WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138770955C= | CA1746794255 | ATP6V0A4 | c.117+176G= (n.117+176G=) n.366+176G= | |
| 7 | g.138770955C>T | CA1746794256 | ATP6V0A4 | c.117+176G>A (n.117+176G>A) n.366+176G>A | dbSNP |
| 7 | g.138770957G= | CA1746794257 | ATP6V0A4 | c.117+174C= (n.117+174C=) n.366+174C= | |
| 7 | g.138770957G>T | CA1746794258 | ATP6V0A4 | c.117+174C>A (n.117+174C>A) n.366+174C>A | dbSNP |
| 7 | g.138770958C= | CA1746794259 | ATP6V0A4 | c.117+173G= (n.117+173G=) n.366+173G= | |
| 7 | g.138770958C>T | CA915546339 | ATP6V0A4 | c.117+173G>A (n.117+173G>A) n.366+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770961G>C | CA167136117 | ATP6V0A4 | c.117+170C>G (n.117+170C>G) n.366+170C>G | dbSNP |
| 7 | g.138770961G= | CA1746794260 | ATP6V0A4 | c.117+170C= (n.117+170C=) n.366+170C= | |
| 7 | g.138770962del | CA2538659707 | ATP6V0A4 | c.117+170del (n.117+170del) n.366+170del | |
| 7 | g.138770962_138770963delinsGT | CA1746794261 | ATP6V0A4 | c.117+168_117+169delinsAC (n.117+168_117+169delinsAC) n.366+168_366+169delinsAC | |
| 7 | g.138770963del | CA834045298 | ATP6V0A4 | c.117+168del (n.117+168del) n.366+168del | dbSNP |
| 7 | g.138770964C= | CA1746794263 | ATP6V0A4 | c.117+167G= (n.117+167G=) n.366+167G= | |
| 7 | g.138770964_138770965delinsCA | CA1746794262 | ATP6V0A4 | c.117+166_117+167delinsTG (n.117+166_117+167delinsTG) n.366+166_366+167delinsTG | |
| 7 | g.138770965del | CA167136140 | ATP6V0A4 | c.117+166del (n.117+166del) n.366+166del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770965A= | CA1746794265 | ATP6V0A4 | c.117+166T= (n.117+166T=) n.366+166T= | |
| 7 | g.138770965A>C | CA834045303 | ATP6V0A4 | c.117+166T>G (n.117+166T>G) n.366+166T>G | dbSNP |
| 7 | g.138770965A>G | CA167136144 | ATP6V0A4 | c.117+166T>C (n.117+166T>C) n.366+166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770965A>T | CA1746794264 | ATP6V0A4 | c.117+166T>A (n.117+166T>A) n.366+166T>A | dbSNP |
| 7 | g.138770965dup | CA167136132 | ATP6V0A4 | c.117+166dup (n.117+166dup) n.366+166dup | dbSNP |
| 7 | g.138770966T>G | CA834045309 | ATP6V0A4 | c.117+165A>C (n.117+165A>C) n.366+165A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770966T= | CA1746794266 | ATP6V0A4 | c.117+165A= (n.117+165A=) n.366+165A= | |
| 7 | g.138770968A= | CA1746794267 | ATP6V0A4 | c.117+163T= (n.117+163T=) n.366+163T= | |
| 7 | g.138770968A>C | CA1746794268 | ATP6V0A4 | c.117+163T>G (n.117+163T>G) n.366+163T>G | dbSNP |
| 7 | g.138770970A= | CA1746794269 | ATP6V0A4 | c.117+161T= (n.117+161T=) n.366+161T= | |
| 7 | g.138770970A>G | CA1107815544 | ATP6V0A4 | c.117+161T>C (n.117+161T>C) n.366+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770971A= | CA1746794270 | ATP6V0A4 | c.117+160T= (n.117+160T=) n.366+160T= | |
| 7 | g.138770971A>C | CA834045315 | ATP6V0A4 | c.117+160T>G (n.117+160T>G) n.366+160T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770975C= | CA1746794271 | ATP6V0A4 | c.117+156G= (n.117+156G=) n.366+156G= | |
| 7 | g.138770975C>T | CA167136145 | ATP6V0A4 | c.117+156G>A (n.117+156G>A) n.366+156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770976T>C | CA167136146 | ATP6V0A4 | c.117+155A>G (n.117+155A>G) n.366+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770976T= | CA1746794272 | ATP6V0A4 | c.117+155A= (n.117+155A=) n.366+155A= | |
| 7 | g.138770979C>A | CA2685130907 | ATP6V0A4 | c.117+152G>T (n.117+152G>T) n.366+152G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770980C>A | CA2685130908 | ATP6V0A4 | c.117+151G>T (n.117+151G>T) n.366+151G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770980C>G | CA2685130909 | ATP6V0A4 | c.117+151G>C (n.117+151G>C) n.366+151G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770982del | CA2715923467 | ATP6V0A4 | c.117+149del (n.117+149del) n.366+149del | dbSNP |
| 7 | g.138770984A>G | CA2685130910 | ATP6V0A4 | c.117+147T>C (n.117+147T>C) n.366+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138770985G>A | CA2685130911 | ATP6V0A4 | c.117+146C>T (n.117+146C>T) n.366+146C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770985G>T | CA2685130912 | ATP6V0A4 | c.117+146C>A (n.117+146C>A) n.366+146C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770986C>A | CA2685130913 | ATP6V0A4 | c.117+145G>T (n.117+145G>T) n.366+145G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770986C>T | CA2685130914 | ATP6V0A4 | c.117+145G>A (n.117+145G>A) n.366+145G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770987A>T | CA2685130915 | ATP6V0A4 | c.117+144T>A (n.117+144T>A) n.366+144T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770988C>A | CA1107815548 | ATP6V0A4 | c.117+143G>T (n.117+143G>T) n.366+143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770988C= | CA1746794273 | ATP6V0A4 | c.117+143G= (n.117+143G=) n.366+143G= | |
| 7 | g.138770990A>G | CA2685130917 | ATP6V0A4 | c.117+141T>C (n.117+141T>C) n.366+141T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770993del | CA2685130916 | ATP6V0A4 | c.117+141del (n.117+141del) n.366+141del | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770993A= | CA1746794274 | ATP6V0A4 | c.117+138T= (n.117+138T=) n.366+138T= | |
| 7 | g.138770993A>C | CA834045317 | ATP6V0A4 | c.117+138T>G (n.117+138T>G) n.366+138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138770993A>G | CA2685130918 | ATP6V0A4 | c.117+138T>C (n.117+138T>C) n.366+138T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770994C>A | CA2685130919 | ATP6V0A4 | c.117+137G>T (n.117+137G>T) n.366+137G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770994C= | CA1746794275 | ATP6V0A4 | c.117+137G= (n.117+137G=) n.366+137G= |