| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140800356C= | CA1747732034 | BRAF | c.980+6G= (n.980+6G=) c.*430+6G= (n.*430+6G=) c.*58+6G= (n.*58+6G=) n.1018G= n.474+6G= n.1422+6G= c.76+6G= n.1069+6G= c.23+6G= (n.23+6G=) c.1015+6G= (n.1015+6G=) n.988+6G= n.1285+6G= c.989+6G= (n.989+6G=) c.878+6G= (n.878+6G=) c.824+6G= (n.824+6G=) c.716+6G= (n.716+6G=) | |
| 7 | g.140800356C>T | CA4516858 | BRAF | c.980+6G>A (n.980+6G>A) c.*430+6G>A (n.*430+6G>A) c.*58+6G>A (n.*58+6G>A) n.1018G>A n.474+6G>A n.1422+6G>A c.76+6G>A n.1069+6G>A c.23+6G>A (n.23+6G>A) c.1015+6G>A (n.1015+6G>A) n.988+6G>A n.1285+6G>A c.989+6G>A (n.989+6G>A) c.878+6G>A (n.878+6G>A) c.824+6G>A (n.824+6G>A) c.716+6G>A (n.716+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800358A= | CA1747732035 | BRAF | c.980+4T= (n.980+4T=) c.*430+4T= (n.*430+4T=) c.*58+4T= (n.*58+4T=) n.1016T= n.474+4T= n.1422+4T= c.76+4T= n.1069+4T= c.23+4T= (n.23+4T=) c.1015+4T= (n.1015+4T=) n.988+4T= n.1285+4T= c.989+4T= (n.989+4T=) c.878+4T= (n.878+4T=) c.824+4T= (n.824+4T=) c.716+4T= (n.716+4T=) | |
| 7 | g.140800358A>G | CA578392353 | BRAF | c.980+4T>C (n.980+4T>C) c.*430+4T>C (n.*430+4T>C) c.*58+4T>C (n.*58+4T>C) n.1016T>C n.474+4T>C n.1422+4T>C c.76+4T>C n.1069+4T>C c.23+4T>C (n.23+4T>C) c.1015+4T>C (n.1015+4T>C) n.988+4T>C n.1285+4T>C c.989+4T>C (n.989+4T>C) c.878+4T>C (n.878+4T>C) c.824+4T>C (n.824+4T>C) c.716+4T>C (n.716+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800358_140800359insCTCAGATATTTACATGCAT | CA2715962997 | BRAF | c.980+3_980+4insATGCATGTAAATATCTGAG (n.980+3_980+4insATGCATGTAAATATCTGAG) c.*430+3_*430+4insATGCATGTAAATATCTGAG (n.*430+3_*430+4insATGCATGTAAATATCTGAG) c.*58+3_*58+4insATGCATGTAAATATCTGAG (n.*58+3_*58+4insATGCATGTAAATATCTGAG) n.1015_1016insATGCATGTAAATATCTGAG n.474+3_474+4insATGCATGTAAATATCTGAG n.1422+3_1422+4insATGCATGTAAATATCTGAG c.76+3_76+4insATGCATGTAAATATCTGAG n.1069+3_1069+4insATGCATGTAAATATCTGAG c.23+3_23+4insATGCATGTAAATATCTGAG (n.23+3_23+4insATGCATGTAAATATCTGAG) c.1015+3_1015+4insATGCATGTAAATATCTGAG (n.1015+3_1015+4insATGCATGTAAATATCTGAG) n.988+3_988+4insATGCATGTAAATATCTGAG n.1285+3_1285+4insATGCATGTAAATATCTGAG c.989+3_989+4insATGCATGTAAATATCTGAG (n.989+3_989+4insATGCATGTAAATATCTGAG) c.878+3_878+4insATGCATGTAAATATCTGAG (n.878+3_878+4insATGCATGTAAATATCTGAG) c.824+3_824+4insATGCATGTAAATATCTGAG (n.824+3_824+4insATGCATGTAAATATCTGAG) c.716+3_716+4insATGCATGTAAATATCTGAG (n.716+3_716+4insATGCATGTAAATATCTGAG) | dbSNP |
| 7 | g.140800359T>C | CA578392354 | BRAF | c.980+3A>G (n.980+3A>G) c.*430+3A>G (n.*430+3A>G) c.*58+3A>G (n.*58+3A>G) n.1015A>G n.474+3A>G n.1422+3A>G c.76+3A>G n.1069+3A>G c.23+3A>G (n.23+3A>G) c.1015+3A>G (n.1015+3A>G) n.988+3A>G n.1285+3A>G c.989+3A>G (n.989+3A>G) c.878+3A>G (n.878+3A>G) c.824+3A>G (n.824+3A>G) c.716+3A>G (n.716+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800359T= | CA1747732036 | BRAF | c.980+3A= (n.980+3A=) c.*430+3A= (n.*430+3A=) c.*58+3A= (n.*58+3A=) n.1015A= n.474+3A= n.1422+3A= c.76+3A= n.1069+3A= c.23+3A= (n.23+3A=) c.1015+3A= (n.1015+3A=) n.988+3A= n.1285+3A= c.989+3A= (n.989+3A=) c.878+3A= (n.878+3A=) c.824+3A= (n.824+3A=) c.716+3A= (n.716+3A=) | |
| 7 | g.140800360A>C | CA369590304 | BRAF | c.980+2T>G (n.980+2T>G) c.*430+2T>G (n.*430+2T>G) c.*58+2T>G (n.*58+2T>G) n.1014T>G n.474+2T>G n.1422+2T>G c.76+2T>G n.1069+2T>G c.23+2T>G (n.23+2T>G) c.1015+2T>G (n.1015+2T>G) n.988+2T>G n.1285+2T>G c.989+2T>G (n.989+2T>G) c.878+2T>G (n.878+2T>G) c.824+2T>G (n.824+2T>G) c.716+2T>G (n.716+2T>G) | |
| 7 | g.140800360A>G | CA369590302 | BRAF | c.980+2T>C (n.980+2T>C) c.*430+2T>C (n.*430+2T>C) c.*58+2T>C (n.*58+2T>C) n.1014T>C n.474+2T>C n.1422+2T>C c.76+2T>C n.1069+2T>C c.23+2T>C (n.23+2T>C) c.1015+2T>C (n.1015+2T>C) n.988+2T>C n.1285+2T>C c.989+2T>C (n.989+2T>C) c.878+2T>C (n.878+2T>C) c.824+2T>C (n.824+2T>C) c.716+2T>C (n.716+2T>C) | COSMIC |
| 7 | g.140800360A>T | CA369590303 | BRAF | c.980+2T>A (n.980+2T>A) c.*430+2T>A (n.*430+2T>A) c.*58+2T>A (n.*58+2T>A) n.1014T>A n.474+2T>A n.1422+2T>A c.76+2T>A n.1069+2T>A c.23+2T>A (n.23+2T>A) c.1015+2T>A (n.1015+2T>A) n.988+2T>A n.1285+2T>A c.989+2T>A (n.989+2T>A) c.878+2T>A (n.878+2T>A) c.824+2T>A (n.824+2T>A) c.716+2T>A (n.716+2T>A) | |
| 7 | g.140800361C>A | CA369590305 | BRAF | c.980+1G>T (n.980+1G>T) c.*430+1G>T (n.*430+1G>T) c.*58+1G>T (n.*58+1G>T) n.1013G>T n.474+1G>T n.1422+1G>T c.76+1G>T n.1069+1G>T c.23+1G>T (n.23+1G>T) c.1015+1G>T (n.1015+1G>T) n.988+1G>T n.1285+1G>T c.989+1G>T (n.989+1G>T) c.878+1G>T (n.878+1G>T) c.824+1G>T (n.824+1G>T) c.716+1G>T (n.716+1G>T) | |
| 7 | g.140800361C= | CA1747732037 | BRAF | c.980+1G= (n.980+1G=) c.*430+1G= (n.*430+1G=) c.*58+1G= (n.*58+1G=) n.1013G= n.474+1G= n.1422+1G= c.76+1G= n.1069+1G= c.23+1G= (n.23+1G=) c.1015+1G= (n.1015+1G=) n.988+1G= n.1285+1G= c.989+1G= (n.989+1G=) c.878+1G= (n.878+1G=) c.824+1G= (n.824+1G=) c.716+1G= (n.716+1G=) | |
| 7 | g.140800361C>G | CA369590306 | BRAF | c.980+1G>C (n.980+1G>C) c.*430+1G>C (n.*430+1G>C) c.*58+1G>C (n.*58+1G>C) n.1013G>C n.474+1G>C n.1422+1G>C c.76+1G>C n.1069+1G>C c.23+1G>C (n.23+1G>C) c.1015+1G>C (n.1015+1G>C) n.988+1G>C n.1285+1G>C c.989+1G>C (n.989+1G>C) c.878+1G>C (n.878+1G>C) c.824+1G>C (n.824+1G>C) c.716+1G>C (n.716+1G>C) | |
| 7 | g.140800361C>T | CA369590307 | BRAF | c.980+1G>A (n.980+1G>A) c.*430+1G>A (n.*430+1G>A) c.*58+1G>A (n.*58+1G>A) n.1013G>A n.474+1G>A n.1422+1G>A c.76+1G>A n.1069+1G>A c.23+1G>A (n.23+1G>A) c.1015+1G>A (n.1015+1G>A) n.988+1G>A n.1285+1G>A c.989+1G>A (n.989+1G>A) c.878+1G>A (n.878+1G>A) c.824+1G>A (n.824+1G>A) c.716+1G>A (n.716+1G>A) | dbSNP |
| 7 | g.140800362C>A | CA369590308 | BRAF | c.980G>T (p.Gly327Val) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.1012G>T n.474G>T n.1422G>T c.76G>T n.1069G>T c.23G>T (p.Gly8Val) c.1015G>T (n.1015G>T) n.988G>T n.1285G>T c.989G>T (p.Gly330Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.716G>T (p.Gly239Val) | dbSNP |
| 7 | g.140800362C>G | CA369590309 | BRAF | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.1012G>C n.474G>C n.1422G>C c.76G>C n.1069G>C c.23G>C (p.Gly8Ala) c.1015G>C (n.1015G>C) n.988G>C n.1285G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) | |
| 7 | g.140800362C>T | CA369590310 | BRAF | c.980G>A (p.Gly327Glu) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.1012G>A n.474G>A n.1422G>A c.76G>A n.1069G>A c.23G>A (p.Gly8Glu) c.1015G>A (n.1015G>A) n.988G>A n.1285G>A c.989G>A (p.Gly330Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.824G>A (p.Gly275Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) | |
| 7 | g.140800363C>A | CA369590311 | BRAF | c.979G>T (p.Gly327Trp) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.1011G>T n.473G>T n.1421G>T c.75G>T n.1068G>T c.22G>T (p.Gly8Trp) c.1014G>T (n.1014G>T) n.987G>T n.1284G>T c.988G>T (p.Gly330Trp) c.877G>T (p.Gly293Trp) c.823G>T (p.Gly275Trp) c.715G>T (p.Gly239Trp) | dbSNP |
| 7 | g.140800363C= | CA1747732038 | BRAF | c.979G= (p.Gly327=) c.*429G= (n.*429G=) c.*57G= (n.*57G=) n.1011G= n.473G= n.1421G= c.75G= n.1068G= c.22G= (p.Gly8=) c.1014G= (n.1014G=) n.987G= n.1284G= c.988G= (p.Gly330=) c.877G= (p.Gly293=) c.823G= (p.Gly275=) c.715G= (p.Gly239=) | |
| 7 | g.140800363C>G | CA369590312 | BRAF | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.1011G>C n.473G>C n.1421G>C c.75G>C n.1068G>C c.22G>C (p.Gly8Arg) c.1014G>C (n.1014G>C) n.987G>C n.1284G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140800363C>T | CA369590313 | BRAF | c.979G>A (p.Gly327Arg) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.1011G>A n.473G>A n.1421G>A c.75G>A n.1068G>A c.22G>A (p.Gly8Arg) c.1014G>A (n.1014G>A) n.987G>A n.1284G>A c.988G>A (p.Gly330Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) | |
| 7 | g.140800364A= | CA1747732039 | BRAF | c.978T= (p.Ile326=) c.*428T= (n.*428T=) c.*56T= (n.*56T=) n.1010T= n.472T= n.1420T= c.74T= n.1067T= c.21T= (p.Ile7=) c.1013T= (n.1013T=) n.986T= n.1283T= c.987T= (p.Ile329=) c.876T= (p.Ile292=) c.822T= (p.Ile274=) c.714T= (p.Ile238=) | |
| 7 | g.140800364A>C | CA369590314 | BRAF | c.978T>G (p.Ile326Met) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) n.1010T>G n.472T>G n.1420T>G c.74T>G n.1067T>G c.21T>G (p.Ile7Met) c.1013T>G (n.1013T>G) n.986T>G n.1283T>G c.987T>G (p.Ile329Met) c.876T>G (p.Ile292Met) c.822T>G (p.Ile274Met) c.714T>G (p.Ile238Met) | |
| 7 | g.140800364A>G | CA4516859 | BRAF | c.978T>C (p.Ile326=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) n.1010T>C n.472T>C n.1420T>C c.74T>C n.1067T>C c.21T>C (p.Ile7=) c.1013T>C (n.1013T>C) n.986T>C n.1283T>C c.987T>C (p.Ile329=) c.876T>C (p.Ile292=) c.822T>C (p.Ile274=) c.714T>C (p.Ile238=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800364A>T | CA458116545 | BRAF | c.978T>A (p.Ile326=) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) n.1010T>A n.472T>A n.1420T>A c.74T>A n.1067T>A c.21T>A (p.Ile7=) c.1013T>A (n.1013T>A) n.986T>A n.1283T>A c.987T>A (p.Ile329=) c.876T>A (p.Ile292=) c.822T>A (p.Ile274=) c.714T>A (p.Ile238=) | |
| 7 | g.140800365A= | CA1747732040 | BRAF | c.977T= (p.Ile326=) c.*427T= (n.*427T=) c.*55T= (n.*55T=) n.1009T= n.471T= n.1419T= c.73T= n.1066T= c.20T= (p.Ile7=) c.1012T= (n.1012T=) n.985T= n.1282T= c.986T= (p.Ile329=) c.875T= (p.Ile292=) c.821T= (p.Ile274=) c.713T= (p.Ile238=) | |
| 7 | g.140800365A>C | CA369590316 | BRAF | c.977T>G (p.Ile326Ser) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.1009T>G n.471T>G n.1419T>G c.73T>G n.1066T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) c.1012T>G (n.1012T>G) n.985T>G n.1282T>G c.986T>G (p.Ile329Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) | |
| 7 | g.140800365A>G | CA4516860 | BRAF | c.977T>C (p.Ile326Thr) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.1009T>C n.471T>C n.1419T>C c.73T>C n.1066T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) c.1012T>C (n.1012T>C) n.985T>C n.1282T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140800365A>T | CA369590315 | BRAF | c.977T>A (p.Ile326Asn) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.1009T>A n.471T>A n.1419T>A c.73T>A n.1066T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) c.1012T>A (n.1012T>A) n.985T>A n.1282T>A c.986T>A (p.Ile329Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) | |
| 7 | g.140800366T>A | CA369590317 | BRAF | c.976A>T (p.Ile326Phe) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) n.1008A>T n.470A>T n.1418A>T c.72A>T n.1065A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) c.1011A>T (n.1011A>T) n.984A>T n.1281A>T c.985A>T (p.Ile329Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) | |
| 7 | g.140800366T>C | CA4516861 | BRAF | c.976A>G (p.Ile326Val) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.1008A>G n.470A>G n.1418A>G c.72A>G n.1065A>G c.19A>G (p.Ile7Val) c.1011A>G (n.1011A>G) n.984A>G n.1281A>G c.985A>G (p.Ile329Val) c.874A>G (p.Ile292Val) c.820A>G (p.Ile274Val) c.712A>G (p.Ile238Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140800366T>G | CA369590318 | BRAF | c.976A>C (p.Ile326Leu) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) n.1008A>C n.470A>C n.1418A>C c.72A>C n.1065A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) c.1011A>C (n.1011A>C) n.984A>C n.1281A>C c.985A>C (p.Ile329Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) | ClinVar |
| 7 | g.140800366T= | CA1747732041 | BRAF | c.976A= (p.Ile326=) c.*426A= (n.*426A=) c.*54A= (n.*54A=) n.1008A= n.470A= n.1418A= c.72A= n.1065A= c.19A= (p.Ile7=) c.1011A= (n.1011A=) n.984A= n.1281A= c.985A= (p.Ile329=) c.874A= (p.Ile292=) c.820A= (p.Ile274=) c.712A= (p.Ile238=) | |
| 7 | g.140800367A= | CA1747732042 | BRAF | c.975T= (p.Ser325=) c.*425T= (n.*425T=) c.*53T= (n.*53T=) n.1007T= n.469T= n.1417T= c.71T= n.1064T= c.18T= (p.Ser6=) c.1010T= (n.1010T=) n.983T= n.1280T= c.984T= (p.Ser328=) c.873T= (p.Ser291=) c.819T= (p.Ser273=) c.711T= (p.Ser237=) | |
| 7 | g.140800367A>C | CA458116546 | BRAF | c.975T>G (p.Ser325=) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.1007T>G n.469T>G n.1417T>G c.71T>G n.1064T>G c.18T>G (p.Ser6=) c.1010T>G (n.1010T>G) n.983T>G n.1280T>G c.984T>G (p.Ser328=) c.873T>G (p.Ser291=) c.819T>G (p.Ser273=) c.711T>G (p.Ser237=) | |
| 7 | g.140800367A>G | CA4516862 | BRAF | c.975T>C (p.Ser325=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) n.1007T>C n.469T>C n.1417T>C c.71T>C n.1064T>C c.18T>C (p.Ser6=) c.1010T>C (n.1010T>C) n.983T>C n.1280T>C c.984T>C (p.Ser328=) c.873T>C (p.Ser291=) c.819T>C (p.Ser273=) c.711T>C (p.Ser237=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800367A>T | CA458116547 | BRAF | c.975T>A (p.Ser325=) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.1007T>A n.469T>A n.1417T>A c.71T>A n.1064T>A c.18T>A (p.Ser6=) c.1010T>A (n.1010T>A) n.983T>A n.1280T>A c.984T>A (p.Ser328=) c.873T>A (p.Ser291=) c.819T>A (p.Ser273=) c.711T>A (p.Ser237=) | |
| 7 | g.140800367_140800371delinsAGAGT | CA1747732043 | BRAF | c.971_975delinsACTCT (p.Asp324=) c.*421_*425delinsACTCT (n.*421_*425delinsACTCT) c.*49_*53delinsACTCT (n.*49_*53delinsACTCT) n.1003_1007delinsACTCT n.465_469delinsACTCT n.1413_1417delinsACTCT c.67_71delinsACTCT n.1060_1064delinsACTCT c.14_18delinsACTCT (p.Asp5=) c.1006_1010delinsACTCT (n.1006_1010delinsACTCT) n.979_983delinsACTCT n.1276_1280delinsACTCT c.980_984delinsACTCT (p.Asp327=) c.869_873delinsACTCT (p.Asp290=) c.815_819delinsACTCT (p.Asp272=) c.707_711delinsACTCT (p.Asp236=) | |
| 7 | g.140800368G>A | CA369590319 | BRAF | c.974C>T (p.Ser325Phe) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.1006C>T n.468C>T n.1416C>T c.70C>T n.1063C>T c.17C>T (p.Ser6Phe) c.1009C>T (n.1009C>T) n.982C>T n.1279C>T c.983C>T (p.Ser328Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.710C>T (p.Ser237Phe) | |
| 7 | g.140800368G>C | CA369590320 | BRAF | c.974C>G (p.Ser325Cys) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) n.1006C>G n.468C>G n.1416C>G c.70C>G n.1063C>G c.17C>G (p.Ser6Cys) c.1009C>G (n.1009C>G) n.982C>G n.1279C>G c.983C>G (p.Ser328Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.710C>G (p.Ser237Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800368G= | CA1747732044 | BRAF | c.974C= (p.Ser325=) c.*424C= (n.*424C=) c.*52C= (n.*52C=) n.1006C= n.468C= n.1416C= c.70C= n.1063C= c.17C= (p.Ser6=) c.1009C= (n.1009C=) n.982C= n.1279C= c.983C= (p.Ser328=) c.872C= (p.Ser291=) c.818C= (p.Ser273=) c.710C= (p.Ser237=) | |
| 7 | g.140800368G>T | CA369590321 | BRAF | c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.1006C>A n.468C>A n.1416C>A c.70C>A n.1063C>A c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.1009C>A (n.1009C>A) n.982C>A n.1279C>A c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.710C>A (p.Ser237Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140800368_140800371del | CA1747732045 | BRAF | c.971_974del (p.Asp324ValfsTer?) c.*421_*424del (n.*421_*424del) c.*49_*52del (n.*49_*52del) n.1003_1006del n.465_468del n.1413_1416del c.67_70del n.1060_1063del c.14_17del (p.Asp5ValfsTer?) c.1006_1009del (n.1006_1009del) n.979_982del n.1276_1279del c.980_983del (p.Asp327ValfsTer?) c.869_872del (p.Asp290ValfsTer?) c.815_818del (p.Asp272ValfsTer?) c.707_710del (p.Asp236ValfsTer?) | dbSNP |
| 7 | g.140800369A= | CA1747732046 | BRAF | c.973T= (p.Ser325=) c.*423T= (n.*423T=) c.*51T= (n.*51T=) n.1005T= n.467T= n.1415T= c.69T= n.1062T= c.16T= (p.Ser6=) c.1008T= (n.1008T=) n.981T= n.1278T= c.982T= (p.Ser328=) c.871T= (p.Ser291=) c.817T= (p.Ser273=) c.709T= (p.Ser237=) | |
| 7 | g.140800369A>C | CA369590322 | BRAF | c.973T>G (p.Ser325Ala) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.1005T>G n.467T>G n.1415T>G c.69T>G n.1062T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) c.1008T>G (n.1008T>G) n.981T>G n.1278T>G c.982T>G (p.Ser328Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.709T>G (p.Ser237Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.140800369A>G | CA369590323 | BRAF | c.973T>C (p.Ser325Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.1005T>C n.467T>C n.1415T>C c.69T>C n.1062T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) c.1008T>C (n.1008T>C) n.981T>C n.1278T>C c.982T>C (p.Ser328Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.709T>C (p.Ser237Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140800369A>T | CA369590324 | BRAF | c.973T>A (p.Ser325Thr) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.1005T>A n.467T>A n.1415T>A c.69T>A n.1062T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) c.1008T>A (n.1008T>A) n.981T>A n.1278T>A c.982T>A (p.Ser328Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.709T>A (p.Ser237Thr) | |
| 7 | g.140800370G>A | CA458116548 | BRAF | c.972C>T (p.Asp324=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.1004C>T n.466C>T n.1414C>T c.68C>T n.1061C>T c.15C>T (p.Asp5=) c.1007C>T (n.1007C>T) n.980C>T n.1277C>T c.981C>T (p.Asp327=) c.870C>T (p.Asp290=) c.816C>T (p.Asp272=) c.708C>T (p.Asp236=) | ClinVar |
| 7 | g.140800370G>C | CA369590325 | BRAF | c.972C>G (p.Asp324Glu) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.1004C>G n.466C>G n.1414C>G c.68C>G n.1061C>G c.15C>G (p.Asp5Glu) c.1007C>G (n.1007C>G) n.980C>G n.1277C>G c.981C>G (p.Asp327Glu) c.870C>G (p.Asp290Glu) c.816C>G (p.Asp272Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) | |
| 7 | g.140800370G>T | CA369590326 | BRAF | c.972C>A (p.Asp324Glu) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.1004C>A n.466C>A n.1414C>A c.68C>A n.1061C>A c.15C>A (p.Asp5Glu) c.1007C>A (n.1007C>A) n.980C>A n.1277C>A c.981C>A (p.Asp327Glu) c.870C>A (p.Asp290Glu) c.816C>A (p.Asp272Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) |