UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140739824T>A | CA457985403 | BRAF | c.2115A>T (p.Pro705=) c.2235A>T (p.Pro745=) c.867A>T c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.1513A>T n.2505A>T c.1414A>T n.2997A>T n.1894A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.992A>T (n.992A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.938A>T c.2150A>T (n.2150A>T) n.2205A>T n.2244A>T n.2326A>T n.1957A>T n.2039A>T n.3213A>T n.2325A>T n.2077A>T c.2124A>T (p.Pro708=) c.2049A>T (p.Pro683=) c.2013A>T (p.Pro671=) c.2004A>T (p.Pro668=) c.1959A>T (p.Pro653=) c.1851A>T (p.Pro617=) | |
| 7 | g.140739824T>C | CA457985405 | BRAF | c.2115A>G (p.Pro705=) c.2235A>G (p.Pro745=) c.867A>G c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.1513A>G n.2505A>G c.1414A>G n.2997A>G n.1894A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.992A>G (n.992A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.938A>G c.2150A>G (n.2150A>G) n.2205A>G n.2244A>G n.2326A>G n.1957A>G n.2039A>G n.3213A>G n.2325A>G n.2077A>G c.2124A>G (p.Pro708=) c.2049A>G (p.Pro683=) c.2013A>G (p.Pro671=) c.2004A>G (p.Pro668=) c.1959A>G (p.Pro653=) c.1851A>G (p.Pro617=) | |
| 7 | g.140739824T>G | CA457985404 | BRAF | c.2115A>C (p.Pro705=) c.2235A>C (p.Pro745=) c.867A>C c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.1513A>C n.2505A>C c.1414A>C n.2997A>C n.1894A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.992A>C (n.992A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.938A>C c.2150A>C (n.2150A>C) n.2205A>C n.2244A>C n.2326A>C n.1957A>C n.2039A>C n.3213A>C n.2325A>C n.2077A>C c.2124A>C (p.Pro708=) c.2049A>C (p.Pro683=) c.2013A>C (p.Pro671=) c.2004A>C (p.Pro668=) c.1959A>C (p.Pro653=) c.1851A>C (p.Pro617=) | |
| 7 | g.140739825G>A | CA369537936 | BRAF | c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.2234C>T (p.Pro745Leu) c.866C>T c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.1512C>T n.2504C>T c.1413C>T n.2996C>T n.1893C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.991C>T (n.991C>T) c.480C>T (n.480C>T) c.937C>T c.2149C>T (n.2149C>T) n.2204C>T n.2243C>T n.2325C>T n.1956C>T n.2038C>T n.3212C>T n.2324C>T n.2076C>T c.2123C>T (p.Pro708Leu) c.2048C>T (p.Pro683Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.2003C>T (p.Pro668Leu) c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140739825G>C | CA369537937 | BRAF | c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.2234C>G (p.Pro745Arg) c.866C>G c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.1512C>G n.2504C>G c.1413C>G n.2996C>G n.1893C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.991C>G (n.991C>G) c.480C>G (n.480C>G) c.937C>G c.2149C>G (n.2149C>G) n.2204C>G n.2243C>G n.2325C>G n.1956C>G n.2038C>G n.3212C>G n.2324C>G n.2076C>G c.2123C>G (p.Pro708Arg) c.2048C>G (p.Pro683Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.2003C>G (p.Pro668Arg) c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) | dbSNP |
| 7 | g.140739825G= | CA1747703816 | BRAF | c.2114C= (p.Pro705=) c.2234C= (p.Pro745=) c.866C= c.*1564C= (n.*1564C=) c.*1192C= (n.*1192C=) n.1512C= n.2504C= c.1413C= n.2996C= n.1893C= c.*772C= (n.*772C=) c.991C= (n.991C=) c.480C= (n.480C=) c.937C= c.2149C= (n.2149C=) n.2204C= n.2243C= n.2325C= n.1956C= n.2038C= n.3212C= n.2324C= n.2076C= c.2123C= (p.Pro708=) c.2048C= (p.Pro683=) c.2012C= (p.Pro671=) c.2003C= (p.Pro668=) c.1958C= (p.Pro653=) c.1850C= (p.Pro617=) | |
| 7 | g.140739825G>T | CA369537938 | BRAF | c.2114C>A (p.Pro705Gln) c.2234C>A (p.Pro745Gln) c.866C>A c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.1512C>A n.2504C>A c.1413C>A n.2996C>A n.1893C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.991C>A (n.991C>A) c.480C>A (n.480C>A) c.937C>A c.2149C>A (n.2149C>A) n.2204C>A n.2243C>A n.2325C>A n.1956C>A n.2038C>A n.3212C>A n.2324C>A n.2076C>A c.2123C>A (p.Pro708Gln) c.2048C>A (p.Pro683Gln) c.2012C>A (p.Pro671Gln) c.2003C>A (p.Pro668Gln) c.1958C>A (p.Pro653Gln) c.1850C>A (p.Pro617Gln) | dbSNP |
| 7 | g.140739826G>A | CA369537939 | BRAF | c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.865C>T c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.1511C>T n.2503C>T c.1412C>T n.2995C>T n.1892C>T c.*771C>T (n.*771C>T) c.990C>T (n.990C>T) c.479C>T (n.479C>T) c.936C>T c.2148C>T (n.2148C>T) n.2203C>T n.2242C>T n.2324C>T n.1955C>T n.2037C>T n.3211C>T n.2323C>T n.2075C>T c.2122C>T (p.Pro708Ser) c.2047C>T (p.Pro683Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.2002C>T (p.Pro668Ser) c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140739826G>C | CA369537940 | BRAF | c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.865C>G c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.1511C>G n.2503C>G c.1412C>G n.2995C>G n.1892C>G c.*771C>G (n.*771C>G) c.990C>G (n.990C>G) c.479C>G (n.479C>G) c.936C>G c.2148C>G (n.2148C>G) n.2203C>G n.2242C>G n.2324C>G n.1955C>G n.2037C>G n.3211C>G n.2323C>G n.2075C>G c.2122C>G (p.Pro708Ala) c.2047C>G (p.Pro683Ala) c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.2002C>G (p.Pro668Ala) c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) | |
| 7 | g.140739826G= | CA1747703820 | BRAF | c.2113C= (p.Pro705=) c.2233C= (p.Pro745=) c.865C= c.*1563C= (n.*1563C=) c.*1191C= (n.*1191C=) n.1511C= n.2503C= c.1412C= n.2995C= n.1892C= c.*771C= (n.*771C=) c.990C= (n.990C=) c.479C= (n.479C=) c.936C= c.2148C= (n.2148C=) n.2203C= n.2242C= n.2324C= n.1955C= n.2037C= n.3211C= n.2323C= n.2075C= c.2122C= (p.Pro708=) c.2047C= (p.Pro683=) c.2011C= (p.Pro671=) c.2002C= (p.Pro668=) c.1957C= (p.Pro653=) c.1849C= (p.Pro617=) | |
| 7 | g.140739826G>T | CA369537942 | BRAF | c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.865C>A c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.1511C>A n.2503C>A c.1412C>A n.2995C>A n.1892C>A c.*771C>A (n.*771C>A) c.990C>A (n.990C>A) c.479C>A (n.479C>A) c.936C>A c.2148C>A (n.2148C>A) n.2203C>A n.2242C>A n.2324C>A n.1955C>A n.2037C>A n.3211C>A n.2323C>A n.2075C>A c.2122C>A (p.Pro708Thr) c.2047C>A (p.Pro683Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.2002C>A (p.Pro668Thr) c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140739827T>A | CA369537943 | BRAF | c.2112A>T (p.Arg704Ser) c.2232A>T (p.Arg744Ser) c.864A>T c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.1510A>T n.2502A>T c.1411A>T n.2994A>T n.1891A>T c.*770A>T (n.*770A>T) c.989A>T (n.989A>T) c.478A>T (n.478A>T) c.935A>T c.2147A>T (n.2147A>T) n.2202A>T n.2241A>T n.2323A>T n.1954A>T n.2036A>T n.3210A>T n.2322A>T n.2074A>T c.2121A>T (p.Arg707Ser) c.2046A>T (p.Arg682Ser) c.2010A>T (p.Arg670Ser) c.2001A>T (p.Arg667Ser) c.1956A>T (p.Arg652Ser) c.1848A>T (p.Arg616Ser) | dbSNP |
| 7 | g.140739827T>C | CA457985406 | BRAF | c.2112A>G (p.Arg704=) c.2232A>G (p.Arg744=) c.864A>G c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.1510A>G n.2502A>G c.1411A>G n.2994A>G n.1891A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.989A>G (n.989A>G) c.478A>G (n.478A>G) c.935A>G c.2147A>G (n.2147A>G) n.2202A>G n.2241A>G n.2323A>G n.1954A>G n.2036A>G n.3210A>G n.2322A>G n.2074A>G c.2121A>G (p.Arg707=) c.2046A>G (p.Arg682=) c.2010A>G (p.Arg670=) c.2001A>G (p.Arg667=) c.1956A>G (p.Arg652=) c.1848A>G (p.Arg616=) | |
| 7 | g.140739827T>G | CA369537944 | BRAF | c.2112A>C (p.Arg704Ser) c.2232A>C (p.Arg744Ser) c.864A>C c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.1510A>C n.2502A>C c.1411A>C n.2994A>C n.1891A>C c.*770A>C (n.*770A>C) c.989A>C (n.989A>C) c.478A>C (n.478A>C) c.935A>C c.2147A>C (n.2147A>C) n.2202A>C n.2241A>C n.2323A>C n.1954A>C n.2036A>C n.3210A>C n.2322A>C n.2074A>C c.2121A>C (p.Arg707Ser) c.2046A>C (p.Arg682Ser) c.2010A>C (p.Arg670Ser) c.2001A>C (p.Arg667Ser) c.1956A>C (p.Arg652Ser) c.1848A>C (p.Arg616Ser) | |
| 7 | g.140739828C>A | CA369537945 | BRAF | c.2111G>T (p.Arg704Ile) c.2231G>T (p.Arg744Ile) c.863G>T c.*1561G>T (n.*1561G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.1509G>T n.2501G>T c.1410G>T n.2993G>T n.1890G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.477G>T (n.477G>T) c.934G>T c.2146G>T (n.2146G>T) n.2201G>T n.2240G>T n.2322G>T n.1953G>T n.2035G>T n.3209G>T n.2321G>T n.2073G>T c.2120G>T (p.Arg707Ile) c.2045G>T (p.Arg682Ile) c.2009G>T (p.Arg670Ile) c.2000G>T (p.Arg667Ile) c.1955G>T (p.Arg652Ile) c.1847G>T (p.Arg616Ile) | dbSNP |
| 7 | g.140739828C>G | CA369537946 | BRAF | c.2111G>C (p.Arg704Thr) c.2231G>C (p.Arg744Thr) c.863G>C c.*1561G>C (n.*1561G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) n.1509G>C n.2501G>C c.1410G>C n.2993G>C n.1890G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.988G>C (n.988G>C) c.477G>C (n.477G>C) c.934G>C c.2146G>C (n.2146G>C) n.2201G>C n.2240G>C n.2322G>C n.1953G>C n.2035G>C n.3209G>C n.2321G>C n.2073G>C c.2120G>C (p.Arg707Thr) c.2045G>C (p.Arg682Thr) c.2009G>C (p.Arg670Thr) c.2000G>C (p.Arg667Thr) c.1955G>C (p.Arg652Thr) c.1847G>C (p.Arg616Thr) | dbSNP |
| 7 | g.140739828C>T | CA369537947 | BRAF | c.2111G>A (p.Arg704Lys) c.2231G>A (p.Arg744Lys) c.863G>A c.*1561G>A (n.*1561G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.1509G>A n.2501G>A c.1410G>A n.2993G>A n.1890G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.477G>A (n.477G>A) c.934G>A c.2146G>A (n.2146G>A) n.2201G>A n.2240G>A n.2322G>A n.1953G>A n.2035G>A n.3209G>A n.2321G>A n.2073G>A c.2120G>A (p.Arg707Lys) c.2045G>A (p.Arg682Lys) c.2009G>A (p.Arg670Lys) c.2000G>A (p.Arg667Lys) c.1955G>A (p.Arg652Lys) c.1847G>A (p.Arg616Lys) | dbSNP |
| 7 | g.140739829T>A | CA369537949 | BRAF | c.2110A>T (p.Arg704Ter) c.2230A>T (p.Arg744Ter) c.862A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.1508A>T n.2500A>T c.1409A>T n.2992A>T n.1889A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.476A>T (n.476A>T) c.933A>T c.2145A>T (n.2145A>T) n.2200A>T n.2239A>T n.2321A>T n.1952A>T n.2034A>T n.3208A>T n.2320A>T n.2072A>T c.2119A>T (p.Arg707Ter) c.2044A>T (p.Arg682Ter) c.2008A>T (p.Arg670Ter) c.1999A>T (p.Arg667Ter) c.1954A>T (p.Arg652Ter) c.1846A>T (p.Arg616Ter) | |
| 7 | g.140739829T>C | CA369537951 | BRAF | c.2110A>G (p.Arg704Gly) c.2230A>G (p.Arg744Gly) c.862A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.1508A>G n.2500A>G c.1409A>G n.2992A>G n.1889A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.933A>G c.2145A>G (n.2145A>G) n.2200A>G n.2239A>G n.2321A>G n.1952A>G n.2034A>G n.3208A>G n.2320A>G n.2072A>G c.2119A>G (p.Arg707Gly) c.2044A>G (p.Arg682Gly) c.2008A>G (p.Arg670Gly) c.1999A>G (p.Arg667Gly) c.1954A>G (p.Arg652Gly) c.1846A>G (p.Arg616Gly) | |
| 7 | g.140739829T>G | CA457985407 | BRAF | c.2110A>C (p.Arg704=) c.2230A>C (p.Arg744=) c.862A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.1508A>C n.2500A>C c.1409A>C n.2992A>C n.1889A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.476A>C (n.476A>C) c.933A>C c.2145A>C (n.2145A>C) n.2200A>C n.2239A>C n.2321A>C n.1952A>C n.2034A>C n.3208A>C n.2320A>C n.2072A>C c.2119A>C (p.Arg707=) c.2044A>C (p.Arg682=) c.2008A>C (p.Arg670=) c.1999A>C (p.Arg667=) c.1954A>C (p.Arg652=) c.1846A>C (p.Arg616=) | |
| 7 | g.140739830C>A | CA369537954 | BRAF | c.2109G>T (p.Glu703Asp) c.2229G>T (p.Glu743Asp) c.861G>T c.*1559G>T (n.*1559G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.1507G>T n.2499G>T c.1408G>T n.2991G>T n.1888G>T c.*767G>T (n.*767G>T) c.986G>T (n.986G>T) c.475G>T (n.475G>T) c.932G>T c.2144G>T (n.2144G>T) n.2199G>T n.2238G>T n.2320G>T n.1951G>T n.2033G>T n.3207G>T n.2319G>T n.2071G>T c.2118G>T (p.Glu706Asp) c.2043G>T (p.Glu681Asp) c.2007G>T (p.Glu669Asp) c.1998G>T (p.Glu666Asp) c.1953G>T (p.Glu651Asp) c.1845G>T (p.Glu615Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140739830C>G | CA369537955 | BRAF | c.2109G>C (p.Glu703Asp) c.2229G>C (p.Glu743Asp) c.861G>C c.*1559G>C (n.*1559G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) n.1507G>C n.2499G>C c.1408G>C n.2991G>C n.1888G>C c.*767G>C (n.*767G>C) c.986G>C (n.986G>C) c.475G>C (n.475G>C) c.932G>C c.2144G>C (n.2144G>C) n.2199G>C n.2238G>C n.2320G>C n.1951G>C n.2033G>C n.3207G>C n.2319G>C n.2071G>C c.2118G>C (p.Glu706Asp) c.2043G>C (p.Glu681Asp) c.2007G>C (p.Glu669Asp) c.1998G>C (p.Glu666Asp) c.1953G>C (p.Glu651Asp) c.1845G>C (p.Glu615Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140739830C>T | CA457985408 | BRAF | c.2109G>A (p.Glu703=) c.2229G>A (p.Glu743=) c.861G>A c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.1507G>A n.2499G>A c.1408G>A n.2991G>A n.1888G>A c.*767G>A (n.*767G>A) c.986G>A (n.986G>A) c.475G>A (n.475G>A) c.932G>A c.2144G>A (n.2144G>A) n.2199G>A n.2238G>A n.2320G>A n.1951G>A n.2033G>A n.3207G>A n.2319G>A n.2071G>A c.2118G>A (p.Glu706=) c.2043G>A (p.Glu681=) c.2007G>A (p.Glu669=) c.1998G>A (p.Glu666=) c.1953G>A (p.Glu651=) c.1845G>A (p.Glu615=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.140739831T>A | CA369537957 | BRAF | c.2108A>T (p.Glu703Val) c.2228A>T (p.Glu743Val) c.860A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.1506A>T n.2498A>T c.1407A>T n.2990A>T n.1887A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.985A>T (n.985A>T) c.474A>T (n.474A>T) c.931A>T c.2143A>T (n.2143A>T) n.2198A>T n.2237A>T n.2319A>T n.1950A>T n.2032A>T n.3206A>T n.2318A>T n.2070A>T c.2117A>T (p.Glu706Val) c.2042A>T (p.Glu681Val) c.2006A>T (p.Glu669Val) c.1997A>T (p.Glu666Val) c.1952A>T (p.Glu651Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) | dbSNP |
| 7 | g.140739831T>C | CA369537958 | BRAF | c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.860A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.1506A>G n.2498A>G c.1407A>G n.2990A>G n.1887A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.985A>G (n.985A>G) c.474A>G (n.474A>G) c.931A>G c.2143A>G (n.2143A>G) n.2198A>G n.2237A>G n.2319A>G n.1950A>G n.2032A>G n.3206A>G n.2318A>G n.2070A>G c.2117A>G (p.Glu706Gly) c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.2006A>G (p.Glu669Gly) c.1997A>G (p.Glu666Gly) c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) | dbSNP |
| 7 | g.140739831T>G | CA369537959 | BRAF | c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.860A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.1506A>C n.2498A>C c.1407A>C n.2990A>C n.1887A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.985A>C (n.985A>C) c.474A>C (n.474A>C) c.931A>C c.2143A>C (n.2143A>C) n.2198A>C n.2237A>C n.2319A>C n.1950A>C n.2032A>C n.3206A>C n.2318A>C n.2070A>C c.2117A>C (p.Glu706Ala) c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.2006A>C (p.Glu669Ala) c.1997A>C (p.Glu666Ala) c.1952A>C (p.Glu651Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) | |
| 7 | g.140739832C>A | CA369537961 | BRAF | c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.859G>T c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.1505G>T n.2497G>T c.1406G>T n.2989G>T n.1886G>T c.*765G>T (n.*765G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.930G>T c.2142G>T (n.2142G>T) n.2197G>T n.2236G>T n.2318G>T n.1949G>T n.2031G>T n.3205G>T n.2317G>T n.2069G>T c.2116G>T (p.Glu706Ter) c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.2005G>T (p.Glu669Ter) c.1996G>T (p.Glu666Ter) c.1951G>T (p.Glu651Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) | |
| 7 | g.140739832C>G | CA369537963 | BRAF | c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.859G>C c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.1505G>C n.2497G>C c.1406G>C n.2989G>C n.1886G>C c.*765G>C (n.*765G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.930G>C c.2142G>C (n.2142G>C) n.2197G>C n.2236G>C n.2318G>C n.1949G>C n.2031G>C n.3205G>C n.2317G>C n.2069G>C c.2116G>C (p.Glu706Gln) c.2041G>C (p.Glu681Gln) c.2005G>C (p.Glu669Gln) c.1996G>C (p.Glu666Gln) c.1951G>C (p.Glu651Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) | dbSNP |
| 7 | g.140739832C>T | CA369537964 | BRAF | c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.859G>A c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.1505G>A n.2497G>A c.1406G>A n.2989G>A n.1886G>A c.*765G>A (n.*765G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.930G>A c.2142G>A (n.2142G>A) n.2197G>A n.2236G>A n.2318G>A n.1949G>A n.2031G>A n.3205G>A n.2317G>A n.2069G>A c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.2041G>A (p.Glu681Lys) c.2005G>A (p.Glu669Lys) c.1996G>A (p.Glu666Lys) c.1951G>A (p.Glu651Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) | dbSNP |
| 7 | g.140739833A>C | CA369537966 | BRAF | c.2106T>G (p.Asp702Glu) c.2226T>G (p.Asp742Glu) c.858T>G c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.1504T>G n.2496T>G c.1405T>G n.2988T>G n.1885T>G c.*764T>G (n.*764T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.929T>G c.2141T>G (n.2141T>G) n.2196T>G n.2235T>G n.2317T>G n.1948T>G n.2030T>G n.3204T>G n.2316T>G n.2068T>G c.2115T>G (p.Asp705Glu) c.2040T>G (p.Asp680Glu) c.2004T>G (p.Asp668Glu) c.1995T>G (p.Asp665Glu) c.1950T>G (p.Asp650Glu) c.1842T>G (p.Asp614Glu) | dbSNP |
| 7 | g.140739833A>G | CA457985409 | BRAF | c.2106T>C (p.Asp702=) c.2226T>C (p.Asp742=) c.858T>C c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.1504T>C n.2496T>C c.1405T>C n.2988T>C n.1885T>C c.*764T>C (n.*764T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.929T>C c.2141T>C (n.2141T>C) n.2196T>C n.2235T>C n.2317T>C n.1948T>C n.2030T>C n.3204T>C n.2316T>C n.2068T>C c.2115T>C (p.Asp705=) c.2040T>C (p.Asp680=) c.2004T>C (p.Asp668=) c.1995T>C (p.Asp665=) c.1950T>C (p.Asp650=) c.1842T>C (p.Asp614=) | |
| 7 | g.140739833A>T | CA369537968 | BRAF | c.2106T>A (p.Asp702Glu) c.2226T>A (p.Asp742Glu) c.858T>A c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.1504T>A n.2496T>A c.1405T>A n.2988T>A n.1885T>A c.*764T>A (n.*764T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.929T>A c.2141T>A (n.2141T>A) n.2196T>A n.2235T>A n.2317T>A n.1948T>A n.2030T>A n.3204T>A n.2316T>A n.2068T>A c.2115T>A (p.Asp705Glu) c.2040T>A (p.Asp680Glu) c.2004T>A (p.Asp668Glu) c.1995T>A (p.Asp665Glu) c.1950T>A (p.Asp650Glu) c.1842T>A (p.Asp614Glu) | dbSNP |
| 7 | g.140739834T>A | CA369537970 | BRAF | c.2105A>T (p.Asp702Val) c.2225A>T (p.Asp742Val) c.857A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.1503A>T n.2495A>T c.1404A>T n.2987A>T n.1884A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.928A>T c.2140A>T (n.2140A>T) n.2195A>T n.2234A>T n.2316A>T n.1947A>T n.2029A>T n.3203A>T n.2315A>T n.2067A>T c.2114A>T (p.Asp705Val) c.2039A>T (p.Asp680Val) c.2003A>T (p.Asp668Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.1841A>T (p.Asp614Val) | |
| 7 | g.140739834T>C | CA369537971 | BRAF | c.2105A>G (p.Asp702Gly) c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.857A>G c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.1503A>G n.2495A>G c.1404A>G n.2987A>G n.1884A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.928A>G c.2140A>G (n.2140A>G) n.2195A>G n.2234A>G n.2316A>G n.1947A>G n.2029A>G n.3203A>G n.2315A>G n.2067A>G c.2114A>G (p.Asp705Gly) c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.2003A>G (p.Asp668Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.1841A>G (p.Asp614Gly) | |
| 7 | g.140739834T>G | CA369537972 | BRAF | c.2105A>C (p.Asp702Ala) c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.857A>C c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.1503A>C n.2495A>C c.1404A>C n.2987A>C n.1884A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.928A>C c.2140A>C (n.2140A>C) n.2195A>C n.2234A>C n.2316A>C n.1947A>C n.2029A>C n.3203A>C n.2315A>C n.2067A>C c.2114A>C (p.Asp705Ala) c.2039A>C (p.Asp680Ala) c.2003A>C (p.Asp668Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.1949A>C (p.Asp650Ala) c.1841A>C (p.Asp614Ala) | |
| 7 | g.140739835C>A | CA369537975 | BRAF | c.2104G>T (p.Asp702Tyr) c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.856G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.1502G>T n.2494G>T c.1403G>T n.2986G>T n.1883G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.927G>T c.2139G>T (n.2139G>T) n.2194G>T n.2233G>T n.2315G>T n.1946G>T n.2028G>T n.3202G>T n.2314G>T n.2066G>T c.2113G>T (p.Asp705Tyr) c.2038G>T (p.Asp680Tyr) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.1840G>T (p.Asp614Tyr) | |
| 7 | g.140739835C>G | CA369537973 | BRAF | c.2104G>C (p.Asp702His) c.2224G>C (p.Asp742His) c.856G>C c.*1554G>C (n.*1554G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.1502G>C n.2494G>C c.1403G>C n.2986G>C n.1883G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.927G>C c.2139G>C (n.2139G>C) n.2194G>C n.2233G>C n.2315G>C n.1946G>C n.2028G>C n.3202G>C n.2314G>C n.2066G>C c.2113G>C (p.Asp705His) c.2038G>C (p.Asp680His) c.2002G>C (p.Asp668His) c.1993G>C (p.Asp665His) c.1948G>C (p.Asp650His) c.1840G>C (p.Asp614His) | |
| 7 | g.140739835C>T | CA369537974 | BRAF | c.2104G>A (p.Asp702Asn) c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.856G>A c.*1554G>A (n.*1554G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.1502G>A n.2494G>A c.1403G>A n.2986G>A n.1883G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.927G>A c.2139G>A (n.2139G>A) n.2194G>A n.2233G>A n.2315G>A n.1946G>A n.2028G>A n.3202G>A n.2314G>A n.2066G>A c.2113G>A (p.Asp705Asn) c.2038G>A (p.Asp680Asn) c.2002G>A (p.Asp668Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.1840G>A (p.Asp614Asn) | |
| 7 | g.140739836T>A | CA369537976 | BRAF | c.2103A>T (p.Arg701Ser) c.2223A>T (p.Arg741Ser) c.855A>T c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.1501A>T n.2493A>T c.1402A>T n.2985A>T n.1882A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.469A>T (n.469A>T) c.926A>T c.2138A>T (n.2138A>T) n.2193A>T n.2232A>T n.2314A>T n.1945A>T n.2027A>T n.3201A>T n.2313A>T n.2065A>T c.2112A>T (p.Arg704Ser) c.2037A>T (p.Arg679Ser) c.2001A>T (p.Arg667Ser) c.1992A>T (p.Arg664Ser) c.1947A>T (p.Arg649Ser) c.1839A>T (p.Arg613Ser) | dbSNP |
| 7 | g.140739836T>C | CA457985410 | BRAF | c.2103A>G (p.Arg701=) c.2223A>G (p.Arg741=) c.855A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.1501A>G n.2493A>G c.1402A>G n.2985A>G n.1882A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.469A>G (n.469A>G) c.926A>G c.2138A>G (n.2138A>G) n.2193A>G n.2232A>G n.2314A>G n.1945A>G n.2027A>G n.3201A>G n.2313A>G n.2065A>G c.2112A>G (p.Arg704=) c.2037A>G (p.Arg679=) c.2001A>G (p.Arg667=) c.1992A>G (p.Arg664=) c.1947A>G (p.Arg649=) c.1839A>G (p.Arg613=) | dbSNP |
| 7 | g.140739836T>G | CA369537977 | BRAF | c.2103A>C (p.Arg701Ser) c.2223A>C (p.Arg741Ser) c.855A>C c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.1501A>C n.2493A>C c.1402A>C n.2985A>C n.1882A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.469A>C (n.469A>C) c.926A>C c.2138A>C (n.2138A>C) n.2193A>C n.2232A>C n.2314A>C n.1945A>C n.2027A>C n.3201A>C n.2313A>C n.2065A>C c.2112A>C (p.Arg704Ser) c.2037A>C (p.Arg679Ser) c.2001A>C (p.Arg667Ser) c.1992A>C (p.Arg664Ser) c.1947A>C (p.Arg649Ser) c.1839A>C (p.Arg613Ser) | |
| 7 | g.140739837C>A | CA369537979 | BRAF | c.2102G>T (p.Arg701Ile) c.2222G>T (p.Arg741Ile) c.854G>T c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.1500G>T n.2492G>T c.1401G>T n.2984G>T n.1881G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.979G>T (n.979G>T) c.468G>T (n.468G>T) c.925G>T c.2137G>T (n.2137G>T) n.2192G>T n.2231G>T n.2313G>T n.1944G>T n.2026G>T n.3200G>T n.2312G>T n.2064G>T c.2111G>T (p.Arg704Ile) c.2036G>T (p.Arg679Ile) c.2000G>T (p.Arg667Ile) c.1991G>T (p.Arg664Ile) c.1946G>T (p.Arg649Ile) c.1838G>T (p.Arg613Ile) | |
| 7 | g.140739837C>G | CA369537981 | BRAF | c.2102G>C (p.Arg701Thr) c.2222G>C (p.Arg741Thr) c.854G>C c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.1500G>C n.2492G>C c.1401G>C n.2984G>C n.1881G>C c.*760G>C (n.*760G>C) c.979G>C (n.979G>C) c.468G>C (n.468G>C) c.925G>C c.2137G>C (n.2137G>C) n.2192G>C n.2231G>C n.2313G>C n.1944G>C n.2026G>C n.3200G>C n.2312G>C n.2064G>C c.2111G>C (p.Arg704Thr) c.2036G>C (p.Arg679Thr) c.2000G>C (p.Arg667Thr) c.1991G>C (p.Arg664Thr) c.1946G>C (p.Arg649Thr) c.1838G>C (p.Arg613Thr) | |
| 7 | g.140739837C>T | CA369537982 | BRAF | c.2102G>A (p.Arg701Lys) c.2222G>A (p.Arg741Lys) c.854G>A c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.1500G>A n.2492G>A c.1401G>A n.2984G>A n.1881G>A c.*760G>A (n.*760G>A) c.979G>A (n.979G>A) c.468G>A (n.468G>A) c.925G>A c.2137G>A (n.2137G>A) n.2192G>A n.2231G>A n.2313G>A n.1944G>A n.2026G>A n.3200G>A n.2312G>A n.2064G>A c.2111G>A (p.Arg704Lys) c.2036G>A (p.Arg679Lys) c.2000G>A (p.Arg667Lys) c.1991G>A (p.Arg664Lys) c.1946G>A (p.Arg649Lys) c.1838G>A (p.Arg613Lys) | |
| 7 | g.140739838T>A | CA369537984 | BRAF | c.2101A>T (p.Arg701Ter) c.2221A>T (p.Arg741Ter) c.853A>T c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.1499A>T n.2491A>T c.1400A>T n.2983A>T n.1880A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.467A>T (n.467A>T) c.924A>T c.2136A>T (n.2136A>T) n.2191A>T n.2230A>T n.2312A>T n.1943A>T n.2025A>T n.3199A>T n.2311A>T n.2063A>T c.2110A>T (p.Arg704Ter) c.2035A>T (p.Arg679Ter) c.1999A>T (p.Arg667Ter) c.1990A>T (p.Arg664Ter) c.1945A>T (p.Arg649Ter) c.1837A>T (p.Arg613Ter) | dbSNP |
| 7 | g.140739838T>C | CA10602994 | BRAF | c.2101A>G (p.Arg701Gly) c.2221A>G (p.Arg741Gly) c.853A>G c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.1499A>G n.2491A>G c.1400A>G n.2983A>G n.1880A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.924A>G c.2136A>G (n.2136A>G) n.2191A>G n.2230A>G n.2312A>G n.1943A>G n.2025A>G n.3199A>G n.2311A>G n.2063A>G c.2110A>G (p.Arg704Gly) c.2035A>G (p.Arg679Gly) c.1999A>G (p.Arg667Gly) c.1990A>G (p.Arg664Gly) c.1945A>G (p.Arg649Gly) c.1837A>G (p.Arg613Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140739838T>G | CA457985411 | BRAF | c.2101A>C (p.Arg701=) c.2221A>C (p.Arg741=) c.853A>C c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.1499A>C n.2491A>C c.1400A>C n.2983A>C n.1880A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.467A>C (n.467A>C) c.924A>C c.2136A>C (n.2136A>C) n.2191A>C n.2230A>C n.2312A>C n.1943A>C n.2025A>C n.3199A>C n.2311A>C n.2063A>C c.2110A>C (p.Arg704=) c.2035A>C (p.Arg679=) c.1999A>C (p.Arg667=) c.1990A>C (p.Arg664=) c.1945A>C (p.Arg649=) c.1837A>C (p.Arg613=) | |
| 7 | g.140739838T= | CA1747703824 | BRAF | c.2101A= (p.Arg701=) c.2221A= (p.Arg741=) c.853A= c.*1551A= (n.*1551A=) c.*1179A= (n.*1179A=) n.1499A= n.2491A= c.1400A= n.2983A= n.1880A= c.*759A= (n.*759A=) c.978A= (n.978A=) c.467A= (n.467A=) c.924A= c.2136A= (n.2136A=) n.2191A= n.2230A= n.2312A= n.1943A= n.2025A= n.3199A= n.2311A= n.2063A= c.2110A= (p.Arg704=) c.2035A= (p.Arg679=) c.1999A= (p.Arg667=) c.1990A= (p.Arg664=) c.1945A= (p.Arg649=) c.1837A= (p.Arg613=) | |
| 7 | g.140739840_140739841del | CA2695208550 | BRAF | c.2100_2101del (p.Asp702Ter) c.2220_2221del (p.Asp742Ter) c.852_853del c.*1550_*1551del (n.*1550_*1551del) c.*1178_*1179del (n.*1178_*1179del) n.1498_1499del n.2490_2491del c.1399_1400del n.2982_2983del n.1879_1880del c.*758_*759del (n.*758_*759del) c.977_978del (n.977_978del) c.466_467del (n.466_467del) c.923_924del c.2135_2136del (n.2135_2136del) n.2190_2191del n.2229_2230del n.2311_2312del n.1942_1943del n.2024_2025del n.3198_3199del n.2310_2311del n.2062_2063del c.2109_2110del (p.Asp705Ter) c.2034_2035del (p.Asp680Ter) c.1998_1999del (p.Asp668Ter) c.1989_1990del (p.Asp665Ter) c.1944_1945del (p.Asp650Ter) c.1836_1837del (p.Asp614Ter) | |
| 7 | g.140739839T>A | CA369537990 | BRAF | c.2100A>T (p.Lys700Asn) c.2220A>T (p.Lys740Asn) c.852A>T c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.1498A>T n.2490A>T c.1399A>T n.2982A>T n.1879A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.466A>T (n.466A>T) c.923A>T c.2135A>T (n.2135A>T) n.2190A>T n.2229A>T n.2311A>T n.1942A>T n.2024A>T n.3198A>T n.2310A>T n.2062A>T c.2109A>T (p.Lys703Asn) c.2034A>T (p.Lys678Asn) c.1998A>T (p.Lys666Asn) c.1989A>T (p.Lys663Asn) c.1944A>T (p.Lys648Asn) c.1836A>T (p.Lys612Asn) |