UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140778027T>A | CA369588428 | BRAF | c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.151A>T c.*931A>T (n.*931A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) n.1045A>T n.1871A>T c.577A>T n.1570A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) c.304A>T c.1516A>T (n.1516A>T) n.1489A>T n.1786A>T n.1609A>T c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) | |
| 7 | g.140778027T>C | CA369588426 | BRAF | c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.151A>G c.*931A>G (n.*931A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1045A>G n.1871A>G c.577A>G n.1570A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) c.304A>G c.1516A>G (n.1516A>G) n.1489A>G n.1786A>G n.1609A>G c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) | |
| 7 | g.140778027T>G | CA369588427 | BRAF | c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.151A>C c.*931A>C (n.*931A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) n.1045A>C n.1871A>C c.577A>C n.1570A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) c.304A>C c.1516A>C (n.1516A>C) n.1489A>C n.1786A>C n.1609A>C c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) | |
| 7 | g.140778028G>A | CA369588429 | BRAF | c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.150C>T c.*930C>T (n.*930C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.1044C>T n.1870C>T c.576C>T n.1569C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) c.303C>T c.1515C>T (n.1515C>T) n.1488C>T n.1785C>T n.1608C>T c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140778028G>C | CA369588430 | BRAF | c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.150C>G c.*930C>G (n.*930C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.1044C>G n.1870C>G c.576C>G n.1569C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) c.303C>G c.1515C>G (n.1515C>G) n.1488C>G n.1785C>G n.1608C>G c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) | dbSNP |
| 7 | g.140778028G>T | CA369588431 | BRAF | c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.150C>A c.*930C>A (n.*930C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.1044C>A n.1870C>A c.576C>A n.1569C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) c.303C>A c.1515C>A (n.1515C>A) n.1488C>A n.1785C>A n.1608C>A c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) | |
| 7 | g.140778029C>A | CA369588432 | BRAF | c.1479G>T (p.Gln493His) c.1599G>T (p.Gln533His) c.149G>T c.*929G>T (n.*929G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) n.1043G>T n.1869G>T c.575G>T n.1568G>T c.522G>T (p.Gln174His) c.302G>T c.1514G>T (n.1514G>T) n.1487G>T n.1784G>T n.1607G>T c.1488G>T (p.Gln496His) c.1413G>T (p.Gln471His) c.1377G>T (p.Gln459His) c.1368G>T (p.Gln456His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1215G>T (p.Gln405His) | dbSNP |
| 7 | g.140778029C>G | CA369588433 | BRAF | c.1479G>C (p.Gln493His) c.1599G>C (p.Gln533His) c.149G>C c.*929G>C (n.*929G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) n.1043G>C n.1869G>C c.575G>C n.1568G>C c.522G>C (p.Gln174His) c.302G>C c.1514G>C (n.1514G>C) n.1487G>C n.1784G>C n.1607G>C c.1488G>C (p.Gln496His) c.1413G>C (p.Gln471His) c.1377G>C (p.Gln459His) c.1368G>C (p.Gln456His) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1215G>C (p.Gln405His) | dbSNP |
| 7 | g.140778029C>T | CA458115760 | BRAF | c.1479G>A (p.Gln493=) c.1599G>A (p.Gln533=) c.149G>A c.*929G>A (n.*929G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) n.1043G>A n.1869G>A c.575G>A n.1568G>A c.522G>A (p.Gln174=) c.302G>A c.1514G>A (n.1514G>A) n.1487G>A n.1784G>A n.1607G>A c.1488G>A (p.Gln496=) c.1413G>A (p.Gln471=) c.1377G>A (p.Gln459=) c.1368G>A (p.Gln456=) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1215G>A (p.Gln405=) | dbSNP |
| 7 | g.140778030T>A | CA369588434 | BRAF | c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) c.148A>T c.*928A>T (n.*928A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1042A>T n.1868A>T c.574A>T n.1567A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) c.301A>T c.1513A>T (n.1513A>T) n.1486A>T n.1783A>T n.1606A>T c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) | dbSNP |
| 7 | g.140778030T>C | CA369588435 | BRAF | c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) c.148A>G c.*928A>G (n.*928A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1042A>G n.1868A>G c.574A>G n.1567A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) c.301A>G c.1513A>G (n.1513A>G) n.1486A>G n.1783A>G n.1606A>G c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) | |
| 7 | g.140778030T>G | CA369588436 | BRAF | c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) c.148A>C c.*928A>C (n.*928A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1042A>C n.1868A>C c.574A>C n.1567A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) c.301A>C c.1513A>C (n.1513A>C) n.1486A>C n.1783A>C n.1606A>C c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) | |
| 7 | g.140778030_140778033delinsTGAG | CA1747715040 | BRAF | c.1475_1478delinsCTCA (p.Pro492=) c.1595_1598delinsCTCA (p.Pro532=) c.145_148delinsCTCA c.*925_*928delinsCTCA (n.*925_*928delinsCTCA) c.*553_*556delinsCTCA (n.*553_*556delinsCTCA) n.1039_1042delinsCTCA n.1865_1868delinsCTCA c.571_574delinsCTCA n.1564_1567delinsCTCA c.518_521delinsCTCA (p.Pro173=) c.298_301delinsCTCA c.1510_1513delinsCTCA (n.1510_1513delinsCTCA) n.1483_1486delinsCTCA n.1780_1783delinsCTCA n.1603_1606delinsCTCA c.1484_1487delinsCTCA (p.Pro495=) c.1409_1412delinsCTCA (p.Pro470=) c.1373_1376delinsCTCA (p.Pro458=) c.1364_1367delinsCTCA (p.Pro455=) c.1319_1322delinsCTCA (p.Pro440=) c.1211_1214delinsCTCA (p.Pro404=) | |
| 7 | g.140778031G>A | CA369588437 | BRAF | c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) c.147C>T c.*927C>T (n.*927C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.1041C>T n.1867C>T c.573C>T n.1566C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) c.300C>T c.1512C>T (n.1512C>T) n.1485C>T n.1782C>T n.1605C>T c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) | dbSNP |
| 7 | g.140778031G>C | CA369588438 | BRAF | c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) c.147C>G c.*927C>G (n.*927C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.1041C>G n.1867C>G c.573C>G n.1566C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) c.300C>G c.1512C>G (n.1512C>G) n.1485C>G n.1782C>G n.1605C>G c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) | dbSNP |
| 7 | g.140778031G>T | CA369588439 | BRAF | c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) c.147C>A c.*927C>A (n.*927C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.1041C>A n.1867C>A c.573C>A n.1566C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) c.300C>A c.1512C>A (n.1512C>A) n.1485C>A n.1782C>A n.1605C>A c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) | |
| 7 | g.140778032_140778034del | CA1139660285 | BRAF | c.1475_1477del (p.Pro492del) c.1595_1597del (p.Pro532del) c.145_147del c.*925_*927del (n.*925_*927del) c.*553_*555del (n.*553_*555del) n.1039_1041del n.1865_1867del c.571_573del n.1564_1566del c.518_520del (p.Pro173del) c.298_300del c.1510_1512del (n.1510_1512del) n.1483_1485del n.1780_1782del n.1603_1605del c.1484_1486del (p.Pro495del) c.1409_1411del (p.Pro470del) c.1373_1375del (p.Pro458del) c.1364_1366del (p.Pro455del) c.1319_1321del (p.Pro440del) c.1211_1213del (p.Pro404del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140778032A>C | CA458115764 | BRAF | c.1476T>G (p.Pro492=) c.1596T>G (p.Pro532=) c.146T>G c.*926T>G (n.*926T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1040T>G n.1866T>G c.572T>G n.1565T>G c.519T>G (p.Pro173=) c.299T>G c.1511T>G (n.1511T>G) n.1484T>G n.1781T>G n.1604T>G c.1485T>G (p.Pro495=) c.1410T>G (p.Pro470=) c.1374T>G (p.Pro458=) c.1365T>G (p.Pro455=) c.1320T>G (p.Pro440=) c.1212T>G (p.Pro404=) | |
| 7 | g.140778032A>G | CA458115765 | BRAF | c.1476T>C (p.Pro492=) c.1596T>C (p.Pro532=) c.146T>C c.*926T>C (n.*926T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1040T>C n.1866T>C c.572T>C n.1565T>C c.519T>C (p.Pro173=) c.299T>C c.1511T>C (n.1511T>C) n.1484T>C n.1781T>C n.1604T>C c.1485T>C (p.Pro495=) c.1410T>C (p.Pro470=) c.1374T>C (p.Pro458=) c.1365T>C (p.Pro455=) c.1320T>C (p.Pro440=) c.1212T>C (p.Pro404=) | |
| 7 | g.140778032A>T | CA458115766 | BRAF | c.1476T>A (p.Pro492=) c.1596T>A (p.Pro532=) c.146T>A c.*926T>A (n.*926T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1040T>A n.1866T>A c.572T>A n.1565T>A c.519T>A (p.Pro173=) c.299T>A c.1511T>A (n.1511T>A) n.1484T>A n.1781T>A n.1604T>A c.1485T>A (p.Pro495=) c.1410T>A (p.Pro470=) c.1374T>A (p.Pro458=) c.1365T>A (p.Pro455=) c.1320T>A (p.Pro440=) c.1212T>A (p.Pro404=) | dbSNP |
| 7 | g.140778033G>A | CA369588442 | BRAF | c.1475C>T (p.Pro492Leu) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.145C>T c.*925C>T (n.*925C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) n.1039C>T n.1865C>T c.571C>T n.1564C>T c.518C>T (p.Pro173Leu) c.298C>T c.1510C>T (n.1510C>T) n.1483C>T n.1780C>T n.1603C>T c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.1211C>T (p.Pro404Leu) | dbSNP |
| 7 | g.140778033G>C | CA369588441 | BRAF | c.1475C>G (p.Pro492Arg) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.145C>G c.*925C>G (n.*925C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) n.1039C>G n.1865C>G c.571C>G n.1564C>G c.518C>G (p.Pro173Arg) c.298C>G c.1510C>G (n.1510C>G) n.1483C>G n.1780C>G n.1603C>G c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.1211C>G (p.Pro404Arg) | dbSNP |
| 7 | g.140778033G>T | CA369588440 | BRAF | c.1475C>A (p.Pro492His) c.1595C>A (p.Pro532His) c.145C>A c.*925C>A (n.*925C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) n.1039C>A n.1865C>A c.571C>A n.1564C>A c.518C>A (p.Pro173His) c.298C>A c.1510C>A (n.1510C>A) n.1483C>A n.1780C>A n.1603C>A c.1484C>A (p.Pro495His) c.1409C>A (p.Pro470His) c.1373C>A (p.Pro458His) c.1364C>A (p.Pro455His) c.1319C>A (p.Pro440His) c.1211C>A (p.Pro404His) | dbSNP |
| 7 | g.140778034G>A | CA4516722 | BRAF | c.1474C>T (p.Pro492Ser) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.144C>T c.*924C>T (n.*924C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.1038C>T n.1864C>T c.570C>T n.1563C>T c.517C>T (p.Pro173Ser) c.297C>T c.1509C>T (n.1509C>T) n.1482C>T n.1779C>T n.1602C>T c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.1210C>T (p.Pro404Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140778034G>C | CA369588443 | BRAF | c.1474C>G (p.Pro492Ala) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.144C>G c.*924C>G (n.*924C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.1038C>G n.1864C>G c.570C>G n.1563C>G c.517C>G (p.Pro173Ala) c.297C>G c.1509C>G (n.1509C>G) n.1482C>G n.1779C>G n.1602C>G c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.1210C>G (p.Pro404Ala) | dbSNP |
| 7 | g.140778034G= | CA1747715046 | BRAF | c.1474C= (p.Pro492=) c.1594C= (p.Pro532=) c.144C= c.*924C= (n.*924C=) c.*552C= (n.*552C=) n.1038C= n.1864C= c.570C= n.1563C= c.517C= (p.Pro173=) c.297C= c.1509C= (n.1509C=) n.1482C= n.1779C= n.1602C= c.1483C= (p.Pro495=) c.1408C= (p.Pro470=) c.1372C= (p.Pro458=) c.1363C= (p.Pro455=) c.1318C= (p.Pro440=) c.1210C= (p.Pro404=) | |
| 7 | g.140778034G>T | CA168087126 | BRAF | c.1474C>A (p.Pro492Thr) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.144C>A c.*924C>A (n.*924C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.1038C>A n.1864C>A c.570C>A n.1563C>A c.517C>A (p.Pro173Thr) c.297C>A c.1509C>A (n.1509C>A) n.1482C>A n.1779C>A n.1602C>A c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.1210C>A (p.Pro404Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140778035T>A | CA458115769 | BRAF | c.1473A>T (p.Thr491=) c.1593A>T (p.Thr531=) c.143A>T c.*923A>T (n.*923A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.1037A>T n.1863A>T c.569A>T n.1562A>T c.516A>T (p.Thr172=) c.296A>T c.1508A>T (n.1508A>T) n.1481A>T n.1778A>T n.1601A>T c.1482A>T (p.Thr494=) c.1407A>T (p.Thr469=) c.1371A>T (p.Thr457=) c.1362A>T (p.Thr454=) c.1317A>T (p.Thr439=) c.1209A>T (p.Thr403=) | dbSNP |
| 7 | g.140778035T>C | CA458115771 | BRAF | c.1473A>G (p.Thr491=) c.1593A>G (p.Thr531=) c.143A>G c.*923A>G (n.*923A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.1037A>G n.1863A>G c.569A>G n.1562A>G c.516A>G (p.Thr172=) c.296A>G c.1508A>G (n.1508A>G) n.1481A>G n.1778A>G n.1601A>G c.1482A>G (p.Thr494=) c.1407A>G (p.Thr469=) c.1371A>G (p.Thr457=) c.1362A>G (p.Thr454=) c.1317A>G (p.Thr439=) c.1209A>G (p.Thr403=) | |
| 7 | g.140778035T>G | CA458115772 | BRAF | c.1473A>C (p.Thr491=) c.1593A>C (p.Thr531=) c.143A>C c.*923A>C (n.*923A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.1037A>C n.1863A>C c.569A>C n.1562A>C c.516A>C (p.Thr172=) c.296A>C c.1508A>C (n.1508A>C) n.1481A>C n.1778A>C n.1601A>C c.1482A>C (p.Thr494=) c.1407A>C (p.Thr469=) c.1371A>C (p.Thr457=) c.1362A>C (p.Thr454=) c.1317A>C (p.Thr439=) c.1209A>C (p.Thr403=) | dbSNP |
| 7 | g.140778035_140778049del | CA645556773 | BRAF | c.1459_1473del (p.Val487_Thr491del) c.1579_1593del (p.Val527_Thr531del) c.129_143del c.*909_*923del (n.*909_*923del) c.*537_*551del (n.*537_*551del) n.1023_1037del n.1849_1863del c.555_569del n.1548_1562del c.502_516del (p.Val168_Thr172del) c.282_296del c.1494_1508del (n.1494_1508del) n.1467_1481del n.1764_1778del n.1587_1601del c.1468_1482del (p.Val490_Thr494del) c.1393_1407del (p.Val465_Thr469del) c.1357_1371del (p.Val453_Thr457del) c.1348_1362del (p.Val450_Thr454del) c.1303_1317del (p.Val435_Thr439del) c.1195_1209del (p.Val399_Thr403del) | COSMIC |
| 7 | g.140778036G>A | CA369588444 | BRAF | c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.142C>T c.*922C>T (n.*922C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1036C>T n.1862C>T c.568C>T n.1561C>T c.515C>T (p.Thr172Ile) c.295C>T c.1507C>T (n.1507C>T) n.1480C>T n.1777C>T n.1600C>T c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1208C>T (p.Thr403Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140778036G>C | CA369588445 | BRAF | c.1472C>G (p.Thr491Arg) c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.142C>G c.*922C>G (n.*922C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1036C>G n.1862C>G c.568C>G n.1561C>G c.515C>G (p.Thr172Arg) c.295C>G c.1507C>G (n.1507C>G) n.1480C>G n.1777C>G n.1600C>G c.1481C>G (p.Thr494Arg) c.1406C>G (p.Thr469Arg) c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1361C>G (p.Thr454Arg) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1208C>G (p.Thr403Arg) | dbSNP |
| 7 | g.140778036G>T | CA369588446 | BRAF | c.1472C>A (p.Thr491Lys) c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.142C>A c.*922C>A (n.*922C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1036C>A n.1862C>A c.568C>A n.1561C>A c.515C>A (p.Thr172Lys) c.295C>A c.1507C>A (n.1507C>A) n.1480C>A n.1777C>A n.1600C>A c.1481C>A (p.Thr494Lys) c.1406C>A (p.Thr469Lys) c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1361C>A (p.Thr454Lys) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1208C>A (p.Thr403Lys) | dbSNP |
| 7 | g.140778036_140778051delinsGTAGGTGCTGTCACAT | CA1747715048 | BRAF | c.1457_1472delinsATGTGACAGCACCTAC (p.Asn486=) c.1577_1592delinsATGTGACAGCACCTAC (p.Asn526=) c.127_142delinsATGTGACAGCACCTAC c.*907_*922delinsATGTGACAGCACCTAC (n.*907_*922delinsATGTGACAGCACCTAC) c.*535_*550delinsATGTGACAGCACCTAC (n.*535_*550delinsATGTGACAGCACCTAC) n.1021_1036delinsATGTGACAGCACCTAC n.1847_1862delinsATGTGACAGCACCTAC c.553_568delinsATGTGACAGCACCTAC n.1546_1561delinsATGTGACAGCACCTAC c.500_515delinsATGTGACAGCACCTAC (p.Asn167=) c.280_295delinsATGTGACAGCACCTAC c.1492_1507delinsATGTGACAGCACCTAC (n.1492_1507delinsATGTGACAGCACCTAC) n.1465_1480delinsATGTGACAGCACCTAC n.1762_1777delinsATGTGACAGCACCTAC n.1585_1600delinsATGTGACAGCACCTAC c.1466_1481delinsATGTGACAGCACCTAC (p.Asn489=) c.1391_1406delinsATGTGACAGCACCTAC (p.Asn464=) c.1355_1370delinsATGTGACAGCACCTAC (p.Asn452=) c.1346_1361delinsATGTGACAGCACCTAC (p.Asn449=) c.1301_1316delinsATGTGACAGCACCTAC (p.Asn434=) c.1193_1208delinsATGTGACAGCACCTAC (p.Asn398=) | |
| 7 | g.140778037T>A | CA4516723 | BRAF | c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.141A>T c.*921A>T (n.*921A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) n.1035A>T n.1861A>T c.567A>T n.1560A>T c.514A>T (p.Thr172Ser) c.294A>T c.1506A>T (n.1506A>T) n.1479A>T n.1776A>T n.1599A>T c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140778037T>C | CA369588448 | BRAF | c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.141A>G c.*921A>G (n.*921A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) n.1035A>G n.1861A>G c.567A>G n.1560A>G c.514A>G (p.Thr172Ala) c.294A>G c.1506A>G (n.1506A>G) n.1479A>G n.1776A>G n.1599A>G c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) | |
| 7 | g.140778037T>G | CA369588447 | BRAF | c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.141A>C c.*921A>C (n.*921A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) n.1035A>C n.1861A>C c.567A>C n.1560A>C c.514A>C (p.Thr172Pro) c.294A>C c.1506A>C (n.1506A>C) n.1479A>C n.1776A>C n.1599A>C c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) | dbSNP |
| 7 | g.140778037T= | CA1747715051 | BRAF | c.1471A= (p.Thr491=) c.1591A= (p.Thr531=) c.141A= c.*921A= (n.*921A=) c.*549A= (n.*549A=) n.1035A= n.1861A= c.567A= n.1560A= c.514A= (p.Thr172=) c.294A= c.1506A= (n.1506A=) n.1479A= n.1776A= n.1599A= c.1480A= (p.Thr494=) c.1405A= (p.Thr469=) c.1369A= (p.Thr457=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1315A= (p.Thr439=) c.1207A= (p.Thr403=) | |
| 7 | g.140778038_140778052del | CA645556774 | BRAF | c.1457_1471del (p.Asn486_Pro490del) c.1577_1591del (p.Asn526_Pro530del) c.127_141del c.*907_*921del (n.*907_*921del) c.*535_*549del (n.*535_*549del) n.1021_1035del n.1847_1861del c.553_567del n.1546_1560del c.500_514del (p.Asn167_Pro171del) c.280_294del c.1492_1506del (n.1492_1506del) n.1465_1479del n.1762_1776del n.1585_1599del c.1466_1480del (p.Asn489_Pro493del) c.1391_1405del (p.Asn464_Pro468del) c.1355_1369del (p.Asn452_Pro456del) c.1346_1360del (p.Asn449_Pro453del) c.1301_1315del (p.Asn434_Pro438del) c.1193_1207del (p.Asn398_Pro402del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140778038A>C | CA458115776 | BRAF | c.1470T>G (p.Pro490=) c.1590T>G (p.Pro530=) c.140T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1034T>G n.1860T>G c.566T>G n.1559T>G c.513T>G (p.Pro171=) c.293T>G c.1505T>G (n.1505T>G) n.1478T>G n.1775T>G n.1598T>G c.1479T>G (p.Pro493=) c.1404T>G (p.Pro468=) c.1368T>G (p.Pro456=) c.1359T>G (p.Pro453=) c.1314T>G (p.Pro438=) c.1206T>G (p.Pro402=) | |
| 7 | g.140778038A>G | CA458115775 | BRAF | c.1470T>C (p.Pro490=) c.1590T>C (p.Pro530=) c.140T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1034T>C n.1860T>C c.566T>C n.1559T>C c.513T>C (p.Pro171=) c.293T>C c.1505T>C (n.1505T>C) n.1478T>C n.1775T>C n.1598T>C c.1479T>C (p.Pro493=) c.1404T>C (p.Pro468=) c.1368T>C (p.Pro456=) c.1359T>C (p.Pro453=) c.1314T>C (p.Pro438=) c.1206T>C (p.Pro402=) | dbSNP |
| 7 | g.140778038A>T | CA458115774 | BRAF | c.1470T>A (p.Pro490=) c.1590T>A (p.Pro530=) c.140T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1034T>A n.1860T>A c.566T>A n.1559T>A c.513T>A (p.Pro171=) c.293T>A c.1505T>A (n.1505T>A) n.1478T>A n.1775T>A n.1598T>A c.1479T>A (p.Pro493=) c.1404T>A (p.Pro468=) c.1368T>A (p.Pro456=) c.1359T>A (p.Pro453=) c.1314T>A (p.Pro438=) c.1206T>A (p.Pro402=) | dbSNP |
| 7 | g.140778039G>A | CA369588449 | BRAF | c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1589C>T (p.Pro530Leu) c.139C>T c.*919C>T (n.*919C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1033C>T n.1859C>T c.565C>T n.1558C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) c.292C>T c.1504C>T (n.1504C>T) n.1477C>T n.1774C>T n.1597C>T c.1478C>T (p.Pro493Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) | dbSNP |
| 7 | g.140778039G>C | CA369588450 | BRAF | c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1589C>G (p.Pro530Arg) c.139C>G c.*919C>G (n.*919C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1033C>G n.1859C>G c.565C>G n.1558C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) c.292C>G c.1504C>G (n.1504C>G) n.1477C>G n.1774C>G n.1597C>G c.1478C>G (p.Pro493Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140778039G>T | CA369588451 | BRAF | c.1469C>A (p.Pro490His) c.1589C>A (p.Pro530His) c.139C>A c.*919C>A (n.*919C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1033C>A n.1859C>A c.565C>A n.1558C>A c.512C>A (p.Pro171His) c.292C>A c.1504C>A (n.1504C>A) n.1477C>A n.1774C>A n.1597C>A c.1478C>A (p.Pro493His) c.1403C>A (p.Pro468His) c.1367C>A (p.Pro456His) c.1358C>A (p.Pro453His) c.1313C>A (p.Pro438His) c.1205C>A (p.Pro402His) | |
| 7 | g.140778039_140778053del | CA2573052828 | BRAF | c.1455_1469del (p.Leu485_Pro490delinsPhe) c.1575_1589del (p.Leu525_Pro530delinsPhe) c.125_139del c.*905_*919del (n.*905_*919del) c.*533_*547del (n.*533_*547del) n.1019_1033del n.1845_1859del c.551_565del n.1544_1558del c.498_512del (p.Leu166_Pro171delinsPhe) c.278_292del c.1490_1504del (n.1490_1504del) n.1463_1477del n.1760_1774del n.1583_1597del c.1464_1478del (p.Leu488_Pro493delinsPhe) c.1389_1403del (p.Leu463_Pro468delinsPhe) c.1353_1367del (p.Leu451_Pro456delinsPhe) c.1344_1358del (p.Leu448_Pro453delinsPhe) c.1299_1313del (p.Leu433_Pro438delinsPhe) c.1191_1205del (p.Leu397_Pro402delinsPhe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140778039_140778054delinsT | CA645556775 | BRAF | c.1454_1469delinsA (p.Leu485_Pro490delinsTyr) c.1574_1589delinsA (p.Leu525_Pro530delinsTyr) c.124_139delinsA c.*904_*919delinsA (n.*904_*919delinsA) c.*532_*547delinsA (n.*532_*547delinsA) n.1018_1033delinsA n.1844_1859delinsA c.550_565delinsA n.1543_1558delinsA c.497_512delinsA (p.Leu166_Pro171delinsTyr) c.277_292delinsA c.1489_1504delinsA (n.1489_1504delinsA) n.1462_1477delinsA n.1759_1774delinsA n.1582_1597delinsA c.1463_1478delinsA (p.Leu488_Pro493delinsTyr) c.1388_1403delinsA (p.Leu463_Pro468delinsTyr) c.1352_1367delinsA (p.Leu451_Pro456delinsTyr) c.1343_1358delinsA (p.Leu448_Pro453delinsTyr) c.1298_1313delinsA (p.Leu433_Pro438delinsTyr) c.1190_1205delinsA (p.Leu397_Pro402delinsTyr) | COSMIC |
| 7 | g.140778040G>A | CA168087142 | BRAF | c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1588C>T (p.Pro530Ser) c.138C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1032C>T n.1858C>T c.564C>T n.1557C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) c.291C>T c.1503C>T (n.1503C>T) n.1476C>T n.1773C>T n.1596C>T c.1477C>T (p.Pro493Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140778040G>C | CA369588452 | BRAF | c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1588C>G (p.Pro530Ala) c.138C>G c.*918C>G (n.*918C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1032C>G n.1858C>G c.564C>G n.1557C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) c.291C>G c.1503C>G (n.1503C>G) n.1476C>G n.1773C>G n.1596C>G c.1477C>G (p.Pro493Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) | dbSNP |