UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140801413_140801415dup | CA2685244390 | BRAF | c.857_859dup (p.Leu286_Asp287insVal) c.*307_*309dup (n.*307_*309dup) n.889_891dup n.351_353dup n.458_460dup n.1299_1301dup n.946_948dup c.892_894dup (n.892_894dup) n.865_867dup n.1162_1164dup c.866_868dup (p.Leu289_Asp290insVal) c.755_757dup (p.Leu252_Asp253insVal) c.701_703dup (p.Leu234_Asp235insVal) c.593_595dup (p.Leu198_Asp199insVal) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801414A= | CA1747732482 | BRAF | c.858T= (p.Leu286=) c.*308T= (n.*308T=) n.890T= n.352T= n.459T= n.1300T= n.947T= c.893T= (n.893T=) n.866T= n.1163T= c.867T= (p.Leu289=) c.756T= (p.Leu252=) c.702T= (p.Leu234=) c.594T= (p.Leu198=) | |
| 7 | g.140801414A>C | CA4516891 | BRAF | c.858T>G (p.Leu286=) c.*308T>G (n.*308T>G) n.890T>G n.352T>G n.459T>G n.1300T>G n.947T>G c.893T>G (n.893T>G) n.866T>G n.1163T>G c.867T>G (p.Leu289=) c.756T>G (p.Leu252=) c.702T>G (p.Leu234=) c.594T>G (p.Leu198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801414A>G | CA458116631 | BRAF | c.858T>C (p.Leu286=) c.*308T>C (n.*308T>C) n.890T>C n.352T>C n.459T>C n.1300T>C n.947T>C c.893T>C (n.893T>C) n.866T>C n.1163T>C c.867T>C (p.Leu289=) c.756T>C (p.Leu252=) c.702T>C (p.Leu234=) c.594T>C (p.Leu198=) | |
| 7 | g.140801414A>T | CA458116630 | BRAF | c.858T>A (p.Leu286=) c.*308T>A (n.*308T>A) n.890T>A n.352T>A n.459T>A n.1300T>A n.947T>A c.893T>A (n.893T>A) n.866T>A n.1163T>A c.867T>A (p.Leu289=) c.756T>A (p.Leu252=) c.702T>A (p.Leu234=) c.594T>A (p.Leu198=) | |
| 7 | g.140801415A>C | CA369590578 | BRAF | c.857T>G (p.Leu286Arg) c.*307T>G (n.*307T>G) n.889T>G n.351T>G n.458T>G n.1299T>G n.946T>G c.892T>G (n.892T>G) n.865T>G n.1162T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) | |
| 7 | g.140801415A>G | CA369590576 | BRAF | c.857T>C (p.Leu286Pro) c.*307T>C (n.*307T>C) n.889T>C n.351T>C n.458T>C n.1299T>C n.946T>C c.892T>C (n.892T>C) n.865T>C n.1162T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) | |
| 7 | g.140801415A>T | CA369590577 | BRAF | c.857T>A (p.Leu286His) c.*307T>A (n.*307T>A) n.889T>A n.351T>A n.458T>A n.1299T>A n.946T>A c.892T>A (n.892T>A) n.865T>A n.1162T>A c.866T>A (p.Leu289His) c.755T>A (p.Leu252His) c.701T>A (p.Leu234His) c.593T>A (p.Leu198His) | |
| 7 | g.140801416G>A | CA369590579 | BRAF | c.856C>T (p.Leu286Phe) c.*306C>T (n.*306C>T) n.888C>T n.350C>T n.457C>T n.1298C>T n.945C>T c.891C>T (n.891C>T) n.864C>T n.1161C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) c.754C>T (p.Leu252Phe) c.700C>T (p.Leu234Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) | |
| 7 | g.140801416G>C | CA369590580 | BRAF | c.856C>G (p.Leu286Val) c.*306C>G (n.*306C>G) n.888C>G n.350C>G n.457C>G n.1298C>G n.945C>G c.891C>G (n.891C>G) n.864C>G n.1161C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.592C>G (p.Leu198Val) | |
| 7 | g.140801416G>T | CA369590581 | BRAF | c.856C>A (p.Leu286Ile) c.*306C>A (n.*306C>A) n.888C>A n.350C>A n.457C>A n.1298C>A n.945C>A c.891C>A (n.891C>A) n.864C>A n.1161C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) | |
| 7 | g.140801417T>A | CA369590582 | BRAF | c.855A>T (p.Gln285His) c.*305A>T (n.*305A>T) n.887A>T n.349A>T n.456A>T n.1297A>T n.944A>T c.890A>T (n.890A>T) n.863A>T n.1160A>T c.864A>T (p.Gln288His) c.753A>T (p.Gln251His) c.699A>T (p.Gln233His) c.591A>T (p.Gln197His) | |
| 7 | g.140801417T>C | CA4516892 | BRAF | c.855A>G (p.Gln285=) c.*305A>G (n.*305A>G) n.887A>G n.349A>G n.456A>G n.1297A>G n.944A>G c.890A>G (n.890A>G) n.863A>G n.1160A>G c.864A>G (p.Gln288=) c.753A>G (p.Gln251=) c.699A>G (p.Gln233=) c.591A>G (p.Gln197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801417T>G | CA369590583 | BRAF | c.855A>C (p.Gln285His) c.*305A>C (n.*305A>C) n.887A>C n.349A>C n.456A>C n.1297A>C n.944A>C c.890A>C (n.890A>C) n.863A>C n.1160A>C c.864A>C (p.Gln288His) c.753A>C (p.Gln251His) c.699A>C (p.Gln233His) c.591A>C (p.Gln197His) | |
| 7 | g.140801417T= | CA1747732483 | BRAF | c.855A= (p.Gln285=) c.*305A= (n.*305A=) n.887A= n.349A= n.456A= n.1297A= n.944A= c.890A= (n.890A=) n.863A= n.1160A= c.864A= (p.Gln288=) c.753A= (p.Gln251=) c.699A= (p.Gln233=) c.591A= (p.Gln197=) | |
| 7 | g.140801418T>A | CA369590584 | BRAF | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.*304A>T (n.*304A>T) n.886A>T n.348A>T n.455A>T n.1296A>T n.943A>T c.889A>T (n.889A>T) n.862A>T n.1159A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) | |
| 7 | g.140801418T>C | CA4516893 | BRAF | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.*304A>G (n.*304A>G) n.886A>G n.348A>G n.455A>G n.1296A>G n.943A>G c.889A>G (n.889A>G) n.862A>G n.1159A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801418T>G | CA369590585 | BRAF | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.*304A>C (n.*304A>C) n.886A>C n.348A>C n.455A>C n.1296A>C n.943A>C c.889A>C (n.889A>C) n.862A>C n.1159A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) | |
| 7 | g.140801418T= | CA1747732484 | BRAF | c.854A= (p.Gln285=) c.*304A= (n.*304A=) n.886A= n.348A= n.455A= n.1296A= n.943A= c.889A= (n.889A=) n.862A= n.1159A= c.863A= (p.Gln288=) c.752A= (p.Gln251=) c.698A= (p.Gln233=) c.590A= (p.Gln197=) | |
| 7 | g.140801419G>A | CA369590586 | BRAF | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.*303C>T (n.*303C>T) n.885C>T n.347C>T n.454C>T n.1295C>T n.942C>T c.888C>T (n.888C>T) n.861C>T n.1158C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) | |
| 7 | g.140801419G>C | CA369590587 | BRAF | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.*303C>G (n.*303C>G) n.885C>G n.347C>G n.454C>G n.1295C>G n.942C>G c.888C>G (n.888C>G) n.861C>G n.1158C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) | |
| 7 | g.140801419G>T | CA369590588 | BRAF | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.*303C>A (n.*303C>A) n.885C>A n.347C>A n.454C>A n.1295C>A n.942C>A c.888C>A (n.888C>A) n.861C>A n.1158C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) | |
| 7 | g.140801420G>A | CA458116632 | BRAF | c.852C>T (p.Asp284=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.884C>T n.346C>T n.453C>T n.1294C>T n.941C>T c.887C>T (n.887C>T) n.860C>T n.1157C>T c.861C>T (p.Asp287=) c.750C>T (p.Asp250=) c.696C>T (p.Asp232=) c.588C>T (p.Asp196=) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140801420G>C | CA369590589 | BRAF | c.852C>G (p.Asp284Glu) c.*302C>G (n.*302C>G) n.884C>G n.346C>G n.453C>G n.1294C>G n.941C>G c.887C>G (n.887C>G) n.860C>G n.1157C>G c.861C>G (p.Asp287Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.588C>G (p.Asp196Glu) | |
| 7 | g.140801420G>T | CA369590590 | BRAF | c.852C>A (p.Asp284Glu) c.*302C>A (n.*302C>A) n.884C>A n.346C>A n.453C>A n.1294C>A n.941C>A c.887C>A (n.887C>A) n.860C>A n.1157C>A c.861C>A (p.Asp287Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.588C>A (p.Asp196Glu) | |
| 7 | g.140801421T>A | CA369590591 | BRAF | c.851A>T (p.Asp284Val) c.*301A>T (n.*301A>T) n.883A>T n.345A>T n.452A>T n.1293A>T n.940A>T c.886A>T (n.886A>T) n.859A>T n.1156A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.749A>T (p.Asp250Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.587A>T (p.Asp196Val) | |
| 7 | g.140801421T>C | CA369590592 | BRAF | c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) n.883A>G n.345A>G n.452A>G n.1293A>G n.940A>G c.886A>G (n.886A>G) n.859A>G n.1156A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) | |
| 7 | g.140801421T>G | CA369590593 | BRAF | c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) n.883A>C n.345A>C n.452A>C n.1293A>C n.940A>C c.886A>C (n.886A>C) n.859A>C n.1156A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) | |
| 7 | g.140801422C>A | CA369590594 | BRAF | c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.*300G>T (n.*300G>T) n.882G>T n.344G>T n.451G>T n.1292G>T n.939G>T c.885G>T (n.885G>T) n.858G>T n.1155G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801422C>G | CA369590595 | BRAF | c.850G>C (p.Asp284His) c.*300G>C (n.*300G>C) n.882G>C n.344G>C n.451G>C n.1292G>C n.939G>C c.885G>C (n.885G>C) n.858G>C n.1155G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.748G>C (p.Asp250His) c.694G>C (p.Asp232His) c.586G>C (p.Asp196His) | |
| 7 | g.140801422C>T | CA369590596 | BRAF | c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*300G>A (n.*300G>A) n.882G>A n.344G>A n.451G>A n.1292G>A n.939G>A c.885G>A (n.885G>A) n.858G>A n.1155G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140801423A= | CA1747732485 | BRAF | c.849T= (p.Tyr283=) c.*299T= (n.*299T=) n.881T= n.343T= n.450T= n.1291T= n.938T= c.884T= (n.884T=) n.857T= n.1154T= c.858T= (p.Tyr286=) c.747T= (p.Tyr249=) c.693T= (p.Tyr231=) c.585T= (p.Tyr195=) | |
| 7 | g.140801423A>C | CA369590597 | BRAF | c.849T>G (p.Tyr283Ter) c.*299T>G (n.*299T>G) n.881T>G n.343T>G n.450T>G n.1291T>G n.938T>G c.884T>G (n.884T>G) n.857T>G n.1154T>G c.858T>G (p.Tyr286Ter) c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.693T>G (p.Tyr231Ter) c.585T>G (p.Tyr195Ter) | |
| 7 | g.140801423A>G | CA458116634 | BRAF | c.849T>C (p.Tyr283=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.881T>C n.343T>C n.450T>C n.1291T>C n.938T>C c.884T>C (n.884T>C) n.857T>C n.1154T>C c.858T>C (p.Tyr286=) c.747T>C (p.Tyr249=) c.693T>C (p.Tyr231=) c.585T>C (p.Tyr195=) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 7 | g.140801423A>T | CA369590598 | BRAF | c.849T>A (p.Tyr283Ter) c.*299T>A (n.*299T>A) n.881T>A n.343T>A n.450T>A n.1291T>A n.938T>A c.884T>A (n.884T>A) n.857T>A n.1154T>A c.858T>A (p.Tyr286Ter) c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.693T>A (p.Tyr231Ter) c.585T>A (p.Tyr195Ter) | |
| 7 | g.140801424T>A | CA369590599 | BRAF | c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.*298A>T (n.*298A>T) n.880A>T n.342A>T n.449A>T n.1290A>T n.937A>T c.883A>T (n.883A>T) n.856A>T n.1153A>T c.857A>T (p.Tyr286Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) | |
| 7 | g.140801424T>C | CA4516894 | BRAF | c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.*298A>G (n.*298A>G) n.880A>G n.342A>G n.449A>G n.1290A>G n.937A>G c.883A>G (n.883A>G) n.856A>G n.1153A>G c.857A>G (p.Tyr286Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140801424T>G | CA369590600 | BRAF | c.848A>C (p.Tyr283Ser) c.*298A>C (n.*298A>C) n.880A>C n.342A>C n.449A>C n.1290A>C n.937A>C c.883A>C (n.883A>C) n.856A>C n.1153A>C c.857A>C (p.Tyr286Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) | |
| 7 | g.140801424T= | CA1747732486 | BRAF | c.848A= (p.Tyr283=) c.*298A= (n.*298A=) n.880A= n.342A= n.449A= n.1290A= n.937A= c.883A= (n.883A=) n.856A= n.1153A= c.857A= (p.Tyr286=) c.746A= (p.Tyr249=) c.692A= (p.Tyr231=) c.584A= (p.Tyr195=) | |
| 7 | g.140801425A>C | CA369590601 | BRAF | c.847T>G (p.Tyr283Asp) c.*297T>G (n.*297T>G) n.879T>G n.341T>G n.448T>G n.1289T>G n.936T>G c.882T>G (n.882T>G) n.855T>G n.1152T>G c.856T>G (p.Tyr286Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) | |
| 7 | g.140801425A>G | CA369590602 | BRAF | c.847T>C (p.Tyr283His) c.*297T>C (n.*297T>C) n.879T>C n.341T>C n.448T>C n.1289T>C n.936T>C c.882T>C (n.882T>C) n.855T>C n.1152T>C c.856T>C (p.Tyr286His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.691T>C (p.Tyr231His) c.583T>C (p.Tyr195His) | |
| 7 | g.140801425A>T | CA369590603 | BRAF | c.847T>A (p.Tyr283Asn) c.*297T>A (n.*297T>A) n.879T>A n.341T>A n.448T>A n.1289T>A n.936T>A c.882T>A (n.882T>A) n.855T>A n.1152T>A c.856T>A (p.Tyr286Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) | |
| 7 | g.140801426A>C | CA369590605 | BRAF | c.846T>G (p.Asn282Lys) c.*296T>G (n.*296T>G) n.878T>G n.340T>G n.447T>G n.1288T>G n.935T>G c.881T>G (n.881T>G) n.854T>G n.1151T>G c.855T>G (p.Asn285Lys) c.744T>G (p.Asn248Lys) c.690T>G (p.Asn230Lys) c.582T>G (p.Asn194Lys) | |
| 7 | g.140801426A>G | CA458116638 | BRAF | c.846T>C (p.Asn282=) c.*296T>C (n.*296T>C) n.878T>C n.340T>C n.447T>C n.1288T>C n.935T>C c.881T>C (n.881T>C) n.854T>C n.1151T>C c.855T>C (p.Asn285=) c.744T>C (p.Asn248=) c.690T>C (p.Asn230=) c.582T>C (p.Asn194=) | COSMIC |
| 7 | g.140801426A>T | CA369590604 | BRAF | c.846T>A (p.Asn282Lys) c.*296T>A (n.*296T>A) n.878T>A n.340T>A n.447T>A n.1288T>A n.935T>A c.881T>A (n.881T>A) n.854T>A n.1151T>A c.855T>A (p.Asn285Lys) c.744T>A (p.Asn248Lys) c.690T>A (p.Asn230Lys) c.582T>A (p.Asn194Lys) | |
| 7 | g.140801427T>A | CA369590606 | BRAF | c.845A>T (p.Asn282Ile) c.*295A>T (n.*295A>T) n.877A>T n.339A>T n.446A>T n.1287A>T n.934A>T c.880A>T (n.880A>T) n.853A>T n.1150A>T c.854A>T (p.Asn285Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.689A>T (p.Asn230Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) | |
| 7 | g.140801427T>C | CA369590607 | BRAF | c.845A>G (p.Asn282Ser) c.*295A>G (n.*295A>G) n.877A>G n.339A>G n.446A>G n.1287A>G n.934A>G c.880A>G (n.880A>G) n.853A>G n.1150A>G c.854A>G (p.Asn285Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) | |
| 7 | g.140801427T>G | CA369590608 | BRAF | c.845A>C (p.Asn282Thr) c.*295A>C (n.*295A>C) n.877A>C n.339A>C n.446A>C n.1287A>C n.934A>C c.880A>C (n.880A>C) n.853A>C n.1150A>C c.854A>C (p.Asn285Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.689A>C (p.Asn230Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) | |
| 7 | g.140801428T>A | CA369590609 | BRAF | c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.*294A>T (n.*294A>T) n.876A>T n.338A>T n.445A>T n.1286A>T n.933A>T c.879A>T (n.879A>T) n.852A>T n.1149A>T c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.688A>T (p.Asn230Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) | |
| 7 | g.140801428T>C | CA369590610 | BRAF | c.844A>G (p.Asn282Asp) c.*294A>G (n.*294A>G) n.876A>G n.338A>G n.445A>G n.1286A>G n.933A>G c.879A>G (n.879A>G) n.852A>G n.1149A>G c.853A>G (p.Asn285Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.688A>G (p.Asn230Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) |