| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.139961892G>A | CA2685190561 | TBXAS1 | c.820-27G>A (n.820-27G>A) c.*609-27G>A (n.*609-27G>A) c.958-27G>A (n.958-27G>A) c.823-27G>A (n.823-27G>A) c.961-27G>A (n.961-27G>A) c.619-27G>A (n.619-27G>A) n.791-27G>A n.303-27G>A n.185-27G>A c.763-27G>A (n.763-27G>A) c.-4294966209-27G>A c.637-27G>A (n.637-27G>A) c.565-27G>A (n.565-27G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961894G>A | CA4511825 | TBXAS1 | c.820-25G>A (n.820-25G>A) c.*609-25G>A (n.*609-25G>A) c.958-25G>A (n.958-25G>A) c.823-25G>A (n.823-25G>A) c.961-25G>A (n.961-25G>A) c.619-25G>A (n.619-25G>A) n.791-25G>A n.303-25G>A n.185-25G>A c.763-25G>A (n.763-25G>A) c.-4294966209-25G>A c.637-25G>A (n.637-25G>A) c.565-25G>A (n.565-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961894G>C | CA4511826 | TBXAS1 | c.820-25G>C (n.820-25G>C) c.*609-25G>C (n.*609-25G>C) c.958-25G>C (n.958-25G>C) c.823-25G>C (n.823-25G>C) c.961-25G>C (n.961-25G>C) c.619-25G>C (n.619-25G>C) n.791-25G>C n.303-25G>C n.185-25G>C c.763-25G>C (n.763-25G>C) c.-4294966209-25G>C c.637-25G>C (n.637-25G>C) c.565-25G>C (n.565-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961894G= | CA1747340992 | TBXAS1 | c.820-25G= (n.820-25G=) c.*609-25G= (n.*609-25G=) c.958-25G= (n.958-25G=) c.823-25G= (n.823-25G=) c.961-25G= (n.961-25G=) c.619-25G= (n.619-25G=) n.791-25G= n.303-25G= n.185-25G= c.763-25G= (n.763-25G=) c.-4294966209-25G= c.637-25G= (n.637-25G=) c.565-25G= (n.565-25G=) | |
| 7 | g.139961894G>T | CA2685190562 | TBXAS1 | c.820-25G>T (n.820-25G>T) c.*609-25G>T (n.*609-25G>T) c.958-25G>T (n.958-25G>T) c.823-25G>T (n.823-25G>T) c.961-25G>T (n.961-25G>T) c.619-25G>T (n.619-25G>T) n.791-25G>T n.303-25G>T n.185-25G>T c.763-25G>T (n.763-25G>T) c.-4294966209-25G>T c.637-25G>T (n.637-25G>T) c.565-25G>T (n.565-25G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961895C>A | CA2579039955 | TBXAS1 | c.820-24C>A (n.820-24C>A) c.*609-24C>A (n.*609-24C>A) c.958-24C>A (n.958-24C>A) c.823-24C>A (n.823-24C>A) c.961-24C>A (n.961-24C>A) c.619-24C>A (n.619-24C>A) n.791-24C>A n.303-24C>A n.185-24C>A c.763-24C>A (n.763-24C>A) c.-4294966209-24C>A c.637-24C>A (n.637-24C>A) c.565-24C>A (n.565-24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961895C= | CA1747340993 | TBXAS1 | c.820-24C= (n.820-24C=) c.*609-24C= (n.*609-24C=) c.958-24C= (n.958-24C=) c.823-24C= (n.823-24C=) c.961-24C= (n.961-24C=) c.619-24C= (n.619-24C=) n.791-24C= n.303-24C= n.185-24C= c.763-24C= (n.763-24C=) c.-4294966209-24C= c.637-24C= (n.637-24C=) c.565-24C= (n.565-24C=) | |
| 7 | g.139961895C>T | CA4511827 | TBXAS1 | c.820-24C>T (n.820-24C>T) c.*609-24C>T (n.*609-24C>T) c.958-24C>T (n.958-24C>T) c.823-24C>T (n.823-24C>T) c.961-24C>T (n.961-24C>T) c.619-24C>T (n.619-24C>T) n.791-24C>T n.303-24C>T n.185-24C>T c.763-24C>T (n.763-24C>T) c.-4294966209-24C>T c.637-24C>T (n.637-24C>T) c.565-24C>T (n.565-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961896A= | CA1747340994 | TBXAS1 | c.820-23A= (n.820-23A=) c.*609-23A= (n.*609-23A=) c.958-23A= (n.958-23A=) c.823-23A= (n.823-23A=) c.961-23A= (n.961-23A=) c.619-23A= (n.619-23A=) n.791-23A= n.303-23A= n.185-23A= c.763-23A= (n.763-23A=) c.-4294966209-23A= c.637-23A= (n.637-23A=) c.565-23A= (n.565-23A=) | |
| 7 | g.139961896A>C | CA578624648 | TBXAS1 | c.820-23A>C (n.820-23A>C) c.*609-23A>C (n.*609-23A>C) c.958-23A>C (n.958-23A>C) c.823-23A>C (n.823-23A>C) c.961-23A>C (n.961-23A>C) c.619-23A>C (n.619-23A>C) n.791-23A>C n.303-23A>C n.185-23A>C c.763-23A>C (n.763-23A>C) c.-4294966209-23A>C c.637-23A>C (n.637-23A>C) c.565-23A>C (n.565-23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961896A>G | CA2685190563 | TBXAS1 | c.820-23A>G (n.820-23A>G) c.*609-23A>G (n.*609-23A>G) c.958-23A>G (n.958-23A>G) c.823-23A>G (n.823-23A>G) c.961-23A>G (n.961-23A>G) c.619-23A>G (n.619-23A>G) n.791-23A>G n.303-23A>G n.185-23A>G c.763-23A>G (n.763-23A>G) c.-4294966209-23A>G c.637-23A>G (n.637-23A>G) c.565-23A>G (n.565-23A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961896A>T | CA1747340995 | TBXAS1 | c.820-23A>T (n.820-23A>T) c.*609-23A>T (n.*609-23A>T) c.958-23A>T (n.958-23A>T) c.823-23A>T (n.823-23A>T) c.961-23A>T (n.961-23A>T) c.619-23A>T (n.619-23A>T) n.791-23A>T n.303-23A>T n.185-23A>T c.763-23A>T (n.763-23A>T) c.-4294966209-23A>T c.637-23A>T (n.637-23A>T) c.565-23A>T (n.565-23A>T) | dbSNP |
| 7 | g.139961899T>C | CA2685190564 | TBXAS1 | c.820-20T>C (n.820-20T>C) c.*609-20T>C (n.*609-20T>C) c.958-20T>C (n.958-20T>C) c.823-20T>C (n.823-20T>C) c.961-20T>C (n.961-20T>C) c.619-20T>C (n.619-20T>C) n.791-20T>C n.303-20T>C n.185-20T>C c.763-20T>C (n.763-20T>C) c.-4294966209-20T>C c.637-20T>C (n.637-20T>C) c.565-20T>C (n.565-20T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961901T>C | CA578624649 | TBXAS1 | c.820-18T>C (n.820-18T>C) c.*609-18T>C (n.*609-18T>C) c.958-18T>C (n.958-18T>C) c.823-18T>C (n.823-18T>C) c.961-18T>C (n.961-18T>C) c.619-18T>C (n.619-18T>C) n.791-18T>C n.303-18T>C n.185-18T>C c.763-18T>C (n.763-18T>C) c.-4294966209-18T>C c.637-18T>C (n.637-18T>C) c.565-18T>C (n.565-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961901T= | CA1747340996 | TBXAS1 | c.820-18T= (n.820-18T=) c.*609-18T= (n.*609-18T=) c.958-18T= (n.958-18T=) c.823-18T= (n.823-18T=) c.961-18T= (n.961-18T=) c.619-18T= (n.619-18T=) n.791-18T= n.303-18T= n.185-18T= c.763-18T= (n.763-18T=) c.-4294966209-18T= c.637-18T= (n.637-18T=) c.565-18T= (n.565-18T=) | |
| 7 | g.139961902C>A | CA2685190565 | TBXAS1 | c.820-17C>A (n.820-17C>A) c.*609-17C>A (n.*609-17C>A) c.958-17C>A (n.958-17C>A) c.823-17C>A (n.823-17C>A) c.961-17C>A (n.961-17C>A) c.619-17C>A (n.619-17C>A) n.791-17C>A n.303-17C>A n.185-17C>A c.763-17C>A (n.763-17C>A) c.-4294966209-17C>A c.637-17C>A (n.637-17C>A) c.565-17C>A (n.565-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961902C>T | CA2579039956 | TBXAS1 | c.820-17C>T (n.820-17C>T) c.*609-17C>T (n.*609-17C>T) c.958-17C>T (n.958-17C>T) c.823-17C>T (n.823-17C>T) c.961-17C>T (n.961-17C>T) c.619-17C>T (n.619-17C>T) n.791-17C>T n.303-17C>T n.185-17C>T c.763-17C>T (n.763-17C>T) c.-4294966209-17C>T c.637-17C>T (n.637-17C>T) c.565-17C>T (n.565-17C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961908T>G | CA1747340998 | TBXAS1 | c.820-11T>G (n.820-11T>G) c.*609-11T>G (n.*609-11T>G) c.958-11T>G (n.958-11T>G) c.823-11T>G (n.823-11T>G) c.961-11T>G (n.961-11T>G) c.619-11T>G (n.619-11T>G) n.791-11T>G n.303-11T>G n.185-11T>G c.763-11T>G (n.763-11T>G) c.-4294966209-11T>G c.637-11T>G (n.637-11T>G) c.565-11T>G (n.565-11T>G) | dbSNP |
| 7 | g.139961908T= | CA1747340997 | TBXAS1 | c.820-11T= (n.820-11T=) c.*609-11T= (n.*609-11T=) c.958-11T= (n.958-11T=) c.823-11T= (n.823-11T=) c.961-11T= (n.961-11T=) c.619-11T= (n.619-11T=) n.791-11T= n.303-11T= n.185-11T= c.763-11T= (n.763-11T=) c.-4294966209-11T= c.637-11T= (n.637-11T=) c.565-11T= (n.565-11T=) | |
| 7 | g.139961909T>C | CA1747341000 | TBXAS1 | c.820-10T>C (n.820-10T>C) c.*609-10T>C (n.*609-10T>C) c.958-10T>C (n.958-10T>C) c.823-10T>C (n.823-10T>C) c.961-10T>C (n.961-10T>C) c.619-10T>C (n.619-10T>C) n.791-10T>C n.303-10T>C n.185-10T>C c.763-10T>C (n.763-10T>C) c.-4294966209-10T>C c.637-10T>C (n.637-10T>C) c.565-10T>C (n.565-10T>C) | dbSNP |
| 7 | g.139961909T= | CA1747340999 | TBXAS1 | c.820-10T= (n.820-10T=) c.*609-10T= (n.*609-10T=) c.958-10T= (n.958-10T=) c.823-10T= (n.823-10T=) c.961-10T= (n.961-10T=) c.619-10T= (n.619-10T=) n.791-10T= n.303-10T= n.185-10T= c.763-10T= (n.763-10T=) c.-4294966209-10T= c.637-10T= (n.637-10T=) c.565-10T= (n.565-10T=) | |
| 7 | g.139961911T>C | CA578624650 | TBXAS1 | c.820-8T>C (n.820-8T>C) c.*609-8T>C (n.*609-8T>C) c.958-8T>C (n.958-8T>C) c.823-8T>C (n.823-8T>C) c.961-8T>C (n.961-8T>C) c.619-8T>C (n.619-8T>C) n.791-8T>C n.303-8T>C n.185-8T>C c.763-8T>C (n.763-8T>C) c.-4294966209-8T>C c.637-8T>C (n.637-8T>C) c.565-8T>C (n.565-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961911T= | CA1747341001 | TBXAS1 | c.820-8T= (n.820-8T=) c.*609-8T= (n.*609-8T=) c.958-8T= (n.958-8T=) c.823-8T= (n.823-8T=) c.961-8T= (n.961-8T=) c.619-8T= (n.619-8T=) n.791-8T= n.303-8T= n.185-8T= c.763-8T= (n.763-8T=) c.-4294966209-8T= c.637-8T= (n.637-8T=) c.565-8T= (n.565-8T=) | |
| 7 | g.139961912T>G | CA2579039957 | TBXAS1 | c.820-7T>G (n.820-7T>G) c.*609-7T>G (n.*609-7T>G) c.958-7T>G (n.958-7T>G) c.823-7T>G (n.823-7T>G) c.961-7T>G (n.961-7T>G) c.619-7T>G (n.619-7T>G) n.791-7T>G n.303-7T>G n.185-7T>G c.763-7T>G (n.763-7T>G) c.-4294966209-7T>G c.637-7T>G (n.637-7T>G) c.565-7T>G (n.565-7T>G) | |
| 7 | g.139961913C>A | CA578624651 | TBXAS1 | c.820-6C>A (n.820-6C>A) c.*609-6C>A (n.*609-6C>A) c.958-6C>A (n.958-6C>A) c.823-6C>A (n.823-6C>A) c.961-6C>A (n.961-6C>A) c.619-6C>A (n.619-6C>A) n.791-6C>A n.303-6C>A n.185-6C>A c.763-6C>A (n.763-6C>A) c.-4294966209-6C>A c.637-6C>A (n.637-6C>A) c.565-6C>A (n.565-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961913C= | CA1747341002 | TBXAS1 | c.820-6C= (n.820-6C=) c.*609-6C= (n.*609-6C=) c.958-6C= (n.958-6C=) c.823-6C= (n.823-6C=) c.961-6C= (n.961-6C=) c.619-6C= (n.619-6C=) n.791-6C= n.303-6C= n.185-6C= c.763-6C= (n.763-6C=) c.-4294966209-6C= c.637-6C= (n.637-6C=) c.565-6C= (n.565-6C=) | |
| 7 | g.139961913C>T | CA2605000087 | TBXAS1 | c.820-6C>T (n.820-6C>T) c.*609-6C>T (n.*609-6C>T) c.958-6C>T (n.958-6C>T) c.823-6C>T (n.823-6C>T) c.961-6C>T (n.961-6C>T) c.619-6C>T (n.619-6C>T) n.791-6C>T n.303-6C>T n.185-6C>T c.763-6C>T (n.763-6C>T) c.-4294966209-6C>T c.637-6C>T (n.637-6C>T) c.565-6C>T (n.565-6C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961917A>C | CA369583805 | TBXAS1 | c.820-2A>C (n.820-2A>C) c.*609-2A>C (n.*609-2A>C) c.958-2A>C (n.958-2A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) c.961-2A>C (n.961-2A>C) c.619-2A>C (n.619-2A>C) n.791-2A>C n.303-2A>C n.185-2A>C c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.-4294966209-2A>C c.637-2A>C (n.637-2A>C) c.565-2A>C (n.565-2A>C) | |
| 7 | g.139961917A>G | CA369583800 | TBXAS1 | c.820-2A>G (n.820-2A>G) c.*609-2A>G (n.*609-2A>G) c.958-2A>G (n.958-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) c.961-2A>G (n.961-2A>G) c.619-2A>G (n.619-2A>G) n.791-2A>G n.303-2A>G n.185-2A>G c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.-4294966209-2A>G c.637-2A>G (n.637-2A>G) c.565-2A>G (n.565-2A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961917A>T | CA369583803 | TBXAS1 | c.820-2A>T (n.820-2A>T) c.*609-2A>T (n.*609-2A>T) c.958-2A>T (n.958-2A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) c.961-2A>T (n.961-2A>T) c.619-2A>T (n.619-2A>T) n.791-2A>T n.303-2A>T n.185-2A>T c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.-4294966209-2A>T c.637-2A>T (n.637-2A>T) c.565-2A>T (n.565-2A>T) | |
| 7 | g.139961918G>A | CA369583808 | TBXAS1 | c.820-1G>A (n.820-1G>A) c.*609-1G>A (n.*609-1G>A) c.958-1G>A (n.958-1G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.961-1G>A (n.961-1G>A) c.619-1G>A (n.619-1G>A) n.791-1G>A n.303-1G>A n.185-1G>A c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.-4294966209-1G>A c.637-1G>A (n.637-1G>A) c.565-1G>A (n.565-1G>A) | |
| 7 | g.139961918G>C | CA369583811 | TBXAS1 | c.820-1G>C (n.820-1G>C) c.*609-1G>C (n.*609-1G>C) c.958-1G>C (n.958-1G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) c.961-1G>C (n.961-1G>C) c.619-1G>C (n.619-1G>C) n.791-1G>C n.303-1G>C n.185-1G>C c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.-4294966209-1G>C c.637-1G>C (n.637-1G>C) c.565-1G>C (n.565-1G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961918G>T | CA369583814 | TBXAS1 | c.820-1G>T (n.820-1G>T) c.*609-1G>T (n.*609-1G>T) c.958-1G>T (n.958-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) c.961-1G>T (n.961-1G>T) c.619-1G>T (n.619-1G>T) n.791-1G>T n.303-1G>T n.185-1G>T c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.-4294966209-1G>T c.637-1G>T (n.637-1G>T) c.565-1G>T (n.565-1G>T) | |
| 7 | g.139961919A>C | CA458115303 | TBXAS1 | c.820A>C (p.Arg274=) c.*609A>C (n.*609A>C) c.958A>C (p.Arg320=) c.823A>C (p.Arg275=) c.961A>C (p.Arg321=) c.619A>C (p.Arg207=) n.791A>C n.303A>C n.185A>C c.763A>C (p.Arg255=) c.-4294966209A>C c.637A>C (p.Arg213=) c.565A>C (p.Arg189=) | |
| 7 | g.139961919A>G | CA369583817 | TBXAS1 | c.820A>G (p.Arg274Gly) c.*609A>G (n.*609A>G) c.958A>G (p.Arg320Gly) c.823A>G (p.Arg275Gly) c.961A>G (p.Arg321Gly) c.619A>G (p.Arg207Gly) n.791A>G n.303A>G n.185A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) c.-4294966209A>G c.637A>G (p.Arg213Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) | |
| 7 | g.139961919A>T | CA369583819 | TBXAS1 | c.820A>T (p.Arg274Trp) c.*609A>T (n.*609A>T) c.958A>T (p.Arg320Trp) c.823A>T (p.Arg275Trp) c.961A>T (p.Arg321Trp) c.619A>T (p.Arg207Trp) n.791A>T n.303A>T n.185A>T c.763A>T (p.Arg255Trp) c.-4294966209A>T c.637A>T (p.Arg213Trp) c.565A>T (p.Arg189Trp) | |
| 7 | g.139961920G>A | CA369583822 | TBXAS1 | c.821G>A (p.Arg274Lys) c.*610G>A (n.*610G>A) c.959G>A (p.Arg320Lys) c.824G>A (p.Arg275Lys) c.962G>A (p.Arg321Lys) c.620G>A (p.Arg207Lys) n.792G>A n.304G>A n.186G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) c.-4294966208G>A c.638G>A (p.Arg213Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) | |
| 7 | g.139961920G>C | CA369583824 | TBXAS1 | c.821G>C (p.Arg274Thr) c.*610G>C (n.*610G>C) c.959G>C (p.Arg320Thr) c.824G>C (p.Arg275Thr) c.962G>C (p.Arg321Thr) c.620G>C (p.Arg207Thr) n.792G>C n.304G>C n.186G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) c.-4294966208G>C c.638G>C (p.Arg213Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) | |
| 7 | g.139961920G>T | CA369583828 | TBXAS1 | c.821G>T (p.Arg274Met) c.*610G>T (n.*610G>T) c.959G>T (p.Arg320Met) c.824G>T (p.Arg275Met) c.962G>T (p.Arg321Met) c.620G>T (p.Arg207Met) n.792G>T n.304G>T n.186G>T c.764G>T (p.Arg255Met) c.-4294966208G>T c.638G>T (p.Arg213Met) c.566G>T (p.Arg189Met) | |
| 7 | g.139961921G>A | CA458115304 | TBXAS1 | c.822G>A (p.Arg274=) c.*611G>A (n.*611G>A) c.960G>A (p.Arg320=) c.825G>A (p.Arg275=) c.963G>A (p.Arg321=) c.621G>A (p.Arg207=) n.793G>A n.305G>A n.187G>A c.765G>A (p.Arg255=) c.-4294966207G>A c.639G>A (p.Arg213=) c.567G>A (p.Arg189=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961921G>C | CA369583831 | TBXAS1 | c.822G>C (p.Arg274Ser) c.*611G>C (n.*611G>C) c.960G>C (p.Arg320Ser) c.825G>C (p.Arg275Ser) c.963G>C (p.Arg321Ser) c.621G>C (p.Arg207Ser) n.793G>C n.305G>C n.187G>C c.765G>C (p.Arg255Ser) c.-4294966207G>C c.639G>C (p.Arg213Ser) c.567G>C (p.Arg189Ser) | |
| 7 | g.139961921G= | CA1747341003 | TBXAS1 | c.822G= (p.Arg274=) c.*611G= (n.*611G=) c.960G= (p.Arg320=) c.825G= (p.Arg275=) c.963G= (p.Arg321=) c.621G= (p.Arg207=) n.793G= n.305G= n.187G= c.765G= (p.Arg255=) c.-4294966207G= c.639G= (p.Arg213=) c.567G= (p.Arg189=) | |
| 7 | g.139961921G>T | CA369583833 | TBXAS1 | c.822G>T (p.Arg274Ser) c.*611G>T (n.*611G>T) c.960G>T (p.Arg320Ser) c.825G>T (p.Arg275Ser) c.963G>T (p.Arg321Ser) c.621G>T (p.Arg207Ser) n.793G>T n.305G>T n.187G>T c.765G>T (p.Arg255Ser) c.-4294966207G>T c.639G>T (p.Arg213Ser) c.567G>T (p.Arg189Ser) | |
| 7 | g.139961922C>A | CA458115305 | TBXAS1 | c.823C>A (p.Arg275=) c.*612C>A (n.*612C>A) c.961C>A (p.Arg321=) c.826C>A (p.Arg276=) c.964C>A (p.Arg322=) c.622C>A (p.Arg208=) n.794C>A n.306C>A n.188C>A c.766C>A (p.Arg256=) c.-4294966206C>A c.640C>A (p.Arg214=) c.568C>A (p.Arg190=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139961922C= | CA1747341004 | TBXAS1 | c.823C= (p.Arg275=) c.*612C= (n.*612C=) c.961C= (p.Arg321=) c.826C= (p.Arg276=) c.964C= (p.Arg322=) c.622C= (p.Arg208=) n.794C= n.306C= n.188C= c.766C= (p.Arg256=) c.-4294966206C= c.640C= (p.Arg214=) c.568C= (p.Arg190=) | |
| 7 | g.139961922C>G | CA369583837 | TBXAS1 | c.823C>G (p.Arg275Gly) c.*612C>G (n.*612C>G) c.961C>G (p.Arg321Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) n.794C>G n.306C>G n.188C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) c.-4294966206C>G c.640C>G (p.Arg214Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) | |
| 7 | g.139961922C>T | CA4511828 | TBXAS1 | c.823C>T (p.Arg275Trp) c.*612C>T (n.*612C>T) c.961C>T (p.Arg321Trp) c.826C>T (p.Arg276Trp) c.964C>T (p.Arg322Trp) c.622C>T (p.Arg208Trp) n.794C>T n.306C>T n.188C>T c.766C>T (p.Arg256Trp) c.-4294966206C>T c.640C>T (p.Arg214Trp) c.568C>T (p.Arg190Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.139961923G>A | CA4511829 | TBXAS1 | c.824G>A (p.Arg275Gln) c.*613G>A (n.*613G>A) c.962G>A (p.Arg321Gln) c.827G>A (p.Arg276Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) c.623G>A (p.Arg208Gln) n.795G>A n.307G>A n.189G>A c.767G>A (p.Arg256Gln) c.-4294966205G>A c.641G>A (p.Arg214Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961923G>C | CA369583842 | TBXAS1 | c.824G>C (p.Arg275Pro) c.*613G>C (n.*613G>C) c.962G>C (p.Arg321Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) c.623G>C (p.Arg208Pro) n.795G>C n.307G>C n.189G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) c.-4294966205G>C c.641G>C (p.Arg214Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) | dbSNP |
| 7 | g.139961923G= | CA1747341005 | TBXAS1 | c.824G= (p.Arg275=) c.*613G= (n.*613G=) c.962G= (p.Arg321=) c.827G= (p.Arg276=) c.965G= (p.Arg322=) c.623G= (p.Arg208=) n.795G= n.307G= n.189G= c.767G= (p.Arg256=) c.-4294966205G= c.641G= (p.Arg214=) c.569G= (p.Arg190=) |