WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138770975C= | CA1746794271 | ATP6V0A4 | c.117+156G= (n.117+156G=) n.366+156G= | |
| 7 | g.138770975C>T | CA167136145 | ATP6V0A4 | c.117+156G>A (n.117+156G>A) n.366+156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770976T>C | CA167136146 | ATP6V0A4 | c.117+155A>G (n.117+155A>G) n.366+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770976T= | CA1746794272 | ATP6V0A4 | c.117+155A= (n.117+155A=) n.366+155A= | |
| 7 | g.138770979C>A | CA2685130907 | ATP6V0A4 | c.117+152G>T (n.117+152G>T) n.366+152G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770980C>A | CA2685130908 | ATP6V0A4 | c.117+151G>T (n.117+151G>T) n.366+151G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770980C>G | CA2685130909 | ATP6V0A4 | c.117+151G>C (n.117+151G>C) n.366+151G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770982del | CA2715923467 | ATP6V0A4 | c.117+149del (n.117+149del) n.366+149del | dbSNP |
| 7 | g.138770984A>G | CA2685130910 | ATP6V0A4 | c.117+147T>C (n.117+147T>C) n.366+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138770985G>A | CA2685130911 | ATP6V0A4 | c.117+146C>T (n.117+146C>T) n.366+146C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770985G>T | CA2685130912 | ATP6V0A4 | c.117+146C>A (n.117+146C>A) n.366+146C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770986C>A | CA2685130913 | ATP6V0A4 | c.117+145G>T (n.117+145G>T) n.366+145G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770986C>T | CA2685130914 | ATP6V0A4 | c.117+145G>A (n.117+145G>A) n.366+145G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770987A>T | CA2685130915 | ATP6V0A4 | c.117+144T>A (n.117+144T>A) n.366+144T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770988C>A | CA1107815548 | ATP6V0A4 | c.117+143G>T (n.117+143G>T) n.366+143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770988C= | CA1746794273 | ATP6V0A4 | c.117+143G= (n.117+143G=) n.366+143G= | |
| 7 | g.138770990A>G | CA2685130917 | ATP6V0A4 | c.117+141T>C (n.117+141T>C) n.366+141T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770993del | CA2685130916 | ATP6V0A4 | c.117+141del (n.117+141del) n.366+141del | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770993A= | CA1746794274 | ATP6V0A4 | c.117+138T= (n.117+138T=) n.366+138T= | |
| 7 | g.138770993A>C | CA834045317 | ATP6V0A4 | c.117+138T>G (n.117+138T>G) n.366+138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138770993A>G | CA2685130918 | ATP6V0A4 | c.117+138T>C (n.117+138T>C) n.366+138T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770994C>A | CA2685130919 | ATP6V0A4 | c.117+137G>T (n.117+137G>T) n.366+137G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770994C= | CA1746794275 | ATP6V0A4 | c.117+137G= (n.117+137G=) n.366+137G= | |
| 7 | g.138770994C>G | CA1107815552 | ATP6V0A4 | c.117+137G>C (n.117+137G>C) n.366+137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770995T>A | CA2685130920 | ATP6V0A4 | c.117+136A>T (n.117+136A>T) n.366+136A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770997C>A | CA2685130921 | ATP6V0A4 | c.117+134G>T (n.117+134G>T) n.366+134G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770997C>T | CA2685130922 | ATP6V0A4 | c.117+134G>A (n.117+134G>A) n.366+134G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770999G>A | CA2685130923 | ATP6V0A4 | c.117+132C>T (n.117+132C>T) n.366+132C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770999G>T | CA2685130924 | ATP6V0A4 | c.117+132C>A (n.117+132C>A) n.366+132C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771000A>T | CA2685130925 | ATP6V0A4 | c.117+131T>A (n.117+131T>A) n.366+131T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771002T>G | CA2685130926 | ATP6V0A4 | c.117+129A>C (n.117+129A>C) n.366+129A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771003T>C | CA2685130927 | ATP6V0A4 | c.117+128A>G (n.117+128A>G) n.366+128A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771003T>G | CA167136147 | ATP6V0A4 | c.117+128A>C (n.117+128A>C) n.366+128A>C | dbSNP |
| 7 | g.138771003T= | CA1746794276 | ATP6V0A4 | c.117+128A= (n.117+128A=) n.366+128A= | |
| 7 | g.138771005C>A | CA2685130928 | ATP6V0A4 | c.117+126G>T (n.117+126G>T) n.366+126G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771005C= | CA1746794277 | ATP6V0A4 | c.117+126G= (n.117+126G=) n.366+126G= | |
| 7 | g.138771005C>T | CA167136149 | ATP6V0A4 | c.117+126G>A (n.117+126G>A) n.366+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771006A= | CA1746794278 | ATP6V0A4 | c.117+125T= (n.117+125T=) n.366+125T= | |
| 7 | g.138771006A>C | CA834045322 | ATP6V0A4 | c.117+125T>G (n.117+125T>G) n.366+125T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138771006A>G | CA2685130930 | ATP6V0A4 | c.117+125T>C (n.117+125T>C) n.366+125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138771006A>T | CA2685130929 | ATP6V0A4 | c.117+125T>A (n.117+125T>A) n.366+125T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771007T>A | CA2685130931 | ATP6V0A4 | c.117+124A>T (n.117+124A>T) n.366+124A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771007T>C | CA2685130932 | ATP6V0A4 | c.117+124A>G (n.117+124A>G) n.366+124A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771008C>A | CA2685130933 | ATP6V0A4 | c.117+123G>T (n.117+123G>T) n.366+123G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771008C= | CA1746794279 | ATP6V0A4 | c.117+123G= (n.117+123G=) n.366+123G= | |
| 7 | g.138771008C>G | CA2685130934 | ATP6V0A4 | c.117+123G>C (n.117+123G>C) n.366+123G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138771008C>T | CA578208163 | ATP6V0A4 | c.117+123G>A (n.117+123G>A) n.366+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771009G>A | CA167136151 | ATP6V0A4 | c.117+122C>T (n.117+122C>T) n.366+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138771009G= | CA1746794280 | ATP6V0A4 | c.117+122C= (n.117+122C=) n.366+122C= | |
| 7 | g.138771009G>T | CA2685130935 | ATP6V0A4 | c.117+122C>A (n.117+122C>A) n.366+122C>A | gnomAD v4 |