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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140800367_140800371delinsAGAGT | CA1747732043 | BRAF | c.971_975delinsACTCT (p.Asp324=) c.*421_*425delinsACTCT (n.*421_*425delinsACTCT) c.*49_*53delinsACTCT (n.*49_*53delinsACTCT) n.1003_1007delinsACTCT n.465_469delinsACTCT n.1413_1417delinsACTCT c.67_71delinsACTCT n.1060_1064delinsACTCT c.14_18delinsACTCT (p.Asp5=) c.1006_1010delinsACTCT (n.1006_1010delinsACTCT) n.979_983delinsACTCT n.1276_1280delinsACTCT c.980_984delinsACTCT (p.Asp327=) c.869_873delinsACTCT (p.Asp290=) c.815_819delinsACTCT (p.Asp272=) c.707_711delinsACTCT (p.Asp236=) | |
| 7 | g.140800368_140800371del | CA1747732045 | BRAF | c.971_974del (p.Asp324ValfsTer?) c.*421_*424del (n.*421_*424del) c.*49_*52del (n.*49_*52del) n.1003_1006del n.465_468del n.1413_1416del c.67_70del n.1060_1063del c.14_17del (p.Asp5ValfsTer?) c.1006_1009del (n.1006_1009del) n.979_982del n.1276_1279del c.980_983del (p.Asp327ValfsTer?) c.869_872del (p.Asp290ValfsTer?) c.815_818del (p.Asp272ValfsTer?) c.707_710del (p.Asp236ValfsTer?) | dbSNP |
| 7 | g.140800369A= | CA1747732046 | BRAF | c.973T= (p.Ser325=) c.*423T= (n.*423T=) c.*51T= (n.*51T=) n.1005T= n.467T= n.1415T= c.69T= n.1062T= c.16T= (p.Ser6=) c.1008T= (n.1008T=) n.981T= n.1278T= c.982T= (p.Ser328=) c.871T= (p.Ser291=) c.817T= (p.Ser273=) c.709T= (p.Ser237=) | |
| 7 | g.140800369A>C | CA369590322 | BRAF | c.973T>G (p.Ser325Ala) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.1005T>G n.467T>G n.1415T>G c.69T>G n.1062T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) c.1008T>G (n.1008T>G) n.981T>G n.1278T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.140800369A>G | CA369590323 | BRAF | c.973T>C (p.Ser325Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.1005T>C n.467T>C n.1415T>C c.69T>C n.1062T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) c.1008T>C (n.1008T>C) n.981T>C n.1278T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800369A>T | CA369590324 | BRAF | c.973T>A (p.Ser325Thr) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.1005T>A n.467T>A n.1415T>A c.69T>A n.1062T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) c.1008T>A (n.1008T>A) n.981T>A n.1278T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) | |
| 7 | g.140800370G>A | CA458116548 | BRAF | c.972C>T (p.Asp324=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.1004C>T n.466C>T n.1414C>T c.68C>T n.1061C>T c.15C>T (p.Asp5=) c.1007C>T (n.1007C>T) n.980C>T n.1277C>T c.981C>T (p.Asp327=) c.870C>T (p.Asp290=) c.816C>T (p.Asp272=) c.708C>T (p.Asp236=) | ClinVar |
| 7 | g.140800370G>C | CA369590325 | BRAF | c.972C>G (p.Asp324Glu) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.1004C>G n.466C>G n.1414C>G c.68C>G n.1061C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) c.1007C>G (n.1007C>G) n.980C>G n.1277C>G c.981C>G (p.Asp327Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) | |
| 7 | g.140800370G>T | CA369590326 | BRAF | c.972C>A (p.Asp324Glu) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.1004C>A n.466C>A n.1414C>A c.68C>A n.1061C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) c.1007C>A (n.1007C>A) n.980C>A n.1277C>A c.981C>A (p.Asp327Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) | |
| 7 | g.140800371T>A | CA369590329 | BRAF | c.971A>T (p.Asp324Val) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) n.1003A>T n.465A>T n.1413A>T c.67A>T n.1060A>T c.14A>T (p.Asp5Val) c.1006A>T (n.1006A>T) n.979A>T n.1276A>T c.980A>T (p.Asp327Val) c.869A>T (p.Asp290Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.707A>T (p.Asp236Val) | |
| 7 | g.140800371T>C | CA369590328 | BRAF | c.971A>G (p.Asp324Gly) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.1003A>G n.465A>G n.1413A>G c.67A>G n.1060A>G c.14A>G (p.Asp5Gly) c.1006A>G (n.1006A>G) n.979A>G n.1276A>G c.980A>G (p.Asp327Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) | |
| 7 | g.140800371T>G | CA369590327 | BRAF | c.971A>C (p.Asp324Ala) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) n.1003A>C n.465A>C n.1413A>C c.67A>C n.1060A>C c.14A>C (p.Asp5Ala) c.1006A>C (n.1006A>C) n.979A>C n.1276A>C c.980A>C (p.Asp327Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800372C>A | CA369590330 | BRAF | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1002G>T n.464G>T n.1412G>T c.66G>T n.1059G>T c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.1005G>T (n.1005G>T) n.978G>T n.1275G>T c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) | |
| 7 | g.140800372C= | CA1747732047 | BRAF | c.970G= (p.Asp324=) c.*420G= (n.*420G=) c.*48G= (n.*48G=) n.1002G= n.464G= n.1412G= c.66G= n.1059G= c.13G= (p.Asp5=) c.1005G= (n.1005G=) n.978G= n.1275G= c.979G= (p.Asp327=) c.868G= (p.Asp290=) c.814G= (p.Asp272=) c.706G= (p.Asp236=) | |
| 7 | g.140800372C>G | CA369590331 | BRAF | c.970G>C (p.Asp324His) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1002G>C n.464G>C n.1412G>C c.66G>C n.1059G>C c.13G>C (p.Asp5His) c.1005G>C (n.1005G>C) n.978G>C n.1275G>C c.979G>C (p.Asp327His) c.868G>C (p.Asp290His) c.814G>C (p.Asp272His) c.706G>C (p.Asp236His) | dbSNP |
| 7 | g.140800372C>T | CA369590332 | BRAF | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1002G>A n.464G>A n.1412G>A c.66G>A n.1059G>A c.13G>A (p.Asp5Asn) c.1005G>A (n.1005G>A) n.978G>A n.1275G>A c.979G>A (p.Asp327Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800373C>A | CA458116549 | BRAF | c.969G>T (p.Ser323=) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.1001G>T n.463G>T n.1411G>T c.65G>T n.1058G>T c.12G>T (p.Ser4=) c.1004G>T (n.1004G>T) n.977G>T n.1274G>T c.978G>T (p.Ser326=) c.867G>T (p.Ser289=) c.813G>T (p.Ser271=) c.705G>T (p.Ser235=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140800373C= | CA1747732048 | BRAF | c.969G= (p.Ser323=) c.*419G= (n.*419G=) c.*47G= (n.*47G=) n.1001G= n.463G= n.1411G= c.65G= n.1058G= c.12G= (p.Ser4=) c.1004G= (n.1004G=) n.977G= n.1274G= c.978G= (p.Ser326=) c.867G= (p.Ser289=) c.813G= (p.Ser271=) c.705G= (p.Ser235=) | |
| 7 | g.140800373C>G | CA458116550 | BRAF | c.969G>C (p.Ser323=) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.1001G>C n.463G>C n.1411G>C c.65G>C n.1058G>C c.12G>C (p.Ser4=) c.1004G>C (n.1004G>C) n.977G>C n.1274G>C c.978G>C (p.Ser326=) c.867G>C (p.Ser289=) c.813G>C (p.Ser271=) c.705G>C (p.Ser235=) | dbSNP |
| 7 | g.140800373C>T | CA4516863 | BRAF | c.969G>A (p.Ser323=) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1001G>A n.463G>A n.1411G>A c.65G>A n.1058G>A c.12G>A (p.Ser4=) c.1004G>A (n.1004G>A) n.977G>A n.1274G>A c.978G>A (p.Ser326=) c.867G>A (p.Ser289=) c.813G>A (p.Ser271=) c.705G>A (p.Ser235=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140800373_140800374insACAGGAA | CA1747732049 | BRAF | c.968_969insTTCCTGT (p.Asp324SerfsTer30) c.*418_*419insTTCCTGT (n.*418_*419insTTCCTGT) c.*46_*47insTTCCTGT (n.*46_*47insTTCCTGT) n.1000_1001insTTCCTGT n.462_463insTTCCTGT n.1410_1411insTTCCTGT c.64_65insTTCCTGT n.1057_1058insTTCCTGT c.11_12insTTCCTGT (p.Asp5SerfsTer30) c.1003_1004insTTCCTGT (n.1003_1004insTTCCTGT) n.976_977insTTCCTGT n.1273_1274insTTCCTGT c.977_978insTTCCTGT (p.Asp327SerfsTer30) c.866_867insTTCCTGT (p.Asp290SerfsTer30) c.812_813insTTCCTGT (p.Asp272SerfsTer30) c.704_705insTTCCTGT (p.Asp236SerfsTer30) | dbSNP |
| 7 | g.140800374G>A | CA135149 | BRAF | c.968C>T (p.Ser323Leu) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.1000C>T n.462C>T n.1410C>T c.64C>T n.1057C>T c.11C>T (p.Ser4Leu) c.1003C>T (n.1003C>T) n.976C>T n.1273C>T c.977C>T (p.Ser326Leu) c.866C>T (p.Ser289Leu) c.812C>T (p.Ser271Leu) c.704C>T (p.Ser235Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140800374G>C | CA369590333 | BRAF | c.968C>G (p.Ser323Trp) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.1000C>G n.462C>G n.1410C>G c.64C>G n.1057C>G c.11C>G (p.Ser4Trp) c.1003C>G (n.1003C>G) n.976C>G n.1273C>G c.977C>G (p.Ser326Trp) c.866C>G (p.Ser289Trp) c.812C>G (p.Ser271Trp) c.704C>G (p.Ser235Trp) | |
| 7 | g.140800374G= | CA1747732050 | BRAF | c.968C= (p.Ser323=) c.*418C= (n.*418C=) c.*46C= (n.*46C=) n.1000C= n.462C= n.1410C= c.64C= n.1057C= c.11C= (p.Ser4=) c.1003C= (n.1003C=) n.976C= n.1273C= c.977C= (p.Ser326=) c.866C= (p.Ser289=) c.812C= (p.Ser271=) c.704C= (p.Ser235=) | |
| 7 | g.140800374G>T | CA369590334 | BRAF | c.968C>A (p.Ser323Ter) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.1000C>A n.462C>A n.1410C>A c.64C>A n.1057C>A c.11C>A (p.Ser4Ter) c.1003C>A (n.1003C>A) n.976C>A n.1273C>A c.977C>A (p.Ser326Ter) c.866C>A (p.Ser289Ter) c.812C>A (p.Ser271Ter) c.704C>A (p.Ser235Ter) | |
| 7 | g.140800375A= | CA1747732051 | BRAF | c.967T= (p.Ser323=) c.*417T= (n.*417T=) c.*45T= (n.*45T=) n.999T= n.461T= n.1409T= c.63T= n.1056T= c.10T= (p.Ser4=) c.1002T= (n.1002T=) n.975T= n.1272T= c.976T= (p.Ser326=) c.865T= (p.Ser289=) c.811T= (p.Ser271=) c.703T= (p.Ser235=) | |
| 7 | g.140800375A>C | CA369590335 | BRAF | c.967T>G (p.Ser323Ala) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) n.999T>G n.461T>G n.1409T>G c.63T>G n.1056T>G c.10T>G (p.Ser4Ala) c.1002T>G (n.1002T>G) n.975T>G n.1272T>G c.976T>G (p.Ser326Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) | |
| 7 | g.140800375A>G | CA295908 | BRAF | c.967T>C (p.Ser323Pro) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.999T>C n.461T>C n.1409T>C c.63T>C n.1056T>C c.10T>C (p.Ser4Pro) c.1002T>C (n.1002T>C) n.975T>C n.1272T>C c.976T>C (p.Ser326Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140800375A>T | CA369590336 | BRAF | c.967T>A (p.Ser323Thr) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) n.999T>A n.461T>A n.1409T>A c.63T>A n.1056T>A c.10T>A (p.Ser4Thr) c.1002T>A (n.1002T>A) n.975T>A n.1272T>A c.976T>A (p.Ser326Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) | |
| 7 | g.140800376G>A | CA458116551 | BRAF | c.966C>T (p.Ala322=) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.998C>T n.460C>T n.1408C>T c.62C>T n.1055C>T c.9C>T (p.Ala3=) c.1001C>T (n.1001C>T) n.974C>T n.1271C>T c.975C>T (p.Ala325=) c.864C>T (p.Ala288=) c.810C>T (p.Ala270=) c.702C>T (p.Ala234=) | |
| 7 | g.140800376G>C | CA458116552 | BRAF | c.966C>G (p.Ala322=) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.998C>G n.460C>G n.1408C>G c.62C>G n.1055C>G c.9C>G (p.Ala3=) c.1001C>G (n.1001C>G) n.974C>G n.1271C>G c.975C>G (p.Ala325=) c.864C>G (p.Ala288=) c.810C>G (p.Ala270=) c.702C>G (p.Ala234=) | |
| 7 | g.140800376G>T | CA458116553 | BRAF | c.966C>A (p.Ala322=) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.998C>A n.460C>A n.1408C>A c.62C>A n.1055C>A c.9C>A (p.Ala3=) c.1001C>A (n.1001C>A) n.974C>A n.1271C>A c.975C>A (p.Ala325=) c.864C>A (p.Ala288=) c.810C>A (p.Ala270=) c.702C>A (p.Ala234=) | |
| 7 | g.140800377G>A | CA369590337 | BRAF | c.965C>T (p.Ala322Val) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.997C>T n.459C>T n.1407C>T c.61C>T n.1054C>T c.8C>T (p.Ala3Val) c.1000C>T (n.1000C>T) n.973C>T n.1270C>T c.974C>T (p.Ala325Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.701C>T (p.Ala234Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140800377G>C | CA369590338 | BRAF | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.997C>G n.459C>G n.1407C>G c.61C>G n.1054C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) c.1000C>G (n.1000C>G) n.973C>G n.1270C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) | |
| 7 | g.140800377G>T | CA369590339 | BRAF | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.997C>A n.459C>A n.1407C>A c.61C>A n.1054C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) c.1000C>A (n.1000C>A) n.973C>A n.1270C>A c.974C>A (p.Ala325Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) | |
| 7 | g.140800378C>A | CA4516865 | BRAF | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.996G>T n.458G>T n.1406G>T c.60G>T n.1053G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) c.999G>T (n.999G>T) n.972G>T n.1269G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800378C= | CA1747732052 | BRAF | c.964G= (p.Ala322=) c.*414G= (n.*414G=) c.*42G= (n.*42G=) n.996G= n.458G= n.1406G= c.60G= n.1053G= c.7G= (p.Ala3=) c.999G= (n.999G=) n.972G= n.1269G= c.973G= (p.Ala325=) c.862G= (p.Ala288=) c.808G= (p.Ala270=) c.700G= (p.Ala234=) | |
| 7 | g.140800378C>G | CA369590340 | BRAF | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.996G>C n.458G>C n.1406G>C c.60G>C n.1053G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) c.999G>C (n.999G>C) n.972G>C n.1269G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) | dbSNP |
| 7 | g.140800378C>T | CA4516864 | BRAF | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.996G>A n.458G>A n.1406G>A c.60G>A n.1053G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) c.999G>A (n.999G>A) n.972G>A n.1269G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800379G>A | CA4516866 | BRAF | c.963C>T (p.Pro321=) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.995C>T n.457C>T n.1405C>T c.59C>T n.1052C>T c.6C>T (p.Pro2=) c.998C>T (n.998C>T) n.971C>T n.1268C>T c.972C>T (p.Pro324=) c.861C>T (p.Pro287=) c.807C>T (p.Pro269=) c.699C>T (p.Pro233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800379G>C | CA458116555 | BRAF | c.963C>G (p.Pro321=) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.995C>G n.457C>G n.1405C>G c.59C>G n.1052C>G c.6C>G (p.Pro2=) c.998C>G (n.998C>G) n.971C>G n.1268C>G c.972C>G (p.Pro324=) c.861C>G (p.Pro287=) c.807C>G (p.Pro269=) c.699C>G (p.Pro233=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800379G= | CA1747732054 | BRAF | c.963C= (p.Pro321=) c.*413C= (n.*413C=) c.*41C= (n.*41C=) n.995C= n.457C= n.1405C= c.59C= n.1052C= c.6C= (p.Pro2=) c.998C= (n.998C=) n.971C= n.1268C= c.972C= (p.Pro324=) c.861C= (p.Pro287=) c.807C= (p.Pro269=) c.699C= (p.Pro233=) | |
| 7 | g.140800379G>T | CA458116554 | BRAF | c.963C>A (p.Pro321=) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.995C>A n.457C>A n.1405C>A c.59C>A n.1052C>A c.6C>A (p.Pro2=) c.998C>A (n.998C>A) n.971C>A n.1268C>A c.972C>A (p.Pro324=) c.861C>A (p.Pro287=) c.807C>A (p.Pro269=) c.699C>A (p.Pro233=) | |
| 7 | g.140800379_140800396delinsGGGTGCGGAAGGGGATGA | CA1747732053 | BRAF | c.946_963delinsTCATCCCCTTCCGCACCC (p.Ser316=) c.*396_*413delinsTCATCCCCTTCCGCACCC (n.*396_*413delinsTCATCCCCTTCCGCACCC) c.*24_*41delinsTCATCCCCTTCCGCACCC (n.*24_*41delinsTCATCCCCTTCCGCACCC) n.978_995delinsTCATCCCCTTCCGCACCC n.440_457delinsTCATCCCCTTCCGCACCC n.1388_1405delinsTCATCCCCTTCCGCACCC c.42_59delinsTCATCCCCTTCCGCACCC n.1035_1052delinsTCATCCCCTTCCGCACCC c.981_998delinsTCATCCCCTTCCGCACCC (n.981_998delinsTCATCCCCTTCCGCACCC) n.954_971delinsTCATCCCCTTCCGCACCC n.1251_1268delinsTCATCCCCTTCCGCACCC c.955_972delinsTCATCCCCTTCCGCACCC (p.Ser319=) c.844_861delinsTCATCCCCTTCCGCACCC (p.Ser282=) c.790_807delinsTCATCCCCTTCCGCACCC (p.Ser264=) c.682_699delinsTCATCCCCTTCCGCACCC (p.Ser228=) | |
| 7 | g.140800380G>A | CA369590341 | BRAF | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.994C>T n.456C>T n.1404C>T c.58C>T n.1051C>T c.5C>T (p.Pro2Leu) c.997C>T (n.997C>T) n.970C>T n.1267C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.698C>T (p.Pro233Leu) | dbSNP |
| 7 | g.140800380G>C | CA369590342 | BRAF | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) n.994C>G n.456C>G n.1404C>G c.58C>G n.1051C>G c.5C>G (p.Pro2Arg) c.997C>G (n.997C>G) n.970C>G n.1267C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.698C>G (p.Pro233Arg) | |
| 7 | g.140800380G>T | CA369590343 | BRAF | c.962C>A (p.Pro321His) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.994C>A n.456C>A n.1404C>A c.58C>A n.1051C>A c.5C>A (p.Pro2His) c.997C>A (n.997C>A) n.970C>A n.1267C>A c.971C>A (p.Pro324His) c.860C>A (p.Pro287His) c.806C>A (p.Pro269His) c.698C>A (p.Pro233His) | |
| 7 | g.140800380_140800396del | CA1747732055 | BRAF | c.946_962del (p.Ser316ArgfsTer30) c.*396_*412del (n.*396_*412del) c.*24_*40del (n.*24_*40del) n.978_994del n.440_456del n.1388_1404del c.42_58del n.1035_1051del c.981_997del (n.981_997del) n.954_970del n.1251_1267del c.955_971del (p.Ser319ArgfsTer30) c.844_860del (p.Ser282ArgfsTer30) c.790_806del (p.Ser264ArgfsTer30) c.682_698del (p.Ser228ArgfsTer30) | dbSNP |
| 7 | g.140800381G>A | CA4516867 | BRAF | c.961C>T (p.Pro321Ser) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) n.993C>T n.455C>T n.1403C>T c.57C>T n.1050C>T c.4C>T (p.Pro2Ser) c.996C>T (n.996C>T) n.969C>T n.1266C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.697C>T (p.Pro233Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800381G>C | CA369590344 | BRAF | c.961C>G (p.Pro321Ala) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.993C>G n.455C>G n.1403C>G c.57C>G n.1050C>G c.4C>G (p.Pro2Ala) c.996C>G (n.996C>G) n.969C>G n.1266C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) c.697C>G (p.Pro233Ala) |