WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138709633C>A | CA369374696 | ATP6V0A4 | c.2420G>T (p.Arg807Leu) c.1366-2916G>T (n.1366-2916G>T) c.1646G>T (p.Arg549Leu) c.1195G>T (n.1195G>T) | |
| 7 | g.138709633C= | CA1746765442 | ATP6V0A4 | c.2420G= (p.Arg807=) c.1366-2916G= (n.1366-2916G=) c.1646G= (p.Arg549=) c.1195G= (n.1195G=) | |
| 7 | g.138709633C>G | CA369374699 | ATP6V0A4 | c.2420G>C (p.Arg807Pro) c.1366-2916G>C (n.1366-2916G>C) c.1646G>C (p.Arg549Pro) c.1195G>C (n.1195G>C) | |
| 7 | g.138709633C>T | CA117298 | ATP6V0A4 | c.2420G>A (p.Arg807Gln) c.1366-2916G>A (n.1366-2916G>A) c.1646G>A (p.Arg549Gln) c.1195G>A (n.1195G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138709634G>A | CA4504432 | ATP6V0A4 | c.2419C>T (p.Arg807Ter) c.1366-2917C>T (n.1366-2917C>T) c.1645C>T (p.Arg549Ter) c.1194C>T (n.1194C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138709634G>C | CA369374704 | ATP6V0A4 | c.2419C>G (p.Arg807Gly) c.1366-2917C>G (n.1366-2917C>G) c.1645C>G (p.Arg549Gly) c.1194C>G (n.1194C>G) | |
| 7 | g.138709634G= | CA1746765443 | ATP6V0A4 | c.2419C= (p.Arg807=) c.1366-2917C= (n.1366-2917C=) c.1645C= (p.Arg549=) c.1194C= (n.1194C=) | |
| 7 | g.138709634G>T | CA457940760 | ATP6V0A4 | c.2419C>A (p.Arg807=) c.1366-2917C>A (n.1366-2917C>A) c.1645C>A (p.Arg549=) c.1194C>A (n.1194C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.138709635C>A | CA457940761 | ATP6V0A4 | c.2418G>T (p.Leu806=) c.1366-2918G>T (n.1366-2918G>T) c.1644G>T (p.Leu548=) c.1193G>T (n.1193G>T) | |
| 7 | g.138709635C= | CA1746765444 | ATP6V0A4 | c.2418G= (p.Leu806=) c.1366-2918G= (n.1366-2918G=) c.1644G= (p.Leu548=) c.1193G= (n.1193G=) | |
| 7 | g.138709635C>G | CA457940762 | ATP6V0A4 | c.2418G>C (p.Leu806=) c.1366-2918G>C (n.1366-2918G>C) c.1644G>C (p.Leu548=) c.1193G>C (n.1193G>C) | |
| 7 | g.138709635C>T | CA4504433 | ATP6V0A4 | c.2418G>A (p.Leu806=) c.1366-2918G>A (n.1366-2918G>A) c.1644G>A (p.Leu548=) c.1193G>A (n.1193G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138709636A>C | CA369374716 | ATP6V0A4 | c.2417T>G (p.Leu806Arg) c.1366-2919T>G (n.1366-2919T>G) c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1192T>G (n.1192T>G) | |
| 7 | g.138709636A>G | CA369374710 | ATP6V0A4 | c.2417T>C (p.Leu806Pro) c.1366-2919T>C (n.1366-2919T>C) c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1192T>C (n.1192T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138709636A>T | CA369374713 | ATP6V0A4 | c.2417T>A (p.Leu806Gln) c.1366-2919T>A (n.1366-2919T>A) c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.1192T>A (n.1192T>A) | |
| 7 | g.138709637G>A | CA167116064 | ATP6V0A4 | c.2416C>T (p.Leu806=) c.1366-2920C>T (n.1366-2920C>T) c.1642C>T (p.Leu548=) c.1191C>T (n.1191C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138709637G>C | CA369374719 | ATP6V0A4 | c.2416C>G (p.Leu806Val) c.1366-2920C>G (n.1366-2920C>G) c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1191C>G (n.1191C>G) | |
| 7 | g.138709637G= | CA1746765445 | ATP6V0A4 | c.2416C= (p.Leu806=) c.1366-2920C= (n.1366-2920C=) c.1642C= (p.Leu548=) c.1191C= (n.1191C=) | |
| 7 | g.138709637G>T | CA369374721 | ATP6V0A4 | c.2416C>A (p.Leu806Met) c.1366-2920C>A (n.1366-2920C>A) c.1642C>A (p.Leu548Met) c.1191C>A (n.1191C>A) | |
| 7 | g.138709638G>A | CA457940765 | ATP6V0A4 | c.2415C>T (p.Ala805=) c.1366-2921C>T (n.1366-2921C>T) c.1641C>T (p.Ala547=) c.1190C>T (n.1190C>T) | COSMIC |
| 7 | g.138709638G>C | CA457940764 | ATP6V0A4 | c.2415C>G (p.Ala805=) c.1366-2921C>G (n.1366-2921C>G) c.1641C>G (p.Ala547=) c.1190C>G (n.1190C>G) | |
| 7 | g.138709638G>T | CA457940763 | ATP6V0A4 | c.2415C>A (p.Ala805=) c.1366-2921C>A (n.1366-2921C>A) c.1641C>A (p.Ala547=) c.1190C>A (n.1190C>A) | |
| 7 | g.138709639G>A | CA369374724 | ATP6V0A4 | c.2414C>T (p.Ala805Val) c.1366-2922C>T (n.1366-2922C>T) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1189C>T (n.1189C>T) | |
| 7 | g.138709639G>C | CA369374726 | ATP6V0A4 | c.2414C>G (p.Ala805Gly) c.1366-2922C>G (n.1366-2922C>G) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1189C>G (n.1189C>G) | |
| 7 | g.138709639G>T | CA369374729 | ATP6V0A4 | c.2414C>A (p.Ala805Asp) c.1366-2922C>A (n.1366-2922C>A) c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.1189C>A (n.1189C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138709640C>A | CA369374731 | ATP6V0A4 | c.2413G>T (p.Ala805Ser) c.1366-2923G>T (n.1366-2923G>T) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1188G>T (n.1188G>T) | |
| 7 | g.138709640C= | CA1746765446 | ATP6V0A4 | c.2413G= (p.Ala805=) c.1366-2923G= (n.1366-2923G=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1188G= (n.1188G=) | |
| 7 | g.138709640C>G | CA369374735 | ATP6V0A4 | c.2413G>C (p.Ala805Pro) c.1366-2923G>C (n.1366-2923G>C) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1188G>C (n.1188G>C) | |
| 7 | g.138709640C>T | CA4504434 | ATP6V0A4 | c.2413G>A (p.Ala805Thr) c.1366-2923G>A (n.1366-2923G>A) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1188G>A (n.1188G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.138709641G>A | CA4504435 | ATP6V0A4 | c.2412C>T (p.His804=) c.1366-2924C>T (n.1366-2924C>T) c.1638C>T (p.His546=) c.1187C>T (n.1187C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.138709641G>C | CA369374739 | ATP6V0A4 | c.2412C>G (p.His804Gln) c.1366-2924C>G (n.1366-2924C>G) c.1638C>G (p.His546Gln) c.1187C>G (n.1187C>G) | |
| 7 | g.138709641G= | CA1746765447 | ATP6V0A4 | c.2412C= (p.His804=) c.1366-2924C= (n.1366-2924C=) c.1638C= (p.His546=) c.1187C= (n.1187C=) | |
| 7 | g.138709641G>T | CA369374742 | ATP6V0A4 | c.2412C>A (p.His804Gln) c.1366-2924C>A (n.1366-2924C>A) c.1638C>A (p.His546Gln) c.1187C>A (n.1187C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138709642T>A | CA369374744 | ATP6V0A4 | c.2411A>T (p.His804Leu) c.1366-2925A>T (n.1366-2925A>T) c.1637A>T (p.His546Leu) c.1186A>T (n.1186A>T) | |
| 7 | g.138709642T>C | CA369374747 | ATP6V0A4 | c.2411A>G (p.His804Arg) c.1366-2925A>G (n.1366-2925A>G) c.1637A>G (p.His546Arg) c.1186A>G (n.1186A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138709642T>G | CA369374750 | ATP6V0A4 | c.2411A>C (p.His804Pro) c.1366-2925A>C (n.1366-2925A>C) c.1637A>C (p.His546Pro) c.1186A>C (n.1186A>C) | |
| 7 | g.138709643G>A | CA167116090 | ATP6V0A4 | c.2410C>T (p.His804Tyr) c.1366-2926C>T (n.1366-2926C>T) c.1636C>T (p.His546Tyr) c.1185C>T (n.1185C>T) | dbSNP |
| 7 | g.138709643G>C | CA369374755 | ATP6V0A4 | c.2410C>G (p.His804Asp) c.1366-2926C>G (n.1366-2926C>G) c.1636C>G (p.His546Asp) c.1185C>G (n.1185C>G) | |
| 7 | g.138709643G= | CA1746765448 | ATP6V0A4 | c.2410C= (p.His804=) c.1366-2926C= (n.1366-2926C=) c.1636C= (p.His546=) c.1185C= (n.1185C=) | |
| 7 | g.138709643G>T | CA369374756 | ATP6V0A4 | c.2410C>A (p.His804Asn) c.1366-2926C>A (n.1366-2926C>A) c.1636C>A (p.His546Asn) c.1185C>A (n.1185C>A) | |
| 7 | g.138709644C>A | CA457940766 | ATP6V0A4 | c.2409G>T (p.Leu803=) c.1366-2927G>T (n.1366-2927G>T) c.1635G>T (p.Leu545=) c.1184G>T (n.1184G>T) | |
| 7 | g.138709644C>G | CA457940768 | ATP6V0A4 | c.2409G>C (p.Leu803=) c.1366-2927G>C (n.1366-2927G>C) c.1635G>C (p.Leu545=) c.1184G>C (n.1184G>C) | |
| 7 | g.138709644C>T | CA457940767 | ATP6V0A4 | c.2409G>A (p.Leu803=) c.1366-2927G>A (n.1366-2927G>A) c.1635G>A (p.Leu545=) c.1184G>A (n.1184G>A) | |
| 7 | g.138709645A>C | CA369374758 | ATP6V0A4 | c.2408T>G (p.Leu803Arg) c.1366-2928T>G (n.1366-2928T>G) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1183T>G (n.1183T>G) | |
| 7 | g.138709645A>G | CA369374759 | ATP6V0A4 | c.2408T>C (p.Leu803Pro) c.1366-2928T>C (n.1366-2928T>C) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1183T>C (n.1183T>C) | |
| 7 | g.138709645A>T | CA369374762 | ATP6V0A4 | c.2408T>A (p.Leu803Gln) c.1366-2928T>A (n.1366-2928T>A) c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.1183T>A (n.1183T>A) | |
| 7 | g.138709646G>A | CA457940769 | ATP6V0A4 | c.2407C>T (p.Leu803=) c.1366-2929C>T (n.1366-2929C>T) c.1633C>T (p.Leu545=) c.1182C>T (n.1182C>T) | |
| 7 | g.138709646G>C | CA369374763 | ATP6V0A4 | c.2407C>G (p.Leu803Val) c.1366-2929C>G (n.1366-2929C>G) c.1633C>G (p.Leu545Val) c.1182C>G (n.1182C>G) | |
| 7 | g.138709646G>T | CA369374765 | ATP6V0A4 | c.2407C>A (p.Leu803Met) c.1366-2929C>A (n.1366-2929C>A) c.1633C>A (p.Leu545Met) c.1182C>A (n.1182C>A) | |
| 7 | g.138709647G>A | CA4504436 | ATP6V0A4 | c.2406C>T (p.Phe802=) c.1366-2930C>T (n.1366-2930C>T) c.1632C>T (p.Phe544=) c.1181C>T (n.1181C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |