Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138762223_138762258dup | CA578205885 | ATP6V0A4 | c.512+86_512+121dup (n.512+86_512+121dup) n.761+86_761+121dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762231_138762244del | CA1107811077 | ATP6V0A4 | c.512+99_512+112del (n.512+99_512+112del) n.761+99_761+112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762243C>A | CA834070544 | ATP6V0A4 | c.512+97G>T (n.512+97G>T) n.761+97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762243C= | CA1746790337 | ATP6V0A4 | c.512+97G= (n.512+97G=) n.761+97G= | |
7 | g.138762243C>G | CA2685129766 | ATP6V0A4 | c.512+97G>C (n.512+97G>C) n.761+97G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762244C= | CA1746790338 | ATP6V0A4 | c.512+96G= (n.512+96G=) n.761+96G= | |
7 | g.138762244C>T | CA1107811086 | ATP6V0A4 | c.512+96G>A (n.512+96G>A) n.761+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762245C>A | CA2569557613 | ATP6V0A4 | c.512+95G>T (n.512+95G>T) n.761+95G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138762245C>T | CA2685129767 | ATP6V0A4 | c.512+95G>A (n.512+95G>A) n.761+95G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762246C= | CA1746790339 | ATP6V0A4 | c.512+94G= (n.512+94G=) n.761+94G= | |
7 | g.138762246C>T | CA167129578 | ATP6V0A4 | c.512+94G>A (n.512+94G>A) n.761+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762250C>T | CA2685129768 | ATP6V0A4 | c.512+90G>A (n.512+90G>A) n.761+90G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762252A>G | CA2685129769 | ATP6V0A4 | c.512+88T>C (n.512+88T>C) n.761+88T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762253A= | CA1746790341 | ATP6V0A4 | c.512+87T= (n.512+87T=) n.761+87T= | |
7 | g.138762253A>C | CA2580783767 | ATP6V0A4 | c.512+87T>G (n.512+87T>G) n.761+87T>G | |
7 | g.138762253A>G | CA12704780 | ATP6V0A4 | c.512+87T>C (n.512+87T>C) n.761+87T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762253A>T | CA1746790340 | ATP6V0A4 | c.512+87T>A (n.512+87T>A) n.761+87T>A | dbSNP |
7 | g.138762254T>C | CA578205887 | ATP6V0A4 | c.512+86A>G (n.512+86A>G) n.761+86A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762254T= | CA1746790342 | ATP6V0A4 | c.512+86A= (n.512+86A=) n.761+86A= | |
7 | g.138762255_138762259del | CA2778106493 | ATP6V0A4 | c.512+81_512+85del (n.512+81_512+85del) n.761+81_761+85del | |
7 | g.138762256G>T | CA2685129770 | ATP6V0A4 | c.512+84C>A (n.512+84C>A) n.761+84C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762257C>G | CA2778106494 | ATP6V0A4 | c.512+83G>C (n.512+83G>C) n.761+83G>C | |
7 | g.138762257C>T | CA2685129771 | ATP6V0A4 | c.512+83G>A (n.512+83G>A) n.761+83G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762258T>C | CA2685129772 | ATP6V0A4 | c.512+82A>G (n.512+82A>G) n.761+82A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138762259A>G | CA2685129773 | ATP6V0A4 | c.512+81T>C (n.512+81T>C) n.761+81T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762262dup | CA2579035960 | ATP6V0A4 | c.512+80dup (n.512+80dup) n.761+80dup | gnomAD v4 |
7 | g.138762263_138762264del | CA2778106495 | ATP6V0A4 | c.512+77_512+78del (n.512+77_512+78del) n.761+77_761+78del | |
7 | g.138762263G>T | CA2579035961 | ATP6V0A4 | c.512+77C>A (n.512+77C>A) n.761+77C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762264T>C | CA1746790343 | ATP6V0A4 | c.512+76A>G (n.512+76A>G) n.761+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762264T= | CA1746790344 | ATP6V0A4 | c.512+76A= (n.512+76A=) n.761+76A= | |
7 | g.138762265del | CA2685129774 | ATP6V0A4 | c.512+76del (n.512+76del) n.761+76del | gnomAD v4 |
7 | g.138762266C>A | CA2530852866 | ATP6V0A4 | c.512+74G>T (n.512+74G>T) n.761+74G>T | |
7 | g.138762266C>T | CA2685129775 | ATP6V0A4 | c.512+74G>A (n.512+74G>A) n.761+74G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762268C>T | CA2685129776 | ATP6V0A4 | c.512+72G>A (n.512+72G>A) n.761+72G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762269C>T | CA2563572387 | ATP6V0A4 | c.512+71G>A (n.512+71G>A) n.761+71G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762270C= | CA1746790345 | ATP6V0A4 | c.512+70G= (n.512+70G=) n.761+70G= | |
7 | g.138762270C>T | CA652086608 | ATP6V0A4 | c.512+70G>A (n.512+70G>A) n.761+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138762271G>A | CA167129587 | ATP6V0A4 | c.512+69C>T (n.512+69C>T) n.761+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762271G= | CA1746790346 | ATP6V0A4 | c.512+69C= (n.512+69C=) n.761+69C= | |
7 | g.138762272_138762273insGCAT | CA834070554 | ATP6V0A4 | c.512+68_512+69insTGCA (n.512+68_512+69insTGCA) n.761+68_761+69insTGCA | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762273dup | CA2579035962 | ATP6V0A4 | c.512+68dup (n.512+68dup) n.761+68dup | |
7 | g.138762274C= | CA1746790347 | ATP6V0A4 | c.512+66G= (n.512+66G=) n.761+66G= | |
7 | g.138762274C>T | CA167129591 | ATP6V0A4 | c.512+66G>A (n.512+66G>A) n.761+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762275A>G | CA2778106497 | ATP6V0A4 | c.512+65T>C (n.512+65T>C) n.761+65T>C | |
7 | g.138762276T>C | CA578205889 | ATP6V0A4 | c.512+64A>G (n.512+64A>G) n.761+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762276T= | CA1746790348 | ATP6V0A4 | c.512+64A= (n.512+64A=) n.761+64A= | |
7 | g.138762277T>G | CA2685129777 | ATP6V0A4 | c.512+63A>C (n.512+63A>C) n.761+63A>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762284_138762287del | CA2579035963 | ATP6V0A4 | c.512+60_512+63del (n.512+60_512+63del) n.761+60_761+63del | |
7 | g.138762278C>A | CA2685129778 | ATP6V0A4 | c.512+62G>T (n.512+62G>T) n.761+62G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138762278C>T | CA2579035964 | ATP6V0A4 | c.512+62G>A (n.512+62G>A) n.761+62G>A |