| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140781572_140781575dup | CA2685242207 | BRAF | c.1432+4_1432+7dup (n.1432+4_1432+7dup) c.1552+4_1552+7dup (n.1552+4_1552+7dup) c.102+4_102+7dup c.*882+4_*882+7dup (n.*882+4_*882+7dup) c.*510+4_*510+7dup (n.*510+4_*510+7dup) n.874+4_874+7dup n.1822+4_1822+7dup c.528+4_528+7dup n.1521+4_1521+7dup n.566_569dup c.475+4_475+7dup (n.475+4_475+7dup) c.255+4_255+7dup c.1467+4_1467+7dup (n.1467+4_1467+7dup) n.1440+4_1440+7dup n.1737+4_1737+7dup n.1560+4_1560+7dup c.1441+4_1441+7dup (n.1441+4_1441+7dup) c.1366+4_1366+7dup (n.1366+4_1366+7dup) c.1330+4_1330+7dup (n.1330+4_1330+7dup) c.1321+4_1321+7dup (n.1321+4_1321+7dup) c.1276+4_1276+7dup (n.1276+4_1276+7dup) c.1168+4_1168+7dup (n.1168+4_1168+7dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140781571C>A | CA2715634845 | BRAF | c.1432+5G>T (n.1432+5G>T) c.1552+5G>T (n.1552+5G>T) c.102+5G>T c.*882+5G>T (n.*882+5G>T) c.*510+5G>T (n.*510+5G>T) n.874+5G>T n.1822+5G>T c.528+5G>T n.1521+5G>T n.567G>T c.475+5G>T (n.475+5G>T) c.255+5G>T c.1467+5G>T (n.1467+5G>T) n.1440+5G>T n.1737+5G>T n.1560+5G>T c.1441+5G>T (n.1441+5G>T) c.1366+5G>T (n.1366+5G>T) c.1330+5G>T (n.1330+5G>T) c.1321+5G>T (n.1321+5G>T) c.1276+5G>T (n.1276+5G>T) c.1168+5G>T (n.1168+5G>T) | dbSNP |
| 7 | g.140781571C= | CA1747718176 | BRAF | c.1432+5G= (n.1432+5G=) c.1552+5G= (n.1552+5G=) c.102+5G= c.*882+5G= (n.*882+5G=) c.*510+5G= (n.*510+5G=) n.874+5G= n.1822+5G= c.528+5G= n.1521+5G= n.567G= c.475+5G= (n.475+5G=) c.255+5G= c.1467+5G= (n.1467+5G=) n.1440+5G= n.1737+5G= n.1560+5G= c.1441+5G= (n.1441+5G=) c.1366+5G= (n.1366+5G=) c.1330+5G= (n.1330+5G=) c.1321+5G= (n.1321+5G=) c.1276+5G= (n.1276+5G=) c.1168+5G= (n.1168+5G=) | |
| 7 | g.140781571C>G | CA2715634846 | BRAF | c.1432+5G>C (n.1432+5G>C) c.1552+5G>C (n.1552+5G>C) c.102+5G>C c.*882+5G>C (n.*882+5G>C) c.*510+5G>C (n.*510+5G>C) n.874+5G>C n.1822+5G>C c.528+5G>C n.1521+5G>C n.567G>C c.475+5G>C (n.475+5G>C) c.255+5G>C c.1467+5G>C (n.1467+5G>C) n.1440+5G>C n.1737+5G>C n.1560+5G>C c.1441+5G>C (n.1441+5G>C) c.1366+5G>C (n.1366+5G>C) c.1330+5G>C (n.1330+5G>C) c.1321+5G>C (n.1321+5G>C) c.1276+5G>C (n.1276+5G>C) c.1168+5G>C (n.1168+5G>C) | dbSNP |
| 7 | g.140781571C>T | CA4516740 | BRAF | c.1432+5G>A (n.1432+5G>A) c.1552+5G>A (n.1552+5G>A) c.102+5G>A c.*882+5G>A (n.*882+5G>A) c.*510+5G>A (n.*510+5G>A) n.874+5G>A n.1822+5G>A c.528+5G>A n.1521+5G>A n.567G>A c.475+5G>A (n.475+5G>A) c.255+5G>A c.1467+5G>A (n.1467+5G>A) n.1440+5G>A n.1737+5G>A n.1560+5G>A c.1441+5G>A (n.1441+5G>A) c.1366+5G>A (n.1366+5G>A) c.1330+5G>A (n.1330+5G>A) c.1321+5G>A (n.1321+5G>A) c.1276+5G>A (n.1276+5G>A) c.1168+5G>A (n.1168+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140781572T>C | CA2685242208 | BRAF | c.1432+4A>G (n.1432+4A>G) c.1552+4A>G (n.1552+4A>G) c.102+4A>G c.*882+4A>G (n.*882+4A>G) c.*510+4A>G (n.*510+4A>G) n.874+4A>G n.1822+4A>G c.528+4A>G n.1521+4A>G n.566A>G c.475+4A>G (n.475+4A>G) c.255+4A>G c.1467+4A>G (n.1467+4A>G) n.1440+4A>G n.1737+4A>G n.1560+4A>G c.1441+4A>G (n.1441+4A>G) c.1366+4A>G (n.1366+4A>G) c.1330+4A>G (n.1330+4A>G) c.1321+4A>G (n.1321+4A>G) c.1276+4A>G (n.1276+4A>G) c.1168+4A>G (n.1168+4A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140781573T>A | CA2580077570 | BRAF | c.1432+3A>T (n.1432+3A>T) c.1552+3A>T (n.1552+3A>T) c.102+3A>T c.*882+3A>T (n.*882+3A>T) c.*510+3A>T (n.*510+3A>T) n.874+3A>T n.1822+3A>T c.528+3A>T n.1521+3A>T n.565A>T c.475+3A>T (n.475+3A>T) c.255+3A>T c.1467+3A>T (n.1467+3A>T) n.1440+3A>T n.1737+3A>T n.1560+3A>T c.1441+3A>T (n.1441+3A>T) c.1366+3A>T (n.1366+3A>T) c.1330+3A>T (n.1330+3A>T) c.1321+3A>T (n.1321+3A>T) c.1276+3A>T (n.1276+3A>T) c.1168+3A>T (n.1168+3A>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140781574A>C | CA369588813 | BRAF | c.1432+2T>G (n.1432+2T>G) c.1552+2T>G (n.1552+2T>G) c.102+2T>G c.*882+2T>G (n.*882+2T>G) c.*510+2T>G (n.*510+2T>G) n.874+2T>G n.1822+2T>G c.528+2T>G n.1521+2T>G n.564T>G c.475+2T>G (n.475+2T>G) c.255+2T>G c.1467+2T>G (n.1467+2T>G) n.1440+2T>G n.1737+2T>G n.1560+2T>G c.1441+2T>G (n.1441+2T>G) c.1366+2T>G (n.1366+2T>G) c.1330+2T>G (n.1330+2T>G) c.1321+2T>G (n.1321+2T>G) c.1276+2T>G (n.1276+2T>G) c.1168+2T>G (n.1168+2T>G) | |
| 7 | g.140781574A>G | CA369588814 | BRAF | c.1432+2T>C (n.1432+2T>C) c.1552+2T>C (n.1552+2T>C) c.102+2T>C c.*882+2T>C (n.*882+2T>C) c.*510+2T>C (n.*510+2T>C) n.874+2T>C n.1822+2T>C c.528+2T>C n.1521+2T>C n.564T>C c.475+2T>C (n.475+2T>C) c.255+2T>C c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) n.1440+2T>C n.1737+2T>C n.1560+2T>C c.1441+2T>C (n.1441+2T>C) c.1366+2T>C (n.1366+2T>C) c.1330+2T>C (n.1330+2T>C) c.1321+2T>C (n.1321+2T>C) c.1276+2T>C (n.1276+2T>C) c.1168+2T>C (n.1168+2T>C) | |
| 7 | g.140781574A>T | CA369588815 | BRAF | c.1432+2T>A (n.1432+2T>A) c.1552+2T>A (n.1552+2T>A) c.102+2T>A c.*882+2T>A (n.*882+2T>A) c.*510+2T>A (n.*510+2T>A) n.874+2T>A n.1822+2T>A c.528+2T>A n.1521+2T>A n.564T>A c.475+2T>A (n.475+2T>A) c.255+2T>A c.1467+2T>A (n.1467+2T>A) n.1440+2T>A n.1737+2T>A n.1560+2T>A c.1441+2T>A (n.1441+2T>A) c.1366+2T>A (n.1366+2T>A) c.1330+2T>A (n.1330+2T>A) c.1321+2T>A (n.1321+2T>A) c.1276+2T>A (n.1276+2T>A) c.1168+2T>A (n.1168+2T>A) | dbSNP |
| 7 | g.140781575C>A | CA369588816 | BRAF | c.1432+1G>T (n.1432+1G>T) c.1552+1G>T (n.1552+1G>T) c.102+1G>T c.*882+1G>T (n.*882+1G>T) c.*510+1G>T (n.*510+1G>T) n.874+1G>T n.1822+1G>T c.528+1G>T n.1521+1G>T n.563G>T c.475+1G>T (n.475+1G>T) c.255+1G>T c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) n.1440+1G>T n.1737+1G>T n.1560+1G>T c.1441+1G>T (n.1441+1G>T) c.1366+1G>T (n.1366+1G>T) c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.1321+1G>T (n.1321+1G>T) c.1276+1G>T (n.1276+1G>T) c.1168+1G>T (n.1168+1G>T) | dbSNP |
| 7 | g.140781575C>G | CA369588818 | BRAF | c.1432+1G>C (n.1432+1G>C) c.1552+1G>C (n.1552+1G>C) c.102+1G>C c.*882+1G>C (n.*882+1G>C) c.*510+1G>C (n.*510+1G>C) n.874+1G>C n.1822+1G>C c.528+1G>C n.1521+1G>C n.563G>C c.475+1G>C (n.475+1G>C) c.255+1G>C c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) n.1440+1G>C n.1737+1G>C n.1560+1G>C c.1441+1G>C (n.1441+1G>C) c.1366+1G>C (n.1366+1G>C) c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.1321+1G>C (n.1321+1G>C) c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) c.1168+1G>C (n.1168+1G>C) | dbSNP |
| 7 | g.140781575C>T | CA369588817 | BRAF | c.1432+1G>A (n.1432+1G>A) c.1552+1G>A (n.1552+1G>A) c.102+1G>A c.*882+1G>A (n.*882+1G>A) c.*510+1G>A (n.*510+1G>A) n.874+1G>A n.1822+1G>A c.528+1G>A n.1521+1G>A n.563G>A c.475+1G>A (n.475+1G>A) c.255+1G>A c.1467+1G>A (n.1467+1G>A) n.1440+1G>A n.1737+1G>A n.1560+1G>A c.1441+1G>A (n.1441+1G>A) c.1366+1G>A (n.1366+1G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.1321+1G>A (n.1321+1G>A) c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) c.1168+1G>A (n.1168+1G>A) | dbSNP |
| 7 | g.140781576C>A | CA369588819 | BRAF | c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1552G>T (p.Gly518Cys) c.102G>T c.*882G>T (n.*882G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.874G>T n.1822G>T c.528G>T n.1521G>T n.562G>T c.475G>T (p.Gly159Cys) c.255G>T c.1467G>T (n.1467G>T) n.1440G>T n.1737G>T n.1560G>T c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1321G>T (p.Gly441Cys) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.1168G>T (p.Gly390Cys) | |
| 7 | g.140781576C>G | CA369588821 | BRAF | c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.102G>C c.*882G>C (n.*882G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.874G>C n.1822G>C c.528G>C n.1521G>C n.562G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) c.255G>C c.1467G>C (n.1467G>C) n.1440G>C n.1737G>C n.1560G>C c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) | dbSNP |
| 7 | g.140781576C>T | CA369588820 | BRAF | c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1552G>A (p.Gly518Ser) c.102G>A c.*882G>A (n.*882G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.874G>A n.1822G>A c.528G>A n.1521G>A n.562G>A c.475G>A (p.Gly159Ser) c.255G>A c.1467G>A (n.1467G>A) n.1440G>A n.1737G>A n.1560G>A c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.1168G>A (p.Gly390Ser) | dbSNP |
| 7 | g.140781577A= | CA1747718179 | BRAF | c.1431T= (p.His477=) c.1551T= (p.His517=) c.101T= c.*881T= (n.*881T=) c.*509T= (n.*509T=) n.873T= n.1821T= c.527T= n.1520T= n.561T= c.474T= (p.His158=) c.254T= c.1466T= (n.1466T=) n.1439T= n.1736T= n.1559T= c.1440T= (p.His480=) c.1365T= (p.His455=) c.1329T= (p.His443=) c.1320T= (p.His440=) c.1275T= (p.His425=) c.1167T= (p.His389=) | |
| 7 | g.140781577A>C | CA369588822 | BRAF | c.1431T>G (p.His477Gln) c.1551T>G (p.His517Gln) c.101T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.873T>G n.1821T>G c.527T>G n.1520T>G n.561T>G c.474T>G (p.His158Gln) c.254T>G c.1466T>G (n.1466T>G) n.1439T>G n.1736T>G n.1559T>G c.1440T>G (p.His480Gln) c.1365T>G (p.His455Gln) c.1329T>G (p.His443Gln) c.1320T>G (p.His440Gln) c.1275T>G (p.His425Gln) c.1167T>G (p.His389Gln) | |
| 7 | g.140781577A>G | CA458115916 | BRAF | c.1431T>C (p.His477=) c.1551T>C (p.His517=) c.101T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.873T>C n.1821T>C c.527T>C n.1520T>C n.561T>C c.474T>C (p.His158=) c.254T>C c.1466T>C (n.1466T>C) n.1439T>C n.1736T>C n.1559T>C c.1440T>C (p.His480=) c.1365T>C (p.His455=) c.1329T>C (p.His443=) c.1320T>C (p.His440=) c.1275T>C (p.His425=) c.1167T>C (p.His389=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140781577A>T | CA369588823 | BRAF | c.1431T>A (p.His477Gln) c.1551T>A (p.His517Gln) c.101T>A c.*881T>A (n.*881T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.873T>A n.1821T>A c.527T>A n.1520T>A n.561T>A c.474T>A (p.His158Gln) c.254T>A c.1466T>A (n.1466T>A) n.1439T>A n.1736T>A n.1559T>A c.1440T>A (p.His480Gln) c.1365T>A (p.His455Gln) c.1329T>A (p.His443Gln) c.1320T>A (p.His440Gln) c.1275T>A (p.His425Gln) c.1167T>A (p.His389Gln) | dbSNP |
| 7 | g.140781578T>A | CA369588824 | BRAF | c.1430A>T (p.His477Leu) c.1550A>T (p.His517Leu) c.100A>T c.*880A>T (n.*880A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.872A>T n.1820A>T c.526A>T n.1519A>T n.560A>T c.473A>T (p.His158Leu) c.253A>T c.1465A>T (n.1465A>T) n.1438A>T n.1735A>T n.1558A>T c.1439A>T (p.His480Leu) c.1364A>T (p.His455Leu) c.1328A>T (p.His443Leu) c.1319A>T (p.His440Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) c.1166A>T (p.His389Leu) | dbSNP |
| 7 | g.140781578T>C | CA369588825 | BRAF | c.1430A>G (p.His477Arg) c.1550A>G (p.His517Arg) c.100A>G c.*880A>G (n.*880A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.872A>G n.1820A>G c.526A>G n.1519A>G n.560A>G c.473A>G (p.His158Arg) c.253A>G c.1465A>G (n.1465A>G) n.1438A>G n.1735A>G n.1558A>G c.1439A>G (p.His480Arg) c.1364A>G (p.His455Arg) c.1328A>G (p.His443Arg) c.1319A>G (p.His440Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) c.1166A>G (p.His389Arg) | |
| 7 | g.140781578T>G | CA369588826 | BRAF | c.1430A>C (p.His477Pro) c.1550A>C (p.His517Pro) c.100A>C c.*880A>C (n.*880A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) n.872A>C n.1820A>C c.526A>C n.1519A>C n.560A>C c.473A>C (p.His158Pro) c.253A>C c.1465A>C (n.1465A>C) n.1438A>C n.1735A>C n.1558A>C c.1439A>C (p.His480Pro) c.1364A>C (p.His455Pro) c.1328A>C (p.His443Pro) c.1319A>C (p.His440Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) c.1166A>C (p.His389Pro) | ClinVar |
| 7 | g.140781579G>A | CA369588829 | BRAF | c.1429C>T (p.His477Tyr) c.1549C>T (p.His517Tyr) c.99C>T c.*879C>T (n.*879C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.871C>T n.1819C>T c.525C>T n.1518C>T n.559C>T c.472C>T (p.His158Tyr) c.252C>T c.1464C>T (n.1464C>T) n.1437C>T n.1734C>T n.1557C>T c.1438C>T (p.His480Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.1327C>T (p.His443Tyr) c.1318C>T (p.His440Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) c.1165C>T (p.His389Tyr) | dbSNP |
| 7 | g.140781579G>C | CA369588828 | BRAF | c.1429C>G (p.His477Asp) c.1549C>G (p.His517Asp) c.99C>G c.*879C>G (n.*879C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.871C>G n.1819C>G c.525C>G n.1518C>G n.559C>G c.472C>G (p.His158Asp) c.252C>G c.1464C>G (n.1464C>G) n.1437C>G n.1734C>G n.1557C>G c.1438C>G (p.His480Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) c.1327C>G (p.His443Asp) c.1318C>G (p.His440Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) c.1165C>G (p.His389Asp) | dbSNP |
| 7 | g.140781579G>T | CA369588827 | BRAF | c.1429C>A (p.His477Asn) c.1549C>A (p.His517Asn) c.99C>A c.*879C>A (n.*879C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.871C>A n.1819C>A c.525C>A n.1518C>A n.559C>A c.472C>A (p.His158Asn) c.252C>A c.1464C>A (n.1464C>A) n.1437C>A n.1734C>A n.1557C>A c.1438C>A (p.His480Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) c.1327C>A (p.His443Asn) c.1318C>A (p.His440Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) c.1165C>A (p.His389Asn) | |
| 7 | g.140781579_140781580insT | CA2580077571 | BRAF | c.1428_1429insA (p.His477ThrfsTer3) c.1548_1549insA (p.His517ThrfsTer3) c.98_99insA c.*878_*879insA (n.*878_*879insA) c.*506_*507insA (n.*506_*507insA) n.870_871insA n.1818_1819insA c.524_525insA n.1517_1518insA n.558_559insA c.471_472insA (p.His158ThrfsTer3) c.251_252insA c.1463_1464insA (n.1463_1464insA) n.1436_1437insA n.1733_1734insA n.1556_1557insA c.1437_1438insA (p.His480ThrfsTer3) c.1362_1363insA (p.His455ThrfsTer3) c.1326_1327insA (p.His443ThrfsTer3) c.1317_1318insA (p.His440ThrfsTer3) c.1272_1273insA (p.His425ThrfsTer3) c.1164_1165insA (p.His389ThrfsTer3) | ClinVar |
| 7 | g.140781580C>A | CA369588830 | BRAF | c.1428G>T (p.Trp476Cys) c.1548G>T (p.Trp516Cys) c.98G>T c.*878G>T (n.*878G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.870G>T n.1818G>T c.524G>T n.1517G>T n.558G>T c.471G>T (p.Trp157Cys) c.251G>T c.1463G>T (n.1463G>T) n.1436G>T n.1733G>T n.1556G>T c.1437G>T (p.Trp479Cys) c.1362G>T (p.Trp454Cys) c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.1317G>T (p.Trp439Cys) c.1272G>T (p.Trp424Cys) c.1164G>T (p.Trp388Cys) | |
| 7 | g.140781580C>G | CA369588831 | BRAF | c.1428G>C (p.Trp476Cys) c.1548G>C (p.Trp516Cys) c.98G>C c.*878G>C (n.*878G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.870G>C n.1818G>C c.524G>C n.1517G>C n.558G>C c.471G>C (p.Trp157Cys) c.251G>C c.1463G>C (n.1463G>C) n.1436G>C n.1733G>C n.1556G>C c.1437G>C (p.Trp479Cys) c.1362G>C (p.Trp454Cys) c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.1317G>C (p.Trp439Cys) c.1272G>C (p.Trp424Cys) c.1164G>C (p.Trp388Cys) | |
| 7 | g.140781580C>T | CA369588832 | BRAF | c.1428G>A (p.Trp476Ter) c.1548G>A (p.Trp516Ter) c.98G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.870G>A n.1818G>A c.524G>A n.1517G>A n.558G>A c.471G>A (p.Trp157Ter) c.251G>A c.1463G>A (n.1463G>A) n.1436G>A n.1733G>A n.1556G>A c.1437G>A (p.Trp479Ter) c.1362G>A (p.Trp454Ter) c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.1317G>A (p.Trp439Ter) c.1272G>A (p.Trp424Ter) c.1164G>A (p.Trp388Ter) | dbSNP |
| 7 | g.140781581C>A | CA369588833 | BRAF | c.1427G>T (p.Trp476Leu) c.1547G>T (p.Trp516Leu) c.97G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.869G>T n.1817G>T c.523G>T n.1516G>T n.557G>T c.470G>T (p.Trp157Leu) c.250G>T c.1462G>T (n.1462G>T) n.1435G>T n.1732G>T n.1555G>T c.1436G>T (p.Trp479Leu) c.1361G>T (p.Trp454Leu) c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.1316G>T (p.Trp439Leu) c.1271G>T (p.Trp424Leu) c.1163G>T (p.Trp388Leu) | COSMIC |
| 7 | g.140781581C>G | CA369588834 | BRAF | c.1427G>C (p.Trp476Ser) c.1547G>C (p.Trp516Ser) c.97G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.869G>C n.1817G>C c.523G>C n.1516G>C n.557G>C c.470G>C (p.Trp157Ser) c.250G>C c.1462G>C (n.1462G>C) n.1435G>C n.1732G>C n.1555G>C c.1436G>C (p.Trp479Ser) c.1361G>C (p.Trp454Ser) c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.1316G>C (p.Trp439Ser) c.1271G>C (p.Trp424Ser) c.1163G>C (p.Trp388Ser) | |
| 7 | g.140781581C>T | CA369588835 | BRAF | c.1427G>A (p.Trp476Ter) c.1547G>A (p.Trp516Ter) c.97G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.869G>A n.1817G>A c.523G>A n.1516G>A n.557G>A c.470G>A (p.Trp157Ter) c.250G>A c.1462G>A (n.1462G>A) n.1435G>A n.1732G>A n.1555G>A c.1436G>A (p.Trp479Ter) c.1361G>A (p.Trp454Ter) c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.1316G>A (p.Trp439Ter) c.1271G>A (p.Trp424Ter) c.1163G>A (p.Trp388Ter) | dbSNP |
| 7 | g.140781582A>C | CA369588836 | BRAF | c.1426T>G (p.Trp476Gly) c.1546T>G (p.Trp516Gly) c.96T>G c.*876T>G (n.*876T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) n.868T>G n.1816T>G c.522T>G n.1515T>G n.556T>G c.469T>G (p.Trp157Gly) c.249T>G c.1461T>G (n.1461T>G) n.1434T>G n.1731T>G n.1554T>G c.1435T>G (p.Trp479Gly) c.1360T>G (p.Trp454Gly) c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.1315T>G (p.Trp439Gly) c.1270T>G (p.Trp424Gly) c.1162T>G (p.Trp388Gly) | ClinVar |
| 7 | g.140781582A>G | CA369588838 | BRAF | c.1426T>C (p.Trp476Arg) c.1546T>C (p.Trp516Arg) c.96T>C c.*876T>C (n.*876T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.868T>C n.1816T>C c.522T>C n.1515T>C n.556T>C c.469T>C (p.Trp157Arg) c.249T>C c.1461T>C (n.1461T>C) n.1434T>C n.1731T>C n.1554T>C c.1435T>C (p.Trp479Arg) c.1360T>C (p.Trp454Arg) c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.1315T>C (p.Trp439Arg) c.1270T>C (p.Trp424Arg) c.1162T>C (p.Trp388Arg) | |
| 7 | g.140781582A>T | CA369588837 | BRAF | c.1426T>A (p.Trp476Arg) c.1546T>A (p.Trp516Arg) c.96T>A c.*876T>A (n.*876T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.868T>A n.1816T>A c.522T>A n.1515T>A n.556T>A c.469T>A (p.Trp157Arg) c.249T>A c.1461T>A (n.1461T>A) n.1434T>A n.1731T>A n.1554T>A c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.1360T>A (p.Trp454Arg) c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.1315T>A (p.Trp439Arg) c.1270T>A (p.Trp424Arg) c.1162T>A (p.Trp388Arg) | dbSNP |
| 7 | g.140781583C>A | CA369588839 | BRAF | c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.95G>T c.*875G>T (n.*875G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.867G>T n.1815G>T c.521G>T n.1514G>T n.555G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.248G>T c.1460G>T (n.1460G>T) n.1433G>T n.1730G>T n.1553G>T c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140781583C= | CA1747718182 | BRAF | c.1425G= (p.Lys475=) c.1545G= (p.Lys515=) c.95G= c.*875G= (n.*875G=) c.*503G= (n.*503G=) n.867G= n.1815G= c.521G= n.1514G= n.555G= c.468G= (p.Lys156=) c.248G= c.1460G= (n.1460G=) n.1433G= n.1730G= n.1553G= c.1434G= (p.Lys478=) c.1359G= (p.Lys453=) c.1323G= (p.Lys441=) c.1314G= (p.Lys438=) c.1269G= (p.Lys423=) c.1161G= (p.Lys387=) | |
| 7 | g.140781583C>G | CA369588840 | BRAF | c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.95G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) n.867G>C n.1815G>C c.521G>C n.1514G>C n.555G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.248G>C c.1460G>C (n.1460G>C) n.1433G>C n.1730G>C n.1553G>C c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) | dbSNP |
| 7 | g.140781583C>T | CA458115917 | BRAF | c.1425G>A (p.Lys475=) c.1545G>A (p.Lys515=) c.95G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.867G>A n.1815G>A c.521G>A n.1514G>A n.555G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.248G>A c.1460G>A (n.1460G>A) n.1433G>A n.1730G>A n.1553G>A c.1434G>A (p.Lys478=) c.1359G>A (p.Lys453=) c.1323G>A (p.Lys441=) c.1314G>A (p.Lys438=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.1161G>A (p.Lys387=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140781584T>A | CA369588841 | BRAF | c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.94A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.866A>T n.1814A>T c.520A>T n.1513A>T n.554A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.247A>T c.1459A>T (n.1459A>T) n.1432A>T n.1729A>T n.1552A>T c.1433A>T (p.Lys478Met) c.1358A>T (p.Lys453Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) c.1313A>T (p.Lys438Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140781584T>C | CA369588842 | BRAF | c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.94A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.866A>G n.1814A>G c.520A>G n.1513A>G n.554A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.247A>G c.1459A>G (n.1459A>G) n.1432A>G n.1729A>G n.1552A>G c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) | |
| 7 | g.140781584T>G | CA369588843 | BRAF | c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.94A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.866A>C n.1814A>C c.520A>C n.1513A>C n.554A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.247A>C c.1459A>C (n.1459A>C) n.1432A>C n.1729A>C n.1552A>C c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) | |
| 7 | g.140781585T>A | CA369588844 | BRAF | c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.93A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.865A>T n.1813A>T c.519A>T n.1512A>T n.553A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.246A>T c.1458A>T (n.1458A>T) n.1431A>T n.1728A>T n.1551A>T c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) | |
| 7 | g.140781585T>C | CA369588845 | BRAF | c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.93A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.865A>G n.1813A>G c.519A>G n.1512A>G n.553A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.246A>G c.1458A>G (n.1458A>G) n.1431A>G n.1728A>G n.1551A>G c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) | |
| 7 | g.140781585T>G | CA369588846 | BRAF | c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.93A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) n.865A>C n.1813A>C c.519A>C n.1512A>C n.553A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.246A>C c.1458A>C (n.1458A>C) n.1431A>C n.1728A>C n.1551A>C c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) | |
| 7 | g.140781586T>A | CA458115918 | BRAF | c.1422A>T (p.Gly474=) c.1542A>T (p.Gly514=) c.92A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.864A>T n.1812A>T c.518A>T n.1511A>T n.552A>T c.465A>T (p.Gly155=) c.245A>T c.1457A>T (n.1457A>T) n.1430A>T n.1727A>T n.1550A>T c.1431A>T (p.Gly477=) c.1356A>T (p.Gly452=) c.1320A>T (p.Gly440=) c.1311A>T (p.Gly437=) c.1266A>T (p.Gly422=) c.1158A>T (p.Gly386=) | |
| 7 | g.140781586T>C | CA458115919 | BRAF | c.1422A>G (p.Gly474=) c.1542A>G (p.Gly514=) c.92A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.864A>G n.1812A>G c.518A>G n.1511A>G n.552A>G c.465A>G (p.Gly155=) c.245A>G c.1457A>G (n.1457A>G) n.1430A>G n.1727A>G n.1550A>G c.1431A>G (p.Gly477=) c.1356A>G (p.Gly452=) c.1320A>G (p.Gly440=) c.1311A>G (p.Gly437=) c.1266A>G (p.Gly422=) c.1158A>G (p.Gly386=) | |
| 7 | g.140781586T>G | CA168090400 | BRAF | c.1422A>C (p.Gly474=) c.1542A>C (p.Gly514=) c.92A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.864A>C n.1812A>C c.518A>C n.1511A>C n.552A>C c.465A>C (p.Gly155=) c.245A>C c.1457A>C (n.1457A>C) n.1430A>C n.1727A>C n.1550A>C c.1431A>C (p.Gly477=) c.1356A>C (p.Gly452=) c.1320A>C (p.Gly440=) c.1311A>C (p.Gly437=) c.1266A>C (p.Gly422=) c.1158A>C (p.Gly386=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140781586T= | CA1747718184 | BRAF | c.1422A= (p.Gly474=) c.1542A= (p.Gly514=) c.92A= c.*872A= (n.*872A=) c.*500A= (n.*500A=) n.864A= n.1812A= c.518A= n.1511A= n.552A= c.465A= (p.Gly155=) c.245A= c.1457A= (n.1457A=) n.1430A= n.1727A= n.1550A= c.1431A= (p.Gly477=) c.1356A= (p.Gly452=) c.1320A= (p.Gly440=) c.1311A= (p.Gly437=) c.1266A= (p.Gly422=) c.1158A= (p.Gly386=) |