Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138762884A= | CA1746790611 | ATP6V0A4 | c.417+16T= (n.417+16T=) n.666+16T= | |
7 | g.138762884A>C | CA578206058 | ATP6V0A4 | c.417+16T>G (n.417+16T>G) n.666+16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762884A>G | CA2685129912 | ATP6V0A4 | c.417+16T>C (n.417+16T>C) n.666+16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762886C>A | CA2685129913 | ATP6V0A4 | c.417+14G>T (n.417+14G>T) n.666+14G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138762886C= | CA1746790612 | ATP6V0A4 | c.417+14G= (n.417+14G=) n.666+14G= | |
7 | g.138762886C>G | CA4505141 | ATP6V0A4 | c.417+14G>C (n.417+14G>C) n.666+14G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762887C>T | CA2740892773 | ATP6V0A4 | c.417+13G>A (n.417+13G>A) n.666+13G>A | |
7 | g.138762888C>G | CA2579036000 | ATP6V0A4 | c.417+12G>C (n.417+12G>C) n.666+12G>C | |
7 | g.138762889C>A | CA2529143877 | ATP6V0A4 | c.417+11G>T (n.417+11G>T) n.666+11G>T | |
7 | g.138762889C= | CA1746790613 | ATP6V0A4 | c.417+11G= (n.417+11G=) n.666+11G= | |
7 | g.138762889C>T | CA1746790614 | ATP6V0A4 | c.417+11G>A (n.417+11G>A) n.666+11G>A | dbSNP |
7 | g.138762891_138762904del | CA2685129914 | ATP6V0A4 | c.414_417+10del n.663_666+10del | gnomAD v4 |
7 | g.138762891C>A | CA578206061 | ATP6V0A4 | c.417+9G>T (n.417+9G>T) n.666+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762891C= | CA1746790615 | ATP6V0A4 | c.417+9G= (n.417+9G=) n.666+9G= | |
7 | g.138762891C>T | CA4505142 | ATP6V0A4 | c.417+9G>A (n.417+9G>A) n.666+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762892G>A | CA4505143 | ATP6V0A4 | c.417+8C>T (n.417+8C>T) n.666+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762892G= | CA1746790616 | ATP6V0A4 | c.417+8C= (n.417+8C=) n.666+8C= | |
7 | g.138762894G>T | CA2685129915 | ATP6V0A4 | c.417+6C>A (n.417+6C>A) n.666+6C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762895A>T | CA2685129916 | ATP6V0A4 | c.417+5T>A (n.417+5T>A) n.666+5T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762897C>A | CA4505144 | ATP6V0A4 | c.417+3G>T (n.417+3G>T) n.666+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138762897C= | CA1746790617 | ATP6V0A4 | c.417+3G= (n.417+3G=) n.666+3G= | |
7 | g.138762898A>C | CA369376675 | ATP6V0A4 | c.417+2T>G (n.417+2T>G) n.666+2T>G | |
7 | g.138762898A>G | CA369376676 | ATP6V0A4 | c.417+2T>C (n.417+2T>C) n.666+2T>C | |
7 | g.138762898A>T | CA369376677 | ATP6V0A4 | c.417+2T>A (n.417+2T>A) n.666+2T>A | |
7 | g.138762899C>A | CA369376678 | ATP6V0A4 | c.417+1G>T (n.417+1G>T) n.666+1G>T | |
7 | g.138762899C>G | CA369376679 | ATP6V0A4 | c.417+1G>C (n.417+1G>C) n.666+1G>C | |
7 | g.138762899C>T | CA369376680 | ATP6V0A4 | c.417+1G>A (n.417+1G>A) n.666+1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762900C>A | CA369376681 | ATP6V0A4 | c.417G>T (p.Glu139Asp) n.666G>T | |
7 | g.138762900C= | CA1746790618 | ATP6V0A4 | c.417G= (p.Glu139=) n.666G= | |
7 | g.138762900C>G | CA369376682 | ATP6V0A4 | c.417G>C (p.Glu139Asp) n.666G>C | |
7 | g.138762900C>T | CA167130075 | ATP6V0A4 | c.417G>A (p.Glu139=) n.666G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762901T>A | CA369376684 | ATP6V0A4 | c.416A>T (p.Glu139Val) n.665A>T | |
7 | g.138762901T>C | CA369376685 | ATP6V0A4 | c.416A>G (p.Glu139Gly) n.665A>G | |
7 | g.138762901T>G | CA369376683 | ATP6V0A4 | c.416A>C (p.Glu139Ala) n.665A>C | |
7 | g.138762902C>A | CA369376688 | ATP6V0A4 | c.415G>T (p.Glu139Ter) n.664G>T | |
7 | g.138762902C>G | CA369376686 | ATP6V0A4 | c.415G>C (p.Glu139Gln) n.664G>C | COSMIC |
7 | g.138762902C>T | CA369376687 | ATP6V0A4 | c.415G>A (p.Glu139Lys) n.664G>A | |
7 | g.138762903A>C | CA369376689 | ATP6V0A4 | c.414T>G (p.Phe138Leu) n.663T>G | |
7 | g.138762903A>G | CA457942006 | ATP6V0A4 | c.414T>C (p.Phe138=) n.663T>C | |
7 | g.138762903A>T | CA369376690 | ATP6V0A4 | c.414T>A (p.Phe138Leu) n.663T>A | |
7 | g.138762904A>C | CA369376691 | ATP6V0A4 | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.662T>G | |
7 | g.138762904A>G | CA369376692 | ATP6V0A4 | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.662T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762904A>T | CA369376693 | ATP6V0A4 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.662T>A | |
7 | g.138762905A= | CA1746790619 | ATP6V0A4 | c.412T= (p.Phe138=) n.661T= | |
7 | g.138762905A>C | CA369376694 | ATP6V0A4 | c.412T>G (p.Phe138Val) n.661T>G | |
7 | g.138762905A>G | CA369376695 | ATP6V0A4 | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.661T>C | dbSNP |
7 | g.138762905A>T | CA369376696 | ATP6V0A4 | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.661T>A | |
7 | g.138762906G>A | CA457942011 | ATP6V0A4 | c.411C>T (p.Phe137=) n.660C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762906G>C | CA369376697 | ATP6V0A4 | c.411C>G (p.Phe137Leu) n.660C>G | |
7 | g.138762906G= | CA1746790620 | ATP6V0A4 | c.411C= (p.Phe137=) n.660C= |