| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140778039_140778053del | CA2573052828 | BRAF | c.1455_1469del (p.Leu485_Pro490delinsPhe) c.1575_1589del (p.Leu525_Pro530delinsPhe) c.125_139del c.*905_*919del (n.*905_*919del) c.*533_*547del (n.*533_*547del) n.1019_1033del n.1845_1859del c.551_565del n.1544_1558del c.498_512del (p.Leu166_Pro171delinsPhe) c.278_292del c.1490_1504del (n.1490_1504del) n.1463_1477del n.1760_1774del n.1583_1597del c.1464_1478del (p.Leu488_Pro493delinsPhe) c.1389_1403del (p.Leu463_Pro468delinsPhe) c.1353_1367del (p.Leu451_Pro456delinsPhe) c.1344_1358del (p.Leu448_Pro453delinsPhe) c.1299_1313del (p.Leu433_Pro438delinsPhe) c.1191_1205del (p.Leu397_Pro402delinsPhe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140778039_140778054delinsT | CA645556775 | BRAF | c.1454_1469delinsA (p.Leu485_Pro490delinsTyr) c.1574_1589delinsA (p.Leu525_Pro530delinsTyr) c.124_139delinsA c.*904_*919delinsA (n.*904_*919delinsA) c.*532_*547delinsA (n.*532_*547delinsA) n.1018_1033delinsA n.1844_1859delinsA c.550_565delinsA n.1543_1558delinsA c.497_512delinsA (p.Leu166_Pro171delinsTyr) c.277_292delinsA c.1489_1504delinsA (n.1489_1504delinsA) n.1462_1477delinsA n.1759_1774delinsA n.1582_1597delinsA c.1463_1478delinsA (p.Leu488_Pro493delinsTyr) c.1388_1403delinsA (p.Leu463_Pro468delinsTyr) c.1352_1367delinsA (p.Leu451_Pro456delinsTyr) c.1343_1358delinsA (p.Leu448_Pro453delinsTyr) c.1298_1313delinsA (p.Leu433_Pro438delinsTyr) c.1190_1205delinsA (p.Leu397_Pro402delinsTyr) | COSMIC |
| 7 | g.140778050_140778058del | CA645556776 | BRAF | c.1450_1458del (p.Met484_Asn486del) c.1570_1578del (p.Met524_Asn526del) c.120_128del c.*900_*908del (n.*900_*908del) c.*528_*536del (n.*528_*536del) n.1014_1022del n.1840_1848del c.546_554del n.1539_1547del c.493_501del (p.Met165_Asn167del) c.273_281del c.1485_1493del (n.1485_1493del) n.1458_1466del n.1755_1763del n.1578_1586del c.1459_1467del (p.Met487_Asn489del) c.1384_1392del (p.Met462_Asn464del) c.1348_1356del (p.Met450_Asn452del) c.1339_1347del (p.Met447_Asn449del) c.1294_1302del (p.Met432_Asn434del) c.1186_1194del (p.Met396_Asn398del) | COSMIC |
| 7 | g.140778053C>A | CA280060 | BRAF | c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.1575G>T (p.Leu525Phe) c.125G>T c.*905G>T (n.*905G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.1019G>T n.1845G>T c.551G>T n.1544G>T c.498G>T (p.Leu166Phe) c.278G>T c.1490G>T (n.1490G>T) n.1463G>T n.1760G>T n.1583G>T c.1464G>T (p.Leu488Phe) c.1389G>T (p.Leu463Phe) c.1353G>T (p.Leu451Phe) c.1344G>T (p.Leu448Phe) c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.1191G>T (p.Leu397Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140778053C= | CA1747715075 | BRAF | c.1455G= (p.Leu485=) c.1575G= (p.Leu525=) c.125G= c.*905G= (n.*905G=) c.*533G= (n.*533G=) n.1019G= n.1845G= c.551G= n.1544G= c.498G= (p.Leu166=) c.278G= c.1490G= (n.1490G=) n.1463G= n.1760G= n.1583G= c.1464G= (p.Leu488=) c.1389G= (p.Leu463=) c.1353G= (p.Leu451=) c.1344G= (p.Leu448=) c.1299G= (p.Leu433=) c.1191G= (p.Leu397=) | |
| 7 | g.140778053C>G | CA273414 | BRAF | c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.1575G>C (p.Leu525Phe) c.125G>C c.*905G>C (n.*905G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.1019G>C n.1845G>C c.551G>C n.1544G>C c.498G>C (p.Leu166Phe) c.278G>C c.1490G>C (n.1490G>C) n.1463G>C n.1760G>C n.1583G>C c.1464G>C (p.Leu488Phe) c.1389G>C (p.Leu463Phe) c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.1344G>C (p.Leu448Phe) c.1299G>C (p.Leu433Phe) c.1191G>C (p.Leu397Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140778053C>T | CA458115791 | BRAF | c.1455G>A (p.Leu485=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.125G>A c.*905G>A (n.*905G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.1019G>A n.1845G>A c.551G>A n.1544G>A c.498G>A (p.Leu166=) c.278G>A c.1490G>A (n.1490G>A) n.1463G>A n.1760G>A n.1583G>A c.1464G>A (p.Leu488=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.1353G>A (p.Leu451=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1299G>A (p.Leu433=) c.1191G>A (p.Leu397=) | dbSNP |
| 7 | g.140778055_140778057del | CA2695208551 | BRAF | c.1453_1455del (p.Leu485del) c.1573_1575del (p.Leu525del) c.123_125del c.*903_*905del (n.*903_*905del) c.*531_*533del (n.*531_*533del) n.1017_1019del n.1843_1845del c.549_551del n.1542_1544del c.496_498del (p.Leu166del) c.276_278del c.1488_1490del (n.1488_1490del) n.1461_1463del n.1758_1760del n.1581_1583del c.1462_1464del (p.Leu488del) c.1387_1389del (p.Leu463del) c.1351_1353del (p.Leu451del) c.1342_1344del (p.Leu448del) c.1297_1299del (p.Leu433del) c.1189_1191del (p.Leu397del) | |
| 7 | g.140778054A= | CA1747715079 | BRAF | c.1454T= (p.Leu485=) c.1574T= (p.Leu525=) c.124T= c.*904T= (n.*904T=) c.*532T= (n.*532T=) n.1018T= n.1844T= c.550T= n.1543T= c.497T= (p.Leu166=) c.277T= c.1489T= (n.1489T=) n.1462T= n.1759T= n.1582T= c.1463T= (p.Leu488=) c.1388T= (p.Leu463=) c.1352T= (p.Leu451=) c.1343T= (p.Leu448=) c.1298T= (p.Leu433=) c.1190T= (p.Leu397=) | |
| 7 | g.140778054A>C | CA369588478 | BRAF | c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.1574T>G (p.Leu525Trp) c.124T>G c.*904T>G (n.*904T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.1018T>G n.1844T>G c.550T>G n.1543T>G c.497T>G (p.Leu166Trp) c.277T>G c.1489T>G (n.1489T>G) n.1462T>G n.1759T>G n.1582T>G c.1463T>G (p.Leu488Trp) c.1388T>G (p.Leu463Trp) c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.1343T>G (p.Leu448Trp) c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.1190T>G (p.Leu397Trp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140778054A>G | CA280052 | BRAF | c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.1574T>C (p.Leu525Ser) c.124T>C c.*904T>C (n.*904T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.1018T>C n.1844T>C c.550T>C n.1543T>C c.497T>C (p.Leu166Ser) c.277T>C c.1489T>C (n.1489T>C) n.1462T>C n.1759T>C n.1582T>C c.1463T>C (p.Leu488Ser) c.1388T>C (p.Leu463Ser) c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.1343T>C (p.Leu448Ser) c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.1190T>C (p.Leu397Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140778054A>T | CA369588479 | BRAF | c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.1574T>A (p.Leu525Ter) c.124T>A c.*904T>A (n.*904T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.1018T>A n.1844T>A c.550T>A n.1543T>A c.497T>A (p.Leu166Ter) c.277T>A c.1489T>A (n.1489T>A) n.1462T>A n.1759T>A n.1582T>A c.1463T>A (p.Leu488Ter) c.1388T>A (p.Leu463Ter) c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.1343T>A (p.Leu448Ter) c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.1190T>A (p.Leu397Ter) | dbSNP |
| 7 | g.140778055A>C | CA369588480 | BRAF | c.1453T>G (p.Leu485Val) c.1573T>G (p.Leu525Val) c.123T>G c.*903T>G (n.*903T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) n.1017T>G n.1843T>G c.549T>G n.1542T>G c.496T>G (p.Leu166Val) c.276T>G c.1488T>G (n.1488T>G) n.1461T>G n.1758T>G n.1581T>G c.1462T>G (p.Leu488Val) c.1387T>G (p.Leu463Val) c.1351T>G (p.Leu451Val) c.1342T>G (p.Leu448Val) c.1297T>G (p.Leu433Val) c.1189T>G (p.Leu397Val) | dbSNP |
| 7 | g.140778055A>G | CA458115793 | BRAF | c.1453T>C (p.Leu485=) c.1573T>C (p.Leu525=) c.123T>C c.*903T>C (n.*903T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.1017T>C n.1843T>C c.549T>C n.1542T>C c.496T>C (p.Leu166=) c.276T>C c.1488T>C (n.1488T>C) n.1461T>C n.1758T>C n.1581T>C c.1462T>C (p.Leu488=) c.1387T>C (p.Leu463=) c.1351T>C (p.Leu451=) c.1342T>C (p.Leu448=) c.1297T>C (p.Leu433=) c.1189T>C (p.Leu397=) | |
| 7 | g.140778055A>T | CA369588481 | BRAF | c.1453T>A (p.Leu485Met) c.1573T>A (p.Leu525Met) c.123T>A c.*903T>A (n.*903T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.1017T>A n.1843T>A c.549T>A n.1542T>A c.496T>A (p.Leu166Met) c.276T>A c.1488T>A (n.1488T>A) n.1461T>A n.1758T>A n.1581T>A c.1462T>A (p.Leu488Met) c.1387T>A (p.Leu463Met) c.1351T>A (p.Leu451Met) c.1342T>A (p.Leu448Met) c.1297T>A (p.Leu433Met) c.1189T>A (p.Leu397Met) | dbSNP |
| 7 | g.140778056C>A | CA369588483 | BRAF | c.1452G>T (p.Met484Ile) c.1572G>T (p.Met524Ile) c.122G>T c.*902G>T (n.*902G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.1016G>T n.1842G>T c.548G>T n.1541G>T c.495G>T (p.Met165Ile) c.275G>T c.1487G>T (n.1487G>T) n.1460G>T n.1757G>T n.1580G>T c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1386G>T (p.Met462Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1341G>T (p.Met447Ile) c.1296G>T (p.Met432Ile) c.1188G>T (p.Met396Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140778056C= | CA1747715081 | BRAF | c.1452G= (p.Met484=) c.1572G= (p.Met524=) c.122G= c.*902G= (n.*902G=) c.*530G= (n.*530G=) n.1016G= n.1842G= c.548G= n.1541G= c.495G= (p.Met165=) c.275G= c.1487G= (n.1487G=) n.1460G= n.1757G= n.1580G= c.1461G= (p.Met487=) c.1386G= (p.Met462=) c.1350G= (p.Met450=) c.1341G= (p.Met447=) c.1296G= (p.Met432=) c.1188G= (p.Met396=) | |
| 7 | g.140778056C>G | CA369588482 | BRAF | c.1452G>C (p.Met484Ile) c.1572G>C (p.Met524Ile) c.122G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.1016G>C n.1842G>C c.548G>C n.1541G>C c.495G>C (p.Met165Ile) c.275G>C c.1487G>C (n.1487G>C) n.1460G>C n.1757G>C n.1580G>C c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1386G>C (p.Met462Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1341G>C (p.Met447Ile) c.1296G>C (p.Met432Ile) c.1188G>C (p.Met396Ile) | dbSNP |
| 7 | g.140778056C>T | CA4516724 | BRAF | c.1452G>A (p.Met484Ile) c.1572G>A (p.Met524Ile) c.122G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1016G>A n.1842G>A c.548G>A n.1541G>A c.495G>A (p.Met165Ile) c.275G>A c.1487G>A (n.1487G>A) n.1460G>A n.1757G>A n.1580G>A c.1461G>A (p.Met487Ile) c.1386G>A (p.Met462Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1341G>A (p.Met447Ile) c.1296G>A (p.Met432Ile) c.1188G>A (p.Met396Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140778057A>C | CA369588484 | BRAF | c.1451T>G (p.Met484Arg) c.1571T>G (p.Met524Arg) c.121T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) n.1015T>G n.1841T>G c.547T>G n.1540T>G c.494T>G (p.Met165Arg) c.274T>G c.1486T>G (n.1486T>G) n.1459T>G n.1756T>G n.1579T>G c.1460T>G (p.Met487Arg) c.1385T>G (p.Met462Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1340T>G (p.Met447Arg) c.1295T>G (p.Met432Arg) c.1187T>G (p.Met396Arg) | |
| 7 | g.140778057A>G | CA369588485 | BRAF | c.1451T>C (p.Met484Thr) c.1571T>C (p.Met524Thr) c.121T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.1015T>C n.1841T>C c.547T>C n.1540T>C c.494T>C (p.Met165Thr) c.274T>C c.1486T>C (n.1486T>C) n.1459T>C n.1756T>C n.1579T>C c.1460T>C (p.Met487Thr) c.1385T>C (p.Met462Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1340T>C (p.Met447Thr) c.1295T>C (p.Met432Thr) c.1187T>C (p.Met396Thr) | |
| 7 | g.140778057A>T | CA369588486 | BRAF | c.1451T>A (p.Met484Lys) c.1571T>A (p.Met524Lys) c.121T>A c.*901T>A (n.*901T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.1015T>A n.1841T>A c.547T>A n.1540T>A c.494T>A (p.Met165Lys) c.274T>A c.1486T>A (n.1486T>A) n.1459T>A n.1756T>A n.1579T>A c.1460T>A (p.Met487Lys) c.1385T>A (p.Met462Lys) c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1340T>A (p.Met447Lys) c.1295T>A (p.Met432Lys) c.1187T>A (p.Met396Lys) | |
| 7 | g.140778058T>A | CA369588487 | BRAF | c.1450A>T (p.Met484Leu) c.1570A>T (p.Met524Leu) c.120A>T c.*900A>T (n.*900A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.1014A>T n.1840A>T c.546A>T n.1539A>T c.493A>T (p.Met165Leu) c.273A>T c.1485A>T (n.1485A>T) n.1458A>T n.1755A>T n.1578A>T c.1459A>T (p.Met487Leu) c.1384A>T (p.Met462Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1339A>T (p.Met447Leu) c.1294A>T (p.Met432Leu) c.1186A>T (p.Met396Leu) | |
| 7 | g.140778058T>C | CA369588488 | BRAF | c.1450A>G (p.Met484Val) c.1570A>G (p.Met524Val) c.120A>G c.*900A>G (n.*900A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.1014A>G n.1840A>G c.546A>G n.1539A>G c.493A>G (p.Met165Val) c.273A>G c.1485A>G (n.1485A>G) n.1458A>G n.1755A>G n.1578A>G c.1459A>G (p.Met487Val) c.1384A>G (p.Met462Val) c.1348A>G (p.Met450Val) c.1339A>G (p.Met447Val) c.1294A>G (p.Met432Val) c.1186A>G (p.Met396Val) | |
| 7 | g.140778058T>G | CA369588489 | BRAF | c.1450A>C (p.Met484Leu) c.1570A>C (p.Met524Leu) c.120A>C c.*900A>C (n.*900A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.1014A>C n.1840A>C c.546A>C n.1539A>C c.493A>C (p.Met165Leu) c.273A>C c.1485A>C (n.1485A>C) n.1458A>C n.1755A>C n.1578A>C c.1459A>C (p.Met487Leu) c.1384A>C (p.Met462Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1339A>C (p.Met447Leu) c.1294A>C (p.Met432Leu) c.1186A>C (p.Met396Leu) | |
| 7 | g.140778059T>A | CA369588490 | BRAF | c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1569A>T (p.Lys523Asn) c.119A>T c.*899A>T (n.*899A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.1013A>T n.1839A>T c.545A>T n.1538A>T c.492A>T (p.Lys164Asn) c.272A>T c.1484A>T (n.1484A>T) n.1457A>T n.1754A>T n.1577A>T c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.1185A>T (p.Lys395Asn) | dbSNP |
| 7 | g.140778059T>C | CA458115797 | BRAF | c.1449A>G (p.Lys483=) c.1569A>G (p.Lys523=) c.119A>G c.*899A>G (n.*899A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.1013A>G n.1839A>G c.545A>G n.1538A>G c.492A>G (p.Lys164=) c.272A>G c.1484A>G (n.1484A>G) n.1457A>G n.1754A>G n.1577A>G c.1458A>G (p.Lys486=) c.1383A>G (p.Lys461=) c.1347A>G (p.Lys449=) c.1338A>G (p.Lys446=) c.1293A>G (p.Lys431=) c.1185A>G (p.Lys395=) | ClinVar |
| 7 | g.140778059T>G | CA273507 | BRAF | c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1569A>C (p.Lys523Asn) c.119A>C c.*899A>C (n.*899A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.1013A>C n.1839A>C c.545A>C n.1538A>C c.492A>C (p.Lys164Asn) c.272A>C c.1484A>C (n.1484A>C) n.1457A>C n.1754A>C n.1577A>C c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.1185A>C (p.Lys395Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140778059T= | CA1747715085 | BRAF | c.1449A= (p.Lys483=) c.1569A= (p.Lys523=) c.119A= c.*899A= (n.*899A=) c.*527A= (n.*527A=) n.1013A= n.1839A= c.545A= n.1538A= c.492A= (p.Lys164=) c.272A= c.1484A= (n.1484A=) n.1457A= n.1754A= n.1577A= c.1458A= (p.Lys486=) c.1383A= (p.Lys461=) c.1347A= (p.Lys449=) c.1338A= (p.Lys446=) c.1293A= (p.Lys431=) c.1185A= (p.Lys395=) | |
| 7 | g.140778059_140778060delinsCA | CA913112072 | BRAF | c.1448_1449delinsTG (p.Lys483Met) c.1568_1569delinsTG (p.Lys523Met) c.118_119delinsTG c.*898_*899delinsTG (n.*898_*899delinsTG) c.*526_*527delinsTG (n.*526_*527delinsTG) n.1012_1013delinsTG n.1838_1839delinsTG c.544_545delinsTG n.1537_1538delinsTG c.491_492delinsTG (p.Lys164Met) c.271_272delinsTG c.1483_1484delinsTG (n.1483_1484delinsTG) n.1456_1457delinsTG n.1753_1754delinsTG n.1576_1577delinsTG c.1457_1458delinsTG (p.Lys486Met) c.1382_1383delinsTG (p.Lys461Met) c.1346_1347delinsTG (p.Lys449Met) c.1337_1338delinsTG (p.Lys446Met) c.1292_1293delinsTG (p.Lys431Met) c.1184_1185delinsTG (p.Lys395Met) | |
| 7 | g.140778060T>A | CA369588491 | BRAF | c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1568A>T (p.Lys523Ile) c.118A>T c.*898A>T (n.*898A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.1012A>T n.1838A>T c.544A>T n.1537A>T c.491A>T (p.Lys164Ile) c.271A>T c.1483A>T (n.1483A>T) n.1456A>T n.1753A>T n.1576A>T c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.1184A>T (p.Lys395Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140778060T>C | CA369588492 | BRAF | c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1568A>G (p.Lys523Arg) c.118A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.1012A>G n.1838A>G c.544A>G n.1537A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) c.271A>G c.1483A>G (n.1483A>G) n.1456A>G n.1753A>G n.1576A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140778060T>G | CA369588493 | BRAF | c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1568A>C (p.Lys523Thr) c.118A>C c.*898A>C (n.*898A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.1012A>C n.1838A>C c.544A>C n.1537A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.271A>C c.1483A>C (n.1483A>C) n.1456A>C n.1753A>C n.1576A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140778060T= | CA1747715090 | BRAF | c.1448A= (p.Lys483=) c.1568A= (p.Lys523=) c.118A= c.*898A= (n.*898A=) c.*526A= (n.*526A=) n.1012A= n.1838A= c.544A= n.1537A= c.491A= (p.Lys164=) c.271A= c.1483A= (n.1483A=) n.1456A= n.1753A= n.1576A= c.1457A= (p.Lys486=) c.1382A= (p.Lys461=) c.1346A= (p.Lys449=) c.1337A= (p.Lys446=) c.1292A= (p.Lys431=) c.1184A= (p.Lys395=) | |
| 7 | g.140778061T>A | CA369588494 | BRAF | c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1567A>T (p.Lys523Ter) c.117A>T c.*897A>T (n.*897A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1011A>T n.1837A>T c.543A>T n.1536A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.270A>T c.1482A>T (n.1482A>T) n.1455A>T n.1752A>T n.1575A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) | dbSNP |
| 7 | g.140778061T>C | CA369588495 | BRAF | c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1567A>G (p.Lys523Glu) c.117A>G c.*897A>G (n.*897A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1011A>G n.1837A>G c.543A>G n.1536A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.270A>G c.1482A>G (n.1482A>G) n.1455A>G n.1752A>G n.1575A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140778061T>G | CA280055 | BRAF | c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1567A>C (p.Lys523Gln) c.117A>C c.*897A>C (n.*897A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1011A>C n.1837A>C c.543A>C n.1536A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.270A>C c.1482A>C (n.1482A>C) n.1455A>C n.1752A>C n.1575A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140778061T= | CA1747715095 | BRAF | c.1447A= (p.Lys483=) c.1567A= (p.Lys523=) c.117A= c.*897A= (n.*897A=) c.*525A= (n.*525A=) n.1011A= n.1837A= c.543A= n.1536A= c.490A= (p.Lys164=) c.270A= c.1482A= (n.1482A=) n.1455A= n.1752A= n.1575A= c.1456A= (p.Lys486=) c.1381A= (p.Lys461=) c.1345A= (p.Lys449=) c.1336A= (p.Lys446=) c.1291A= (p.Lys431=) c.1183A= (p.Lys395=) | |
| 7 | g.140778062C>A | CA458115798 | BRAF | c.1446G>T (p.Val482=) c.1566G>T (p.Val522=) c.116G>T c.*896G>T (n.*896G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.1010G>T n.1836G>T c.542G>T n.1535G>T c.489G>T (p.Val163=) c.269G>T c.1481G>T (n.1481G>T) n.1454G>T n.1751G>T n.1574G>T c.1455G>T (p.Val485=) c.1380G>T (p.Val460=) c.1344G>T (p.Val448=) c.1335G>T (p.Val445=) c.1290G>T (p.Val430=) c.1182G>T (p.Val394=) | |
| 7 | g.140778062C>G | CA458115799 | BRAF | c.1446G>C (p.Val482=) c.1566G>C (p.Val522=) c.116G>C c.*896G>C (n.*896G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.1010G>C n.1836G>C c.542G>C n.1535G>C c.489G>C (p.Val163=) c.269G>C c.1481G>C (n.1481G>C) n.1454G>C n.1751G>C n.1574G>C c.1455G>C (p.Val485=) c.1380G>C (p.Val460=) c.1344G>C (p.Val448=) c.1335G>C (p.Val445=) c.1290G>C (p.Val430=) c.1182G>C (p.Val394=) | dbSNP |
| 7 | g.140778062C>T | CA458115800 | BRAF | c.1446G>A (p.Val482=) c.1566G>A (p.Val522=) c.116G>A c.*896G>A (n.*896G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.1010G>A n.1836G>A c.542G>A n.1535G>A c.489G>A (p.Val163=) c.269G>A c.1481G>A (n.1481G>A) n.1454G>A n.1751G>A n.1574G>A c.1455G>A (p.Val485=) c.1380G>A (p.Val460=) c.1344G>A (p.Val448=) c.1335G>A (p.Val445=) c.1290G>A (p.Val430=) c.1182G>A (p.Val394=) | COSMIC |
| 7 | g.140778063A>C | CA369588497 | BRAF | c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1565T>G (p.Val522Gly) c.115T>G c.*895T>G (n.*895T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.1009T>G n.1835T>G c.541T>G n.1534T>G c.488T>G (p.Val163Gly) c.268T>G c.1480T>G (n.1480T>G) n.1453T>G n.1750T>G n.1573T>G c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) | dbSNP |
| 7 | g.140778063A>G | CA369588498 | BRAF | c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1565T>C (p.Val522Ala) c.115T>C c.*895T>C (n.*895T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.1009T>C n.1835T>C c.541T>C n.1534T>C c.488T>C (p.Val163Ala) c.268T>C c.1480T>C (n.1480T>C) n.1453T>C n.1750T>C n.1573T>C c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) | |
| 7 | g.140778063A>T | CA369588496 | BRAF | c.1445T>A (p.Val482Glu) c.1565T>A (p.Val522Glu) c.115T>A c.*895T>A (n.*895T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.1009T>A n.1835T>A c.541T>A n.1534T>A c.488T>A (p.Val163Glu) c.268T>A c.1480T>A (n.1480T>A) n.1453T>A n.1750T>A n.1573T>A c.1454T>A (p.Val485Glu) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.1343T>A (p.Val448Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) c.1289T>A (p.Val430Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) | dbSNP |
| 7 | g.140778064C>A | CA369588499 | BRAF | c.1444G>T (p.Val482Leu) c.1564G>T (p.Val522Leu) c.114G>T c.*894G>T (n.*894G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.1008G>T n.1834G>T c.540G>T n.1533G>T c.487G>T (p.Val163Leu) c.267G>T c.1479G>T (n.1479G>T) n.1452G>T n.1749G>T n.1572G>T c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.1342G>T (p.Val448Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) c.1288G>T (p.Val430Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140778064C= | CA1747715098 | BRAF | c.1444G= (p.Val482=) c.1564G= (p.Val522=) c.114G= c.*894G= (n.*894G=) c.*522G= (n.*522G=) n.1008G= n.1834G= c.540G= n.1533G= c.487G= (p.Val163=) c.267G= c.1479G= (n.1479G=) n.1452G= n.1749G= n.1572G= c.1453G= (p.Val485=) c.1378G= (p.Val460=) c.1342G= (p.Val448=) c.1333G= (p.Val445=) c.1288G= (p.Val430=) c.1180G= (p.Val394=) | |
| 7 | g.140778064C>G | CA369588500 | BRAF | c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1564G>C (p.Val522Leu) c.114G>C c.*894G>C (n.*894G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.1008G>C n.1834G>C c.540G>C n.1533G>C c.487G>C (p.Val163Leu) c.267G>C c.1479G>C (n.1479G>C) n.1452G>C n.1749G>C n.1572G>C c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140778064C>T | CA4516725 | BRAF | c.1444G>A (p.Val482Met) c.1564G>A (p.Val522Met) c.114G>A c.*894G>A (n.*894G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.1008G>A n.1834G>A c.540G>A n.1533G>A c.487G>A (p.Val163Met) c.267G>A c.1479G>A (n.1479G>A) n.1452G>A n.1749G>A n.1572G>A c.1453G>A (p.Val485Met) c.1378G>A (p.Val460Met) c.1342G>A (p.Val448Met) c.1333G>A (p.Val445Met) c.1288G>A (p.Val430Met) c.1180G>A (p.Val394Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140778065T>A | CA458115803 | BRAF | c.1443A>T (p.Ala481=) c.1563A>T (p.Ala521=) c.113A>T c.*893A>T (n.*893A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.1007A>T n.1833A>T c.539A>T n.1532A>T c.486A>T (p.Ala162=) c.266A>T c.1478A>T (n.1478A>T) n.1451A>T n.1748A>T n.1571A>T c.1452A>T (p.Ala484=) c.1377A>T (p.Ala459=) c.1341A>T (p.Ala447=) c.1332A>T (p.Ala444=) c.1287A>T (p.Ala429=) c.1179A>T (p.Ala393=) | |
| 7 | g.140778065T>C | CA458115802 | BRAF | c.1443A>G (p.Ala481=) c.1563A>G (p.Ala521=) c.113A>G c.*893A>G (n.*893A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1007A>G n.1833A>G c.539A>G n.1532A>G c.486A>G (p.Ala162=) c.266A>G c.1478A>G (n.1478A>G) n.1451A>G n.1748A>G n.1571A>G c.1452A>G (p.Ala484=) c.1377A>G (p.Ala459=) c.1341A>G (p.Ala447=) c.1332A>G (p.Ala444=) c.1287A>G (p.Ala429=) c.1179A>G (p.Ala393=) |