T>C | CA578432643 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+213T>C (n.40+213T>C) n.53+213T>C n.44+213T>C c.370+28551T>C (n.370+28551T>C) c.82+946T>C (n.82+946T>C) c.715+213T>C (n.715+213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749737T= | CA1748622231 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+213T= (n.40+213T=) n.53+213T= n.44+213T= c.370+28551T= (n.370+28551T=) c.82+946T= (n.82+946T=) c.715+213T= (n.715+213T=) | |
7 | g.142749738_142749739insAT | CA1108087351 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+214_40+215insAT (n.40+214_40+215insAT) n.53+214_53+215insAT n.44+214_44+215insAT c.370+28552_370+28553insAT (n.370+28552_370+28553insAT) c.82+947_82+948insAT (n.82+947_82+948insAT) c.715+214_715+215insAT (n.715+214_715+215insAT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749738_142749739insGT | CA1108087355 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+214_40+215insGT (n.40+214_40+215insGT) n.53+214_53+215insGT n.44+214_44+215insGT c.370+28552_370+28553insGT (n.370+28552_370+28553insGT) c.82+947_82+948insGT (n.82+947_82+948insGT) c.715+214_715+215insGT (n.715+214_715+215insGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749740C= | CA1748622232 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+216C= (n.40+216C=) n.53+216C= n.44+216C= c.370+28554C= (n.370+28554C=) c.82+949C= (n.82+949C=) c.715+216C= (n.715+216C=) | |
7 | g.142749740C>T | CA834450566 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+216C>T (n.40+216C>T) n.53+216C>T n.44+216C>T c.370+28554C>T (n.370+28554C>T) c.82+949C>T (n.82+949C>T) c.715+216C>T (n.715+216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749740_142749741del | CA1108087361 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+216_40+217del (n.40+216_40+217del) n.53+216_53+217del n.44+216_44+217del c.370+28554_370+28555del (n.370+28554_370+28555del) c.82+949_82+950del (n.82+949_82+950del) c.715+216_715+217del (n.715+216_715+217del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749740_142749744del | CA1108087362 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+216_40+220del (n.40+216_40+220del) n.53+216_53+220del n.44+216_44+220del c.370+28554_370+28558del (n.370+28554_370+28558del) c.82+949_82+953del (n.82+949_82+953del) c.715+216_715+220del (n.715+216_715+220del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749741C>A | CA834450571 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+217C>A (n.40+217C>A) n.53+217C>A n.44+217C>A c.370+28555C>A (n.370+28555C>A) c.82+950C>A (n.82+950C>A) c.715+217C>A (n.715+217C>A) | dbSNP |
7 | g.142749741C= | CA1748622233 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+217C= (n.40+217C=) n.53+217C= n.44+217C= c.370+28555C= (n.370+28555C=) c.82+950C= (n.82+950C=) c.715+217C= (n.715+217C=) | |
7 | g.142749741C>G | CA1108087363 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+217C>G (n.40+217C>G) n.53+217C>G n.44+217C>G c.370+28555C>G (n.370+28555C>G) c.82+950C>G (n.82+950C>G) c.715+217C>G (n.715+217C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749741C>T | CA168145515 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+217C>T (n.40+217C>T) n.53+217C>T n.44+217C>T c.370+28555C>T (n.370+28555C>T) c.82+950C>T (n.82+950C>T) c.715+217C>T (n.715+217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749742G>A | CA168145517 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+218G>A (n.40+218G>A) n.53+218G>A n.44+218G>A c.370+28556G>A (n.370+28556G>A) c.82+951G>A (n.82+951G>A) c.715+218G>A (n.715+218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749742G= | CA1748622234 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+218G= (n.40+218G=) n.53+218G= n.44+218G= c.370+28556G= (n.370+28556G=) c.82+951G= (n.82+951G=) c.715+218G= (n.715+218G=) | |
7 | g.142749742G>T | CA2740895445 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+218G>T (n.40+218G>T) n.53+218G>T n.44+218G>T c.370+28556G>T (n.370+28556G>T) c.82+951G>T (n.82+951G>T) c.715+218G>T (n.715+218G>T) | |
7 | g.142749743A= | CA1748622235 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+219A= (n.40+219A=) n.53+219A= n.44+219A= c.370+28557A= (n.370+28557A=) c.82+952A= (n.82+952A=) c.715+219A= (n.715+219A=) | |
7 | g.142749743A>C | CA1108087370 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+219A>C (n.40+219A>C) n.53+219A>C n.44+219A>C c.370+28557A>C (n.370+28557A>C) c.82+952A>C (n.82+952A>C) c.715+219A>C (n.715+219A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749743A>G | CA834450576 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+219A>G (n.40+219A>G) n.53+219A>G n.44+219A>G c.370+28557A>G (n.370+28557A>G) c.82+952A>G (n.82+952A>G) c.715+219A>G (n.715+219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749744G= | CA1748622236 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+220G= (n.40+220G=) n.53+220G= n.44+220G= c.370+28558G= (n.370+28558G=) c.82+953G= (n.82+953G=) c.715+220G= (n.715+220G=) | |
7 | g.142749744G>T | CA1108087374 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+220G>T (n.40+220G>T) n.53+220G>T n.44+220G>T c.370+28558G>T (n.370+28558G>T) c.82+953G>T (n.82+953G>T) c.715+220G>T (n.715+220G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.142749745T>A | CA1108087377 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.40+221T>A (n.40+221T>A) n.53+221T>A n.44+221T>A c.370+28559T>A (n.370+28559T>A) c.82+954T>A (n.82+954T>A) c.715+221T>A (n.715+221T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |