WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138771073_138771097del | CA2685130971 | ATP6V0A4 | c.117+37_117+61del (n.117+37_117+61del) n.366+37_366+61del | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771072C= | CA1746794305 | ATP6V0A4 | c.117+59G= (n.117+59G=) n.366+59G= | |
| 7 | g.138771072C>T | CA834045358 | ATP6V0A4 | c.117+59G>A (n.117+59G>A) n.366+59G>A | dbSNP |
| 7 | g.138771073A= | CA1746794306 | ATP6V0A4 | c.117+58T= (n.117+58T=) n.366+58T= | |
| 7 | g.138771073A>C | CA834045359 | ATP6V0A4 | c.117+58T>G (n.117+58T>G) n.366+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771074A>C | CA2579036095 | ATP6V0A4 | c.117+57T>G (n.117+57T>G) n.366+57T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771075G= | CA1746794307 | ATP6V0A4 | c.117+56C= (n.117+56C=) n.366+56C= | |
| 7 | g.138771075G>T | CA2579036096 | ATP6V0A4 | c.117+56C>A (n.117+56C>A) n.366+56C>A | |
| 7 | g.138771075_138771076insTATTTGT | CA1746794308 | ATP6V0A4 | c.117+55_117+56insACAAATA (n.117+55_117+56insACAAATA) n.366+55_366+56insACAAATA | dbSNP |
| 7 | g.138771076A= | CA1746794309 | ATP6V0A4 | c.117+55T= (n.117+55T=) n.366+55T= | |
| 7 | g.138771076A>C | CA1746794310 | ATP6V0A4 | c.117+55T>G (n.117+55T>G) n.366+55T>G | dbSNP |
| 7 | g.138771076A>T | CA834045360 | ATP6V0A4 | c.117+55T>A (n.117+55T>A) n.366+55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138771077G>C | CA2715923540 | ATP6V0A4 | c.117+54C>G (n.117+54C>G) n.366+54C>G | dbSNP |
| 7 | g.138771077G= | CA1746794311 | ATP6V0A4 | c.117+54C= (n.117+54C=) n.366+54C= | |
| 7 | g.138771077G>T | CA2579036097 | ATP6V0A4 | c.117+54C>A (n.117+54C>A) n.366+54C>A | |
| 7 | g.138771077_138771078insGGTGCAGAA | CA1746794314 | ATP6V0A4 | c.117+53_117+54insTTCTGCACC (n.117+53_117+54insTTCTGCACC) n.366+53_366+54insTTCTGCACC | dbSNP |
| 7 | g.138771078T>A | CA167136187 | ATP6V0A4 | c.117+53A>T (n.117+53A>T) n.366+53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771078T>C | CA2579036098 | ATP6V0A4 | c.117+53A>G (n.117+53A>G) n.366+53A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771078T>G | CA1746794313 | ATP6V0A4 | c.117+53A>C (n.117+53A>C) n.366+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138771078T= | CA1746794312 | ATP6V0A4 | c.117+53A= (n.117+53A=) n.366+53A= | |
| 7 | g.138771081T>A | CA4505247 | ATP6V0A4 | c.117+50A>T (n.117+50A>T) n.366+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771081T>C | CA2685130972 | ATP6V0A4 | c.117+50A>G (n.117+50A>G) n.366+50A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771081T= | CA1746794315 | ATP6V0A4 | c.117+50A= (n.117+50A=) n.366+50A= | |
| 7 | g.138771084A>T | CA2579036099 | ATP6V0A4 | c.117+47T>A (n.117+47T>A) n.366+47T>A | |
| 7 | g.138771085C>A | CA2685130973 | ATP6V0A4 | c.117+46G>T (n.117+46G>T) n.366+46G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771085C= | CA1746794316 | ATP6V0A4 | c.117+46G= (n.117+46G=) n.366+46G= | |
| 7 | g.138771085C>T | CA834045362 | ATP6V0A4 | c.117+46G>A (n.117+46G>A) n.366+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771086T>C | CA578208171 | ATP6V0A4 | c.117+45A>G (n.117+45A>G) n.366+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771086T= | CA1746794317 | ATP6V0A4 | c.117+45A= (n.117+45A=) n.366+45A= | |
| 7 | g.138771087C>T | CA2715923544 | ATP6V0A4 | c.117+44G>A (n.117+44G>A) n.366+44G>A | dbSNP |
| 7 | g.138771089C>T | CA2579036100 | ATP6V0A4 | c.117+42G>A (n.117+42G>A) n.366+42G>A | |
| 7 | g.138771090A>C | CA2685130974 | ATP6V0A4 | c.117+41T>G (n.117+41T>G) n.366+41T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771090A>G | CA2579036101 | ATP6V0A4 | c.117+41T>C (n.117+41T>C) n.366+41T>C | |
| 7 | g.138771090_138771091delinsAC | CA1746794318 | ATP6V0A4 | c.117+40_117+41delinsGT (n.117+40_117+41delinsGT) n.366+40_366+41delinsGT | |
| 7 | g.138771091C>T | CA2685130975 | ATP6V0A4 | c.117+40G>A (n.117+40G>A) n.366+40G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771094del | CA1746794319 | ATP6V0A4 | c.117+40del (n.117+40del) n.366+40del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138771093C= | CA1746794320 | ATP6V0A4 | c.117+38G= (n.117+38G=) n.366+38G= | |
| 7 | g.138771093C>G | CA1746794321 | ATP6V0A4 | c.117+38G>C (n.117+38G>C) n.366+38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138771095del | CA2579036102 | ATP6V0A4 | c.117+36del (n.117+36del) n.366+36del | |
| 7 | g.138771095T>C | CA2579036103 | ATP6V0A4 | c.117+36A>G (n.117+36A>G) n.366+36A>G | |
| 7 | g.138771096G>T | CA2685130976 | ATP6V0A4 | c.117+35C>A (n.117+35C>A) n.366+35C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771097C>A | CA1746794323 | ATP6V0A4 | c.117+34G>T (n.117+34G>T) n.366+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138771097C= | CA1746794322 | ATP6V0A4 | c.117+34G= (n.117+34G=) n.366+34G= | |
| 7 | g.138771098C= | CA1746794324 | ATP6V0A4 | c.117+33G= (n.117+33G=) n.366+33G= | |
| 7 | g.138771098C>T | CA4505248 | ATP6V0A4 | c.117+33G>A (n.117+33G>A) n.366+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771099T>C | CA2579036105 | ATP6V0A4 | c.117+32A>G (n.117+32A>G) n.366+32A>G | |
| 7 | g.138771099_138771100del | CA2579036104 | ATP6V0A4 | c.117+31_117+32del (n.117+31_117+32del) n.366+31_366+32del | |
| 7 | g.138771102del | CA2579036106 | ATP6V0A4 | c.117+30del (n.117+30del) n.366+30del | |
| 7 | g.138771104C>T | CA2579036107 | ATP6V0A4 | c.117+27G>A (n.117+27G>A) n.366+27G>A | |
| 7 | g.138771107A= | CA1746794325 | ATP6V0A4 | c.117+24T= (n.117+24T=) n.366+24T= |