WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138771055del | CA1746794295 | ATP6V0A4 | c.117+77del (n.117+77del) n.366+77del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138771055C>T | CA2685130964 | ATP6V0A4 | c.117+76G>A (n.117+76G>A) n.366+76G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771056A>C | CA2685130965 | ATP6V0A4 | c.117+75T>G (n.117+75T>G) n.366+75T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771056A>G | CA2579036090 | ATP6V0A4 | c.117+75T>C (n.117+75T>C) n.366+75T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771057T>A | CA1107815579 | ATP6V0A4 | c.117+74A>T (n.117+74A>T) n.366+74A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771057T>C | CA1746794298 | ATP6V0A4 | c.117+74A>G (n.117+74A>G) n.366+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138771057T= | CA1746794297 | ATP6V0A4 | c.117+74A= (n.117+74A=) n.366+74A= | |
| 7 | g.138771060del | CA2579036091 | ATP6V0A4 | c.117+73del (n.117+73del) n.366+73del | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771060A>G | CA2685130966 | ATP6V0A4 | c.117+71T>C (n.117+71T>C) n.366+71T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771061G>T | CA2685130967 | ATP6V0A4 | c.117+70C>A (n.117+70C>A) n.366+70C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771064G>A | CA2685130968 | ATP6V0A4 | c.117+67C>T (n.117+67C>T) n.366+67C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771064G>C | CA834045354 | ATP6V0A4 | c.117+67C>G (n.117+67C>G) n.366+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771064G= | CA1746794299 | ATP6V0A4 | c.117+67C= (n.117+67C=) n.366+67C= | |
| 7 | g.138771064G>T | CA2579036092 | ATP6V0A4 | c.117+67C>A (n.117+67C>A) n.366+67C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771065T>G | CA167136178 | ATP6V0A4 | c.117+66A>C (n.117+66A>C) n.366+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138771065T= | CA1746794300 | ATP6V0A4 | c.117+66A= (n.117+66A=) n.366+66A= | |
| 7 | g.138771066G>A | CA1107815585 | ATP6V0A4 | c.117+65C>T (n.117+65C>T) n.366+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771066G= | CA1746794301 | ATP6V0A4 | c.117+65C= (n.117+65C=) n.366+65C= | |
| 7 | g.138771066G>T | CA2579036093 | ATP6V0A4 | c.117+65C>A (n.117+65C>A) n.366+65C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771067T>C | CA1746794303 | ATP6V0A4 | c.117+64A>G (n.117+64A>G) n.366+64A>G | dbSNP |
| 7 | g.138771067T>G | CA834045356 | ATP6V0A4 | c.117+64A>C (n.117+64A>C) n.366+64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771067T= | CA1746794302 | ATP6V0A4 | c.117+64A= (n.117+64A=) n.366+64A= | |
| 7 | g.138771069G>A | CA2685130969 | ATP6V0A4 | c.117+62C>T (n.117+62C>T) n.366+62C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771069G>T | CA2685130970 | ATP6V0A4 | c.117+62C>A (n.117+62C>A) n.366+62C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771070T>G | CA167136182 | ATP6V0A4 | c.117+61A>C (n.117+61A>C) n.366+61A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771070T= | CA1746794304 | ATP6V0A4 | c.117+61A= (n.117+61A=) n.366+61A= | |
| 7 | g.138771073_138771097del | CA2685130971 | ATP6V0A4 | c.117+37_117+61del (n.117+37_117+61del) n.366+37_366+61del | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771071G>T | CA2579036094 | ATP6V0A4 | c.117+60C>A (n.117+60C>A) n.366+60C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771072C= | CA1746794305 | ATP6V0A4 | c.117+59G= (n.117+59G=) n.366+59G= | |
| 7 | g.138771072C>T | CA834045358 | ATP6V0A4 | c.117+59G>A (n.117+59G>A) n.366+59G>A | dbSNP |
| 7 | g.138771073A= | CA1746794306 | ATP6V0A4 | c.117+58T= (n.117+58T=) n.366+58T= | |
| 7 | g.138771073A>C | CA834045359 | ATP6V0A4 | c.117+58T>G (n.117+58T>G) n.366+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771074A>C | CA2579036095 | ATP6V0A4 | c.117+57T>G (n.117+57T>G) n.366+57T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771075G= | CA1746794307 | ATP6V0A4 | c.117+56C= (n.117+56C=) n.366+56C= | |
| 7 | g.138771075G>T | CA2579036096 | ATP6V0A4 | c.117+56C>A (n.117+56C>A) n.366+56C>A | |
| 7 | g.138771075_138771076insTATTTGT | CA1746794308 | ATP6V0A4 | c.117+55_117+56insACAAATA (n.117+55_117+56insACAAATA) n.366+55_366+56insACAAATA | dbSNP |
| 7 | g.138771076A= | CA1746794309 | ATP6V0A4 | c.117+55T= (n.117+55T=) n.366+55T= | |
| 7 | g.138771076A>C | CA1746794310 | ATP6V0A4 | c.117+55T>G (n.117+55T>G) n.366+55T>G | dbSNP |
| 7 | g.138771076A>T | CA834045360 | ATP6V0A4 | c.117+55T>A (n.117+55T>A) n.366+55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138771077G>C | CA2715923540 | ATP6V0A4 | c.117+54C>G (n.117+54C>G) n.366+54C>G | dbSNP |
| 7 | g.138771077G= | CA1746794311 | ATP6V0A4 | c.117+54C= (n.117+54C=) n.366+54C= | |
| 7 | g.138771077G>T | CA2579036097 | ATP6V0A4 | c.117+54C>A (n.117+54C>A) n.366+54C>A | |
| 7 | g.138771077_138771078insGGTGCAGAA | CA1746794314 | ATP6V0A4 | c.117+53_117+54insTTCTGCACC (n.117+53_117+54insTTCTGCACC) n.366+53_366+54insTTCTGCACC | dbSNP |
| 7 | g.138771078T>A | CA167136187 | ATP6V0A4 | c.117+53A>T (n.117+53A>T) n.366+53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771078T>C | CA2579036098 | ATP6V0A4 | c.117+53A>G (n.117+53A>G) n.366+53A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771078T>G | CA1746794313 | ATP6V0A4 | c.117+53A>C (n.117+53A>C) n.366+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138771078T= | CA1746794312 | ATP6V0A4 | c.117+53A= (n.117+53A=) n.366+53A= | |
| 7 | g.138771081T>A | CA4505247 | ATP6V0A4 | c.117+50A>T (n.117+50A>T) n.366+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771081T>C | CA2685130972 | ATP6V0A4 | c.117+50A>G (n.117+50A>G) n.366+50A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771081T= | CA1746794315 | ATP6V0A4 | c.117+50A= (n.117+50A=) n.366+50A= |