Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.139157058G>A | CA167175167 | IFT56 | c.625-3890G>A (n.625-3890G>A) c.718-3890G>A (n.718-3890G>A) c.*471-3890G>A (n.*471-3890G>A) c.400-3890G>A (n.400-3890G>A) n.796-3890G>A c.400-8074G>A (n.400-8074G>A) c.403-3890G>A (n.403-3890G>A) c.298-3890G>A (n.298-3890G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139157058G>C | CA2580784317 | IFT56 | c.625-3890G>C (n.625-3890G>C) c.718-3890G>C (n.718-3890G>C) c.*471-3890G>C (n.*471-3890G>C) c.400-3890G>C (n.400-3890G>C) n.796-3890G>C c.400-8074G>C (n.400-8074G>C) c.403-3890G>C (n.403-3890G>C) c.298-3890G>C (n.298-3890G>C) | |
7 | g.139157058G= | CA1746970274 | IFT56 | c.625-3890G= (n.625-3890G=) c.718-3890G= (n.718-3890G=) c.*471-3890G= (n.*471-3890G=) c.400-3890G= (n.400-3890G=) n.796-3890G= c.400-8074G= (n.400-8074G=) c.403-3890G= (n.403-3890G=) c.298-3890G= (n.298-3890G=) | |
7 | g.139157058G>T | CA2580784318 | IFT56 | c.625-3890G>T (n.625-3890G>T) c.718-3890G>T (n.718-3890G>T) c.*471-3890G>T (n.*471-3890G>T) c.400-3890G>T (n.400-3890G>T) n.796-3890G>T c.400-8074G>T (n.400-8074G>T) c.403-3890G>T (n.403-3890G>T) c.298-3890G>T (n.298-3890G>T) | |
7 | g.139157059G>T | CA652299720 | IFT56 | c.625-3889G>T (n.625-3889G>T) c.718-3889G>T (n.718-3889G>T) c.*471-3889G>T (n.*471-3889G>T) c.400-3889G>T (n.400-3889G>T) n.796-3889G>T c.400-8073G>T (n.400-8073G>T) c.403-3889G>T (n.403-3889G>T) c.298-3889G>T (n.298-3889G>T) | COSMIC |
7 | g.139157065A= | CA1746970275 | IFT56 | c.625-3883A= (n.625-3883A=) c.718-3883A= (n.718-3883A=) c.*471-3883A= (n.*471-3883A=) c.400-3883A= (n.400-3883A=) n.796-3883A= c.400-8067A= (n.400-8067A=) c.403-3883A= (n.403-3883A=) c.298-3883A= (n.298-3883A=) | |
7 | g.139157065A>G | CA167175173 | IFT56 | c.625-3883A>G (n.625-3883A>G) c.718-3883A>G (n.718-3883A>G) c.*471-3883A>G (n.*471-3883A>G) c.400-3883A>G (n.400-3883A>G) n.796-3883A>G c.400-8067A>G (n.400-8067A>G) c.403-3883A>G (n.403-3883A>G) c.298-3883A>G (n.298-3883A>G) | dbSNP |
7 | g.139157067T>C | CA167175177 | IFT56 | c.625-3881T>C (n.625-3881T>C) c.718-3881T>C (n.718-3881T>C) c.*471-3881T>C (n.*471-3881T>C) c.400-3881T>C (n.400-3881T>C) n.796-3881T>C c.400-8065T>C (n.400-8065T>C) c.403-3881T>C (n.403-3881T>C) c.298-3881T>C (n.298-3881T>C) | dbSNP |
7 | g.139157067T= | CA1746970276 | IFT56 | c.625-3881T= (n.625-3881T=) c.718-3881T= (n.718-3881T=) c.*471-3881T= (n.*471-3881T=) c.400-3881T= (n.400-3881T=) n.796-3881T= c.400-8065T= (n.400-8065T=) c.403-3881T= (n.403-3881T=) c.298-3881T= (n.298-3881T=) | |
7 | g.139157068T>G | CA1107791573 | IFT56 | c.625-3880T>G (n.625-3880T>G) c.718-3880T>G (n.718-3880T>G) c.*471-3880T>G (n.*471-3880T>G) c.400-3880T>G (n.400-3880T>G) n.796-3880T>G c.400-8064T>G (n.400-8064T>G) c.403-3880T>G (n.403-3880T>G) c.298-3880T>G (n.298-3880T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139157068T= | CA1746970277 | IFT56 | c.625-3880T= (n.625-3880T=) c.718-3880T= (n.718-3880T=) c.*471-3880T= (n.*471-3880T=) c.400-3880T= (n.400-3880T=) n.796-3880T= c.400-8064T= (n.400-8064T=) c.403-3880T= (n.403-3880T=) c.298-3880T= (n.298-3880T=) | |
7 | g.139157069G>C | CA1746970279 | IFT56 | c.625-3879G>C (n.625-3879G>C) c.718-3879G>C (n.718-3879G>C) c.*471-3879G>C (n.*471-3879G>C) c.400-3879G>C (n.400-3879G>C) n.796-3879G>C c.400-8063G>C (n.400-8063G>C) c.403-3879G>C (n.403-3879G>C) c.298-3879G>C (n.298-3879G>C) | dbSNP |
7 | g.139157069G= | CA1746970278 | IFT56 | c.625-3879G= (n.625-3879G=) c.718-3879G= (n.718-3879G=) c.*471-3879G= (n.*471-3879G=) c.400-3879G= (n.400-3879G=) n.796-3879G= c.400-8063G= (n.400-8063G=) c.403-3879G= (n.403-3879G=) c.298-3879G= (n.298-3879G=) | |
7 | g.139157070A= | CA1746970280 | IFT56 | c.625-3878A= (n.625-3878A=) c.718-3878A= (n.718-3878A=) c.*471-3878A= (n.*471-3878A=) c.400-3878A= (n.400-3878A=) n.796-3878A= c.400-8062A= (n.400-8062A=) c.403-3878A= (n.403-3878A=) c.298-3878A= (n.298-3878A=) | |
7 | g.139157070A>G | CA167175193 | IFT56 | c.625-3878A>G (n.625-3878A>G) c.718-3878A>G (n.718-3878A>G) c.*471-3878A>G (n.*471-3878A>G) c.400-3878A>G (n.400-3878A>G) n.796-3878A>G c.400-8062A>G (n.400-8062A>G) c.403-3878A>G (n.403-3878A>G) c.298-3878A>G (n.298-3878A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139157073G>C | CA1746970282 | IFT56 | c.625-3875G>C (n.625-3875G>C) c.718-3875G>C (n.718-3875G>C) c.*471-3875G>C (n.*471-3875G>C) c.400-3875G>C (n.400-3875G>C) n.796-3875G>C c.400-8059G>C (n.400-8059G>C) c.403-3875G>C (n.403-3875G>C) c.298-3875G>C (n.298-3875G>C) | dbSNP |
7 | g.139157073G= | CA1746970281 | IFT56 | c.625-3875G= (n.625-3875G=) c.718-3875G= (n.718-3875G=) c.*471-3875G= (n.*471-3875G=) c.400-3875G= (n.400-3875G=) n.796-3875G= c.400-8059G= (n.400-8059G=) c.403-3875G= (n.403-3875G=) c.298-3875G= (n.298-3875G=) | |
7 | g.139157074T>C | CA1107791574 | IFT56 | c.625-3874T>C (n.625-3874T>C) c.718-3874T>C (n.718-3874T>C) c.*471-3874T>C (n.*471-3874T>C) c.400-3874T>C (n.400-3874T>C) n.796-3874T>C c.400-8058T>C (n.400-8058T>C) c.403-3874T>C (n.403-3874T>C) c.298-3874T>C (n.298-3874T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139157074T= | CA1746970283 | IFT56 | c.625-3874T= (n.625-3874T=) c.718-3874T= (n.718-3874T=) c.*471-3874T= (n.*471-3874T=) c.400-3874T= (n.400-3874T=) n.796-3874T= c.400-8058T= (n.400-8058T=) c.403-3874T= (n.403-3874T=) c.298-3874T= (n.298-3874T=) | |
7 | g.139157078_139157087delinsAAATTAAGTC | CA1746970284 | IFT56 | c.625-3870_625-3861delinsAAATTAAGTC (n.625-3870_625-3861delinsAAATTAAGTC) c.718-3870_718-3861delinsAAATTAAGTC (n.718-3870_718-3861delinsAAATTAAGTC) c.*471-3870_*471-3861delinsAAATTAAGTC (n.*471-3870_*471-3861delinsAAATTAAGTC) c.400-3870_400-3861delinsAAATTAAGTC (n.400-3870_400-3861delinsAAATTAAGTC) n.796-3870_796-3861delinsAAATTAAGTC c.400-8054_400-8045delinsAAATTAAGTC (n.400-8054_400-8045delinsAAATTAAGTC) c.403-3870_403-3861delinsAAATTAAGTC (n.403-3870_403-3861delinsAAATTAAGTC) c.298-3870_298-3861delinsAAATTAAGTC (n.298-3870_298-3861delinsAAATTAAGTC) | |
7 | g.139157079_139157087del | CA834098216 | IFT56 | c.625-3869_625-3861del (n.625-3869_625-3861del) c.718-3869_718-3861del (n.718-3869_718-3861del) c.*471-3869_*471-3861del (n.*471-3869_*471-3861del) c.400-3869_400-3861del (n.400-3869_400-3861del) n.796-3869_796-3861del c.400-8053_400-8045del (n.400-8053_400-8045del) c.403-3869_403-3861del (n.403-3869_403-3861del) c.298-3869_298-3861del (n.298-3869_298-3861del) | dbSNP |
7 | g.139157082T>C | CA1746970285 | IFT56 | c.625-3866T>C (n.625-3866T>C) c.718-3866T>C (n.718-3866T>C) c.*471-3866T>C (n.*471-3866T>C) c.400-3866T>C (n.400-3866T>C) n.796-3866T>C c.400-8050T>C (n.400-8050T>C) c.403-3866T>C (n.403-3866T>C) c.298-3866T>C (n.298-3866T>C) | dbSNP |
7 | g.139157082T= | CA1746970286 | IFT56 | c.625-3866T= (n.625-3866T=) c.718-3866T= (n.718-3866T=) c.*471-3866T= (n.*471-3866T=) c.400-3866T= (n.400-3866T=) n.796-3866T= c.400-8050T= (n.400-8050T=) c.403-3866T= (n.403-3866T=) c.298-3866T= (n.298-3866T=) | |
7 | g.139157087C>A | CA1746970287 | IFT56 | c.625-3861C>A (n.625-3861C>A) c.718-3861C>A (n.718-3861C>A) c.*471-3861C>A (n.*471-3861C>A) c.400-3861C>A (n.400-3861C>A) n.796-3861C>A c.400-8045C>A (n.400-8045C>A) c.403-3861C>A (n.403-3861C>A) c.298-3861C>A (n.298-3861C>A) | dbSNP |
7 | g.139157087C= | CA1746970288 | IFT56 | c.625-3861C= (n.625-3861C=) c.718-3861C= (n.718-3861C=) c.*471-3861C= (n.*471-3861C=) c.400-3861C= (n.400-3861C=) n.796-3861C= c.400-8045C= (n.400-8045C=) c.403-3861C= (n.403-3861C=) c.298-3861C= (n.298-3861C=) | |
7 | g.139157090_139157101delinsTAAAACCATGAA | CA1746970289 | IFT56 | c.625-3858_625-3847delinsTAAAACCATGAA (n.625-3858_625-3847delinsTAAAACCATGAA) c.718-3858_718-3847delinsTAAAACCATGAA (n.718-3858_718-3847delinsTAAAACCATGAA) c.*471-3858_*471-3847delinsTAAAACCATGAA (n.*471-3858_*471-3847delinsTAAAACCATGAA) c.400-3858_400-3847delinsTAAAACCATGAA (n.400-3858_400-3847delinsTAAAACCATGAA) n.796-3858_796-3847delinsTAAAACCATGAA c.400-8042_400-8031delinsTAAAACCATGAA (n.400-8042_400-8031delinsTAAAACCATGAA) c.403-3858_403-3847delinsTAAAACCATGAA (n.403-3858_403-3847delinsTAAAACCATGAA) c.298-3858_298-3847delinsTAAAACCATGAA (n.298-3858_298-3847delinsTAAAACCATGAA) | |
7 | g.139157091_139157101del | CA834098221 | IFT56 | c.625-3857_625-3847del (n.625-3857_625-3847del) c.718-3857_718-3847del (n.718-3857_718-3847del) c.*471-3857_*471-3847del (n.*471-3857_*471-3847del) c.400-3857_400-3847del (n.400-3857_400-3847del) n.796-3857_796-3847del c.400-8041_400-8031del (n.400-8041_400-8031del) c.403-3857_403-3847del (n.403-3857_403-3847del) c.298-3857_298-3847del (n.298-3857_298-3847del) | dbSNP |
7 | g.139157095C= | CA1746970290 | IFT56 | c.625-3853C= (n.625-3853C=) c.718-3853C= (n.718-3853C=) c.*471-3853C= (n.*471-3853C=) c.400-3853C= (n.400-3853C=) n.796-3853C= c.400-8037C= (n.400-8037C=) c.403-3853C= (n.403-3853C=) c.298-3853C= (n.298-3853C=) | |
7 | g.139157095C>T | CA1746970291 | IFT56 | c.625-3853C>T (n.625-3853C>T) c.718-3853C>T (n.718-3853C>T) c.*471-3853C>T (n.*471-3853C>T) c.400-3853C>T (n.400-3853C>T) n.796-3853C>T c.400-8037C>T (n.400-8037C>T) c.403-3853C>T (n.403-3853C>T) c.298-3853C>T (n.298-3853C>T) | dbSNP |
7 | g.139157096C= | CA1746970292 | IFT56 | c.625-3852C= (n.625-3852C=) c.718-3852C= (n.718-3852C=) c.*471-3852C= (n.*471-3852C=) c.400-3852C= (n.400-3852C=) n.796-3852C= c.400-8036C= (n.400-8036C=) c.403-3852C= (n.403-3852C=) c.298-3852C= (n.298-3852C=) | |
7 | g.139157096C>G | CA1746970293 | IFT56 | c.625-3852C>G (n.625-3852C>G) c.718-3852C>G (n.718-3852C>G) c.*471-3852C>G (n.*471-3852C>G) c.400-3852C>G (n.400-3852C>G) n.796-3852C>G c.400-8036C>G (n.400-8036C>G) c.403-3852C>G (n.403-3852C>G) c.298-3852C>G (n.298-3852C>G) | dbSNP |
7 | g.139157097A= | CA1746970294 | IFT56 | c.625-3851A= (n.625-3851A=) c.718-3851A= (n.718-3851A=) c.*471-3851A= (n.*471-3851A=) c.400-3851A= (n.400-3851A=) n.796-3851A= c.400-8035A= (n.400-8035A=) c.403-3851A= (n.403-3851A=) c.298-3851A= (n.298-3851A=) | |
7 | g.139157097A>G | CA1746970295 | IFT56 | c.625-3851A>G (n.625-3851A>G) c.718-3851A>G (n.718-3851A>G) c.*471-3851A>G (n.*471-3851A>G) c.400-3851A>G (n.400-3851A>G) n.796-3851A>G c.400-8035A>G (n.400-8035A>G) c.403-3851A>G (n.403-3851A>G) c.298-3851A>G (n.298-3851A>G) | dbSNP |
7 | g.139157098T>G | CA1746970297 | IFT56 | c.625-3850T>G (n.625-3850T>G) c.718-3850T>G (n.718-3850T>G) c.*471-3850T>G (n.*471-3850T>G) c.400-3850T>G (n.400-3850T>G) n.796-3850T>G c.400-8034T>G (n.400-8034T>G) c.403-3850T>G (n.403-3850T>G) c.298-3850T>G (n.298-3850T>G) | dbSNP |
7 | g.139157098T= | CA1746970296 | IFT56 | c.625-3850T= (n.625-3850T=) c.718-3850T= (n.718-3850T=) c.*471-3850T= (n.*471-3850T=) c.400-3850T= (n.400-3850T=) n.796-3850T= c.400-8034T= (n.400-8034T=) c.403-3850T= (n.403-3850T=) c.298-3850T= (n.298-3850T=) | |
7 | g.139157099G>A | CA578229236 | IFT56 | c.625-3849G>A (n.625-3849G>A) c.718-3849G>A (n.718-3849G>A) c.*471-3849G>A (n.*471-3849G>A) c.400-3849G>A (n.400-3849G>A) n.796-3849G>A c.400-8033G>A (n.400-8033G>A) c.403-3849G>A (n.403-3849G>A) c.298-3849G>A (n.298-3849G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139157099G= | CA1746970298 | IFT56 | c.625-3849G= (n.625-3849G=) c.718-3849G= (n.718-3849G=) c.*471-3849G= (n.*471-3849G=) c.400-3849G= (n.400-3849G=) n.796-3849G= c.400-8033G= (n.400-8033G=) c.403-3849G= (n.403-3849G=) c.298-3849G= (n.298-3849G=) | |
7 | g.139157101A= | CA1746970299 | IFT56 | c.625-3847A= (n.625-3847A=) c.718-3847A= (n.718-3847A=) c.*471-3847A= (n.*471-3847A=) c.400-3847A= (n.400-3847A=) n.796-3847A= c.400-8031A= (n.400-8031A=) c.403-3847A= (n.403-3847A=) c.298-3847A= (n.298-3847A=) | |
7 | g.139157101A>C | CA1746970300 | IFT56 | c.625-3847A>C (n.625-3847A>C) c.718-3847A>C (n.718-3847A>C) c.*471-3847A>C (n.*471-3847A>C) c.400-3847A>C (n.400-3847A>C) n.796-3847A>C c.400-8031A>C (n.400-8031A>C) c.403-3847A>C (n.403-3847A>C) c.298-3847A>C (n.298-3847A>C) | dbSNP |
7 | g.139157103A>T | CA1107791575 | IFT56 | c.625-3845A>T (n.625-3845A>T) c.718-3845A>T (n.718-3845A>T) c.*471-3845A>T (n.*471-3845A>T) c.400-3845A>T (n.400-3845A>T) n.796-3845A>T c.400-8029A>T (n.400-8029A>T) c.403-3845A>T (n.403-3845A>T) c.298-3845A>T (n.298-3845A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139157105G>A | CA1746970302 | IFT56 | c.625-3843G>A (n.625-3843G>A) c.718-3843G>A (n.718-3843G>A) c.*471-3843G>A (n.*471-3843G>A) c.400-3843G>A (n.400-3843G>A) n.796-3843G>A c.400-8027G>A (n.400-8027G>A) c.403-3843G>A (n.403-3843G>A) c.298-3843G>A (n.298-3843G>A) | dbSNP |
7 | g.139157105G= | CA1746970301 | IFT56 | c.625-3843G= (n.625-3843G=) c.718-3843G= (n.718-3843G=) c.*471-3843G= (n.*471-3843G=) c.400-3843G= (n.400-3843G=) n.796-3843G= c.400-8027G= (n.400-8027G=) c.403-3843G= (n.403-3843G=) c.298-3843G= (n.298-3843G=) | |
7 | g.139157105G>T | CA834098229 | IFT56 | c.625-3843G>T (n.625-3843G>T) c.718-3843G>T (n.718-3843G>T) c.*471-3843G>T (n.*471-3843G>T) c.400-3843G>T (n.400-3843G>T) n.796-3843G>T c.400-8027G>T (n.400-8027G>T) c.403-3843G>T (n.403-3843G>T) c.298-3843G>T (n.298-3843G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139157106G= | CA1746970303 | IFT56 | c.625-3842G= (n.625-3842G=) c.718-3842G= (n.718-3842G=) c.*471-3842G= (n.*471-3842G=) c.400-3842G= (n.400-3842G=) n.796-3842G= c.400-8026G= (n.400-8026G=) c.403-3842G= (n.403-3842G=) c.298-3842G= (n.298-3842G=) | |
7 | g.139157106G>T | CA834098230 | IFT56 | c.625-3842G>T (n.625-3842G>T) c.718-3842G>T (n.718-3842G>T) c.*471-3842G>T (n.*471-3842G>T) c.400-3842G>T (n.400-3842G>T) n.796-3842G>T c.400-8026G>T (n.400-8026G>T) c.403-3842G>T (n.403-3842G>T) c.298-3842G>T (n.298-3842G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139157107dup | CA1107791577 | IFT56 | c.625-3841dup (n.625-3841dup) c.718-3841dup (n.718-3841dup) c.*471-3841dup (n.*471-3841dup) c.400-3841dup (n.400-3841dup) n.796-3841dup c.400-8025dup (n.400-8025dup) c.403-3841dup (n.403-3841dup) c.298-3841dup (n.298-3841dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139157108A>C | CA1107791578 | IFT56 | c.625-3840A>C (n.625-3840A>C) c.718-3840A>C (n.718-3840A>C) c.*471-3840A>C (n.*471-3840A>C) c.400-3840A>C (n.400-3840A>C) n.796-3840A>C c.400-8024A>C (n.400-8024A>C) c.403-3840A>C (n.403-3840A>C) c.298-3840A>C (n.298-3840A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139157110C>A | CA1107791579 | IFT56 | c.625-3838C>A (n.625-3838C>A) c.718-3838C>A (n.718-3838C>A) c.*471-3838C>A (n.*471-3838C>A) c.400-3838C>A (n.400-3838C>A) n.796-3838C>A c.400-8022C>A (n.400-8022C>A) c.403-3838C>A (n.403-3838C>A) c.298-3838C>A (n.298-3838C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139157110C= | CA1746970304 | IFT56 | c.625-3838C= (n.625-3838C=) c.718-3838C= (n.718-3838C=) c.*471-3838C= (n.*471-3838C=) c.400-3838C= (n.400-3838C=) n.796-3838C= c.400-8022C= (n.400-8022C=) c.403-3838C= (n.403-3838C=) c.298-3838C= (n.298-3838C=) | |
7 | g.139157110C>T | CA834098235 | IFT56 | c.625-3838C>T (n.625-3838C>T) c.718-3838C>T (n.718-3838C>T) c.*471-3838C>T (n.*471-3838C>T) c.400-3838C>T (n.400-3838C>T) n.796-3838C>T c.400-8022C>T (n.400-8022C>T) c.403-3838C>T (n.403-3838C>T) c.298-3838C>T (n.298-3838C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |