| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138762435C>A | CA369376670 | ATP6V0A4 | c.418-1G>T (n.418-1G>T) n.667-1G>T | |
| 7 | g.138762435C= | CA1746790417 | ATP6V0A4 | c.418-1G= (n.418-1G=) n.667-1G= | |
| 7 | g.138762435C>G | CA369376671 | ATP6V0A4 | c.418-1G>C (n.418-1G>C) n.667-1G>C | |
| 7 | g.138762435C>T | CA117294 | ATP6V0A4 | c.418-1G>A (n.418-1G>A) n.667-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138762436T>A | CA369376672 | ATP6V0A4 | c.418-2A>T (n.418-2A>T) n.667-2A>T | |
| 7 | g.138762436T>C | CA369376673 | ATP6V0A4 | c.418-2A>G (n.418-2A>G) n.667-2A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138762436T>G | CA369376674 | ATP6V0A4 | c.418-2A>C (n.418-2A>C) n.667-2A>C | |
| 7 | g.138762441G>A | CA2685129791 | ATP6V0A4 | c.418-7C>T (n.418-7C>T) n.667-7C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138762441G>C | CA834039395 | ATP6V0A4 | c.418-7C>G (n.418-7C>G) n.667-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138762441G= | CA1746790418 | ATP6V0A4 | c.418-7C= (n.418-7C=) n.667-7C= | |
| 7 | g.138762447G>A | CA834039401 | ATP6V0A4 | c.418-13C>T (n.418-13C>T) n.667-13C>T | dbSNP |
| 7 | g.138762447G>C | CA4505130 | ATP6V0A4 | c.418-13C>G (n.418-13C>G) n.667-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138762447G= | CA1746790419 | ATP6V0A4 | c.418-13C= (n.418-13C=) n.667-13C= | |
| 7 | g.138762447G>T | CA2685129792 | ATP6V0A4 | c.418-13C>A (n.418-13C>A) n.667-13C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138762449A>C | CA2685129793 | ATP6V0A4 | c.418-15T>G (n.418-15T>G) n.667-15T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138762450C>T | CA2685129795 | ATP6V0A4 | c.418-16G>A (n.418-16G>A) n.667-16G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138762450_138762472del | CA2685129794 | ATP6V0A4 | c.418-38_418-16del (n.418-38_418-16del) n.667-38_667-16del | gnomAD v4 |
| 7 | g.138762452A= | CA1746790420 | ATP6V0A4 | c.418-18T= (n.418-18T=) n.667-18T= | |
| 7 | g.138762452A>G | CA4505131 | ATP6V0A4 | c.418-18T>C (n.418-18T>C) n.667-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138762453_138762454delinsTG | CA1746790421 | ATP6V0A4 | c.418-20_418-19delinsCA (n.418-20_418-19delinsCA) n.667-20_667-19delinsCA | |
| 7 | g.138762454del | CA578205937 | ATP6V0A4 | c.418-20del (n.418-20del) n.667-20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138762456T>C | CA2685129796 | ATP6V0A4 | c.418-22A>G (n.418-22A>G) n.667-22A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138762460C= | CA1746790422 | ATP6V0A4 | c.418-26G= (n.418-26G=) n.667-26G= | |
| 7 | g.138762460C>T | CA4505132 | ATP6V0A4 | c.418-26G>A (n.418-26G>A) n.667-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138762464T>C | CA2685129797 | ATP6V0A4 | c.418-30A>G (n.418-30A>G) n.667-30A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138762466A= | CA1746790423 | ATP6V0A4 | c.418-32T= (n.418-32T=) n.667-32T= | |
| 7 | g.138762466A>T | CA578205939 | ATP6V0A4 | c.418-32T>A (n.418-32T>A) n.667-32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138762468T>C | CA4505133 | ATP6V0A4 | c.418-34A>G (n.418-34A>G) n.667-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138762468T= | CA1746790424 | ATP6V0A4 | c.418-34A= (n.418-34A=) n.667-34A= | |
| 7 | g.138762469A= | CA1746790425 | ATP6V0A4 | c.418-35T= (n.418-35T=) n.667-35T= | |
| 7 | g.138762469A>G | CA4505134 | ATP6V0A4 | c.418-35T>C (n.418-35T>C) n.667-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138762470T>C | CA834039411 | ATP6V0A4 | c.418-36A>G (n.418-36A>G) n.667-36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138762470T= | CA1746790426 | ATP6V0A4 | c.418-36A= (n.418-36A=) n.667-36A= | |
| 7 | g.138762478_138762479delinsGA | CA1746790427 | ATP6V0A4 | c.418-45_418-44delinsTC (n.418-45_418-44delinsTC) n.667-45_667-44delinsTC | |
| 7 | g.138762479A= | CA1746790428 | ATP6V0A4 | c.418-45T= (n.418-45T=) n.667-45T= | |
| 7 | g.138762479A>C | CA167129810 | ATP6V0A4 | c.418-45T>G (n.418-45T>G) n.667-45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138762479A>T | CA1746790429 | ATP6V0A4 | c.418-45T>A (n.418-45T>A) n.667-45T>A | dbSNP |
| 7 | g.138762481del | CA834039416 | ATP6V0A4 | c.418-45del (n.418-45del) n.667-45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138762482C= | CA1746790430 | ATP6V0A4 | c.418-48G= (n.418-48G=) n.667-48G= | |
| 7 | g.138762482C>T | CA1746790431 | ATP6V0A4 | c.418-48G>A (n.418-48G>A) n.667-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138762483T>C | CA2685129798 | ATP6V0A4 | c.418-49A>G (n.418-49A>G) n.667-49A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138762484C>G | CA2685129799 | ATP6V0A4 | c.418-50G>C (n.418-50G>C) n.667-50G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138762488del | CA2685129800 | ATP6V0A4 | c.418-51del (n.418-51del) n.667-51del | gnomAD v4 |
| 7 | g.138762489G= | CA1746790432 | ATP6V0A4 | c.418-55C= (n.418-55C=) n.667-55C= | |
| 7 | g.138762489G>T | CA167129826 | ATP6V0A4 | c.418-55C>A (n.418-55C>A) n.667-55C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138762491C>A | CA2685129801 | ATP6V0A4 | c.418-57G>T (n.418-57G>T) n.667-57G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138762491C= | CA1746790433 | ATP6V0A4 | c.418-57G= (n.418-57G=) n.667-57G= | |
| 7 | g.138762491C>T | CA167129846 | ATP6V0A4 | c.418-57G>A (n.418-57G>A) n.667-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138762493C= | CA1746790434 | ATP6V0A4 | c.418-59G= (n.418-59G=) n.667-59G= | |
| 7 | g.138762493C>G | CA167129850 | ATP6V0A4 | c.418-59G>C (n.418-59G>C) n.667-59G>C | dbSNP gnomAD v4 |