Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1078-4340G>A (n.1078-4340G>A)
c.-4294965894-4340G>A
c.952-4340G>A (n.952-4340G>A)
c.880-4340G>A (n.880-4340G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1106-4340G=
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n.1106-4338T>C
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c.880-4338T>C (n.880-4338T>C)
dbSNP
7g.140002753T=CA1747359494TBXAS1c.1135-4338T= (n.1135-4338T=)
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7g.140002753_140002754delinsTGCA1747359493TBXAS1c.1135-4338_1135-4337delinsTG (n.1135-4338_1135-4337delinsTG)
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n.1106-4336del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.140002755G>ACA1107876889TBXAS1c.1135-4336G>A (n.1135-4336G>A)
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n.1106-4336G>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
7g.140002757G>ACA1107876890TBXAS1c.1135-4334G>A (n.1135-4334G>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched