| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140753350_140753351insTCGAGATTCACTGTAGCTAGACCA | CA891842051 | BRAF | c.1802_1803insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA (p.Val600_Lys601insAsnLeuAspGlyLeuAlaThrVal) c.1922_1923insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA (p.Val640_Lys641insAsnLeuAspGlyLeuAlaThrVal) c.472_473insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA c.*1252_*1253insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA (n.*1252_*1253insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA) c.*880_*881insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA (n.*880_*881insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA) n.1259-3915_1259-3914insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA n.2192_2193insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA c.898_899insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA n.2684_2685insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA c.*378_*379insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA (n.*378_*379insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA) c.738-3915_738-3914insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA (n.738-3915_738-3914insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA) c.86_87insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA (p.Val28_Lys29insAsnLeuAspGlyLeuAlaThrVal) c.625_626insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA c.1837_1838insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA (n.1837_1838insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA) c.1695-3915_1695-3914insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA (n.1695-3915_1695-3914insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA) n.1810_1811insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA n.1703-3915_1703-3914insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA n.2900_2901insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA n.1930_1931insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA n.1823-3915_1823-3914insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA c.1811_1812insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA (p.Val603_Lys604insAsnLeuAspGlyLeuAlaThrVal) c.1736_1737insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA (p.Val578_Lys579insAsnLeuAspGlyLeuAlaThrVal) c.1700_1701insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA (p.Val566_Lys567insAsnLeuAspGlyLeuAlaThrVal) c.1691_1692insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA (p.Val563_Lys564insAsnLeuAspGlyLeuAlaThrVal) c.1646_1647insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA (p.Val548_Lys549insAsnLeuAspGlyLeuAlaThrVal) c.1538_1539insTCTCGATGGTCTAGCTACAGTGAA (p.Val512_Lys513insAsnLeuAspGlyLeuAlaThrVal) | |
| 7 | g.140753338_140753355dup | CA645544101 | BRAF | c.1781_1798dup (p.Thr599_Val600insAspPheGlyLeuAlaThr) c.1901_1918dup (p.Thr639_Val640insAspPheGlyLeuAlaThr) c.451_468dup c.*1231_*1248dup (n.*1231_*1248dup) c.*859_*876dup (n.*859_*876dup) n.1259-3936_1259-3919dup n.2171_2188dup c.877_894dup n.2663_2680dup c.*357_*374dup (n.*357_*374dup) c.738-3936_738-3919dup (n.738-3936_738-3919dup) c.65_82dup (p.Thr27_Val28insAspPheGlyLeuAlaThr) c.604_621dup c.1816_1833dup (n.1816_1833dup) c.1695-3936_1695-3919dup (n.1695-3936_1695-3919dup) n.1789_1806dup n.1703-3936_1703-3919dup n.2879_2896dup n.1909_1926dup n.1823-3936_1823-3919dup c.1790_1807dup (p.Thr602_Val603insAspPheGlyLeuAlaThr) c.1715_1732dup (p.Thr577_Val578insAspPheGlyLeuAlaThr) c.1679_1696dup (p.Thr565_Val566insAspPheGlyLeuAlaThr) c.1670_1687dup (p.Thr562_Val563insAspPheGlyLeuAlaThr) c.1625_1642dup (p.Thr547_Val548insAspPheGlyLeuAlaThr) c.1517_1534dup (p.Thr511_Val512insAspPheGlyLeuAlaThr) | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753339_140753353del | CA891842052 | BRAF | c.1782_1796del (p.Asp594_Thr599delinsGlu) c.1902_1916del (p.Asp634_Thr639delinsGlu) c.452_466del c.*1232_*1246del (n.*1232_*1246del) c.*860_*874del (n.*860_*874del) n.1259-3935_1259-3921del n.2172_2186del c.878_892del n.2664_2678del c.*358_*372del (n.*358_*372del) c.738-3935_738-3921del (n.738-3935_738-3921del) c.66_80del (p.Asp22_Thr27delinsGlu) c.605_619del c.1817_1831del (n.1817_1831del) c.1695-3935_1695-3921del (n.1695-3935_1695-3921del) n.1790_1804del n.1703-3935_1703-3921del n.2880_2894del n.1910_1924del n.1823-3935_1823-3921del c.1791_1805del (p.Asp597_Thr602delinsGlu) c.1716_1730del (p.Asp572_Thr577delinsGlu) c.1680_1694del (p.Asp560_Thr565delinsGlu) c.1671_1685del (p.Asp557_Thr562delinsGlu) c.1626_1640del (p.Asp542_Thr547delinsGlu) c.1518_1532del (p.Asp506_Thr511delinsGlu) | |
| 7 | g.140753365_140753366insTTAGCTAGACCAAAATCACCTATTTTT | CA645544107 | BRAF | c.1795_1796insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala598_Thr599insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1915_1916insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala638_Thr639insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.465_466insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA c.*1245_*1246insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.*1245_*1246insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) c.*873_*874insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.*873_*874insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) n.1259-3922_1259-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.2185_2186insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA c.891_892insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.2677_2678insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA c.*371_*372insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.*371_*372insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) c.738-3922_738-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.738-3922_738-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) c.79_80insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala26_Thr27insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.618_619insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA c.1830_1831insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.1830_1831insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) c.1695-3922_1695-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (n.1695-3922_1695-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA) n.1803_1804insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.1703-3922_1703-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.2893_2894insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.1923_1924insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA n.1823-3922_1823-3921insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA c.1804_1805insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala601_Thr602insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1729_1730insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala576_Thr577insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1693_1694insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala564_Thr565insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1684_1685insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala561_Thr562insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1639_1640insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala546_Thr547insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) c.1531_1532insAAAAAATAGGTGATTTTGGTCTAGCTA (p.Ala510_Thr511insLysLysIleGlyAspPheGlyLeuAla) | COSMIC |
| 7 | g.140753345_140753346delinsAG | CA1747710011 | BRAF | c.1789_1790delinsCT (p.Leu597=) c.1909_1910delinsCT (p.Leu637=) c.459_460delinsCT c.*1239_*1240delinsCT (n.*1239_*1240delinsCT) c.*867_*868delinsCT (n.*867_*868delinsCT) n.1259-3928_1259-3927delinsCT n.2179_2180delinsCT c.885_886delinsCT n.2671_2672delinsCT c.*365_*366delinsCT (n.*365_*366delinsCT) c.738-3928_738-3927delinsCT (n.738-3928_738-3927delinsCT) c.73_74delinsCT (p.Leu25=) c.612_613delinsCT c.1824_1825delinsCT (n.1824_1825delinsCT) c.1695-3928_1695-3927delinsCT (n.1695-3928_1695-3927delinsCT) n.1797_1798delinsCT n.1703-3928_1703-3927delinsCT n.2887_2888delinsCT n.1917_1918delinsCT n.1823-3928_1823-3927delinsCT c.1798_1799delinsCT (p.Leu600=) c.1723_1724delinsCT (p.Leu575=) c.1687_1688delinsCT (p.Leu563=) c.1678_1679delinsCT (p.Leu560=) c.1633_1634delinsCT (p.Leu545=) c.1525_1526delinsCT (p.Leu509=) | |
| 7 | g.140753345_140753346delinsGA | CA16602421 | BRAF | c.1789_1790delinsTC (p.Leu597Ser) c.1909_1910delinsTC (p.Leu637Ser) c.459_460delinsTC c.*1239_*1240delinsTC (n.*1239_*1240delinsTC) c.*867_*868delinsTC (n.*867_*868delinsTC) n.1259-3928_1259-3927delinsTC n.2179_2180delinsTC c.885_886delinsTC n.2671_2672delinsTC c.*365_*366delinsTC (n.*365_*366delinsTC) c.738-3928_738-3927delinsTC (n.738-3928_738-3927delinsTC) c.73_74delinsTC (p.Leu25Ser) c.612_613delinsTC c.1824_1825delinsTC (n.1824_1825delinsTC) c.1695-3928_1695-3927delinsTC (n.1695-3928_1695-3927delinsTC) n.1797_1798delinsTC n.1703-3928_1703-3927delinsTC n.2887_2888delinsTC n.1917_1918delinsTC n.1823-3928_1823-3927delinsTC c.1798_1799delinsTC (p.Leu600Ser) c.1723_1724delinsTC (p.Leu575Ser) c.1687_1688delinsTC (p.Leu563Ser) c.1678_1679delinsTC (p.Leu560Ser) c.1633_1634delinsTC (p.Leu545Ser) c.1525_1526delinsTC (p.Leu509Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753345_140753346delinsGC | CA2850447116 | BRAF | c.1789_1790delinsGC (p.Leu597Ala) c.1909_1910delinsGC (p.Leu637Ala) c.459_460delinsGC c.*1239_*1240delinsGC (n.*1239_*1240delinsGC) c.*867_*868delinsGC (n.*867_*868delinsGC) n.1259-3928_1259-3927delinsGC n.2179_2180delinsGC c.885_886delinsGC n.2671_2672delinsGC c.*365_*366delinsGC (n.*365_*366delinsGC) c.738-3928_738-3927delinsGC (n.738-3928_738-3927delinsGC) c.73_74delinsGC (p.Leu25Ala) c.612_613delinsGC c.1824_1825delinsGC (n.1824_1825delinsGC) c.1695-3928_1695-3927delinsGC (n.1695-3928_1695-3927delinsGC) n.1797_1798delinsGC n.1703-3928_1703-3927delinsGC n.2887_2888delinsGC n.1917_1918delinsGC n.1823-3928_1823-3927delinsGC c.1798_1799delinsGC (p.Leu600Ala) c.1723_1724delinsGC (p.Leu575Ala) c.1687_1688delinsGC (p.Leu563Ala) c.1678_1679delinsGC (p.Leu560Ala) c.1633_1634delinsGC (p.Leu545Ala) c.1525_1526delinsGC (p.Leu509Ala) | |
| 7 | g.140753345_140753347dup | CA891842034 | BRAF | c.1788_1790dup (p.Leu597_Ala598insLeu) c.1908_1910dup (p.Leu637_Ala638insLeu) c.458_460dup c.*1238_*1240dup (n.*1238_*1240dup) c.*866_*868dup (n.*866_*868dup) n.1259-3929_1259-3927dup n.2178_2180dup c.884_886dup n.2670_2672dup c.*364_*366dup (n.*364_*366dup) c.738-3929_738-3927dup (n.738-3929_738-3927dup) c.72_74dup (p.Leu25_Ala26insLeu) c.611_613dup c.1823_1825dup (n.1823_1825dup) c.1695-3929_1695-3927dup (n.1695-3929_1695-3927dup) n.1796_1798dup n.1703-3929_1703-3927dup n.2886_2888dup n.1916_1918dup n.1823-3929_1823-3927dup c.1797_1799dup (p.Leu600_Ala601insLeu) c.1722_1724dup (p.Leu575_Ala576insLeu) c.1686_1688dup (p.Leu563_Ala564insLeu) c.1677_1679dup (p.Leu560_Ala561insLeu) c.1632_1634dup (p.Leu545_Ala546insLeu) c.1524_1526dup (p.Leu509_Ala510insLeu) | |
| 7 | g.140753346G>A | CA168047474 | BRAF | c.1789C>T (p.Leu597=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.459C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) n.1259-3928C>T n.2179C>T c.885C>T n.2671C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.738-3928C>T (n.738-3928C>T) c.73C>T (p.Leu25=) c.612C>T c.1824C>T (n.1824C>T) c.1695-3928C>T (n.1695-3928C>T) n.1797C>T n.1703-3928C>T n.2887C>T n.1917C>T n.1823-3928C>T c.1798C>T (p.Leu600=) c.1723C>T (p.Leu575=) c.1687C>T (p.Leu563=) c.1678C>T (p.Leu560=) c.1633C>T (p.Leu545=) c.1525C>T (p.Leu509=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140753346G>C | CA123651 | BRAF | c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.459C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) n.1259-3928C>G n.2179C>G c.885C>G n.2671C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.738-3928C>G (n.738-3928C>G) c.73C>G (p.Leu25Val) c.612C>G c.1824C>G (n.1824C>G) c.1695-3928C>G (n.1695-3928C>G) n.1797C>G n.1703-3928C>G n.2887C>G n.1917C>G n.1823-3928C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753346G= | CA1747710013 | BRAF | c.1789C= (p.Leu597=) c.1909C= (p.Leu637=) c.459C= c.*1239C= (n.*1239C=) c.*867C= (n.*867C=) n.1259-3928C= n.2179C= c.885C= n.2671C= c.*365C= (n.*365C=) c.738-3928C= (n.738-3928C=) c.73C= (p.Leu25=) c.612C= c.1824C= (n.1824C=) c.1695-3928C= (n.1695-3928C=) n.1797C= n.1703-3928C= n.2887C= n.1917C= n.1823-3928C= c.1798C= (p.Leu600=) c.1723C= (p.Leu575=) c.1687C= (p.Leu563=) c.1678C= (p.Leu560=) c.1633C= (p.Leu545=) c.1525C= (p.Leu509=) | |
| 7 | g.140753346G>T | CA369543117 | BRAF | c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1909C>A (p.Leu637Ile) c.459C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) n.1259-3928C>A n.2179C>A c.885C>A n.2671C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.738-3928C>A (n.738-3928C>A) c.73C>A (p.Leu25Ile) c.612C>A c.1824C>A (n.1824C>A) c.1695-3928C>A (n.1695-3928C>A) n.1797C>A n.1703-3928C>A n.2887C>A n.1917C>A n.1823-3928C>A c.1798C>A (p.Leu600Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1687C>A (p.Leu563Ile) c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.1525C>A (p.Leu509Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140753347A>C | CA457986988 | BRAF | c.1788T>G (p.Gly596=) c.1908T>G (p.Gly636=) c.458T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) n.1259-3929T>G n.2178T>G c.884T>G n.2670T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.738-3929T>G (n.738-3929T>G) c.72T>G (p.Gly24=) c.611T>G c.1823T>G (n.1823T>G) c.1695-3929T>G (n.1695-3929T>G) n.1796T>G n.1703-3929T>G n.2886T>G n.1916T>G n.1823-3929T>G c.1797T>G (p.Gly599=) c.1722T>G (p.Gly574=) c.1686T>G (p.Gly562=) c.1677T>G (p.Gly559=) c.1632T>G (p.Gly544=) c.1524T>G (p.Gly508=) | |
| 7 | g.140753347A>G | CA457986990 | BRAF | c.1788T>C (p.Gly596=) c.1908T>C (p.Gly636=) c.458T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) n.1259-3929T>C n.2178T>C c.884T>C n.2670T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.738-3929T>C (n.738-3929T>C) c.72T>C (p.Gly24=) c.611T>C c.1823T>C (n.1823T>C) c.1695-3929T>C (n.1695-3929T>C) n.1796T>C n.1703-3929T>C n.2886T>C n.1916T>C n.1823-3929T>C c.1797T>C (p.Gly599=) c.1722T>C (p.Gly574=) c.1686T>C (p.Gly562=) c.1677T>C (p.Gly559=) c.1632T>C (p.Gly544=) c.1524T>C (p.Gly508=) | |
| 7 | g.140753347A>T | CA457986991 | BRAF | c.1788T>A (p.Gly596=) c.1908T>A (p.Gly636=) c.458T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) n.1259-3929T>A n.2178T>A c.884T>A n.2670T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.738-3929T>A (n.738-3929T>A) c.72T>A (p.Gly24=) c.611T>A c.1823T>A (n.1823T>A) c.1695-3929T>A (n.1695-3929T>A) n.1796T>A n.1703-3929T>A n.2886T>A n.1916T>A n.1823-3929T>A c.1797T>A (p.Gly599=) c.1722T>A (p.Gly574=) c.1686T>A (p.Gly562=) c.1677T>A (p.Gly559=) c.1632T>A (p.Gly544=) c.1524T>A (p.Gly508=) | |
| 7 | g.140753348C>A | CA220161 | BRAF | c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.457G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) n.1259-3930G>T n.2177G>T c.883G>T n.2669G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.738-3930G>T (n.738-3930G>T) c.71G>T (p.Gly24Val) c.610G>T c.1822G>T (n.1822G>T) c.1695-3930G>T (n.1695-3930G>T) n.1795G>T n.1703-3930G>T n.2885G>T n.1915G>T n.1823-3930G>T c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140753348C= | CA1747710014 | BRAF | c.1787G= (p.Gly596=) c.1907G= (p.Gly636=) c.457G= c.*1237G= (n.*1237G=) c.*865G= (n.*865G=) n.1259-3930G= n.2177G= c.883G= n.2669G= c.*363G= (n.*363G=) c.738-3930G= (n.738-3930G=) c.71G= (p.Gly24=) c.610G= c.1822G= (n.1822G=) c.1695-3930G= (n.1695-3930G=) n.1795G= n.1703-3930G= n.2885G= n.1915G= n.1823-3930G= c.1796G= (p.Gly599=) c.1721G= (p.Gly574=) c.1685G= (p.Gly562=) c.1676G= (p.Gly559=) c.1631G= (p.Gly544=) c.1523G= (p.Gly508=) | |
| 7 | g.140753348C>G | CA369543122 | BRAF | c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.457G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) n.1259-3930G>C n.2177G>C c.883G>C n.2669G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.738-3930G>C (n.738-3930G>C) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.610G>C c.1822G>C (n.1822G>C) c.1695-3930G>C (n.1695-3930G>C) n.1795G>C n.1703-3930G>C n.2885G>C n.1915G>C n.1823-3930G>C c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) | dbSNP |
| 7 | g.140753348C>T | CA16602814 | BRAF | c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.457G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) n.1259-3930G>A n.2177G>A c.883G>A n.2669G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.738-3930G>A (n.738-3930G>A) c.71G>A (p.Gly24Asp) c.610G>A c.1822G>A (n.1822G>A) c.1695-3930G>A (n.1695-3930G>A) n.1795G>A n.1703-3930G>A n.2885G>A n.1915G>A n.1823-3930G>A c.1796G>A (p.Gly599Asp) c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.1676G>A (p.Gly559Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753349del | CA457986993 | BRAF | c.1787del (p.Gly596ValfsTer2) c.1907del (p.Gly636ValfsTer2) c.457del c.*1237del (n.*1237del) c.*865del (n.*865del) n.1259-3930del n.2177del c.883del n.2669del c.*363del (n.*363del) c.738-3930del (n.738-3930del) c.71del (p.Gly24ValfsTer2) c.610del c.1822del (n.1822del) c.1695-3930del (n.1695-3930del) n.1795del n.1703-3930del n.2885del n.1915del n.1823-3930del c.1796del (p.Gly599ValfsTer2) c.1721del (p.Gly574ValfsTer2) c.1685del (p.Gly562ValfsTer2) c.1676del (p.Gly559ValfsTer2) c.1631del (p.Gly544ValfsTer2) c.1523del (p.Gly508ValfsTer2) | COSMIC |
| 7 | g.140753349C>A | CA135098 | BRAF | c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.456G>T c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) n.1259-3931G>T n.2176G>T c.882G>T n.2668G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.738-3931G>T (n.738-3931G>T) c.70G>T (p.Gly24Cys) c.609G>T c.1821G>T (n.1821G>T) c.1695-3931G>T (n.1695-3931G>T) n.1794G>T n.1703-3931G>T n.2884G>T n.1914G>T n.1823-3931G>T c.1795G>T (p.Gly599Cys) c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1675G>T (p.Gly559Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140753349C= | CA1747710015 | BRAF | c.1786G= (p.Gly596=) c.1906G= (p.Gly636=) c.456G= c.*1236G= (n.*1236G=) c.*864G= (n.*864G=) n.1259-3931G= n.2176G= c.882G= n.2668G= c.*362G= (n.*362G=) c.738-3931G= (n.738-3931G=) c.70G= (p.Gly24=) c.609G= c.1821G= (n.1821G=) c.1695-3931G= (n.1695-3931G=) n.1794G= n.1703-3931G= n.2884G= n.1914G= n.1823-3931G= c.1795G= (p.Gly599=) c.1720G= (p.Gly574=) c.1684G= (p.Gly562=) c.1675G= (p.Gly559=) c.1630G= (p.Gly544=) c.1522G= (p.Gly508=) | |
| 7 | g.140753349C>G | CA16602422 | BRAF | c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.456G>C c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) n.1259-3931G>C n.2176G>C c.882G>C n.2668G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.738-3931G>C (n.738-3931G>C) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.609G>C c.1821G>C (n.1821G>C) c.1695-3931G>C (n.1695-3931G>C) n.1794G>C n.1703-3931G>C n.2884G>C n.1914G>C n.1823-3931G>C c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) | ClinVar ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140753349C>T | CA16602813 | BRAF | c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.456G>A c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) n.1259-3931G>A n.2176G>A c.882G>A n.2668G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.738-3931G>A (n.738-3931G>A) c.70G>A (p.Gly24Ser) c.609G>A c.1821G>A (n.1821G>A) c.1695-3931G>A (n.1695-3931G>A) n.1794G>A n.1703-3931G>A n.2884G>A n.1914G>A n.1823-3931G>A c.1795G>A (p.Gly599Ser) c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1675G>A (p.Gly559Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140753350A= | CA1747710016 | BRAF | c.1785T= (p.Phe595=) c.1905T= (p.Phe635=) c.455T= c.*1235T= (n.*1235T=) c.*863T= (n.*863T=) n.1259-3932T= n.2175T= c.881T= n.2667T= c.*361T= (n.*361T=) c.738-3932T= (n.738-3932T=) c.69T= (p.Phe23=) c.608T= c.1820T= (n.1820T=) c.1695-3932T= (n.1695-3932T=) n.1793T= n.1703-3932T= n.2883T= n.1913T= n.1823-3932T= c.1794T= (p.Phe598=) c.1719T= (p.Phe573=) c.1683T= (p.Phe561=) c.1674T= (p.Phe558=) c.1629T= (p.Phe543=) c.1521T= (p.Phe507=) | |
| 7 | g.140753350A>C | CA280058 | BRAF | c.1785T>G (p.Phe595Leu) c.1905T>G (p.Phe635Leu) c.455T>G c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) n.1259-3932T>G n.2175T>G c.881T>G n.2667T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.738-3932T>G (n.738-3932T>G) c.69T>G (p.Phe23Leu) c.608T>G c.1820T>G (n.1820T>G) c.1695-3932T>G (n.1695-3932T>G) n.1793T>G n.1703-3932T>G n.2883T>G n.1913T>G n.1823-3932T>G c.1794T>G (p.Phe598Leu) c.1719T>G (p.Phe573Leu) c.1683T>G (p.Phe561Leu) c.1674T>G (p.Phe558Leu) c.1629T>G (p.Phe543Leu) c.1521T>G (p.Phe507Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753350A>G | CA457986995 | BRAF | c.1785T>C (p.Phe595=) c.1905T>C (p.Phe635=) c.455T>C c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) n.1259-3932T>C n.2175T>C c.881T>C n.2667T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.738-3932T>C (n.738-3932T>C) c.69T>C (p.Phe23=) c.608T>C c.1820T>C (n.1820T>C) c.1695-3932T>C (n.1695-3932T>C) n.1793T>C n.1703-3932T>C n.2883T>C n.1913T>C n.1823-3932T>C c.1794T>C (p.Phe598=) c.1719T>C (p.Phe573=) c.1683T>C (p.Phe561=) c.1674T>C (p.Phe558=) c.1629T>C (p.Phe543=) c.1521T>C (p.Phe507=) | |
| 7 | g.140753350A>T | CA295915 | BRAF | c.1785T>A (p.Phe595Leu) c.1905T>A (p.Phe635Leu) c.455T>A c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) n.1259-3932T>A n.2175T>A c.881T>A n.2667T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.738-3932T>A (n.738-3932T>A) c.69T>A (p.Phe23Leu) c.608T>A c.1820T>A (n.1820T>A) c.1695-3932T>A (n.1695-3932T>A) n.1793T>A n.1703-3932T>A n.2883T>A n.1913T>A n.1823-3932T>A c.1794T>A (p.Phe598Leu) c.1719T>A (p.Phe573Leu) c.1683T>A (p.Phe561Leu) c.1674T>A (p.Phe558Leu) c.1629T>A (p.Phe543Leu) c.1521T>A (p.Phe507Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753351A= | CA1747710017 | BRAF | c.1784T= (p.Phe595=) c.1904T= (p.Phe635=) c.454T= c.*1234T= (n.*1234T=) c.*862T= (n.*862T=) n.1259-3933T= n.2174T= c.880T= n.2666T= c.*360T= (n.*360T=) c.738-3933T= (n.738-3933T=) c.68T= (p.Phe23=) c.607T= c.1819T= (n.1819T=) c.1695-3933T= (n.1695-3933T=) n.1792T= n.1703-3933T= n.2882T= n.1912T= n.1823-3933T= c.1793T= (p.Phe598=) c.1718T= (p.Phe573=) c.1682T= (p.Phe561=) c.1673T= (p.Phe558=) c.1628T= (p.Phe543=) c.1520T= (p.Phe507=) | |
| 7 | g.140753351A>C | CA369543137 | BRAF | c.1784T>G (p.Phe595Cys) c.1904T>G (p.Phe635Cys) c.454T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) n.1259-3933T>G n.2174T>G c.880T>G n.2666T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.738-3933T>G (n.738-3933T>G) c.68T>G (p.Phe23Cys) c.607T>G c.1819T>G (n.1819T>G) c.1695-3933T>G (n.1695-3933T>G) n.1792T>G n.1703-3933T>G n.2882T>G n.1912T>G n.1823-3933T>G c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.1628T>G (p.Phe543Cys) c.1520T>G (p.Phe507Cys) | |
| 7 | g.140753351A>G | CA16602738 | BRAF | c.1784T>C (p.Phe595Ser) c.1904T>C (p.Phe635Ser) c.454T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) n.1259-3933T>C n.2174T>C c.880T>C n.2666T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.738-3933T>C (n.738-3933T>C) c.68T>C (p.Phe23Ser) c.607T>C c.1819T>C (n.1819T>C) c.1695-3933T>C (n.1695-3933T>C) n.1792T>C n.1703-3933T>C n.2882T>C n.1912T>C n.1823-3933T>C c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.1628T>C (p.Phe543Ser) c.1520T>C (p.Phe507Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753351A>T | CA369543141 | BRAF | c.1784T>A (p.Phe595Tyr) c.1904T>A (p.Phe635Tyr) c.454T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) n.1259-3933T>A n.2174T>A c.880T>A n.2666T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.738-3933T>A (n.738-3933T>A) c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.607T>A c.1819T>A (n.1819T>A) c.1695-3933T>A (n.1695-3933T>A) n.1792T>A n.1703-3933T>A n.2882T>A n.1912T>A n.1823-3933T>A c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.1628T>A (p.Phe543Tyr) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) | |
| 7 | g.140753352A= | CA1747710018 | BRAF | c.1783T= (p.Phe595=) c.1903T= (p.Phe635=) c.453T= c.*1233T= (n.*1233T=) c.*861T= (n.*861T=) n.1259-3934T= n.2173T= c.879T= n.2665T= c.*359T= (n.*359T=) c.738-3934T= (n.738-3934T=) c.67T= (p.Phe23=) c.606T= c.1818T= (n.1818T=) c.1695-3934T= (n.1695-3934T=) n.1791T= n.1703-3934T= n.2881T= n.1911T= n.1823-3934T= c.1792T= (p.Phe598=) c.1717T= (p.Phe573=) c.1681T= (p.Phe561=) c.1672T= (p.Phe558=) c.1627T= (p.Phe543=) c.1519T= (p.Phe507=) | |
| 7 | g.140753352A>C | CA369543142 | BRAF | c.1783T>G (p.Phe595Val) c.1903T>G (p.Phe635Val) c.453T>G c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) n.1259-3934T>G n.2173T>G c.879T>G n.2665T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.738-3934T>G (n.738-3934T>G) c.67T>G (p.Phe23Val) c.606T>G c.1818T>G (n.1818T>G) c.1695-3934T>G (n.1695-3934T>G) n.1791T>G n.1703-3934T>G n.2881T>G n.1911T>G n.1823-3934T>G c.1792T>G (p.Phe598Val) c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) c.1627T>G (p.Phe543Val) c.1519T>G (p.Phe507Val) | |
| 7 | g.140753352A>G | CA280071 | BRAF | c.1783T>C (p.Phe595Leu) c.1903T>C (p.Phe635Leu) c.453T>C c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) n.1259-3934T>C n.2173T>C c.879T>C n.2665T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.738-3934T>C (n.738-3934T>C) c.67T>C (p.Phe23Leu) c.606T>C c.1818T>C (n.1818T>C) c.1695-3934T>C (n.1695-3934T>C) n.1791T>C n.1703-3934T>C n.2881T>C n.1911T>C n.1823-3934T>C c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.1627T>C (p.Phe543Leu) c.1519T>C (p.Phe507Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753352A>T | CA369543144 | BRAF | c.1783T>A (p.Phe595Ile) c.1903T>A (p.Phe635Ile) c.453T>A c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) n.1259-3934T>A n.2173T>A c.879T>A n.2665T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.738-3934T>A (n.738-3934T>A) c.67T>A (p.Phe23Ile) c.606T>A c.1818T>A (n.1818T>A) c.1695-3934T>A (n.1695-3934T>A) n.1791T>A n.1703-3934T>A n.2881T>A n.1911T>A n.1823-3934T>A c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.1627T>A (p.Phe543Ile) c.1519T>A (p.Phe507Ile) | dbSNP |
| 7 | g.140753353A= | CA1747710019 | BRAF | c.1782T= (p.Asp594=) c.1902T= (p.Asp634=) c.452T= c.*1232T= (n.*1232T=) c.*860T= (n.*860T=) n.1259-3935T= n.2172T= c.878T= n.2664T= c.*358T= (n.*358T=) c.738-3935T= (n.738-3935T=) c.66T= (p.Asp22=) c.605T= c.1817T= (n.1817T=) c.1695-3935T= (n.1695-3935T=) n.1790T= n.1703-3935T= n.2880T= n.1910T= n.1823-3935T= c.1791T= (p.Asp597=) c.1716T= (p.Asp572=) c.1680T= (p.Asp560=) c.1671T= (p.Asp557=) c.1626T= (p.Asp542=) c.1518T= (p.Asp506=) | |
| 7 | g.140753353A>C | CA16602423 | BRAF | c.1782T>G (p.Asp594Glu) c.1902T>G (p.Asp634Glu) c.452T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) n.1259-3935T>G n.2172T>G c.878T>G n.2664T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.738-3935T>G (n.738-3935T>G) c.66T>G (p.Asp22Glu) c.605T>G c.1817T>G (n.1817T>G) c.1695-3935T>G (n.1695-3935T>G) n.1790T>G n.1703-3935T>G n.2880T>G n.1910T>G n.1823-3935T>G c.1791T>G (p.Asp597Glu) c.1716T>G (p.Asp572Glu) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.1671T>G (p.Asp557Glu) c.1626T>G (p.Asp542Glu) c.1518T>G (p.Asp506Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753353A>G | CA457987004 | BRAF | c.1782T>C (p.Asp594=) c.1902T>C (p.Asp634=) c.452T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) n.1259-3935T>C n.2172T>C c.878T>C n.2664T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.738-3935T>C (n.738-3935T>C) c.66T>C (p.Asp22=) c.605T>C c.1817T>C (n.1817T>C) c.1695-3935T>C (n.1695-3935T>C) n.1790T>C n.1703-3935T>C n.2880T>C n.1910T>C n.1823-3935T>C c.1791T>C (p.Asp597=) c.1716T>C (p.Asp572=) c.1680T>C (p.Asp560=) c.1671T>C (p.Asp557=) c.1626T>C (p.Asp542=) c.1518T>C (p.Asp506=) | COSMIC |
| 7 | g.140753353A>T | CA16602424 | BRAF | c.1782T>A (p.Asp594Glu) c.1902T>A (p.Asp634Glu) c.452T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) n.1259-3935T>A n.2172T>A c.878T>A n.2664T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.738-3935T>A (n.738-3935T>A) c.66T>A (p.Asp22Glu) c.605T>A c.1817T>A (n.1817T>A) c.1695-3935T>A (n.1695-3935T>A) n.1790T>A n.1703-3935T>A n.2880T>A n.1910T>A n.1823-3935T>A c.1791T>A (p.Asp597Glu) c.1716T>A (p.Asp572Glu) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.1671T>A (p.Asp557Glu) c.1626T>A (p.Asp542Glu) c.1518T>A (p.Asp506Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753353_140753354insATA | CA2580077574 | BRAF | c.1782_1783insATT (p.Asp594_Phe595insIle) c.1902_1903insATT (p.Asp634_Phe635insIle) c.452_453insATT c.*1232_*1233insATT (n.*1232_*1233insATT) c.*860_*861insATT (n.*860_*861insATT) n.1259-3935_1259-3934insATT n.2172_2173insATT c.878_879insATT n.2664_2665insATT c.*358_*359insATT (n.*358_*359insATT) c.738-3935_738-3934insATT (n.738-3935_738-3934insATT) c.66_67insATT (p.Asp22_Phe23insIle) c.605_606insATT c.1817_1818insATT (n.1817_1818insATT) c.1695-3935_1695-3934insATT (n.1695-3935_1695-3934insATT) n.1790_1791insATT n.1703-3935_1703-3934insATT n.2880_2881insATT n.1910_1911insATT n.1823-3935_1823-3934insATT c.1791_1792insATT (p.Asp597_Phe598insIle) c.1716_1717insATT (p.Asp572_Phe573insIle) c.1680_1681insATT (p.Asp560_Phe561insIle) c.1671_1672insATT (p.Asp557_Phe558insIle) c.1626_1627insATT (p.Asp542_Phe543insIle) c.1518_1519insATT (p.Asp506_Phe507insIle) | ClinVar |
| 7 | g.140753354T>A | CA16602425 | BRAF | c.1781A>T (p.Asp594Val) c.1901A>T (p.Asp634Val) c.451A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) n.1259-3936A>T n.2171A>T c.877A>T n.2663A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.738-3936A>T (n.738-3936A>T) c.65A>T (p.Asp22Val) c.604A>T c.1816A>T (n.1816A>T) c.1695-3936A>T (n.1695-3936A>T) n.1789A>T n.1703-3936A>T n.2879A>T n.1909A>T n.1823-3936A>T c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1715A>T (p.Asp572Val) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1670A>T (p.Asp557Val) c.1625A>T (p.Asp542Val) c.1517A>T (p.Asp506Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753354T>C | CA123657 | BRAF | c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.1901A>G (p.Asp634Gly) c.451A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) n.1259-3936A>G n.2171A>G c.877A>G n.2663A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.738-3936A>G (n.738-3936A>G) c.65A>G (p.Asp22Gly) c.604A>G c.1816A>G (n.1816A>G) c.1695-3936A>G (n.1695-3936A>G) n.1789A>G n.1703-3936A>G n.2879A>G n.1909A>G n.1823-3936A>G c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1715A>G (p.Asp572Gly) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1670A>G (p.Asp557Gly) c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.1517A>G (p.Asp506Gly) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753354T>G | CA16602532 | BRAF | c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.1901A>C (p.Asp634Ala) c.451A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) n.1259-3936A>C n.2171A>C c.877A>C n.2663A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.738-3936A>C (n.738-3936A>C) c.65A>C (p.Asp22Ala) c.604A>C c.1816A>C (n.1816A>C) c.1695-3936A>C (n.1695-3936A>C) n.1789A>C n.1703-3936A>C n.2879A>C n.1909A>C n.1823-3936A>C c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1715A>C (p.Asp572Ala) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1670A>C (p.Asp557Ala) c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.1517A>C (p.Asp506Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753354T= | CA1747710020 | BRAF | c.1781A= (p.Asp594=) c.1901A= (p.Asp634=) c.451A= c.*1231A= (n.*1231A=) c.*859A= (n.*859A=) n.1259-3936A= n.2171A= c.877A= n.2663A= c.*357A= (n.*357A=) c.738-3936A= (n.738-3936A=) c.65A= (p.Asp22=) c.604A= c.1816A= (n.1816A=) c.1695-3936A= (n.1695-3936A=) n.1789A= n.1703-3936A= n.2879A= n.1909A= n.1823-3936A= c.1790A= (p.Asp597=) c.1715A= (p.Asp572=) c.1679A= (p.Asp560=) c.1670A= (p.Asp557=) c.1625A= (p.Asp542=) c.1517A= (p.Asp506=) | |
| 7 | g.140753354_140753357delinsCCAG | CA891842036 | BRAF | c.1778_1781delinsCTGG (p.Gly593_Asp594delinsAlaGly) c.1898_1901delinsCTGG (p.Gly633_Asp634delinsAlaGly) c.448_451delinsCTGG c.*1228_*1231delinsCTGG (n.*1228_*1231delinsCTGG) c.*856_*859delinsCTGG (n.*856_*859delinsCTGG) n.1259-3939_1259-3936delinsCTGG n.2168_2171delinsCTGG c.874_877delinsCTGG n.2660_2663delinsCTGG c.*354_*357delinsCTGG (n.*354_*357delinsCTGG) c.738-3939_738-3936delinsCTGG (n.738-3939_738-3936delinsCTGG) c.62_65delinsCTGG (p.Gly21_Asp22delinsAlaGly) c.601_604delinsCTGG c.1813_1816delinsCTGG (n.1813_1816delinsCTGG) c.1695-3939_1695-3936delinsCTGG (n.1695-3939_1695-3936delinsCTGG) n.1786_1789delinsCTGG n.1703-3939_1703-3936delinsCTGG n.2876_2879delinsCTGG n.1906_1909delinsCTGG n.1823-3939_1823-3936delinsCTGG c.1787_1790delinsCTGG (p.Gly596_Asp597delinsAlaGly) c.1712_1715delinsCTGG (p.Gly571_Asp572delinsAlaGly) c.1676_1679delinsCTGG (p.Gly559_Asp560delinsAlaGly) c.1667_1670delinsCTGG (p.Gly556_Asp557delinsAlaGly) c.1622_1625delinsCTGG (p.Gly541_Asp542delinsAlaGly) c.1514_1517delinsCTGG (p.Gly505_Asp506delinsAlaGly) | |
| 7 | g.140753355C>A | CA369543156 | BRAF | c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.1900G>T (p.Asp634Tyr) c.450G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) n.1259-3937G>T n.2170G>T c.876G>T n.2662G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.738-3937G>T (n.738-3937G>T) c.64G>T (p.Asp22Tyr) c.603G>T c.1815G>T (n.1815G>T) c.1695-3937G>T (n.1695-3937G>T) n.1788G>T n.1703-3937G>T n.2878G>T n.1908G>T n.1823-3937G>T c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1714G>T (p.Asp572Tyr) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1669G>T (p.Asp557Tyr) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.1516G>T (p.Asp506Tyr) | dbSNP |
| 7 | g.140753355C= | CA1747710022 | BRAF | c.1780G= (p.Asp594=) c.1900G= (p.Asp634=) c.450G= c.*1230G= (n.*1230G=) c.*858G= (n.*858G=) n.1259-3937G= n.2170G= c.876G= n.2662G= c.*356G= (n.*356G=) c.738-3937G= (n.738-3937G=) c.64G= (p.Asp22=) c.603G= c.1815G= (n.1815G=) c.1695-3937G= (n.1695-3937G=) n.1788G= n.1703-3937G= n.2878G= n.1908G= n.1823-3937G= c.1789G= (p.Asp597=) c.1714G= (p.Asp572=) c.1678G= (p.Asp560=) c.1669G= (p.Asp557=) c.1624G= (p.Asp542=) c.1516G= (p.Asp506=) | |
| 7 | g.140753355C>G | CA16602426 | BRAF | c.1780G>C (p.Asp594His) c.1900G>C (p.Asp634His) c.450G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) n.1259-3937G>C n.2170G>C c.876G>C n.2662G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.738-3937G>C (n.738-3937G>C) c.64G>C (p.Asp22His) c.603G>C c.1815G>C (n.1815G>C) c.1695-3937G>C (n.1695-3937G>C) n.1788G>C n.1703-3937G>C n.2878G>C n.1908G>C n.1823-3937G>C c.1789G>C (p.Asp597His) c.1714G>C (p.Asp572His) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1669G>C (p.Asp557His) c.1624G>C (p.Asp542His) c.1516G>C (p.Asp506His) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.140753355C>T | CA135095 | BRAF | c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.1900G>A (p.Asp634Asn) c.450G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) n.1259-3937G>A n.2170G>A c.876G>A n.2662G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.738-3937G>A (n.738-3937G>A) c.64G>A (p.Asp22Asn) c.603G>A c.1815G>A (n.1815G>A) c.1695-3937G>A (n.1695-3937G>A) n.1788G>A n.1703-3937G>A n.2878G>A n.1908G>A n.1823-3937G>A c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1714G>A (p.Asp572Asn) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1669G>A (p.Asp557Asn) c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.1516G>A (p.Asp506Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |