| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.140017662_140017695dup | CA2685192348 | TBXAS1 | c.1365-9_1389dup c.1364+1802_1364+1835dup (n.1364+1802_1364+1835dup) c.*1154-9_*1178dup c.1503-9_1527dup c.1368-9_1392dup c.1367+1802_1367+1835dup (n.1367+1802_1367+1835dup) c.1506-9_1530dup c.1164-9_1188dup c.1308-9_1332dup c.-4294965664-9_-4294965640dup c.1182-9_1206dup c.1110-9_1134dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017666T>C | CA2685192351 | TBXAS1 | c.1365-5T>C (n.1365-5T>C) c.1364+1806T>C (n.1364+1806T>C) c.*1154-5T>C (n.*1154-5T>C) c.1503-5T>C (n.1503-5T>C) c.1368-5T>C (n.1368-5T>C) c.1367+1806T>C (n.1367+1806T>C) c.1506-5T>C (n.1506-5T>C) c.1164-5T>C (n.1164-5T>C) c.1308-5T>C (n.1308-5T>C) c.-4294965664-5T>C c.1182-5T>C (n.1182-5T>C) c.1110-5T>C (n.1110-5T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017667G>A | CA578622951 | TBXAS1 | c.1365-4G>A (n.1365-4G>A) c.1364+1807G>A (n.1364+1807G>A) c.*1154-4G>A (n.*1154-4G>A) c.1503-4G>A (n.1503-4G>A) c.1368-4G>A (n.1368-4G>A) c.1367+1807G>A (n.1367+1807G>A) c.1506-4G>A (n.1506-4G>A) c.1164-4G>A (n.1164-4G>A) c.1308-4G>A (n.1308-4G>A) c.-4294965664-4G>A c.1182-4G>A (n.1182-4G>A) c.1110-4G>A (n.1110-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017667G= | CA1747366657 | TBXAS1 | c.1365-4G= (n.1365-4G=) c.1364+1807G= (n.1364+1807G=) c.*1154-4G= (n.*1154-4G=) c.1503-4G= (n.1503-4G=) c.1368-4G= (n.1368-4G=) c.1367+1807G= (n.1367+1807G=) c.1506-4G= (n.1506-4G=) c.1164-4G= (n.1164-4G=) c.1308-4G= (n.1308-4G=) c.-4294965664-4G= c.1182-4G= (n.1182-4G=) c.1110-4G= (n.1110-4G=) | |
| 7 | g.140017667G>T | CA2605011361 | TBXAS1 | c.1365-4G>T (n.1365-4G>T) c.1364+1807G>T (n.1364+1807G>T) c.*1154-4G>T (n.*1154-4G>T) c.1503-4G>T (n.1503-4G>T) c.1368-4G>T (n.1368-4G>T) c.1367+1807G>T (n.1367+1807G>T) c.1506-4G>T (n.1506-4G>T) c.1164-4G>T (n.1164-4G>T) c.1308-4G>T (n.1308-4G>T) c.-4294965664-4G>T c.1182-4G>T (n.1182-4G>T) c.1110-4G>T (n.1110-4G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017668C= | CA1747366658 | TBXAS1 | c.1365-3C= (n.1365-3C=) c.1364+1808C= (n.1364+1808C=) c.*1154-3C= (n.*1154-3C=) c.1503-3C= (n.1503-3C=) c.1368-3C= (n.1368-3C=) c.1367+1808C= (n.1367+1808C=) c.1506-3C= (n.1506-3C=) c.1164-3C= (n.1164-3C=) c.1308-3C= (n.1308-3C=) c.-4294965664-3C= c.1182-3C= (n.1182-3C=) c.1110-3C= (n.1110-3C=) | |
| 7 | g.140017668C>T | CA1747366659 | TBXAS1 | c.1365-3C>T (n.1365-3C>T) c.1364+1808C>T (n.1364+1808C>T) c.*1154-3C>T (n.*1154-3C>T) c.1503-3C>T (n.1503-3C>T) c.1368-3C>T (n.1368-3C>T) c.1367+1808C>T (n.1367+1808C>T) c.1506-3C>T (n.1506-3C>T) c.1164-3C>T (n.1164-3C>T) c.1308-3C>T (n.1308-3C>T) c.-4294965664-3C>T c.1182-3C>T (n.1182-3C>T) c.1110-3C>T (n.1110-3C>T) | dbSNP |
| 7 | g.140017669A= | CA1747366661 | TBXAS1 | c.1365-2A= (n.1365-2A=) c.1364+1809A= (n.1364+1809A=) c.*1154-2A= (n.*1154-2A=) c.1503-2A= (n.1503-2A=) c.1368-2A= (n.1368-2A=) c.1367+1809A= (n.1367+1809A=) c.1506-2A= (n.1506-2A=) c.1164-2A= (n.1164-2A=) c.1308-2A= (n.1308-2A=) c.-4294965664-2A= c.1182-2A= (n.1182-2A=) c.1110-2A= (n.1110-2A=) | |
| 7 | g.140017669A>C | CA369519423 | TBXAS1 | c.1365-2A>C (n.1365-2A>C) c.1364+1809A>C (n.1364+1809A>C) c.*1154-2A>C (n.*1154-2A>C) c.1503-2A>C (n.1503-2A>C) c.1368-2A>C (n.1368-2A>C) c.1367+1809A>C (n.1367+1809A>C) c.1506-2A>C (n.1506-2A>C) c.1164-2A>C (n.1164-2A>C) c.1308-2A>C (n.1308-2A>C) c.-4294965664-2A>C c.1182-2A>C (n.1182-2A>C) c.1110-2A>C (n.1110-2A>C) | |
| 7 | g.140017669A>G | CA167962690 | TBXAS1 | c.1365-2A>G (n.1365-2A>G) c.1364+1809A>G (n.1364+1809A>G) c.*1154-2A>G (n.*1154-2A>G) c.1503-2A>G (n.1503-2A>G) c.1368-2A>G (n.1368-2A>G) c.1367+1809A>G (n.1367+1809A>G) c.1506-2A>G (n.1506-2A>G) c.1164-2A>G (n.1164-2A>G) c.1308-2A>G (n.1308-2A>G) c.-4294965664-2A>G c.1182-2A>G (n.1182-2A>G) c.1110-2A>G (n.1110-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017669A>T | CA369519425 | TBXAS1 | c.1365-2A>T (n.1365-2A>T) c.1364+1809A>T (n.1364+1809A>T) c.*1154-2A>T (n.*1154-2A>T) c.1503-2A>T (n.1503-2A>T) c.1368-2A>T (n.1368-2A>T) c.1367+1809A>T (n.1367+1809A>T) c.1506-2A>T (n.1506-2A>T) c.1164-2A>T (n.1164-2A>T) c.1308-2A>T (n.1308-2A>T) c.-4294965664-2A>T c.1182-2A>T (n.1182-2A>T) c.1110-2A>T (n.1110-2A>T) | |
| 7 | g.140017669_140017672delinsAGGT | CA1747366660 | TBXAS1 | c.1365-2_1366delinsAGGT c.1364+1809_1364+1812delinsAGGT (n.1364+1809_1364+1812delinsAGGT) c.*1154-2_*1155delinsAGGT c.1503-2_1504delinsAGGT c.1368-2_1369delinsAGGT c.1367+1809_1367+1812delinsAGGT (n.1367+1809_1367+1812delinsAGGT) c.1506-2_1507delinsAGGT c.1164-2_1165delinsAGGT c.1308-2_1309delinsAGGT c.-4294965664-2_-4294965663delinsAGGT c.1182-2_1183delinsAGGT c.1110-2_1111delinsAGGT | |
| 7 | g.140017670G>A | CA369519426 | TBXAS1 | c.1365-1G>A (n.1365-1G>A) c.1364+1810G>A (n.1364+1810G>A) c.*1154-1G>A (n.*1154-1G>A) c.1503-1G>A (n.1503-1G>A) c.1368-1G>A (n.1368-1G>A) c.1367+1810G>A (n.1367+1810G>A) c.1506-1G>A (n.1506-1G>A) c.1164-1G>A (n.1164-1G>A) c.1308-1G>A (n.1308-1G>A) c.-4294965664-1G>A c.1182-1G>A (n.1182-1G>A) c.1110-1G>A (n.1110-1G>A) | dbSNP |
| 7 | g.140017670G>C | CA369519427 | TBXAS1 | c.1365-1G>C (n.1365-1G>C) c.1364+1810G>C (n.1364+1810G>C) c.*1154-1G>C (n.*1154-1G>C) c.1503-1G>C (n.1503-1G>C) c.1368-1G>C (n.1368-1G>C) c.1367+1810G>C (n.1367+1810G>C) c.1506-1G>C (n.1506-1G>C) c.1164-1G>C (n.1164-1G>C) c.1308-1G>C (n.1308-1G>C) c.-4294965664-1G>C c.1182-1G>C (n.1182-1G>C) c.1110-1G>C (n.1110-1G>C) | |
| 7 | g.140017670G= | CA1747366663 | TBXAS1 | c.1365-1G= (n.1365-1G=) c.1364+1810G= (n.1364+1810G=) c.*1154-1G= (n.*1154-1G=) c.1503-1G= (n.1503-1G=) c.1368-1G= (n.1368-1G=) c.1367+1810G= (n.1367+1810G=) c.1506-1G= (n.1506-1G=) c.1164-1G= (n.1164-1G=) c.1308-1G= (n.1308-1G=) c.-4294965664-1G= c.1182-1G= (n.1182-1G=) c.1110-1G= (n.1110-1G=) | |
| 7 | g.140017670G>T | CA369519429 | TBXAS1 | c.1365-1G>T (n.1365-1G>T) c.1364+1810G>T (n.1364+1810G>T) c.*1154-1G>T (n.*1154-1G>T) c.1503-1G>T (n.1503-1G>T) c.1368-1G>T (n.1368-1G>T) c.1367+1810G>T (n.1367+1810G>T) c.1506-1G>T (n.1506-1G>T) c.1164-1G>T (n.1164-1G>T) c.1308-1G>T (n.1308-1G>T) c.-4294965664-1G>T c.1182-1G>T (n.1182-1G>T) c.1110-1G>T (n.1110-1G>T) | |
| 7 | g.140017670_140017672del | CA1747366662 | TBXAS1 | c.1365-1_1366del c.1364+1810_1364+1812del (n.1364+1810_1364+1812del) c.*1154-1_*1155del c.1503-1_1504del c.1368-1_1369del c.1367+1810_1367+1812del (n.1367+1810_1367+1812del) c.1506-1_1507del c.1164-1_1165del c.1308-1_1309del c.-4294965664-1_-4294965663del c.1182-1_1183del c.1110-1_1111del | dbSNP |
| 7 | g.140017671G>A | CA4512022 | TBXAS1 | c.1365G>A (p.Arg455=) c.1364+1811G>A (n.1364+1811G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.1503G>A (p.Arg501=) c.1368G>A (p.Arg456=) c.1367+1811G>A (n.1367+1811G>A) c.1506G>A (p.Arg502=) c.1164G>A (p.Arg388=) c.1308G>A (p.Arg436=) c.-4294965664G>A c.1182G>A (p.Arg394=) c.1110G>A (p.Arg370=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017671G>C | CA369519440 | TBXAS1 | c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.1364+1811G>C (n.1364+1811G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.1503G>C (p.Arg501Ser) c.1368G>C (p.Arg456Ser) c.1367+1811G>C (n.1367+1811G>C) c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.1164G>C (p.Arg388Ser) c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.-4294965664G>C c.1182G>C (p.Arg394Ser) c.1110G>C (p.Arg370Ser) | |
| 7 | g.140017671G= | CA1747366664 | TBXAS1 | c.1365G= (p.Arg455=) c.1364+1811G= (n.1364+1811G=) c.*1154G= (n.*1154G=) c.1503G= (p.Arg501=) c.1368G= (p.Arg456=) c.1367+1811G= (n.1367+1811G=) c.1506G= (p.Arg502=) c.1164G= (p.Arg388=) c.1308G= (p.Arg436=) c.-4294965664G= c.1182G= (p.Arg394=) c.1110G= (p.Arg370=) | |
| 7 | g.140017671G>T | CA369519444 | TBXAS1 | c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.1364+1811G>T (n.1364+1811G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.1503G>T (p.Arg501Ser) c.1368G>T (p.Arg456Ser) c.1367+1811G>T (n.1367+1811G>T) c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.1164G>T (p.Arg388Ser) c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.-4294965664G>T c.1182G>T (p.Arg394Ser) c.1110G>T (p.Arg370Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.140017672T>A | CA369519446 | TBXAS1 | c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1364+1812T>A (n.1364+1812T>A) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.1504T>A (p.Phe502Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1367+1812T>A (n.1367+1812T>A) c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.-4294965663T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) | |
| 7 | g.140017672T>C | CA369519452 | TBXAS1 | c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1364+1812T>C (n.1364+1812T>C) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.1504T>C (p.Phe502Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1367+1812T>C (n.1367+1812T>C) c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.-4294965663T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) | |
| 7 | g.140017672T>G | CA369519458 | TBXAS1 | c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1364+1812T>G (n.1364+1812T>G) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.1504T>G (p.Phe502Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1367+1812T>G (n.1367+1812T>G) c.1507T>G (p.Phe503Val) c.1165T>G (p.Phe389Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.-4294965663T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) | |
| 7 | g.140017673T>A | CA369519473 | TBXAS1 | c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1364+1813T>A (n.1364+1813T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.1505T>A (p.Phe502Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1367+1813T>A (n.1367+1813T>A) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.-4294965662T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) | |
| 7 | g.140017673T>C | CA369519486 | TBXAS1 | c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1364+1813T>C (n.1364+1813T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.1505T>C (p.Phe502Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1367+1813T>C (n.1367+1813T>C) c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.-4294965662T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) | |
| 7 | g.140017673T>G | CA369519490 | TBXAS1 | c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1364+1813T>G (n.1364+1813T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.1505T>G (p.Phe502Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1367+1813T>G (n.1367+1813T>G) c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.-4294965662T>G c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) | |
| 7 | g.140017674C>A | CA369519500 | TBXAS1 | c.1368C>A (p.Phe456Leu) c.1364+1814C>A (n.1364+1814C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.1506C>A (p.Phe502Leu) c.1371C>A (p.Phe457Leu) c.1367+1814C>A (n.1367+1814C>A) c.1509C>A (p.Phe503Leu) c.1167C>A (p.Phe389Leu) c.1311C>A (p.Phe437Leu) c.-4294965661C>A c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.1113C>A (p.Phe371Leu) | |
| 7 | g.140017674C>G | CA369519496 | TBXAS1 | c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.1364+1814C>G (n.1364+1814C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.1506C>G (p.Phe502Leu) c.1371C>G (p.Phe457Leu) c.1367+1814C>G (n.1367+1814C>G) c.1509C>G (p.Phe503Leu) c.1167C>G (p.Phe389Leu) c.1311C>G (p.Phe437Leu) c.-4294965661C>G c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.1113C>G (p.Phe371Leu) | |
| 7 | g.140017674C>T | CA457968003 | TBXAS1 | c.1368C>T (p.Phe456=) c.1364+1814C>T (n.1364+1814C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.1506C>T (p.Phe502=) c.1371C>T (p.Phe457=) c.1367+1814C>T (n.1367+1814C>T) c.1509C>T (p.Phe503=) c.1167C>T (p.Phe389=) c.1311C>T (p.Phe437=) c.-4294965661C>T c.1185C>T (p.Phe395=) c.1113C>T (p.Phe371=) | |
| 7 | g.140017675A= | CA1747366665 | TBXAS1 | c.1369A= (p.Thr457=) c.1364+1815A= (n.1364+1815A=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.1507A= (p.Thr503=) c.1372A= (p.Thr458=) c.1367+1815A= (n.1367+1815A=) c.1510A= (p.Thr504=) c.1168A= (p.Thr390=) c.1312A= (p.Thr438=) c.-4294965660A= c.1186A= (p.Thr396=) c.1114A= (p.Thr372=) | |
| 7 | g.140017675A>C | CA4512023 | TBXAS1 | c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1364+1815A>C (n.1364+1815A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.1372A>C (p.Thr458Pro) c.1367+1815A>C (n.1367+1815A>C) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.-4294965660A>C c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017675A>G | CA369519532 | TBXAS1 | c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1364+1815A>G (n.1364+1815A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.1372A>G (p.Thr458Ala) c.1367+1815A>G (n.1367+1815A>G) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.-4294965660A>G c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017675A>T | CA369519520 | TBXAS1 | c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1364+1815A>T (n.1364+1815A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.1372A>T (p.Thr458Ser) c.1367+1815A>T (n.1367+1815A>T) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.-4294965660A>T c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) | |
| 7 | g.140017676C>A | CA369519538 | TBXAS1 | c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1364+1816C>A (n.1364+1816C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.1508C>A (p.Thr503Lys) c.1373C>A (p.Thr458Lys) c.1367+1816C>A (n.1367+1816C>A) c.1511C>A (p.Thr504Lys) c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.-4294965659C>A c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017676C= | CA1747366666 | TBXAS1 | c.1370C= (p.Thr457=) c.1364+1816C= (n.1364+1816C=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.1508C= (p.Thr503=) c.1373C= (p.Thr458=) c.1367+1816C= (n.1367+1816C=) c.1511C= (p.Thr504=) c.1169C= (p.Thr390=) c.1313C= (p.Thr438=) c.-4294965659C= c.1187C= (p.Thr396=) c.1115C= (p.Thr372=) | |
| 7 | g.140017676C>G | CA369519542 | TBXAS1 | c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1364+1816C>G (n.1364+1816C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.1508C>G (p.Thr503Arg) c.1373C>G (p.Thr458Arg) c.1367+1816C>G (n.1367+1816C>G) c.1511C>G (p.Thr504Arg) c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.-4294965659C>G c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) | |
| 7 | g.140017676C>T | CA4512024 | TBXAS1 | c.1370C>T (p.Thr457Met) c.1364+1816C>T (n.1364+1816C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.1508C>T (p.Thr503Met) c.1373C>T (p.Thr458Met) c.1367+1816C>T (n.1367+1816C>T) c.1511C>T (p.Thr504Met) c.1169C>T (p.Thr390Met) c.1313C>T (p.Thr438Met) c.-4294965659C>T c.1187C>T (p.Thr396Met) c.1115C>T (p.Thr372Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.140017677G>A | CA4512025 | TBXAS1 | c.1371G>A (p.Thr457=) c.1364+1817G>A (n.1364+1817G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.1509G>A (p.Thr503=) c.1374G>A (p.Thr458=) c.1367+1817G>A (n.1367+1817G>A) c.1512G>A (p.Thr504=) c.1170G>A (p.Thr390=) c.1314G>A (p.Thr438=) c.-4294965658G>A c.1188G>A (p.Thr396=) c.1116G>A (p.Thr372=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017677G>C | CA457968004 | TBXAS1 | c.1371G>C (p.Thr457=) c.1364+1817G>C (n.1364+1817G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.1509G>C (p.Thr503=) c.1374G>C (p.Thr458=) c.1367+1817G>C (n.1367+1817G>C) c.1512G>C (p.Thr504=) c.1170G>C (p.Thr390=) c.1314G>C (p.Thr438=) c.-4294965658G>C c.1188G>C (p.Thr396=) c.1116G>C (p.Thr372=) | dbSNP |
| 7 | g.140017677G= | CA1747366667 | TBXAS1 | c.1371G= (p.Thr457=) c.1364+1817G= (n.1364+1817G=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.1509G= (p.Thr503=) c.1374G= (p.Thr458=) c.1367+1817G= (n.1367+1817G=) c.1512G= (p.Thr504=) c.1170G= (p.Thr390=) c.1314G= (p.Thr438=) c.-4294965658G= c.1188G= (p.Thr396=) c.1116G= (p.Thr372=) | |
| 7 | g.140017677G>T | CA457968005 | TBXAS1 | c.1371G>T (p.Thr457=) c.1364+1817G>T (n.1364+1817G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.1509G>T (p.Thr503=) c.1374G>T (p.Thr458=) c.1367+1817G>T (n.1367+1817G>T) c.1512G>T (p.Thr504=) c.1170G>T (p.Thr390=) c.1314G>T (p.Thr438=) c.-4294965658G>T c.1188G>T (p.Thr396=) c.1116G>T (p.Thr372=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.140017678G>A | CA369519549 | TBXAS1 | c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1364+1818G>A (n.1364+1818G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1367+1818G>A (n.1367+1818G>A) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.-4294965657G>A c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) | |
| 7 | g.140017678G>C | CA369519554 | TBXAS1 | c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1364+1818G>C (n.1364+1818G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1367+1818G>C (n.1367+1818G>C) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.-4294965657G>C c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) | |
| 7 | g.140017678G>T | CA369519556 | TBXAS1 | c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1364+1818G>T (n.1364+1818G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1367+1818G>T (n.1367+1818G>T) c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.-4294965657G>T c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) | |
| 7 | g.140017679C>A | CA369519570 | TBXAS1 | c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1364+1819C>A (n.1364+1819C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1367+1819C>A (n.1367+1819C>A) c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.-4294965656C>A c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) | |
| 7 | g.140017679C>G | CA369519582 | TBXAS1 | c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1364+1819C>G (n.1364+1819C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1367+1819C>G (n.1367+1819C>G) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.-4294965656C>G c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) | |
| 7 | g.140017679C>T | CA369519589 | TBXAS1 | c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1364+1819C>T (n.1364+1819C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1367+1819C>T (n.1367+1819C>T) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.-4294965656C>T c.1190C>T (p.Ala397Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.140017680T>A | CA457968006 | TBXAS1 | c.1374T>A (p.Ala458=) c.1364+1820T>A (n.1364+1820T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.1512T>A (p.Ala504=) c.1377T>A (p.Ala459=) c.1367+1820T>A (n.1367+1820T>A) c.1515T>A (p.Ala505=) c.1173T>A (p.Ala391=) c.1317T>A (p.Ala439=) c.-4294965655T>A c.1191T>A (p.Ala397=) c.1119T>A (p.Ala373=) | |
| 7 | g.140017680T>C | CA457968007 | TBXAS1 | c.1374T>C (p.Ala458=) c.1364+1820T>C (n.1364+1820T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.1512T>C (p.Ala504=) c.1377T>C (p.Ala459=) c.1367+1820T>C (n.1367+1820T>C) c.1515T>C (p.Ala505=) c.1173T>C (p.Ala391=) c.1317T>C (p.Ala439=) c.-4294965655T>C c.1191T>C (p.Ala397=) c.1119T>C (p.Ala373=) | dbSNP |