| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138706689C>A | CA369373932 | ATP6V0A4 | c.2458G>T (p.Gly820Trp) c.*23G>T (n.*23G>T) c.1684G>T (p.Gly562Trp) c.1233G>T (n.1233G>T) | |
| 7 | g.138706689C= | CA1746763231 | ATP6V0A4 | c.2458G= (p.Gly820=) c.*23G= (n.*23G=) c.1684G= (p.Gly562=) c.1233G= (n.1233G=) | |
| 7 | g.138706689C>G | CA369373931 | ATP6V0A4 | c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.*23G>C (n.*23G>C) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1233G>C (n.1233G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706689C>T | CA117288 | ATP6V0A4 | c.2458G>A (p.Gly820Arg) c.*23G>A (n.*23G>A) c.1684G>A (p.Gly562Arg) c.1233G>A (n.1233G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706690G>A | CA4504409 | ATP6V0A4 | c.2457C>T (p.Val819=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.1683C>T (p.Val561=) c.1232C>T (n.1232C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706690G>C | CA457940708 | ATP6V0A4 | c.2457C>G (p.Val819=) c.*22C>G (n.*22C>G) c.1683C>G (p.Val561=) c.1232C>G (n.1232C>G) | |
| 7 | g.138706690G= | CA1746763234 | ATP6V0A4 | c.2457C= (p.Val819=) c.*22C= (n.*22C=) c.1683C= (p.Val561=) c.1232C= (n.1232C=) | |
| 7 | g.138706690G>T | CA457940709 | ATP6V0A4 | c.2457C>A (p.Val819=) c.*22C>A (n.*22C>A) c.1683C>A (p.Val561=) c.1232C>A (n.1232C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706691A>C | CA369373934 | ATP6V0A4 | c.2456T>G (p.Val819Gly) c.*21T>G (n.*21T>G) c.1682T>G (p.Val561Gly) c.1231T>G (n.1231T>G) | |
| 7 | g.138706691A>G | CA369373936 | ATP6V0A4 | c.2456T>C (p.Val819Ala) c.*21T>C (n.*21T>C) c.1682T>C (p.Val561Ala) c.1231T>C (n.1231T>C) | |
| 7 | g.138706691A>T | CA369373938 | ATP6V0A4 | c.2456T>A (p.Val819Asp) c.*21T>A (n.*21T>A) c.1682T>A (p.Val561Asp) c.1231T>A (n.1231T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706692C>A | CA369373940 | ATP6V0A4 | c.2455G>T (p.Val819Phe) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1681G>T (p.Val561Phe) c.1230G>T (n.1230G>T) | |
| 7 | g.138706692C>G | CA369373942 | ATP6V0A4 | c.2455G>C (p.Val819Leu) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1681G>C (p.Val561Leu) c.1230G>C (n.1230G>C) | |
| 7 | g.138706692C>T | CA369373943 | ATP6V0A4 | c.2455G>A (p.Val819Ile) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1681G>A (p.Val561Ile) c.1230G>A (n.1230G>A) | |
| 7 | g.138706693A>C | CA369373944 | ATP6V0A4 | c.2454T>G (p.Tyr818Ter) c.*19T>G (n.*19T>G) c.1680T>G (p.Tyr560Ter) c.1229T>G (n.1229T>G) | |
| 7 | g.138706693A>G | CA457940713 | ATP6V0A4 | c.2454T>C (p.Tyr818=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.1680T>C (p.Tyr560=) c.1229T>C (n.1229T>C) | |
| 7 | g.138706693A>T | CA369373945 | ATP6V0A4 | c.2454T>A (p.Tyr818Ter) c.*19T>A (n.*19T>A) c.1680T>A (p.Tyr560Ter) c.1229T>A (n.1229T>A) | |
| 7 | g.138706694T>A | CA369373947 | ATP6V0A4 | c.2453A>T (p.Tyr818Phe) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.1228A>T (n.1228A>T) | |
| 7 | g.138706694T>C | CA369373949 | ATP6V0A4 | c.2453A>G (p.Tyr818Cys) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.1228A>G (n.1228A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706694T>G | CA369373952 | ATP6V0A4 | c.2453A>C (p.Tyr818Ser) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.1228A>C (n.1228A>C) | |
| 7 | g.138706694T= | CA1746763236 | ATP6V0A4 | c.2453A= (p.Tyr818=) c.*18A= (n.*18A=) c.1679A= (p.Tyr560=) c.1228A= (n.1228A=) | |
| 7 | g.138706695A= | CA1746763238 | ATP6V0A4 | c.2452T= (p.Tyr818=) c.*17T= (n.*17T=) c.1678T= (p.Tyr560=) c.1227T= (n.1227T=) | |
| 7 | g.138706695A>C | CA369373956 | ATP6V0A4 | c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.*17T>G (n.*17T>G) c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.1227T>G (n.1227T>G) | |
| 7 | g.138706695A>G | CA369373958 | ATP6V0A4 | c.2452T>C (p.Tyr818His) c.*17T>C (n.*17T>C) c.1678T>C (p.Tyr560His) c.1227T>C (n.1227T>C) | dbSNP |
| 7 | g.138706695A>T | CA369373954 | ATP6V0A4 | c.2452T>A (p.Tyr818Asn) c.*17T>A (n.*17T>A) c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.1227T>A (n.1227T>A) | |
| 7 | g.138706696G>A | CA457940714 | ATP6V0A4 | c.2451C>T (p.Phe817=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.1677C>T (p.Phe559=) c.1226C>T (n.1226C>T) | |
| 7 | g.138706696G>C | CA369373960 | ATP6V0A4 | c.2451C>G (p.Phe817Leu) c.*16C>G (n.*16C>G) c.1677C>G (p.Phe559Leu) c.1226C>G (n.1226C>G) | |
| 7 | g.138706696G= | CA1746763241 | ATP6V0A4 | c.2451C= (p.Phe817=) c.*16C= (n.*16C=) c.1677C= (p.Phe559=) c.1226C= (n.1226C=) | |
| 7 | g.138706696G>T | CA167113384 | ATP6V0A4 | c.2451C>A (p.Phe817Leu) c.*16C>A (n.*16C>A) c.1677C>A (p.Phe559Leu) c.1226C>A (n.1226C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706697A>C | CA369373966 | ATP6V0A4 | c.2450T>G (p.Phe817Cys) c.*15T>G (n.*15T>G) c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.1225T>G (n.1225T>G) | |
| 7 | g.138706697A>G | CA369373967 | ATP6V0A4 | c.2450T>C (p.Phe817Ser) c.*15T>C (n.*15T>C) c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.1225T>C (n.1225T>C) | |
| 7 | g.138706697A>T | CA369373968 | ATP6V0A4 | c.2450T>A (p.Phe817Tyr) c.*15T>A (n.*15T>A) c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.1225T>A (n.1225T>A) | |
| 7 | g.138706698A>C | CA369373974 | ATP6V0A4 | c.2449T>G (p.Phe817Val) c.*14T>G (n.*14T>G) c.1675T>G (p.Phe559Val) c.1224T>G (n.1224T>G) | |
| 7 | g.138706698A>G | CA369373970 | ATP6V0A4 | c.2449T>C (p.Phe817Leu) c.*14T>C (n.*14T>C) c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.1224T>C (n.1224T>C) | |
| 7 | g.138706698A>T | CA369373972 | ATP6V0A4 | c.2449T>A (p.Phe817Ile) c.*14T>A (n.*14T>A) c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.1224T>A (n.1224T>A) | |
| 7 | g.138706699C>A | CA369373976 | ATP6V0A4 | c.2448G>T (p.Lys816Asn) c.*13G>T (n.*13G>T) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1223G>T (n.1223G>T) | |
| 7 | g.138706699C>G | CA369373978 | ATP6V0A4 | c.2448G>C (p.Lys816Asn) c.*13G>C (n.*13G>C) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1223G>C (n.1223G>C) | |
| 7 | g.138706699C>T | CA457940717 | ATP6V0A4 | c.2448G>A (p.Lys816=) c.*13G>A (n.*13G>A) c.1674G>A (p.Lys558=) c.1223G>A (n.1223G>A) | |
| 7 | g.138706700T>A | CA369373980 | ATP6V0A4 | c.2447A>T (p.Lys816Met) c.*12A>T (n.*12A>T) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1222A>T (n.1222A>T) | |
| 7 | g.138706700T>C | CA369373981 | ATP6V0A4 | c.2447A>G (p.Lys816Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1222A>G (n.1222A>G) | |
| 7 | g.138706700T>G | CA369373983 | ATP6V0A4 | c.2447A>C (p.Lys816Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1222A>C (n.1222A>C) | |
| 7 | g.138706701T>A | CA369373989 | ATP6V0A4 | c.2446A>T (p.Lys816Ter) c.*11A>T (n.*11A>T) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1221A>T (n.1221A>T) | |
| 7 | g.138706701T>C | CA369373985 | ATP6V0A4 | c.2446A>G (p.Lys816Glu) c.*11A>G (n.*11A>G) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1221A>G (n.1221A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.138706701T>G | CA369373987 | ATP6V0A4 | c.2446A>C (p.Lys816Gln) c.*11A>C (n.*11A>C) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1221A>C (n.1221A>C) | |
| 7 | g.138706702G>A | CA457940718 | ATP6V0A4 | c.2445C>T (p.Asn815=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.1671C>T (p.Asn557=) c.1220C>T (n.1220C>T) | |
| 7 | g.138706702G>C | CA369373991 | ATP6V0A4 | c.2445C>G (p.Asn815Lys) c.*10C>G (n.*10C>G) c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1220C>G (n.1220C>G) | |
| 7 | g.138706702G>T | CA369373993 | ATP6V0A4 | c.2445C>A (p.Asn815Lys) c.*10C>A (n.*10C>A) c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1220C>A (n.1220C>A) | |
| 7 | g.138706703T>A | CA369373996 | ATP6V0A4 | c.2444A>T (p.Asn815Ile) c.*9A>T (n.*9A>T) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1219A>T (n.1219A>T) | |
| 7 | g.138706703T>C | CA369374000 | ATP6V0A4 | c.2444A>G (p.Asn815Ser) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1219A>G (n.1219A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706703T>G | CA369373998 | ATP6V0A4 | c.2444A>C (p.Asn815Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1219A>C (n.1219A>C) |