| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140781603_140781623dup | CA913189399 | BRAF | c.1388_1408dup (p.Gly469_Thr470insIleGlySerGlySerPheGly) c.1508_1528dup (p.Gly509_Thr510insIleGlySerGlySerPheGly) c.58_78dup c.*838_*858dup (n.*838_*858dup) c.*466_*486dup (n.*466_*486dup) n.830_850dup n.1778_1798dup c.484_504dup n.1477_1497dup n.518_538dup c.431_451dup (p.Gly150_Thr151insIleGlySerGlySerPheGly) c.211_231dup c.1423_1443dup (n.1423_1443dup) n.1396_1416dup n.1693_1713dup n.1516_1536dup c.1397_1417dup (p.Gly472_Thr473insIleGlySerGlySerPheGly) c.1322_1342dup (p.Gly447_Thr448insIleGlySerGlySerPheGly) c.1286_1306dup (p.Gly435_Thr436insIleGlySerGlySerPheGly) c.1277_1297dup (p.Gly432_Thr433insIleGlySerGlySerPheGly) c.1232_1252dup (p.Gly417_Thr418insIleGlySerGlySerPheGly) c.1124_1144dup (p.Gly381_Thr382insIleGlySerGlySerPheGly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140781602_140781625del | CA2695208552 | BRAF | c.1385_1408del (p.Arg462_Gly469del) c.1505_1528del (p.Arg502_Gly509del) c.55_78del c.*835_*858del (n.*835_*858del) c.*463_*486del (n.*463_*486del) n.827_850del n.1775_1798del c.481_504del n.1474_1497del n.515_538del c.428_451del (p.Arg143_Gly150del) c.208_231del c.1420_1443del (n.1420_1443del) n.1393_1416del n.1690_1713del n.1513_1536del c.1394_1417del (p.Arg465_Gly472del) c.1319_1342del (p.Arg440_Gly447del) c.1283_1306del (p.Arg428_Gly435del) c.1274_1297del (p.Arg425_Gly432del) c.1229_1252del (p.Arg410_Gly417del) c.1121_1144del (p.Arg374_Gly381del) | |
| 7 | g.140781621_140781682dup | CA1139660286 | BRAF | c.1327_1388dup (p.Gly464AspfsTer40) c.1447_1508dup (p.Gly504AspfsTer40) c.*777_*838dup (n.*777_*838dup) c.*405_*466dup (n.*405_*466dup) n.769_830dup n.1717_1778dup c.423_484dup n.1416_1477dup n.457_518dup c.370_431dup (p.Gly145AspfsTer40) c.150_211dup c.1362_1423dup (n.1362_1423dup) n.1335_1396dup n.1632_1693dup n.1455_1516dup c.1336_1397dup (p.Gly467AspfsTer40) c.1261_1322dup (p.Gly442AspfsTer40) c.1225_1286dup (p.Gly430AspfsTer40) c.1216_1277dup (p.Gly427AspfsTer40) c.1171_1232dup (p.Gly412AspfsTer40) c.1063_1124dup (p.Gly376AspfsTer40) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140781621T>A | CA369588901 | BRAF | c.1387A>T (p.Ile463Phe) c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.57A>T c.*837A>T (n.*837A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.829A>T n.1777A>T c.483A>T n.1476A>T n.517A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) c.210A>T c.1422A>T (n.1422A>T) n.1395A>T n.1692A>T n.1515A>T c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) | |
| 7 | g.140781621T>C | CA369588903 | BRAF | c.1387A>G (p.Ile463Val) c.1507A>G (p.Ile503Val) c.57A>G c.*837A>G (n.*837A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.829A>G n.1777A>G c.483A>G n.1476A>G n.517A>G c.430A>G (p.Ile144Val) c.210A>G c.1422A>G (n.1422A>G) n.1395A>G n.1692A>G n.1515A>G c.1396A>G (p.Ile466Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140781621T>G | CA369588902 | BRAF | c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.57A>C c.*837A>C (n.*837A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.829A>C n.1777A>C c.483A>C n.1476A>C n.517A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) c.210A>C c.1422A>C (n.1422A>C) n.1395A>C n.1692A>C n.1515A>C c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) | |
| 7 | g.140781621T= | CA1747718359 | BRAF | c.1387A= (p.Ile463=) c.1507A= (p.Ile503=) c.57A= c.*837A= (n.*837A=) c.*465A= (n.*465A=) n.829A= n.1777A= c.483A= n.1476A= n.517A= c.430A= (p.Ile144=) c.210A= c.1422A= (n.1422A=) n.1395A= n.1692A= n.1515A= c.1396A= (p.Ile466=) c.1321A= (p.Ile441=) c.1285A= (p.Ile429=) c.1276A= (p.Ile426=) c.1231A= (p.Ile411=) c.1123A= (p.Ile375=) | |
| 7 | g.140781622T>A | CA369588904 | BRAF | c.1386A>T (p.Arg462Ser) c.1506A>T (p.Arg502Ser) c.56A>T c.*836A>T (n.*836A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.828A>T n.1776A>T c.482A>T n.1475A>T n.516A>T c.429A>T (p.Arg143Ser) c.209A>T c.1421A>T (n.1421A>T) n.1394A>T n.1691A>T n.1514A>T c.1395A>T (p.Arg465Ser) c.1320A>T (p.Arg440Ser) c.1284A>T (p.Arg428Ser) c.1275A>T (p.Arg425Ser) c.1230A>T (p.Arg410Ser) c.1122A>T (p.Arg374Ser) | dbSNP |
| 7 | g.140781622T>C | CA458115942 | BRAF | c.1386A>G (p.Arg462=) c.1506A>G (p.Arg502=) c.56A>G c.*836A>G (n.*836A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.828A>G n.1776A>G c.482A>G n.1475A>G n.516A>G c.429A>G (p.Arg143=) c.209A>G c.1421A>G (n.1421A>G) n.1394A>G n.1691A>G n.1514A>G c.1395A>G (p.Arg465=) c.1320A>G (p.Arg440=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.1230A>G (p.Arg410=) c.1122A>G (p.Arg374=) | dbSNP |
| 7 | g.140781622T>G | CA369588905 | BRAF | c.1386A>C (p.Arg462Ser) c.1506A>C (p.Arg502Ser) c.56A>C c.*836A>C (n.*836A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.828A>C n.1776A>C c.482A>C n.1475A>C n.516A>C c.429A>C (p.Arg143Ser) c.209A>C c.1421A>C (n.1421A>C) n.1394A>C n.1691A>C n.1514A>C c.1395A>C (p.Arg465Ser) c.1320A>C (p.Arg440Ser) c.1284A>C (p.Arg428Ser) c.1275A>C (p.Arg425Ser) c.1230A>C (p.Arg410Ser) c.1122A>C (p.Arg374Ser) | |
| 7 | g.140781623C>A | CA250632 | BRAF | c.1385G>T (p.Arg462Ile) c.1505G>T (p.Arg502Ile) c.55G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.827G>T n.1775G>T c.481G>T n.1474G>T n.515G>T c.428G>T (p.Arg143Ile) c.208G>T c.1420G>T (n.1420G>T) n.1393G>T n.1690G>T n.1513G>T c.1394G>T (p.Arg465Ile) c.1319G>T (p.Arg440Ile) c.1283G>T (p.Arg428Ile) c.1274G>T (p.Arg425Ile) c.1229G>T (p.Arg410Ile) c.1121G>T (p.Arg374Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140781623C= | CA1747718363 | BRAF | c.1385G= (p.Arg462=) c.1505G= (p.Arg502=) c.55G= c.*835G= (n.*835G=) c.*463G= (n.*463G=) n.827G= n.1775G= c.481G= n.1474G= n.515G= c.428G= (p.Arg143=) c.208G= c.1420G= (n.1420G=) n.1393G= n.1690G= n.1513G= c.1394G= (p.Arg465=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1274G= (p.Arg425=) c.1229G= (p.Arg410=) c.1121G= (p.Arg374=) | |
| 7 | g.140781623C>G | CA369588906 | BRAF | c.1385G>C (p.Arg462Thr) c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.55G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.827G>C n.1775G>C c.481G>C n.1474G>C n.515G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) c.208G>C c.1420G>C (n.1420G>C) n.1393G>C n.1690G>C n.1513G>C c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.1319G>C (p.Arg440Thr) c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.1121G>C (p.Arg374Thr) | dbSNP |
| 7 | g.140781623C>T | CA369588907 | BRAF | c.1385G>A (p.Arg462Lys) c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.55G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.827G>A n.1775G>A c.481G>A n.1474G>A n.515G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) c.208G>A c.1420G>A (n.1420G>A) n.1393G>A n.1690G>A n.1513G>A c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.1319G>A (p.Arg440Lys) c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.1121G>A (p.Arg374Lys) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140781624T>A | CA369588908 | BRAF | c.1384A>T (p.Arg462Ter) c.1504A>T (p.Arg502Ter) c.54A>T c.*834A>T (n.*834A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.826A>T n.1774A>T c.480A>T n.1473A>T n.514A>T c.427A>T (p.Arg143Ter) c.207A>T c.1419A>T (n.1419A>T) n.1392A>T n.1689A>T n.1512A>T c.1393A>T (p.Arg465Ter) c.1318A>T (p.Arg440Ter) c.1282A>T (p.Arg428Ter) c.1273A>T (p.Arg425Ter) c.1228A>T (p.Arg410Ter) c.1120A>T (p.Arg374Ter) | dbSNP |
| 7 | g.140781624T>C | CA369588909 | BRAF | c.1384A>G (p.Arg462Gly) c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.54A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.826A>G n.1774A>G c.480A>G n.1473A>G n.514A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) c.207A>G c.1419A>G (n.1419A>G) n.1392A>G n.1689A>G n.1512A>G c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.1318A>G (p.Arg440Gly) c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.1120A>G (p.Arg374Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140781624T>G | CA458115943 | BRAF | c.1384A>C (p.Arg462=) c.1504A>C (p.Arg502=) c.54A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.826A>C n.1774A>C c.480A>C n.1473A>C n.514A>C c.427A>C (p.Arg143=) c.207A>C c.1419A>C (n.1419A>C) n.1392A>C n.1689A>C n.1512A>C c.1393A>C (p.Arg465=) c.1318A>C (p.Arg440=) c.1282A>C (p.Arg428=) c.1273A>C (p.Arg425=) c.1228A>C (p.Arg410=) c.1120A>C (p.Arg374=) | |
| 7 | g.140781625T>A | CA369588910 | BRAF | c.1383A>T (p.Gln461His) c.1503A>T (p.Gln501His) c.53A>T c.*833A>T (n.*833A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.825A>T n.1773A>T c.479A>T n.1472A>T n.513A>T c.426A>T (p.Gln142His) c.206A>T c.1418A>T (n.1418A>T) n.1391A>T n.1688A>T n.1511A>T c.1392A>T (p.Gln464His) c.1317A>T (p.Gln439His) c.1281A>T (p.Gln427His) c.1272A>T (p.Gln424His) c.1227A>T (p.Gln409His) c.1119A>T (p.Gln373His) | |
| 7 | g.140781625T>C | CA135073 | BRAF | c.1383A>G (p.Gln461=) c.1503A>G (p.Gln501=) c.53A>G c.*833A>G (n.*833A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.825A>G n.1773A>G c.479A>G n.1472A>G n.513A>G c.426A>G (p.Gln142=) c.206A>G c.1418A>G (n.1418A>G) n.1391A>G n.1688A>G n.1511A>G c.1392A>G (p.Gln464=) c.1317A>G (p.Gln439=) c.1281A>G (p.Gln427=) c.1272A>G (p.Gln424=) c.1227A>G (p.Gln409=) c.1119A>G (p.Gln373=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140781625T>G | CA369588911 | BRAF | c.1383A>C (p.Gln461His) c.1503A>C (p.Gln501His) c.53A>C c.*833A>C (n.*833A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.825A>C n.1773A>C c.479A>C n.1472A>C n.513A>C c.426A>C (p.Gln142His) c.206A>C c.1418A>C (n.1418A>C) n.1391A>C n.1688A>C n.1511A>C c.1392A>C (p.Gln464His) c.1317A>C (p.Gln439His) c.1281A>C (p.Gln427His) c.1272A>C (p.Gln424His) c.1227A>C (p.Gln409His) c.1119A>C (p.Gln373His) | |
| 7 | g.140781625T= | CA1747718365 | BRAF | c.1383A= (p.Gln461=) c.1503A= (p.Gln501=) c.53A= c.*833A= (n.*833A=) c.*461A= (n.*461A=) n.825A= n.1773A= c.479A= n.1472A= n.513A= c.426A= (p.Gln142=) c.206A= c.1418A= (n.1418A=) n.1391A= n.1688A= n.1511A= c.1392A= (p.Gln464=) c.1317A= (p.Gln439=) c.1281A= (p.Gln427=) c.1272A= (p.Gln424=) c.1227A= (p.Gln409=) c.1119A= (p.Gln373=) | |
| 7 | g.140781626T>A | CA369588912 | BRAF | c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.52A>T c.*832A>T (n.*832A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) n.824A>T n.1772A>T c.478A>T n.1471A>T n.512A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) c.205A>T c.1417A>T (n.1417A>T) n.1390A>T n.1687A>T n.1510A>T c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) | |
| 7 | g.140781626T>C | CA369588914 | BRAF | c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.52A>G c.*832A>G (n.*832A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.824A>G n.1772A>G c.478A>G n.1471A>G n.512A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) c.205A>G c.1417A>G (n.1417A>G) n.1390A>G n.1687A>G n.1510A>G c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140781626T>G | CA369588913 | BRAF | c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.52A>C c.*832A>C (n.*832A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) n.824A>C n.1772A>C c.478A>C n.1471A>C n.512A>C c.425A>C (p.Gln142Pro) c.205A>C c.1417A>C (n.1417A>C) n.1390A>C n.1687A>C n.1510A>C c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) | |
| 7 | g.140781626T= | CA1747718372 | BRAF | c.1382A= (p.Gln461=) c.1502A= (p.Gln501=) c.52A= c.*832A= (n.*832A=) c.*460A= (n.*460A=) n.824A= n.1772A= c.478A= n.1471A= n.512A= c.425A= (p.Gln142=) c.205A= c.1417A= (n.1417A=) n.1390A= n.1687A= n.1510A= c.1391A= (p.Gln464=) c.1316A= (p.Gln439=) c.1280A= (p.Gln427=) c.1271A= (p.Gln424=) c.1226A= (p.Gln409=) c.1118A= (p.Gln373=) | |
| 7 | g.140781627G>A | CA369588915 | BRAF | c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.51C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.823C>T n.1771C>T c.477C>T n.1470C>T n.511C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) c.204C>T c.1416C>T (n.1416C>T) n.1389C>T n.1686C>T n.1509C>T c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.1315C>T (p.Gln439Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) | dbSNP |
| 7 | g.140781627G>C | CA369588917 | BRAF | c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.51C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.823C>G n.1771C>G c.477C>G n.1470C>G n.511C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) c.204C>G c.1416C>G (n.1416C>G) n.1389C>G n.1686C>G n.1509C>G c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.1315C>G (p.Gln439Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140781627G= | CA1747718377 | BRAF | c.1381C= (p.Gln461=) c.1501C= (p.Gln501=) c.51C= c.*831C= (n.*831C=) c.*459C= (n.*459C=) n.823C= n.1771C= c.477C= n.1470C= n.511C= c.424C= (p.Gln142=) c.204C= c.1416C= (n.1416C=) n.1389C= n.1686C= n.1509C= c.1390C= (p.Gln464=) c.1315C= (p.Gln439=) c.1279C= (p.Gln427=) c.1270C= (p.Gln424=) c.1225C= (p.Gln409=) c.1117C= (p.Gln373=) | |
| 7 | g.140781627G>T | CA369588916 | BRAF | c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.51C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.823C>A n.1771C>A c.477C>A n.1470C>A n.511C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) c.204C>A c.1416C>A (n.1416C>A) n.1389C>A n.1686C>A n.1509C>A c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.1315C>A (p.Gln439Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140781628T>A | CA458115944 | BRAF | c.1380A>T (p.Gly460=) c.1500A>T (p.Gly500=) c.50A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.822A>T n.1770A>T c.476A>T n.1469A>T n.510A>T c.423A>T (p.Gly141=) c.203A>T c.1415A>T (n.1415A>T) n.1388A>T n.1685A>T n.1508A>T c.1389A>T (p.Gly463=) c.1314A>T (p.Gly438=) c.1278A>T (p.Gly426=) c.1269A>T (p.Gly423=) c.1224A>T (p.Gly408=) c.1116A>T (p.Gly372=) | |
| 7 | g.140781628T>C | CA458115945 | BRAF | c.1380A>G (p.Gly460=) c.1500A>G (p.Gly500=) c.50A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.822A>G n.1770A>G c.476A>G n.1469A>G n.510A>G c.423A>G (p.Gly141=) c.203A>G c.1415A>G (n.1415A>G) n.1388A>G n.1685A>G n.1508A>G c.1389A>G (p.Gly463=) c.1314A>G (p.Gly438=) c.1278A>G (p.Gly426=) c.1269A>G (p.Gly423=) c.1224A>G (p.Gly408=) c.1116A>G (p.Gly372=) | COSMIC |
| 7 | g.140781628T>G | CA458115946 | BRAF | c.1380A>C (p.Gly460=) c.1500A>C (p.Gly500=) c.50A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.822A>C n.1770A>C c.476A>C n.1469A>C n.510A>C c.423A>C (p.Gly141=) c.203A>C c.1415A>C (n.1415A>C) n.1388A>C n.1685A>C n.1508A>C c.1389A>C (p.Gly463=) c.1314A>C (p.Gly438=) c.1278A>C (p.Gly426=) c.1269A>C (p.Gly423=) c.1224A>C (p.Gly408=) c.1116A>C (p.Gly372=) | dbSNP |
| 7 | g.140781629C>A | CA369588918 | BRAF | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.49G>T c.*829G>T (n.*829G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.821G>T n.1769G>T c.475G>T n.1468G>T n.509G>T c.422G>T (p.Gly141Val) c.202G>T c.1414G>T (n.1414G>T) n.1387G>T n.1684G>T n.1507G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) | |
| 7 | g.140781629C>G | CA369588920 | BRAF | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.49G>C c.*829G>C (n.*829G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.821G>C n.1769G>C c.475G>C n.1468G>C n.509G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) c.202G>C c.1414G>C (n.1414G>C) n.1387G>C n.1684G>C n.1507G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) | dbSNP |
| 7 | g.140781629C>T | CA369588919 | BRAF | c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.49G>A c.*829G>A (n.*829G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.821G>A n.1769G>A c.475G>A n.1468G>A n.509G>A c.422G>A (p.Gly141Glu) c.202G>A c.1414G>A (n.1414G>A) n.1387G>A n.1684G>A n.1507G>A c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140781631del | CA2580077581 | BRAF | c.1379del (p.Gly460AspfsTer23) c.1499del (p.Gly500AspfsTer23) c.49del c.*829del (n.*829del) c.*457del (n.*457del) n.821del n.1769del c.475del n.1468del n.509del c.422del (p.Gly141AspfsTer23) c.202del c.1414del (n.1414del) n.1387del n.1684del n.1507del c.1388del (p.Gly463AspfsTer23) c.1313del (p.Gly438AspfsTer23) c.1277del (p.Gly426AspfsTer23) c.1268del (p.Gly423AspfsTer23) c.1223del (p.Gly408AspfsTer23) c.1115del (p.Gly372AspfsTer23) | ClinVar |
| 7 | g.140781630C>A | CA369588921 | BRAF | c.1378G>T (p.Gly460Ter) c.1498G>T (p.Gly500Ter) c.48G>T c.*828G>T (n.*828G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.820G>T n.1768G>T c.474G>T n.1467G>T n.508G>T c.421G>T (p.Gly141Ter) c.201G>T c.1413G>T (n.1413G>T) n.1386G>T n.1683G>T n.1506G>T c.1387G>T (p.Gly463Ter) c.1312G>T (p.Gly438Ter) c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.1267G>T (p.Gly423Ter) c.1222G>T (p.Gly408Ter) c.1114G>T (p.Gly372Ter) | dbSNP |
| 7 | g.140781630C>G | CA369588923 | BRAF | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.48G>C c.*828G>C (n.*828G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) n.820G>C n.1768G>C c.474G>C n.1467G>C n.508G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) c.201G>C c.1413G>C (n.1413G>C) n.1386G>C n.1683G>C n.1506G>C c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) | dbSNP |
| 7 | g.140781630C>T | CA369588922 | BRAF | c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.1498G>A (p.Gly500Arg) c.48G>A c.*828G>A (n.*828G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.820G>A n.1768G>A c.474G>A n.1467G>A n.508G>A c.421G>A (p.Gly141Arg) c.201G>A c.1413G>A (n.1413G>A) n.1386G>A n.1683G>A n.1506G>A c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140781630_140781631insA | CA2580077582 | BRAF | c.1377_1378insT (p.Gly460TrpfsTer20) c.1497_1498insT (p.Gly500TrpfsTer20) c.47_48insT c.*827_*828insT (n.*827_*828insT) c.*455_*456insT (n.*455_*456insT) n.819_820insT n.1767_1768insT c.473_474insT n.1466_1467insT n.507_508insT c.420_421insT (p.Gly141TrpfsTer20) c.200_201insT c.1412_1413insT (n.1412_1413insT) n.1385_1386insT n.1682_1683insT n.1505_1506insT c.1386_1387insT (p.Gly463TrpfsTer20) c.1311_1312insT (p.Gly438TrpfsTer20) c.1275_1276insT (p.Gly426TrpfsTer20) c.1266_1267insT (p.Gly423TrpfsTer20) c.1221_1222insT (p.Gly408TrpfsTer20) c.1113_1114insT (p.Gly372TrpfsTer20) | ClinVar |
| 7 | g.140781631C>A | CA458115949 | BRAF | c.1377G>T (p.Val459=) c.1497G>T (p.Val499=) c.47G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.819G>T n.1767G>T c.473G>T n.1466G>T n.507G>T c.420G>T (p.Val140=) c.200G>T c.1412G>T (n.1412G>T) n.1385G>T n.1682G>T n.1505G>T c.1386G>T (p.Val462=) c.1311G>T (p.Val437=) c.1275G>T (p.Val425=) c.1266G>T (p.Val422=) c.1221G>T (p.Val407=) c.1113G>T (p.Val371=) | dbSNP |
| 7 | g.140781631C= | CA1747718379 | BRAF | c.1377G= (p.Val459=) c.1497G= (p.Val499=) c.47G= c.*827G= (n.*827G=) c.*455G= (n.*455G=) n.819G= n.1767G= c.473G= n.1466G= n.507G= c.420G= (p.Val140=) c.200G= c.1412G= (n.1412G=) n.1385G= n.1682G= n.1505G= c.1386G= (p.Val462=) c.1311G= (p.Val437=) c.1275G= (p.Val425=) c.1266G= (p.Val422=) c.1221G= (p.Val407=) c.1113G= (p.Val371=) | |
| 7 | g.140781631C>G | CA458115948 | BRAF | c.1377G>C (p.Val459=) c.1497G>C (p.Val499=) c.47G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.819G>C n.1767G>C c.473G>C n.1466G>C n.507G>C c.420G>C (p.Val140=) c.200G>C c.1412G>C (n.1412G>C) n.1385G>C n.1682G>C n.1505G>C c.1386G>C (p.Val462=) c.1311G>C (p.Val437=) c.1275G>C (p.Val425=) c.1266G>C (p.Val422=) c.1221G>C (p.Val407=) c.1113G>C (p.Val371=) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140781631C>T | CA458115947 | BRAF | c.1377G>A (p.Val459=) c.1497G>A (p.Val499=) c.47G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.819G>A n.1767G>A c.473G>A n.1466G>A n.507G>A c.420G>A (p.Val140=) c.200G>A c.1412G>A (n.1412G>A) n.1385G>A n.1682G>A n.1505G>A c.1386G>A (p.Val462=) c.1311G>A (p.Val437=) c.1275G>A (p.Val425=) c.1266G>A (p.Val422=) c.1221G>A (p.Val407=) c.1113G>A (p.Val371=) | dbSNP |
| 7 | g.140781632del | CA645556781 | BRAF | c.1376del (p.Val459GlyfsTer24) c.1496del (p.Val499GlyfsTer24) c.46del c.*826del (n.*826del) c.*454del (n.*454del) n.818del n.1766del c.472del n.1465del n.506del c.419del (p.Val140GlyfsTer24) c.199del c.1411del (n.1411del) n.1384del n.1681del n.1504del c.1385del (p.Val462GlyfsTer24) c.1310del (p.Val437GlyfsTer24) c.1274del (p.Val425GlyfsTer24) c.1265del (p.Val422GlyfsTer24) c.1220del (p.Val407GlyfsTer24) c.1112del (p.Val371GlyfsTer24) | COSMIC |
| 7 | g.140781632A= | CA1747718381 | BRAF | c.1376T= (p.Val459=) c.1496T= (p.Val499=) c.46T= c.*826T= (n.*826T=) c.*454T= (n.*454T=) n.818T= n.1766T= c.472T= n.1465T= n.506T= c.419T= (p.Val140=) c.199T= c.1411T= (n.1411T=) n.1384T= n.1681T= n.1504T= c.1385T= (p.Val462=) c.1310T= (p.Val437=) c.1274T= (p.Val425=) c.1265T= (p.Val422=) c.1220T= (p.Val407=) c.1112T= (p.Val371=) | |
| 7 | g.140781632A>C | CA369588924 | BRAF | c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.46T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) n.818T>G n.1766T>G c.472T>G n.1465T>G n.506T>G c.419T>G (p.Val140Gly) c.199T>G c.1411T>G (n.1411T>G) n.1384T>G n.1681T>G n.1504T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1274T>G (p.Val425Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) | ClinVar |
| 7 | g.140781632A>G | CA369588926 | BRAF | c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.46T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) n.818T>C n.1766T>C c.472T>C n.1465T>C n.506T>C c.419T>C (p.Val140Ala) c.199T>C c.1411T>C (n.1411T>C) n.1384T>C n.1681T>C n.1504T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1274T>C (p.Val425Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140781632A>T | CA369588925 | BRAF | c.1376T>A (p.Val459Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.46T>A c.*826T>A (n.*826T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) n.818T>A n.1766T>A c.472T>A n.1465T>A n.506T>A c.419T>A (p.Val140Glu) c.199T>A c.1411T>A (n.1411T>A) n.1384T>A n.1681T>A n.1504T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1274T>A (p.Val425Glu) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) | dbSNP |
| 7 | g.140781632_140781633insG | CA2580077583 | BRAF | c.1375_1376insC (p.Val459AlafsTer21) c.1495_1496insC (p.Val499AlafsTer21) c.45_46insC c.*825_*826insC (n.*825_*826insC) c.*453_*454insC (n.*453_*454insC) n.817_818insC n.1765_1766insC c.471_472insC n.1464_1465insC n.505_506insC c.418_419insC (p.Val140AlafsTer21) c.198_199insC c.1410_1411insC (n.1410_1411insC) n.1383_1384insC n.1680_1681insC n.1503_1504insC c.1384_1385insC (p.Val462AlafsTer21) c.1309_1310insC (p.Val437AlafsTer21) c.1273_1274insC (p.Val425AlafsTer21) c.1264_1265insC (p.Val422AlafsTer21) c.1219_1220insC (p.Val407AlafsTer21) c.1111_1112insC (p.Val371AlafsTer21) | ClinVar |