UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.139911233T>A | CA369583286 | TBXAS1 | c.245T>A (p.Leu82His) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.248T>A (p.Leu83His) c.44T>A (p.Leu15His) n.216T>A n.357-24958T>A c.188T>A (p.Leu63His) c.-4294966784T>A c.151-24958T>A (n.151-24958T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) | |
| 7 | g.139911233T>C | CA121728 | TBXAS1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) n.216T>C n.357-24958T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.-4294966784T>C c.151-24958T>C (n.151-24958T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911233T>G | CA369583287 | TBXAS1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) n.216T>G n.357-24958T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.-4294966784T>G c.151-24958T>G (n.151-24958T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) | dbSNP |
| 7 | g.139911233T= | CA1747318425 | TBXAS1 | c.245T= (p.Leu82=) c.*100T= (n.*100T=) c.*34T= (n.*34T=) c.248T= (p.Leu83=) c.44T= (p.Leu15=) n.216T= n.357-24958T= c.188T= (p.Leu63=) c.-4294966784T= c.151-24958T= (n.151-24958T=) c.-11T= (n.-11T=) | |
| 7 | g.139911234T>A | CA458114836 | TBXAS1 | c.246T>A (p.Leu82=) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.249T>A (p.Leu83=) c.45T>A (p.Leu15=) n.217T>A n.357-24957T>A c.189T>A (p.Leu63=) c.-4294966783T>A c.151-24957T>A (n.151-24957T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) | |
| 7 | g.139911234T>C | CA458114837 | TBXAS1 | c.246T>C (p.Leu82=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.249T>C (p.Leu83=) c.45T>C (p.Leu15=) n.217T>C n.357-24957T>C c.189T>C (p.Leu63=) c.-4294966783T>C c.151-24957T>C (n.151-24957T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) | |
| 7 | g.139911234T>G | CA458114835 | TBXAS1 | c.246T>G (p.Leu82=) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.249T>G (p.Leu83=) c.45T>G (p.Leu15=) n.217T>G n.357-24957T>G c.189T>G (p.Leu63=) c.-4294966783T>G c.151-24957T>G (n.151-24957T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) | |
| 7 | g.139911235G>A | CA369583288 | TBXAS1 | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.250G>A (p.Gly84Ser) c.46G>A (p.Gly16Ser) n.218G>A n.357-24956G>A c.190G>A (p.Gly64Ser) c.-4294966782G>A c.151-24956G>A (n.151-24956G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) | |
| 7 | g.139911235G>C | CA369583289 | TBXAS1 | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.218G>C n.357-24956G>C c.190G>C (p.Gly64Arg) c.-4294966782G>C c.151-24956G>C (n.151-24956G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) | ClinVar |
| 7 | g.139911235G>T | CA369583290 | TBXAS1 | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.250G>T (p.Gly84Cys) c.46G>T (p.Gly16Cys) n.218G>T n.357-24956G>T c.190G>T (p.Gly64Cys) c.-4294966782G>T c.151-24956G>T (n.151-24956G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911236G>A | CA369583291 | TBXAS1 | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.47G>A (p.Gly16Asp) n.219G>A n.357-24955G>A c.191G>A (p.Gly64Asp) c.-4294966781G>A c.151-24955G>A (n.151-24955G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911236G>C | CA369583292 | TBXAS1 | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) n.219G>C n.357-24955G>C c.191G>C (p.Gly64Ala) c.-4294966781G>C c.151-24955G>C (n.151-24955G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911236G= | CA1747318426 | TBXAS1 | c.248G= (p.Gly83=) c.*103G= (n.*103G=) c.*37G= (n.*37G=) c.251G= (p.Gly84=) c.47G= (p.Gly16=) n.219G= n.357-24955G= c.191G= (p.Gly64=) c.-4294966781G= c.151-24955G= (n.151-24955G=) c.-8G= (n.-8G=) | |
| 7 | g.139911236G>T | CA369583293 | TBXAS1 | c.248G>T (p.Gly83Val) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.47G>T (p.Gly16Val) n.219G>T n.357-24955G>T c.191G>T (p.Gly64Val) c.-4294966781G>T c.151-24955G>T (n.151-24955G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) | |
| 7 | g.139911237T>A | CA458114838 | TBXAS1 | c.249T>A (p.Gly83=) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.252T>A (p.Gly84=) c.48T>A (p.Gly16=) n.220T>A n.357-24954T>A c.192T>A (p.Gly64=) c.-4294966780T>A c.151-24954T>A (n.151-24954T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) | |
| 7 | g.139911237T>C | CA458114839 | TBXAS1 | c.249T>C (p.Gly83=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.252T>C (p.Gly84=) c.48T>C (p.Gly16=) n.220T>C n.357-24954T>C c.192T>C (p.Gly64=) c.-4294966780T>C c.151-24954T>C (n.151-24954T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) | |
| 7 | g.139911237T>G | CA458114840 | TBXAS1 | c.249T>G (p.Gly83=) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.252T>G (p.Gly84=) c.48T>G (p.Gly16=) n.220T>G n.357-24954T>G c.192T>G (p.Gly64=) c.-4294966780T>G c.151-24954T>G (n.151-24954T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) | |
| 7 | g.139911238C>A | CA369583294 | TBXAS1 | c.250C>A (p.Arg84Ser) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.253C>A (p.Arg85Ser) c.49C>A (p.Arg17Ser) n.221C>A n.357-24953C>A c.193C>A (p.Arg65Ser) c.-4294966779C>A c.151-24953C>A (n.151-24953C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139911238C= | CA1747318427 | TBXAS1 | c.250C= (p.Arg84=) c.*105C= (n.*105C=) c.*39C= (n.*39C=) c.253C= (p.Arg85=) c.49C= (p.Arg17=) n.221C= n.357-24953C= c.193C= (p.Arg65=) c.-4294966779C= c.151-24953C= (n.151-24953C=) c.-6C= (n.-6C=) | |
| 7 | g.139911238C>G | CA369583295 | TBXAS1 | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.253C>G (p.Arg85Gly) c.49C>G (p.Arg17Gly) n.221C>G n.357-24953C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) c.-4294966779C>G c.151-24953C>G (n.151-24953C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) | |
| 7 | g.139911238C>T | CA4511554 | TBXAS1 | c.250C>T (p.Arg84Cys) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.253C>T (p.Arg85Cys) c.49C>T (p.Arg17Cys) n.221C>T n.357-24953C>T c.193C>T (p.Arg65Cys) c.-4294966779C>T c.151-24953C>T (n.151-24953C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911239G>A | CA167947702 | TBXAS1 | c.251G>A (p.Arg84His) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.254G>A (p.Arg85His) c.50G>A (p.Arg17His) n.222G>A n.357-24952G>A c.194G>A (p.Arg65His) c.-4294966778G>A c.151-24952G>A (n.151-24952G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911239G>C | CA369583296 | TBXAS1 | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.254G>C (p.Arg85Pro) c.50G>C (p.Arg17Pro) n.222G>C n.357-24952G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) c.-4294966778G>C c.151-24952G>C (n.151-24952G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) | |
| 7 | g.139911239G= | CA1747318428 | TBXAS1 | c.251G= (p.Arg84=) c.*106G= (n.*106G=) c.*40G= (n.*40G=) c.254G= (p.Arg85=) c.50G= (p.Arg17=) n.222G= n.357-24952G= c.194G= (p.Arg65=) c.-4294966778G= c.151-24952G= (n.151-24952G=) c.-5G= (n.-5G=) | |
| 7 | g.139911239G>T | CA4511555 | TBXAS1 | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.254G>T (p.Arg85Leu) c.50G>T (p.Arg17Leu) n.222G>T n.357-24952G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) c.-4294966778G>T c.151-24952G>T (n.151-24952G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911240T>A | CA458114841 | TBXAS1 | c.252T>A (p.Arg84=) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.255T>A (p.Arg85=) c.51T>A (p.Arg17=) n.223T>A n.357-24951T>A c.195T>A (p.Arg65=) c.-4294966777T>A c.151-24951T>A (n.151-24951T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) | |
| 7 | g.139911240T>C | CA458114842 | TBXAS1 | c.252T>C (p.Arg84=) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.255T>C (p.Arg85=) c.51T>C (p.Arg17=) n.223T>C n.357-24951T>C c.195T>C (p.Arg65=) c.-4294966777T>C c.151-24951T>C (n.151-24951T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) | |
| 7 | g.139911240T>G | CA458114843 | TBXAS1 | c.252T>G (p.Arg84=) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.255T>G (p.Arg85=) c.51T>G (p.Arg17=) n.223T>G n.357-24951T>G c.195T>G (p.Arg65=) c.-4294966777T>G c.151-24951T>G (n.151-24951T>G) c.-4T>G (n.-4T>G) | |
| 7 | g.139911241C>A | CA458114844 | TBXAS1 | c.253C>A (p.Arg85=) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.256C>A (p.Arg86=) c.52C>A (p.Arg18=) n.224C>A n.357-24950C>A c.196C>A (p.Arg66=) c.-4294966776C>A c.151-24950C>A (n.151-24950C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) | |
| 7 | g.139911241C= | CA1747318429 | TBXAS1 | c.253C= (p.Arg85=) c.*108C= (n.*108C=) c.*42C= (n.*42C=) c.256C= (p.Arg86=) c.52C= (p.Arg18=) n.224C= n.357-24950C= c.196C= (p.Arg66=) c.-4294966776C= c.151-24950C= (n.151-24950C=) c.-3C= (n.-3C=) | |
| 7 | g.139911241C>G | CA369583297 | TBXAS1 | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.256C>G (p.Arg86Gly) c.52C>G (p.Arg18Gly) n.224C>G n.357-24950C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.-4294966776C>G c.151-24950C>G (n.151-24950C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) | |
| 7 | g.139911241C>T | CA167947703 | TBXAS1 | c.253C>T (p.Arg85Trp) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.256C>T (p.Arg86Trp) c.52C>T (p.Arg18Trp) n.224C>T n.357-24950C>T c.196C>T (p.Arg66Trp) c.-4294966776C>T c.151-24950C>T (n.151-24950C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.139911242G>A | CA167947704 | TBXAS1 | c.254G>A (p.Arg85Gln) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.257G>A (p.Arg86Gln) c.53G>A (p.Arg18Gln) n.225G>A n.357-24949G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) c.-4294966775G>A c.151-24949G>A (n.151-24949G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.139911242G>C | CA369583298 | TBXAS1 | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.257G>C (p.Arg86Pro) c.53G>C (p.Arg18Pro) n.225G>C n.357-24949G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.-4294966775G>C c.151-24949G>C (n.151-24949G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) | |
| 7 | g.139911242G= | CA1747318430 | TBXAS1 | c.254G= (p.Arg85=) c.*109G= (n.*109G=) c.*43G= (n.*43G=) c.257G= (p.Arg86=) c.53G= (p.Arg18=) n.225G= n.357-24949G= c.197G= (p.Arg66=) c.-4294966775G= c.151-24949G= (n.151-24949G=) c.-2G= (n.-2G=) | |
| 7 | g.139911242G>T | CA369583299 | TBXAS1 | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.257G>T (p.Arg86Leu) c.53G>T (p.Arg18Leu) n.225G>T n.357-24949G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.-4294966775G>T c.151-24949G>T (n.151-24949G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) | |
| 7 | g.139911243G>A | CA458114845 | TBXAS1 | c.255G>A (p.Arg85=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.258G>A (p.Arg86=) c.54G>A (p.Arg18=) n.226G>A n.357-24948G>A c.198G>A (p.Arg66=) c.-4294966774G>A c.151-24948G>A (n.151-24948G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) | |
| 7 | g.139911243G>C | CA4511556 | TBXAS1 | c.255G>C (p.Arg85=) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.258G>C (p.Arg86=) c.54G>C (p.Arg18=) n.226G>C n.357-24948G>C c.198G>C (p.Arg66=) c.-4294966774G>C c.151-24948G>C (n.151-24948G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911243G= | CA1747318431 | TBXAS1 | c.255G= (p.Arg85=) c.*110G= (n.*110G=) c.*44G= (n.*44G=) c.258G= (p.Arg86=) c.54G= (p.Arg18=) n.226G= n.357-24948G= c.198G= (p.Arg66=) c.-4294966774G= c.151-24948G= (n.151-24948G=) c.-1G= (n.-1G=) | |
| 7 | g.139911243G>T | CA4511557 | TBXAS1 | c.255G>T (p.Arg85=) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.258G>T (p.Arg86=) c.54G>T (p.Arg18=) n.226G>T n.357-24948G>T c.198G>T (p.Arg66=) c.-4294966774G>T c.151-24948G>T (n.151-24948G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139911244A>C | CA369583300 | TBXAS1 | c.256A>C (p.Met86Leu) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.259A>C (p.Met87Leu) c.55A>C (p.Met19Leu) n.227A>C n.357-24947A>C c.199A>C (p.Met67Leu) c.-4294966773A>C c.151-24947A>C (n.151-24947A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 7 | g.139911244A>G | CA369583301 | TBXAS1 | c.256A>G (p.Met86Val) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.259A>G (p.Met87Val) c.55A>G (p.Met19Val) n.227A>G n.357-24947A>G c.199A>G (p.Met67Val) c.-4294966773A>G c.151-24947A>G (n.151-24947A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 7 | g.139911244A>T | CA369583302 | TBXAS1 | c.256A>T (p.Met86Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.259A>T (p.Met87Leu) c.55A>T (p.Met19Leu) n.227A>T n.357-24947A>T c.199A>T (p.Met67Leu) c.-4294966773A>T c.151-24947A>T (n.151-24947A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 7 | g.139911245T>A | CA369583303 | TBXAS1 | c.257T>A (p.Met86Lys) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.260T>A (p.Met87Lys) c.56T>A (p.Met19Lys) n.228T>A n.357-24946T>A c.200T>A (p.Met67Lys) c.-4294966772T>A c.151-24946T>A (n.151-24946T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 7 | g.139911245T>C | CA369583304 | TBXAS1 | c.257T>C (p.Met86Thr) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.260T>C (p.Met87Thr) c.56T>C (p.Met19Thr) n.228T>C n.357-24946T>C c.200T>C (p.Met67Thr) c.-4294966772T>C c.151-24946T>C (n.151-24946T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 7 | g.139911245T>G | CA369583305 | TBXAS1 | c.257T>G (p.Met86Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.260T>G (p.Met87Arg) c.56T>G (p.Met19Arg) n.228T>G n.357-24946T>G c.200T>G (p.Met67Arg) c.-4294966772T>G c.151-24946T>G (n.151-24946T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 7 | g.139911246G>A | CA369583308 | TBXAS1 | c.258G>A (p.Met86Ile) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.261G>A (p.Met87Ile) c.57G>A (p.Met19Ile) n.229G>A n.357-24945G>A c.201G>A (p.Met67Ile) c.-4294966771G>A c.151-24945G>A (n.151-24945G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 7 | g.139911246G>C | CA369583306 | TBXAS1 | c.258G>C (p.Met86Ile) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.261G>C (p.Met87Ile) c.57G>C (p.Met19Ile) n.229G>C n.357-24945G>C c.201G>C (p.Met67Ile) c.-4294966771G>C c.151-24945G>C (n.151-24945G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 7 | g.139911246G>T | CA369583307 | TBXAS1 | c.258G>T (p.Met86Ile) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.261G>T (p.Met87Ile) c.57G>T (p.Met19Ile) n.229G>T n.357-24945G>T c.201G>T (p.Met67Ile) c.-4294966771G>T c.151-24945G>T (n.151-24945G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 7 | g.139911247T>A | CA369583309 | TBXAS1 | c.259T>A (p.Phe87Ile) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.262T>A (p.Phe88Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) n.230T>A n.357-24944T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.-4294966770T>A c.151-24944T>A (n.151-24944T>A) c.4T>A (p.Phe2Ile) |