| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140781621_140781682dup | CA1139660286 | BRAF | c.1327_1388dup (p.Gly464AspfsTer40) c.1447_1508dup (p.Gly504AspfsTer40) c.*777_*838dup (n.*777_*838dup) c.*405_*466dup (n.*405_*466dup) n.769_830dup n.1717_1778dup c.423_484dup n.1416_1477dup n.457_518dup c.370_431dup (p.Gly145AspfsTer40) c.150_211dup c.1362_1423dup (n.1362_1423dup) n.1335_1396dup n.1632_1693dup n.1455_1516dup c.1336_1397dup (p.Gly467AspfsTer40) c.1261_1322dup (p.Gly442AspfsTer40) c.1225_1286dup (p.Gly430AspfsTer40) c.1216_1277dup (p.Gly427AspfsTer40) c.1171_1232dup (p.Gly412AspfsTer40) c.1063_1124dup (p.Gly376AspfsTer40) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140781632del | CA645556781 | BRAF | c.1376del (p.Val459GlyfsTer24) c.1496del (p.Val499GlyfsTer24) c.46del c.*826del (n.*826del) c.*454del (n.*454del) n.818del n.1766del c.472del n.1465del n.506del c.419del (p.Val140GlyfsTer24) c.199del c.1411del (n.1411del) n.1384del n.1681del n.1504del c.1385del (p.Val462GlyfsTer24) c.1310del (p.Val437GlyfsTer24) c.1274del (p.Val425GlyfsTer24) c.1265del (p.Val422GlyfsTer24) c.1220del (p.Val407GlyfsTer24) c.1112del (p.Val371GlyfsTer24) | COSMIC |
| 7 | g.140781632A= | CA1747718381 | BRAF | c.1376T= (p.Val459=) c.1496T= (p.Val499=) c.46T= c.*826T= (n.*826T=) c.*454T= (n.*454T=) n.818T= n.1766T= c.472T= n.1465T= n.506T= c.419T= (p.Val140=) c.199T= c.1411T= (n.1411T=) n.1384T= n.1681T= n.1504T= c.1385T= (p.Val462=) c.1310T= (p.Val437=) c.1274T= (p.Val425=) c.1265T= (p.Val422=) c.1220T= (p.Val407=) c.1112T= (p.Val371=) | |
| 7 | g.140781632A>C | CA369588924 | BRAF | c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.46T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) n.818T>G n.1766T>G c.472T>G n.1465T>G n.506T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.199T>G c.1411T>G (n.1411T>G) n.1384T>G n.1681T>G n.1504T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) | ClinVar |
| 7 | g.140781632A>G | CA369588926 | BRAF | c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.46T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) n.818T>C n.1766T>C c.472T>C n.1465T>C n.506T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.199T>C c.1411T>C (n.1411T>C) n.1384T>C n.1681T>C n.1504T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140781632A>T | CA369588925 | BRAF | c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.46T>A c.*826T>A (n.*826T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) n.818T>A n.1766T>A c.472T>A n.1465T>A n.506T>A c.419T>A (p.Val140Glu) c.199T>A c.1411T>A (n.1411T>A) n.1384T>A n.1681T>A n.1504T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) | dbSNP |
| 7 | g.140781632_140781633insG | CA2580077583 | BRAF | c.1375_1376insC (p.Val459AlafsTer21) c.1495_1496insC (p.Val499AlafsTer21) c.45_46insC c.*825_*826insC (n.*825_*826insC) c.*453_*454insC (n.*453_*454insC) n.817_818insC n.1765_1766insC c.471_472insC n.1464_1465insC n.505_506insC c.418_419insC (p.Val140AlafsTer21) c.198_199insC c.1410_1411insC (n.1410_1411insC) n.1383_1384insC n.1680_1681insC n.1503_1504insC c.1384_1385insC (p.Val462AlafsTer21) c.1309_1310insC (p.Val437AlafsTer21) c.1273_1274insC (p.Val425AlafsTer21) c.1264_1265insC (p.Val422AlafsTer21) c.1219_1220insC (p.Val407AlafsTer21) c.1111_1112insC (p.Val371AlafsTer21) | ClinVar |
| 7 | g.140781633C>A | CA369588927 | BRAF | c.1375G>T (p.Val459Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.45G>T c.*825G>T (n.*825G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.817G>T n.1765G>T c.471G>T n.1464G>T n.505G>T c.418G>T (p.Val140Leu) c.198G>T c.1410G>T (n.1410G>T) n.1383G>T n.1680G>T n.1503G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.1273G>T (p.Val425Leu) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) | |
| 7 | g.140781633C>G | CA369588928 | BRAF | c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.45G>C c.*825G>C (n.*825G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) n.817G>C n.1765G>C c.471G>C n.1464G>C n.505G>C c.418G>C (p.Val140Leu) c.198G>C c.1410G>C (n.1410G>C) n.1383G>C n.1680G>C n.1503G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1273G>C (p.Val425Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140781633C>T | CA369588929 | BRAF | c.1375G>A (p.Val459Met) c.1495G>A (p.Val499Met) c.45G>A c.*825G>A (n.*825G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.817G>A n.1765G>A c.471G>A n.1464G>A n.505G>A c.418G>A (p.Val140Met) c.198G>A c.1410G>A (n.1410G>A) n.1383G>A n.1680G>A n.1503G>A c.1384G>A (p.Val462Met) c.1309G>A (p.Val437Met) c.1273G>A (p.Val425Met) c.1264G>A (p.Val422Met) c.1219G>A (p.Val407Met) c.1111G>A (p.Val371Met) | |
| 7 | g.140781633dup | CA2580077584 | BRAF | c.1375dup (p.Val459GlyfsTer21) c.1495dup (p.Val499GlyfsTer21) c.45dup c.*825dup (n.*825dup) c.*453dup (n.*453dup) n.817dup n.1765dup c.471dup n.1464dup n.505dup c.418dup (p.Val140GlyfsTer21) c.198dup c.1410dup (n.1410dup) n.1383dup n.1680dup n.1503dup c.1384dup (p.Val462GlyfsTer21) c.1309dup (p.Val437GlyfsTer21) c.1273dup (p.Val425GlyfsTer21) c.1264dup (p.Val422GlyfsTer21) c.1219dup (p.Val407GlyfsTer21) c.1111dup (p.Val371GlyfsTer21) | ClinVar |
| 7 | g.140781634T>A | CA458115950 | BRAF | c.1374A>T (p.Thr458=) c.1494A>T (p.Thr498=) c.44A>T c.*824A>T (n.*824A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) n.816A>T n.1764A>T c.470A>T n.1463A>T n.504A>T c.417A>T (p.Thr139=) c.197A>T c.1409A>T (n.1409A>T) n.1382A>T n.1679A>T n.1502A>T c.1383A>T (p.Thr461=) c.1308A>T (p.Thr436=) c.1272A>T (p.Thr424=) c.1263A>T (p.Thr421=) c.1218A>T (p.Thr406=) c.1110A>T (p.Thr370=) | |
| 7 | g.140781634T>C | CA4516743 | BRAF | c.1374A>G (p.Thr458=) c.1494A>G (p.Thr498=) c.44A>G c.*824A>G (n.*824A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) n.816A>G n.1764A>G c.470A>G n.1463A>G n.504A>G c.417A>G (p.Thr139=) c.197A>G c.1409A>G (n.1409A>G) n.1382A>G n.1679A>G n.1502A>G c.1383A>G (p.Thr461=) c.1308A>G (p.Thr436=) c.1272A>G (p.Thr424=) c.1263A>G (p.Thr421=) c.1218A>G (p.Thr406=) c.1110A>G (p.Thr370=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140781634T>G | CA458115951 | BRAF | c.1374A>C (p.Thr458=) c.1494A>C (p.Thr498=) c.44A>C c.*824A>C (n.*824A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) n.816A>C n.1764A>C c.470A>C n.1463A>C n.504A>C c.417A>C (p.Thr139=) c.197A>C c.1409A>C (n.1409A>C) n.1382A>C n.1679A>C n.1502A>C c.1383A>C (p.Thr461=) c.1308A>C (p.Thr436=) c.1272A>C (p.Thr424=) c.1263A>C (p.Thr421=) c.1218A>C (p.Thr406=) c.1110A>C (p.Thr370=) | |
| 7 | g.140781634T= | CA1747718383 | BRAF | c.1374A= (p.Thr458=) c.1494A= (p.Thr498=) c.44A= c.*824A= (n.*824A=) c.*452A= (n.*452A=) n.816A= n.1764A= c.470A= n.1463A= n.504A= c.417A= (p.Thr139=) c.197A= c.1409A= (n.1409A=) n.1382A= n.1679A= n.1502A= c.1383A= (p.Thr461=) c.1308A= (p.Thr436=) c.1272A= (p.Thr424=) c.1263A= (p.Thr421=) c.1218A= (p.Thr406=) c.1110A= (p.Thr370=) | |
| 7 | g.140781635del | CA2580077585 | BRAF | c.1373del (p.Thr458LysfsTer25) c.1493del (p.Thr498LysfsTer25) c.43del c.*823del (n.*823del) c.*451del (n.*451del) n.815del n.1763del c.469del n.1462del n.503del c.416del (p.Thr139LysfsTer25) c.196del c.1408del (n.1408del) n.1381del n.1678del n.1501del c.1382del (p.Thr461LysfsTer25) c.1307del (p.Thr436LysfsTer25) c.1271del (p.Thr424LysfsTer25) c.1262del (p.Thr421LysfsTer25) c.1217del (p.Thr406LysfsTer25) c.1109del (p.Thr370LysfsTer25) | ClinVar |
| 7 | g.140781635G>A | CA369588930 | BRAF | c.1373C>T (p.Thr458Ile) c.1493C>T (p.Thr498Ile) c.43C>T c.*823C>T (n.*823C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.815C>T n.1763C>T c.469C>T n.1462C>T n.503C>T c.416C>T (p.Thr139Ile) c.196C>T c.1408C>T (n.1408C>T) n.1381C>T n.1678C>T n.1501C>T c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.1109C>T (p.Thr370Ile) | dbSNP |
| 7 | g.140781635G>C | CA369588931 | BRAF | c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.1493C>G (p.Thr498Arg) c.43C>G c.*823C>G (n.*823C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.815C>G n.1763C>G c.469C>G n.1462C>G n.503C>G c.416C>G (p.Thr139Arg) c.196C>G c.1408C>G (n.1408C>G) n.1381C>G n.1678C>G n.1501C>G c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.1307C>G (p.Thr436Arg) c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) c.1217C>G (p.Thr406Arg) c.1109C>G (p.Thr370Arg) | dbSNP |
| 7 | g.140781635G>T | CA369588932 | BRAF | c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.1493C>A (p.Thr498Lys) c.43C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.815C>A n.1763C>A c.469C>A n.1462C>A n.503C>A c.416C>A (p.Thr139Lys) c.196C>A c.1408C>A (n.1408C>A) n.1381C>A n.1678C>A n.1501C>A c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.1307C>A (p.Thr436Lys) c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) c.1217C>A (p.Thr406Lys) c.1109C>A (p.Thr370Lys) | dbSNP |
| 7 | g.140781636T>A | CA369588933 | BRAF | c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1492A>T (p.Thr498Ser) c.42A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.814A>T n.1762A>T c.468A>T n.1461A>T n.502A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) c.195A>T c.1407A>T (n.1407A>T) n.1380A>T n.1677A>T n.1500A>T c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) | |
| 7 | g.140781636T>C | CA369588934 | BRAF | c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1492A>G (p.Thr498Ala) c.42A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.814A>G n.1762A>G c.468A>G n.1461A>G n.502A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) c.195A>G c.1407A>G (n.1407A>G) n.1380A>G n.1677A>G n.1500A>G c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140781636T>G | CA369588935 | BRAF | c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1492A>C (p.Thr498Pro) c.42A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.814A>C n.1762A>C c.468A>C n.1461A>C n.502A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) c.195A>C c.1407A>C (n.1407A>C) n.1380A>C n.1677A>C n.1500A>C c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) | ClinVar |
| 7 | g.140781636T= | CA1747718387 | BRAF | c.1372A= (p.Thr458=) c.1492A= (p.Thr498=) c.42A= c.*822A= (n.*822A=) c.*450A= (n.*450A=) n.814A= n.1762A= c.468A= n.1461A= n.502A= c.415A= (p.Thr139=) c.195A= c.1407A= (n.1407A=) n.1380A= n.1677A= n.1500A= c.1381A= (p.Thr461=) c.1306A= (p.Thr436=) c.1270A= (p.Thr424=) c.1261A= (p.Thr421=) c.1216A= (p.Thr406=) c.1108A= (p.Thr370=) | |
| 7 | g.140781637A>C | CA369588936 | BRAF | c.1371T>G (p.Ile457Met) c.1491T>G (p.Ile497Met) c.41T>G c.*821T>G (n.*821T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) n.813T>G n.1761T>G c.467T>G n.1460T>G n.501T>G c.414T>G (p.Ile138Met) c.194T>G c.1406T>G (n.1406T>G) n.1379T>G n.1676T>G n.1499T>G c.1380T>G (p.Ile460Met) c.1305T>G (p.Ile435Met) c.1269T>G (p.Ile423Met) c.1260T>G (p.Ile420Met) c.1215T>G (p.Ile405Met) c.1107T>G (p.Ile369Met) | |
| 7 | g.140781637A>G | CA458115952 | BRAF | c.1371T>C (p.Ile457=) c.1491T>C (p.Ile497=) c.41T>C c.*821T>C (n.*821T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.813T>C n.1761T>C c.467T>C n.1460T>C n.501T>C c.414T>C (p.Ile138=) c.194T>C c.1406T>C (n.1406T>C) n.1379T>C n.1676T>C n.1499T>C c.1380T>C (p.Ile460=) c.1305T>C (p.Ile435=) c.1269T>C (p.Ile423=) c.1260T>C (p.Ile420=) c.1215T>C (p.Ile405=) c.1107T>C (p.Ile369=) | dbSNP |
| 7 | g.140781637A>T | CA458115953 | BRAF | c.1371T>A (p.Ile457=) c.1491T>A (p.Ile497=) c.41T>A c.*821T>A (n.*821T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.813T>A n.1761T>A c.467T>A n.1460T>A n.501T>A c.414T>A (p.Ile138=) c.194T>A c.1406T>A (n.1406T>A) n.1379T>A n.1676T>A n.1499T>A c.1380T>A (p.Ile460=) c.1305T>A (p.Ile435=) c.1269T>A (p.Ile423=) c.1260T>A (p.Ile420=) c.1215T>A (p.Ile405=) c.1107T>A (p.Ile369=) | dbSNP |
| 7 | g.140781638del | CA2580077586 | BRAF | c.1371del (p.Thr458GlnfsTer25) c.1491del (p.Thr498GlnfsTer25) c.41del c.*821del (n.*821del) c.*449del (n.*449del) n.813del n.1761del c.467del n.1460del n.501del c.414del (p.Thr139GlnfsTer25) c.194del c.1406del (n.1406del) n.1379del n.1676del n.1499del c.1380del (p.Thr461GlnfsTer25) c.1305del (p.Thr436GlnfsTer25) c.1269del (p.Thr424GlnfsTer25) c.1260del (p.Thr421GlnfsTer25) c.1215del (p.Thr406GlnfsTer25) c.1107del (p.Thr370GlnfsTer25) | ClinVar |
| 7 | g.140781638A>C | CA369588937 | BRAF | c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.40T>G c.*820T>G (n.*820T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.812T>G n.1760T>G c.466T>G n.1459T>G n.500T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) c.193T>G c.1405T>G (n.1405T>G) n.1378T>G n.1675T>G n.1498T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.1268T>G (p.Ile423Ser) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) | dbSNP |
| 7 | g.140781638A>G | CA369588939 | BRAF | c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.40T>C c.*820T>C (n.*820T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.812T>C n.1760T>C c.466T>C n.1459T>C n.500T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) c.193T>C c.1405T>C (n.1405T>C) n.1378T>C n.1675T>C n.1498T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) | COSMIC |
| 7 | g.140781638A>T | CA369588938 | BRAF | c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.40T>A c.*820T>A (n.*820T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.812T>A n.1760T>A c.466T>A n.1459T>A n.500T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) c.193T>A c.1405T>A (n.1405T>A) n.1378T>A n.1675T>A n.1498T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.1268T>A (p.Ile423Asn) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140781639T>A | CA168090587 | BRAF | c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.39A>T c.*819A>T (n.*819A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.811A>T n.1759A>T c.465A>T n.1458A>T n.499A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) c.192A>T c.1404A>T (n.1404A>T) n.1377A>T n.1674A>T n.1497A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.1267A>T (p.Ile423Phe) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140781639T>C | CA369588940 | BRAF | c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.39A>G c.*819A>G (n.*819A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.811A>G n.1759A>G c.465A>G n.1458A>G n.499A>G c.412A>G (p.Ile138Val) c.192A>G c.1404A>G (n.1404A>G) n.1377A>G n.1674A>G n.1497A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) | |
| 7 | g.140781639T>G | CA369588941 | BRAF | c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.39A>C c.*819A>C (n.*819A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.811A>C n.1759A>C c.465A>C n.1458A>C n.499A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) c.192A>C c.1404A>C (n.1404A>C) n.1377A>C n.1674A>C n.1497A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) | |
| 7 | g.140781639T= | CA1747718390 | BRAF | c.1369A= (p.Ile457=) c.1489A= (p.Ile497=) c.39A= c.*819A= (n.*819A=) c.*447A= (n.*447A=) n.811A= n.1759A= c.465A= n.1458A= n.499A= c.412A= (p.Ile138=) c.192A= c.1404A= (n.1404A=) n.1377A= n.1674A= n.1497A= c.1378A= (p.Ile460=) c.1303A= (p.Ile435=) c.1267A= (p.Ile423=) c.1258A= (p.Ile420=) c.1213A= (p.Ile405=) c.1105A= (p.Ile369=) | |
| 7 | g.140781640C>A | CA369588942 | BRAF | c.1368G>T (p.Gln456His) c.1488G>T (p.Gln496His) c.38G>T c.*818G>T (n.*818G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.810G>T n.1758G>T c.464G>T n.1457G>T n.498G>T c.411G>T (p.Gln137His) c.191G>T c.1403G>T (n.1403G>T) n.1376G>T n.1673G>T n.1496G>T c.1377G>T (p.Gln459His) c.1302G>T (p.Gln434His) c.1266G>T (p.Gln422His) c.1257G>T (p.Gln419His) c.1212G>T (p.Gln404His) c.1104G>T (p.Gln368His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140781640C= | CA1747718392 | BRAF | c.1368G= (p.Gln456=) c.1488G= (p.Gln496=) c.38G= c.*818G= (n.*818G=) c.*446G= (n.*446G=) n.810G= n.1758G= c.464G= n.1457G= n.498G= c.411G= (p.Gln137=) c.191G= c.1403G= (n.1403G=) n.1376G= n.1673G= n.1496G= c.1377G= (p.Gln459=) c.1302G= (p.Gln434=) c.1266G= (p.Gln422=) c.1257G= (p.Gln419=) c.1212G= (p.Gln404=) c.1104G= (p.Gln368=) | |
| 7 | g.140781640C>G | CA369588943 | BRAF | c.1368G>C (p.Gln456His) c.1488G>C (p.Gln496His) c.38G>C c.*818G>C (n.*818G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.810G>C n.1758G>C c.464G>C n.1457G>C n.498G>C c.411G>C (p.Gln137His) c.191G>C c.1403G>C (n.1403G>C) n.1376G>C n.1673G>C n.1496G>C c.1377G>C (p.Gln459His) c.1302G>C (p.Gln434His) c.1266G>C (p.Gln422His) c.1257G>C (p.Gln419His) c.1212G>C (p.Gln404His) c.1104G>C (p.Gln368His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140781640C>T | CA4516744 | BRAF | c.1368G>A (p.Gln456=) c.1488G>A (p.Gln496=) c.38G>A c.*818G>A (n.*818G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.810G>A n.1758G>A c.464G>A n.1457G>A n.498G>A c.411G>A (p.Gln137=) c.191G>A c.1403G>A (n.1403G>A) n.1376G>A n.1673G>A n.1496G>A c.1377G>A (p.Gln459=) c.1302G>A (p.Gln434=) c.1266G>A (p.Gln422=) c.1257G>A (p.Gln419=) c.1212G>A (p.Gln404=) c.1104G>A (p.Gln368=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140781640dup | CA2580077587 | BRAF | c.1368dup (p.Ile457AspfsTer23) c.1488dup (p.Ile497AspfsTer23) c.38dup c.*818dup (n.*818dup) c.*446dup (n.*446dup) n.810dup n.1758dup c.464dup n.1457dup n.498dup c.411dup (p.Ile138AspfsTer23) c.191dup c.1403dup (n.1403dup) n.1376dup n.1673dup n.1496dup c.1377dup (p.Ile460AspfsTer23) c.1302dup (p.Ile435AspfsTer23) c.1266dup (p.Ile423AspfsTer23) c.1257dup (p.Ile420AspfsTer23) c.1212dup (p.Ile405AspfsTer23) c.1104dup (p.Ile369AspfsTer23) | ClinVar |
| 7 | g.140781641T>A | CA369588944 | BRAF | c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.37A>T c.*817A>T (n.*817A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.809A>T n.1757A>T c.463A>T n.1456A>T n.497A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) c.190A>T c.1402A>T (n.1402A>T) n.1375A>T n.1672A>T n.1495A>T c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.1103A>T (p.Gln368Leu) | ClinVar |
| 7 | g.140781641T>C | CA369588945 | BRAF | c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.37A>G c.*817A>G (n.*817A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.809A>G n.1757A>G c.463A>G n.1456A>G n.497A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) c.190A>G c.1402A>G (n.1402A>G) n.1375A>G n.1672A>G n.1495A>G c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.1103A>G (p.Gln368Arg) | COSMIC |
| 7 | g.140781641T>G | CA369588946 | BRAF | c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.37A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.809A>C n.1757A>C c.463A>C n.1456A>C n.497A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) c.190A>C c.1402A>C (n.1402A>C) n.1375A>C n.1672A>C n.1495A>C c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.1103A>C (p.Gln368Pro) | |
| 7 | g.140781642G>A | CA369588948 | BRAF | c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.36C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.808C>T n.1756C>T c.462C>T n.1455C>T n.496C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) c.189C>T c.1401C>T (n.1401C>T) n.1374C>T n.1671C>T n.1494C>T c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.1102C>T (p.Gln368Ter) | dbSNP |
| 7 | g.140781642G>C | CA369588949 | BRAF | c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.36C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.808C>G n.1756C>G c.462C>G n.1455C>G n.496C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) c.189C>G c.1401C>G (n.1401C>G) n.1374C>G n.1671C>G n.1494C>G c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.1102C>G (p.Gln368Glu) | |
| 7 | g.140781642G>T | CA369588947 | BRAF | c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.36C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.808C>A n.1756C>A c.462C>A n.1455C>A n.496C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) c.189C>A c.1401C>A (n.1401C>A) n.1374C>A n.1671C>A n.1494C>A c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.1102C>A (p.Gln368Lys) | |
| 7 | g.140781643C>A | CA4516745 | BRAF | c.1365G>T (p.Gly455=) c.1485G>T (p.Gly495=) c.35G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.807G>T n.1755G>T c.461G>T n.1454G>T n.495G>T c.408G>T (p.Gly136=) c.188G>T c.1400G>T (n.1400G>T) n.1373G>T n.1670G>T n.1493G>T c.1374G>T (p.Gly458=) c.1299G>T (p.Gly433=) c.1263G>T (p.Gly421=) c.1254G>T (p.Gly418=) c.1209G>T (p.Gly403=) c.1101G>T (p.Gly367=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140781643C= | CA1747718397 | BRAF | c.1365G= (p.Gly455=) c.1485G= (p.Gly495=) c.35G= c.*815G= (n.*815G=) c.*443G= (n.*443G=) n.807G= n.1755G= c.461G= n.1454G= n.495G= c.408G= (p.Gly136=) c.188G= c.1400G= (n.1400G=) n.1373G= n.1670G= n.1493G= c.1374G= (p.Gly458=) c.1299G= (p.Gly433=) c.1263G= (p.Gly421=) c.1254G= (p.Gly418=) c.1209G= (p.Gly403=) c.1101G= (p.Gly367=) | |
| 7 | g.140781643C>G | CA458115954 | BRAF | c.1365G>C (p.Gly455=) c.1485G>C (p.Gly495=) c.35G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) n.807G>C n.1755G>C c.461G>C n.1454G>C n.495G>C c.408G>C (p.Gly136=) c.188G>C c.1400G>C (n.1400G>C) n.1373G>C n.1670G>C n.1493G>C c.1374G>C (p.Gly458=) c.1299G>C (p.Gly433=) c.1263G>C (p.Gly421=) c.1254G>C (p.Gly418=) c.1209G>C (p.Gly403=) c.1101G>C (p.Gly367=) | dbSNP |
| 7 | g.140781643C>T | CA458115955 | BRAF | c.1365G>A (p.Gly455=) c.1485G>A (p.Gly495=) c.35G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.807G>A n.1755G>A c.461G>A n.1454G>A n.495G>A c.408G>A (p.Gly136=) c.188G>A c.1400G>A (n.1400G>A) n.1373G>A n.1670G>A n.1493G>A c.1374G>A (p.Gly458=) c.1299G>A (p.Gly433=) c.1263G>A (p.Gly421=) c.1254G>A (p.Gly418=) c.1209G>A (p.Gly403=) c.1101G>A (p.Gly367=) | dbSNP |
| 7 | g.140781645del | CA2580077589 | BRAF | c.1365del (p.Gln456ArgfsTer27) c.1485del (p.Gln496ArgfsTer27) c.35del c.*815del (n.*815del) c.*443del (n.*443del) n.807del n.1755del c.461del n.1454del n.495del c.408del (p.Gln137ArgfsTer27) c.188del c.1400del (n.1400del) n.1373del n.1670del n.1493del c.1374del (p.Gln459ArgfsTer27) c.1299del (p.Gln434ArgfsTer27) c.1263del (p.Gln422ArgfsTer27) c.1254del (p.Gln419ArgfsTer27) c.1209del (p.Gln404ArgfsTer27) c.1101del (p.Gln368ArgfsTer27) | ClinVar |