Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.139146837_139146886del | CA2685151574 | IFT56 | c.307-308_307-259del (n.307-308_307-259del) c.400-308_400-259del (n.400-308_400-259del) n.365-308_365-259del c.400-147_400-98del (n.400-147_400-98del) c.399+4532_399+4581del (n.399+4532_399+4581del) n.411-147_411-98del n.478-308_478-259del c.85-308_85-259del (n.85-308_85-259del) c.-182-147_-182-98del (n.-182-147_-182-98del) | gnomAD v4 |
7 | g.139146858_139146861dup | CA2685151588 | IFT56 | c.307-287_307-284dup (n.307-287_307-284dup) c.400-287_400-284dup (n.400-287_400-284dup) n.365-287_365-284dup c.400-126_400-123dup (n.400-126_400-123dup) c.399+4553_399+4556dup (n.399+4553_399+4556dup) n.411-126_411-123dup n.478-287_478-284dup c.85-287_85-284dup (n.85-287_85-284dup) c.-182-126_-182-123dup (n.-182-126_-182-123dup) | gnomAD v4 |
7 | g.139146861G>A | CA2685151592 | IFT56 | c.307-284G>A (n.307-284G>A) c.400-284G>A (n.400-284G>A) n.365-284G>A c.400-123G>A (n.400-123G>A) c.399+4556G>A (n.399+4556G>A) n.411-123G>A n.478-284G>A c.85-284G>A (n.85-284G>A) c.-182-123G>A (n.-182-123G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.139146861G>C | CA1746966210 | IFT56 | c.307-284G>C (n.307-284G>C) c.400-284G>C (n.400-284G>C) n.365-284G>C c.400-123G>C (n.400-123G>C) c.399+4556G>C (n.399+4556G>C) n.411-123G>C n.478-284G>C c.85-284G>C (n.85-284G>C) c.-182-123G>C (n.-182-123G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139146861G= | CA1746966209 | IFT56 | c.307-284G= (n.307-284G=) c.400-284G= (n.400-284G=) n.365-284G= c.400-123G= (n.400-123G=) c.399+4556G= (n.399+4556G=) n.411-123G= n.478-284G= c.85-284G= (n.85-284G=) c.-182-123G= (n.-182-123G=) | |
7 | g.139146861G>T | CA834093398 | IFT56 | c.307-284G>T (n.307-284G>T) c.400-284G>T (n.400-284G>T) n.365-284G>T c.400-123G>T (n.400-123G>T) c.399+4556G>T (n.399+4556G>T) n.411-123G>T n.478-284G>T c.85-284G>T (n.85-284G>T) c.-182-123G>T (n.-182-123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139146862A= | CA1746966211 | IFT56 | c.307-283A= (n.307-283A=) c.400-283A= (n.400-283A=) n.365-283A= c.400-122A= (n.400-122A=) c.399+4557A= (n.399+4557A=) n.411-122A= n.478-283A= c.85-283A= (n.85-283A=) c.-182-122A= (n.-182-122A=) | |
7 | g.139146862A>G | CA1746966212 | IFT56 | c.307-283A>G (n.307-283A>G) c.400-283A>G (n.400-283A>G) n.365-283A>G c.400-122A>G (n.400-122A>G) c.399+4557A>G (n.399+4557A>G) n.411-122A>G n.478-283A>G c.85-283A>G (n.85-283A>G) c.-182-122A>G (n.-182-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139146863A>G | CA2685151593 | IFT56 | c.307-282A>G (n.307-282A>G) c.400-282A>G (n.400-282A>G) n.365-282A>G c.400-121A>G (n.400-121A>G) c.399+4558A>G (n.399+4558A>G) n.411-121A>G n.478-282A>G c.85-282A>G (n.85-282A>G) c.-182-121A>G (n.-182-121A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139146865A= | CA1746966213 | IFT56 | c.307-280A= (n.307-280A=) c.400-280A= (n.400-280A=) n.365-280A= c.400-119A= (n.400-119A=) c.399+4560A= (n.399+4560A=) n.411-119A= n.478-280A= c.85-280A= (n.85-280A=) c.-182-119A= (n.-182-119A=) | |
7 | g.139146865A>C | CA167169780 | IFT56 | c.307-280A>C (n.307-280A>C) c.400-280A>C (n.400-280A>C) n.365-280A>C c.400-119A>C (n.400-119A>C) c.399+4560A>C (n.399+4560A>C) n.411-119A>C n.478-280A>C c.85-280A>C (n.85-280A>C) c.-182-119A>C (n.-182-119A>C) | dbSNP |
7 | g.139146865A>T | CA1746966214 | IFT56 | c.307-280A>T (n.307-280A>T) c.400-280A>T (n.400-280A>T) n.365-280A>T c.400-119A>T (n.400-119A>T) c.399+4560A>T (n.399+4560A>T) n.411-119A>T n.478-280A>T c.85-280A>T (n.85-280A>T) c.-182-119A>T (n.-182-119A>T) | dbSNP |
7 | g.139146866T>A | CA1107788167 | IFT56 | c.307-279T>A (n.307-279T>A) c.400-279T>A (n.400-279T>A) n.365-279T>A c.400-118T>A (n.400-118T>A) c.399+4561T>A (n.399+4561T>A) n.411-118T>A n.478-279T>A c.85-279T>A (n.85-279T>A) c.-182-118T>A (n.-182-118T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139146866T>C | CA1746966216 | IFT56 | c.307-279T>C (n.307-279T>C) c.400-279T>C (n.400-279T>C) n.365-279T>C c.400-118T>C (n.400-118T>C) c.399+4561T>C (n.399+4561T>C) n.411-118T>C n.478-279T>C c.85-279T>C (n.85-279T>C) c.-182-118T>C (n.-182-118T>C) | dbSNP |
7 | g.139146866T>G | CA2685151594 | IFT56 | c.307-279T>G (n.307-279T>G) c.400-279T>G (n.400-279T>G) n.365-279T>G c.400-118T>G (n.400-118T>G) c.399+4561T>G (n.399+4561T>G) n.411-118T>G n.478-279T>G c.85-279T>G (n.85-279T>G) c.-182-118T>G (n.-182-118T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139146866T= | CA1746966215 | IFT56 | c.307-279T= (n.307-279T=) c.400-279T= (n.400-279T=) n.365-279T= c.400-118T= (n.400-118T=) c.399+4561T= (n.399+4561T=) n.411-118T= n.478-279T= c.85-279T= (n.85-279T=) c.-182-118T= (n.-182-118T=) | |
7 | g.139146867A>G | CA2685151595 | IFT56 | c.307-278A>G (n.307-278A>G) c.400-278A>G (n.400-278A>G) n.365-278A>G c.400-117A>G (n.400-117A>G) c.399+4562A>G (n.399+4562A>G) n.411-117A>G n.478-278A>G c.85-278A>G (n.85-278A>G) c.-182-117A>G (n.-182-117A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139146868T>A | CA1107788168 | IFT56 | c.307-277T>A (n.307-277T>A) c.400-277T>A (n.400-277T>A) n.365-277T>A c.400-116T>A (n.400-116T>A) c.399+4563T>A (n.399+4563T>A) n.411-116T>A n.478-277T>A c.85-277T>A (n.85-277T>A) c.-182-116T>A (n.-182-116T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139146868T>C | CA652270671 | IFT56 | c.307-277T>C (n.307-277T>C) c.400-277T>C (n.400-277T>C) n.365-277T>C c.400-116T>C (n.400-116T>C) c.399+4563T>C (n.399+4563T>C) n.411-116T>C n.478-277T>C c.85-277T>C (n.85-277T>C) c.-182-116T>C (n.-182-116T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.139146868T>G | CA2685151596 | IFT56 | c.307-277T>G (n.307-277T>G) c.400-277T>G (n.400-277T>G) n.365-277T>G c.400-116T>G (n.400-116T>G) c.399+4563T>G (n.399+4563T>G) n.411-116T>G n.478-277T>G c.85-277T>G (n.85-277T>G) c.-182-116T>G (n.-182-116T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139146868_139146874delinsTAAAGAA | CA1746966217 | IFT56 | c.307-277_307-271delinsTAAAGAA (n.307-277_307-271delinsTAAAGAA) c.400-277_400-271delinsTAAAGAA (n.400-277_400-271delinsTAAAGAA) n.365-277_365-271delinsTAAAGAA c.400-116_400-110delinsTAAAGAA (n.400-116_400-110delinsTAAAGAA) c.399+4563_399+4569delinsTAAAGAA (n.399+4563_399+4569delinsTAAAGAA) n.411-116_411-110delinsTAAAGAA n.478-277_478-271delinsTAAAGAA c.85-277_85-271delinsTAAAGAA (n.85-277_85-271delinsTAAAGAA) c.-182-116_-182-110delinsTAAAGAA (n.-182-116_-182-110delinsTAAAGAA) | |
7 | g.139146877_139146882del | CA1107788171 | IFT56 | c.307-268_307-263del (n.307-268_307-263del) c.400-268_400-263del (n.400-268_400-263del) n.365-268_365-263del c.400-107_400-102del (n.400-107_400-102del) c.399+4572_399+4577del (n.399+4572_399+4577del) n.411-107_411-102del n.478-268_478-263del c.85-268_85-263del (n.85-268_85-263del) c.-182-107_-182-102del (n.-182-107_-182-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139146871_139146872delinsAG | CA1746966218 | IFT56 | c.307-274_307-273delinsAG (n.307-274_307-273delinsAG) c.400-274_400-273delinsAG (n.400-274_400-273delinsAG) n.365-274_365-273delinsAG c.400-113_400-112delinsAG (n.400-113_400-112delinsAG) c.399+4566_399+4567delinsAG (n.399+4566_399+4567delinsAG) n.411-113_411-112delinsAG n.478-274_478-273delinsAG c.85-274_85-273delinsAG (n.85-274_85-273delinsAG) c.-182-113_-182-112delinsAG (n.-182-113_-182-112delinsAG) | |
7 | g.139146872del | CA1746966219 | IFT56 | c.307-273del (n.307-273del) c.400-273del (n.400-273del) n.365-273del c.400-112del (n.400-112del) c.399+4567del (n.399+4567del) n.411-112del n.478-273del c.85-273del (n.85-273del) c.-182-112del (n.-182-112del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139146872G>A | CA2685151597 | IFT56 | c.307-273G>A (n.307-273G>A) c.400-273G>A (n.400-273G>A) n.365-273G>A c.400-112G>A (n.400-112G>A) c.399+4567G>A (n.399+4567G>A) n.411-112G>A n.478-273G>A c.85-273G>A (n.85-273G>A) c.-182-112G>A (n.-182-112G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.139146872G>T | CA2685151598 | IFT56 | c.307-273G>T (n.307-273G>T) c.400-273G>T (n.400-273G>T) n.365-273G>T c.400-112G>T (n.400-112G>T) c.399+4567G>T (n.399+4567G>T) n.411-112G>T n.478-273G>T c.85-273G>T (n.85-273G>T) c.-182-112G>T (n.-182-112G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.139146873A>G | CA2685151599 | IFT56 | c.307-272A>G (n.307-272A>G) c.400-272A>G (n.400-272A>G) n.365-272A>G c.400-111A>G (n.400-111A>G) c.399+4568A>G (n.399+4568A>G) n.411-111A>G n.478-272A>G c.85-272A>G (n.85-272A>G) c.-182-111A>G (n.-182-111A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139146874A= | CA1746966220 | IFT56 | c.307-271A= (n.307-271A=) c.400-271A= (n.400-271A=) n.365-271A= c.400-110A= (n.400-110A=) c.399+4569A= (n.399+4569A=) n.411-110A= n.478-271A= c.85-271A= (n.85-271A=) c.-182-110A= (n.-182-110A=) | |
7 | g.139146874A>G | CA2685151601 | IFT56 | c.307-271A>G (n.307-271A>G) c.400-271A>G (n.400-271A>G) n.365-271A>G c.400-110A>G (n.400-110A>G) c.399+4569A>G (n.399+4569A>G) n.411-110A>G n.478-271A>G c.85-271A>G (n.85-271A>G) c.-182-110A>G (n.-182-110A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139146874A>T | CA167169791 | IFT56 | c.307-271A>T (n.307-271A>T) c.400-271A>T (n.400-271A>T) n.365-271A>T c.400-110A>T (n.400-110A>T) c.399+4569A>T (n.399+4569A>T) n.411-110A>T n.478-271A>T c.85-271A>T (n.85-271A>T) c.-182-110A>T (n.-182-110A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139146880_139146884del | CA2685151600 | IFT56 | c.307-265_307-261del (n.307-265_307-261del) c.400-265_400-261del (n.400-265_400-261del) n.365-265_365-261del c.400-104_400-100del (n.400-104_400-100del) c.399+4575_399+4579del (n.399+4575_399+4579del) n.411-104_411-100del n.478-265_478-261del c.85-265_85-261del (n.85-265_85-261del) c.-182-104_-182-100del (n.-182-104_-182-100del) | gnomAD v4 |
7 | g.139146877A= | CA1746966221 | IFT56 | c.307-268A= (n.307-268A=) c.400-268A= (n.400-268A=) n.365-268A= c.400-107A= (n.400-107A=) c.399+4572A= (n.399+4572A=) n.411-107A= n.478-268A= c.85-268A= (n.85-268A=) c.-182-107A= (n.-182-107A=) | |
7 | g.139146877A>C | CA1746966222 | IFT56 | c.307-268A>C (n.307-268A>C) c.400-268A>C (n.400-268A>C) n.365-268A>C c.400-107A>C (n.400-107A>C) c.399+4572A>C (n.399+4572A>C) n.411-107A>C n.478-268A>C c.85-268A>C (n.85-268A>C) c.-182-107A>C (n.-182-107A>C) | dbSNP |
7 | g.139146877A>G | CA167169798 | IFT56 | c.307-268A>G (n.307-268A>G) c.400-268A>G (n.400-268A>G) n.365-268A>G c.400-107A>G (n.400-107A>G) c.399+4572A>G (n.399+4572A>G) n.411-107A>G n.478-268A>G c.85-268A>G (n.85-268A>G) c.-182-107A>G (n.-182-107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139146878G>A | CA167169802 | IFT56 | c.307-267G>A (n.307-267G>A) c.400-267G>A (n.400-267G>A) n.365-267G>A c.400-106G>A (n.400-106G>A) c.399+4573G>A (n.399+4573G>A) n.411-106G>A n.478-267G>A c.85-267G>A (n.85-267G>A) c.-182-106G>A (n.-182-106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139146878G= | CA1746966223 | IFT56 | c.307-267G= (n.307-267G=) c.400-267G= (n.400-267G=) n.365-267G= c.400-106G= (n.400-106G=) c.399+4573G= (n.399+4573G=) n.411-106G= n.478-267G= c.85-267G= (n.85-267G=) c.-182-106G= (n.-182-106G=) | |
7 | g.139146878G>T | CA834093407 | IFT56 | c.307-267G>T (n.307-267G>T) c.400-267G>T (n.400-267G>T) n.365-267G>T c.400-106G>T (n.400-106G>T) c.399+4573G>T (n.399+4573G>T) n.411-106G>T n.478-267G>T c.85-267G>T (n.85-267G>T) c.-182-106G>T (n.-182-106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139146879A= | CA1746966224 | IFT56 | c.307-266A= (n.307-266A=) c.400-266A= (n.400-266A=) n.365-266A= c.400-105A= (n.400-105A=) c.399+4574A= (n.399+4574A=) n.411-105A= n.478-266A= c.85-266A= (n.85-266A=) c.-182-105A= (n.-182-105A=) | |
7 | g.139146879A>G | CA834093412 | IFT56 | c.307-266A>G (n.307-266A>G) c.400-266A>G (n.400-266A>G) n.365-266A>G c.400-105A>G (n.400-105A>G) c.399+4574A>G (n.399+4574A>G) n.411-105A>G n.478-266A>G c.85-266A>G (n.85-266A>G) c.-182-105A>G (n.-182-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.139146880A>G | CA2685151602 | IFT56 | c.307-265A>G (n.307-265A>G) c.400-265A>G (n.400-265A>G) n.365-265A>G c.400-104A>G (n.400-104A>G) c.399+4575A>G (n.399+4575A>G) n.411-104A>G n.478-265A>G c.85-265A>G (n.85-265A>G) c.-182-104A>G (n.-182-104A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139146884_139146888del | CA2579037465 | IFT56 | c.307-261_307-257del (n.307-261_307-257del) c.400-261_400-257del (n.400-261_400-257del) n.365-261_365-257del c.400-100_400-96del (n.400-100_400-96del) c.399+4579_399+4583del (n.399+4579_399+4583del) n.411-100_411-96del n.478-261_478-257del c.85-261_85-257del (n.85-261_85-257del) c.-182-100_-182-96del (n.-182-100_-182-96del) | |
7 | g.139146882A>G | CA2685151603 | IFT56 | c.307-263A>G (n.307-263A>G) c.400-263A>G (n.400-263A>G) n.365-263A>G c.400-102A>G (n.400-102A>G) c.399+4577A>G (n.399+4577A>G) n.411-102A>G n.478-263A>G c.85-263A>G (n.85-263A>G) c.-182-102A>G (n.-182-102A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139146882A>T | CA2685151604 | IFT56 | c.307-263A>T (n.307-263A>T) c.400-263A>T (n.400-263A>T) n.365-263A>T c.400-102A>T (n.400-102A>T) c.399+4577A>T (n.399+4577A>T) n.411-102A>T n.478-263A>T c.85-263A>T (n.85-263A>T) c.-182-102A>T (n.-182-102A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.139146883G>A | CA2685151605 | IFT56 | c.307-262G>A (n.307-262G>A) c.400-262G>A (n.400-262G>A) n.365-262G>A c.400-101G>A (n.400-101G>A) c.399+4578G>A (n.399+4578G>A) n.411-101G>A n.478-262G>A c.85-262G>A (n.85-262G>A) c.-182-101G>A (n.-182-101G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.139146883G>T | CA2685151606 | IFT56 | c.307-262G>T (n.307-262G>T) c.400-262G>T (n.400-262G>T) n.365-262G>T c.400-101G>T (n.400-101G>T) c.399+4578G>T (n.399+4578G>T) n.411-101G>T n.478-262G>T c.85-262G>T (n.85-262G>T) c.-182-101G>T (n.-182-101G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.139146885T>A | CA1107788184 | IFT56 | c.307-260T>A (n.307-260T>A) c.400-260T>A (n.400-260T>A) n.365-260T>A c.400-99T>A (n.400-99T>A) c.399+4580T>A (n.399+4580T>A) n.411-99T>A n.478-260T>A c.85-260T>A (n.85-260T>A) c.-182-99T>A (n.-182-99T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.139146886A>G | CA2685151607 | IFT56 | c.307-259A>G (n.307-259A>G) c.400-259A>G (n.400-259A>G) n.365-259A>G c.400-98A>G (n.400-98A>G) c.399+4581A>G (n.399+4581A>G) n.411-98A>G n.478-259A>G c.85-259A>G (n.85-259A>G) c.-182-98A>G (n.-182-98A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139146886A>T | CA2579037466 | IFT56 | c.307-259A>T (n.307-259A>T) c.400-259A>T (n.400-259A>T) n.365-259A>T c.400-98A>T (n.400-98A>T) c.399+4581A>T (n.399+4581A>T) n.411-98A>T n.478-259A>T c.85-259A>T (n.85-259A>T) c.-182-98A>T (n.-182-98A>T) | |
7 | g.139146887A>G | CA2685151608 | IFT56 | c.307-258A>G (n.307-258A>G) c.400-258A>G (n.400-258A>G) n.365-258A>G c.400-97A>G (n.400-97A>G) c.399+4582A>G (n.399+4582A>G) n.411-97A>G n.478-258A>G c.85-258A>G (n.85-258A>G) c.-182-97A>G (n.-182-97A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.139146888G>A | CA167169804 | IFT56 | c.307-257G>A (n.307-257G>A) c.400-257G>A (n.400-257G>A) n.365-257G>A c.400-96G>A (n.400-96G>A) c.399+4583G>A (n.399+4583G>A) n.411-96G>A n.478-257G>A c.85-257G>A (n.85-257G>A) c.-182-96G>A (n.-182-96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |