Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.140781603_140781623dup | CA913189399 | BRAF | c.1388_1408dup (p.Gly469_Thr470insIleGlySerGlySerPheGly) c.1508_1528dup (p.Gly509_Thr510insIleGlySerGlySerPheGly) c.58_78dup c.*838_*858dup (n.*838_*858dup) c.*466_*486dup (n.*466_*486dup) n.830_850dup n.1778_1798dup c.484_504dup n.1477_1497dup n.518_538dup c.431_451dup (p.Gly150_Thr151insIleGlySerGlySerPheGly) c.211_231dup c.1423_1443dup (n.1423_1443dup) n.1396_1416dup n.1693_1713dup n.1516_1536dup c.1397_1417dup (p.Gly472_Thr473insIleGlySerGlySerPheGly) c.1322_1342dup (p.Gly447_Thr448insIleGlySerGlySerPheGly) c.1286_1306dup (p.Gly435_Thr436insIleGlySerGlySerPheGly) c.1277_1297dup (p.Gly432_Thr433insIleGlySerGlySerPheGly) c.1232_1252dup (p.Gly417_Thr418insIleGlySerGlySerPheGly) c.1124_1144dup (p.Gly381_Thr382insIleGlySerGlySerPheGly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.140781602_140781625del | CA2695208552 | BRAF | c.1385_1408del (p.Arg462_Gly469del) c.1505_1528del (p.Arg502_Gly509del) c.55_78del c.*835_*858del (n.*835_*858del) c.*463_*486del (n.*463_*486del) n.827_850del n.1775_1798del c.481_504del n.1474_1497del n.515_538del c.428_451del (p.Arg143_Gly150del) c.208_231del c.1420_1443del (n.1420_1443del) n.1393_1416del n.1690_1713del n.1513_1536del c.1394_1417del (p.Arg465_Gly472del) c.1319_1342del (p.Arg440_Gly447del) c.1283_1306del (p.Arg428_Gly435del) c.1274_1297del (p.Arg425_Gly432del) c.1229_1252del (p.Arg410_Gly417del) c.1121_1144del (p.Arg374_Gly381del) | |
7 | g.140781605_140781613del | CA2695208553 | BRAF | c.1399_1407del (p.Ser467_Gly469del) c.1519_1527del (p.Ser507_Gly509del) c.69_77del c.*849_*857del (n.*849_*857del) c.*477_*485del (n.*477_*485del) n.841_849del n.1789_1797del c.495_503del n.1488_1496del n.529_537del c.442_450del (p.Ser148_Gly150del) c.222_230del c.1434_1442del (n.1434_1442del) n.1407_1415del n.1704_1712del n.1527_1535del c.1408_1416del (p.Ser470_Gly472del) c.1333_1341del (p.Ser445_Gly447del) c.1297_1305del (p.Ser433_Gly435del) c.1288_1296del (p.Ser430_Gly432del) c.1243_1251del (p.Ser415_Gly417del) c.1135_1143del (p.Ser379_Gly381del) | |
7 | g.140781603_140781604del | CA2580077573 | BRAF | c.1404_1405del (p.Phe468LeufsTer11) c.1524_1525del (p.Phe508LeufsTer11) c.74_75del c.*854_*855del (n.*854_*855del) c.*482_*483del (n.*482_*483del) n.846_847del n.1794_1795del c.500_501del n.1493_1494del n.534_535del c.447_448del (p.Phe149LeufsTer11) c.227_228del c.1439_1440del (n.1439_1440del) n.1412_1413del n.1709_1710del n.1532_1533del c.1413_1414del (p.Phe471LeufsTer11) c.1338_1339del (p.Phe446LeufsTer11) c.1302_1303del (p.Phe434LeufsTer11) c.1293_1294del (p.Phe431LeufsTer11) c.1248_1249del (p.Phe416LeufsTer11) c.1140_1141del (p.Phe380LeufsTer11) | ClinVar |
7 | g.140781604A>C | CA369588879 | BRAF | c.1404T>G (p.Phe468Leu) c.1524T>G (p.Phe508Leu) c.74T>G c.*854T>G (n.*854T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) n.846T>G n.1794T>G c.500T>G n.1493T>G n.534T>G c.447T>G (p.Phe149Leu) c.227T>G c.1439T>G (n.1439T>G) n.1412T>G n.1709T>G n.1532T>G c.1413T>G (p.Phe471Leu) c.1338T>G (p.Phe446Leu) c.1302T>G (p.Phe434Leu) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.1248T>G (p.Phe416Leu) c.1140T>G (p.Phe380Leu) | ClinVar |
7 | g.140781604A>G | CA458115931 | BRAF | c.1404T>C (p.Phe468=) c.1524T>C (p.Phe508=) c.74T>C c.*854T>C (n.*854T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) n.846T>C n.1794T>C c.500T>C n.1493T>C n.534T>C c.447T>C (p.Phe149=) c.227T>C c.1439T>C (n.1439T>C) n.1412T>C n.1709T>C n.1532T>C c.1413T>C (p.Phe471=) c.1338T>C (p.Phe446=) c.1302T>C (p.Phe434=) c.1293T>C (p.Phe431=) c.1248T>C (p.Phe416=) c.1140T>C (p.Phe380=) | dbSNP |
7 | g.140781604A>T | CA369588880 | BRAF | c.1404T>A (p.Phe468Leu) c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.74T>A c.*854T>A (n.*854T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) n.846T>A n.1794T>A c.500T>A n.1493T>A n.534T>A c.447T>A (p.Phe149Leu) c.227T>A c.1439T>A (n.1439T>A) n.1412T>A n.1709T>A n.1532T>A c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.1338T>A (p.Phe446Leu) c.1302T>A (p.Phe434Leu) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.1248T>A (p.Phe416Leu) c.1140T>A (p.Phe380Leu) | dbSNP |
7 | g.140781605A= | CA1747718278 | BRAF | c.1403T= (p.Phe468=) c.1523T= (p.Phe508=) c.73T= c.*853T= (n.*853T=) c.*481T= (n.*481T=) n.845T= n.1793T= c.499T= n.1492T= n.533T= c.446T= (p.Phe149=) c.226T= c.1438T= (n.1438T=) n.1411T= n.1708T= n.1531T= c.1412T= (p.Phe471=) c.1337T= (p.Phe446=) c.1301T= (p.Phe434=) c.1292T= (p.Phe431=) c.1247T= (p.Phe416=) c.1139T= (p.Phe380=) | |
7 | g.140781605A>C | CA369588881 | BRAF | c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.73T>G c.*853T>G (n.*853T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.845T>G n.1793T>G c.499T>G n.1492T>G n.533T>G c.446T>G (p.Phe149Cys) c.226T>G c.1438T>G (n.1438T>G) n.1411T>G n.1708T>G n.1531T>G c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.1139T>G (p.Phe380Cys) | dbSNP COSMIC |
7 | g.140781605A>G | CA280002 | BRAF | c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.73T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.845T>C n.1793T>C c.499T>C n.1492T>C n.533T>C c.446T>C (p.Phe149Ser) c.226T>C c.1438T>C (n.1438T>C) n.1411T>C n.1708T>C n.1531T>C c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.1139T>C (p.Phe380Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.140781605A>T | CA369588882 | BRAF | c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.73T>A c.*853T>A (n.*853T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.845T>A n.1793T>A c.499T>A n.1492T>A n.533T>A c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.226T>A c.1438T>A (n.1438T>A) n.1411T>A n.1708T>A n.1531T>A c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) | dbSNP |
7 | g.140781606A>C | CA369588883 | BRAF | c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1522T>G (p.Phe508Val) c.72T>G c.*852T>G (n.*852T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.844T>G n.1792T>G c.498T>G n.1491T>G n.532T>G c.445T>G (p.Phe149Val) c.225T>G c.1437T>G (n.1437T>G) n.1410T>G n.1707T>G n.1530T>G c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1246T>G (p.Phe416Val) c.1138T>G (p.Phe380Val) | |
7 | g.140781606A>G | CA369588884 | BRAF | c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.72T>C c.*852T>C (n.*852T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.844T>C n.1792T>C c.498T>C n.1491T>C n.532T>C c.445T>C (p.Phe149Leu) c.225T>C c.1437T>C (n.1437T>C) n.1410T>C n.1707T>C n.1530T>C c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.1138T>C (p.Phe380Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.140781606A>T | CA369588885 | BRAF | c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.72T>A c.*852T>A (n.*852T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.844T>A n.1792T>A c.498T>A n.1491T>A n.532T>A c.445T>A (p.Phe149Ile) c.225T>A c.1437T>A (n.1437T>A) n.1410T>A n.1707T>A n.1530T>A c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.1138T>A (p.Phe380Ile) | dbSNP |
7 | g.140781607T>A | CA458115932 | BRAF | c.1401A>T (p.Ser467=) c.1521A>T (p.Ser507=) c.71A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.843A>T n.1791A>T c.497A>T n.1490A>T n.531A>T c.444A>T (p.Ser148=) c.224A>T c.1436A>T (n.1436A>T) n.1409A>T n.1706A>T n.1529A>T c.1410A>T (p.Ser470=) c.1335A>T (p.Ser445=) c.1299A>T (p.Ser433=) c.1290A>T (p.Ser430=) c.1245A>T (p.Ser415=) c.1137A>T (p.Ser379=) | dbSNP |
7 | g.140781607T>C | CA4516741 | BRAF | c.1401A>G (p.Ser467=) c.1521A>G (p.Ser507=) c.71A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.843A>G n.1791A>G c.497A>G n.1490A>G n.531A>G c.444A>G (p.Ser148=) c.224A>G c.1436A>G (n.1436A>G) n.1409A>G n.1706A>G n.1529A>G c.1410A>G (p.Ser470=) c.1335A>G (p.Ser445=) c.1299A>G (p.Ser433=) c.1290A>G (p.Ser430=) c.1245A>G (p.Ser415=) c.1137A>G (p.Ser379=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.140781607T>G | CA168090511 | BRAF | c.1401A>C (p.Ser467=) c.1521A>C (p.Ser507=) c.71A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.843A>C n.1791A>C c.497A>C n.1490A>C n.531A>C c.444A>C (p.Ser148=) c.224A>C c.1436A>C (n.1436A>C) n.1409A>C n.1706A>C n.1529A>C c.1410A>C (p.Ser470=) c.1335A>C (p.Ser445=) c.1299A>C (p.Ser433=) c.1290A>C (p.Ser430=) c.1245A>C (p.Ser415=) c.1137A>C (p.Ser379=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.140781607T= | CA1747718283 | BRAF | c.1401A= (p.Ser467=) c.1521A= (p.Ser507=) c.71A= c.*851A= (n.*851A=) c.*479A= (n.*479A=) n.843A= n.1791A= c.497A= n.1490A= n.531A= c.444A= (p.Ser148=) c.224A= c.1436A= (n.1436A=) n.1409A= n.1706A= n.1529A= c.1410A= (p.Ser470=) c.1335A= (p.Ser445=) c.1299A= (p.Ser433=) c.1290A= (p.Ser430=) c.1245A= (p.Ser415=) c.1137A= (p.Ser379=) | |
7 | g.140781608G>A | CA168090516 | BRAF | c.1400C>T (p.Ser467Leu) c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.70C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.842C>T n.1790C>T c.496C>T n.1489C>T n.530C>T c.443C>T (p.Ser148Leu) c.223C>T c.1435C>T (n.1435C>T) n.1408C>T n.1705C>T n.1528C>T c.1409C>T (p.Ser470Leu) c.1334C>T (p.Ser445Leu) c.1298C>T (p.Ser433Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.1136C>T (p.Ser379Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.140781608G>C | CA369588886 | BRAF | c.1400C>G (p.Ser467Ter) c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.70C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.842C>G n.1790C>G c.496C>G n.1489C>G n.530C>G c.443C>G (p.Ser148Ter) c.223C>G c.1435C>G (n.1435C>G) n.1408C>G n.1705C>G n.1528C>G c.1409C>G (p.Ser470Ter) c.1334C>G (p.Ser445Ter) c.1298C>G (p.Ser433Ter) c.1289C>G (p.Ser430Ter) c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.1136C>G (p.Ser379Ter) | dbSNP |
7 | g.140781608G= | CA1747718287 | BRAF | c.1400C= (p.Ser467=) c.1520C= (p.Ser507=) c.70C= c.*850C= (n.*850C=) c.*478C= (n.*478C=) n.842C= n.1790C= c.496C= n.1489C= n.530C= c.443C= (p.Ser148=) c.223C= c.1435C= (n.1435C=) n.1408C= n.1705C= n.1528C= c.1409C= (p.Ser470=) c.1334C= (p.Ser445=) c.1298C= (p.Ser433=) c.1289C= (p.Ser430=) c.1244C= (p.Ser415=) c.1136C= (p.Ser379=) | |
7 | g.140781608G>T | CA369588887 | BRAF | c.1400C>A (p.Ser467Ter) c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.70C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.842C>A n.1790C>A c.496C>A n.1489C>A n.530C>A c.443C>A (p.Ser148Ter) c.223C>A c.1435C>A (n.1435C>A) n.1408C>A n.1705C>A n.1528C>A c.1409C>A (p.Ser470Ter) c.1334C>A (p.Ser445Ter) c.1298C>A (p.Ser433Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.1136C>A (p.Ser379Ter) | |
7 | g.140781609A= | CA1747718290 | BRAF | c.1399T= (p.Ser467=) c.1519T= (p.Ser507=) c.69T= c.*849T= (n.*849T=) c.*477T= (n.*477T=) n.841T= n.1789T= c.495T= n.1488T= n.529T= c.442T= (p.Ser148=) c.222T= c.1434T= (n.1434T=) n.1407T= n.1704T= n.1527T= c.1408T= (p.Ser470=) c.1333T= (p.Ser445=) c.1297T= (p.Ser433=) c.1288T= (p.Ser430=) c.1243T= (p.Ser415=) c.1135T= (p.Ser379=) | |
7 | g.140781609A>C | CA357002 | BRAF | c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.69T>G c.*849T>G (n.*849T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) n.841T>G n.1789T>G c.495T>G n.1488T>G n.529T>G c.442T>G (p.Ser148Ala) c.222T>G c.1434T>G (n.1434T>G) n.1407T>G n.1704T>G n.1527T>G c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.140781609A>G | CA369588888 | BRAF | c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.69T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.841T>C n.1789T>C c.495T>C n.1488T>C n.529T>C c.442T>C (p.Ser148Pro) c.222T>C c.1434T>C (n.1434T>C) n.1407T>C n.1704T>C n.1527T>C c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) | |
7 | g.140781609A>T | CA369588889 | BRAF | c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.69T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.841T>A n.1789T>A c.495T>A n.1488T>A n.529T>A c.442T>A (p.Ser148Thr) c.222T>A c.1434T>A (n.1434T>A) n.1407T>A n.1704T>A n.1527T>A c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) | |
7 | g.140781610T>A | CA458115933 | BRAF | c.1398A>T (p.Gly466=) c.1518A>T (p.Gly506=) c.68A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) n.840A>T n.1788A>T c.494A>T n.1487A>T n.528A>T c.441A>T (p.Gly147=) c.221A>T c.1433A>T (n.1433A>T) n.1406A>T n.1703A>T n.1526A>T c.1407A>T (p.Gly469=) c.1332A>T (p.Gly444=) c.1296A>T (p.Gly432=) c.1287A>T (p.Gly429=) c.1242A>T (p.Gly414=) c.1134A>T (p.Gly378=) | |
7 | g.140781610T>C | CA4516742 | BRAF | c.1398A>G (p.Gly466=) c.1518A>G (p.Gly506=) c.68A>G c.*848A>G (n.*848A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.840A>G n.1788A>G c.494A>G n.1487A>G n.528A>G c.441A>G (p.Gly147=) c.221A>G c.1433A>G (n.1433A>G) n.1406A>G n.1703A>G n.1526A>G c.1407A>G (p.Gly469=) c.1332A>G (p.Gly444=) c.1296A>G (p.Gly432=) c.1287A>G (p.Gly429=) c.1242A>G (p.Gly414=) c.1134A>G (p.Gly378=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.140781610T>G | CA458115934 | BRAF | c.1398A>C (p.Gly466=) c.1518A>C (p.Gly506=) c.68A>C c.*848A>C (n.*848A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.840A>C n.1788A>C c.494A>C n.1487A>C n.528A>C c.441A>C (p.Gly147=) c.221A>C c.1433A>C (n.1433A>C) n.1406A>C n.1703A>C n.1526A>C c.1407A>C (p.Gly469=) c.1332A>C (p.Gly444=) c.1296A>C (p.Gly432=) c.1287A>C (p.Gly429=) c.1242A>C (p.Gly414=) c.1134A>C (p.Gly378=) | |
7 | g.140781610T= | CA1747718293 | BRAF | c.1398A= (p.Gly466=) c.1518A= (p.Gly506=) c.68A= c.*848A= (n.*848A=) c.*476A= (n.*476A=) n.840A= n.1788A= c.494A= n.1487A= n.528A= c.441A= (p.Gly147=) c.221A= c.1433A= (n.1433A=) n.1406A= n.1703A= n.1526A= c.1407A= (p.Gly469=) c.1332A= (p.Gly444=) c.1296A= (p.Gly432=) c.1287A= (p.Gly429=) c.1242A= (p.Gly414=) c.1134A= (p.Gly378=) | |
7 | g.140781611C>A | CA123647 | BRAF | c.1397G>T (p.Gly466Val) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.67G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.839G>T n.1787G>T c.493G>T n.1486G>T n.527G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.220G>T c.1432G>T (n.1432G>T) n.1405G>T n.1702G>T n.1525G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1241G>T (p.Gly414Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.140781611C= | CA1747718300 | BRAF | c.1397G= (p.Gly466=) c.1517G= (p.Gly506=) c.67G= c.*847G= (n.*847G=) c.*475G= (n.*475G=) n.839G= n.1787G= c.493G= n.1486G= n.527G= c.440G= (p.Gly147=) c.220G= c.1432G= (n.1432G=) n.1405G= n.1702G= n.1525G= c.1406G= (p.Gly469=) c.1331G= (p.Gly444=) c.1295G= (p.Gly432=) c.1286G= (p.Gly429=) c.1241G= (p.Gly414=) c.1133G= (p.Gly378=) | |
7 | g.140781611C>G | CA16602743 | BRAF | c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.67G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.839G>C n.1787G>C c.493G>C n.1486G>C n.527G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) c.220G>C c.1432G>C (n.1432G>C) n.1405G>C n.1702G>C n.1525G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.140781611C>T | CA16602535 | BRAF | c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.1517G>A (p.Gly506Glu) c.67G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.839G>A n.1787G>A c.493G>A n.1486G>A n.527G>A c.440G>A (p.Gly147Glu) c.220G>A c.1432G>A (n.1432G>A) n.1405G>A n.1702G>A n.1525G>A c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.1286G>A (p.Gly429Glu) c.1241G>A (p.Gly414Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.140781612C>A | CA369588890 | BRAF | c.1396G>T (p.Gly466Ter) c.1516G>T (p.Gly506Ter) c.66G>T c.*846G>T (n.*846G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.838G>T n.1786G>T c.492G>T n.1485G>T n.526G>T c.439G>T (p.Gly147Ter) c.219G>T c.1431G>T (n.1431G>T) n.1404G>T n.1701G>T n.1524G>T c.1405G>T (p.Gly469Ter) c.1330G>T (p.Gly444Ter) c.1294G>T (p.Gly432Ter) c.1285G>T (p.Gly429Ter) c.1240G>T (p.Gly414Ter) c.1132G>T (p.Gly378Ter) | |
7 | g.140781612C= | CA1747718309 | BRAF | c.1396G= (p.Gly466=) c.1516G= (p.Gly506=) c.66G= c.*846G= (n.*846G=) c.*474G= (n.*474G=) n.838G= n.1786G= c.492G= n.1485G= n.526G= c.439G= (p.Gly147=) c.219G= c.1431G= (n.1431G=) n.1404G= n.1701G= n.1524G= c.1405G= (p.Gly469=) c.1330G= (p.Gly444=) c.1294G= (p.Gly432=) c.1285G= (p.Gly429=) c.1240G= (p.Gly414=) c.1132G= (p.Gly378=) | |
7 | g.140781612C>G | CA168090546 | BRAF | c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.66G>C c.*846G>C (n.*846G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.838G>C n.1786G>C c.492G>C n.1485G>C n.526G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.219G>C c.1431G>C (n.1431G>C) n.1404G>C n.1701G>C n.1524G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.140781612C>T | CA135079 | BRAF | c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.1516G>A (p.Gly506Arg) c.66G>A c.*846G>A (n.*846G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.838G>A n.1786G>A c.492G>A n.1485G>A n.526G>A c.439G>A (p.Gly147Arg) c.219G>A c.1431G>A (n.1431G>A) n.1404G>A n.1701G>A n.1524G>A c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1240G>A (p.Gly414Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.140781613del | CA2580077576 | BRAF | c.1395del (p.Gly466AspfsTer17) c.1515del (p.Gly506AspfsTer17) c.65del c.*845del (n.*845del) c.*473del (n.*473del) n.837del n.1785del c.491del n.1484del n.525del c.438del (p.Gly147AspfsTer17) c.218del c.1430del (n.1430del) n.1403del n.1700del n.1523del c.1404del (p.Gly469AspfsTer17) c.1329del (p.Gly444AspfsTer17) c.1293del (p.Gly432AspfsTer17) c.1284del (p.Gly429AspfsTer17) c.1239del (p.Gly414AspfsTer17) c.1131del (p.Gly378AspfsTer17) | ClinVar |
7 | g.140781613A>C | CA458115937 | BRAF | c.1395T>G (p.Ser465=) c.1515T>G (p.Ser505=) c.65T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.837T>G n.1785T>G c.491T>G n.1484T>G n.525T>G c.438T>G (p.Ser146=) c.218T>G c.1430T>G (n.1430T>G) n.1403T>G n.1700T>G n.1523T>G c.1404T>G (p.Ser468=) c.1329T>G (p.Ser443=) c.1293T>G (p.Ser431=) c.1284T>G (p.Ser428=) c.1239T>G (p.Ser413=) c.1131T>G (p.Ser377=) | dbSNP |
7 | g.140781613A>G | CA458115936 | BRAF | c.1395T>C (p.Ser465=) c.1515T>C (p.Ser505=) c.65T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.837T>C n.1785T>C c.491T>C n.1484T>C n.525T>C c.438T>C (p.Ser146=) c.218T>C c.1430T>C (n.1430T>C) n.1403T>C n.1700T>C n.1523T>C c.1404T>C (p.Ser468=) c.1329T>C (p.Ser443=) c.1293T>C (p.Ser431=) c.1284T>C (p.Ser428=) c.1239T>C (p.Ser413=) c.1131T>C (p.Ser377=) | COSMIC |
7 | g.140781613A>T | CA458115935 | BRAF | c.1395T>A (p.Ser465=) c.1515T>A (p.Ser505=) c.65T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.837T>A n.1785T>A c.491T>A n.1484T>A n.525T>A c.438T>A (p.Ser146=) c.218T>A c.1430T>A (n.1430T>A) n.1403T>A n.1700T>A n.1523T>A c.1404T>A (p.Ser468=) c.1329T>A (p.Ser443=) c.1293T>A (p.Ser431=) c.1284T>A (p.Ser428=) c.1239T>A (p.Ser413=) c.1131T>A (p.Ser377=) | dbSNP |
7 | g.140781614G>A | CA369588891 | BRAF | c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.64C>T c.*844C>T (n.*844C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.836C>T n.1784C>T c.490C>T n.1483C>T n.524C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) c.217C>T c.1429C>T (n.1429C>T) n.1402C>T n.1699C>T n.1522C>T c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1283C>T (p.Ser428Phe) c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1130C>T (p.Ser377Phe) | dbSNP COSMIC |
7 | g.140781614G>C | CA369588893 | BRAF | c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.64C>G c.*844C>G (n.*844C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.836C>G n.1784C>G c.490C>G n.1483C>G n.524C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) c.217C>G c.1429C>G (n.1429C>G) n.1402C>G n.1699C>G n.1522C>G c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.1292C>G (p.Ser431Cys) c.1283C>G (p.Ser428Cys) c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1130C>G (p.Ser377Cys) | dbSNP |
7 | g.140781614G>T | CA369588892 | BRAF | c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.64C>A c.*844C>A (n.*844C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.836C>A n.1784C>A c.490C>A n.1483C>A n.524C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) c.217C>A c.1429C>A (n.1429C>A) n.1402C>A n.1699C>A n.1522C>A c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) | |
7 | g.140781615A= | CA1747718314 | BRAF | c.1393T= (p.Ser465=) c.1513T= (p.Ser505=) c.63T= c.*843T= (n.*843T=) c.*471T= (n.*471T=) n.835T= n.1783T= c.489T= n.1482T= n.523T= c.436T= (p.Ser146=) c.216T= c.1428T= (n.1428T=) n.1401T= n.1698T= n.1521T= c.1402T= (p.Ser468=) c.1327T= (p.Ser443=) c.1291T= (p.Ser431=) c.1282T= (p.Ser428=) c.1237T= (p.Ser413=) c.1129T= (p.Ser377=) | |
7 | g.140781615A>C | CA369588894 | BRAF | c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.63T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.835T>G n.1783T>G c.489T>G n.1482T>G n.523T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) c.216T>G c.1428T>G (n.1428T>G) n.1401T>G n.1698T>G n.1521T>G c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) | |
7 | g.140781615A>G | CA369588895 | BRAF | c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.63T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.835T>C n.1783T>C c.489T>C n.1482T>C n.523T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) c.216T>C c.1428T>C (n.1428T>C) n.1401T>C n.1698T>C n.1521T>C c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) | |
7 | g.140781615A>T | CA369588896 | BRAF | c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.63T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.835T>A n.1783T>A c.489T>A n.1482T>A n.523T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) c.216T>A c.1428T>A (n.1428T>A) n.1401T>A n.1698T>A n.1521T>A c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.140781616T>A | CA458115938 | BRAF | c.1392A>T (p.Gly464=) c.1512A>T (p.Gly504=) c.62A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.834A>T n.1782A>T c.488A>T n.1481A>T n.522A>T c.435A>T (p.Gly145=) c.215A>T c.1427A>T (n.1427A>T) n.1400A>T n.1697A>T n.1520A>T c.1401A>T (p.Gly467=) c.1326A>T (p.Gly442=) c.1290A>T (p.Gly430=) c.1281A>T (p.Gly427=) c.1236A>T (p.Gly412=) c.1128A>T (p.Gly376=) |