UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140739924C>A | CA369538502 | BRAF | c.2015G>T (p.Gly672Val) c.2135G>T (p.Gly712Val) c.767G>T c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.1413G>T n.2405G>T c.1314G>T n.2897G>T n.1794G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.892G>T (n.892G>T) c.381G>T (n.381G>T) c.838G>T c.2050G>T (n.2050G>T) n.2105G>T n.2144G>T n.2226G>T n.1857G>T n.1939G>T n.3113G>T n.2225G>T n.1977G>T c.2024G>T (p.Gly675Val) c.1949G>T (p.Gly650Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140739924C= | CA1747703863 | BRAF | c.2015G= (p.Gly672=) c.2135G= (p.Gly712=) c.767G= c.*1465G= (n.*1465G=) c.*1093G= (n.*1093G=) n.1413G= n.2405G= c.1314G= n.2897G= n.1794G= c.*673G= (n.*673G=) c.892G= (n.892G=) c.381G= (n.381G=) c.838G= c.2050G= (n.2050G=) n.2105G= n.2144G= n.2226G= n.1857G= n.1939G= n.3113G= n.2225G= n.1977G= c.2024G= (p.Gly675=) c.1949G= (p.Gly650=) c.1913G= (p.Gly638=) c.1904G= (p.Gly635=) c.1859G= (p.Gly620=) c.1751G= (p.Gly584=) | |
| 7 | g.140739924C>G | CA369538503 | BRAF | c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.2135G>C (p.Gly712Ala) c.767G>C c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.1413G>C n.2405G>C c.1314G>C n.2897G>C n.1794G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.892G>C (n.892G>C) c.381G>C (n.381G>C) c.838G>C c.2050G>C (n.2050G>C) n.2105G>C n.2144G>C n.2226G>C n.1857G>C n.1939G>C n.3113G>C n.2225G>C n.1977G>C c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.1949G>C (p.Gly650Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) | dbSNP |
| 7 | g.140739924C>T | CA369538505 | BRAF | c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.2135G>A (p.Gly712Glu) c.767G>A c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.1413G>A n.2405G>A c.1314G>A n.2897G>A n.1794G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.892G>A (n.892G>A) c.381G>A (n.381G>A) c.838G>A c.2050G>A (n.2050G>A) n.2105G>A n.2144G>A n.2226G>A n.1857G>A n.1939G>A n.3113G>A n.2225G>A n.1977G>A c.2024G>A (p.Gly675Glu) c.1949G>A (p.Gly650Glu) c.1913G>A (p.Gly638Glu) c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.1859G>A (p.Gly620Glu) c.1751G>A (p.Gly584Glu) | dbSNP |
| 7 | g.140739925C>A | CA369538511 | BRAF | c.2014G>T (p.Gly672Ter) c.2134G>T (p.Gly712Ter) c.766G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.1412G>T n.2404G>T c.1313G>T n.2896G>T n.1793G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.380G>T (n.380G>T) c.837G>T c.2049G>T (n.2049G>T) n.2104G>T n.2143G>T n.2225G>T n.1856G>T n.1938G>T n.3112G>T n.2224G>T n.1976G>T c.2023G>T (p.Gly675Ter) c.1948G>T (p.Gly650Ter) c.1912G>T (p.Gly638Ter) c.1903G>T (p.Gly635Ter) c.1858G>T (p.Gly620Ter) c.1750G>T (p.Gly584Ter) | dbSNP |
| 7 | g.140739925C>G | CA369538509 | BRAF | c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.2134G>C (p.Gly712Arg) c.766G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.1412G>C n.2404G>C c.1313G>C n.2896G>C n.1793G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.837G>C c.2049G>C (n.2049G>C) n.2104G>C n.2143G>C n.2225G>C n.1856G>C n.1938G>C n.3112G>C n.2224G>C n.1976G>C c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) | dbSNP |
| 7 | g.140739925C>T | CA369538508 | BRAF | c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.2134G>A (p.Gly712Arg) c.766G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.1412G>A n.2404G>A c.1313G>A n.2896G>A n.1793G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.837G>A c.2049G>A (n.2049G>A) n.2104G>A n.2143G>A n.2225G>A n.1856G>A n.1938G>A n.3112G>A n.2224G>A n.1976G>A c.2023G>A (p.Gly675Arg) c.1948G>A (p.Gly650Arg) c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.1750G>A (p.Gly584Arg) | dbSNP |
| 7 | g.140739926T>A | CA457985463 | BRAF | c.2013A>T (p.Arg671=) c.2133A>T (p.Arg711=) c.765A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.1411A>T n.2403A>T c.1312A>T n.2895A>T n.1792A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.890A>T (n.890A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.836A>T c.2048A>T (n.2048A>T) n.2103A>T n.2142A>T n.2224A>T n.1855A>T n.1937A>T n.3111A>T n.2223A>T n.1975A>T c.2022A>T (p.Arg674=) c.1947A>T (p.Arg649=) c.1911A>T (p.Arg637=) c.1902A>T (p.Arg634=) c.1857A>T (p.Arg619=) c.1749A>T (p.Arg583=) | dbSNP |
| 7 | g.140739926T>C | CA457985464 | BRAF | c.2013A>G (p.Arg671=) c.2133A>G (p.Arg711=) c.765A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.1411A>G n.2403A>G c.1312A>G n.2895A>G n.1792A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.890A>G (n.890A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.836A>G c.2048A>G (n.2048A>G) n.2103A>G n.2142A>G n.2224A>G n.1855A>G n.1937A>G n.3111A>G n.2223A>G n.1975A>G c.2022A>G (p.Arg674=) c.1947A>G (p.Arg649=) c.1911A>G (p.Arg637=) c.1902A>G (p.Arg634=) c.1857A>G (p.Arg619=) c.1749A>G (p.Arg583=) | |
| 7 | g.140739926T>G | CA457985465 | BRAF | c.2013A>C (p.Arg671=) c.2133A>C (p.Arg711=) c.765A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.1411A>C n.2403A>C c.1312A>C n.2895A>C n.1792A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.890A>C (n.890A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.836A>C c.2048A>C (n.2048A>C) n.2103A>C n.2142A>C n.2224A>C n.1855A>C n.1937A>C n.3111A>C n.2223A>C n.1975A>C c.2022A>C (p.Arg674=) c.1947A>C (p.Arg649=) c.1911A>C (p.Arg637=) c.1902A>C (p.Arg634=) c.1857A>C (p.Arg619=) c.1749A>C (p.Arg583=) | |
| 7 | g.140739927C>A | CA369538514 | BRAF | c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.2132G>T (p.Arg711Leu) c.764G>T c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) n.1410G>T n.2402G>T c.1311G>T n.2894G>T n.1791G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.835G>T c.2047G>T (n.2047G>T) n.2102G>T n.2141G>T n.2223G>T n.1854G>T n.1936G>T n.3110G>T n.2222G>T n.1974G>T c.2021G>T (p.Arg674Leu) c.1946G>T (p.Arg649Leu) c.1910G>T (p.Arg637Leu) c.1901G>T (p.Arg634Leu) c.1856G>T (p.Arg619Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) | dbSNP |
| 7 | g.140739927C= | CA1747703866 | BRAF | c.2012G= (p.Arg671=) c.2132G= (p.Arg711=) c.764G= c.*1462G= (n.*1462G=) c.*1090G= (n.*1090G=) n.1410G= n.2402G= c.1311G= n.2894G= n.1791G= c.*670G= (n.*670G=) c.889G= (n.889G=) c.378G= (n.378G=) c.835G= c.2047G= (n.2047G=) n.2102G= n.2141G= n.2223G= n.1854G= n.1936G= n.3110G= n.2222G= n.1974G= c.2021G= (p.Arg674=) c.1946G= (p.Arg649=) c.1910G= (p.Arg637=) c.1901G= (p.Arg634=) c.1856G= (p.Arg619=) c.1748G= (p.Arg583=) | |
| 7 | g.140739927C>G | CA369538521 | BRAF | c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.2132G>C (p.Arg711Pro) c.764G>C c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1410G>C n.2402G>C c.1311G>C n.2894G>C n.1791G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.835G>C c.2047G>C (n.2047G>C) n.2102G>C n.2141G>C n.2223G>C n.1854G>C n.1936G>C n.3110G>C n.2222G>C n.1974G>C c.2021G>C (p.Arg674Pro) c.1946G>C (p.Arg649Pro) c.1910G>C (p.Arg637Pro) c.1901G>C (p.Arg634Pro) c.1856G>C (p.Arg619Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) | dbSNP |
| 7 | g.140739927C>T | CA282004 | BRAF | c.2012G>A (p.Arg671Gln) c.2132G>A (p.Arg711Gln) c.764G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1410G>A n.2402G>A c.1311G>A n.2894G>A n.1791G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.835G>A c.2047G>A (n.2047G>A) n.2102G>A n.2141G>A n.2223G>A n.1854G>A n.1936G>A n.3110G>A n.2222G>A n.1974G>A c.2021G>A (p.Arg674Gln) c.1946G>A (p.Arg649Gln) c.1910G>A (p.Arg637Gln) c.1901G>A (p.Arg634Gln) c.1856G>A (p.Arg619Gln) c.1748G>A (p.Arg583Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.140739928G>A | CA369538524 | BRAF | c.2011C>T (p.Arg671Ter) c.2131C>T (p.Arg711Ter) c.763C>T c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.1409C>T n.2401C>T c.1310C>T n.2893C>T n.1790C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.377C>T (n.377C>T) c.834C>T c.2046C>T (n.2046C>T) n.2101C>T n.2140C>T n.2222C>T n.1853C>T n.1935C>T n.3109C>T n.2221C>T n.1973C>T c.2020C>T (p.Arg674Ter) c.1945C>T (p.Arg649Ter) c.1909C>T (p.Arg637Ter) c.1900C>T (p.Arg634Ter) c.1855C>T (p.Arg619Ter) c.1747C>T (p.Arg583Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140739928G>C | CA369538526 | BRAF | c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.2131C>G (p.Arg711Gly) c.763C>G c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.1409C>G n.2401C>G c.1310C>G n.2893C>G n.1790C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.377C>G (n.377C>G) c.834C>G c.2046C>G (n.2046C>G) n.2101C>G n.2140C>G n.2222C>G n.1853C>G n.1935C>G n.3109C>G n.2221C>G n.1973C>G c.2020C>G (p.Arg674Gly) c.1945C>G (p.Arg649Gly) c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.1900C>G (p.Arg634Gly) c.1855C>G (p.Arg619Gly) c.1747C>G (p.Arg583Gly) | dbSNP |
| 7 | g.140739928G>T | CA457985466 | BRAF | c.2011C>A (p.Arg671=) c.2131C>A (p.Arg711=) c.763C>A c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1409C>A n.2401C>A c.1310C>A n.2893C>A n.1790C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.377C>A (n.377C>A) c.834C>A c.2046C>A (n.2046C>A) n.2101C>A n.2140C>A n.2222C>A n.1853C>A n.1935C>A n.3109C>A n.2221C>A n.1973C>A c.2020C>A (p.Arg674=) c.1945C>A (p.Arg649=) c.1909C>A (p.Arg637=) c.1900C>A (p.Arg634=) c.1855C>A (p.Arg619=) c.1747C>A (p.Arg583=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140739929T>A | CA4516599 | BRAF | c.2010A>T (p.Gly670=) c.2130A>T (p.Gly710=) c.762A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) n.1408A>T n.2400A>T c.1309A>T n.2892A>T n.1789A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.376A>T (n.376A>T) c.833A>T c.2045A>T (n.2045A>T) n.2100A>T n.2139A>T n.2221A>T n.1852A>T n.1934A>T n.3108A>T n.2220A>T n.1972A>T c.2019A>T (p.Gly673=) c.1944A>T (p.Gly648=) c.1908A>T (p.Gly636=) c.1899A>T (p.Gly633=) c.1854A>T (p.Gly618=) c.1746A>T (p.Gly582=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140739929T>C | CA457985468 | BRAF | c.2010A>G (p.Gly670=) c.2130A>G (p.Gly710=) c.762A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) n.1408A>G n.2400A>G c.1309A>G n.2892A>G n.1789A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.376A>G (n.376A>G) c.833A>G c.2045A>G (n.2045A>G) n.2100A>G n.2139A>G n.2221A>G n.1852A>G n.1934A>G n.3108A>G n.2220A>G n.1972A>G c.2019A>G (p.Gly673=) c.1944A>G (p.Gly648=) c.1908A>G (p.Gly636=) c.1899A>G (p.Gly633=) c.1854A>G (p.Gly618=) c.1746A>G (p.Gly582=) | |
| 7 | g.140739929T>G | CA457985467 | BRAF | c.2010A>C (p.Gly670=) c.2130A>C (p.Gly710=) c.762A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) n.1408A>C n.2400A>C c.1309A>C n.2892A>C n.1789A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.376A>C (n.376A>C) c.833A>C c.2045A>C (n.2045A>C) n.2100A>C n.2139A>C n.2221A>C n.1852A>C n.1934A>C n.3108A>C n.2220A>C n.1972A>C c.2019A>C (p.Gly673=) c.1944A>C (p.Gly648=) c.1908A>C (p.Gly636=) c.1899A>C (p.Gly633=) c.1854A>C (p.Gly618=) c.1746A>C (p.Gly582=) | |
| 7 | g.140739929T= | CA1747703867 | BRAF | c.2010A= (p.Gly670=) c.2130A= (p.Gly710=) c.762A= c.*1460A= (n.*1460A=) c.*1088A= (n.*1088A=) n.1408A= n.2400A= c.1309A= n.2892A= n.1789A= c.*668A= (n.*668A=) c.887A= (n.887A=) c.376A= (n.376A=) c.833A= c.2045A= (n.2045A=) n.2100A= n.2139A= n.2221A= n.1852A= n.1934A= n.3108A= n.2220A= n.1972A= c.2019A= (p.Gly673=) c.1944A= (p.Gly648=) c.1908A= (p.Gly636=) c.1899A= (p.Gly633=) c.1854A= (p.Gly618=) c.1746A= (p.Gly582=) | |
| 7 | g.140739930C>A | CA369538530 | BRAF | c.2009G>T (p.Gly670Val) c.2129G>T (p.Gly710Val) c.761G>T c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.1407G>T n.2399G>T c.1308G>T n.2891G>T n.1788G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.886G>T (n.886G>T) c.375G>T (n.375G>T) c.832G>T c.2044G>T (n.2044G>T) n.2099G>T n.2138G>T n.2220G>T n.1851G>T n.1933G>T n.3107G>T n.2219G>T n.1971G>T c.2018G>T (p.Gly673Val) c.1943G>T (p.Gly648Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1853G>T (p.Gly618Val) c.1745G>T (p.Gly582Val) | dbSNP |
| 7 | g.140739930C>G | CA369538536 | BRAF | c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.2129G>C (p.Gly710Ala) c.761G>C c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.1407G>C n.2399G>C c.1308G>C n.2891G>C n.1788G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.886G>C (n.886G>C) c.375G>C (n.375G>C) c.832G>C c.2044G>C (n.2044G>C) n.2099G>C n.2138G>C n.2220G>C n.1851G>C n.1933G>C n.3107G>C n.2219G>C n.1971G>C c.2018G>C (p.Gly673Ala) c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.1745G>C (p.Gly582Ala) | dbSNP |
| 7 | g.140739930C>T | CA369538534 | BRAF | c.2009G>A (p.Gly670Glu) c.2129G>A (p.Gly710Glu) c.761G>A c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) n.1407G>A n.2399G>A c.1308G>A n.2891G>A n.1788G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.886G>A (n.886G>A) c.375G>A (n.375G>A) c.832G>A c.2044G>A (n.2044G>A) n.2099G>A n.2138G>A n.2220G>A n.1851G>A n.1933G>A n.3107G>A n.2219G>A n.1971G>A c.2018G>A (p.Gly673Glu) c.1943G>A (p.Gly648Glu) c.1907G>A (p.Gly636Glu) c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.1853G>A (p.Gly618Glu) c.1745G>A (p.Gly582Glu) | dbSNP |
| 7 | g.140739931C>A | CA369538537 | BRAF | c.2008G>T (p.Gly670Ter) c.2128G>T (p.Gly710Ter) c.760G>T c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.1406G>T n.2398G>T c.1307G>T n.2890G>T n.1787G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.885G>T (n.885G>T) c.374G>T (n.374G>T) c.831G>T c.2043G>T (n.2043G>T) n.2098G>T n.2137G>T n.2219G>T n.1850G>T n.1932G>T n.3106G>T n.2218G>T n.1970G>T c.2017G>T (p.Gly673Ter) c.1942G>T (p.Gly648Ter) c.1906G>T (p.Gly636Ter) c.1897G>T (p.Gly633Ter) c.1852G>T (p.Gly618Ter) c.1744G>T (p.Gly582Ter) | dbSNP |
| 7 | g.140739931C>G | CA369538540 | BRAF | c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.2128G>C (p.Gly710Arg) c.760G>C c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.1406G>C n.2398G>C c.1307G>C n.2890G>C n.1787G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.885G>C (n.885G>C) c.374G>C (n.374G>C) c.831G>C c.2043G>C (n.2043G>C) n.2098G>C n.2137G>C n.2219G>C n.1850G>C n.1932G>C n.3106G>C n.2218G>C n.1970G>C c.2017G>C (p.Gly673Arg) c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.1744G>C (p.Gly582Arg) | dbSNP |
| 7 | g.140739931C>T | CA369538542 | BRAF | c.2008G>A (p.Gly670Arg) c.2128G>A (p.Gly710Arg) c.760G>A c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.1406G>A n.2398G>A c.1307G>A n.2890G>A n.1787G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.885G>A (n.885G>A) c.374G>A (n.374G>A) c.831G>A c.2043G>A (n.2043G>A) n.2098G>A n.2137G>A n.2219G>A n.1850G>A n.1932G>A n.3106G>A n.2218G>A n.1970G>A c.2017G>A (p.Gly673Arg) c.1942G>A (p.Gly648Arg) c.1906G>A (p.Gly636Arg) c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.1852G>A (p.Gly618Arg) c.1744G>A (p.Gly582Arg) | |
| 7 | g.140739932C>A | CA457985469 | BRAF | c.2007G>T (p.Val669=) c.2127G>T (p.Val709=) c.759G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.1405G>T n.2397G>T c.1306G>T n.2889G>T n.1786G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.373G>T (n.373G>T) c.830G>T c.2042G>T (n.2042G>T) n.2097G>T n.2136G>T n.2218G>T n.1849G>T n.1931G>T n.3105G>T n.2217G>T n.1969G>T c.2016G>T (p.Val672=) c.1941G>T (p.Val647=) c.1905G>T (p.Val635=) c.1896G>T (p.Val632=) c.1851G>T (p.Val617=) c.1743G>T (p.Val581=) | |
| 7 | g.140739932C= | CA1747703872 | BRAF | c.2007G= (p.Val669=) c.2127G= (p.Val709=) c.759G= c.*1457G= (n.*1457G=) c.*1085G= (n.*1085G=) n.1405G= n.2397G= c.1306G= n.2889G= n.1786G= c.*665G= (n.*665G=) c.884G= (n.884G=) c.373G= (n.373G=) c.830G= c.2042G= (n.2042G=) n.2097G= n.2136G= n.2218G= n.1849G= n.1931G= n.3105G= n.2217G= n.1969G= c.2016G= (p.Val672=) c.1941G= (p.Val647=) c.1905G= (p.Val635=) c.1896G= (p.Val632=) c.1851G= (p.Val617=) c.1743G= (p.Val581=) | |
| 7 | g.140739932C>G | CA457985470 | BRAF | c.2007G>C (p.Val669=) c.2127G>C (p.Val709=) c.759G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.1405G>C n.2397G>C c.1306G>C n.2889G>C n.1786G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.884G>C (n.884G>C) c.373G>C (n.373G>C) c.830G>C c.2042G>C (n.2042G>C) n.2097G>C n.2136G>C n.2218G>C n.1849G>C n.1931G>C n.3105G>C n.2217G>C n.1969G>C c.2016G>C (p.Val672=) c.1941G>C (p.Val647=) c.1905G>C (p.Val635=) c.1896G>C (p.Val632=) c.1851G>C (p.Val617=) c.1743G>C (p.Val581=) | |
| 7 | g.140739932C>T | CA457985471 | BRAF | c.2007G>A (p.Val669=) c.2127G>A (p.Val709=) c.759G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.1405G>A n.2397G>A c.1306G>A n.2889G>A n.1786G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.373G>A (n.373G>A) c.830G>A c.2042G>A (n.2042G>A) n.2097G>A n.2136G>A n.2218G>A n.1849G>A n.1931G>A n.3105G>A n.2217G>A n.1969G>A c.2016G>A (p.Val672=) c.1941G>A (p.Val647=) c.1905G>A (p.Val635=) c.1896G>A (p.Val632=) c.1851G>A (p.Val617=) c.1743G>A (p.Val581=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140739933A= | CA1747703873 | BRAF | c.2006T= (p.Val669=) c.2126T= (p.Val709=) c.758T= c.*1456T= (n.*1456T=) c.*1084T= (n.*1084T=) n.1404T= n.2396T= c.1305T= n.2888T= n.1785T= c.*664T= (n.*664T=) c.883T= (n.883T=) c.372T= (n.372T=) c.829T= c.2041T= (n.2041T=) n.2096T= n.2135T= n.2217T= n.1848T= n.1930T= n.3104T= n.2216T= n.1968T= c.2015T= (p.Val672=) c.1940T= (p.Val647=) c.1904T= (p.Val635=) c.1895T= (p.Val632=) c.1850T= (p.Val617=) c.1742T= (p.Val581=) | |
| 7 | g.140739933A>C | CA369538545 | BRAF | c.2006T>G (p.Val669Gly) c.2126T>G (p.Val709Gly) c.758T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.1404T>G n.2396T>G c.1305T>G n.2888T>G n.1785T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.372T>G (n.372T>G) c.829T>G c.2041T>G (n.2041T>G) n.2096T>G n.2135T>G n.2217T>G n.1848T>G n.1930T>G n.3104T>G n.2216T>G n.1968T>G c.2015T>G (p.Val672Gly) c.1940T>G (p.Val647Gly) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.1895T>G (p.Val632Gly) c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1742T>G (p.Val581Gly) | |
| 7 | g.140739933A>G | CA4516600 | BRAF | c.2006T>C (p.Val669Ala) c.2126T>C (p.Val709Ala) c.758T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.1404T>C n.2396T>C c.1305T>C n.2888T>C n.1785T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.372T>C (n.372T>C) c.829T>C c.2041T>C (n.2041T>C) n.2096T>C n.2135T>C n.2217T>C n.1848T>C n.1930T>C n.3104T>C n.2216T>C n.1968T>C c.2015T>C (p.Val672Ala) c.1940T>C (p.Val647Ala) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.1895T>C (p.Val632Ala) c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1742T>C (p.Val581Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140739933A>T | CA369538547 | BRAF | c.2006T>A (p.Val669Glu) c.2126T>A (p.Val709Glu) c.758T>A c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) n.1404T>A n.2396T>A c.1305T>A n.2888T>A n.1785T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.372T>A (n.372T>A) c.829T>A c.2041T>A (n.2041T>A) n.2096T>A n.2135T>A n.2217T>A n.1848T>A n.1930T>A n.3104T>A n.2216T>A n.1968T>A c.2015T>A (p.Val672Glu) c.1940T>A (p.Val647Glu) c.1904T>A (p.Val635Glu) c.1895T>A (p.Val632Glu) c.1850T>A (p.Val617Glu) c.1742T>A (p.Val581Glu) | |
| 7 | g.140739934C>A | CA369538548 | BRAF | c.2005G>T (p.Val669Leu) c.2125G>T (p.Val709Leu) c.757G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.1403G>T n.2395G>T c.1304G>T n.2887G>T n.1784G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.371G>T (n.371G>T) c.828G>T c.2040G>T (n.2040G>T) n.2095G>T n.2134G>T n.2216G>T n.1847G>T n.1929G>T n.3103G>T n.2215G>T n.1967G>T c.2014G>T (p.Val672Leu) c.1939G>T (p.Val647Leu) c.1903G>T (p.Val635Leu) c.1894G>T (p.Val632Leu) c.1849G>T (p.Val617Leu) c.1741G>T (p.Val581Leu) | dbSNP |
| 7 | g.140739934C>G | CA369538549 | BRAF | c.2005G>C (p.Val669Leu) c.2125G>C (p.Val709Leu) c.757G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.1403G>C n.2395G>C c.1304G>C n.2887G>C n.1784G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.371G>C (n.371G>C) c.828G>C c.2040G>C (n.2040G>C) n.2095G>C n.2134G>C n.2216G>C n.1847G>C n.1929G>C n.3103G>C n.2215G>C n.1967G>C c.2014G>C (p.Val672Leu) c.1939G>C (p.Val647Leu) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.1894G>C (p.Val632Leu) c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1741G>C (p.Val581Leu) | dbSNP |
| 7 | g.140739934C>T | CA369538550 | BRAF | c.2005G>A (p.Val669Met) c.2125G>A (p.Val709Met) c.757G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.1403G>A n.2395G>A c.1304G>A n.2887G>A n.1784G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.371G>A (n.371G>A) c.828G>A c.2040G>A (n.2040G>A) n.2095G>A n.2134G>A n.2216G>A n.1847G>A n.1929G>A n.3103G>A n.2215G>A n.1967G>A c.2014G>A (p.Val672Met) c.1939G>A (p.Val647Met) c.1903G>A (p.Val635Met) c.1894G>A (p.Val632Met) c.1849G>A (p.Val617Met) c.1741G>A (p.Val581Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140739935C>A | CA369538553 | BRAF | c.2004G>T (p.Met668Ile) c.2124G>T (p.Met708Ile) c.756G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.1402G>T n.2394G>T c.1303G>T n.2886G>T n.1783G>T c.*662G>T (n.*662G>T) c.881G>T (n.881G>T) c.370G>T (n.370G>T) c.827G>T c.2039G>T (n.2039G>T) n.2094G>T n.2133G>T n.2215G>T n.1846G>T n.1928G>T n.3102G>T n.2214G>T n.1966G>T c.2013G>T (p.Met671Ile) c.1938G>T (p.Met646Ile) c.1902G>T (p.Met634Ile) c.1893G>T (p.Met631Ile) c.1848G>T (p.Met616Ile) c.1740G>T (p.Met580Ile) | dbSNP |
| 7 | g.140739935C>G | CA369538555 | BRAF | c.2004G>C (p.Met668Ile) c.2124G>C (p.Met708Ile) c.756G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.1402G>C n.2394G>C c.1303G>C n.2886G>C n.1783G>C c.*662G>C (n.*662G>C) c.881G>C (n.881G>C) c.370G>C (n.370G>C) c.827G>C c.2039G>C (n.2039G>C) n.2094G>C n.2133G>C n.2215G>C n.1846G>C n.1928G>C n.3102G>C n.2214G>C n.1966G>C c.2013G>C (p.Met671Ile) c.1938G>C (p.Met646Ile) c.1902G>C (p.Met634Ile) c.1893G>C (p.Met631Ile) c.1848G>C (p.Met616Ile) c.1740G>C (p.Met580Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140739935C>T | CA369538556 | BRAF | c.2004G>A (p.Met668Ile) c.2124G>A (p.Met708Ile) c.756G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.1402G>A n.2394G>A c.1303G>A n.2886G>A n.1783G>A c.*662G>A (n.*662G>A) c.881G>A (n.881G>A) c.370G>A (n.370G>A) c.827G>A c.2039G>A (n.2039G>A) n.2094G>A n.2133G>A n.2215G>A n.1846G>A n.1928G>A n.3102G>A n.2214G>A n.1966G>A c.2013G>A (p.Met671Ile) c.1938G>A (p.Met646Ile) c.1902G>A (p.Met634Ile) c.1893G>A (p.Met631Ile) c.1848G>A (p.Met616Ile) c.1740G>A (p.Met580Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140739936A>C | CA369538562 | BRAF | c.2003T>G (p.Met668Arg) c.2123T>G (p.Met708Arg) c.755T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1401T>G n.2393T>G c.1302T>G n.2885T>G n.1782T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.369T>G (n.369T>G) c.826T>G c.2038T>G (n.2038T>G) n.2093T>G n.2132T>G n.2214T>G n.1845T>G n.1927T>G n.3101T>G n.2213T>G n.1965T>G c.2012T>G (p.Met671Arg) c.1937T>G (p.Met646Arg) c.1901T>G (p.Met634Arg) c.1892T>G (p.Met631Arg) c.1847T>G (p.Met616Arg) c.1739T>G (p.Met580Arg) | |
| 7 | g.140739936A>G | CA369538559 | BRAF | c.2003T>C (p.Met668Thr) c.2123T>C (p.Met708Thr) c.755T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1401T>C n.2393T>C c.1302T>C n.2885T>C n.1782T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.369T>C (n.369T>C) c.826T>C c.2038T>C (n.2038T>C) n.2093T>C n.2132T>C n.2214T>C n.1845T>C n.1927T>C n.3101T>C n.2213T>C n.1965T>C c.2012T>C (p.Met671Thr) c.1937T>C (p.Met646Thr) c.1901T>C (p.Met634Thr) c.1892T>C (p.Met631Thr) c.1847T>C (p.Met616Thr) c.1739T>C (p.Met580Thr) | |
| 7 | g.140739936A>T | CA369538560 | BRAF | c.2003T>A (p.Met668Lys) c.2123T>A (p.Met708Lys) c.755T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1401T>A n.2393T>A c.1302T>A n.2885T>A n.1782T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.369T>A (n.369T>A) c.826T>A c.2038T>A (n.2038T>A) n.2093T>A n.2132T>A n.2214T>A n.1845T>A n.1927T>A n.3101T>A n.2213T>A n.1965T>A c.2012T>A (p.Met671Lys) c.1937T>A (p.Met646Lys) c.1901T>A (p.Met634Lys) c.1892T>A (p.Met631Lys) c.1847T>A (p.Met616Lys) c.1739T>A (p.Met580Lys) | |
| 7 | g.140739937T>A | CA369538565 | BRAF | c.2002A>T (p.Met668Leu) c.2122A>T (p.Met708Leu) c.754A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.1400A>T n.2392A>T c.1301A>T n.2884A>T n.1781A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.368A>T (n.368A>T) c.825A>T c.2037A>T (n.2037A>T) n.2092A>T n.2131A>T n.2213A>T n.1844A>T n.1926A>T n.3100A>T n.2212A>T n.1964A>T c.2011A>T (p.Met671Leu) c.1936A>T (p.Met646Leu) c.1900A>T (p.Met634Leu) c.1891A>T (p.Met631Leu) c.1846A>T (p.Met616Leu) c.1738A>T (p.Met580Leu) | |
| 7 | g.140739937T>C | CA369538566 | BRAF | c.2002A>G (p.Met668Val) c.2122A>G (p.Met708Val) c.754A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.1400A>G n.2392A>G c.1301A>G n.2884A>G n.1781A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.368A>G (n.368A>G) c.825A>G c.2037A>G (n.2037A>G) n.2092A>G n.2131A>G n.2213A>G n.1844A>G n.1926A>G n.3100A>G n.2212A>G n.1964A>G c.2011A>G (p.Met671Val) c.1936A>G (p.Met646Val) c.1900A>G (p.Met634Val) c.1891A>G (p.Met631Val) c.1846A>G (p.Met616Val) c.1738A>G (p.Met580Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140739937T>G | CA369538567 | BRAF | c.2002A>C (p.Met668Leu) c.2122A>C (p.Met708Leu) c.754A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.1400A>C n.2392A>C c.1301A>C n.2884A>C n.1781A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.368A>C (n.368A>C) c.825A>C c.2037A>C (n.2037A>C) n.2092A>C n.2131A>C n.2213A>C n.1844A>C n.1926A>C n.3100A>C n.2212A>C n.1964A>C c.2011A>C (p.Met671Leu) c.1936A>C (p.Met646Leu) c.1900A>C (p.Met634Leu) c.1891A>C (p.Met631Leu) c.1846A>C (p.Met616Leu) c.1738A>C (p.Met580Leu) | |
| 7 | g.140739937T= | CA1747703874 | BRAF | c.2002A= (p.Met668=) c.2122A= (p.Met708=) c.754A= c.*1452A= (n.*1452A=) c.*1080A= (n.*1080A=) n.1400A= n.2392A= c.1301A= n.2884A= n.1781A= c.*660A= (n.*660A=) c.879A= (n.879A=) c.368A= (n.368A=) c.825A= c.2037A= (n.2037A=) n.2092A= n.2131A= n.2213A= n.1844A= n.1926A= n.3100A= n.2212A= n.1964A= c.2011A= (p.Met671=) c.1936A= (p.Met646=) c.1900A= (p.Met634=) c.1891A= (p.Met631=) c.1846A= (p.Met616=) c.1738A= (p.Met580=) | |
| 7 | g.140739938A>C | CA369538569 | BRAF | c.2001T>G (p.Phe667Leu) c.2121T>G (p.Phe707Leu) c.753T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.1399T>G n.2391T>G c.1300T>G n.2883T>G n.1780T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.878T>G (n.878T>G) c.367T>G (n.367T>G) c.824T>G c.2036T>G (n.2036T>G) n.2091T>G n.2130T>G n.2212T>G n.1843T>G n.1925T>G n.3099T>G n.2211T>G n.1963T>G c.2010T>G (p.Phe670Leu) c.1935T>G (p.Phe645Leu) c.1899T>G (p.Phe633Leu) c.1890T>G (p.Phe630Leu) c.1845T>G (p.Phe615Leu) c.1737T>G (p.Phe579Leu) | |
| 7 | g.140739938A>G | CA457985472 | BRAF | c.2001T>C (p.Phe667=) c.2121T>C (p.Phe707=) c.753T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.1399T>C n.2391T>C c.1300T>C n.2883T>C n.1780T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.878T>C (n.878T>C) c.367T>C (n.367T>C) c.824T>C c.2036T>C (n.2036T>C) n.2091T>C n.2130T>C n.2212T>C n.1843T>C n.1925T>C n.3099T>C n.2211T>C n.1963T>C c.2010T>C (p.Phe670=) c.1935T>C (p.Phe645=) c.1899T>C (p.Phe633=) c.1890T>C (p.Phe630=) c.1845T>C (p.Phe615=) c.1737T>C (p.Phe579=) |