Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.140754204C>A | CA369543881 | BRAF | c.1724G>T (p.Arg575Ile) c.1844G>T (p.Arg615Ile) c.394G>T c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) n.1259-4786G>T n.2114G>T c.820G>T n.1813G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.738-4786G>T (n.738-4786G>T) c.8G>T (p.Arg3Ile) c.547G>T c.1759G>T (n.1759G>T) c.1695-4786G>T (n.1695-4786G>T) n.1732G>T n.1703-4786G>T n.2029G>T n.1852G>T n.1823-4786G>T c.1733G>T (p.Arg578Ile) c.1658G>T (p.Arg553Ile) c.1622G>T (p.Arg541Ile) c.1613G>T (p.Arg538Ile) c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.1460G>T (p.Arg487Ile) | dbSNP |
7 | g.140754204C>G | CA369543883 | BRAF | c.1724G>C (p.Arg575Thr) c.1844G>C (p.Arg615Thr) c.394G>C c.*1174G>C (n.*1174G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) n.1259-4786G>C n.2114G>C c.820G>C n.1813G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.738-4786G>C (n.738-4786G>C) c.8G>C (p.Arg3Thr) c.547G>C c.1759G>C (n.1759G>C) c.1695-4786G>C (n.1695-4786G>C) n.1732G>C n.1703-4786G>C n.2029G>C n.1852G>C n.1823-4786G>C c.1733G>C (p.Arg578Thr) c.1658G>C (p.Arg553Thr) c.1622G>C (p.Arg541Thr) c.1613G>C (p.Arg538Thr) c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.1460G>C (p.Arg487Thr) | dbSNP |
7 | g.140754204C>T | CA369543879 | BRAF | c.1724G>A (p.Arg575Lys) c.1844G>A (p.Arg615Lys) c.394G>A c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) n.1259-4786G>A n.2114G>A c.820G>A n.1813G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.738-4786G>A (n.738-4786G>A) c.8G>A (p.Arg3Lys) c.547G>A c.1759G>A (n.1759G>A) c.1695-4786G>A (n.1695-4786G>A) n.1732G>A n.1703-4786G>A n.2029G>A n.1852G>A n.1823-4786G>A c.1733G>A (p.Arg578Lys) c.1658G>A (p.Arg553Lys) c.1622G>A (p.Arg541Lys) c.1613G>A (p.Arg538Lys) c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.1460G>A (p.Arg487Lys) | dbSNP COSMIC |
7 | g.140754205T>A | CA369543887 | BRAF | c.1723A>T (p.Arg575Ter) c.1843A>T (p.Arg615Ter) c.393A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) n.1259-4787A>T n.2113A>T c.819A>T n.1812A>T c.*299A>T (n.*299A>T) c.738-4787A>T (n.738-4787A>T) c.7A>T (p.Arg3Ter) c.546A>T c.1758A>T (n.1758A>T) c.1695-4787A>T (n.1695-4787A>T) n.1731A>T n.1703-4787A>T n.2028A>T n.1851A>T n.1823-4787A>T c.1732A>T (p.Arg578Ter) c.1657A>T (p.Arg553Ter) c.1621A>T (p.Arg541Ter) c.1612A>T (p.Arg538Ter) c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.1459A>T (p.Arg487Ter) | dbSNP |
7 | g.140754205T>C | CA369543885 | BRAF | c.1723A>G (p.Arg575Gly) c.1843A>G (p.Arg615Gly) c.393A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) n.1259-4787A>G n.2113A>G c.819A>G n.1812A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.738-4787A>G (n.738-4787A>G) c.7A>G (p.Arg3Gly) c.546A>G c.1758A>G (n.1758A>G) c.1695-4787A>G (n.1695-4787A>G) n.1731A>G n.1703-4787A>G n.2028A>G n.1851A>G n.1823-4787A>G c.1732A>G (p.Arg578Gly) c.1657A>G (p.Arg553Gly) c.1621A>G (p.Arg541Gly) c.1612A>G (p.Arg538Gly) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.1459A>G (p.Arg487Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.140754205T>G | CA457987521 | BRAF | c.1723A>C (p.Arg575=) c.1843A>C (p.Arg615=) c.393A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) n.1259-4787A>C n.2113A>C c.819A>C n.1812A>C c.*299A>C (n.*299A>C) c.738-4787A>C (n.738-4787A>C) c.7A>C (p.Arg3=) c.546A>C c.1758A>C (n.1758A>C) c.1695-4787A>C (n.1695-4787A>C) n.1731A>C n.1703-4787A>C n.2028A>C n.1851A>C n.1823-4787A>C c.1732A>C (p.Arg578=) c.1657A>C (p.Arg553=) c.1621A>C (p.Arg541=) c.1612A>C (p.Arg538=) c.1567A>C (p.Arg523=) c.1459A>C (p.Arg487=) | |
7 | g.140754206G>A | CA457987524 | BRAF | c.1722C>T (p.His574=) c.1842C>T (p.His614=) c.392C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.1259-4788C>T n.2112C>T c.818C>T n.1811C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.738-4788C>T (n.738-4788C>T) c.6C>T (p.His2=) c.545C>T c.1757C>T (n.1757C>T) c.1695-4788C>T (n.1695-4788C>T) n.1730C>T n.1703-4788C>T n.2027C>T n.1850C>T n.1823-4788C>T c.1731C>T (p.His577=) c.1656C>T (p.His552=) c.1620C>T (p.His540=) c.1611C>T (p.His537=) c.1566C>T (p.His522=) c.1458C>T (p.His486=) | dbSNP |
7 | g.140754206G>C | CA281986 | BRAF | c.1722C>G (p.His574Gln) c.1842C>G (p.His614Gln) c.392C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) n.1259-4788C>G n.2112C>G c.818C>G n.1811C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.738-4788C>G (n.738-4788C>G) c.6C>G (p.His2Gln) c.545C>G c.1757C>G (n.1757C>G) c.1695-4788C>G (n.1695-4788C>G) n.1730C>G n.1703-4788C>G n.2027C>G n.1850C>G n.1823-4788C>G c.1731C>G (p.His577Gln) c.1656C>G (p.His552Gln) c.1620C>G (p.His540Gln) c.1611C>G (p.His537Gln) c.1566C>G (p.His522Gln) c.1458C>G (p.His486Gln) | ClinVar dbSNP |
7 | g.140754206G= | CA1747710398 | BRAF | c.1722C= (p.His574=) c.1842C= (p.His614=) c.392C= c.*1172C= (n.*1172C=) c.*800C= (n.*800C=) n.1259-4788C= n.2112C= c.818C= n.1811C= c.*298C= (n.*298C=) c.738-4788C= (n.738-4788C=) c.6C= (p.His2=) c.545C= c.1757C= (n.1757C=) c.1695-4788C= (n.1695-4788C=) n.1730C= n.1703-4788C= n.2027C= n.1850C= n.1823-4788C= c.1731C= (p.His577=) c.1656C= (p.His552=) c.1620C= (p.His540=) c.1611C= (p.His537=) c.1566C= (p.His522=) c.1458C= (p.His486=) | |
7 | g.140754206G>T | CA295914 | BRAF | c.1722C>A (p.His574Gln) c.1842C>A (p.His614Gln) c.392C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.1259-4788C>A n.2112C>A c.818C>A n.1811C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.738-4788C>A (n.738-4788C>A) c.6C>A (p.His2Gln) c.545C>A c.1757C>A (n.1757C>A) c.1695-4788C>A (n.1695-4788C>A) n.1730C>A n.1703-4788C>A n.2027C>A n.1850C>A n.1823-4788C>A c.1731C>A (p.His577Gln) c.1656C>A (p.His552Gln) c.1620C>A (p.His540Gln) c.1611C>A (p.His537Gln) c.1566C>A (p.His522Gln) c.1458C>A (p.His486Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
7 | g.140754207T>A | CA369543891 | BRAF | c.1721A>T (p.His574Leu) c.1841A>T (p.His614Leu) c.391A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) n.1259-4789A>T n.2111A>T c.817A>T n.1810A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.738-4789A>T (n.738-4789A>T) c.5A>T (p.His2Leu) c.544A>T c.1756A>T (n.1756A>T) c.1695-4789A>T (n.1695-4789A>T) n.1729A>T n.1703-4789A>T n.2026A>T n.1849A>T n.1823-4789A>T c.1730A>T (p.His577Leu) c.1655A>T (p.His552Leu) c.1619A>T (p.His540Leu) c.1610A>T (p.His537Leu) c.1565A>T (p.His522Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) | |
7 | g.140754207T>C | CA369543893 | BRAF | c.1721A>G (p.His574Arg) c.1841A>G (p.His614Arg) c.391A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) n.1259-4789A>G n.2111A>G c.817A>G n.1810A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.738-4789A>G (n.738-4789A>G) c.5A>G (p.His2Arg) c.544A>G c.1756A>G (n.1756A>G) c.1695-4789A>G (n.1695-4789A>G) n.1729A>G n.1703-4789A>G n.2026A>G n.1849A>G n.1823-4789A>G c.1730A>G (p.His577Arg) c.1655A>G (p.His552Arg) c.1619A>G (p.His540Arg) c.1610A>G (p.His537Arg) c.1565A>G (p.His522Arg) c.1457A>G (p.His486Arg) | |
7 | g.140754207T>G | CA369543895 | BRAF | c.1721A>C (p.His574Pro) c.1841A>C (p.His614Pro) c.391A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) n.1259-4789A>C n.2111A>C c.817A>C n.1810A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.738-4789A>C (n.738-4789A>C) c.5A>C (p.His2Pro) c.544A>C c.1756A>C (n.1756A>C) c.1695-4789A>C (n.1695-4789A>C) n.1729A>C n.1703-4789A>C n.2026A>C n.1849A>C n.1823-4789A>C c.1730A>C (p.His577Pro) c.1655A>C (p.His552Pro) c.1619A>C (p.His540Pro) c.1610A>C (p.His537Pro) c.1565A>C (p.His522Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) | |
7 | g.140754208G>A | CA280019 | BRAF | c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1840C>T (p.His614Tyr) c.390C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) n.1259-4790C>T n.2110C>T c.816C>T n.1809C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.738-4790C>T (n.738-4790C>T) c.4C>T (p.His2Tyr) c.543C>T c.1755C>T (n.1755C>T) c.1695-4790C>T (n.1695-4790C>T) n.1728C>T n.1703-4790C>T n.2025C>T n.1848C>T n.1823-4790C>T c.1729C>T (p.His577Tyr) c.1654C>T (p.His552Tyr) c.1618C>T (p.His540Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) c.1564C>T (p.His522Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.140754208G>C | CA168048248 | BRAF | c.1720C>G (p.His574Asp) c.1840C>G (p.His614Asp) c.390C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) n.1259-4790C>G n.2110C>G c.816C>G n.1809C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.738-4790C>G (n.738-4790C>G) c.4C>G (p.His2Asp) c.543C>G c.1755C>G (n.1755C>G) c.1695-4790C>G (n.1695-4790C>G) n.1728C>G n.1703-4790C>G n.2025C>G n.1848C>G n.1823-4790C>G c.1729C>G (p.His577Asp) c.1654C>G (p.His552Asp) c.1618C>G (p.His540Asp) c.1609C>G (p.His537Asp) c.1564C>G (p.His522Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) | dbSNP |
7 | g.140754208G= | CA1747710399 | BRAF | c.1720C= (p.His574=) c.1840C= (p.His614=) c.390C= c.*1170C= (n.*1170C=) c.*798C= (n.*798C=) n.1259-4790C= n.2110C= c.816C= n.1809C= c.*296C= (n.*296C=) c.738-4790C= (n.738-4790C=) c.4C= (p.His2=) c.543C= c.1755C= (n.1755C=) c.1695-4790C= (n.1695-4790C=) n.1728C= n.1703-4790C= n.2025C= n.1848C= n.1823-4790C= c.1729C= (p.His577=) c.1654C= (p.His552=) c.1618C= (p.His540=) c.1609C= (p.His537=) c.1564C= (p.His522=) c.1456C= (p.His486=) | |
7 | g.140754208G>T | CA369543899 | BRAF | c.1720C>A (p.His574Asn) c.1840C>A (p.His614Asn) c.390C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) n.1259-4790C>A n.2110C>A c.816C>A n.1809C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.738-4790C>A (n.738-4790C>A) c.4C>A (p.His2Asn) c.543C>A c.1755C>A (n.1755C>A) c.1695-4790C>A (n.1695-4790C>A) n.1728C>A n.1703-4790C>A n.2025C>A n.1848C>A n.1823-4790C>A c.1729C>A (p.His577Asn) c.1654C>A (p.His552Asn) c.1618C>A (p.His540Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) c.1564C>A (p.His522Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) | |
7 | g.140754209G>A | CA457987534 | BRAF | c.1719C>T (p.Ile573=) c.1839C>T (p.Ile613=) c.389C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) n.1259-4791C>T n.2109C>T c.815C>T n.1808C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.738-4791C>T (n.738-4791C>T) c.3C>T (p.Ile1=) c.542C>T c.1754C>T (n.1754C>T) c.1695-4791C>T (n.1695-4791C>T) n.1727C>T n.1703-4791C>T n.2024C>T n.1847C>T n.1823-4791C>T c.1728C>T (p.Ile576=) c.1653C>T (p.Ile551=) c.1617C>T (p.Ile539=) c.1608C>T (p.Ile536=) c.1563C>T (p.Ile521=) c.1455C>T (p.Ile485=) | dbSNP |
7 | g.140754209G>C | CA369543902 | BRAF | c.1719C>G (p.Ile573Met) c.1839C>G (p.Ile613Met) c.389C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) n.1259-4791C>G n.2109C>G c.815C>G n.1808C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.738-4791C>G (n.738-4791C>G) c.3C>G (p.Ile1Met) c.542C>G c.1754C>G (n.1754C>G) c.1695-4791C>G (n.1695-4791C>G) n.1727C>G n.1703-4791C>G n.2024C>G n.1847C>G n.1823-4791C>G c.1728C>G (p.Ile576Met) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.1617C>G (p.Ile539Met) c.1608C>G (p.Ile536Met) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1455C>G (p.Ile485Met) | dbSNP |
7 | g.140754209G>T | CA457987537 | BRAF | c.1719C>A (p.Ile573=) c.1839C>A (p.Ile613=) c.389C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) n.1259-4791C>A n.2109C>A c.815C>A n.1808C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.738-4791C>A (n.738-4791C>A) c.3C>A (p.Ile1=) c.542C>A c.1754C>A (n.1754C>A) c.1695-4791C>A (n.1695-4791C>A) n.1727C>A n.1703-4791C>A n.2024C>A n.1847C>A n.1823-4791C>A c.1728C>A (p.Ile576=) c.1653C>A (p.Ile551=) c.1617C>A (p.Ile539=) c.1608C>A (p.Ile536=) c.1563C>A (p.Ile521=) c.1455C>A (p.Ile485=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.140754210A>C | CA369543903 | BRAF | c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.388T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) n.1259-4792T>G n.2108T>G c.814T>G n.1807T>G c.*294T>G (n.*294T>G) c.738-4792T>G (n.738-4792T>G) c.2T>G (p.Ile1Ser) c.541T>G c.1753T>G (n.1753T>G) c.1695-4792T>G (n.1695-4792T>G) n.1726T>G n.1703-4792T>G n.2023T>G n.1846T>G n.1823-4792T>G c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) | |
7 | g.140754210A>G | CA369543905 | BRAF | c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.388T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) n.1259-4792T>C n.2108T>C c.814T>C n.1807T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.738-4792T>C (n.738-4792T>C) c.2T>C (p.Ile1Thr) c.541T>C c.1753T>C (n.1753T>C) c.1695-4792T>C (n.1695-4792T>C) n.1726T>C n.1703-4792T>C n.2023T>C n.1846T>C n.1823-4792T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) | |
7 | g.140754210A>T | CA369543907 | BRAF | c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.388T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) n.1259-4792T>A n.2108T>A c.814T>A n.1807T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.738-4792T>A (n.738-4792T>A) c.2T>A (p.Ile1Asn) c.541T>A c.1753T>A (n.1753T>A) c.1695-4792T>A (n.1695-4792T>A) n.1726T>A n.1703-4792T>A n.2023T>A n.1846T>A n.1823-4792T>A c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) | |
7 | g.140754211T>A | CA369543908 | BRAF | c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.387A>T c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) n.1259-4793A>T n.2107A>T c.813A>T n.1806A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.738-4793A>T (n.738-4793A>T) c.1A>T (p.Ile1Phe) c.540A>T c.1752A>T (n.1752A>T) c.1695-4793A>T (n.1695-4793A>T) n.1725A>T n.1703-4793A>T n.2022A>T n.1845A>T n.1823-4793A>T c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) | |
7 | g.140754211T>C | CA369543910 | BRAF | c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.387A>G c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) n.1259-4793A>G n.2107A>G c.813A>G n.1806A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.738-4793A>G (n.738-4793A>G) c.1A>G (p.Ile1Val) c.540A>G c.1752A>G (n.1752A>G) c.1695-4793A>G (n.1695-4793A>G) n.1725A>G n.1703-4793A>G n.2022A>G n.1845A>G n.1823-4793A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) | |
7 | g.140754211T>G | CA369543912 | BRAF | c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.387A>C c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) n.1259-4793A>C n.2107A>C c.813A>C n.1806A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.738-4793A>C (n.738-4793A>C) c.1A>C (p.Ile1Leu) c.540A>C c.1752A>C (n.1752A>C) c.1695-4793A>C (n.1695-4793A>C) n.1725A>C n.1703-4793A>C n.2022A>C n.1845A>C n.1823-4793A>C c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) | dbSNP |
7 | g.140754212G>A | CA457987544 | BRAF | c.1716C>T (p.Ile572=) c.1836C>T (p.Ile612=) c.386C>T c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) n.1259-4794C>T n.2106C>T c.812C>T n.1805C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.738-4794C>T (n.738-4794C>T) c.539C>T c.1751C>T (n.1751C>T) c.1695-4794C>T (n.1695-4794C>T) n.1724C>T n.1703-4794C>T n.2021C>T n.1844C>T n.1823-4794C>T c.1725C>T (p.Ile575=) c.1650C>T (p.Ile550=) c.1614C>T (p.Ile538=) c.1605C>T (p.Ile535=) c.1560C>T (p.Ile520=) c.1452C>T (p.Ile484=) | dbSNP |
7 | g.140754212G>C | CA369543914 | BRAF | c.1716C>G (p.Ile572Met) c.1836C>G (p.Ile612Met) c.386C>G c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) n.1259-4794C>G n.2106C>G c.812C>G n.1805C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.738-4794C>G (n.738-4794C>G) c.539C>G c.1751C>G (n.1751C>G) c.1695-4794C>G (n.1695-4794C>G) n.1724C>G n.1703-4794C>G n.2021C>G n.1844C>G n.1823-4794C>G c.1725C>G (p.Ile575Met) c.1650C>G (p.Ile550Met) c.1614C>G (p.Ile538Met) c.1605C>G (p.Ile535Met) c.1560C>G (p.Ile520Met) c.1452C>G (p.Ile484Met) | dbSNP |
7 | g.140754212G>T | CA457987548 | BRAF | c.1716C>A (p.Ile572=) c.1836C>A (p.Ile612=) c.386C>A c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) n.1259-4794C>A n.2106C>A c.812C>A n.1805C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.738-4794C>A (n.738-4794C>A) c.539C>A c.1751C>A (n.1751C>A) c.1695-4794C>A (n.1695-4794C>A) n.1724C>A n.1703-4794C>A n.2021C>A n.1844C>A n.1823-4794C>A c.1725C>A (p.Ile575=) c.1650C>A (p.Ile550=) c.1614C>A (p.Ile538=) c.1605C>A (p.Ile535=) c.1560C>A (p.Ile520=) c.1452C>A (p.Ile484=) | |
7 | g.140754213A>C | CA369543916 | BRAF | c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.385T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) n.1259-4795T>G n.2105T>G c.811T>G n.1804T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.738-4795T>G (n.738-4795T>G) c.538T>G c.1750T>G (n.1750T>G) c.1695-4795T>G (n.1695-4795T>G) n.1723T>G n.1703-4795T>G n.2020T>G n.1843T>G n.1823-4795T>G c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1649T>G (p.Ile550Ser) c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) | |
7 | g.140754213A>G | CA369543918 | BRAF | c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.385T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) n.1259-4795T>C n.2105T>C c.811T>C n.1804T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.738-4795T>C (n.738-4795T>C) c.538T>C c.1750T>C (n.1750T>C) c.1695-4795T>C (n.1695-4795T>C) n.1723T>C n.1703-4795T>C n.2020T>C n.1843T>C n.1823-4795T>C c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1649T>C (p.Ile550Thr) c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) | |
7 | g.140754213A>T | CA369543920 | BRAF | c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.385T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) n.1259-4795T>A n.2105T>A c.811T>A n.1804T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.738-4795T>A (n.738-4795T>A) c.538T>A c.1750T>A (n.1750T>A) c.1695-4795T>A (n.1695-4795T>A) n.1723T>A n.1703-4795T>A n.2020T>A n.1843T>A n.1823-4795T>A c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.1649T>A (p.Ile550Asn) c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.1451T>A (p.Ile484Asn) | dbSNP |
7 | g.140754214T>A | CA4516673 | BRAF | c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1834A>T (p.Ile612Phe) c.384A>T c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) n.1259-4796A>T n.2104A>T c.810A>T n.1803A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.738-4796A>T (n.738-4796A>T) c.537A>T c.1749A>T (n.1749A>T) c.1695-4796A>T (n.1695-4796A>T) n.1722A>T n.1703-4796A>T n.2019A>T n.1842A>T n.1823-4796A>T c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1648A>T (p.Ile550Phe) c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.1450A>T (p.Ile484Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.140754214T>C | CA4516674 | BRAF | c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1834A>G (p.Ile612Val) c.384A>G c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) n.1259-4796A>G n.2104A>G c.810A>G n.1803A>G c.*290A>G (n.*290A>G) c.738-4796A>G (n.738-4796A>G) c.537A>G c.1749A>G (n.1749A>G) c.1695-4796A>G (n.1695-4796A>G) n.1722A>G n.1703-4796A>G n.2019A>G n.1842A>G n.1823-4796A>G c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1648A>G (p.Ile550Val) c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.140754214T>G | CA369543924 | BRAF | c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1834A>C (p.Ile612Leu) c.384A>C c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) n.1259-4796A>C n.2104A>C c.810A>C n.1803A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.738-4796A>C (n.738-4796A>C) c.537A>C c.1749A>C (n.1749A>C) c.1695-4796A>C (n.1695-4796A>C) n.1722A>C n.1703-4796A>C n.2019A>C n.1842A>C n.1823-4796A>C c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1648A>C (p.Ile550Leu) c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) | dbSNP |
7 | g.140754214T= | CA1747710400 | BRAF | c.1714A= (p.Ile572=) c.1834A= (p.Ile612=) c.384A= c.*1164A= (n.*1164A=) c.*792A= (n.*792A=) n.1259-4796A= n.2104A= c.810A= n.1803A= c.*290A= (n.*290A=) c.738-4796A= (n.738-4796A=) c.537A= c.1749A= (n.1749A=) c.1695-4796A= (n.1695-4796A=) n.1722A= n.1703-4796A= n.2019A= n.1842A= n.1823-4796A= c.1723A= (p.Ile575=) c.1648A= (p.Ile550=) c.1612A= (p.Ile538=) c.1603A= (p.Ile535=) c.1558A= (p.Ile520=) c.1450A= (p.Ile484=) | |
7 | g.140754215T>A | CA457987556 | BRAF | c.1713A>T (p.Ser571=) c.1833A>T (p.Ser611=) c.383A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) n.1259-4797A>T n.2103A>T c.809A>T n.1802A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.738-4797A>T (n.738-4797A>T) c.536A>T c.1748A>T (n.1748A>T) c.1695-4797A>T (n.1695-4797A>T) n.1721A>T n.1703-4797A>T n.2018A>T n.1841A>T n.1823-4797A>T c.1722A>T (p.Ser574=) c.1647A>T (p.Ser549=) c.1611A>T (p.Ser537=) c.1602A>T (p.Ser534=) c.1557A>T (p.Ser519=) c.1449A>T (p.Ser483=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.140754215T>C | CA457987557 | BRAF | c.1713A>G (p.Ser571=) c.1833A>G (p.Ser611=) c.383A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) n.1259-4797A>G n.2103A>G c.809A>G n.1802A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.738-4797A>G (n.738-4797A>G) c.536A>G c.1748A>G (n.1748A>G) c.1695-4797A>G (n.1695-4797A>G) n.1721A>G n.1703-4797A>G n.2018A>G n.1841A>G n.1823-4797A>G c.1722A>G (p.Ser574=) c.1647A>G (p.Ser549=) c.1611A>G (p.Ser537=) c.1602A>G (p.Ser534=) c.1557A>G (p.Ser519=) c.1449A>G (p.Ser483=) | dbSNP COSMIC |
7 | g.140754215T>G | CA457987562 | BRAF | c.1713A>C (p.Ser571=) c.1833A>C (p.Ser611=) c.383A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) n.1259-4797A>C n.2103A>C c.809A>C n.1802A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.738-4797A>C (n.738-4797A>C) c.536A>C c.1748A>C (n.1748A>C) c.1695-4797A>C (n.1695-4797A>C) n.1721A>C n.1703-4797A>C n.2018A>C n.1841A>C n.1823-4797A>C c.1722A>C (p.Ser574=) c.1647A>C (p.Ser549=) c.1611A>C (p.Ser537=) c.1602A>C (p.Ser534=) c.1557A>C (p.Ser519=) c.1449A>C (p.Ser483=) | |
7 | g.140754215T= | CA1747710401 | BRAF | c.1713A= (p.Ser571=) c.1833A= (p.Ser611=) c.383A= c.*1163A= (n.*1163A=) c.*791A= (n.*791A=) n.1259-4797A= n.2103A= c.809A= n.1802A= c.*289A= (n.*289A=) c.738-4797A= (n.738-4797A=) c.536A= c.1748A= (n.1748A=) c.1695-4797A= (n.1695-4797A=) n.1721A= n.1703-4797A= n.2018A= n.1841A= n.1823-4797A= c.1722A= (p.Ser574=) c.1647A= (p.Ser549=) c.1611A= (p.Ser537=) c.1602A= (p.Ser534=) c.1557A= (p.Ser519=) c.1449A= (p.Ser483=) | |
7 | g.140754216G>A | CA369543927 | BRAF | c.1712C>T (p.Ser571Leu) c.1832C>T (p.Ser611Leu) c.382C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) n.1259-4798C>T n.2102C>T c.808C>T n.1801C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.738-4798C>T (n.738-4798C>T) c.535C>T c.1747C>T (n.1747C>T) c.1695-4798C>T (n.1695-4798C>T) n.1720C>T n.1703-4798C>T n.2017C>T n.1840C>T n.1823-4798C>T c.1721C>T (p.Ser574Leu) c.1646C>T (p.Ser549Leu) c.1610C>T (p.Ser537Leu) c.1601C>T (p.Ser534Leu) c.1556C>T (p.Ser519Leu) c.1448C>T (p.Ser483Leu) | dbSNP |
7 | g.140754216G>C | CA369543929 | BRAF | c.1712C>G (p.Ser571Ter) c.1832C>G (p.Ser611Ter) c.382C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) n.1259-4798C>G n.2102C>G c.808C>G n.1801C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.738-4798C>G (n.738-4798C>G) c.535C>G c.1747C>G (n.1747C>G) c.1695-4798C>G (n.1695-4798C>G) n.1720C>G n.1703-4798C>G n.2017C>G n.1840C>G n.1823-4798C>G c.1721C>G (p.Ser574Ter) c.1646C>G (p.Ser549Ter) c.1610C>G (p.Ser537Ter) c.1601C>G (p.Ser534Ter) c.1556C>G (p.Ser519Ter) c.1448C>G (p.Ser483Ter) | dbSNP |
7 | g.140754216G>T | CA369543930 | BRAF | c.1712C>A (p.Ser571Ter) c.1832C>A (p.Ser611Ter) c.382C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) n.1259-4798C>A n.2102C>A c.808C>A n.1801C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.738-4798C>A (n.738-4798C>A) c.535C>A c.1747C>A (n.1747C>A) c.1695-4798C>A (n.1695-4798C>A) n.1720C>A n.1703-4798C>A n.2017C>A n.1840C>A n.1823-4798C>A c.1721C>A (p.Ser574Ter) c.1646C>A (p.Ser549Ter) c.1610C>A (p.Ser537Ter) c.1601C>A (p.Ser534Ter) c.1556C>A (p.Ser519Ter) c.1448C>A (p.Ser483Ter) | |
7 | g.140754217A>C | CA369543933 | BRAF | c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.381T>G c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) n.1259-4799T>G n.2101T>G c.807T>G n.1800T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.738-4799T>G (n.738-4799T>G) c.534T>G c.1746T>G (n.1746T>G) c.1695-4799T>G (n.1695-4799T>G) n.1719T>G n.1703-4799T>G n.2016T>G n.1839T>G n.1823-4799T>G c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.1600T>G (p.Ser534Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1447T>G (p.Ser483Ala) | |
7 | g.140754217A>G | CA369543938 | BRAF | c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.381T>C c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) n.1259-4799T>C n.2101T>C c.807T>C n.1800T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.738-4799T>C (n.738-4799T>C) c.534T>C c.1746T>C (n.1746T>C) c.1695-4799T>C (n.1695-4799T>C) n.1719T>C n.1703-4799T>C n.2016T>C n.1839T>C n.1823-4799T>C c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1600T>C (p.Ser534Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1447T>C (p.Ser483Pro) | dbSNP |
7 | g.140754217A>T | CA369543940 | BRAF | c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.381T>A c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) n.1259-4799T>A n.2101T>A c.807T>A n.1800T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.738-4799T>A (n.738-4799T>A) c.534T>A c.1746T>A (n.1746T>A) c.1695-4799T>A (n.1695-4799T>A) n.1719T>A n.1703-4799T>A n.2016T>A n.1839T>A n.1823-4799T>A c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1600T>A (p.Ser534Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1447T>A (p.Ser483Thr) | dbSNP |
7 | g.140754218C>A | CA369543945 | BRAF | c.1710G>T (p.Lys570Asn) c.1830G>T (p.Lys610Asn) c.380G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) n.1259-4800G>T n.2100G>T c.806G>T n.1799G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.738-4800G>T (n.738-4800G>T) c.533G>T c.1745G>T (n.1745G>T) c.1695-4800G>T (n.1695-4800G>T) n.1718G>T n.1703-4800G>T n.2015G>T n.1838G>T n.1823-4800G>T c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.1446G>T (p.Lys482Asn) | |
7 | g.140754218C= | CA1747710402 | BRAF | c.1710G= (p.Lys570=) c.1830G= (p.Lys610=) c.380G= c.*1160G= (n.*1160G=) c.*788G= (n.*788G=) n.1259-4800G= n.2100G= c.806G= n.1799G= c.*286G= (n.*286G=) c.738-4800G= (n.738-4800G=) c.533G= c.1745G= (n.1745G=) c.1695-4800G= (n.1695-4800G=) n.1718G= n.1703-4800G= n.2015G= n.1838G= n.1823-4800G= c.1719G= (p.Lys573=) c.1644G= (p.Lys548=) c.1608G= (p.Lys536=) c.1599G= (p.Lys533=) c.1554G= (p.Lys518=) c.1446G= (p.Lys482=) | |
7 | g.140754218C>G | CA369543944 | BRAF | c.1710G>C (p.Lys570Asn) c.1830G>C (p.Lys610Asn) c.380G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) n.1259-4800G>C n.2100G>C c.806G>C n.1799G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.738-4800G>C (n.738-4800G>C) c.533G>C c.1745G>C (n.1745G>C) c.1695-4800G>C (n.1695-4800G>C) n.1718G>C n.1703-4800G>C n.2015G>C n.1838G>C n.1823-4800G>C c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.1446G>C (p.Lys482Asn) | dbSNP |
7 | g.140754218C>T | CA4516675 | BRAF | c.1710G>A (p.Lys570=) c.1830G>A (p.Lys610=) c.380G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) n.1259-4800G>A n.2100G>A c.806G>A n.1799G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.738-4800G>A (n.738-4800G>A) c.533G>A c.1745G>A (n.1745G>A) c.1695-4800G>A (n.1695-4800G>A) n.1718G>A n.1703-4800G>A n.2015G>A n.1838G>A n.1823-4800G>A c.1719G>A (p.Lys573=) c.1644G>A (p.Lys548=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1599G>A (p.Lys533=) c.1554G>A (p.Lys518=) c.1446G>A (p.Lys482=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |